Avaliação biologia molecular (Discursiva) - Individual

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24/03/2024, 17:48 Avaliação Final (Discursiva) - Individual
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Prova Impressa
GABARITO | Avaliação Final (Discursiva) - Individual
(Cod.:823739)
Peso da Avaliação 4,00
Prova 66866592
Qtd. de Questões 2
Nota 10,00
Um casal busca o serviço de aconselhamento genético. Inicialmente, o objetivo é avaliar seu filho 
primogênito. Após a detecção genética de uma mutação recessiva no filho, em um segundo momento, 
eles buscam verificar se existem outras possíveis mutações em ambos, que possam ser transmitidas 
aos futuros filhos do casal. 
De acordo com o enunciado, disserte sobre quais metodologias são utilizadas para detecção dessas 
mutações genéticas e quais testes de aconselhamento genético estão sendo realizados em cada um dos 
casos (1 - avaliação do filho; 2 - avaliação do casal).
Resposta esperada
A detecção das mutações pode ser realizada através do sequenciamento NGS ou técnicas de
PCR. Com relação ao caso apresentado, ao avaliar o filho primogênito do casal, em busca de
mutações, estamos falando do teste do portador. Esse teste avalia o indivíduo que se encontra em
teste. No segundo momento, o casal é avaliado em busca de mutações. Nesse caso, eles estão
fazendo uma compatibilidade genética, na qual se avalia o casal que planeja uma gravidez.
Minha resposta
Podemos realizar nesse caso de aconselhamento genético do casal a análise conjunta dessas
informações genéticas dessas pessoas, assim nos permite ajudar a ver e diagnosticar o risco de
transmitirem mutações genéticas aos filhos que poderão ter no futuro. É muito importante ter
essas informações e tirar essas dúvidas do casal até mesmo para eles terem uma ideia do que está
acontecendo e tomar uma decisão, como por exemplo, podem passar por aconselhamento de pré-
natal se houver percebido risco alto de doenças genéticas. Dois testes que são indicados para ter
um diagnóstico correto dessas doenças recessivas são: O teste de compatibilidade e também o
teste de portador. Nesses dois testes conseguimos perceber mais de 500 genes, cerca de 500
doenças recessivas e também podemos avaliar certa de 6.000 mutações. No caso do método que
acaba sendo utilizado para avaliar acaba seguindo o jeito do sequenciamento NGS e a partir do
material genético que é retirado das amostras sanguíneas que podemos ver esses genes e essas
mutações. Além disso, se precisar podem ser avaliados também por exemplo os genes da
síndrome do X-frágil, da alfa talassemia por conta da aplicação de vários tipos de PCR, dentre
outros. Neste teste de portador, podemos analisar várias mutações em que estão ligadas às
doenças que foram avaliadas na pessoa que se encontra realizando o teste.Já no outro teste de
compatibilidade genética avaliamos o que está acontecendo só que no próprio casal. Quando
ocorre do casal possuírem nessa ocorrência de mutações, os mesmos genes por conta do padrão
de herança mendeliano,ou seja, é uma forma de vários inícios juntos que se relacionam com a
transmissão hereditária das características do próprio organismo ao seus filhos. Caso isso
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aconteça eles têm a probabilidade em 25% de que entre os seus filhos pelo menos um deles
apresente a doença. Lembramos que serve também para o casal que ainda está planejando
alguma gravidez, tanto como de forma natural como assistida, e o teste de compatibilidade é
muito importante para esses casos de fecundação através de sêmen ou óvulos que são de um
doador.Assim, se um deles como doador de gametas ou indivíduo tiverem a mesma mutação é
preciso realizar o aconselhamento com um médico que é especializado para poder evitar de
acontecer o crescimento de um feto que possui a doença. Portanto,caso tenham essa mutação,eles
podem dar duas opções caso queiram realizar a gravidez onde é a escolha de outro doador de
gametas ou então também a avaliação genética do óvulo fecundado pré-implantação.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta atingiu os objetivos da questão e você atingiu o esperado,
demonstrando a competência da análise e síntese do assunto abordado, apresentando excelentes
argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados. Confira no quadro "Resposta
esperada" a sugestão de resposta para esta questão.
As Bibliotecas de DNA ou cDNA são grandes coleções de material genético mantidas em colônias de 
bactérias, nas quais um fragmento específico de DNA ou um gene podem ser procurados. A formação 
das bibliotecas de DNA e cDNA permite que fragmentos clonados sejam mantidos e replicados por 
tempo indeterminado. Como profissional da saúde responsável pelo laboratório de Biologia 
Molecular, você precisa pesquisar os genes SWX, BRD e LSZ. Ou seja, verificar a sequência 
codificante dos genes expressos no mRNA.
Considerando o exposto, disserte sobre qual biblioteca seria a mais adequada para realizar essa busca, 
indicando como essa biblioteca é formada.
Resposta esperada
A biblioteca de cDNA seria a mais indicada. Essa biblioteca é formada pela sequência
codificante do gene contido no mRNA de uma amostra específica. Sendo assim, seria possível
investigar os genes mencionados.
Minha resposta
Essas bibliotecas de cDNA ou DNA acabam sendo um conjunto de muitos materiais genéticos
que ficam em colônias de bactérias , onde podemos procurar e ver pedaços específicos de um
gene. A biblioteca de DNA é formada por conta de pedaços causados a partir de um DNA
genômico. Já a biblioteca de cDNA é formada por moléculas de RNA mensageiro (mRNA) que
foi transcrito por conta do DNA todo extraído de tecidos ou então células. A biblioteca de cDNA
, que é resultado do RNA mensageiro, acaba sendo a opção mais procurada, mais correta de se
investigar os genes BRD, SWX e LSZ e além disso podemos verificar qual é a continuação
codificante no mRNA. Ela ajuda a ter acesso para investigar detalhadamente a estrutura, a função
dos genes expressos em um determinado tecido . Para se formar a biblioteca necessita do passo a
passo: Primeiro acontece a Extração do RNA: O RNA total é tirado tanto como de células como
de tecidos de interesse, onde podemos ver ela começando a refletir em qualquer momento a
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expressão genética . Em segundo ocorre a chamada Síntese do cDNA: Onde o RNA mensageiro
acaba sendo modificado em forma de DNA complementar ( cDNA), ele usa uma enzima que
acaba sendo conhecida pelo nome transcriptase reversa. A enzima acaba sintetizando esse cDNA
por conta do próprio molde do RNA. Em Terceiro acontece a Clonagem do cDNA : Onde
pedaços de cDNA consequentemente acabam sendo clonados por vetores das bactérias, como por
exemplo os plasmídeos, onde deixam ser reproduzidos e mantidos por tempo indefinido nessas
colônias das bactérias.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta atingiu os objetivos da questão e você atingiu o esperado,
demonstrando a competência da análise e síntese do assunto abordado, apresentando excelentes
argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados. Confira no quadro "Resposta
esperada" a sugestão de resposta para esta questão.
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