Duchenne e Becker

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Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a 
etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)? 
 As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de desordens 
genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva do tecido muscular. 
Ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína distrofina. Em resumo, na síndrome 
de Duchenne ocorre a ausência dessa proteína, já na síndrome de Becker ocorre 
uma mutação no gene dessa proteína tornando-a defeituosa. Sendo assim, a 
DMD é mais agressiva pela ausência dessa proteína. 
 A etiologia das duas doenças é uma alteração no gene DMD do 
cromossomo X. Distrofia de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2)  
causa ausência completa da distrofina no sarcolema. Distrofia de Becker: 
mutação, duplicação e deleção in frame do gene DMD (Xp21.2) causa 
produção anormal ou deficiência na distrofina. 
 A Distrofia de Duchenne é fatal, geralmente se inicia entre os 3 e 5 anos 
de idade, onde o paciente possui atraso de marcha independente, dificuldade 
para correr ou subir escadas e alterações na musculatura do quadril que 
instituem aumento da lordose na porção lombar da coluna. Além disso, pode-se 
observar no paciente o Sinal de Gowers, Sinal de Meryon. 
 A Distrofia de Becker tem curso benigno, com sintomas iniciando por volta 
dos 7 anos de idade, onde o paciente possui deambulação preservada até os 15 
anos e uma sobrevida maior de 30-40 anos. 
 
 
REFERÊNCIAS 
FLANIGAN, Kevin M. Duchenne and Becker muscular dystrophies. 
Neurologic clinics, v. 32, n. 3, p. 671-688, 2014. 
WALDROP, Megan A.; FLANIGAN, Kevin M. Update in Duchenne and Becker 
muscular dystrophy. Current opinion in neurology, v. 32, n. 5, p. 722-727, 2019. 
COHEN, Moisés. Tratado de Ortopedia. 1.ed. São Paulo: Roca, 2007.