Livro 1 - Mat e Nat-565-570

Prévia do material em texto

408
ciÊncias da natureZa e suas tecnologias Biologia IV
Anual – Volume 1
Certas doenças, como no caso do câncer, surgem por 
causa de mutações genéticas ou gênicas que atingem as células 
da linhagem germinativa, como os gametas, sendo, portanto, 
hereditárias. Porém, em outros casos, as mutações atingem somente 
células da linhagem somática, não sendo, por isso, hereditárias. 
Dessa forma, concluímos que nem toda doença genética é 
hereditária.
As características adquiridas são as promovidas integralmente 
pela ação de fatores do ambiente. Uma pessoa que nasceu 
geneticamente normal para a capacidade de enxergar, por exemplo, 
pode fi car cega, caso seja infestada pelo verme Onchocerca volvulus, 
um nematoide transmitido por moscas negras.
As características congênitas são as que se apresentam 
desde o nascimento, independentemente de sua causa ser genética 
(hereditária) ou ambiental (adquirida). Se durante a gravidez uma 
mulher adquirir sífi lis, por exemplo, a bactéria poderá atingir o embrião 
e a criança nascerá com anomalias (congestão nasal, erupção bolhosa, 
desprendimento da pele, hepatomegalia, distúrbios esqueléticos, 
entre outras), assim, teremos uma característica congênita adquirida. 
Mas se o indivíduo já nascer com fenilcetonúria, doença genética 
de herança autossômica recessiva, na qual há falta de uma enzima 
capaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina, assim, teremos uma 
característica congênita hereditária.
Cruzamento-teste e retrocruzamento
O objetivo do cruzamento-teste é saber se o indivíduo de 
fenótipo dominante possui genótipo homozigoto ou heterozigoto. 
Para realizá-lo, é preciso cruzar o indivíduo de fenótipo dominante 
com um de fenótipo recessivo. A escolha deste deve-se ao fato de 
que ele possui somente um tipo de genótipo, formado por dois 
alelos recessivos.
Vamos agora avaliar, utilizando a característica forma da 
semente da ervilha-de-cheiro:
P:
X
F
1
:
Semente lisa
R?
1ª Possibilidade
Todos os
descendentes têm 
sementes lisas
Semente rugosa
rr
2ª Possibilidade
50% dos descen-
dentes têm sementes 
lisas e 50%, rugosas.
Após realizar o cruzamento-teste, poderemos ter duas 
possibilidades. Na primeira, houve a formação de 100% de 
descendentes com sementes lisas. Isto ocorre, pois, o indivíduo 
parental (P) de fenótipo dominante só produz provavelmente 
gametas com o alelo R, sendo possivelmente RR.
Semente lisa Semente rugosa
Meiose
Meiose
Tipo de gameta
Tipo de gameta
RR
R
Rr Todos os descendentes
têm sementes lisas.
r
rr
X
Na segunda, houve a formação de 50% de descendentes 
com fenótipo dominante e 50% com fenótipo recessivo. Isto ocorre, 
pois, o indivíduo parental de fenótipo dominante produz dois tipos 
de gametas, um com o alelo R e o outro com o alelo r.
Semente lisa Semente rugosaX
Rr rr
Meiose
Meiose
Tipos de gametas
Tipo de gameta
r
Rr: Sementes lisasR
rr: Sementes rugosasr
O retrocruzamento consiste em cruzar descendentes (geração 
fi lial) com ascendentes (geração parental). Cruzamento-teste somente 
é sinônimo de retrocruzamento quando se cruza um descendente 
com fenótipo dominante com um ascendente de fenótipo recessivo.
Variações da Primeira Lei de Mendel
Alterações nas proporções fenotípicas na 
Primeira Lei de Mendel
Numa herança de uma característica determinada por um 
par de alelos com relação de dominância e recessividade, quando 
se cruza dois heterozigóticos, podemos observar que a:
• Proporção fenotípica = 3 dominantes: 1 recessivo;
• Proporção genotípica = 1 homozigoto dominante:
2 heterozigotos: 1 homozigoto recessivo.
Entretanto, em determinados experimentos com características 
determinadas por um par de alelos, a proporção fenotípica nem sempre 
ocorria, no entanto, a proporção genotípica continuava a mesma.
Nessas situações, não há redução e nem invalidação dos 
princípios estabelecidos por Mendel, mas sua ampliação. Em todos 
eles, os pares de alelos separam-se na formação dos gametas, indo 
um alelo de cada par para um gameta diferente. Dessa forma, a 
Primeira Lei de Mendel continua válida. 
Dominância incompleta
A dominância incompleta representa uma situação na 
qual o indivíduo heterozigoto (para um par de alelos) possui um 
fenótipo intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipo 
dos dois indivíduos homozigóticos, não havendo uma relação de 
dominância e recessividade entre os alelos do gene relacionado à 
característica. O fenótipo intermediário não manifesta nenhum 
dos fenótipos dos indivíduos homozigóticos, mas sim um terceiro 
fenótipo com suas particularidades. Esses casos de dominância 
incompleta também podem ser denominados de ausência de 
dominância, semidominância ou herança intermediária. Dessa 
forma, a proporção genotípica (1:2:1) é igual à fenotípica (1:2:1), 
pois cada genótipo manifesta um fenótipo diferente. Um exemplo 
desse tipo de herança é a cor das fl ores da maravilha (Mirabilis 
jalapa). Elas podem ser vermelhas, brancas ou róseas. Plantas que 
produzem fl ores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros 
dois fenótipos são devido à condição homozigota. Supondo que o 
gene V determine a cor vermelha e o gene B, a cor branca, teríamos:
VV = fl or vermelha / BB = fl or branca / VB = fl or cor-de-rosa
409
ciÊncias da natureZa e suas tecnologiasBiologia IV
Anual – Volume 1
Nesses casos, nos quais não há dominância de um alelo em 
relação ao outro, certos autores usam, para nomear os alelos, a primeira 
letra escrita em maiúsculo do fenótipo de cada indivíduo homozigótico 
(B para fenótipo branco e V para fenótipo vermelho).
Vamos analisar agora a herança da cor da fl or na planta 
conhecida como maravilha. Neste caso, há plantas com flores 
vermelhas, róseas e brancas. Observe agora os seguintes cruzamentos:
Geração P: X
Geração F
1
:
Geração F
2
:
Agora analisando os resultados genotípicos da geração F
1
 e F
2
, 
teríamos:
P:
Flor Branca
B B
Flor 
vermelha
V BV cor-de-rosa
BV
cor-de-rosa
V VBcor-de-rosa
VB
cor-de-rosa
F1 = 100% VB (fl ores cor-de-rosa)
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (fl ores cor-de-rosa), 
teríamos:
F1
Flor cor-de-rosa
V B
Flor
cor-de-rosa
V VVVermelha
BV
cor-de-rosa
B VBcor-de-rosa
BB
Branca
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB
Fenótipos: 1/4 plantas com fl ores vermelhas;
1/2 plantas com fl ores cor-de-rosa;
1/4 plantas com fl ores brancas.
Na geração parental, as fl ores de maravilha são vermelhas e 
brancas. A primeira geração de descendentes (F
1
) não apresenta o 
fenótipo vermelho nem o branco, mas um fenótipo intermediário róseo.
O fenótipo vermelho decorre de um par de alelos VV, o 
fenótipo branco decorre de um par de alelos BB, e o fenótipo 
róseo, de um par de alelos VB. Dessa maneira, para os fenótipos 
vermelho e branco essa planta é homozigótica, enquanto para o 
fenótipo róseo ela é heterozigótica.
Na autofecundação das flores róseas da geração F
1
, 
originam-se, na geração F
2
, plantas que produzem fl ores vermelhas, 
fl ores róseas e fl ores brancas, em uma proporção fenotípica que é 
igual à genotípica:
Proporção dos genótipos – 1VV : 2VB : 1BB
↓ ↓ ↓
Proporção dos fenótipos – 1 vermelha : 2 róseas : 1 branca
Codominância
A codominância representa a situação na qual dois alelos 
diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigoto, e 
este, portanto, apresentará de forma bem nítida, ambos os fenótipos 
dos indivíduos homozigóticos. Nesses casos, o heterozigoto não 
apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos 
simultaneamente. Como exemplo, temos a herança da cor da pelagem 
no gado da raça Shorthon. Os indivíduos homozigóticos VV possuem 
pelagem vermelha, os homozigóticos BB possuem pelagem branca, e 
os heterozigóticos VB possuem fenótipo chamado ruão, no qual pelos 
brancos alternam-se com pelos vermelhos.
Podemos observar, no cruzamento a seguir, os possíveis 
resultados do cruzamento entre indivíduos de pelagem ruão.
Ruão VB × Ruão VB
 ↓↓
 Gametas
Gametas V B
V VV VB
B VB BB
• Proporção genotípica: 1
4
VV : 
2
4
VB : 
1
4
BB
• Proporção fenotípica: 1
4
2
4
1
4
vermelho ru o branco: :ã
Ru
ud
 M
or
ijn
/1
23
RF
/E
as
yp
ix
 Gado ruão, branco com manchas vermelhas, sendo um caso de codominância.
Alelos letais
Os alelos letais são aqueles que promovem a morte de seus 
portadores. O alelo letal que se manifesta com apenas uma cópia no 
genótipo, será considerado dominante, mas, caso só se manifeste 
com duas cópias, será considerado recessivo. Os alelos letais 
completos são os que matam seus portadores antes que atinjam 
idade reprodutiva. Já os alelos semiletais são os que permitem a 
sobrevivência de alguns portadores além da idade reprodutiva.
A evidência desses alelos letais foi sugerida pela primeira 
vez em 1905, a partir das experimentações do geneticista francês 
Cuénot, logo após o redescobrimento dos trabalhos de Mendel. 
Cuénot estudava a herança da cor do pelo de camundongos, que 
é determinada por um par de alelos com relação de dominância 
completa. O alelo A para pelagem amarela e o alelo a para pelagem 
cinza, também denominada de aguti ou selvagem. Ele verifi cou que 
todos os camundongos amarelos eram heterozigóticos, os agutis 
eram homozigóticos recessivos e que não havia camundongos 
amarelos homozigóticos. Ao cruzar camundongos amarelos entre si, 
esse pesquisador obtinha uma proporção fenotípica de 2 amarelos 
para 1 aguti (2 : 1), não ocorrendo a proporção mendeliana clássica 
de 3 : 1.
410
ciÊncias da natureZa e suas tecnologias Biologia IV
Anual – Volume 1
Para Cuénot, a explicação para o fato era de que o espermatozoide com o alelo A, para amarelo, não fecundava o óvulo A. 
Esta explicação foi rechaçada posteriormente por outros pesquisadores. Estes chegaram à correta conclusão de que os embriões amarelos 
homozigóticos formam-se, mas não se desenvolvem, pois, o alelo responsável por pelo amarelo em dose dupla é letal, provocando a 
morte do embrião no útero.
Observe que o alelo A em dose dupla era letal, ou seja, provocava a morte dos indivíduos. Assim, apesar de ser dominante para 
a cor do pelo, esse alelo é recessivo para a letalidade, pois apenas em homozigose provoca a morte do indivíduo. Vale também destacar 
que o alelo A está associado à manifestação da pelagem amarela, como também à morte, tratando-se de um efeito pleiotrópico.
A pleotropia é o fenômeno no qual, um determinado alelo, ao se expressar, condiciona mais de um efeito fenotípico.
A a
ÓvulosEspermatozoides
AaAa
Fêmea amarelaMacho amarelo
Geração P:
Geração F1:
Abortado
AA
Amarelo
Aa
Amarelo
Aa
Cinzento
aa
Gametas A a
 Esquema do cruzamento entre camundongos amarelos. O alelo que determina a cor amarela é letal, em dose dupla, e por isso não existe camundongos amarelos homozigóticos. 
(Elementos representados em diferentes escalas; cores-fantasia).
Há também na espécie humana alelos letais que provocam a morte do portador durante o período de desenvolvimento embrionário, 
logo após o nascimento ou mesmo após alguns anos de vida. 
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, sendo causado por um alelo autossômico dominante em que a cabeça e 
o tronco possuem proporções normais e os braços e as pernas são bem curtos. Pessoas com acondroplasia são heterozigotas (Aa) 
e indivíduos sem o problema têm genótipo aa. O indivíduo de genótipo AA apresenta deformações tão acentuadas nos ossos que, 
comumente, morrem pouco tempo após o nascimento.
Podemos também citar a doença de Tay-Sachs, degeneração progressiva do sistema nervoso em torno dos seis meses de idade 
causada por um alelo autossômico recessivo. Os indivíduos afetados morrem no início da infância, entre dois e quatro anos de idade.
Já na doença de Huntington, os sintomas se manifestam tardiamente, entre 20 e 50 anos de idade. Nessa patologia, ocorre 
degeneração nervosa, com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, sendo progressivos e irreversíveis, levando à morte 
dentro de 15 anos. Como ela se manifesta um tanto tardiamente, os seus portadores habitualmente casam-se e transmitem o alelo 
autossômico dominante aos seus descendentes, contribuindo para a disseminação da doença.
O xeroderma pigmentoso é uma doença causada por um alelo autossômico recessivo, se manifestando na infância. Se caracteriza 
por uma alteração pigmentar da pele que culmina em câncer de pele em áreas expostas ao sol.
A braquidactilia é outra doença genética causada por alelo letal. Os portadores desta anomalia apresentam os dedos das mãos 
muito curtos. Os indivíduos normais são bb, e os afetados são BB ou Bb. Os indivíduos BB, no entanto, morrem ao nascer, somente 
sobrevivem os heterozigóticos.
Nos casos de herança que envolvem alelos letais, observam-se as mais variadas proporções genotípicas e fenotípicas, conforme 
o alelo letal seja dominante ou recessivo.
Heredogramas (árvores genealógicas, genealogias ou pedigrees)
Processos reprodutivos em organismos experimentais proporcionam muitos exemplos de herança monogênica, ou seja, para um 
par de alelos. No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do 
padrão de herança das características depende de levantamentos do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso 
permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada.
Estes levantamentos dos registros de reproduções são chamados de heredogramas ou árvores genealógicas ou genealogias, ou 
pedigrees. Assim, na construção desses heredogramas, um membro de uma família que primeiro chama a atenção de um geneticista 
denomina-se probando, propósito ou caso índice. A pessoa que traz à família a atenção para a consulta a um geneticista é denominada 
de consulente. Em geral, o fenótipo do propósito é discrepante de algum modo, podendo sofrer de algum tipo de distúrbio clínico. 
O pesquisador então traça a história do fenótipo por meio da história da família e desenha uma árvore genealógica, ou heredograma, 
usando os símbolos padrão fornecidos na fi gura a seguir.
411
ciÊncias da natureZa e suas tecnologiasBiologia IV
Anual – Volume 1
Homem
Mulher
Reprodução
Pais e filhos:
1 menino;
1 menina (em
ordem de 
nascimento)
Dizigóticos
(gêmeos não
idênticos)
Monozigóticos
(gêmeos idênticos)
Sexo não
especificado
Número de filhos
do sexo indicado
Indivíduos afetados
Heterozigotos para
autossômico
recessivo
Portadora de
recessivo ligado
ao sexo
Aborto ou natimorto
(sexo não 
especificado)
Morte
1
1
2
2 3
I
II
Propósito ou probando
Método de identificar
pessoas em um
heredograma: aqui
o propósito é a
criança 2 na 
geração II, ou II-2
Casamento
consanguíneo
SÍMBOLOS DE HEREDOGRAMAS
Para a elaboração de um heredograma, temos que nos tentar 
para algumas normas:
1. Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a 
mulher, à direita, sempre que for possível.
2. Os fi lhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da 
esquerda para a direita.
3. Cada geração que se sucede é indicada por algarismos 
romanos (I, II, III etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos 
são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a 
direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de 
um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo 
primeiro da esquerda, da primeira geração.
Herança autossômica dominante
CARACTERÍSTICAS DA HERANÇA
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
• O fenótipo geralmente aparece em todas as gerações, com 
cada uma das pessoas afetadas possuindo um genitor afetado.
As exceções, ou aparentes exceções, a essa regra na genética 
clínica são (1) casos originados de mutações recentes em um 
gameta de um genitor fenotipicamente normal e (2) casos nos 
quais o distúrbio não é expresso (não penetrante) ou só é expresso 
de modo sutil em uma pessoa que o alelo mutante responsável.
• Qualquer fi lho de um genitorafetado tem 50% de risco de 
herdar a característica. Isso é verdadeiro para a maioria das 
famílias, nas quais o outro genitor é fenotipicamente normal. 
Uma vez que estatisticamente cada membro da família é o 
resultado de um “evento independente“, um amplo desvio da 
proporção esperada de 1:1 pode ocorrer por acaso em uma 
única família.
• Membros fenotipicamente normais das famílias não transmitem 
o fenótipo para os seus fi lhos. O fracasso da penetrância ou 
a expressão sutil de uma condição podem levar a aparentes 
exceções a essa regra.
• Homens e mulheres têm iguais probabilidades de transmitir 
o fenótipo a crianças de ambos os sexos. Em particular, a 
transmissão homem a homem pode ocorrer, e os homens 
podem ter fi lhas não afetadas.
• Uma significativa proporção de casos isolados se deve a 
uma nova mutação. Quanto menor a adequação, maior é a 
proporção devida a uma nova mutação.
NUSSBAUM, Robert; MCINNES, Roderick; WILLARD, Huntington. Thompson & 
Thompson, genética médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008; p. 133.
I.
II.
III.
IV.
 Heredograma típico de uma herança autossômica dominante.
Herança autossômica recessiva
CARACTERÍSTICAS DA HERANÇA
AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• O fenótipo autossômico recessivo, ao surgir em mais de um 
membro de uma família, tipicamente só é observado nos irmãos 
do probando, não nos genitores, descendentes ou outros parentes.
• Para a maioria dos distúrbio autossômico recessivos, os homens 
e as mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.
• O genitores de uma criança afetada são portadores 
assintomáticos de alelos mutantes.
• Os genitores da pessoa afetada podem, em alguns casos, 
ser consanguíneos. Isso é especialmente provável se o gene 
responsável pela condição for raro na população.
• O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.
NUSSBAUM, Robert; MCINNES, Roderick; WILLARD, Huntington. Thompson & 
Thompson, genética médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008; p. 129.
I.
II.
III.
IV.
 Heredograma típico de uma herança autossômica recessiva.
412
ciÊncias da natureZa e suas tecnologias Biologia IV
Anual – Volume 1
I.
II.
III.
IV.
 Heredograma mostrando um caso de consanguinidade promovendo a formação de 
descendente com doença genética.
Herança de genes mitocondriais
(em organelas ou uniparental ou 
materna)
CARACTERÍSTICAS DA HERANÇA
DE GENES MITOCONDRIAIS
• Como apenas os óvulos passam as mitocôndrias aos 
descendentes, apenas as mulheres transmitirão os genes 
mitocondriais aos seus fi lhos do sexo masculino e feminino.
• Somente as fi lhas passarão os genes aos seus descendentes 
masculinos e femininos. Dessa forma, os genes serão 
transmitidos apenas pela linhagem materna.
• Caso um casal só tenha fi lhos do sexo masculino, seus genes 
mitocondriais recebidos da mãe, não poderão ser passados aos 
descendentes.
I.
II.
III.
HEREDOGRAMA DE UMA DOENÇA MITOCONDRIAL
 Esse heredograma mostra que uma doença mitocondrial humana é herdada 
apenas da mãe. Como exemplos de doenças mitocondriais, causadas por genes 
mitocondriais, temos: epilepsia mioclônica, encefalomiopatias mitocondriais, doença 
de Leigh e neuropatia óptica hereditária de Leber.
Exercícios Resolvidos
01. No heredograma abaixo, aparecem indivíduos afetados (símbolo 
escuros) por alguma anomalia determinada por um par de 
alelos. Pelo estudo desse heredograma, podemos concluir se 
a anomalia é dominante ou recessiva? Podemos determinar o 
genótipo dos indivíduos?
2 3 41
5 6 7 8 9
121110 13
 Resolução:
Se observarmos o heredograma, podemos concluir que a 
anomalia é condicionada por um alelo recessivo a, pois o 
cruzamento de dois indivíduos normais (7 e 8) deu origem a 
uma fi lha afetada (11, aa). Dessa forma, os indivíduos 7 e 8 são 
portadores de alelo a, e, como não são afetados, têm genótipos Aa. 
Os indivíduos 2 e 3, por sua vez, são também afetados, 
possuindo, ambos, genótipo aa. Dessa forma, todos os fi lhos 
de 2 e 3 terão que apresentar pelo menos um alelo a, e, como 
esses fi lhos 5, 6, 7, 8 e 9 não são afetados, concluímos que eles 
apresentam genótipo Aa. Em relação aos indivíduos 10, 12 e 
13, não podemos determinar se são AA ou Aa.
02. O problema a seguir foi proposto pela Fuvest (SP). Com base 
na genealogia abaixo, responda:
2 3
= Portadores de
 uma anomalia
= Normais
4
1
 A anomalia é acusada por um alelo dominante ou recessivo?
 Resolução:
 Quando se pretende determinar se um fenótipo é causado por 
alelo recessivo ou dominante, é necessário procurar primeiramente 
os cruzamentos entre indivíduos de mesmo fenótipo e dos quais 
resulte pelo menos um descendente de fenótipo diferente dos pais. 
Esse fenótipo diferente será determinado por alelos recessivos, 
indicando que seus pais são heterozigóticos.
1
Aa Aa
aa
Na geneologia em questão vamos encontrar essa situação no 
cruzamento 1, em que pais com anomalia tiveram um fi lho normal. 
Pela análise desse cruzamento já é possível responder que a 
anomalia é acusada por um alelo dominante.
03. (Fuvest-SP) Uma mulher normal, cujo pai apresentava surdo-mudez 
de herança autossômica recessiva, casou-se com um homem 
normal, cuja mãe era surda-muda. Quais os possíveis genótipos 
e os fenótipos correspondentes na prole desse casal?
 Resolução:
 O problema trata de um simples caso de herança mendeliana, 
explicado pela Primeira Lei. Com base nos dados fornecidos, 
podemos montar a seguinte genealogia:
Pai
surdo-mudo
Mãe
surda-muda
Mulher normal
? ?
Fenótipos?
Genótipos?
Homem normal
×× Mãe
(sem informação)
Pai
(sem informação)
Tendo montado a genealogia, colocam-se os genótipos. 
Para facilitar, colocamos primeiramente os genótipos que 
correspondem a fenótipos recessivos, pois estes são sempre 
homozigóticos. Neste caso, o recessivo é o surdo-mudo (ss).
Em seguida, colocamos um alelo dominante nos indivíduos 
de fenótipo dominante; neste caso, fenótipo normal. Depois, 
é só completar os genótipos dos indivíduos da genealogia. 
413
ciÊncias da natureZa e suas tecnologiasBiologia IV
Anual – Volume 1
Lembre-se de que os indivíduos de fenótipo dominante podem 
ser homozigótico (SS) ou heterozigóticos (Ss). Escreve-se S_
sempre que não houver certeza de tratar-se de SS ou de Ss.
Embora o problema não esclareça, estes indivíduos são normais, 
pois, se não fossem, não poderiam cruzar com surdos-mudos e 
ter fi lhos normais. No entanto, não se sabe se eles são SS ou Ss.
?
S_
Ss Ss
ssss S_
Estes indivíduos são heterozigóticos, pois:
• são normais, o que signifi ca que possuem pelo menos um 
alelo S;
• são fi lhos de mãe ou pai surdo-mudo, o que signifi ca que 
herdaram um alelo s.
O problema pede os possíveis genótipos e fenótipos da prole 
do cruzamento de Ss com Ss. Assim:
Ss Ss
Genótipos:
Fenótipos: normais : surdos-mudos3
4
1 2 1
SS : Ss : ss
4 4 4
1
4
Aconselhamento genético
Não Parentes Consanguíneos
Aa
A
100% normal
������������������ ���
3/4 normais 1/4 afetado
AA Aa
AA Aa Aa
a A A
AAAA AaAa AaAa aaaa
a aA
O aconselhamento genético é um procedimento realizado 
pelo médico geneticista. Este procedimento clínico inclui o 
diagnóstico de doença genética numa determinada família. 
A estimativa do risco de recorrência para os membros da família, a 
indicação de tratamento disponível e as orientações de conduta para 
o paciente com distúrbio genético.
Os casamentos consanguíneos, ou seja, casamentos entre 
pessoas da mesma família, merecem destaque na atuação do médico 
no processo de aconselhamento genético.
Suponha que um alelo recessivo a, raro na população, 
determine alguma doença genética. Poucas pessoas serão 
portadoras desse alelo, isto é, terão genótipo Aa. Como o alelo 
defeituoso é recessivo, o indivíduo Aa é normal. Se esse indivíduo 
se casar com uma pessoa de outra família, esta pessoa, muito 
provavelmente, será AA, pois o alelo a, sendo raro, é encontrado 
em poucas famílias. Desse casamento (Aa com AA) nascerão fi lhos 
normais (AA ou Aa). Entretanto, se o indivíduo Aa se casarcom um 
parente, a probabilidade de esse parente também ser Aa é maior 
do que no casamento anterior, pois o alelo a está presente nessa 
família. O casamento Aa com Aa terá probabilidade de 1/4 (25%) 
de fi lhos aa, portadores do distúrbio genético.
Exercícios de Fixação
01. (Unicamp/2018) Assinale a alternativa que preenche 
corretamente as lacunas nas defi nições a seguir.
I. __________ é o conjunto de toda a informação genética de 
um organismo.
II. __________ é um trecho do material genético que fornece 
instruções para a fabricação de um produto gênico.
III. __________ é a constituição de alelos que um indivíduo 
possui em um determinado loco gênico.
IV. __________ é a correspondência que existe entre códons e 
aminoácidos, relativa a uma sequência codifi cadora no DNA. 
A) I. Código genético; II. Alelo; III. Homozigoto; IV. Gene.
B) I. Genoma; II. Gene; III. Genótipo; IV. Código genético.
C) I. Código genético; II. DNA; III. Genótipo; IV. tRNA.
D) I. Genoma; II. Código genético; III. Homozigoto; IV. tRNA.
02. (Unicamp/2018) Para um determinado caráter, fenótipo é 
o conjunto de características que o organismo exibe como 
fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita 
Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois 
tipos de fenótipo da concha (ver fi gura a seguir), que não são 
determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole 
formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental 
com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole 
formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental tem 
conchas levógiras.
Re
pr
od
uç
ão
/U
ni
ca
m
p 
20
18
Concha dextrógira Concha levógira
Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por 
espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades 
de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros,
aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, 
respectivamente,
A) 
1
4
, 
1
4
, 
1
4
 e 
1
4
B) 
1
2
, 0, 0 e 
1
2
C) 
1
2
, 0, 
1
2
 e 0
D) 1, 0, 0 e 0