MACHETE Núcleo Biología UBA XXI

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UNIDAD 4: LA CONTINUIDAD DE LA VIDA 
Organización del genoma 
 
NÚCLEO (interfásico) 
La siguiente descripción del núcleo corresponde al momento del ciclo celular 
denominado “interfase” (momento en que la célula ​no se divide​). Cuando la célula 
entra en fase de división celular, el núcleo experimenta cambios y se pierde la 
envoltura nuclear. 
 
 
 
Figura 1. Modelo de corte transversal del núcleo celular en interfase. Se representan 
estructuras internas (nucleoplasma, heterocromatina, eucromatina, nucléolo y lámina 
nuclear), poros nucleares, envoltura nuclear y estructuras externas asociadas 
(ribosomas y retículo endoplasmático rugoso). 
 
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Estructura del núcleo 
En la Figura 1​ ​se detallan los siguientes componentes del núcleo celular: 
- ​Envoltura nuclear o carioteca​: formada por dos membranas concéntricas, la 
membrana interna (en contacto con el interior del núcleo) y la membrana externa (en 
contacto con el citoplasma y con ribosomas adheridos e interconectado con el REG). 
Ambas membranas están separadas por el espacio perinuclear. La carioteca presenta 
“perforaciones”: los complejos del poro, que permiten una comunicación entre el 
núcleo y el citoplasma. 
 
El transporte a través de los poros es, para la mayoría de las moléculas excepto las 
muy pequeñas, un transporte activo (consume energía de GTP), mediado por 
proteínas y muy selectivo. 
 
● Transporte citoplasma-núcleo​: las moléculas que ingresan al núcleo deben 
presentar una señal que indique que su destino es el interior del núcleo 
llamada NSL o señal de localización nuclear. Las proteínas que facilitan el 
ingreso de las moléculas al núcleo se llaman “importinas”. Algunos ejemplos de 
moléculas que se transportan desde citoplasma hacia el núcleo son las 
histonas​, las ​proteínas ribosomales​, las enzimas que participan de la 
duplicación del ADN y las enzimas que participan de la transcripción. 
● Transporte núcleo-citoplasma​: las moléculas que salen abandonan el núcleo 
presentan una señal que indique que su destino es el citoplasma llamada NES 
o señal de exportación nuclear. En este caso las proteínas transportadoras son 
las exportinas. Algunos ejemplos de moléculas que se transportan desde el 
núcleo hacia el citoplasma son el ARNm y el ARNt. 
 
- ​Lámina nuclear:​ es una red de filamentos proteicos (del tipo de filamentos 
intermedios) que está adyacente a la membrana interna. Da soporte interno al núcleo y 
se relaciona con la desorganización y reorganización de la carioteca al momento de la 
división celular. 
 
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- ​Nucleoplasma:​ es el espacio interno del núcleo y contiene sustancias disueltas, la 
matriz nuclear (esqueleto filamentoso que será soporte de cromosomas) y el ADN 
asociado a histonas. 
 
-​Nucléolo​: es el área dentro del núcleo donde se sintetizan algunos ARN ribosomales 
que allí mismo se ensamblarán con proteínas ribosomales para formar las 
subunidades ribosomales. 
 
-​Cromatina​: es la asociación del ADN con histonas y otras proteínas. Las moléculas de 
histonas se agrupan de a ocho unidades, formando estructuras llamadas octámeros, 
alrededor de las cuales se enrolla el ADN (Fig. 2). A este conjunto de ADN e histonas 
se lo denomina ​nucleosoma ​(unidad básica de la cromatina). La histona H1, si bien no 
forma parte del nucleosoma, se puede unir también al mismo. 
 
 
Figura 2. Esquema de la cromatina: asociación entre el ADN y el octámero 
de histonas conformando la unidad de la cromatina: los nucleosomas. A 
su vez se muestra la posible unión de la histona H1 a los nucleosomas. 
 
En el núcleo en interfase la cromatina adopta dos tipos de formas (Fig.1): 
● Heterocromatina:​ es la más condensada y por ello no se copia, es decir, no se 
transcribe. 
● Eucromatina​: está en estado más laxo y es la que se transcribe. 
La longitud del ADN humano en ​cada uno​ de nuestros trillones de núcleos celulares 
asciende a 2 metros. En interfase y de acuerdo a las necesidades de la célula, el ADN 
se pliega paulatinamente con ayuda de histonas y de otras proteínas, alcanzando así 
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distintos ​niveles de compactación ​(Fig. 3). Sin embargo, el máximo grado​ ​de 
compactación de la cromatina (en forma de ​cromosoma mitótico o condensado) 
únicamente se alcanza durante la división celular (Fig. 4). En este caso, la cromatina 
se compacta 10000 veces más que en su forma extendida. 
 
Figura 3. Representación de la condensación de la cromatina desde la doble 
hélice de ADN hasta el cromosoma condensado. 
 
En la figura 3 se observan los ​niveles de compactamiento​ de la cromatina, desde la 
molécula de ​ADN​, pasando por los ​nucleosomas​ (el ADN unido a las histonas), el 
solenoide​ (los nucleosomas unidos a las histonas H1), los​ bucles o lazos​ llegando 
finalmente al ​cromosoma condensado​ (solamente presente durante la división 
celular). Podemos observar entonces que el cromosoma condensado está conformado 
por ADN, histonas y otras proteínas, es decir, por cromatina. 
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Figura 4. Representación de un cromosoma duplicado y sus partes. 
La figura 4 presenta un cromosoma duplicado típico que consta de un centrómero, dos 
cromátides hermanas y 4 telómeros. Cada cromátide está conformada por ​una 
molécula de ADN asociada a distintas proteínas. Las dos cromátides hermanas de un 
cromosoma son dos moléculas de ADN idénticas originadas a partir de la duplicación 
del ADN. 
 
Figura 5. Morfología que pueden adoptar los cromosomas de acuerdo a la 
ubicación del centrómero. Los cromosomas telocéntricos no están presentes 
en humanos. 
 
La figura 5 muestra las distintas morfologías de los cromosomas según la posición de 
sus centrómeros: 
-​metacéntrico​: el centrómero está ubicado en el centro y los brazos presentan igual 
longitud, 
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-​submetacéntrico​: la longitud de un brazo de la cromátide es mayor que el otro 
-​acrocéntrico​: un brazo es muy corto y el otro muy largo. Las zonas NOR de los 
cromosomas acrocéntricos llevan información para la síntesis de ARNr, presente en 
los ribosomas (fig. 6). 
- ​telocéntrico​: solo se distingue un único brazo por estar el centrómero en el extremo 
del cromosoma. Cabe aclarar que este tipo de cromosomas no está presente en la 
especie humana. 
 
Figura 6. Representación de un cromosoma acrocéntrico donde se observa, 
además del centrómero, una segunda constricción que corresponde a las 
zonas NOR u organizadores nucleolares. Estas zonas contienen genes que 
llevan información para la síntesis del ARNribosomal que conforma los 
ribosomas. 
 
Cariotipo 
El concepto de cariotipo refiere a la dotación de cromosomas de un individuo 
contenidos en el núcleo de una célula somática. También se llama cariotipo a la 
presentación gráfica de los cromosomas, ordenados por forma y tamaño y muchas 
veces se lo utiliza para buscar alteraciones en el número o en la estructura de los 
cromosomas. La especie humana presenta 46 cromosomas, dispuestos de a 
pares. 
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Figura 7. Cariotipo espectral que brinda a cada par de cromosomas homólogos un color 
diferente, lo que posibilita fácilmente su visualización. A la izquierda se observan los 
cromosomas homólogos desorganizados y a la derecha organizados por pares de 
acuerdo a forma y tamaño.  
 
 
En la figura 7, a la derecha, se observa la imagen de un cariotipo humano con 46 
cromosomas. Para realizar este estudio y poder visibilizar los cromosomas, las células 
deberán encontrarse en división celular, concretamente en la etapa de metafase, que 
corresponde al momento de máxima condensación de la cromatina. 
 
Figura 8. Cariotipo humano: disposición de los cromosomas de acuerdo 
a su forma (metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico) y tamaño. 
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La figura 8 esquematiza el cariotipo de una célula humana, similar al de la figura 7, con 
22 pares de autosomas (cromosomas que no son los sexuales) y un par de 
cromosomas sexuales.En ambos casos se trata de un individuo de sexo genético 
masculino ya que el par 23 presenta un cromosoma sexual ​X​ y uno ​Y​. Esto hace un 
total de 23 pares de cromosomas, o sea 46 cromosomas (número típico de 
cromosomas en la especie humana). 
 
 
Concepto de ploidía: 
Se refiere a la cantidad de ​juegos de cromosomas​ que presenta una célula, cada uno 
de los cuales se indica con una letra ​n​. En caso de presentar un solo juego, la ploidía 
sería ​1n​ o ​n​. Si la célula presentara dos juegos sería ​2n​, si hubiera 3 juegos, ​3n​, y así 
sucesivamente. 
 
Figura 9.Un óvulo y un espermatozoide, ambas células haploides, con 23 
cromosomas, donde cada uno aporta una variante alélica de un gen. Cuando 
ambas gametas se fusionan se forma primero una célula y a partir de la 
misma, luego de progresivas divisiones celulares, un organismo diploide, con 
46 cromosomas y 23 pares de cromosomas homólogos. 
 
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Célula diploide o 2n: 
Una célula diploide es aquella que presenta un ​doble juego​ de cromosomas y nos 
referiremos a ella como 2n. Los cromosomas pueden agruparse entonces de a 
pares, los ​pares de cromosomas homólogos​ (Figs. 8 y 9). Estos pares son 
cromosomas similares en forma y tamaño que codifican para el ​mismo tipo de 
información​ pero donde cada uno de los cromosomas del par proviene de uno de 
ambos progenitores. Es decir que un par de homólogos tiene exactamente los 
mismos genes (codifica para las mismas funciones). Por ejemplo, si en un 
cromosoma está el gen para el color de la flor, en su homólogo también se encuentra 
ese gen ubicado en la misma posición (fig. 9). 
Pero si bien los cromosomas homólogos tienen los mismos genes, las variantes o 
alelos para ese gen no necesariamente tienen que ser las mismas. En el ejemplo del 
gen color de la flor, un cromosoma puede tener la variante “color rojo” y el homólogo 
“color blanco”. 
Por lo tanto, podemos concluir que en una célula diploide hay dos copias de 
cada gen (una por cada homólogo). Las dos versiones o alelos pueden 
coincidir o ser diferentes entre sí. 
 
Célula haploide o n: 
 
Figura 10. Cariotipo de una célula haploide con 23 cromosomas 
(n=23) que no presentan cromosomas homólogos. 
 
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Una célula haploide, es aquella que presenta un ​juego​ simple de cromosomas. Por 
ello, no presenta pares de cromosomas homólogos (Figs. 9 y 10). En los individuos 
humanos las células haploides son las gametas: óvulos y espermatozoides (Fig. 9). 
En consecuencia podemos concluir que en una célula haploide hay solo una copia de 
cada gen. 
Así, una célula se caracteriza según su ploidía como haploide o diploide, y a su vez 
según el número de cromosomas que posee. Si una célula es 2n=46, el ​2n ​se refiere a 
la cantidad de juegos de cromosomas (1n, 2n, 4n, etc) y la cifra ​46 ​a la cantidad de 
cromosomas presentes en esa célula. Si se tratara de una célula n=23, diremos que 
esa célula posee un solo juego de cromosomas y que la cantidad de cromosomas 
presente es 23. 
 
Veamos un ejemplo: ¿qué quiere decir que una célula sea 2n = 4? 
 
Figura 11. Representación de cuatro cromosomas de una célula 
diploide 2n=4, agrupados en dos pares de cromosomas homólogos. 
 
Significa que es una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide, 
podemos decir entonces que esos 4 cromosomas se agrupan en pares. 
Concretamente 2 pares de cromosomas homólogos (Fig. 11). 
 
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Figura 12. Representación de cuatro cromosomas de una 
célula haploide. Los cromosomas no se agrupan en pares. 
 
Otro ejemplo: ¿qué significa que una célula sea n = 4? 
Quiere decir que se trata de una célula que tiene 4 cromosomas en total y al ser 
haploide, podemos concluir que esos 4 cromosomas no se agrupan en pares (Fig. 12). 
 
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