CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-38

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24 TOY, SIMPSON & TINTNER
RESPOSTAS PARA O CASO 2:
Doença de Huntington
Resumo: um homem de 40 anos é examinado na emergência por apresentar com-
portamento inadequado e confusão. Durante muitos anos, parecia “inquieto” e, mais 
recentemente, apresenta movimentos coreiformes. Ele está alerta, mas distrai-se com 
facilidade e é tangencial. Durante a deambulação, a coreia distal está presente; seu 
equilíbrio está alterado. Ele também apresenta evidências de envolvimento do trato 
piramidal, com reflexos aumentados simetricamente.
• Diagnóstico mais provável: doença de Huntington (DH).
• Próximo passo diagnóstico: aconselhamento genético e exame genético para doença 
de Huntington. Revisar a história com muito cuidado, abordando o paciente e seus 
familiares e avaliar as medicações – fármacos e drogas ilícitas podem ser responsáveis 
pelo quadro.
• Base molecular ou genética: repetições dos trinucleotídeos de citosina, adenina e 
guanina (CAG), localizados no gene huntingtina, localizado no cromossomo 4p16.3. 
Repetições superiores a 40 são quase sempre associadas à doença de Huntington 
manifesta.
ANÁLISE
Objetivos
 1. Compreender o diagnóstico diferencial de coreia.
 2. Descrever a base para a confirmação genética do exame da doença de Huntington.
 3. Estar ciente das limitações da farmacoterapia e dos benefícios fornecidos por 
mudanças no “estilo de vida” dos familiares com doença de Huntington.
Considerações
A doença de Huntington é um distúrbio progressivo que afeta igualmente homens 
e mulheres e está, na maioria das vezes, associada a movimentos coreiformes como 
movimentos de dança. De forma precoce, os indivíduos passam por alterações da per-
sonalidade ou dificuldades cognitivas e o equilíbrio fica prejudicado; posteriormen-
te, existe uma progressão para a demência, coreia e dificuldade de fala. Este é um 
homem de 40 anos, que apresentou história de agitação por vários anos e, agora, 
apresenta dificuldades com cálculos, mas sua memória de curto prazo está intacta. 
Recentemente, ele desenvolveu “movimentos bruscos que afetam todo o seu corpo”. 
Ele tem dificuldade de equilíbrio e apresenta reflexos ativos. Os movimentos dis-
tais da mão e a longa história de agitação são típicos da doença de Huntington. O 
início longo e lento é característico. Descarta-se delirium e efeitos de drogas ilíci-
tas: os exames laboratoriais devem ser direcionados para o diagnóstico diferencial, 
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