DESORDENS GENÉTICAS NA INFÂNCIA

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DESORDENS GENÉTICAS NA INFÂNCIA 
As desordens genéticas na infância são condições causadas por alterações ou mutações nos 
genes da criança, herdadas de seus pais ou adquiridas durante o desenvolvimento fetal. Essas 
condições podem afetar o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional da criança e podem 
variar em gravidade de leves a graves. Aqui estão algumas das desordens genéticas mais 
comuns na infância: 
Síndrome de Down: 
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra 
no par 21. Ela é caracterizada por características faciais distintas, atraso no desenvolvimento 
cognitivo, problemas cardíacos congênitos e outras condições médicas associadas. O suporte 
médico e educacional é essencial para crianças com síndrome de Down. 
Fibrose Cística: 
A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta principalmente os pulmões e o 
sistema digestivo. É causada por uma mutação no gene CFTR, que leva à produção de muco 
espesso e pegajoso nos pulmões e no trato digestivo. Os sintomas incluem infecções 
pulmonares frequentes, dificuldade em respirar, má absorção de nutrientes e insuficiência 
pancreática. O tratamento inclui terapia respiratória, medicamentos e cuidados nutricionais 
especializados. 
Síndrome de Turner: 
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta as meninas e é causada pela ausência 
total ou parcial de um dos cromossomos X. Ela é caracterizada por características físicas 
distintas, como baixa estatura, pescoço alado, e problemas de desenvolvimento reprodutivo. 
O tratamento pode incluir terapia hormonal para promover o desenvolvimento puberal e 
tratamento de problemas médicos associados. 
Síndrome do X Frágil: 
A síndrome do X frágil é uma condição genética que afeta o cromossomo X e é a causa mais 
comum de deficiência intelectual hereditária. Ela é caracterizada por deficiência intelectual, 
problemas de aprendizagem, hiperatividade, comportamento impulsivo e características físicas 
distintas. O tratamento inclui terapia educacional, terapia comportamental e intervenções de 
suporte. 
Fenilcetonúria (PKU): 
A fenilcetonúria é um distúrbio genético que afeta o metabolismo da fenilalanina, um 
aminoácido presente em alimentos. É causada por uma deficiência ou ausência de uma enzima 
chamada fenilalanina hidroxilase. Sem tratamento, altos níveis de fenilalanina podem causar 
danos cerebrais e deficiência intelectual. O tratamento envolve uma dieta restrita em 
fenilalanina desde o nascimento. 
Síndrome de Cri du Chat: 
A síndrome de Cri du Chat é uma condição genética rara causada por uma deleção no braço 
curto do cromossomo 5. É caracterizada por um choro de gato distintivo em bebês, atraso no 
desenvolvimento, deficiência intelectual, microcefalia e características faciais distintas. O 
tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte educacional e terapêutico. 
Essas são apenas algumas das muitas desordens genéticas que podem afetar crianças. O 
diagnóstico precoce e o manejo multidisciplinar são essenciais para garantir o melhor resultado 
possível para as crianças afetadas e suas famílias. O aconselhamento genético também pode 
ser útil para famílias com histórico de desordens genéticas.