Buscar

AULA 2_Mutação_Genica

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 6, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 9, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

MUTAÇÃO GÊNICA
AULA 2
RESPONSÁVEL: PROFA. DRA. ELIANE PATRÍCIA CERVELATTI MENDONÇA
 OBJETIVOS
I) Compreender como surge uma mutação gênica.
II) Discutir as consequências da mutação gênica na proteína produzida.
III) Compreender a herdabilidade das alterações genéticas. 
 INTRODUÇÃO
 Mutação gênica:
Fonte primária de variabilidade genética
Variação no genótipo (sequência do DNA genômico)
Sequência de DNA nuclear: aproximadamente 99,5% 
idêntica entre dois seres humanos não aparentados
Responsável pelas diferenças 
fenotípicas entre indivíduos
 MUTAÇÃO GÊNICA
 Altera a estrutura de genes individuais
 Mudança na sequência de DNA (um ou vários nucleotídeos)
Três polimorfismos no DNA genômico a partir de um segmento do conjunto de referência do genoma humano são demonstrados na parte superior. 
Fonte: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica . Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.
 É a responsável pelo surgimento do ALELOS formas alternativas de um gene
Ilustração mostrando as possíveis causas do surgimento de uma mutação gênica Fonte:. Adaptado de Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica .
Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo GEN, 2017.
Erro durante a 
cópia do DNA
Diferentes agentes que podem gerar lesões (danos) no DNA
 O QUE CAUSOU A MUTAÇÃO GÊNICA?
I. Erros introduzidos durante o processo de replicação (cópia) do DNA
II. Falha no reparo dos danos no DNA
III. Mutações induzidas por mutágenos:
Produzidas quando um organismo é exposto a um agente químico (mutágeno –
aumenta a frequência de mutações).
 ORIGEM DAS MUTAÇÕES GÊNICAS:
1. Erros introduzidos durante o processo de replicação do DNA
 Ocorre quando um par de bases ilegítimo (ex: A – C) é formado durante a síntese de DNA.
 Enzimas de reparo: retiram a grande maioria dos erros cometidos durante a síntese do DNA
(“revisão”).
 Taxa de erros cometidos durante a replicação é muito baixa
 ORIGEM DAS MUTAÇÕES GÊNICAS:
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
SEPARAÇÃO 
DAS CADEIAS 
DE NUCLEOT.
5’ 
A
T
C
G
G
C
T
3’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
3’
T
A
G
C
C
G
A
5’ 
5’ 
A
T
T
G 
G
C
T
3’ 
Raramente esse erro não 
será corrigido, originando 
uma mutação gênica. 
1. Erros introduzidos durante o processo de replicação do DNA
 TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS E 
SUAS CONSEQUÊNCIAS NA 
PROTEÍNA CODIFICADA PELO GENE
1. Mutações sinônimas (mutações silenciosas)
Códon no RNAm: 
GUA
GUC
GUG
GUU
 Há uma mudança na sequência de um códon, mas não o aminoácido codificado. 
Código genético é degenerado: mais de um código pode especificar o mesmo aminoácido.
Existem alterações no DNA que 
não alteram a proteína. 
Aminoácido especificado:
Valina 
1. Mutações sinônimas (mutações silenciosas)
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
2. Mutações de troca de sentido (ou mutações não sinônimas)
 Há uma mudança na sequência do códon que passa a codificar um aminoácido diferente
 Não conservadora:
O aminoácido é substituído por um aminoácido
quimicamente diferente.
 Conservadora:
O aminoácido é substituído por um outro
aminoácido quimicamente similar.
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
2. Mutações de troca de sentido (ou mutações não sinônimas)
3. Mutações sem sentido
 Cria um código de parada precoce (UAA, UAG ou UGA)
 Proteína será menor
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
4. Mutações com mudança do quadro de leitura (inserções / deleções – INDEL)
 Quando envolvem um ou dois nucleotídeos, há duas possibilidades:
I) Todos os aminoácidos codificados após a inserção ou deleção serão diferentes
II) Criação de um código de parada precoce
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
 AS MUTAÇÕES GÊNICAS SÃO 
HERDÁVEIS? 
 Mutação somática
 Mutação germinativa
** Não são herdáveis ** 
 Mutação somática
Mutação
Células mutadas Células normais
Ocorre em uma célula em desenvolvimento no tecido somático
será genitora de uma população de células mutadas
 Mutação germinativa
Ocorre na linhagem germinativa (dará origem às células sexuais)
Quando a célula sexual mutante participar da fertilização
Mutação será transmitida para a geração seguinte
Indivíduo perfeitamente normal, com ancestrais normais pode ter células 
sexuais mutantes não detectadas.
Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). 
Grupo GEN, 2022.
Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica . Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo GEN, 2017.
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica . Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª 
edição). Grupo GEN, 2016.
 Bibliografia
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/30%5B%3Bvnd.vst.idref%3D
aB9788535284003000040%5D!/4/2/6/16/2/16/8/30/5:46%5Brda%2C%20de%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/6/32%5B%3Bvnd.vst.idref%3
Dchapter04%5D!/4/62/1:1101%5Btai%2Cs.%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/6/58%5B%3Bvnd.vst.idre
f%3Dhtml29%5D!/4/38/4%4052:43
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/30[;vnd.vst.idref=aB9788535284003000040]!/4/2/6/16/2/16/8/30/5:46[rda, de]
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/6/32[;vnd.vst.idref=chapter04]!/4/62/1:1101[tai,s.]
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/6/58[;vnd.vst.idref=html29]!/4/38/4@52:43

Outros materiais