TICS 4 - Duchenne e Becker

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CENTRO UNIVERSITÁRIO FIPMOC-UNIFIPMOC 
CURSO: MEDICINA – 5º PERÍODO 
TURMA XXVIII 
DISCIPLINA/MÓDULO: SOI V – TIC’S V 
 
 
 
 
 
 
EMILLY LORENA QUEIROZ AMARAL 
 
 
 
 
DUCHENNE E BECKER 
 
 
 
 
 
 
 
MONTES CLAROS-MG 
AGOSTO/2023 
 
1) Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e 
Becker? Qual a etiologia? Qual paciente é mais 
acometido (qual patologia é mais severa)? 
A distrofia muscular é uma doença de origem genética, que 
apresenta como característica comum a degeneração progressiva da musculatura estriada. 
A fadiga e a fraqueza muscular formam a base do quadro clínico e, em casos mais severos, 
diminuem a expectativa de vida do indivíduo. Por enquanto não há cura para essa doença, 
porém a fisioterapia tem ajudado, com programas de exercícios e dispositivos 
ortopédicos. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker 
(DMB) são as formas mais comuns de miopatias que acometem crianças. 
As alterações na distrofia muscular de Duchenne e de Becker são similares, herdadas 
como traços recessivos ligados ao X, mas diferem no grau. Ambas são marcadas por 
danos musculares graves que ultrapassam a capacidade do reparo. A distrofia muscular 
de Duchenne está associada aos sintomas clínicos mais graves. Já a distrofia muscular de 
Becker tem uma apresentação semelhante à de Duchenne, mas normalmente tem um 
início posterior e um curso clínico mais suave. 
A etiologia das duas doenças é uma alteração no gene DMD do 
cromossomo X. Distrofia de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2) 
causa ausência completa da distrofina no sarcolema. Distrofia de Becker: 
mutação, duplicação e deleção in frame do gene DMD (Xp21.2) causa produção 
anormal ou deficiência na distrofina. 
Em relação as manifestações clínicas das duas distrofinopatias, fraqueza progressiva 
é o principal sintoma, pois a degeneração da fibra muscular é o processo patológico 
primário. Na distrofia muscular de Duchenne, o início clínico da fraqueza geralmente 
ocorre entre dois e três anos de idade. Uma corrida lenta e desajeitada é comum nos 
primeiros dois ou três anos. Em alguns casos, o início dos sintomas pode acontecer mais 
tarde. A fraqueza afeta seletivamente os músculos proximais antes dos músculos do 
membro distal, e os membros inferiores antes dos superiores. Uma marcha inusitada, 
lordose lombar e aumento da panturrilha são geralmente observados. Queixas de dor nas 
pernas também podem ser encontradas com doença precoce. 
Outros sinais motores e sintomas que podem estar presentes incluem diminuição da 
resistência, diminuição do controle da cabeça quando puxado para sentar, pés planos, 
quedas frequentes, atraso motor, perda de habilidades motoras e dor muscular ou cãibras. 
Os pacientes geralmente necessitam de uma cadeira de rodas aos 12 a 13 anos. Crianças 
 
que são cadeirantes em tempo integral, em particular, tendem a ter evidências de escoliose 
com função pulmonar ruim. Características adicionais incluem cardiomiopatia e 
anormalidades de condução, fraturas ósseas e escoliose. As concentrações de creatina de 
soro são marcadamente elevadas. Crianças afetadas frequentemente têm graus variados 
de comprometimento cognitivo leve. 
Já na distrofia muscular de Becker, em comparação com a de Duchenne, a idade de 
início dos sintomas geralmente é mais tarde, embora varie muito de 5 a 60 anos de idade, 
os pacientes vivem mais, e o grau de envolvimento clínico mais leve. Os pacientes 
normalmente permanecem com a marcha normal pelo menos até os 16 anos e geralmente 
bem na vida adulta. Comprometimento cognitivo, distúrbios comportamentais e 
contraturas também não são tão comuns ou graves quanto em comparação com a distrofia 
de Duchenne, e há relativa preservação da força muscular flexora do pescoço. Embora o 
envolvimento muscular seja menos grave comparada a outra distrofinopatia, o 
envolvimento cardíaco na distrofia de Becker é frequentemente uma característica 
predominante de apresentação. 
A DMD tem caráter recessivo, e caracteriza-se por um distúrbio progressivo e 
irreversível, principalmente da musculatura esquelética. Os primeiros sinais evidenciados 
são distúrbios de deambulação, tendo como característica o sinal de Gowers, 
caracterizado por uma dificuldade de contração de toda a musculatura dos membros 
inferiores, resultando no andar miopático, por consequência da fraqueza muscular 
proximal nos membros inferiores. A fraqueza muscular que se segue por contratura 
articular origina deformidades compensatórias da coluna, como escoliose e hiperlordose. 
Tais deformidades agravam a postura a ponto de a criança não conseguir mais deambular, 
passando a utilizar auxílios de locomoção. 
Já a DMB é uma forma um pouco mais branda de distrofia muscular, mas o quadro 
clínico e a sequência de sua evolução tendem a ser semelhantes ao da DMD, no entanto 
nessa, os primeiros sinais evidentes ocorrem geralmente por volta dos 3 aos 5 anos de 
vida, enquanto na DMB a manifestação é mais tardia. 
A distrofia muscular de Duchenne é mais severa, pois a ausência da distrofina causa 
acometimento motor mais grave e mais cedo do que na distrofia de Becker, onde a 
distrofina é apenas reduzida, os sintomas são mais brandos, e se manifestam mais tarde. 
Na DMD, a fraqueza muscular afeta o proximal antes dos músculos do membro distal. 
Características adicionais incluem cardiomiopatia e anormalidades de condução, fraturas 
ósseas e escoliose. As concentrações de creatina de soro (CK) são marcadamente 
 
elevadas. Crianças afetadas frequentemente têm graus variados de comprometimento 
cognitivo leve. O exame físico revela pseudohipertrofia da panturrilha e (ocasionalmente) 
músculos quadríceps, lordose lombar, uma marcha agitada, encurtamento dos tendões de 
Aquiles, e hiporreflexia ou arreflexia em músculos fracos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
OKAMA, Larissa O. et al. Avaliação funcional e postural nas distrofias musculares de 
Duchenne e Becker. ConScientiae Saúde, v. 9, n. 4, p. 649-658, 2010. 
KUMAR, Vinay; ABBAS, Abu; ASTER, Jon. Robbins & Cotran Patologia - Bases 
Patológicas das Doenças . [Digite o Local da Editora]: Grupo GEN, 2016. E-book. ISBN 
9788595150966. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595150966/. Acesso em: 30 ago. 
2023.