APG 05 - SOI V

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APG 05 - O quadril que estala 
 
Objetivos 
Compreender os fatores de risco, fisiopatologia, 
manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento da 
displasia congênita de quadril. 
Entender os testes de diagnósticos da displasia 
congênita de quadril. 
Diferenciar as más formações ósseas. 
Displasia congênita 
A Displasia De Desenvolvimento do Quadril é uma 
condição anormal do quadril ao nascimento, em 
que ocorre: 
Perda total da relação articular entre a cabeça 
femoral e o acetábulo; ou, quando apesar da relação 
anatômica descrita estar mantida, ela pode ser 
facilmente alterada. Quando totalmente, define-se 
o quadril luxável ou, quando parcialmente, o 
quadril subluxável. 
A displasia implica progressiva deformidade do 
quadril, em que o fêmur proximal, o acetábulo e 
a cápsula são defeituosos. A luxação da cabeça 
do fêmur pode ocorrer no útero (fetal ou pré-
natal), no nascimento (perinatal) ou depois dele 
(pós-natal). Os achados clínicos e radiográficos, 
assim como as modificações patológicas, 
dependem do tempo de deslocamento. 
A luxação do quadril é dividida em três grandes 
categorias: a teratológica, que ocorre antes do 
nascimento e envolve graves deformidades do 
acetábulo, da cápsula e do fêmur proximal, 
associada a outras malformações, como 
mielomeningocele, artrogripose múltipla 
congênita, agenesia lombossacral e anomalias 
cromossômicas; a neurológica, em decorrência 
dos desequilíbrios musculares pós-natais, como 
na paralisia cerebral; e a típica, que ocorre em 
crianças normais. 
Anatomia: 
Como todas as demais articulações, o quadril é o 
resultado de um elemento intermediário 
coxofemoral, cartilagíneo, que se inicia em uma 
fenda articular do embrião. Esse esboço 
extremamente maleável é o centro dos primeiros 
pontos de ossificação (diáfise femoral, ílio, 
ísquio e púbis), que concentram ao redor da 
articulação as cartilagens de crescimento, das 
quais dependem não só o comprimento e o tamanho 
 
 
dos elementos ósseos, mas também a morfologia 
articular. 
O componente femoral, possui um maciço 
cartilagíneo de crescimento que isola os três 
centros de ossificação (cabeça femoral, 
trocânter maior e trocânter menor) e uma grande 
cartilagem de conjugação, destinada ao 
crescimento da diáfise. Mais tarde, divide-se em 
três setores, sendo que o maior e mais ativo se 
converte na cartilagem subcapital. No nascimento, 
essas três cartilagens de mesma origem separam a 
diáfise da epífise (futuro núcleo cefálico) e das 
apófises (futuros trocânteres maior e menor). No 
entanto, ao nascimento, nenhuma dessas 
extremidades é visível na radiografia, pois seu 
núcleo secundário aparecerá somente mais tarde. É 
importante lembrar a estrutura, a origem e a 
evolução idêntica dessas três cartilagens de 
conjugação, sendo que, ao final do crescimento, o 
período de fusão é quase o mesmo. O conjunto 
forma um maciço cartilaginoso compacto. 
Para que a morfologia do acetábulo esteja 
definida, duas estruturas se somam: o núcleo do 
teto acetabular prolonga-se até a borda posterior, 
podendo formar um verdadeiro núcleo da parede 
posterior; o limbo fibrocartilagíneo, intimamente 
unido ao núcleo secundário, do qual é impossível 
sua dissociação radiográfica ou macroscópica, 
forma o complexo anatômico chamado de lábio 
(lábrum). Qualquer alteração de um afeta o outro, 
prejudicando a forma arredondada e 
circunferencial externa da cavidade, fator de 
retenção da cabeça femoral. 
A adaptação entre o fêmur e o acetábulo deve ser 
recíproca. Ambos os elementos, orientados um ao 
outro, devem ser perfeitamente congruentes e 
concêntricos. Apesar do período de deflexão 
neonatal, que modifica em mais de 100° a 
orientação do fêmur, e do período de carga e de 
marcha com apoio monopodal alternado, fêmur e 
pelve adaptam seu crescimento e moldam-se um ao 
outro. A formação do acetábulo necessita da 
presença do núcleo cefálico. Os diversos fatores 
mecânicos (deflexão, carga, esforços musculares, 
movimentos, etc.) são indispensáveis para a 
morfologia normal ao final do crescimento. Três 
elementos interferem nesse processo: 
1.Cartilagem subcapital. Une o núcleo à metáfise, 
assegura o comprimento do colo do fêmur e o 
crescimento de toda a sua extremidade superior, 
representando 20% do crescimento definitivo do 
membro inferior. Reage, essencialmente, às forças 
de pressão durante a carga, na marcha e na 
contração muscular. 
2.Cartilagem do trocânter maior. Dela depende o 
maciço externo metafisário e a determinação do 
ângulo de varização. É solicitada pelas forças de 
tração, que dependem principalmente do glúteo 
médio. O enfraquecimento ou a paralisia desse 
músculo desencadeia o valgismo do colo femoral. 
3.Cartilagem em Y. Tal cartilagem tem sob sua 
responsabilidade o crescimento, a morfologia do 
acetábulo e 50% do desenvolvimento da pelve. Ao 
nascer, o acetábulo é imaturo, plano e insuficiente, 
circundado por estruturas fibrocartilaginosas do 
limbo e da cápsula articular. 
 
Epidemiologia: 
A incidência no Brasil é de 1 ou 2 casos a cada 1000 
RN. E o sexo mais prevalente é o feminino. Mais 
comum na raça branca, e em relação a lateralidade, 
temos que, no Brasil, a distribuição aproximada é: 
Bilateral: 23,9%, Lado direito: 47,8% e Lado 
esquerdo: 28,2%. 
Associação com outras deformidades: 
Torcicolo congênito: 20% apresentam DDQ. 
Pé metatarso varo: 10% apresentam DDQ. 
Pé plano valgo: 10% apresentam DDQ. 
Peso médio do RN: 3.245 g, Altura média do RN: 
48,6 cm, Idade materna média: 24 anos, 
Apresentação fetal cefálica: 95,66% e 
Apresentação fetal pélvica: 4,35%. 
Etiologia: 
• Fator genético: Pesquisa realizada na 
unicamp mostrou que mostra que uma alta 
porcentagem de parentes próximos dos 
pacientes com DDQ apresentavam 
alterações na avaliação do quadril em RN. 
• Posição intrauterina: Há maior incidência 
nos RN que, ao nascimento, estavam em 
apresentação pélvica (15,7%) comparados 
aos que estavam em apresentação cefálica. 
A flexão do quadril, durante os últimos 
meses de gestação, nas posições pélvica ou 
cefálica, aliada à frouxidão ligamentar, 
pode evoluir para displasia residual ou 
subluxação, mostrando que essa posição é 
importante como causa de displasia do 
desenvolvimento do quadril. Na posição 
pélvica, o fêmur do feto em flexão e rotação 
externa pode ser forçado para fora do 
acetábulo, predispondo a criança a nascer 
com o quadril instável, subluxado ou 
luxado. 
• Posição após o nascimento: A forma de 
vestir a criança, envolvendo-a em mantas 
que forçam a posição de adução do quadril, 
poderia causar DDQ. 
Fisiopatologia: 
O quadril do neonato é uma articulação 
relativamente instável porque a musculatura 
não está desenvolvida, as superfícies 
cartilaginosas são deformáveis com facilidade e 
os ligamentos são frouxos. É possível haver 
posicionamento exagerado em flexão aguda e 
adução do quadril na vida intrauterina, 
sobretudo em fetos com apresentação pélvica. Essa 
situação pode causar estiramento excessivo da 
cápsula posterior do quadril, o que deixa a 
articulação instável após o parto. A frouxidão 
pode refletir a história familiar ou a presença do 
hormônio materno relaxina na circulação fetal. 
Na instabilidade, o quadril está contido e 
reduzido, mas está “frouxo”, instável e, por 
conseguinte, passível de luxação, em decorrência 
da frouxidão capsuloligamentar. Pode haver 
displasia concomitante. Na displasia, ocorre 
desenvolvimento inadequado da articulação do 
quadril, incluindo o acetábulo, a cabeça femoral 
ou ambos. No recém-nascido, a displasia, sem 
instabilidade ou luxação, é assintomática, e o 
exame físico é normal. O diagnóstico é eventual e 
possível apenas por ultrassonografia. Quando tal 
condição vem acompanhada de instabilidade ou 
luxação, as manobras de Barlow confirmamo 
diagnóstico na avaliação por imagem. Por essa 
razão, o diagnóstico isolado costuma ser 
estabelecido muito tarde, quando a evolução 
alcança subluxação e luxação, com sinais 
clínicos mais evidentes na criança maior, como a 
limitação da abdução, o sinal de Galeazzi e o 
sinal de Trendelenburg na idade da marcha. Em 
certos casos, o diagnóstico pode ser ainda mais 
tardio, aparecendo na idade adulta sob a forma de 
dor em consequência de artrose precoce do quadril. 
Conforme Barlow, 60% dos casos de 
instabilidade isolada se estabilizam na primeira 
semana e 90% até o terceiro mês de vida. Os 
outros 10% tendem a evoluir para subluxação e 
luxação. Na experiência do autor, isso ocorre na 
instabilidade com displasia não diagnosticada e/ou 
não tratada de modo precoce. 
Na subluxação, existe perda parcial do contato 
articular. É o termo usado para descrever achados 
radiográficos que indicam hipoplasia do 
acetábulo e deslocamento parcial da cabeça do 
fêmur em relação ao seu encaixe no acetábulo. 
Na luxação, há perda total do contato articular 
entre a cabeça femoral e o acetábulo. Ambos os 
casos vêm acompanhados de maior ou menor 
displasia. 
 
A.Quadril normal ou instável. 
B.Displásico. 
C.Displásico com subluxação ou luxação. 
D.Luxado. 
 
 
Diagnóstico Clínico 
O diagnóstico varia de acordo com a idade da 
criança, o grau de deslocamento da cabeça femoral 
(instável, subluxada ou luxada) e quanto à condição 
do deslocamento, se pré-natal, perinatal ou pós-
natal. 
• De 0 a 6 meses: 
No recém-nascido, o diagnóstico clínico de luxação 
do quadril é feito pelo teste de Ortolani, e o de 
instabilidade, pelo teste de Barlow. Porém é 
importante se atentar para realizar uma inspeção e 
palpação bem feitos, procurando por: 
• Assimetria de pregas nas coxas e poplíteas 
• Encurtamento aparente do fêmur (sinal de 
Galeazzi positivo). Quando o quadril 
estiver em abdução, o outro em adução 
parecerá mais curto. O diagnóstico de 
fêmur curto congênito, nesses casos, não 
pode ser ignorado. 
• Assimetria das pregas inguinais 
 
Na figura,há Sinais físicos que sugerem DDQ. 
A e B: Assimetria das pregas nas coxas e na região 
poplítea. 
C: Encurtamento aparente do fêmur, sinal de 
Galeazzi -positivo. 
 
D: Pregas inguinais normais. 
E:Assimétricas, positivo à esquerda, estendendo-se 
posterior e lateralmente à abertura anal. O lado 
direito é normal. 
F: Positivo à direita. 
G:Bilateral, sugerindo luxação posterior bilateral 
dos quadris. 
• Dos 6 aos 12 meses 
Com o progressivo deslocamento posterolateral e 
cranial da cabeça femoral, aumentam as alterações 
anatômicas na articulação. 
Contratura em adução do quadril: a abdução do 
quadril luxado é progressivamente limitada.E há 
Encurtamento aparente da coxa, sinal de Galeazzi 
positivo. 
A,Limitação da abdução do quadril esquerdo. 
B.Sinal de Galeazzi positivo. 
 
 
• Postura em rotação externa do membro 
inferior: com o quadril e o joelho em 
extensão, o membro inferior fica 
posicionado em rotação externa. 
• Assimetria das pregas glúteas: as pregas 
ficam assimétricas e são mais acentuadas na 
luxação unilateral. 
• Após a marcha 
Somando-se aos achados descritos, a criança anda 
com claudicação por conta da fraqueza do glúteo 
médio e do encurtamento aparente do membro 
afetado. Em ortostatismo, apresenta lordose lombar 
excessiva, rotação externa do membro inferior, 
trocânter maior proeminente e sinal de 
Trendelenburg positivo. Com o aumento da 
contratura em adução do quadril, ocorre geno valgo 
compensatório. 
 
 
 
 
 
Diagnóstico por imagem 
Ultrassonografia: O quadril do recém-nascido é 
cartilaginoso, e a cabeça femoral não é visível ao 
raio X. Por isso, até os 6 meses de vida, é mais bem 
avaliado pela ultrassonografia, que identifica as 
estruturas cartilagíneas do acetábulo, da cabeça e 
do colo do fêmur.3 Dois métodos são usados para 
avaliar o quadril: o estático de Graf, que analisa o 
fêmur proximal e o contorno da pelve, e o dinâmico 
de Harcke, que emprega a ultrassonografia em 
tempo real, o que permite o exame dinâmico, com 
o quadril em movimento, fundamentando-se na 
reprodução das manobras de Barlow e Ortolani. O 
método de Graf mede a displasia cartilagínea, e o 
de Harcke, a estabilidade do quadril. 
Radiografia: As radiografias do quadril do recém-
nascido são de difícil execução e interpretação. 
Nessa idade, a cabeça femoral não está calcificada, 
e grande parte do acetábulo é cartilagíneo. A 
radiografia da pelve em posição anteroposterior 
neutra pode ser adequada para traçar linhas de 
referência e obter medidas para o diagnóstico de 
displasia do acetábulo, subluxação ou luxação do 
quadril no bebê. 
As radiografias do quadril do recém- -nascido são 
de difícil execução e interpretação. Nessa idade, a 
cabeça femoral não está calcificada, e grande parte 
do acetábulo é cartilagíneo. Contudo, por volta dos 
2 ou 3 meses de vida em diante, as radiografias 
passam a ser importantes para o diagnóstico 
correto. 
 
Tratamento 
O suspensório de Pavlik é utilizado em quadris 
instáveis ou displásicos, podendo ser usado em 
crianças até os 6 meses de idade. O ideal é que, nas 
crianças com quadris instáveis, ou seja, luxáveis, 
ele seja empregado logo nas primeiras semanas de 
vida, pois, nesses casos, a manutenção da redução 
tende a promover uma rápida estabilização. O 
método consiste em manter a flexão do quadril em 
90° com a ajuda das tiras anteriores e, por meio das 
tiras posteriores, evitar a adução. O ajuste deve ser 
periódico, acompanhando o crescimento da 
criança; posições errôneas podem provocar dano à 
articulação ou lesões cutâneas. Deve ser 
constantemente reavaliado pelo médico, para ver a 
evolução do quadro e avaliar a melhora do 
desenvolvimento articular para liberação do 
aparelho. 
 
Em crianças com quadris luxados e irredutíveis e 
naquelas com mais de 6 meses de vida, o 
tratamento torna-se mais complexo, e uma redução 
sob anestesia torna-se necessária, podendo ser 
associada à cirurgia para liberar ou facilitar o 
procedimento. Nesses casos, é necessária a 
imobilização com aparelho gessado que englobe 
abdome/pelve e os membros inferiores e que deve 
ser usado por vários meses. Quando o diagnóstico 
é tardio, após o início da marcha, geralmente é 
necessária uma cirurgia mais complexa para 
reposicionamento da cabeça femoral. 
 
OBS.... 
A.Raio X mostrando quadril luxado, displasia com 
aumento do ângulo acetabular, neoacetábulo e 
cabeça, colo e fêmur menos desenvolvidos que o 
lado oposto, que também é displásico. 
B.Peça anatômica mostrando essas alterações. 
A.Luxação superior e lateral. 
B.Redução do quadril pós-Pavlik. 
Manobras utilizadas 
Teste de Ortolani: Coloca-se a criança em posição 
supina em mesa de exame firme. A criança precisa 
estar relaxada, não chorar nem resistir ao exame. 
Examina-se um lado do quadril de cada vez. Com 
uma mão, estabiliza-se a bacia; com a outra, 
colocam-se os dedos médio e o indicador no 
trocânter maior e abraça-se a coxa com a mão e o 
polegar sobre o joelho. Não se coloca o polegar no 
triângulo femoral, pois isso pode causar dor e 
reação da criança. A manobra é realizada com 
delicadeza. Não se pode comprimir demais os 
dedos sobre a coxa do bebê. Com o quadril fletido 
em 90°, abduz-se a coxa e, com o dedo indicador 
ou o médio, empurra-se, de baixo para cima e de 
fora para dentro, pelo trocânter maior, a cabeça 
femoral para dentro do acetábulo. O 
examinador sente o ressalto de redução do 
quadril. A seguir, aduz-se o quadril. A cabeça 
femoral irá se deslocar para fora do acetábulo 
com ressalto de saída. Não se pode esquecer que 
esse é um teste de sensibilidade e não de força. O 
ressalto é sentido nos dedos, não pelos ouvidos por 
meio de ruídos do tipo clunck, como descrito em 
muitas publicações. É importante não confundiro 
ressalto de entrada e saída da cabeça femoral com 
o roçar miofascial da banda iliotibial, ou dos 
glúteos no trocânter maior, ou, ainda, o fenômeno 
do vácuo articular no quadril. A subluxação da 
patela, durante o exame, também pode causar 
crepitação, confundindo o exame. 
Teste de Barlow: Esse teste é feito para o 
diagnóstico de instabilidade do quadril. A criança 
é colocada da mesma forma que para o teste de 
Ortolani. A extensão do quadril aumenta a sua 
instabilidade, enquanto a hiperflexão deixa-o 
mais estável. O quadril deve ser testado em 45° 
de flexão e 5 a 10° de adução, ou seja, em posição 
de instabilidade. Com os dedos indicador e 
médio por cima do trocânter maior e o polegar 
no terço médio da coxa (não em cima do 
trocânter menor), empurra-se a cabeça femoral, 
lateral e posteriormente, na tentativa de 
deslocar o quadril. Quando o quadril é instável, 
a cabeça femoral se desloca para fora do 
acetábulo, por meio do ressalto de saída. A 
seguir, desfaz-se a compressão lateroposterior e, 
de maneira delicada, abduz-se e flexiona-se o 
quadril. A cabeça femoral será reduzida para 
dentro do acetábulo, com o ressalto de entrada. 
Em caso de dúvida, testa-se o quadril em posição 
de maior instabilidade, ou seja, com maior extensão 
e adução. No quadril subluxado, a cabeça femoral 
não consegue ser empurrada para fora do 
acetábulo, não ocorre o ressalto de saída, somente 
um deslizamento, e uma leve telescopagem pode 
ser sentida, já que o quadril está parcialmente 
luxado. 
Sinal de Hart: o paciente é posicionado em 
decúbito dorsal horizontal (DDH), com os joelhos 
em flexão máxima e o quadril dobrado a 90°, e 
realiza-se a sua adução, para que seja avaliada a 
contratura em adução dos quadris. Na presença de 
tensão dos adutores, haverá limitação da adução; 
 
Manobra de Trendelenburg, positiva quando 
presente, indica insuficiência do músculo glúteo 
médio. Pode ser causada por alteração neurológica 
ou mecânica do músculo e, no caso da luxação, por 
alteração do braço de alavanca. O paciente, em pé, 
apoiando-se apenas no membro a ser examinado, 
não consegue manter a linha horizontal da pelve; 
verifica-se, então, a “queda” da nádega 
contralateral (inclinação da pelve). Ao andar, o 
paciente desvia o tronco em direção ao músculo 
debilitado, em cada fase de apoio. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diferenciar as más formações ósseas 
A doença de Legg-Calvé-Perthes (DLPC) é 
definida como uma ne-cro-se isquêmica ou 
avascular do núcleo secundário de ossi-fi--cação da 
epífise proximal do fêmur durante o 
desenvolvimento da criança, podendo ocorrer dos 
2 aos 16 anos de vida. 
Dos tecidos que formam a epífise femoral proximal 
da criança, apenas o centro secundário de 
ossificação, composto por tecido ósseo, é que 
está parcial ou totalmente acometido. A porção 
óssea epifisária recebe sua nutrição pelos ramos 
epifisários diretos, uma vez que a placa de 
crescimento, a partir dos 2 anos de vida até o seu 
fechamento, representa uma barreira para a 
passagem dos vasos metafisários. Na doença, os 
vasos epifisários laterais e anteriores e os 
cervicais ascendentes la-terais (ramos da artéria 
circunflexa femoral medial) estão afetados e 
constituem uma área de avascularidade em 
de-terminado local da cabeça óssea femoral, 
produzindo necrose óssea. O episódio de 
isquemia parece fugaz e único, não se repetindo 
depois. Ainda que alguns autores acre-ditem que a 
isquemia seja repetida em surtos intermitentes, a 
necrose não parece ser progressiva quanto à 
extensão do acometimento, instalando-se sempre 
no canto anterior e lateral da epífise e estendendo-
se para a região posterior e medial da cabeça. A 
patogenia é caracterizada, desse modo, pela 
existência de segmento ósseo privado de sua 
circulação em articulação de carga, e, por isso, está 
necrosado e morto. Ele passará por um período de 
amolecimento, tornando-se vulnerável e 
deformável durante o processo de reparação. 
A etiologia é desconhecida. Entretanto, em uma 
pesquisa de 1957 o autor estabeleceu os padrões de 
suplência arterial nas várias faixas etárias e 
formulou a hipótese de que o surto isquêmico 
ocorreria devido a uma mudança de padrão da 
circulação nutriente de uma para outra fase do 
crescimento esquelético. Dentre as possíveis 
causas, podem-se citar trombose decorrente de 
fibrinólise (coagulopatia/trombofilia), aumento da 
viscosi-dade san-guínea, infartos de repetição, 
aumento da pressão hidrostática intracapsular 
(sinovite) – colabando os vasos retinaculares que 
correm junto ao colo femoral – e alterações 
lipídicas. Parece mais provável que a sinovite se-ja 
o estágio inicial da doença e não a causa 
propriamente dita. A teoria unificada sugere a 
combinação dos fatores descritos. Sendo assim, um 
trauma menor em criança suscetível (p. ex., com 
deficiência das proteínas S e C) desencadearia a 
formação de pequenos êmbolos metafisários, 
elevando a pres-são venosa no colo femoral, 
propagando-se para a cabeça, onde ocorre o infarto. 
O quadro clínico inicial pode ser de dor e 
claudicação, relacionadas à atividade física ou, às 
vezes, confundidas com alguma espécie de trauma. 
Na imagem abaixo, em 
A.Predomínio de grande área de necrose no início 
da fragmentação. 
B.Final da fragmentação. 
C.Reossificação quase completa. 
D.Fase residual. 
 
 
 
Torcicolo Muscular Congênito 
O torcicolo muscular congênito é a causa mais 
comum de deformidade cervical na criança até o 2o 
mês de vida. Está relacionado à fibrose de uma 
parte ou de todo o músculo 
esternocleidomastóideo. Acredita-se que seja 
resultado de uma resposta cicatricial do músculo 
esternocleidomastóideo secundária a um mau 
posicionamento intrauterino ou traumatismos de 
parto. Apesar de ser uma doença de evolução 
benigna, na maior parte dos casos, doentes que não 
apresentam resolução do problema até o final do 1o 
ano de vida podem desenvolver uma deformidade 
progressiva da coluna e do crânio, se não tratados 
de forma adequada. 
O diagnóstico do torcicolo muscular congênito é 
feito clinicamente. Na maior parte das vezes, a 
deformidade é aparente 
já ao nascimento. Alguns recém-nascidos podem 
apre-sentar uma deformidade discreta que passa 
despercebida no pós-parto, mas o diagnóstico é 
feito na maioria dos casos até o 2o mês de vida. 
o exame físico, nota-se o posicionamento da cabeça 
com uma inclinação do pavilhão auditivo para o 
lado afetado e o mento rodado contralateralmente à 
contratura muscular. A movimentação passiva da 
cabeça e da região cervical apresenta restrição. Nas 
crianças com menos de 2 meses de vida, pode-se 
palpar uma tumoração indolor no 
esternocleidomastóideo. Apesar disso a doença tem 
evolução benigna e o tratamento consiste em 
acompanhamento clínico e fisioterapia. (cirurgias 
são realizadas somente em casos que a doença 
persiste após 1 ano de idade). 
Osteogênese Imperfeita 
Grupo de doenças hereditárias, bem definidas, que 
apresentam fragilidade óssea excessiva. As 
consequências são fraturas de repetição, que 
evoluem para deformidades progressivas do 
esqueleto. Essas deformidades somam-se às 
manifestações extraósseas, que envolvem os dentes 
e outros órgãos devido ao comprometimento do 
tecido conjuntivo. 
Etiologia: Exames histológicos e bioquímicos 
realizados em portadores de osteogênese imperfeita 
demonstraram que o defeito do colágeno é o 
respon-sá-vel básico pela expressividade da 
síndrome. O colágeno é composto por cadeias 
moleculares de proteínas, sendo a glicina uma das 
principais moléculas de interligação das espirais de 
polipeptídeos. 
A principal forma de colágeno do tecido ósseo é o 
tipo I, que representa cerca de 90% do colágeno 
corporal, sendo também o maior componente da 
pele. Sua estrutura é composta por duas cadeias 
1(I), codificadas pelo gene COL1A1, lo-calizado 
nocromossomo 17, e uma cadeia a2(I), -codificada 
pelo gene COL1A2, localizado no cromossomo. 
Uma falha genética, causando a substituição de 
um aminoácido por outro dentro das cadeias dos 
polipeptídeos (p. ex., glicina pela arginina ou 
cisteína), modifica toda a organização do 
esqueleto proteico. O resultado pode ser a 
produção de colágeno defeituoso ou em 
quantidade diminuída, causando o espectro de 
alterações. 
Manifestações esqueléticas: A fragilidade óssea 
caracteriza o estigma básico da osteogênese 
imperfeita, resultando em fraturas múltiplas por 
traumas mínimos. O processo estende-se a todo o 
esqueleto, tanto axial como periférico. Na forma 
mais grave ou doença de Vrolik (tipo II), as 
fra-turas ocorrem intraútero, resultando em 
encurtamento acen-tuado dos membros 
Manifestações extraesqueléticas: surdez, defeitos 
no tecido conjuntivo e defeitos dentários. 
Tratamento consiste no uso de fármacos na 
tentativa de obter aumento da resistência óssea dos 
portadores de osteogênese imperfeita e na 
prevenção de fraturas e deformidades.