ANOMALIAS CROMÔSSOMICAS

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ANOMALIAS CROMÔSSOMICAS
Estes tipos de anomalias alteram a estrutura 
ou o número de cromossomos e podem até ser 
detectadas através de exames médicos (muitas 
vezes efetuados em situações de doenças 
familiares conhecidas no planejamento de 
uma gravidez) tais como pela determinação 
do cariótipo. Podemos dividi-las em dois tipos: 
estruturais e numéricas.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Correspondem a alterações da morfologia e da 
estrutura do cromossomo devido a fenômenos 
de repetição, remoção ou troca de local de 
porções do cromossomo (que incluem um 
número variado de genes). Embora possa não 
ocorrer a perda de genes, o rearranjo da ordem 
no cromossomo pode levar a grandes alterações 
da expressão gênica.
a) corte: perda de material cromossômico, que 
pode incluir número variado de genes.
b) translocação: transferência de material de 
um cromossomo para outro não homólogo ou 
para novo local dentro do mesmo cromossomo 
– translocação simples; troca de segmentos 
entre dois cromossomos não homólogos – 
translocação recíproca.
c) duplicação: adição de um segmento do 
cromossomo homólogo, originando um conjunto 
de genes duplicado.
d) inversão: inversão da ordem dos genes no 
cromossomo.
Estas mutações ocorrem durante a divisão 
celular, e nos casos do corte e translocação, 
podem estar associadas a um crossing over 
entre cromossomos não homólogos.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Quando ocorre meiose, formam-se gametas 
com um número de cromossomos diferente do 
que seria normal. Um cariótipo que apresente o 
número normal de cromossomos é denominado 
euploide. Caso a célula seja haploide (n) 
ou diploide (2n) o número de cópias dos 
cromossomos varia.
a) poliploidia: quando numa célula todos 
os cromossomos se apresentam num número 
idêntico, mas superior ao esperado numa 
situação de euploidia. Resulta geralmente de 
um erro na separação dos cromossomos durante 
a meiose, podendo em casos raros resultar na 
união de mais de dois gametas. No ser humano, 
a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns 
peixes, por exemplo, é comum e pode levar à 
formação de novas espécies.
b) aneuploidia: a célula apresenta alterações 
numéricas de um ou mais cromossomas, mas não 
do conjunto cromossomico total. Se surgirem 
mais do que dois cromossomas homólogos 
num dos pares, designa-se por polissomia. Pode 
surgir, assim, uma trissomia (2n + 1) ou uma 
tetrassomia (2n + 2). Se ocorrer uma diminuição 
do número de cromossomos homólogos, poderá 
surgir uma monossomia (2n –1) ou num caso 
mais extremo uma nulissomia (2n – 2) quando 
um determinado tipo de cromossomas está 
ausente da célula. 
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Diferentes formas que os cromossomos sexuais são 
encontrados nas diversas espécies de animais.
Estas mutações estão associadas a fenómenos 
de não-disjunção dos cromossomos durante 
a meiose I ou II. A não-disjunção pode 
igualmente afetar os autossomos como os 
cromossomos sexuais. No homem a maior 
parte das aneuploidias autossômicas tem 
origem materna, em parte porque os oocitos só 
terminam o seu desenvolvimento 10 ou mais 
anos depois de terem sido formados, estando 
sujeitos a uma série de agentes potencialmente 
mutagênicos. O exemplo mais comum e mais 
conhecido é o da trissomia 21 ou síndrome 
de Down (mongolismo) em que os indivíduos 
possuem um cromossomo 21 extra. 
O portador da síndrome de Down, possui 47 
cromossomos em cada uma das suas células ao 
invés do normal que é 46. 
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LEITURA COMPLEMENTAR
Por que a Síndrome de Down ocorre mais frequentemente 
com o aumento da idade materna?
A trissomia do cromossomo 21 foi descrita 
pela primeira vez pelo médico britânico 
John Langdon Down – por isso recebeu o 
nome Síndrome de Down. Menos de cem 
anos após sua descrição, em 1933, alguns 
conceitos básicos da síndrome já haviam 
sido estudados, e já neste período a trissomia 
passou a ser associada ao aumento da idade 
materna.
Apenas na década de 1960, porém, alguns 
estudos iniciais confirmaram esta associação, 
ainda que os pesquisadores não conseguissem 
compreender seus motivos genéticos ou 
bioquímicos. Mais recentemente, análises 
em larga escala possibilitaram estudos dos 
gametas humanos e seus cromossomos, 
permitindo um maior entendimento das reais 
origens desta e de outras trissomias.
Atualmente, após a análise de milhares 
de diferentes casos, os pesquisadores 
puderam afirmar com maior embasamento 
que a grande maioria das trissomias deriva 
de erros meióticos ocorridos no material 
genético materno. De acordo com um estudo 
americano, por exemplo, apenas 5% dos 
casos de trissomia derivam de erros meióticos 
ocorridos no material genético paterno.
A trissomia do cromossomo 21 é a mais comum 
de ocorrer, e também a que leva a uma maior 
compatibilidade com a vida. Cópias extras dos 
cromossomos 13 ou 18 (Síndromes de Patau 
e Edwards, respectivamente), por exemplo, 
levam a alterações severas nos indivíduos, 
muitos deles não sobrevivendo por mais que 
uma semana após o parto.
A aneuploidia – número anormal de 
cromossomos – do cromossomo 21 
resulta principalmente da não-disjunção 
dos cromossomos durante a meiose I. Ao 
contrário do que normalmente ocorre, estes 
cromossomos permanecem unidos e são 
transportados juntos para um dos pólos que 
darão origem aos gametas. Quando a não-
disjunção ocorre durante a meiose II, são as 
cromátides irmãs que permanecem unidas.
Este processo de não-disjunção é comum, 
podendo ocorrer em até 10% das meioses 
femininas. Porém, as chances de erros durante 
a meiose feminina aumentam drasticamente 
após os 35 anos de idade, aumentando os riscos 
de ocorrência de aneuploidia, especialmente 
as trissomias. Para compreender a relação 
da idade materna com a não-disjunção 
A não-disjunção pode ocorrer durante a meiose I, dando 
origem a dois gametas com trissomia, ou durante a meiose 
II, resultando em um único gameta com trissomia. 
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Além disso, em muitos casos de ocorrência de 
aneuploidias, o próprio organismo percebe o erro 
ocorrido e tende a abortar espontaneamente o 
embrião, uma vez que sua viabilidade é muito 
mais baixa. Esta capacidade de aborto pode ser 
diminuída, porém, em mulheres de maior idade, 
o que também contribui para o aumento na 
quantidade de crianças nascidas com trissomias.
Como já comentado anteriormente, erros 
meióticos ocorridos durante a formação dos 
gametas não são encontrados apenas em 
indivíduos do sexo feminino. A ocorrência de 
trissomias devido a erros na meiose masculina, 
porém, possui uma prevalência muito mais baixa 
na população, e é, por este motivo, muito menos 
estudada pela ciência.
Fonte: National Institutes of Health e Portal de Periódicos da UEM.
cromossomal, é necessário compreender 
o processo de ovogênese – processo de 
formação dos gametas – humana.
A ovogênese tem seu início ainda durante o 
período fetal, quando as células germinativas 
femininas iniciam os processos de mitose 
e crescimento celular. Quando chegam ao 
estágio de ovócito primário, todas as células 
reprodutivas cessam sua divisão, durante 
a prófase I da meiose. Com a menarca – 
primeira menstruação da mulher – os ovócitos 
primários completam o processo de meiose e, 
a cada mês, vão sendo liberados.
Assim, durante aproximadamente 45 anos, 
os ovócitos primários finalizam o processo 
meiótico e são liberados durante a ovulação 
– mais corretamente denominada ovocitação. 
Acredita-se que, com o passar dos anos, estes 
ovócitos tornam-se mais “velhos”, e, com 
isto, aumentam as chances de ocorrência de 
erros durante a meiose. Fatores que podem 
alterar-se com o passar do tempo e contribuir 
para a ocorrência de erros são a destruição 
das fibras cromossômicas ou a deterioração 
dos centrômeros – região que prende o 
cromossomo ao seu fuso.
Relação entre a idade materna e a proporção de 
crianças nascidas com trissomia no cromossomo 21. 
SÍNDROME DE PATAU ou Trissomiado 13
Normalmente, os seres humanos apresentam 
23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 
cromossomos repartidos em 23 pares de 2 
cromossomos. Indivíduos com essa síndrome 
apresentam um cromossomo a mais no par 13, 
por isso é conhecida como trissomia do 13. 
Os portadores da trissomia 13 apresentam 
graves malformações do sistema nervoso central, 
como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso 
ao nascimento; defeitos na formação dos olhos 
ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; 
anormalidades no controle da respiração; fenda 
palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; 
malformação das mãos. Defeitos cardíacos 
congênitos também estão comumente presente 
nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais 
que englobam criptorquidia nos meninos, útero 
bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. 
Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver 
polidactilia. 
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LEITURA COMPLEMENTAR
Síndrome de Patau: você conhece esta síndrome?
A formação dos gametas envolve processos 
metabólicos complexos que, em caso de erro, podem 
levar a condições fatais ou alterações na normalidade 
do futuro embrião. Um pequeno erro durante a divisão 
celular, por exemplo, pode resultar na incorreta 
separação dos cromossomos, ocasionando o que 
chamamos de trissomias.
A trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down – é 
a mais comum, e, apesar de resultar em anormalidades 
e déficits no desenvolvimento, não envolve grandes 
riscos à vida dos portadores. Por outro lado, a 
trissomia de demais cromossomos geralmente resulta 
na inviabilidade do embrião.Descrita pela primeira vez 
em 1656, a trissomia do cromossomo 13 – Síndrome 
de Patau – leva a condições severas e é associada 
a baixas taxas de sobrevivência. Malformações do 
sistema nervoso central, defeitos no sistema cardíaco 
e anormalidades renais são alguns dos efeitos desta 
trissomia. Anatomicamente, microftalmia (redução do 
bulbo ocular), polidactilia (maior número de dedos) e 
lábio leporino (abertura no céu da boca) podem ser 
observados.
Felizmente, a trissomia do cromossomo 13 é 
extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 
1 a cada 12 mil nascidos vivos. As bases genéticas 
desta trissomia foram descobertas apenas em 1960 
– três séculos após ter sido descrita pela primeira vez 
–, a partir de pesquisas realizadas pelo geneticista 
Klaus Patau. Os fatores que levam à trissomia ainda 
não são completamente compreendidos, porém, assim 
como a Síndrome de Down, a Síndrome de Patau está 
relacionada à idade materna.
Natalia possui uma metade extra do cromossomo 13 – 
condição conhecida como trissomia parcial do cromossomo 13. 
Os tipos de trissomia do cromossomo 13: a trissomia 
completa é a forma mais severa da síndrome. 
25 anos de idade. A taxa de sobrevivência à trissomia 
do cromossomo 13 aumenta, porém, em alguns casos 
diferenciados da síndrome.
A trissomia em sua forma mais severa é denominada 
trissomia completa, quando todas as células do 
indivíduo possuem uma cópia extra do cromossomo. A 
trissomia em sua forma mosaica, por outro lado, ocorre 
quando algumas células possuem a cópia extra. Já a 
trissomia parcial resulta de uma cópia extra de metade 
do cromossomo. Existe, ainda, a trissomia resultante 
da translocação Robertsoniana, quando o cromossomo 
extra encontra-se ligado a outro cromossomo.
Atualmente, o diagnóstico pré-natal da síndrome 
consiste em métodos ultrassônicos, bioquímicos e 
citogenéticos. Entretanto, estes métodos ainda são 
considerados insuficientes, uma vez que o diagnóstico 
ocorre mais facilmente após o segundo trimestre da 
gestação e principalmente após o parto, através da 
observação de anormalidades anatômicas.
Em busca de uma melhora neste quadro, diversas 
pesquisas têm experimentado o desenvolvimento de 
novos métodos de diagnose pré-natal. Um grupo de 
pesquisadores americanos, por exemplo, pesquisa a 
utilização do plasma materno para o sequenciamento 
genético em busca desta e outras trissomias. Além de 
ser pouco invasivo aos fetos, este tem se mostrado um 
método bastante eficiente, detectando praticamente 
todos os casos antes do segundo trimestre de gestação.
Além disso, o desenvolvimento de cirurgias de reparação 
tem melhorado a vida dos poucos sobreviventes à 
trissomia. Cirurgias cardíacas, maxilofaciais e plásticas 
podem melhorar o desempenho e a funcionalidade 
anatômica dos órgãos afetados, apesar de não resultar 
em grandes melhoras na taxa de sobrevivência dos 
pacientes. Apesar disto, a grande maioria dos indivíduos 
afetados por esta trissomia ainda apresentam 
características inviáveis à vida e, na maior parte dos 
casos (cerca de 98%) não sobrevivem à gestação ou ao 
parto.
Fonte: Advances in Clinical and 
Experimental Medicine e Genetics in Medicine.
Dentre as gestações corretamente diagnosticadas com 
a síndrome, menos de 20% conseguem ser levadas 
até o momento do parto. Menos de 10% dos nascidos 
sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria 
não sobrevive a mais que uma semana. Algumas 
dezenas de casos de sobrevivência foram reportados 
em todo o mundo, sendo o mais famoso deles o da 
ginasta Jenna Cole, que no ano passado completou 
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SÍNDROME DE EDWARDS
A síndrome de Edwards, também conhecida 
como trissomia 18, é uma síndrome genética 
causada por uma trissomia do cromossomo 18. 
Assim, como a síndrome de patau o indivíduo 
também apresenta 47 cromossomos. 
Esta síndrome provoca atrasos no 
desenvolvimento do feto, resultando em 
malformações graves como cabeça pequena, pés 
com sola arredondada e problemas cardíacos, 
por exemplo, que não podem ser corrigidos e 
que, por isso, impedem a sobrevivência do bebê.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS RELACIONADAS 
AO SEXO
SÍNDROME DE KLINEFELTER
A síndrome de Klinefelter ocorre quando 
uma pessoa do sexo masculino apresenta um 
cromossomo X a mais. Por causa da presença 
de um X a mais na genética sexual, a síndrome 
de Klinefelter é, muitas vezes, designada como 
síndrome 47 ou XXY.
Dos 46 cromossomos humanos, os dois 
cromossomos sexuais determinam o sexo de 
uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a 
síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma 
cópia extra do cromossomo X em cada célula 
(XXY). A maioria dos casos ocorre por erro na 
formação dos espermatozoides, na meiose I.
As características mais comuns são: estatura 
elevada e magros, com braços relativamente 
longos; pênis pequeno; testículos pouco 
desenvolvidos; pouca pilosidade no púbis; 
níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar 
uma diminuição no crescimento de barba; 
ginecomastia (crescimento das mamas), devido 
aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) 
mais elevados do que os de testosterona 
(hormônio masculino).
SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é bastante rara e atinge 
apenas indivíduos de sexo feminino que só 
apresenta um cromossomos X ao invés de dois. 
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Esta mutação difere das anteriores por apresentar 
um cromossomo a menos no cariótipo, 
chamaremos essa mutação cromossômica 
numérica de monossomia. Esta síndrome se 
caracteriza por apresentarem 45 cromossomos. 
SÍNDROME DO TRIPLO X 
Mulheres com cariótipo 47 XXX Elas 
apresentam fenótipo normal, são férteis, mas 
muitas possuem um leve retardamento mental. 
Apresentam corpúsculo de Barr. 
SÍNDROME DO DUPLO Y
A síndrome do duplo Y, como o nome já diz, 
afeta homens que possuem duas cópias do 
cromossomo Y. Possuem o cariótipo 47XYY.
Os sintomas são estatura elevada e mudanças 
comportamentais, como por exemplo uma 
tendência maior a desenvolver comportamentos 
violentos. Alguns estudos observaram que 3% 
dos homens de um presídio apresentam esse 
cromossomo Y a mais no seu cariótipo.
Geralmente o erro 
na meiose é de 
origem paterna. 
Justamente por 
possuir apenas 
um cromossomo 
X, essas mulheres 
não formam 
cromatina sexual 
ou corpúsculo de 
Barr.
LEITURA COMPLEMENTAR
Nova técnica torna possível a reprodução em 
indivíduosinférteis
Para auxiliar no tratamento da infertilidade humana, um 
grupo de pesquisadores ingleses conseguiu desenvolver 
uma técnica capaz de eliminar um cromossomo extra 
que impede a reprodução. A técnica já foi testada em 
camundongos e os animais que eram inférteis, após a 
realização dos procedimentos, foram capazes de gerar 
descendentes saudáveis e férteis. 
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Nossos cromossomos X e Y são os grandes responsáveis 
pela determinação biológica do nosso sexo. 
Normalmente, pessoas do sexo biológico masculino 
possuem 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y (XY), 
enquanto que pessoas do sexo biológico feminino, 
possuem 2 cromossomos X (XX). Mas nem sempre é 
assim... Por conta de alterações durante a divisão celular, 
1 em cada 500 homens nascem com um cromossomo 
X ou Y extra, e por isso são portadores de um tipo de 
síndrome. Se uma pessoa possui um cromossomo X a 
mais (XXY), ele é portador da Síndrome de Klinefelter; 
quando possui um cromossomo Y a mais (XYY), ele é 
portador da Síndrome do Duplo Y. Estudar ambas as 
síndromes, mostrou que uma das consequências dessa 
alteração cromossômica numérica era a infertilidade. 
Para auxiliar no tratamento da infertilidade humana, 
um grupo de pesquisadores ingleses conseguiu 
desenvolver uma técnica capaz de eliminar este 
cromossomo extra que impede a fertilidade.
A pesquisa foi realizada a partir da retirada de 
pequenas partes teciduais de orelhas de camundongos 
que possuíam algum tipo de trissomia relacionada aos 
cromossomos sexuais: XXY ou XYY. Do tecido conjuntivo 
extraído, os pesquisadores retiraram fibroblastos, 
que são células responsáveis principalmente pela 
síntese de colágeno e elastina (proteínas que dão 
firmeza e elasticidade à nossa pele). O procedimento 
consistiu em transformar os fibroblastos retirados em 
células-tronco que seriam capazes de se diferenciar 
em esperma. Durante a aplicação da técnica, os 
pesquisadores perceberam que algumas das células 
modificadas perderam o cromossomo sexual extra, 
responsável por causar a infertilidade.
O experimento é preliminar e mais pesquisas serão 
necessárias para saber se a técnica também funcionará 
em humanos. Os pesquisadores ainda não conseguiram 
produzir esperma maduro fora do corpo, e esta parte 
do procedimento (ao injetar as células-tronco em um 
hospedeiro) oferece risco de formação de tumores. 
A redução desse risco, ou descoberta de uma nova 
maneira de produzir esperma maduro fora do corpo de 
um hospedeiro, é fundamental para que experimentos 
possam ser realizados em humanos num futuro próximo.
Fonte: Science.
A partir de estímulos químicos, os pesquisadores 
fizeram com que essas células-tronco se 
diferenciassem e se tornassem esperma. O esperma, 
quando injetado nos testículos dos camundongos, 
foi capaz de se desenvolver, tornando-se esperma 
maduro. Este, foi coletado e utilizado em técnicas de 
reprodução assistida, e o indivíduo foi capaz de gerar 
descendentes saudáveis e férteis.
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EXERCÍCIOS
(PUCPR 2016) Algumas mutações genéticas, como a 
síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de 
um cromossomo se prende a outro cromossomo que 
não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a 
síndrome de Down é causada por uma trissomia livre 
do cromossomo 21, mas também pode ser causada 
pela situação descrita, que é uma: 
duplicação. 
translocação. 
deleção. 
inversão pericêntrica. 
inversão acêntrica.
(UDESC 2015) Analise a figura que representa um 
cariótipo humano.
A representação refere-se ao cariótipo de um(a): 
homem com a síndrome de Klinefelter. 
homem com a síndrome de Down. 
mulher normal. 
mulher com a síndrome de Klinefelter. 
homem com um número normal de cromossomos.
(UFJF-PISM 3 2015) Cientistas conseguiram, 
pela primeira vez, “silenciar” a molécula de DNA 
excedente, que caracteriza a Síndrome de Down. 
Num experimento com amostras de células, os 
pesquisadores inativaram uma das três cópias 
do cromossomo 21, que caracteriza a anomalia, 
tornando as células tratadas similares às de pessoas 
típicas, com apenas duas cópias.
Disponível em: <http://www1.folha.uol.com.br/
ciencia/2013/07/1312642-tecnica- 
experimental-corrige-sindrome-de-down-em-celula.shtml>. 
 Acessado em 10/ago./2014.
Além da trissomia do cromossomo 21, a Síndrome 
de Down também pode ocorrer por: 
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duplicação. 
inversão. 
deleção. 
translocação. 
isocromossomo. 
(PUCRJ 2010) Em um laboratório de citogenética, o 
geneticista deparou-se com o idiograma obtido do 
cariótipo de uma criança, mostrado a seguir: 
Observando-se esse idiograma, é CORRETO afirmar 
que essa criança apresenta o fenótipo de: 
um menino com Síndrome de Klinefelter. 
uma menina com Síndrome de Klinefelter. 
um menino com Síndrome de Down. 
um menino com Síndrome de Turner. 
uma menina com Síndrome de Turner.
(UFF 2007) O cariótipo humano é constituído pelo 
conjunto completo dos cromossomos ordenados de 
um indivíduo.
No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe 
tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de 
doenças genéticas na família, o médico deve indicar 
uma avaliação do cariótipo fetal.
O cariótipo humano esquematizado é referente a um 
indivíduo com certas características apontadas em 
uma das opções. Indique-a. 
Normal e do sexo masculino 
Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino 
Com síndrome de Down e do sexo masculino 
Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino 
Com síndrome de Down e do sexo feminino
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(UFF 2008) Alguns indivíduos podem apresentar 
características específicas de Síndrome de Down sem 
o comprometimento do sistema nervoso. Este fato se 
deve à presença de tecidos mosaicos, ou seja, tecidos 
que apresentam células com um número normal de 
cromossomos e outras células com um cromossomo 
a mais em um dos pares (trissomia). Este fato é 
devido a uma falha no mecanismo de divisão celular 
denominada de não-disjunção.
Assinale a alternativa que identifica a fase da divisão 
celular em que esta falha ocorreu. 
anáfase II da meiose 
anáfase I da meiose 
anáfase da mitose 
metáfase da mitose 
metáfase II da meiose
(UEPA 2014) Pela primeira vez, cientistas conseguiram 
identificar uma maneira de neutralizar a alteração 
genética responsável pela Síndrome de Down. Em um 
estudo feito com células de cultura, pesquisadores 
da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, 
“desligaram” o cromossomo extra, presente nas células 
de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes 
de corrigir padrões anormais de crescimento celular, 
característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre 
portas para o desenvolvimento de novos mecanismos 
que poderão ajudar no tratamento do distúrbio.
Adaptado de: http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/
cientistasdesligam-gene-que-causa-a-sindrome-de-down
Sobre a alteração cromossômica referida no texto, 
afirma-se que: 
o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado 
por 45,X. 
o cariótipo de homens com a síndrome é representado 
por 47,XXY. 
trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual Y. 
trata-se de uma trissomia do cromossomo 21. 
os portadores da síndrome são altos e apresentam 
ginecomastia e azoospermia. 
(PUCRJ 2007) Existem algumas pessoas chamadas 
especiais porque possuem uma série de características 
diferentes da maioria da população. Entre essas, 
estão aquelas que possuem a ‘Síndrome de Down’, 
também conhecida como Mongolismo. Em relação a 
essa síndrome, podemos afirmar que: 
é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 
cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. 
é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 
cromossomos21 e transmitida sempre pela mãe. 
é uma anomalia genética, causada pela presença de 
3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos 
pais. 
é uma anomalia congênita, causada pela ausência de 
um cromossomo sexual X ou Y. 
é uma anomalia genética, causada pela translocação 
de um dos cromossomos 21 para um 22. 
(UFPA 2016) A síndrome de Down consiste em um 
conjunto de desordens físicas e mentais causadas 
pela presença de um cromossomo 21 extra. Sobre 
esta e demais condições associadas, avalie o que se 
afirma a seguir:
I. Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de 
cromossomos, sem que ocorram necessariamente 
alterações estruturais nas moléculas de DNA da 
célula.
II. Alterações deste tipo são classificadas como 
aneuploidias. No caso da síndrome de Down está 
correto afirmar que a fórmula cariotípica dos 
indivíduos afetados é 2n+1. 
III. A causa para a ocorrência da maioria das 
aneuploidias é a não disjunção (não segregação) de 
cromossomos no curso da meiose.
IV. A incidência de síndrome de Down está relacionada 
com a idade materna: mães com idade mais elevada 
têm risco maior de darem à luz crianças com a 
síndrome.
Está correto o que se afirma em: 
I, II e IV, apenas. 
I, II e III, apenas. 
II, III e IV, apenas. 
I, III e IV, apenas. 
I, II, III e IV. 
(ACAFE 2015) Recentemente foi noticiado que 
cientistas conseguiram “silenciar” cromossomo extra 
responsável pela síndrome de Down. A inserção de um 
gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo 21, 
que causa a síndrome de Down, segundo um estudo 
publicado na revista Nature. O método pode ajudar 
pesquisadores a identificar os caminhos celulares 
por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e 
desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi 
feita com células-tronco em laboratório.
“A correção genética de centenas de genes em todo 
um cromossomo extra se manteve fora do reino da 
possibilidade [ate agora]. Nossa esperança e que 
para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, 
esta primeira prova abra várias novas possibilidades 
excitantes para estudar a síndrome, e traga para a 
consideração a terapia cromossômica”, diz Jeanne 
Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina 
da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal 
autora do estudo.
Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 
 Disponível em: http://noticias.uol.com.br/ciencia
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toda a coleção de cromossomos com a formação de 
células n, 3n, 4n e sucessivamente.
IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia 
do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat é um 
exemplo de mutação cromossômica numérica que 
ocorre na ausência de um fragmento do braço curto 
do cromossomo 5.
Assinale a alternativa correta. 
Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 
Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. 
Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. 
Somente as afirmativas I, II e IV são verdadeiras. 
Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. 
(UFRGS 2007) Na novela Páginas da Vida, um dos 
temas tratados foi o nascimento de uma criança com 
síndrome de Down. Trata-se de uma menina gêmea 
de um menino que não apresenta a síndrome.
Com base nessas informações, considere as 
afirmações a seguir.
I - Esses gêmeos são dizigóticos.
II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual.
III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente de 
um erro durante a meiose I ou II.
Quais estão corretas? 
Apenas I. 
Apenas II. 
Apenas III. 
Apenas I e III. 
Apenas II e III. 
 
(UFSC 2009) Aproximadamente uma a cada 600 
crianças nasce com síndrome de Down, pois anomalias 
cromossômicas são frequentes na população. Na 
grande maioria dos casos, isso se deve à presença 
de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem 
assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam 
importantes marcos no desenvolvimento e podem 
estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos 
demais cidadãos.Sobre as anomalias no número de 
cromossomos, é CORRETO afirmar que: 
ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na 
ovulogênese. 
podem acontecer devido a erros na transcrição do RNA. 
podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na 
ovulogênese. 
ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que 
dão à luz em idade avançada. 
ocorrem preferencialmente em populações de menor 
renda, com menor escolaridade e pouca assistência 
médica. 
estão intimamente ligadas à separação incorreta dos 
cromossomos na meiose. 
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Acerca das informaçõees acima e dos conhecimentos 
relacionados ao tema, assinale a alternativa correta. 
Quando há um aumento ou diminuição de um par de 
cromossomos, denominamos aneuploidia, podendo ser 
autossômica, como a Síndrome de Down, ou sexual, 
como a Síndrome de Patau. 
Crianças portadoras da Síndrome de Down têm 47 
cromossomos, pois têm três cromossomos 21, ao invés 
de dois. Esta cópia extra de cromossomo expressará no 
organismo algumas características físicas específicas. 
Porém, o problema de saúde e de aprendizado 
provocado por essa trissomia varia de acordo com 
a genética familiar da criança e fatores ambientais, 
dentre outros. 
O fator cromossômico causador da Síndrome de Down 
e a não-disjunção mitótica, podendo ocorrer tanto na 
primeira quanto na segunda divisão. Quando acontece 
na primeira divisão, todos os gametas apresentam 
alteração numérica. Porém, quando ocorre na segunda 
divisão, teremos metade dos gametas normais e a 
outra metade com alteração numérica. 
Processo semelhante ao utilizado pelos cientistas para 
inativar o cromossomo 21 extra ocorre naturalmente 
com um dos cromossomos X da mulher. O cromossomo 
X inativado é sempre o que apresenta genes que 
determinam doenças genéticas, mecanismo este 
chamado de compensação de dose. 
(UFRGS 2014) Em julho de 2013, pesquisadores da 
Universidade de Massachusetts publicaram artigo, 
demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21 
extra, responsável pela Síndrome de Down. Os autores 
mimetizaram o processo natural de desligamento 
cromossômico conhecido para mamíferos.
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações 
abaixo, referentes a esse processo natural.
( ) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas.
( ) O cromossomo desligado naturalmente é o X.
( ) O corpúsculo de Barr corresponde a um autossomo 
específico de fêmeas.
( ) O desligamento cromossômico ocorre a partir da 
puberdade.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, 
de cima para baixo, é 
V – V – F – F. 
V – F – V – F. 
F – V – V – F. 
F – F – V – V. 
V – F – F – V. 
 
(UDESC 2012) Analise as proposições abaixo, em 
relação às mutações:
I. As mutações gênicas são alterações na sequência 
dos nucleotídeos do material genético.
II. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas 
que não modificam a quantidade de cromossomos de 
uma célula e sim a estrutura do cromossomo.
III. As euploidias são casos de mutações 
cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em 
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(UFSC 2007) As anomalias cromossômicas são 
bastante frequentes na população humana; um 
exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 
600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. 
Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença 
de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem 
assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam 
importantes marcos no desenvolvimento e podem 
estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos 
demais cidadãos. 
Sobre as anomalias do número de cromossomos, é 
CORRETO afirmar que: 
podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na 
ovulogênese. 
ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de 
idade avançada. 
estão intimamente ligadas à separação incorreta dos 
cromossomos na meiose.ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 
ocorrem preferencialmente em populações de menor 
renda, com menor escolaridade e pouca assistência 
médica. 
podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA. 
(FAC. SANTA MARCELINA - MEDICINA 2016) 21 de 
março é o Dia Internacional da Síndrome de Down
A data foi instituída pela Organização das Nações 
Unidas (ONU) em 2006 e faz alusão ao fato de 
as pessoas com Síndrome de Down possuírem 3 
cromossomos no par 21. Segundo o Ministério da 
Saúde, no Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, um 
é de portador da Síndrome de Down.
(www.planetaeducacao.com.br. Adaptado.)
Considerando um casal cromossomicamente normal, 
explique:
o evento que, na formação dos gametócitos secundários 
do pai ou da mãe, poderia levar à formação de uma 
criança com Síndrome de Down.
como, ainda que os gametas produzidos pelos pais 
sejam cromossomicamente normais, o zigoto formado 
possa dar origem a uma criança com Síndrome de 
Down. 
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(UFPR 2013) Na síndrome de Down, geralmente 
ocorre uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, 
a pessoa apresenta três cópias (cromátides) desse 
cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria 
dos casos de síndrome de Down, a terceira cópia do 
cromossomo 21 é originada devido a um erro durante 
a formação dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo 
de erro, durante a formação dos gametas do pai ou da 
mãe do portador de síndrome de Down, leva a uma 
trissomia como essa? 
(UNICAMP 2008) A síndrome de Down, também 
chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 
0,2% dos recém-nascidos. A síndrome é causada pela 
presença de um cromossomo 21 a mais nas células 
dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, 
a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é 
originada durante as anáfases I ou II da meiose.
Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre 
na meiose.
Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na 
anáfase II que levam à formação de células com três 
cromossomos 21. 
(UFRJ 2006) Ao analisar o cariótipo de células obtidas 
de uma criança com síndrome de Down, observou-se 
que 70% das células apresentavam 47 cromossomos, 
por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 
30% das células apresentavam um cariótipo normal, 
ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21.
Responda se o fenômeno da não-disjunção do par de 
cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formação 
do zigoto. Justifique sua resposta. 
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20 (UFU 2004) A ilustração adiante mostra o cariótipo 
de um indivíduo do sexo masculino com Síndrome de 
Down.
Adaptado de Amabis, J. M e Martho, G. R. 
“Biologia das células”. São Paulo: Moderna. 2002.
Qual é a aneuploidia existente na Síndrome de Down?
Quais são os mecanismos responsáveis pelo 
aparecimento desta aneuploidia?
Qual é a relação existente entre idade materna e a 
Síndrome de Down? 
a
b
c
ANOTAÇÕES
Cerca de 5% dos indivíduos com síndrome de Down 
têm uma translocação cromossômica na qual a terceira 
cópia do cromossomo 21 está ligada ao cromossomo 
14. Caso essa translocação tenha ocorrido na gônada 
de um dos pais, como ela poderia levar a à síndrome de 
Down na criança? 
QUESTÃO BAGA
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GABARITO DJOW
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
1 - [B]
A translocução dos cromossomos 14 e 21 ou 21 e 22 podem 
provocar a síndrome de Down. 
2- [E]
O cariótipo apresentado revela os 23 pares de cromossomos de 
um homem normal, contendo vinte e dois pares de autossomos, 
um cromossomo X e um cromossomo Y. 
3 - [D]
Além da trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down 
também pode ocorrer por translocações dos cromossomos 21 
e 22 ou 14 e 21. 
4- [A]
O portador da síndrome de Klinefelter apresenta um cariótipo 
com presença de um cromossomo sexual (alossomo) X a mais 
que um indivíduo normal (47,XXY). Desse modo o idiograma 
desse indivíduo deve se apresentar com 47 cromossomos, 
sendo 44 autossomo, 2 alossomos X e um alossomo Y, 
apresentando o fenótipo masculino, porém, apresentando 
algumas características sexuais secundárias femininas durante 
a puberdade. 
5 - [E] 
6 - [C] 
7- [D]
Os indivíduos portadores da Síndrome de Down possuem um 
cromossomo 21 extra, apresentando uma trissomia autossômica. 
8- [C]
9 - [E]
Tosos os itens estão corretos e relacionados à Síndrome de 
Down. 
10 - [B]
A síndrome de Patau é autossômica (trissomia do cromossomo 
13). O fator causador de aneuploidias é a não disjunção meiótica.
O cromossomo X inativo em mulheres normais é materno em 
50% de suas células somáticas e 50%, paterno.
11 -[A]
A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr é o cromossomo X 
que permanece inativo na interfase de fêmeas de mamíferos. 
A inativação de um dos cromossomos X de fêmeas levaria a 
uma compensação de dose, já que assim machos e fêmeas têm 
uma quantidade similar de produtos codificados pelos genes do 
cromossomo X. A inativação de um X em fêmeas ocorre no início 
do desenvolvimento embrionário. 
 
12- [E]
[I]. As mutações gênicas são aquelas que alteram o gene 
presente no material genético, como por exemplo, aumento, 
diminuição ou troca de nucleotídeos.
[II]. As mutações cromossômicas alteram o número de 
cromossomos em uma célula.
[III]. As euploidias alteram o número em toda coleção de 
cromossomos de uma célula.
[IV]. A síndrome de Down é um tipo de mutação numérica, em 
que há um cromossomo a mais, neste caso o cromossomo 21, 
recebendo o nome de trissomia. A síndrome do Cri du Chat é 
uma mutação estrutural denominada deleção, onde parte do 
cromossomo 5. 
13- [D]
14 - (04) + (64) = 68 
15 - 01 + 08 + 16 = 25 
16 - a) O evento meiótico que ocorre nos gametócitos 
secundários, do pai ou da mãe, que podem levar à formação 
de uma criança com Síndrome de Down é a não disjunção das 
cromátides do cromossomo 21.
b) Uma criança com Síndrome de Down pode ser formada, em 
cerca de 2% dos casos, por um mosaico de células originadas a 
partir dos primeiros blastômeros formados a partir de um zigoto 
2N = 46, no qual ocorreu um erro por não disjunção mitótica das 
cromátides-irmãs do cromossomo 21. Dessa forma, o indivíduo 
passa a possuir duas linhagens celulares: uma linhagem 2N= 46 
e outra 2N=47. 
 
17 - A síndrome de Down, geralmente, é causada pela não 
disjunção das cromátides do cromossomo 21 durante a anáfase 
II da meiose paterna ou materna. 
18- a) A meiose ocorre por ocasião da produção de gametas, nos 
animais, e esporos, nos vegetais. A separação dos cromossomos 
homólogos é um processo exclusivo da meiose.
b) Na anáfase I, o fenômeno da não-disjunção do par dos 
cromossomos 21 fará com que uma das células-filhas tenha 
2 exemplares. No caso da anáfase II, a não-separação das 
cromátides poderá levar à formação de gametas com 2 
cromossomos 21.
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19 - A não-disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma 
divisão mitótica anômala. Se a não-disjunção tivesse ocorrido 
antes da fecundação, o cariótipo anormal seria detectado em 
todas as células pesquisadas.
20- a) Trissomia do cromossomo 21.
b) A síndrome de Down geralmente é causada pela não 
disjunção cromossômica durante a gametogênese paterna ou 
materna. Pode ocorrer também por meio da translocação dos 
cromossomos 14/21 ou 21/22.
c) O aumento da incidência da síndrome de Down é proporcional 
ao aumento da idade materna no momento da gestação. 
QUESTÃO BAGA
Na meiose, um cromossomo 14-21 combinado se 
comportará como um cromossomo. Se um gameta recebe 
o cromossomo 14-21combinado e uma cópia normal do 
cromossomo 21, ocorrerá a trissomia 21 quando este 
gameta combinar com um gameta normal durante a 
fertilização.
ANOTAÇÕES
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