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Nanismo
Manifesta-se, principalmente, a partir dos dois anos de idade, impedindo o crescimento e o desenvolvimento durante a infância e a adolescência.
Causas:
Mais de 200 condições diferentes podem causar alterações no ritmo do crescimento. Uma das mais frequentes é o nanismo, que pode ser classificado em duas categorias distintas:
Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido, também, por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.
– Acondroplasia: considerada uma doença rara, o tipo mais comum de nanismo desproporcional é uma síndrome genética que impede o crescimento normal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), porque acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos. Isso faz com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual.
Nos indivíduos com acondroplasia, os sintomas típicos são:
– baixa estatura;
– pernas e braços curtos, especialmente se comparados com o tamanho normal do tronco;
– cabeça grande (macrocefalia), com testa proeminente e achatamento na parte de cima do nariz;
– dedos curtos e grossos;
– mãos pequenas;
– pés planos, pequenos e largos;
– arqueamento das pernas;
– mobilidade comprometida na articulação do cotovelo;
– cifose e lordose (problemas de curvatura na coluna vertebral) acentuadas;
– deslocamento da mandíbula para a frente;
– desalinhamento dos dentes;
– demora para começar a caminhar, o que pode ocorrer entre os 18 e os 24 meses de idade.
Os homens adultos chegam a uma altura máxima de 1,45 metro e as mulheres não alcançam 1,40 metro, em média.
* Pessoas com algum tipo de nanismo podem ter uma ligeira redução na esperança média de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doenças cardiovasculares.
Tratamento
Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou a pequena produção do hormônio do crescimento (GH), a administração desse hormônio já demonstrou produzir efeitos benéficos.
O tratamento prolongado com médico especializado 
O HGH integra a lista de medicamentos de alto custo do SUS.
 
Para a acondroplasia ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro, porém, a atenção a essa enfermidade deve ser multidisciplinar e os cuidados precoces são essenciais.
A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa diversas anomalias físicas, incluindo
 baixa estatura,
 defeitos cardíacos 
aparência anormal. 
  Ocorrência 1: 1.000 a 2.500 nascidos vivos. 
 meninos e meninas. 
pescoço alado,
 implantação baixa de orelhas,
 Ptose palpebras,
Hipertelorismo ocular, 
quarto dedo (anelar) encurtado,
 palato ogival e
 Cardiopatias.
Hipoacusia
Déficit cognitivo
Atraso puberal
S. De Noonan
S. De Noonan
S. De Turner
-O cariótipo mais comum é a monossomia do cromossomo X, representado como 45,X.
-O quadro clássico é mulheres com baixa estatura e atraso puberal.
-O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo.
-Importante a avaliação cardiovascular e renal para afastar malformações. 
-Hormônio do crescimento e terapia com baixas doses de estrogênio são a base para tratar baixa estatura e atraso puberal.
45 X
 45 X
Estatura elevada
•  Síndrome de Klinefelter – 
- homens
geralmente se caracteriza por:
- magreza excessiva e um 
 -hipodesenvolvimento genital.
47 XXY
S. de Sotos
•  Síndrome de Sotos – (gigantismo cerebral)
-Crescimento pré e pós-natal acelerado,
- Face típica com:
-Região frontal proeminente
 (dolicocefalia) 
-Hipertelorismo,
-Estrabismo, 
-Fissura palpebral antimongoloide, 
-Orelhas grandes,
-Palato ogival e estreito, 
-Mãos e pés grandes 
-Erupção dentária prematurs
-Atraso de desenvolvimento NPM, 
-Hipotonia muscular,
-Atraso fala e 
-Interferência no desenvolvimento
  cognitivo-social
S. de Sotos
S. Marfan
  Síndrome de Marfan – 
junto com a alta estatura, os pacientes apresentam 
braços muito longos e 
hiperextensibilidade das articulações.
Hipertireoidismo
• Hipertireoidismo – 
protrusão dos globos oculares,
 aumento do volume da tireoide, 
sudorese excessiva, 
tremor das mãos, 
perda de peso,
 aumento da frequência evacuatória, 
irritabilidade e 
agitação.
Gigantismo
• Gigantismo –
 uma causa bastante rara de alta estatura.
 produçao excessiva HGH por tumor hipofisário.
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