quatro heranças- genética

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Após assistir o vídeo “Quatro Heranças: Genética Médica Populacional” do Instituto Nacional de 
Genética Médica Populacional, responda as questões abaixo: 
1 -O que é genética médica populacional? 
É o estudo de fatores genéticos, doenças que são frequentes em algumas populações 
2 - Quais são as doenças genéticas citadas como prevalentes em Monte Santo? 
Mucopolissacaridose 6, que é uma doença extremamente rara, mas que em monte santo é 
frequente; além de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. 
3 - Qual seria a principal orientação para a população de Monte Santo visando a redução do 
surgimento dos casos de doenças genéticas? 
Os cientistas descobriram que as doenças ocorriam porque a população local tinha a cultura de 
fazer casamento preferencial, ou seja, ao escolher o parceiro vai escolher um que por alguma 
razão pode se ter mais chance de ser parecido e nesse parecido ser parecido geneticamente, o 
que acabava se tornando um casamento consanguíneo, pois a população se relacionava somente 
com indivíduos do mesmo local e isso aumenta a probabilidade a ocorrer doenças genéticas e 
raras na população. A principal orientação seria a conscientização e orientação dessas 
populações em torno do motivo que ocorrem essas doenças, para que elas tomar suas próprias 
decisões tendo o conhecimento do assunto. 
4 – De acordo com o filme, a doença de Machado Joseph é causada pela expansão de repetição 
CAG em um éxon do gene ATXN3. Usando suas palavras, explique o que isso significa. Aumento 
de nucleotídeos repetidos em uma região codificante do gene ATXN3 
O aumento de nucleotídeos repetidos pode levar ao acumulo anormal de proteínas nas células 
nervosas, o que leva ao aparecimento dos sintomas. É uma doença genética autossômica 
dominante e essa doença se caracteriza por um desiquilíbrio, falta de coordenação de 
movimentos e começa na vida adulta em geral. 
5 – Quais são os motivos de haver muitas pessoas afetadas com Machado Joseph em uma 
mesma família? 
A doença de machado joseph tem uma herança e uma ancestralidade específica que é a 
açoriana, tanto que um dos nomes que foi dado foi doença dos açores. As pessoas têm essa 
doença porque é uma herança genética, no vídeo mostra por exemplo uma filha triste porque 
via sua mãe com os sintomas e já sabia que iria ficar no mesmo estado. 
6 - Acerca das bases genéticas das doenças, qual (ou quais) a(s) diferença(s) entre as doenças 
apresentadas em Monte Santo e a de Machado Joseph, daquela apresentada no caso da 
leishmaniose? 
Em monte santo as doenças ocorriam por conta de casamentos consanguíneos, já a de machado 
joseph, as pessoas adquiriam essas doenças hereditariamente, como uma herança genética. 
7 - Qual é a importância do pensamento científico para o conhecimento da causa da alta taxa 
de gemelaridade na cidade de Candido Godoi? 
Porque a população acreditava que essa alta taxa de gemelaridade ocorria por conta de 
experimentos do menguele, um medico nazista e o pensamento cientifico aborda coleta de 
dados, investigação genética, análise, entre outros... no vídeo mostra que os geneticistas foram 
atras de registros de nascimento e batizado pois se Mengele teve influencia sobre esse aumento 
de gemelaridade, esse aumento teria que ter acontecido a partir da década de 60. Com essa 
busca eles conseguiram traçar que esses nascimentos ocorriam desde a década de 20, o que 
comprovou para a população que não foi por Mengele. Mostraram para a população todos os 
resultados da pesquisa do inicio ao fim, o que tranquilizou eles em relação ao porque existiam 
tantos gêmeos na mesma população. 
8 – Por que a cidade de Cândido Godói apresenta uma alta prevalência de nascimentos 
gemelares? 
Porque a população foi formada por imigrantes que se mantinham de forma isolada, até por 
conta da língua ser diferente. Ocorreu o chamado “efeito fundador”, quando uma pequena 
comunidade se estabelece a partir de uma comunidade maior, algumas vezes algumas pessoas 
que possuem uma característica muito rara na população original, vai para esse local menos 
concentrado e essa característica genética se torna frequente. Com isso eles investigaram 
cracteristicas genéticas que poderiam predispor o nascimento de gêmeos e descobriram a 
variente de uma proteína, a P53, que é relacionada a fertilidade e tem uma prevalência maior 
em mães de gêmeos do que em mães de não gêmeos que nasceram em candido godoi. 
9 - Genéticas raras são, em geral, raras. Usando as suas palavras, após assistir ao filme, por que 
em algumas regiões geográficas as doenças genéticas são comuns? 
Por conta de culturas e hábitos diferentes, falta de acesso a informações sobre genética além de 
alguns desses lugares serem mais isolados por x fatores, como é o caso de candido godoi por 
exemplo, o qual a população tinha uma língua diferente e isso fazia eles ficarem isolados de 
outras comunidades, pela dificuldade de comunicação. 
10 - Por que a genética médica populacional é uma abordagem inovadora dentro da genética 
médica e de que maneira pode trazer benefícios dentro das doenças apresentadas no filme? 
É inovadora pois permite que a população tenha conhecimento do porque tantos deles na 
mesma comunidade possuem a mesma condição rara, o que trás o beneficio de cada um ter 
autonomia sobre o que vai fazer da vida como: onde morar, que tratamentos fazer, com quem 
se relacionar .... 
Quanto mais cedo a população tiver consciência sobre essas doenças, melhor será os 
tratamentos e formas de reduzir efeitos colaterais.