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BIOLOGIA II PRÉ-VESTIBULAR 123PROENEM.COM.BR 15 HEREDOGRAMAS Os heredogramas, ou genealogias, são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem do nascimento, o grau de parentesco etc. Indivíduo do sexo masculino Cruzamento Cruzamento consanguíneo Gêmeos monozigóticos Gêmeos dizigóticos Indivíduo do sexo masculino portador do caráter em estudo Indivíduo do sexo feminino portador do caráter em estudo Indivíduo do sexo não informado Indivíduo do sexo feminino O uso de heredogramas em exercícios e questões de vestibular está relacionado à identificação do padrão de hereditariedade. Neste contexto, são utilizados dois critérios: (I) localização cromossômica do gene transmitido e (II) padrão de dominância. Como discutido anteriormente, os organismos apresentam cromossomos autossômicos e sexuais. Enquanto os cromossomos sexuais influenciam na determinação do sexo biológico, os cromossomos autossômicos não diferem entre homens e mulheres. Compreender isto é importante no momento de diferenciarmos uma herança autossômica de uma herança sexual. Ao analisarmos um heredograma em que um determinado fenótipo afeta homens e mulheres de forma aparentemente homogênea, temos uma pista de que esta característica dependa de um gene localizado em um autossomo e, portanto, trate-se de uma herança autossômica. Quando a maioria dos afetados é de um dos dois sexos, temos um indicativo de que a herança em questão seja ligada a um gene localizado em um cromossomo sexual e, desta forma, trate-se de uma herança sexual. A seguir temos um exemplo destas situações. Hélio Maria Normais Afetados Herança autossômica distribuída entre indivíduos de ambos os sexos. mulher portadora homem com anomalia mulher normal homem normal Herança sexual distribuída de forma diferente entre os sexos. A terminologia “portadora” diz respeito à presença do alelo afetado nestes indivíduos sem que haja manifestação do fenótipo afetado. Uma vez que tenhamos estabelecido se a característica é autossômica ou sexual, precisamos determinar se sua manifestação é dominante ou recessiva. Fenótipos dominantes são manifestados sempre que o indivíduo apresenta um alelo dominante. Não importa se seu genótipo é homozigótico dominante (AA) ou heterozigótico (Aa), pois, em uma situação de dominância completa, ambos significam o mesmo fenótipo que, neste caso, é afetado pela característica estudada. 1 2 3 4 8 9 12 13 14 10 11 5 6 7 Heredograma representando a presença de uma característica determinada por herança autossômica dominante. Heranças recessivas, por outro lado, são dependentes da ausência de um alelo dominante. Assim, somente indivíduos de genótipo homozigótico recessivo (aa) manifestam este tipo de fenótipo. 1 2 3 98765 10 11 12 4 Heredograma representando a presença de uma característica determinada por herança autossômica recessiva. Uma importante dica para analisar um heredograma e classificar a herança representada como dominante ou recessiva envolve procurar: • pais afetados com filhos normais (herança dominante) – note que o heredograma para características autossômicas dominantes mostra o casal 12x13 (ambos afetados) com uma criança 14 normal. Isto só é possível caso os pais sejam heterozigotos (Aa) e transmitam um alelo recessivo, cada, à próxima geração. O alelo dominante presente nos pais determina que sejam afetados, mas a homozigose recessiva de sua filha determina que seja normal. • pais normais com filhos afetados (herança recessiva) – note que o heredograma para características autossômicas recessivas mostra o casal 1x2 (ambos normais) com duas crianças, 6 e 7, afetadas. Isto só é possível caso os pais sejam heterozigotos (Aa) e transmitam um alelo recessivo, cada, à próxima geração. O alelo dominante presente nos pais, neste caso, determina que sejam normais, mas a homozigose recessiva presente em seus filhos os torna afetados para a característica em questão. PRÉ-VESTIBULARPROENEM.COM.BR124 BIOLOGIA II 15 HEREDOGRAMAS PROTREINO EXERCÍCIOS 01. Diferencie homozigotos dominantes de homozigotos recessivos. 02. Explique o que é um gene heterozigoto. 03. Determine o que representa um círculo e um quadrado em um heredograma. 04. Aponte os tipos de gametas que um indivíduo AaBb poderá produzir. 05. Cite o que representa um triângulo em um heredograma. PROPOSTOS EXERCÍCIOS 01. (FUVEST) Uma alteração genética é determinada por um gene com herança autossômica recessiva. O heredograma mostra famílias em que essa condição está presente. O casal III2 e III3 está esperando um menino. Considerando que, nessa população, uma em cada 50 pessoas é heterozigótica para essa alteração, a probabilidade de que esse menino seja afetado é a) 1/100 b) 1/200 c) 1/1.000 d) 1/25.000 e) 1/40.000 02. (UERJ) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem cabelos azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos dessa cor. Admita que a característica cabelo azul siga os princípios descritos por Mendel para transmissão dos genes. Com base nas genealogias apresentadas, a herança genética para cor azul do cabelo é classificada como: a) holândrica b) pleiotrópica c) mitocondrial d) autossômica 03. (FUVEST) No heredograma abaixo, o símbolo representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, a) 0,5; 0,25 e 0,25. b) 0,5; 0,25 e 0. c) 1; 0,5 e 0,5. d) 1; 0,5 e 0. e) 0; 0 e 0. 04. (FUVEST) No heredograma, os quadrados cheios representam meninos afetados por uma doença genética. Se a doença for condicionada por um par de alelos recessivos localizados em cromossomos autossômicos, as probabilidades de o pai (A) e de a mãe (B) do menino (C) serem portadores desse alelo são, respectivamente, (I) e (II). Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, num segmento sem homologia com o cromossomo Y, as probabilidades de o pai e de a mãe serem portadores desse alelo são, respectivamente, (III) e (IV). Assinale a alternativa que mostra as porcentagens que preenchem corretamente os espaços I, II, III e IV. 05. (UNESP) O esquema mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopes, e os claros os indivíduos de visão normal. PRÉ-VESTIBULAR PROENEM.COM.BR 15 HEREDOGRAMAS 125 BIOLOGIA II A probabilidade do casal I x II ter uma criança míope é a) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como heterozigota. b) nula, porque a mulher tem o gene dominante em homozigose. c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o gene recessivo. d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal. e) 1/4, porque o gene para a miopia é recessivo. 06. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes. I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença. IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. É verdadeiro o que se afirma em a) I, apenas. b) II e III, apenas. c) I, II e III, apenas. d) I e IV, apenas. e) III e IV, apenas. 07. (UNESP) Os heredogramas a seguir apresentam o padrão de herançade um mesmo caráter em cinco diferentes famílias, identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo é portador do caráter. Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta. a) A família l permite concluir que se trata de um caráter dominante ligado ao cromossomo X. b) A família 2 permite concluir que se trata de um caráter autossômico recessivo. c) A família 3 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo X. d) A família 4 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo Y. e) A família 5 mostra que o caráter não pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X. 08. (FMP) No esquema apresentado a seguir, os indivíduos assinalados em preto apresentam surdez causada pela mutação do gene conexina 26, de padrão autossômico recessivo. No heredograma acima, são obrigatoriamente heterozigotos os indivíduos: a) 4, 7 e 9 b) 1, 2, 6 e 8 c) 3, 6 e 8 d) 1, 2, 5 e 6 e) 1 e 2 09. (UECE) Em heredogramas, o casamento consanguíneo é representado por a) um traço horizontal que liga os membros do casal. b) dois traços horizontais e paralelos que ligam os membros do casal. c) um traço vertical que liga os membros do casal. d) três traços horizontais e paralelos que ligam os membros do casal. 10. (MACKENZIE) Observe a genealogia abaixo. Os indivíduos 1, 2, 3, 6 e 7 são portadores de polidactilia (presença de seis ou mais dedos nas mãos e nos pés), enquanto que os indivíduos 4, 5 e 8 não são portadores de polidactilia. Sabendo- se que a característica analisada pela genealogia é condicionada por um par de alelos autossômicos, pode-se concluir que a probabilidade do indivíduo 9 nascer do sexo masculino e com ausência de polidactilia é de a) 1/4 b) 1/6 c) 1/8 d) 1/12 e) 3/8 11. O heredograma apresentado mostra a distribuição de certa característica hereditária em uma família composta por indivíduos. Essa característica é determinada por um único par de genes com dominância completa. Os símbolos escuros representam indivíduos que apresentam a característica e os claros, indivíduos que não a possuem. PRÉ-VESTIBULARPROENEM.COM.BR126 BIOLOGIA II 15 HEREDOGRAMAS Com base na análise da figura, está correto afirmar que são heterozigotos, obrigatoriamente, somente os indivíduos: a) 1, 2, 4, 6, 7 e 8. b) 1, 2, 3, 4, 6 e 7. c) 1, 2, 6, 7 e 8. d) 3, 5 e 9. e) 3 e 9. 12. A simbologia técnica é uma das formas de comunicação usada pelo ser humano. Na representação simbólica da família a seguir, observa-se a presença de indivíduos normais para a visão e míopes. Ao analisar o heredograma, conclui-se que: a) os casais 1-2 e 5-6 são híbridos. b) os indivíduos do sexo masculino são heterozigotos. c) os indivíduos do sexo feminino são recessivos. d) o indivíduo de número 5 é homozigoto dominante. e) o casal 5-6 tem probabilidade nula de ter descendentes normais. 13. A forma do lobo da orelha, solto ou preso, é determinada geneticamente por um par de alelos. O heredograma mostra que a característica lobo da orelha solto NÃO pode ter herança: a) autossômica recessiva, porque o casal I-1 e I-2 tem um filho e uma filha com lobos das orelhas soltos. b) autossômica recessiva, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. c) autossômica dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem uma filha e dois filhos com lobos das orelhas presos. d) ligada ao X recessiva, porque o casal II-1 e II-2 tem uma filha com lobo da orelha preso. e) ligada ao X dominante, porque o casal II-4 e II-5 tem dois filhos homens com lobos das orelhas presos. 14. O albinismo é uma condição recessiva caracterizada pela total ausência de pigmentação (melanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura, um casal (A e B) planeja ter um filho (C). A B C Sabendo que B (mãe) é albina e A (pai) tem irmãos albinos, a probabilidade de A ser portador do alelo para o albinismo e de C ser albino é, respectivamente: a) 1/4 e 1/8 b) 2/3 e 1/3 c) 1/4 e 1/2 d) 1/3 e 1/6 e) 1/2 e 1/2 15. No heredograma abaixo, a característica representada em negrito é dominante ou recessiva e qual o genótipo do indivíduo número 6, respectivamente? Heredograma humano 1 2 543 6 a) Dominante – homozigótico. b) Recessiva – homozigótico. c) Dominante – heterozigótico. d) Recessiva – heterozigótico. e) Nenhuma das alternativas anteriores está correta. 16. (UEFS 2017) A partir do heredograma ilustrado de uma família, em que há indivíduos não afetados (círculos e quadrados não pintados) e afetados por uma doença (círculos e quadrados pintados), à luz das leis mendelianas, é correto afirmar: a) O indivíduo II-1 é homozigoto. b) A possibilidade de III-2 ser heterozigoto é de, aproximadamente, 67%. c) O gene responsável pela expressão da característica é holândrico. d) O indivíduo III-8 é homozigoto dominante. e) O indivíduo IV-1 pode não possuir o gene responsável pela expressão da característica afetada. PRÉ-VESTIBULAR PROENEM.COM.BR 15 HEREDOGRAMAS 127 BIOLOGIA II 17. (MACKENZIE) No heredograma abaixo, os indivíduos marcados apresentam uma determinada condição genética. Assinale a alternativa correta. a) Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos. b) O casal 3 x 4 tem 50% de chance de ter filhos normais. c) Se o indivíduo 5 se casar com um homem normal, terá 25% de chance de ter filhos afetados. d) O indivíduo 3 pode ser filho de pais normais. e) Um dos pais do indivíduo 2 é obrigatoriamente normal. 18. (UPF) A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurológico degenerativo, autossômico recessivo, causada pela disfunção dos lisossomos. O heredograma de três gerações da família Silva, apresentado abaixo, mostra indivíduos com essa doença. Normal Normal Doente Com base no heredograma, é correto afirmar que os indivíduos a) 1 e 2 são homozigóticos dominante, caso contrário, seriam doentes. b) 3 e 5 são necessariamente heterozigóticos para essa doença. c) 2 e 6 são homozigóticos para essa doença. d) 5 e 6 são heterozigóticos, caso contrário, não teriam filho doente. e) 2 e 4 são heterozigóticos para essa doença. 19. (UFSM) Estudos genéticos recentes mostram que famílias tendem a “agrupar” incapacidades ou talentos relacionados à arte, como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à herança autossômica recessiva. Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez recessiva, é correto afirmar: a) Os pais são homozigotos recessivos. b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. c) Os pais são homozigotos dominantes. d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente heterozigotos. 20. (UEMG) Considere, a seguir, a recorrência de uma heredopatia. De acordo com o heredograma e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que a) normalidade ocorre na ausência do gene dominante. b) casais afetados têm somente filhos afetados. c) indivíduo normal não pode ter filhos afetados. d) qualquer homozigose torna o indivíduo normal. APROFUNDAMENTO EXERCÍCIOS DE 01. (UNIFESP) Um casal buscou um serviço de aconselhamento genético porque desejava ter filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas respectivas famílias, indivíduos afetados por uma mesma doença genética. O geneticista consultado detectou que havia um único gene envolvido na patologia das famílias e constatou que marido e mulher eram heterozigóticos. A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte heredograma: Considere que o estudo de caso foi realizado com o casal II2 - II3 do heredograma. a) Se o casal tiver uma filha e um filho, alguma das duas crianças tem maior probabilidade de ser clinicamente afetada pela doença? Justifique sua resposta, mencionando dados do heredograma. b) Determinea probabilidade de uma primeira criança, clinicamente normal e independentemente do sexo, não possuir o alelo para a doença. Determine a probabilidade de uma primeira criança ser menina e manifestar a doença. PRÉ-VESTIBULARPROENEM.COM.BR128 BIOLOGIA II 15 HEREDOGRAMAS 02. (FAMEMA) A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica grave e mais frequente em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus. Com o passar dos anos, pessoas com fibrose cística podem apresentar problemas em órgãos do sistema digestório, reprodutor, cardiovascular e respiratório, podendo ainda ter outros órgãos afetados. A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais. Sabendo que a frequência de indivíduos heterozigotos na população é de 1/20, calcule a probabilidade de o casal II.4 e II.5 gerar uma criança com fibrose cística. 03. (FUVEST) No heredograma abaixo estão representadas pessoas que têm uma doença genética muito rara, cuja herança é dominante. A doença é causada por mutação em um gene localizado no cromossomo 6. Essa mutação, entretanto, só se manifesta, causando a doença, em 80% das pessoas heterozigóticas. a) Usando os algarismos romanos e arábicos correspondentes, identifique as pessoas que são certamente heterozigóticas quanto a essa mutação. Justifique sua resposta. b) Qual é a probabilidade de uma criança, que II-5 venha a ter, apresentar a doença? Justifique sua resposta. 04. (UFJF-PISM 3) Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares conhecerem as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes. Com base em uma investigação inicial através de questionários, foi possível construir o heredograma que se segue: Pergunta-se: a) Qual é o padrão de herança nessa genealogia? b) Explique quais indivíduos do heredograma permitiram chegar à conclusão da letra “a”? c) Qual é a probabilidade de o indivíduo II.2 ter um próximo filho com fenótipo afetado? 05. (UFG) A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemácias em forma de foice e deficiência no transporte de gases. O alelo responsável por essa condição é o HbS, que codifica a forma S da globina â. Sabe-se que os indivíduos heterozigotos para a HbS não têm os sintomas da anemia falciforme e apresentam uma chance 76% maior de sobreviver à malária do que os indivíduos homozigotos para o alelo normal da globina â (alelo HbA). Algumas regiões da África apresentam alta prevalência de malária e acredita-se que essa condição tenha influenciado a frequência do alelo HbS nessas áreas. a) O que ocorre com a frequência do alelo HbS nas áreas com alta incidência de malária? Por quê? b) O heredograma abaixo se refere a uma família com um caso de anemia falciforme. Qual é a probabilidade de o casal em questão ter outro(a) filho(a) com anemia falciforme? Explique. GABARITO EXERCÍCIOS PROPOSTOS 01.B 02.D 03.D 04.C 05.C 06.A 07.B 08.B 09.B 10.D 11.C 12.A 13.B 14.B 15.D 16.B 17.A 18.D 19.D 20.A EXERCÍCIOS DE APROFUNDAMENTO 01. a) Não. O heredograma sugere a ocorrência de herança recessiva e autossômica. Dessa forma, a probabilidade de filhos e filhas afetados, com pais heterozigotos é a mesma e igual a 1/2 ou 50%. b) Alelos: a (anomalia) e A (normalidade) c) Pais: Aa x Aa P (normal e AA) = 1/3 P( e aa)= 1 2 × 1 4 = 1 8 02. Alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) P(II.4 Ff e II.5Ff e criança ff)= 2 1 1 2× × = =1 3 20 4 240 03. a) São obrigatoriamente heterozigotos os indivíduos I-2, II-1, II-5 e III-2. Sendo o gene raro, as pessoas que entraram na família são aa (I-1, II-2 e II-3). O indivíduo II-1 é heterozigoto, porque tem uma filha afetada (III-2), porém não manifesta o caráter porque a penetrância do gene dominante é incompleta. Não é possível determinar o genótipo do indivíduo II-4. b) pais (II-5) Aa x aa (II-6) P (criança Aa) = 0,5 P (criança Aa e 0,8 de chance de manifestar o caráter) = 0,5 X 0,8 = 0,40 P (criança Aa e afetada) = 40% 04. a) Herança Autossômica, podendo ser dominante ou recessiva. b) Indivíduos II.3 e III.4 que descarta ligação ao sexo. c) Para Autossômica Dominante, probabilidade é 0%; para Recessivo é 25% se o indivíduo II.1 for heterozigota. PRÉ-VESTIBULAR PROENEM.COM.BR 15 HEREDOGRAMAS 129 BIOLOGIA II 05. a) A frequência do alelo HbS aumenta nas áreas com alta incidência de malária. Nessas regiões os indivíduos heterozigotos (HbA HbS) são resistentes à doença e transmitem o alelo mutante HbS aos seus descendentes. b) Alelos: HbA (normal) e HbS (anemia falciforme). Pais: HbA HbS x Hba HbS. P (criança HbS HbS): 1/4 ou 25%. ANOTAÇÕES PRÉ-VESTIBULARPROENEM.COM.BR130 BIOLOGIA II 15 HEREDOGRAMAS ANOTAÇÕES
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