AULA_2_GENE_EXPRESSÃO GÊNICA

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AULA_2 
GENE_EXPRESSÃO GÊNICA
ACH4157 – Genética Molecular
GENE
• O que essa figura mostra em
relação aos genes?
• Os genes estão distribuídos em
um cromossomo;
• Cada gene é uma pequena parte
do DNA do cromossomo;
• O cromossomo é o “veículo” que
carrega vários genes.
centrômero
A
B
C
E
D
genes
regiões 
intergênicas
telômero
2
ORGANIZAÇÃO MOLECULAR MATERIAL GENÉTICO
Relação entre gene humano codificador para 
proteína e localização no DNA
3
Cromossomo humano 22 
48.000.000 nucleotídeos
entre 500 a 600 genes
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação
genética.
centrômero
A
B
C
E
D
genes
regiões 
intergênicas
telômero
CUIDADO!
• Centrômero e telômero 
também carregam 
informação genética.
4
GENE
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação
genética para gerar uma proteína.
CUIDADO!
• Nem todo gene carrega 
informação para gerar 
proteína.
5
GENE
6
• Alguns genes codificam para
um produto final que é um
RNA;
• Por exemplo, RNAs
ribossomais e
transportadores.
GENE
• GENE: É uma sequência de nucleotídeos que carrega informação genética
necessária para gerar um RNA.
• No caso de ser um RNA mensageiro (RNAm), o gene codifica uma informação
para gerar uma proteína.
7
GENE
8
• A expressão do gene ocorre em duas
etapas;
• Isso, quando a informação genética
codifica para uma proteína.
• Alguns genes carregam informação
genética cujo produto final é um RNA!
GENE
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ERITRÓCITO
10
HEMOGLOBINA
11
GENES da GLOBINA
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PROTEÍNA GLOBINA BETA
LOCUS
• Locus é a posição ocupada por
um gene em um cromossomo
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Cromossomo 11
• Esse é o locus do gene
da beta globina no
cromossomo 11
Posição do gene da
beta globina no
cromossomo 11
Posição dos genes
globina no cromossomo 11
• Esses são os loci gênicos
dos genes globina no
cromossomo 11
ALELO
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Cromossomo 11
• Podem existir variações nas sequências de nucleotídeos de um gene
ocupando um locus;
• Cada tipo de sequência é denominada alelo;
Alelo da beta 
globina no 
cromossomo 11
Alelos da beta 
globina nos 
cromossomos 
homólogos 
(cromossomo 11)
ALELO
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• Se os alelos em cada cromossomo
homólogo são iguais entre si;
• O indivíduo é homozigoto;
• Na HOMOZIGOSE, o locus de cada
homólogo é ocupado pelo mesmo
tipo de ALELO.
homólogos
ALELOALELO
ALELO
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• Se os alelos em cada cromossomo
homólogo são diferentes entre si;
• O indivíduo é heterozigoto;
• Na HETEROZIGOSE, o locus de cada
homólogo é ocupado por diferentes
ALELOS.
homólogos
ALELOALELO
17
GENE da GLOBINA BETA
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• Os alelos surgem por MUTAÇÕES;
• Mutação alteração da sequência de nucleotídeos
GENE da GLOBINA BETA
GENE
• É uma sequência de nucleotídeos (portanto, uma sequência de DNA);
• É a unidade da transmissão genética;
• Que carrega informação necessária para gerar um RNA;
• No caso de ser um RNAm, o gene vai codificar uma informação para
gerar um polipeptídeo (uma proteína);
• Mutações surgem quando ocorrem alterações nas sequências de
nucleotídeos de um alelo.
19
MUTAÇÃO
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• Mutações podem ser pontuais:
• Que envolvem diferentes
possibilidades com alterações
mínimas;
• Podendo se restringir a um único
nucleotídeo.
MUTAÇÃO
• Ou podem ser mutações
cromossômicas;
• Que alteram grandes extensões
do cromossomo, podendo
envolver vários genes.
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EXPRESSÃO GÊNICA
• Expressão gênica ou atividade gênica (ou
funcionamento gênico);
• Significa o gene ter a sua informação
convertida em produto.
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EXPRESSÃO GÊNICA
• Que pode ocorrer em até duas etapas:
• TRANSCRIÇÃO
• TRADUÇÃO
• É a síntese do RNA
• É a síntese de proteína
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EXPRESSÃO GÊNICA
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FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
• Também conhecido como
dogma da biologia molecular;
• É o sentido da expressão
gênica;
• Com exceções.
ESTRUTURA FÍSICA DO GENE
reguladora
GENE
codificadora
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• O GENE TEM DUAS REGIÕES IMPORTANTES:
GENE
CODIFICADORA
A região codificadora armazena informação responsável
por um proteína (polipeptídeo) ou um RNA.
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• REGIÃO CODIFICADORA:
ESTRUTURA FÍSICA DO GENE
REGIÃO CODIFICADORA para 
uma proteína
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A região reguladora controla a atividade do gene, ou seja,
define quando, onde e quanto do gene vai ser expresso.
GENE
REGULADORA
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ESTRUTURA FÍSICA DO GENE
• REGIÃO REGULADORA:
REGIÃO REGULADORA
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• Na região reguladora encontra-se por exemplo, uma região
(sequência específica de nucleotídeos) que é a região promotora;
• Na região promotora, liga-se a enzima RNA-polimerase para iniciar a
transcrição gênica.
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	ESTRUTURA FÍSICA DO GENE
	Número do slide 27
	REGIÃO CODIFICADORA para uma proteína
	Número do slide 29
	Número do slide 30