Oncogenética

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Oncogenética P2 1
Oncogenética P2
Câncer Colorretal
Questões
1. Qual gene está associado à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?
A. PTEN
B. APC
C. MSH2
D. MLH1
2. Na Síndrome de Cowden, qual gene é frequentemente mutado?
A. APC
B. PTEN
C. MSH6
D. PMS2
3. Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a Síndrome de 
Lynch?
A. É uma condição autossômica recessiva.
B. Está frequentemente associada a mutações nos genes MLH1, MSH2, 
MSH6, PMS2 e EPCAM.
C. É caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no 
cólon.
D. Não está associada a um risco elevado de câncer colorretal.
4. Na Polipose Adenomatosa Familiar, a presença de centenas de 
adenomas colorretais é típica a partir de qual fase da vida?
A. Infância
B. Adolescência
C. Adulto jovem
D. Idade avançada
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5. Qual das seguintes síndromes NÃO é uma forma de síndrome 
hereditária polipomatosa?
A. Síndrome de Lynch
B. Polipose Adenomatosa Familiar
C. MUTYH associada à polipose
D. Síndrome de Cowden
6. Qual critério NÃO faz parte dos Critérios de Amsterdam II para 
diagnóstico da Síndrome de Lynch?
A. Três parentes com câncer colorretal.
B. Dois parentes afetados sucessivos.
C. Um caso diagnosticado antes dos 50 anos.
D. História de diabetes tipo 2 na família.
7. Qual é o principal fator de risco para o desenvolvimento de câncer 
colorretal?
A. Consumo de álcool
B. Idade avançada
C. Dieta pobre em fibras
D. Exposição à radiação ultravioleta
8. Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), qual é a principal 
característica clínica?
A. Desenvolvimento de múltiplos osteomas.
B. Presença de centenas de adenomas colorretais.
C. Aumento do risco de câncer de mama.
D. Desenvolvimento precoce de diabetes tipo 2.
9. Qual síndrome está associada a uma mutação no gene PTEN?
A. Síndrome de Lynch
B. Polipose Adenomatosa Familiar
C. Síndrome de Cowden
D. MUTYH associada à polipose
10. Quais são os genes associados à Síndrome de Lynch?
A. APC, PTEN, MSH2
B. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
C. BRCA1, BRCA2, P53
D. RET, VHL, NF1
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11. Na Polipose Adenomatosa Familiar, a forma atenuada é caracterizada 
por:
A. Presença de mais de 100 pólipos.
B. Presença de 20-100 pólipos.
C. Desenvolvimento de câncer antes dos 40 anos.
D. Ausência completa de pólipos adenomatosos.
12. Quais são os critérios de Bethesda para suspeita de Síndrome de 
Lynch?
A. Diagnóstico de câncer colorretal antes dos 45 anos.
B. História familiar de câncer colorretal em um parente de primeiro grau.
C. História de pólipos adenomatosos.
D. História de câncer colorretal não poliposo hereditário.
Gabarito
1. B. APC
2. B. PTEN
3. B. Está frequentemente associada a mutações nos genes MLH1, MSH2, 
MSH6, PMS2 e EPCAM.
4. B. Adolescência
5. A. Síndrome de Lynch
6. D. História de diabetes tipo 2 na família
7. B. Idade avançada
8. B. Presença de centenas de adenomas colorretais.
9. C. Síndrome de Cowden
10. B. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
11. B. Presença de 20-100 pólipos.
12. D. História de câncer colorretal não poliposo hereditário.
Câncer de mama
Questões
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1. Quais fatores de risco estão associados ao aumento da probabilidade 
de desenvolver câncer de mama?
A. Consumo de álcool e exposição solar
B. Idade avançada e menarca precoce
C. Exercício físico e dieta rica em fibras
D. Baixo consumo de cálcio e exposição a campos eletromagnéticos
2. Quais critérios indicam a realização de testes genéticos para 
suscetibilidade ao câncer de mama?
A. História pessoal de câncer de mama após os 60 anos
B. Câncer de mama em homem em qualquer idade
C. Mulheres sem história familiar de câncer
D. Câncer de mama triplo positivo (expressa receptores de estrogênio, 
progesterona e HER2)
3. Qual é a estimativa de risco médio cumulativo até os 70 anos para 
câncer de mama em portadores do gene BRCA1 que ainda não tiveram 
neoplasias?
A. 25%
B. 57%
C. 40%
D. 83%
4. Qual é a função principal dos genes BRCA1 e BRCA2?
A. Promover a angiogênese e a metástase de tumores
B. Reparo de recombinação homóloga em dupla fita do DNA
C. Regular o ciclo celular e evitar a apoptose
D. Induzir a diferenciação celular e suprimir a proliferação
5. Quais genes são considerados importantes na herança do câncer de 
mama?
A. RET, VHL, NF1
B. BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, STK11
C. APC, PTEN, MSH2
D. EGFR, HER2, PIK3CA
6. Qual método é utilizado para a pesquisa de grandes inserções e 
deleções no gene BRCA?
A. Imuno-histoquímica
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B. Sequenciamento de nova geração
C. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
D. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)
7. Qual das seguintes afirmações sobre a herança do câncer de mama é 
correta?
A. A maioria dos casos de câncer de mama é de origem genética.
B. A presença de câncer de mama bilateral ou segundo câncer aumenta a 
suspeita de predisposição hereditária.
C. Apenas mutações em genes BRCA estão associadas ao câncer de mama 
hereditário.
D. O histórico familiar de câncer de mama não influencia a probabilidade de 
desenvolvimento da doença.
8. Em relação ao câncer de mama associado aos genes BRCA, qual é o 
risco estimado de desenvolvimento de um novo câncer de mama 
contralateral em portadores que já tiveram câncer de mama?
A. Menos de 20%
B. Entre 30% e 40%
C. Entre 62% e 83%
D. Mais de 90%
9. Para indivíduos com história pessoal de câncer de mama, quais 
circunstâncias específicas indicam a necessidade de testes genéticos?
A. Câncer de mama diagnosticado após os 50 anos, sem outros fatores de 
risco
B. Câncer de mama diagnosticado antes dos 45 anos, ou câncer de mama 
aos 46-50 anos com histórico familiar limitado
C. Câncer de mama triplo positivo em qualquer idade, sem histórico familiar
D. Câncer de mama em homens com idade acima de 65 anos
10. Quais são os métodos utilizados para a pesquisa de mutações nos 
genes BRCA?
A. Mamografia e ultrassonografia
B. Sequenciamento de nova geração e MLPA
C. Tomografia computadorizada e ressonância magnética
D. Biópsia e análise histológica
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11. Qual é o significado das variantes de significado desconhecido (VUS) 
nos genes BRCA?
A. São variantes que definitivamente causam câncer.
B. São variantes que definitivamente não têm relação com o câncer.
C. São variantes cuja relação com o câncer ainda não é conhecida.
D. São variantes que indicam alto risco de outros tipos de câncer, mas não 
de mama.
12. No contexto de câncer de mama, o que indica uma 'penetrância' de um 
gene?
A. A capacidade do gene mutado de reparar danos no DNA.
B. A probabilidade de um portador do gene mutado desenvolver câncer.
C. A frequência com que o gene mutado é transmitido de pais para filhos.
D. A gravidade do câncer que pode ser causado pelo gene mutado.
Gabarito
1. B. Idade avançada e menarca precoce
2. B. Câncer de mama em homem em qualquer idade
3. B. 57%
4. B. Reparo de recombinação homóloga em dupla fita do DNA
5. B. BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, STK11
6. C. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
7. B. A presença de câncer de mama bilateral ou segundo câncer aumenta a 
suspeita de predisposição hereditária.
8. C. Entre 62% e 83%
9. B. Câncer de mama diagnosticado antes dos 45 anos, ou câncer de mama 
aos 46-50 anos com histórico familiar limitado
10. B. Sequenciamento de nova geração e MLPA
11. C. São variantes cuja relação com o câncer ainda não é conhecida.
12. B. A probabilidade de um portador do gene mutado desenvolver câncer.
Neoplasia endócrina
Questões
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1. Quais são indicações de que uma neoplasia pode ter origem genética?
A. Presença de um único tumor e idade avançada de diagnóstico.
B. Presença de dois ou mais tumores, tumores em idade mais jovem que o 
usual, e tumores primários bilaterais.
C. Tumores com localização exclusiva no sistema endócrino.
D. Tumores tratados com sucesso sem recorrência.
2. Qual é a característica principal da MEN1 (Neoplasia Endócrina Múltipla 
tipo 1)?
A. Envolvimento primário da hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino.
B. Envolvimento primário da tireoide,adrenal e paratireóide.
C. A presença de feocromocitoma como o primeiro sinal clínico.
D. A presença de tumores não-endócrinos.
3. Qual é o padrão de herança da MEN2 (Neoplasia Endócrina Múltipla 
tipo 2)?
A. Autossômico recessivo.
B. Ligado ao X.
C. Autossômico dominante.
D. Mitocôndrico.
4. Qual gene está associado à MEN1?
A. RET
B. MEN1
C. BRCA1
D. TP53
5. Quais são os tumores associados à MEN2?
A. Carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e adenoma de 
paratireóide.
B. Gastrinoma, insulinoma e carcinoma de células renais.
C. Carcinoma papilar de tireoide, adenoma hipofisário e neurofibroma.
D. Melanoma, carcinoma hepatocelular e adenoma adrenal.
6. Por que o rastreamento genético é importante no diagnóstico de 
neoplasias endócrinas genéticas?
A. Para determinar o melhor tratamento farmacológico.
B. Para identificar portadores assintomáticos e realizar intervenções 
precoces, como tireodectomia.
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C. Para fins de pesquisa e estudo epidemiológico.
D. Apenas para confirmar o diagnóstico clínico.
7. Quais tumores são comumente associados à MEN1 (Neoplasia 
Endócrina Múltipla tipo 1)?
A. Carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma
B. Gastrinoma e insulinoma
C. Hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino
D. Adenoma adrenal e carcinoma hepatocelular
8. Qual é a característica diagnóstica da MEN2 (Neoplasia Endócrina 
Múltipla tipo 2)?
A. Presença de adenoma de hipófise e carcinoma de tireoide.
B. Carcinoma medular de tireoide frequentemente sendo o primeiro tumor a 
se manifestar.
C. Múltiplos tumores primários no trato gastrointestinal.
D. Presença de tumores não-endócrinos.
9. Em relação ao gene RET, qual afirmação é verdadeira?
A. Está associado à MEN1 e é um gene supressor de tumor.
B. Está associado à MEN2 e é um gene supressor de tumor.
C. Está associado à MEN1 e é um oncogene.
D. Está associado à MEN2 e é um oncogene.
10. Como é o padrão de penetrância nos casos de MEN1 e MEN2?
A. Penetrância incompleta.
B. Penetrância variável.
C. Penetrância completa.
D. Penetrância dependente de idade.
11. Qual é a recomendação para o rastreamento genético em pacientes 
com suspeita de MEN1 ou MEN2?
A. Apenas após o desenvolvimento de sintomas.
B. Somente em pacientes com história familiar de neoplasias endócrinas.
C. Ao nascimento ou o mais cedo possível.
D. Apenas em pacientes idosos com múltiplos tumores endócrinos.
12. Quais são os principais tumores associados a um diagnóstico clínico 
de MEN1?
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A. Carcinoma de células renais, feocromocitoma e adenoma de hipófise.
B. Gastrinoma, insulinoma e carcinoma medular de tireoide.
C. Hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino.
D. Adenoma de paratireóide, carcinoma medular de tireoide e gastrinoma.
Gabarito
1. B. Presença de dois ou mais tumores, tumores em idade mais jovem que o 
usual, e tumores primários bilaterais.
2. A. Envolvimento primário da hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino.
3. C. Autossômico dominante.
4. B. MEN1
5. A. Carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e adenoma de 
paratireóide.
6. B. Para identificar portadores assintomáticos e realizar intervenções 
precoces, como tireodectomia.
7. C. Hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino
8. B. Carcinoma medular de tireoide frequentemente sendo o primeiro tumor a 
se manifestar.
9. D. Está associado à MEN2 e é um oncogene.
10. C. Penetrância completa.
11. C. Ao nascimento ou o mais cedo possível.
12. C. Hipófise, paratireóide e pâncreas endócrino.
Leucemias e linfomas
Questões
1. Qual é a característica genética distintiva da Leucemia Mielóide 
Crônica (LMC)?
A. t(15;17)
B. +8
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C. t(9;22)
D. t(8;21)
2. O que a translocação t(9;22) na LMC resulta em termos moleculares?
A. Fusão gênica entre RUNX1 e RUNX1T1
B. Supressão do gene p53
C. Fusão gênica entre BCR e ABL1
D. Ativação do gene PML-RARA
3. Qual é o principal tratamento para a Leucemia Mielóide Crônica?
A. Quimioterapia convencional
B. Imatinib
C. Radioterapia
D. Transplante de medula óssea
4. Em qual tipo de célula ocorre o defeito na Leucemia Mielóide Aguda 
(LMA)?
A. Célula tronco pluripotente
B. Célula progenitora mielóide mista
C. Célula tronco linfóide
D. Linfócitos maduros
5. Qual é uma característica genética comum da Leucemia Mielóide 
Aguda?
A. t(9;22)
B. +8
C. t(15;17)
D. +12
6. Qual é a função do gene p53 relacionado ao câncer?
A. Função de tirosina quinase
B. Oncogene
C. Supressor de tumor
D. Gene de fusão
7. Quais são os sintomas comuns das leucemias?
A. Petéquias, anemia e plaquetopenia, aumento das células brancas
B. Perda de peso, sudorese noturna, febre
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C. Dor óssea, fadiga, perda de apetite
D. Todas as opções acima
8. Qual é a principal diferença entre linfomas e leucemias?
A. Linfomas envolvem o sistema imune e linfóide, enquanto leucemias são 
um acúmulo de células anômalas na medula óssea e no sangue.
B. Linfomas são geralmente mais agressivos do que leucemias.
C. Leucemias afetam apenas crianças, enquanto linfomas afetam adultos.
D. Linfomas são tratados com cirurgia, enquanto leucemias são tratadas 
com quimioterapia.
9. Qual translocação é característica da Leucemia Promielocítica Aguda 
(LPA)?
A. t(9;22)
B. t(15;17)
C. t(8;21)
D. +12
10. Quais são as principais características da Leucemia Linfóide Aguda 
(LLA)?
A. Defeito em célula tronco pluripotente
B. Defeito em célula progenitora mielóide mista
C. Defeito em célula tronco linfóide
D. Defeito em linfócitos maduros
11. Quais são as principais alterações na função e expressão gênica em 
neoplasias hematológicas?
A. Desregulação da apoptose, escape ao sistema imune, e aumento da 
capacidade de auto-renovação
B. Aumento da diferenciação celular e redução da instabilidade genômica
C. Supressão da proliferação celular e aumento da angiogênese
D. Ativação da via de reparo do DNA e diminuição da resposta imune
12. O que indica a presença do cromossomo Filadélfia (+12) em 
leucemias?
A. É uma característica da Leucemia Mielóide Crônica
B. Indica uma forma agressiva de Leucemia Linfóide Crônica
C. É um indicativo de Leucemia Mielóide Aguda
D. Associado a um prognóstico favorável na Leucemia Promielocítica Aguda
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13. Qual é o papel do gene p53 nas neoplasias hematológicas?
A. Atua como um oncogene promovendo o crescimento tumoral
B. É responsável pela fusão gênica BCR-ABL1
C. Funciona como um supressor de tumor controlando checkpoints do ciclo 
celular
D. Está envolvido na reparação do DNA e na apoptose
14. Como as leucemias são geralmente identificadas na fase inicial?
A. Através de exames físicos regulares e radiografia
B. Mediante sintomas como petéquias, anemia e plaquetopenia
C. Somente através de biópsia de medula óssea
D. Por meio de marcadores tumorais específicos no sangue
Gabarito
1. C. t(9;22)
2. C. Fusão gênica entre BCR e ABL1
3. B. Imatinib
4. B. Célula progenitora mielóide mista
5. B. +8
6. C. Supressor de tumor
7. A. Petéquias, anemia e plaquetopenia, aumento das células brancas
8. A. Linfomas envolvem o sistema imune e linfóide, enquanto leucemias são 
um acúmulo de células anômalas na medula óssea e no sangue.
9. B. t(15;17)
10. C. Defeito em célula tronco linfóide
11. A. Desregulação da apoptose, escape ao sistema imune, e aumento da 
capacidade de auto-renovação
12. A. É uma característica da Leucemia Mielóide Crônica
13. C. Funciona como um supressor de tumor controlando checkpoints do ciclo 
celular
14. B. Mediante sintomas como petéquias, anemia e plaquetopenia
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