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30/10/2023, 07:41 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 1/5 Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:690508) Peso da Avaliação 3,00 Prova 41934476 Qtd. de Questões 10 Acertos/Erros 9/1 Nota 9,00 Diversos tipos de câncer apresentam componentes hereditários associados a mutações ou deleções de diversos genes. Nesse sentido, em uma mesma amostra de material genético podem ser sequenciados diversos genes e variantes descritas na literatura como associadas a um ou mais tipos de câncer. Com base nos sequenciamentos realizados para determinação do risco de desenvolvimento de câncer, analise as sentenças a seguir: I- Os resultados são validados de acordo com as alterações encontradas e descritas aquelas que representam risco do desenvolvimento de câncer, possível risco e até mesmo as variantes de significativo inserto. II- A síndrome de Lynch está associada a mutações nos genes MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6, associados a processos de reparo de DNA durante o processo de divisão celular. III- São aplicados métodos de MLPA, sequenciamento Sanger, microarranjos, entre outras, a fim de validar os resultados obtidos nos painéis de avaliação. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B Somente a sentença III está correta. C As sentenças I, II e III estão corretas. D Somente a sentença I está correta. O PCR produz uma série de cópias de um determinado fragmento de DNA ou cDNA de uma maneira bastante rápida e eficiente. No entanto, de acordo com o seu objetivo de pesquisa, a PCR qualitativa ou quantitativa se torna mais eficaz para fornecer os resultados esperados. De acordo com essas duas técnicas, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) A PCR qualitativa indica a presença de um fragmento específico de DNA ou cDNA em uma amostra, mas não indica quanto do gene está expresso na amostra. ( ) A qPCR é conhecida como PCR em tempo real (quantitativa) e fornece informações precisas relativas à quantidade de expressão de um gene. ( ) A PCR qualitativa necessita de um termociclador específico capaz de quantificar a amplificação dos fragmentos de DNA ao final de cada ciclo em tempo real. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A V - V - F. VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 2 30/10/2023, 07:41 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 2/5 B V - F - F. C F - F - V. D F - V - F. O proteoma representa todo o conjunto de proteínas expressas em determinado momento, em um determinado organismo, tecido, célula ou até mesmo em bio-fluídos, como plasma ou muco. Através desta avaliação, é possível conhecer as proteínas que compõem esse proteoma, bem como processos biológicos em que elas possam estar envolvidas. Com base na avaliação de proteínas, analise as sentenças a seguir: I- O método 2D-DIGE (eletroforese de fluorescência diferencial em gel 2D) tornou possível a avaliação concomitante das proteínas presentes em duas ou mais amostras, executando as corridas no mesmo gel. II- O método clássico para a avaliação de proteínas consiste na aplicação da técnica de eletroforese bidimensional em gel de acrilamida (2DE), o qual se aplica para a análise da expressão diferencial das proteínas entre duas amostras distintas. III- Os métodos 2DE e 2D-DIGE são muito eficientes e são capazes de identificar a sequência de aminoácidos que compõem uma proteína. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença I está correta. B As sentenças I e II estão corretas. C Somente a sentença II está correta. D As sentenças I e III estão corretas. A técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) se refere à replicação in vitro de um fragmento de DNA. Sobre o PCR, assinale a alternativa CORRETA: A O processo do PCR não necessita da utilização de nucleotídeos. B O processo de replicação in vitro, depende do uso de primers (oligonucleotídeos sintéticos), com sequências de 18 a 22 nucleotídeos, que seja complementar ao gene de interesse. C A enzima DNA polimerase humana é uma das principais responsáveis pelo sucesso da técnica in vitro. D A ligação dos primers à fita de DNA é denominado como desnaturação. As avaliações proteômicas, especialmente por MS ou MS/MS, representam avaliações em larga escala. No entanto, até os métodos apresentados revelam certas limitações, especialmente associadas à perda de moléculas que possuam incompatibilidade por eletroforese em gel. Sobre as avaliações proteômicas, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 3 4 5 30/10/2023, 07:41 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 3/5 I- A proteômica de shotgun é capaz de evitar as limitações impostas pela espectrometria de massas, se destacando pela ausência da digestão em gel. PORQUE II- O extrato proteico é submetido à digestão e, portanto, todos os seus componentes são hidrolisados, incluindo aquelas proteínas incompatíveis com a eletroforese em gel. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. C A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. D As asserções I e II são proposições falsas. A trimetilaminúria, em sua forma primária, também chamada de Tmau1, é uma condição promovida pela mutação do gene FMO3. Este gene é responsável pela codificação da enzima responsável pela oxidação da trimetilamina em N-óxido de trimetilamina. Assim, diversas mutações nesse gene podem promover a deficiência nesse processo de oxidação, sendo atualmente conhecidas mais de 30 mutações capazes de alterar a atividade da enzima. Com base na trimetilaminúria, analise as sentenças a seguir: I- O diagnóstico da Tmau1 pode ser realizado por meio do sequenciamento completo do gene FMO3, localizado no cromossomo 1, em busca de uma das possíveis mutações causadoras da condição. II- A condição também é conhecida como odor de peixe, pois impede a correta metabolização da trimetilamina, conferindo ao indivíduo um forte odor de peixe. III- O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento genético com remoção do gene mutado seja iniciado e os efeitos da doença minimizados. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B Somente a sentença I está correta. C As sentenças I e II estão corretas. D As sentenças I e III estão corretas. As bibliotecas de DNA e cDNA são essenciais para manter e replicar um fragmento clonado por tempo indeterminado. Sobre essas técnicas, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Biblioteca de cDNA. II- Biblioteca de DNA. III- Hibridização em colônia. ( ) Técnica que detecta os fragmentos do DNA de interesse com sondas específicas em meio de cultivo sólido. 6 7 30/10/2023, 07:41 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 4/5 ( ) Clonagem de fragmentos aleatórios do DNA, permitindo a sua identificação, isolamento e sequenciamento do genoma. ( ) Clonagem de mRNAs, em que cada célula/tecido pode originar uma biblioteca diferente, considerando o padrão de expressão gênica específico, relacionado sempre a sua função. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A II - I - III. B I - III - II. C III - II - I. D I - II - III. As regiões responsáveis por codificar ou regular o DNA são conservadas entre as espécies, permitindo driblar um dos grandes desafios do Projeto Genoma Humano, ou seja, a interpretação dos dados, já que grande parte dessa informação era não codificadora. Sobre as sequências codificadoras e reguladoras de DNA, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Uma estratégia utilizada para conhecer as sequências codificadoras do genoma humano é baseada na comparação com outras espécies que sejam evolutivamente relacionadas aos seres humanos, como os camundongos, por exemplo. PORQUE II- A partir da estratégia épossível definir quais regiões são não codificadoras entre as duas espécies, indicando que essas regiões estiveram menos sujeitas a mutações ao longo do processo evolutivo. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. B A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. C As asserções I e II são proposições falsas. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. Apesar do avanço nas tecnologias e da possibilidade de expansão da quantidade de enfermidades testadas nos painéis de triagem neonatal, existe uma série de controvérsias em relação à importância de todos esses testes serem aplicados. No entanto, uma série de questões éticas têm sido debatidas sobre essa expansão. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Dentro da bioética, discute-se a importância da expansão desses testes, especialmente, devido a problemas que possam decorrer desses diagnósticos precoces ou resultados falso-positivos, que podem afetar a vida da família do neonato. PORQUE 8 9 30/10/2023, 07:41 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 5/5 II- Muitos testes que poderiam ser incluídos em painéis de testagem neonatal são para doenças ou condições que não são totalmente esclarecidas quanto a sua severidade, nem mesmo quanto ao benefício do diagnóstico precoce para seu tratamento, sendo que muitas dessas doenças, não apresentam tratamento disponível. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. D As asserções I e II são proposições falsas. O uso do perfil genético entre indivíduos com o objetivo de identificar características individuais que possam predispor a resposta do organismo a determinados fatores. Esse perfil pode ser utilizado nas áreas de nutrição, práticas esportivas, farmacologia, dentre outras. Com base nos perfis genéticos, analise as sentenças a seguir: I- É possível investigar o desempenho esportivo, indicando se o indivíduo apresenta um perfil genético compatível com determinada prática esportiva e o que pode ser feito para melhora do desempenho. II- O uso do perfil genético pode ser aplicado à investigação de genes relacionados ao metabolismo de lipídios, vitaminas e outros nutrientes, a fim de indicar qual o perfil nutricional adequado ao paciente, determinando se uma dieta pode ser associada à perda de peso e/ou à melhora da condição da saúde global do indivíduo. III- O uso de ferramentas de bioinformática invalida a avaliação adequada da genética entre indivíduos, já que essas ferramentas são globais, e os indivíduos precisam ser comparados como unicamente. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença I está correta. B Somente a sentença II está correta. C As sentenças I e II estão corretas. D As sentenças I e III estão corretas. 10 Imprimir
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