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LIVRO DE GENÉTICA 
UNIDADE 1 
 
 
DOCENTE RESPONSÁVEL: DRA. ELIANE PATRÍCIA 
CERVELATTI MENDONÇA 
 
UniSALESIANO – ARAÇATUBA/LINS 
 
 
 
Apresentação da Unidade Curricular 1 
 
Olá pessoal!!! Bem-vindos à Unidade 1 da disciplina Genética! 
O DNA teve sua estrutura descrita a menos de 100 anos e desde então a 
comunidade científica tem dedicado um grande esforço para compreender sua 
função nas células, sua transmissão ao longo das gerações e as consequências 
de alterações nessa molécula para o corpo humano. É justamente sobre isso 
que falaremos nessa disciplina... 
Vamos começar conhecendo melhor essa molécula (estrutura e função) 
e então falar sobre as alterações (mutações) no DNA e suas consequências. 
Você vai se surpreender e se encantar ao aprofundar o seu conhecimento sobre 
o DNA! Bem-vindo ao maravilhoso mundo da Genética!! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
1. DNA: estrutura e função. 
2. Mutação gênica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. DNA: ESTRUTURA E FUNÇÃO 
 
1.1 - OBJETIVOS 
 Compreender a composição e estrutura do DNA. 
 Discutir o papel do DNA na produção de proteínas. 
 Comparar a organização do DNA ao longo do ciclo celular (intérfase e 
mitose). 
 
1.2 - INTRODUÇÃO 
Cada órgão do nosso organismo é formado por diferentes tipos de tecidos 
(como o tecido muscular, por exemplo), cada tecido é formado por células (que 
são nosso foco de estudo nessa disciplina), e cada célula, por sua vez, é formada 
por várias moléculas (ou macromoléculas, como DNA e proteínas, por exemplo). 
Aliás, você certamente já ouviu falar sobre o DNA, mas agora é importante 
conhecer um pouco mais sobre essa molécula. Esse ‘banco de informação 
genética’ contém a informação necessária para a produção de todas as proteínas 
presentes em uma célula, mas como ele é formado e qual a sua estrutura? 
Vamos lá responder a cada uma dessas perguntas! 
 
1.3 - DNA: composição e estrutura 
O DNA é uma longa molécula formada por 4 diferentes tipos de nucleotídeos: 
adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Cada nucleotídeo, por sua 
vez, é formado por: 1) ácido fosfórico; 2) um açúcar (desoxirribose) chamada 
pentose (porque possui 5 ‘carbonos’) e 3) uma base nitrogenada (que pode ser 
a adenina, timina, citosina ou guanina). A figura 1.1 abaixo mostra a estrutura de 
cada nucleotídeo, fique atento aos 5 carbonos da pentose (a posição de cada 
um deles é indicada pelos números 1 a 5) pois essa é uma informação que 
vamos voltar a usar ao longo da nossa discussão sobre DNA. 
 
Figura 1.1: A) Estrutura química básica dos nucleotídeos. Fonte: adaptado de VOET, Donald; 
VOET, Judith G. Bioquímica. Disponível em: Minha biblioteca, Editora: Artmed. 2013; B) 
Ilustração simplificada da estrutura química básica dos nucleotídeos e C) Ilustração simplificada 
da estrutura química de cada um dos nucleotídeos. 
 
Agora que já sabemos como são os nucleotídeos que formam o DNA, vamos 
entender como é a estrutura dessa molécula. O DNA é formado por 2 cadeias 
 
1
23
4
5
Base nitrogenada
Ácido 
fosfórico
pentose
A B
 
1
23
4
5
ADENINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
TIMINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
GUANINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
CITOSINA
Ácido 
fosfórico
pentose
C
de nucleotídeos (complementares e antiparalelas), que formam uma dupla-
hélice. Parece confuso? Que nada... vamos detalhar tudo isso e perceber o 
quanto essa molécula é incrível! 
Para formar o DNA, é preciso unir um nucleotídeo ao outro, formando assim 
uma cadeia de nucleotídeos. A ligação entre cada nucleotídeo é acontece em 
um local específico: no carbono 3’ (lê-se ‘três linha’). Por exemplo, vamos unir 
os seguintes nucleotídeos: ADENINA-GUANINA-GUANINA-TIMINA para formar 
uma cadeia de nucleotídeos (figura 1.2). Note que: 1) a união entre eles sempre 
é feita no carbono 3’; 2) quando se observa as extremidades dessa cadeia de 
nucleotídeos, é possível saber onde é o seu começo e o seu fim (o começo é 
onde se observa o carbono 5’ e o fim onde se encontra o carbono 3’). 
 
 
Figura 1.2: Ilustração de uma cadeia de nucleotídeos do DNA. 
 Muitas vezes, uma cadeia de nucleotídeos é representada de maneira 
mais simples, indicando apenas a base nitrogenada, conforme demonstrado na 
figura 1.3 abaixo. 
 
 
 
 
Figura 1.3: Ilustração demonstrando a maneira simplificada de se representar uma cadeia de 
nucleotídeos do DNA. 
 
 
1
23
4
5
ADENINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
TIMINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
GUANINA
Ácido 
fosfórico
pentose
1
23
4
5
GUANINA
Ácido 
fosfórico
pentose
Carbono 5’ = começo
Carbono 3’ = fim
1
23
4
5
ADENINA
Ácido 
fosfórico
pentose
A união do próximo 
nucleotídeo será 
aqui!
 
A
G
G
T
5’ A G G T 3’ 
5’ 
3’ 
a
b
 
 Já sabemos como se forma uma cadeia de nucleotídeos no DNA, mas 
como chegar a estrutura final dessa molécula. Para isso, é preciso ter em mente 
algumas características fundamentais das cadeias de nucleotídeos que formam 
essa molécula. 1) As cadeias são complementares, ou seja, sempre se formam 
pares de nucleotídeos específicos: adenina com timina (ou vice-versa) e citosina 
com guanina (ou vice-versa). Dessa maneira, se tivermos apenas uma cadeia 
de nucleotídeos, é possível saber como será a outra. 2) As cadeias são 
antiparalelas, ou seja, estão uma ao lado da outra mas em direções opostas. 3) 
Finalmente, as cadeias são unidas por um tipo de ligação química chamada 
‘ponte de hidrogênio’. Entre o par guanina / citosina formam-se 3 pontes de 
hidrogênio e entre o par timina / adenina formam-se duas (representadas por 
traços ‘-‘) (figura 1.4). 
 
Figura 1.4: Ilustração das principais características das duas cadeias de nucleotídeos do DNA 
(são complementares, antiparalelas e unidas por pontes de hidrogênio). 
 
 
A
G
G
T
G 
G
G
A 
T 
A 
C
5’ 
3’ 
Como será a outra 
cadeia???
É só colocar o 
nucleotídeo 
complementar ao 
lado!
A
G
G
T
G 
G
G
A 
T 
A 
C
5’ 
3’ 
T
C
C
A
C
C
C
T
A
T
G
3’ 
5’ 
Início
Início
Fim
Fim
 Por fim, as duas cadeias de nucleotídeos se ‘enrolam’ formando uma 
dupla hélice (figura 1.5). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1.5: Estrutura da molécula de DNA (dupla-hélice). Fonte: ROBERTIS, DE. De Robertis 
Biologi.a Celular e Molecular. Disponível em: Minha Biblioteca, (16ª edição). Grupo GEN, 2014. 
 
 
SAIBA MAIS 
Desde sua descoberta, a molécula de DNA tem sido alvo de grande interesse, o que 
é justificado pela sua importância para célula e para o corpo humano como um 
todo. Atualmente, existem técnicas modernas que analisam o DNA e permitem a 
identificação de alterações (mutações) associadas a doenças como o câncer, por 
exemplo. Em alguns casos, é possível detectar a presença da mutação antes mesmo 
do desenvolvimento do câncer, e isso sem sombra de dúvida representa um grande 
avanço científico! 
 
Mas como o DNA armazena a informação para a produção das proteínas? 
Na verdade, ao longo do DNA humano, por exemplo, existem milhares de genes. 
Gene é uma região do DNA, uma sequência de nucleotídeos do DNA, onde se 
encontra a informação necessária para a produção de uma proteína (figura 1.6). 
Figura 1.6: Genes ao longo da estrutura da molécula de DNA (dupla-hélice). Fonte adaptado de: 
ROBERTIS, DE. De Robertis Biologia Celular e Molecular. Disponível em: Minha Biblioteca, (16ª 
edição). Grupo GEN, 2014. 
 
1.4 – DNA e síntese protéica 
Sempre que a célula precisa produzir uma proteína, ela terá a sua disposição 
o ‘molde’ para sua produção no DNA. A questão é que o DNA tem em sua 
estrutura a informação para produzir as mais diversas proteínas das células 
humanas. Quando for preciso produzir uma delas, a célula primeiro fará uma 
‘cópia’ do molde que ela precisa, e aí então a produção da proteína será possível. 
Essa ‘cópia’ corresponde a uma molécula de RNA, e é sobre essa moléculaque 
começaremos a falar a partir de agora. 
 
 RNA 
Assim como o DNA, o RNA também é um ‘ácido nucléico’ e é formado por 
nucleotídeos. Porém, essa molécula apresenta as seguintes diferenças: 1) é 
formada por apenas uma cadeia de nucleotídeos; 2) não tem o nucleotídeo 
‘timina’, em seu lugar existe a ‘uracila (U)’ e 3) na estrutura dos seus nucleotídeos 
a pentose é uma ribose (no DNA, é uma desoxirribose) (figura 1.7). 
Figura 1.7: A e B) Estrutura química básica dos nucleotídeos presentes no RNA e DNA, 
respectivamente. Fonte: adaptado de VOET, Donald; VOET, Judith G. Bioquímica. Disponível 
em: Minha biblioteca, Editora: Artmed. 2013; C) Ilustração simplificada da estrutura química de 
cada um dos nucleotídeos presentes no RNA. 
 Para a produção de uma proteína, observa-se a participação de 3 tipos de 
RNA: mensageiro (RNAm), transportador ou de transferência (RNAt) e 
ribossômico (RNAr). No entanto, vamos focar apenas no RNA mensageiro, ok? 
 
 
1
23
4
5
ADENINA
Ácido 
fosfórico
Pentose 
(ribose)
1
23
4
5
URACILA
Ácido 
fosfórico
Pentose 
(ribose)
1
23
4
5
GUANINA
Ácido 
fosfórico
Pentose 
(ribose)
1
23
4
5
CITOSINA
Ácido 
fosfórico
Pentose 
(ribose) 
(C)
 RNAm (mensageiro) 
Esse tipo de RNA é uma transcrição exata do gene presente no DNA. Dessa 
maneira, é ele quem transporta para a célula a informação necessária para a 
produção da proteína. 
Como isso é feito exatamente? Esse processo é chamado ‘transcrição’ e 
pode ser resumido da seguinte forma: a célula analisa o nucleotídeo presente no 
DNA, e coloca o complementar para formar o RNAm (observação: lembre-se que 
o RNA não tem o nucleotídeo timina, portanto em seu lugar coloque a uracila!). 
Um exemplo de como esse processo deve ser feito é apresentado na figura 1.8 
abaixo. 
Figura 1.8: Ilustração simplificada da transcrição (produção do RNAm a partir de um molde de 
DNA). 
 
5’ A T G C C A G G G T A A 3´
3´ T A C G G T C C C A T T 5´
Gene presente no 
DNA
Essa será a cadeia de nucleotídeos usada 
como molde para produção do RNAm
5’ A U G C C A G G G U A A 3´RNAm
coloque o nucleotídeo 
complementar
DNA RNA
Guanina Citosina
Citosina Guanina
Timina Adenina
Adenina Uracila
 
 
 RNAm e a produção de uma proteína 
Já conhecemos o RNAm, mas como associar essa molécula a produção de 
uma proteína? Vamos lá a uma dificuldade a ser superada: você já parou para 
pensar que o RNAm, que contém a informação necessária para a produção da 
proteína é formado por nucleotídeos, e as proteínas são formadas por 
aminoácidos? É como se uma molécula estivesse ‘escrita em português’ e a 
outra ‘em inglês’. Como então usar a informação contida no RNAm???? Essa 
informação será ‘interpretada’ da seguinte maneira: cada 3 nucleotídeos do 
RNAm formam um códon, ou código genético, que determina o aminoácido que 
deve ser colocado na proteína (figura 1.9). 
SAIBA MAIS! 
Quando a célula está produzindo o RNAm a partir de um gene, dizemos que ela 
está ‘expressando esse gene’. Esse é um processo muito importante e a célula 
controla quando o gene deve ser expresso e também o nível de expressão gênica (ou 
seja, ela só produz determinado RNAm quando e na quantidade necessária). 
Lembre-se que esse RNAm é quem levará para a célula a informação para que ela 
produzir a proteína, que por fim executará uma função. Isso permite que a célula se 
adapte às alterações no ambiente em que se encontra, pois ela pode ajustar seu 
padrão de expressão gênica, e assim produzir as proteínas (operárias que executam 
várias funções celulares) de acordo com a sua necessidade. 
 
 
 
 
Figura 1.9: Ilustração de uma molécula de RNA mensageiro e seus códons. 
 
 Mas qual aminoácido cada um desses códons especifica? Para saber 
isso, basta usar a ‘tabela do código genético’ (figura 1.10). Note que você 
encontra o código genético e o aminoácido que ele especifica logo ao lado 
(exemplo: AUG especifica o aminoácido metionina). É dessa maneira que a 
informação contida no RNAm é utilizada para a formação da proteína. Incrível, 
não? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5’ A U G C C A G G G U A A 3´RNAm
Códon 1 Códon 2 Códon 3 Códon 4
Figura 1.10: Tabela do código genético. Fonte: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson 
Genética Médica. Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016. 
 
 
 
 
 
 
 
 
A
1.5 - DNA, cromatina e cromossomo 
Até agora já discutimos aspectos fundamentais da estrutura e função do 
DNA. Mas você sabia que o DNA humano tem quase 2 metros de comprimento... 
isso mesmo quase 2 metros!!!! A grande questão é: como essa molécula cabe 
no interior de uma célula microscópica? Pois bem, a célula ‘compacta / enrola’ o 
DNA, assim ele reduz e pode então ser armazenado no núcleo celular. Mas 
como isso é feito exatamente? Vamos lá... 
A célula ‘enrola’ ao DNA ao redor de um suporte formado por proteínas 
chamadas histonas (como se fosse um ‘carretel de linha’). Como apenas uma 
pequena parte do DNA pode ser enrolada ao redor desse ‘suporte’ a célula forma 
vários deles e ao redor de cada um vai ‘enrolando’ o DNA. O DNA associado a 
proteínas é chamado cromatina (figura 1.11). 
Figura 1.11 : Ilustração mostrando a associação do DNA a proteínas, formando a cromatina. 
 
Dessa forma, o DNA é então armazenado no núcleo de uma célula que não 
está em divisão celular, ou seja, está em intérfase. Nesse momento, a célula 
desempenha normalmente suas funções no corpo humano, e usa a informação 
contida no DNA para a produção de proteínas de acordo com a sua necessidade. 
No entanto, como veremos ao longo dessa disciplina, a maioria das nossas 
células é capaz de se dividir por mitose e gerar duas células filhas com a mesma 
quantidade de DNA (que no caso das células humanas corresponde a 46 
cromossomos). Como uma célula se divide em duas partes e mantém a 
quantidade de DNA? Isso é possível porque, antes de entrar em divisão, ela se 
prepara, duplicando a sua quantidade de DNA, que será dividido em duas partes 
iguais durante a mitose. Para que isso seja possível, o DNA deve ser novamente 
compactado, pois na forma de cromatina essa molécula pode ser armazenada 
no núcleo, mas para separá-la em duas partes iguais na forma de cromatina isso 
não será possível (figura 1.12). 
Figura 1.12: Ilustração mostrando a cromatina no interior do núcleo celular. 
 
 
 
DNA na forma de cromatina no interior
no núcleo celular. Como separar esse
‘emaranhado’ de DNA em duas partes
iguais? Será preciso ‘compactar’ a
cromatina!
Portanto, antes que a célula entre em divisão celular, ela duplica o seu DNA, 
que será então totalmente compactado até a forma de cromossomo (figura 1.12). 
Figura 1.12: Ilustração mostrando a duplicação do DNA antes da divisão celular. Durante a 
divisão, haverá a compactação total da cromatina, formando o cromossomo. Para facilitar a 
compreensão, cada molécula de DNA foi identificada com os números ‘1’ e ‘2’. 
 
 Agora, é importante conhecermos como exatamente é um cromossomo. 
Bem, ele é formado por 2 moléculas idênticas de DNA, as cromátides-irmã, que 
estão unidas no centrômero. Por fim, as extremidades do cromossomo são 
chamadas telômeros (figura 1.13). 
 
 Figura 1.13: Ilustração mostrando a estrutura de um cromossomo. 
 
 Por fim, é importante ressaltar que não temos apenas um cromossomo 
em nossas células e sim 46. Esse ‘conjunto’ de cromossomos forma o cariótipo 
humano. Cariótipo é justamente o termo usado para definir o conjunto das 
características dos cromossomos de uma espécie, como por exemplo o tamanho 
dos cromossomos e a sua quantidade. O cariótipo da espécie humana tem ao 
todo 46 cromossomos, sendo que 23 foram herdados da mãe e 23 herdados do 
pai. Portanto, nosso cariótipo tem 2 conjuntos cromossômicos, um materno e 
outro paterno: é um cariótipo diploide (2n). Há alguma célula em nossocorpo 
com apenas 1 conjunto cromossômico? Sim, nossos gametas. Nesse caso, eles 
possuem apenas 23 cromossomos (são haploides – ‘n’). O cariótipo humano é 
apresentado na figura 1.14. 
 
Figura 1.14: Cariótipo humano A) Masculino e B) Feminino. Fonte: ROBERTIS, DE. De Robertis. 
Biologia Celular e Molecular. Disponível em: Minha Biblioteca, (16ª edição). Grupo GEN, 2014. 
 
 BIBLIOGRAFIA 
Uchoa, JUNQUEIRA, Luiz, C. e CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular, 
9ª edição. Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo GEN, 2012. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2129-
5/pageid/0 
Junqueira, Luiz Carlos, U. e José Carneiro. Histologia Básica - Texto e Atlas. 
Disponível em: Minha Biblioteca, (13ª edição). Grupo GEN, 2017. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732178/epubcfi/
6/28[%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-03]!/4/2/2/2%4051:1 
 
 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2129-5/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2129-5/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732178/epubcfi/6/28%5b%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-03%5d!/4/2/2/2%4051:1
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732178/epubcfi/6/28%5b%3Bvnd.vst.idref%3Dcap-03%5d!/4/2/2/2%4051:1
Alberts, Bruce. Fundamentos da Biologia Celular. Disponível em: Minha 
Biblioteca, (4th edição). Grupo A, 2017. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714065/pageid/
0 
ROBERTIS, DE. De Robertis Biologia Celular e Molecular. Disponível em: Minha 
Biblioteca, (16ª edição). Grupo GEN, 2014. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2386-
2/epubcfi/6/2[%3Bvnd.vst.idref%3Dcover]!/4/2/2%4051:1 
Lodish, Harvey, et al. Biologia celular e molecular. Disponível em: Minha 
Biblioteca, (7ª edição). Grupo A, 2014. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582710500/pageid/
0 
Pires, Carlos Eduardo de Barros, M. e Lara Mendes de Almeida. Biologia Celular 
- Estrutura e Organização Molecular. Disponível em: Minha Biblioteca, Editora 
Saraiva, 2014. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788536520803/pageid/
0 
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em: 
Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/
6/18%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000271%5D!/4/2/2%5BCN%
5D 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714065/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582714065/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2386-2/epubcfi/6/2%5b%3Bvnd.vst.idref%3Dcover%5d!/4/2/2%4051:1
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/978-85-277-2386-2/epubcfi/6/2%5b%3Bvnd.vst.idref%3Dcover%5d!/4/2/2%4051:1
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582710500/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788582710500/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788536520803/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788536520803/pageid/0
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/18%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000271%5D!/4/2/2%5BCN%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/18%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000271%5D!/4/2/2%5BCN%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/18%5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000271%5D!/4/2/2%5BCN%5D
2. MUTAÇÕES GÊNICAS 
 
2.1 - OBJETIVOS 
 Compreender como surge uma mutação gênica. 
 Discutir as consequências da mutação gênica na proteína produzida. 
 Compreender a herdabilidade das alterações genéticas. 
 
2.2 - INTRODUÇÃO 
Agora que já conhecemos a estrutura e DNA e sua importância para a 
produção de proteínas, podemos avançar para discutirmos outros aspectos 
fundamentais dessa molécula. Se considerarmos a espécie humana, por 
exemplo, percebemos que não somos iguais (exceto os gêmeos monozigóticos). 
Nosso fenótipo (aparência) é determinado por dois fatores: DNA e 
ambiente, o que nos faz então levantar a seguinte questão: será que se 
analisarmos o DNA de duas pessoas (sem nenhum grau de parentesco), sua 
informação genética será idêntica? A resposta é não! Embora o DNA da espécie 
humana como um todo seja muito parecido, há uma pequena variação entre as 
pessoas (99,5% do DNA será idêntica), e é essa diferença que dá a cada ser 
humano a sua ‘individualidade’. 
Mas por que nosso DNA não é idêntico? Essas pequenas variações no 
DNA surgem através de mutações gênicas, que acabam alterando um ou alguns 
nucleotídeos na molécula. É assim que surgem os alelos de um gene (formas 
alternativas de um gene, o que significa que há uma pequena diferença entre a 
sequencia de nucleotídeos entre os alelos), o que está exemplificado na figura 
2.1 abaixo. 
Figura 2.1: Três polimorfismos no DNA genômico a partir de um segmento do conjunto de 
referência do genoma humano são demonstrados na parte superior. SNP = polimorfismo de 
nucleotídeo único (lê-se ‘snip’); Indel = inserção / deleção. Fonte: McInnes, Roderick R. 
Thompson & Thompson Genética Médica . Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo 
GEN, 2016. 
 
Como essas diferenças surgem? E o que acontece uma vez que o DNA 
foi alterado? Bem, vamos começar a responder cada uma dessas perguntas 
agora. 
 
2.3 SURGIMENTO DAS MUTAÇÕES GÊNICAS 
Bem, incialmente é preciso deixar bem claro que a frequência com que 
essas alterações no DNA acontecem é muito baixa. Isso porque nossas células 
possuem um sistema muito eficiente para produzir cópias idênticas de DNA, 
 
além de ser capaz de detectar a presença de pequenos erros ou danos na 
molécula e corrigi-los imediatamente. 
Ainda assim, podem haver falhas nesse processo, de modo que a 
mutação pode surgir: I) devido a um erro cometido durante a replicação do DNA 
que não foi corrigido; II) graças a uma falha no processo de reparo a um dano 
no DNA e III) pode ser induzida por um mutágeno (um agente químico, por 
exemplo, que aumenta a frequência de mutações) (figura 2.2). 
Figura 2.2: Ilustração mostrando as possíveis causas do surgimento de uma mutação gênica 
Fonte:. Adaptado de Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica. Disponível em: Minha 
Biblioteca, Grupo GEN, 2017. 
 
 Apenas para exemplificar, uma ilustração das etapas do surgimento de 
uma mutação devido a um erro durante a cópia do DNA é apresentada na figura 
2.3. Vamos falar um pouco sobre o que está apresentado nessa ilustração... 
bem, sempre que uma célula vai copiar o seu DNA, a primeira etapa é a 
separação das duas cadeias de nucleotídeos. Agora temos duas cadeias de 
 
Erro durante a 
cópia do DNA
Diferentes agentes que podem gerar lesões (danos) no DNA
nucleotídeos isoladas, e isso acontece por um simples motivo: as cadeias são 
complementares, dessa maneira, a célula usa cada uma delas como molde para 
colocar o nucleotídeo complementar, produzindo assim uma nova cadeia 
(incrível não?). Como já havíamos comentado, esse processo é muito preciso, 
mas há raros momentos em que a célula comete um erro (exemplo: na cadeia 
molde temos uma guanina e ela coloca uma timina como se esse fosse o par 
correto). Vamos considerar que esse erro não foi corrigido. Futuramente, quando 
essa molécula onde se encontra o erro for duplicada, teremos o mesmo passo-
a-passo. Separamos as cadeias de nucleotídeos e cada uma será usada como 
molde para produzir a cadeia complementar. Agora, nenhum erro será cometido! 
Mas, ao final do processo, ao compararmos as duas moléculas de DNA 
formadas, encontramos uma pequena variação entre elas: o par original guanina 
/ citosina foi trocado por par timina / adenina em uma delas. Dessa maneira, 
agora esse gene existe em ‘duas versões’,ou seja, agora existem dois alelos 
desse gene. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 2.3: Ilustração das etapas do surgimento de uma mutação devido a um erro durante a 
cópia do DNA. 
 
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
Separação das 
cadeias de 
nucleotídeos
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
Cada cadeia será usada 
como molde para produzir 
a cadeia complementar
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
5’ 
A
T
T
G 
G
C
T
3’ 
Par incorreto: 
erro
Duplicação dessa molécula 
de DNA
 
5’ 
A
T
T
G 
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
Separação das 
cadeias de 
nucleotídeos
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
3’
T
A
A
C
C
G
A
5’ 
5’ 
A
T
T
G 
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
Há uma diferença entre as duas sequencias: o par original C / G foi 
trocado pelo par T / A. Agora existem 2 alelos desse gene. 
Alelo 1 Alelo 2
Produção da 
cadeia 
complementar
 
2.4 Consequências das mutações na proteína produzida. 
 Uma vez que essa mudança no DNA aconteceu a pergunta agora é: qual 
a consequência dessa alteração? Isso resulta em uma doença para o indivíduo? 
Bem, a resposta não é tão simples assim... inicialmente temos que analisar em 
qual gene essa mutação aconteceu. Outro aspecto muito importante é que nem 
sempre as mutações gênicas são prejudiciais, algumas podem ser benéficas ou 
não ter efeito algum. O que podemos analisar é como essa mutação afeta a 
proteína que será codificada pelo gene que foi alterado... então vamos lá! 
 
 
 
 
 
SAIBA MAIS 
O DNA humano já foi completamente sequenciado, ou seja, atualmente já se 
conhece toda a sua sequência de nucleotídeos. Isso representou um avanço enorme 
para a área da saúde, pois foi possível identificar alterações genéticas associadas a 
diversas doenças. Um avanço ainda maior foi o desenvolvimento de testes genéticos 
capazes de identificar essas mutações antes mesmo do surgimento da doença (o que 
é válido especialmente no caso do câncer). Acesse o site https://genoma.ib.usp.br/ e 
obtenha maiores informações sobre toda essa revolução científica! 
https://genoma.ib.usp.br/
 Mutações sinônimas (ou silenciosas) 
Nesse caso, a mutação que aconteceu no DNA altera o códon que será 
observado no RNAm. No entanto, o novo códon gerado continua especificando 
o mesmo aminoácido... isso mesmo! A explicação para esse fato é uma 
característica muito importante do código genético (ou simplesmente códon): ele 
é degenerado, ou seja, mais um códon pode especificar o mesmo aminoácido. 
Por exemplo, no RNAm os códons GUA, GUC, GUG e GUU especificam 
o aminoácido valina. Assim, é possível que ocorra uma mutação em um gene e 
isso não altere em nada a proteína produzida (figura 2.4). 
Figura 2.4: Mutação silenciosa (sinônima). Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à 
Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022. 
 
 
 
 
 Mutações de troca de sentido (ou não sinônimas) 
Agora, a alteração que aconteceu no DNA faz com que o novo códon 
presente no RNAm especifique um aminoácido diferente do original. Esse tipo 
de mutação pode ser conservadora (ou seja, o novo aminoácido é quimicamente 
similar ao aminoácido original) e não conservadora (quando o aminoácido é 
substituído por um outro quimicamente diferente) (figura 2.5). 
 
Figura 2.5: Mutações de troca de sentido. Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à 
Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022. 
 
 
 
 
 Mutações sem sentido 
A mutação observada no DNA cria no RNAm um código de parada (UAA, 
UAG ou UGA). O problema é que sempre que um código de parada é 
encontrado, a produção da proteína é interrompida, nenhum outro aminoácido 
será colocado desse ponto em diante (normalmente, o código de parada é o 
último a ser encontrado, finalizando assim a síntese protéica). Como 
consequência, a proteína produzida será menor que a normal (figura 2.6). 
 
Figura 2.6: Mutações sem sentido. Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética. 
Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022. 
 
 
 
 
 Mutações com mudança no quadro de leitura (inserções / deleções 
– INDEL) 
A mutação nesse caso não resultou na troca de nucleotídeos, mas sim na 
inserção ou na deleção. Quando um ou dois nucleotídeos estiverem envolvidos, 
podemos ter como consequência: I) mudança de todos os aminoácidos a partir 
do local onde houve a inserção ou a deleção e II) criação de um código de parada 
precoce. Por outro lado, quando essa mutação envolver três nucleotídeos (ou 
múltiplos de três), teremos o ganho ou a perda de um ou alguns aminoácidos 
(sem que todos sem alterados) (figura 2.7). 
Figura 2.7: Mutações com mudança no quadro de leitura. Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. 
Introdução à Genética. Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022. 
 
 
 
 
 
 
2.5 Mutações somáticas e germinativas. 
Uma vez que o DNA foi alterado, uma preocupação é: será que essa 
mutação será transmitida as futuras gerações? Na verdade, isso depende se 
essa alteração ocorreu em uma célula somática ou em uma célula germinativa. 
Vamos analisar cada possibilidade a partir de agora, ok? 
 
 
 
 
 
SAIBA MAIS 
Muitas vezes, a mutação genética está associada a efeitos prejudiciais, resultando 
em doenças como anemia falciforme, fenilcetonúria, fibrose cística, etc. No entanto, 
a resultado de uma mutação também pode ser benéfico. Um exemplo disso é uma 
mutação presente no gene CCR5 de alguns indivíduos, que os torna resistentes ao 
vírus HIV. A partir desse gene, é produzida uma proteína que funciona como um 
receptor de membrana ao qual o HIV se liga para infectar a célula. A mutação 
nesse gene faz com que essa proteína não funcione normalmente, impedindo a 
entrada do vírus na célula. 
 Mutações somáticas 
 Acontecem em células somáticas (soma = corpo), ou seja, em qualquer 
célula do corpo humano, exceto os gametas (oócitos e espermatozóides). Nesse 
caso, a mutação pode ou não trazer sérias consequências ao seu portador, mas 
ela não será herdável (figura 2.8). Isso porque o DNA de uma pessoa é 
transmitido para seus descendentes através dos seus gametas. Dessa maneira, 
se a mutação não afetou os gametas, ela não será transmitida. 
Figura 2.8: Ilustração representado duas populações de células somáticas (mutadas e normais) 
presentes em um mesmo indivíduo. 
 
 
 Mutações germinativas 
Ocorrem em células da linhagem germinativa, aquelas que darão origem 
aos gametas. Caso o gameta portador da mutação participe da fecundação, a 
alteração genética será transmitida a próxima geração. O mais preocupante 
nessa situação é que uma pessoa normal, com ancestrais também normais, 
pode ter células sexuais mutantes não detectadas. 
 
Mutação
Células mutadas Células normais
BIBLIOGRAFIA 
Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética. Disponível em: Minha 
Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022. 
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Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica. Disponível em: Minha Biblioteca, 
Grupo GEN, 2017. 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/
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McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em: 
Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016. 
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