Albinismo: Ausência de Pigmento

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O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia
ou acromatose) é uma doença congênita caracterizado pela ausência completa ou parcial
de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima
envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de
gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado
para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo
e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais
suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.
Conceituação
O albinismo é uma doença de natureza genética em que há um defeito na produção pelo
organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da
pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes
do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno.
É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos
nos pais.[1]
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na
maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por
exemplo, nas extremidades superiores.
Olho de uma pessoa com albinismo
Etimologia
A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco. Também é conhecido
como Hipopigmentação.[2]
Descrição da mudança genética
https://pt.wikipedia.org/wiki/Latim
https://pt.wikipedia.org/wiki/Dist%C3%BArbio
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%AAnito
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pigmento
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pele
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cabelo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Olho
https://pt.wikipedia.org/wiki/Enzima
https://pt.wikipedia.org/wiki/Melanina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Alelos
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_recessivo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Organismo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fotofobia
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nistagmo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Astigmatismo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Queimaduras_solares
https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A2ncer_de_pele
https://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo#cite_note-1
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Red_(albino)_eye.png
https://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo#cite_note-2
Indivíduo com albinismo
Garota albina em Papua-Nova Guiné.
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado
tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina
devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se
opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da
acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já
que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que
é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem
pigmentação.
Papel da melanina
A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos
olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo
o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.
Transmissão
O albinismo é hereditário, e transmite-se de duas formas distintas:
1. Autossómica recessiva;
2. Autossómica dominante.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Albinismo.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Papua-Nova_Guin%C3%A9
https://pt.wikipedia.org/wiki/Tirosina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Melanina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Enzima
Uma pintura do século XIX, onde família é exibida como uma curiosidade popular.
Graus de albinismo
O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe
na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou
tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os
olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário
dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à
cegueira. A hipoplasia da fóvea, ou seja, o desenvolvimento comprometido do tecido do
fundo de olho, é a responsável pela diminuição da acuidade visual (AV), normalmente
para menos de 0,1.[3] A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar
queimaduras de graus variados.
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são
afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em
alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes
casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos,
pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos
fetos.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Albino_Family.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%A9culo_XIX
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nistagmo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo#cite_note-3
https://pt.wikipedia.org/wiki/F%C3%B3vea