Genética: Cromossomos e Genes

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Genética 
 
Cromossomos: alguns conceitos e analogias 
Cada cromossomo ➔formado por uma única molécula de 
DNA extremamente longa, que contém uma série de 
genes. 
O genoma humano contém 23 pares de cromossomos, ou 
seja, 46 moléculas de DNA, sendo 44 diferentes 
autossomos e 2 
diferentes cromossomos sexuais. 
O cromossomo sexual, especialmente o Y, contém genes 
cruciais para determinar o sexo. O cromossomo X possui 
uma região que é similar ao Y, chamada de região 
pseudoautosomal, onde ocorre emparelhamento e 
recombinação durante a meiose. Isso é importante para a 
herança e determinação do sexo. 
 
Conceitos 
Cromossos homólogos: Os pares de autossomos são 
chamados de cromossomos homólogos porque cada par 
contém versões semelhantes dos genes, um de origem 
materna e outro de origem paterna. Eles compartilham os 
mesmos locais gênicos ao longo de sua extensão. 
Homologo: formas iguais, mesmo tamanho, mesmos 
genes. Exemplo: O gene da lactase, responsável pela 
quebra da lactose, está presente em indivíduos, mas as 
variações nos pares de bases ao nível molecular criam 
diferentes formas do gene, conhecidas como alelos. Essas 
variações podem influenciar a capacidade de um indivíduo 
de digerir a lactose, resultando em intolerância à lactose 
em alguns casos. 
 
Os cromossomos homólogos estão presentes apenas em 
células somáticas de organismos diploides. Isso significa 
que em células somáticas, onde há dois conjuntos de 
cromossomos (um proveniente do pai e outro da mãe), os 
cromossomos homólogos estão presentes em pares, 
representando as versões maternas e paternas dos 
cromossomos. Em células sexuais haploides, como 
espermatozoides e óvulos, os cromossomos homólogos 
não estão presentes, já que contêm apenas um conjunto de 
cromossomos. 2 números - 2n23 = 46 
Células gaméticas passam por meiose, não por mitose. 
Durante a meiose, o material genético é reduzido pela 
metade, resultando em células haploides que contêm 
apenas um conjunto de cromossomos. Isso é essencial 
para garantir que, após a fertilização, o número diploide 
de cromossomos seja restaurado na célula resultante, 
formando um organismo diploide. 
 
Organização Genética 
Imagine que cada célula do nosso corpo é como uma 
biblioteca, e cada biblioteca contém trilhões de livros. Cada 
livro representa um par de cromossomos, e como somos 
 
 
organismos diploides, temos 23 pares de livros 
duplicados, totalizando 46 livros (ou cromossomos) em 
cada biblioteca. 
Dentro de cada livro (ou cromossomo), existem capítulos 
que representam os genes. Esses genes são como as 
instruções que dizem à célula como funcionar e quais 
características expressar. 
Por fim, as palavras dentro de cada capítulo são como os 
nucleotídeos, as unidades básicas do código genético. 
Cada palavra (ou nucleotídeo) compõe as instruções 
genéticas contidas em cada gene. 
 
Então, na nossa "primeira biblioteca", teríamos: 
• 23 livros (ou cromossomos) da mãe, 
representando os cromossomos herdados dela. 
• 23 livros (ou cromossomos) do pai, 
representando os cromossomos herdados dele. 
Esses 46 livros (ou cromossomos) formariam a nossa 
biblioteca inicial, ou seja, o conjunto completo de material 
genético que recebemos dos nossos pais no momento da 
concepção. Essa biblioteca inicial é a base para a 
construção do nosso organismo. 
 
Cromossomos e ciclo celular 
A estrutura do núcleo é dinâmica. Os cromossomos de 
uma célula alteram a sua estrutura e as suas atividades 
de acordo com o estágio do ciclo de divisão celular. Tudo 
abaixo é material genético, mas estão em formatos 
diferentes 
 
 
Ciclo celular 
Série de processos que uma célula precisa efetuar para 
conseguir se dividir. A grande maioria das células além 
de duplicar seus cromossomos para que ocorra a divisão 
de material genético, também duplica seu volume e suas 
organelas citoplasmáticas em cada ciclo celular. 
O ciclo celular é o processo pelo qual uma célula passa 
para crescer e se dividir em duas células filhas. Ele é 
dividido em duas principais fases: interfase e mitose (ou 
meiose em células sexuais). Durante a interfase, a célula 
cresce, duplica seus componentes e se prepara para a 
divisão. É composta por três etapas: G1 (crescimento 
celular), S (síntese de DNA, onde o DNA é replicado) e 
G2 (preparação para a divisão). A mitose (ou meiose) é a 
fase de divisão celular, que consiste em prófase 
(condensação do DNA), metáfase (alinhamento dos 
cromossomos), anáfase (separação dos cromossomos), e 
telófase (formação de duas novas células). O ciclo celular 
é crucial para o crescimento, reparação e renovação dos 
tecidos no organismo. 
 
 
Anotações: 
- Interfase é o estágio mais longo do ciclo celular, 
representando cerca de 23 horas em um relógio, durante 
o qual as células vivem e realizam suas funções normais. 
A divisão celular entra em cena para organizar e replicar 
o material genético, preparando a célula para a divisão 
propriamente dita. 
 
Interfase: cromatina visualizada como uma massa única 
e difusa (material descondensado). 
Divisão celular: a cromatina está altamente compactada, 
constituindo os cromossomos 
Cromatina e os cromossomos representam dois aspectos 
morfológicos e fisiológicos da mesma estrutura. 
 
Na interfase, o DNA está menos condensado e a célula 
realiza suas funções normais, como replicação e 
expressão gênica. Na mitose, o DNA é altamente 
condensado em cromossomos visíveis ao microscópio e é 
distribuído de maneira equitativa entre as células filhas. 
Interfase os cromossomos estão menos condensados e 
muito ativos, havendo a produção de proteínas para a 
célula através de um fluxo de informação genética 
partindo do DNA. 
A Mitose ou Fase M, é a fase onde os cromossomos estão 
altamente condensados e inativos, prontos para a divisão 
da célula. Auge da condensação: apenas divide - por isso 
é altamente compactado. 
 
Mitose x meiose 
Meiose nos gametas é um processo reducional: duplica o 
material genético e, em seguida, divide em quatro células 
com metade da carga genética, essenciais para a 
formação de vida ao unir duas células contendo 23 
cromossomos. 
Na mitose, ocorre a divisão celular em células somáticas, 
responsáveis por manter o corpo. Essa divisão resulta em 
células que são exatamente iguais à célula mãe, 
preservando assim a identidade genética e funcional do 
organismo. 
 
Fase M: Divisão celular 
Importância: Meiose Produz células com metade do 
material genético (células gaméticas) 
 
O cromossomo em formato de "X" é uma estrutura 
duplicada, composta por duas cromátides, cada uma 
contendo uma dupla fita de DNA. Na meiose, além do 
 
 
crossover que promove a troca de material genético entre 
cromossomos homólogos, podemos receber cromossomos 
de origem materna ou paterna, aumentando ainda mais a 
variabilidade genética. 
 
Mitose: Importância: Produz células 2 filhas idênticas a 
célula mãe. 
 
Meiose é responsável pela formação de indivíduos, 
enquanto a mitose é responsável pela manutenção dos 
tecidos 
Sucessivas mitoses mantem o número cromossômico da 
espécie constante em todas as células e garantem o 
crescimento desses indivíduos e também a regeneração 
dos tecidos 
Na fase S, ou fase de síntese, ocorre a produção vital de 
material genético, pois é nessa etapa que ocorre a 
duplicação do DNA. 
 
 
Cromossomo duplicado: após a fase S, cada cromossomo 
está duplicado, ou seja, consiste em duas cromátides 
irmãs unidas pelo centrômero. Na fase S do ciclo celular, 
ocorre a replicação do DNA sempre que a célula recebe 
estímulo para se dividir. 
Antes da divisão celular, a célula passa por um processo 
de replicação do DNA para garantir que cada célula filha 
receba uma cópia completa do material genético. Essa 
replicação ocorre durante a fase S do ciclo celular. 
 
Replicação 
A replicação (duplicação) é o processo de auto-duplicação 
do material genético mantendo assim o padrão de 
herança ao longo das gerações 
 
A replicaçãodo DNA é semiconservativa: Cada fita na 
dupla hélice atua como modelo para a síntese de uma nova 
fita complementar. 
Complementaridade das fitas de DNA: A característica 
marcante da molécula de DNA é ser composta por 2 fitas 
complementares. Na replicação, cada fita do DNA serve 
como molde para as fitas filhas. 
 
 
Sentido da replicação: Na replicação do DNA, as duas 
fitas de DNA se separam e cada uma serve de molde para 
a síntese de uma nova fita complementar. A síntese ocorre 
na direção 5'→3', com a adição de nucleotídeos à 
extremidade 3’-OH da fita em crescimento, no carbono 3 
do açúcar de cada novo nucleotídeo. É importante destacar 
que o DNA é antiparalelo, ou seja, as fitas correm em 
direções opostas, então a síntese ocorre na linha oposta ao 
sentido de leitura. Isso resulta em duas moléculas de 
DNA idênticas, cada uma com uma fita original e uma 
nova. Essa duplicação é crucial para a hereditariedade e 
a transmissão de informações genéticas durante a divisão 
celular. 
Na replicação do DNA, o primeiro carbono do açúcar de 
um novo nucleotídeo deixa o carbono 3' livre para fazer a 
ligação com o grupo fosfato do nucleotídeo adjacente. 
Durante essa ligação, duas ligações químicas ocorrem: 
uma é a ligação fosfodiéster, que une os nucleotídeos 
adjacentes na fita em crescimento, formando o "corrimão" 
da nova fita de DNA; a outra é a formação de pontes de 
hidrogênio entre as bases nitrogenadas de nucleotídeos 
complementares em fitas opostas, fechando o "degrau" 
entre elas. Esses processos consomem energia na forma 
de trifosfato de nucleotídeo, fornecendo o fosfato 
necessário para a ligação fosfodiéster. 
 
Principais enzimas da replicação 
Helicases: Abrem a dupla hélice, ou seja, quebram as 
ligações pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas 
(purinas ou pirimidinas) de ambas as cadeias de DNA, 
fazendo com que estas se separem. Quebra em diferentes 
locais da molécula (ponto de origem). quanto maior a 
molécula, mais regiões de origem ela tem 
Proteínas SBB: o inglês, single strand binding, ou ligação 
fita simples, mantêm as 2 fitas separadas. Evitam que o 
DNA fita simples sofra torções. Protegem de degradação. 
Primase: Fornece o primer (complexo iniciador) que se liga 
a fita existente para que se inicie a replicação; A primase 
sintetiza um pedaço de RNA, que serve como iniciador. 
Primase permite adicionar nucleotídeos no pontos de 
origem - esses primers são de RNA. 
DNA-polimerase: O novo DNA é feito por enzimas 
denominadas DNA polimerases, que necessitam de um 
molde e um primer (iniciador) e sintetizam DNA na 
direção 5' para 3'. A limitação da DNA polimerase é que 
ela requer uma extremidade 3' livre para iniciar a síntese 
de uma nova fita de DNA. Isso significa que a DNA 
polimerase não pode iniciar a síntese de uma nova cadeia 
de nucleotídeos por si só; ela precisa que alguns 
nucleotídeos já tenham sido adicionados anteriormente, 
iniciando assim a extensão da fita. Uma vez iniciada, a 
DNA polimerase adiciona continuamente nucleotídeos à 
extremidade 3' livre, estendendo a cadeia de nucleotídeos. 
Obs: Sempre precisam de uma fita molde Adicionam 
nucleotídeos somente na terminação 3' de uma fita de 
DNA. Não conseguem dar início à formação de uma 
cadeia de DNA; requerem uma cadeia pré-existente ou 
uma pequena sequência de nucleotídeos chamada de 
primer. fita tardia, coloca o primer para iniciar e depois 
que vem a polimerase construindo a fita 
 
Correlação Clínica 
Muitas das drogas usadas no tratamento do HIV são 
análogos dos nucleotídeos trifosfatados. Por exemplo, a 
droga zidovudina (AZT) é um análogo da timina que não 
possui a OH na extremidade 3’ da desoxirribose, o que 
 
 
impede então que outro nucleotídeo seja incorporado à fita 
que está sendo duplicada e interrompe a duplicação do 
vírus. Os primeiros medicamentos desenvolvidos para o 
HIV, foram desenvolvidos nesse sentido, são análogos de 
nucleotídeos com modificações químicas, a ponto que ele 
entra por competição, impedindo que o outro entre, por isso 
o DNA viral não consegue ser replicado. Ele é parecido 
com os nucleotideos usados. Ele não tem o c3' para fazer 
ligação - sintese interrompida, pois não faço ligação 
fosfodiester, fazendo com que não ocorra a síntese 
 
Extensão das fitas: Durante a replicação do DNA, uma 
nova fita (fita líder) é feita como uma peça contínua. A 
outra (fita tardia) é feita em pequenas partes.Sempre 
coloca o prime para fazer cada pedaço - justifica ela ser 
lenta. As proteinas SSB estão por fora, na fita mãe. para 
manter a construção da fita contraria, ele acontece de 
pedações em pedações, pulando alguns nucleotideos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ligase: Sela as lacunas entre os nucleotídeos. liga os 
fragmentos. 
Topoisomerase: Alteram o superenrolamento da molécula 
promovendo uma quebra na mesma, ou seja, destorcem o 
DNA a frente da forquilha de replicação para evitar uma 
supertorção. impedir que a molecula de DNA se quebra - 
cliva a tensão da fita que ainda será quebrada. DNA 
topoisomerases: Tiram a tensão. 
 
 
Correlação clínica 
O quimioterápico etoposide inibe a topoisomerase e é 
amplamente usado no tratamento do câncer de pulmão, 
ovário, testículo e prostáta. A quimioterapia provoca 
queda de cabelo e diarreia porque visa matar células em 
rápida divisão, tanto tumorais quanto saudáveis, mas o 
risco-benefício compensa. Devido à constante proliferação 
das células da medula óssea, a quimioterapia também 
afeta o sistema imunológico. Ela não é específica, ao 
contrário de algumas enzimas como a DNA girase. A 
quimioterapia bloqueia a topoisomerase, interrompendo o 
processo de replicação do DNA, o que leva à quebra do 
DNA e induz a apoptose. 
DNA girase é uma topoisomerase encontrada apenas em 
procariotos. Antibióticos da classe das quinolonas, como 
a ciprofloxacin, inibem a DNA girase e são usados para 
tratar várias infecções incluindo as complicações do trato 
urinário. impedir a replicação bacteriana: mecanismo em 
cima do dna. Se eu uso DNA girase, mata celula da 
bacteria e não a nossa, pq não temos dna girasse 
 
Aplicação das práticas de replicação de DNA 
Os princípios que incluem a replicação do DNA nas 
células têm sido aplicados para o desenvolvimento de 
 
 
duas técnicas de laboratório que são vitais na análise de 
genes e do genoma. 
1 A seqüência de nucleotídeos de uma molécula de DNA 
pode ser determinada (Sequenciamento de DNA); Esse 
processo envolve replicar o genoma do organismo em um 
tubo de ensaio. O princípio básico é que, durante a 
replicação, nucleotídeos modificados e marcados com 
pigmentos são incorporados, permitindo a visualização e 
determinação da sequência. 
2- Seqüências pequenas de DNA podem ser copiadas 
usando a técnica da reação em cadeia da polimerase 
(PCR). Pequenas sequências de DNA podem ser copiadas 
usando a técnica da reação em cadeia da polimerase 
(PCR). A PCR é usada para detectar doenças genéticas e 
infecções ao replicar DNA in vitro. Durante o processo, a 
replicação é direcionada, e só ocorre se o material genético 
alvo estiver presente na amostra. Para garantir 
especificidade, como no caso do coronavírus, utilizamos 
primers que se ligam exclusivamente à sequência do 
vírus. Em vitro, não há primase, então adicionamos 
primers específicos diretamente. Se o primer se liga ao 
DNA do coronavírus e a replicação ocorre, o resultado é 
positivo. Se não houver ligação, o resultado é negativo. A 
PCR é uma técnica altamente específica para identificar 
material genético de parasitas, vírus e bactérias. 
Fim da replicação em cromossomos terminais 
O DNA da extremidade do cromossomo não pode ser 
totalmente copiado em cada ciclo de replicação, 
resultando em um encurtamento lento e gradual do 
cromossomo. 
Telomeros: Estabilidade dos cromossomos lineares e para 
a replicação completa da informação genômica. 2.000 
repetições: TTAGGG. Consiste em várias repetições de 
uma sequência de nucleotídeos (TTAGGG) no final da 
moléculade DNA, garantindo estabilidade. Funciona 
como uma "gordurinha para queimar": a cada divisão 
celular, uma parte dos telômeros é perdida, encurtando-
os, o que está associado ao envelhecimento. 
 
Para evitar a perda de genes com o desgaste dos 
cromossomos, as extremidades dos cromossomos 
eucarióticos têm tampões de DNA especializados 
chamados de telômeros. Algumas células têm a 
capacidade de reverter o encurtamento dos telômeros 
através da expressão da telomerase, uma enzima que 
estende os telômeros dos cromossomos. 
A telomerase é uma DNA polimerase RNA dependente, 
ou seja, uma enzima que pode produzir DNA usando o 
RNA como molde. 
Telomerase: possui a capacidade de evitar a perda de 
telômeros durante a divisão celular. A telomerase é 
composta de proteínas e um pequeno RNA, que reconhece 
as extremidades dos telômeros. Quando o RNA da 
telomerase se liga a estas extremidades, permite que a 
telomerase adicione repetidamente sequências de 
nucleotídeos, alongando os telômeros. A telomerase não 
cria telômeros do zero, mas alonga os existentes, 
prevenindo seu encurtamento e contribuindo para a 
manutenção da estabilidade cromossômica. 
Como funciona: a enzima se liga a uma molecula especial 
de RNA que contem uma sequencia complementar à 
repetição do telômero. Ela prolonga (adiciona 
nucleotídeos) a extensão da fita do DNA do telômero 
usando um RNA como molde. Quando a extensão está 
longa o suficiente, pode-se fazer uma fita complementar 
através do mecanismo comum de replicação de DNA (isto 
é, usando um primer e DNA polimerase), produzindo uma 
 
 
fita dupla de DNA. A telomerase adiciona repetidamente 
a mesma sequência de nucleotídeos (TTAGGG) às 
extremidades dos telômeros. Esse alongamento permite 
que a primase coloque um primer, e então a DNA 
polimerase pode complementar a sequência, replicando o 
DNA de forma completa e prevenindo a perda de material 
genético crucial. 
 
OBS: telomerase não é geralmente ativa na maioria das 
células somáticas, mas é ativa nas células germinativas 
e em algumas células-tronco adultas. Esses são tipos 
celulares que precisam passar por diversas divisões ou, 
no caso das células germinativas, dar origem a um novo 
organism 
 
Gene 
Gene: Unidade física, funcional e fundamental da 
hereditariedade. Cada gene é composto por uma sequência 
específica de base 
s nitrogenadas A, T, C e G que contém uma “receita” para 
produzir uma proteína que desempenha uma função no 
organism. Toda sequência nucleotídica necessária e 
suficiente para a síntese de um polipeptídeo ou de uma 
molécula de RNA estrutural. 
 
Estrututa geral de um gene: Os genes possuem 
marcadores específicos que permitem sua identificação 
quando a célula precisa sintetizar algo. Dentro da célula, 
as enzimas que localizam os genes necessitam de um 
códon de início (start codon) e um códon de parada (stop 
codon) para identificar corretamente a sequência de 
nucleotídeos que compõe um gene. Esses marcadores 
funcionam como uma identidade, orientando as enzimas 
na transcrição e tradução do DNA em proteínas. 
Região regulatória: região inicial. É a região de regulação 
do gene, onde vão se ligar diferentes proteínas que irão 
reconhecer, permitir ou inibir que esse gene funcione. 
Região codificante: região seguinte a regulatória. 
 
Exemplo: Uma mutação na região regulatória, como -39, 
pode impedir o reconhecimento do gene pelas enzimas 
responsáveis. Se essa região estiver mutada, o gene pode 
não ser encontrado ou corretamente ativado, 
comprometendo a produção de proteínas e a replicação do 
DNA, pois a maquinaria celular não consegue iniciar a 
transcrição. 
 
Promotor: Sequência de nucleotídeos que tem uma posição 
conservada em quase todos os organismos. Identifica e 
onde inicia a transcrição de um determinado gene 
 
 
 
O que significa uma região ser chamada de conservada, 
de sequencia consenso? 
Uma região ser chamada de conservada significa que sua 
sequência de nucleotídeos permanece praticamente 
inalterada ao longo da evolução entre diferentes espécies, 
indicando sua importância funcional. Uma sequência 
consenso é uma sequência de DNA que representa os 
nucleotídeos mais frequentes em cada posição de uma 
região específica, derivada de um alinhamento de várias 
sequências semelhantes. A diferenciação para um gene 
específico, como o da insulina, não está na região 
promotora, que é a responsável por iniciar a transcrição, 
mas na região codificante que vem após a promotora. A 
região codificante contém a informação que será usada 
para sintetizar a proteína específica. 
 
Região codificante: é a região que contém a sequencia de 
produto do gene,é a sequencia que vai ser lida e copiada 
de uma outra forma para agir no citoplasma. Varia ade 
tamanho em diferentes genes e diferentes organismos. 
Nem toda a região codificante é codificante por inteiro, 
pois entre as sequências que irão fazer parte do produto 
final do gene existem sequências intervenientes, que serão 
copiadas, mas que não farão parte do produto final do 
gene. 
- éxon: Correspondem à informação genética que 
realmente codifica a sequência de aminoácidos da 
proteína 
-íntron: Sequências intervenientes. Regiões não 
codificantes. 
OBS: Sofremos mutações por diversos fatores, imagine 
se todo nosso material genético servisse para codificar um 
gene? Se todo o nosso material genético fosse codificante, 
estaríamos mais suscetíveis a erros e danos. Os introns, 
embora não codifiquem proteínas, desempenham um papel 
importante na proteção do DNA. É interessante notar que 
vírus e bactérias, apesar de sua capacidade de replicação 
rápida, não possuem introns. Isso sugere que sua 
evolução pode ter sido focada em replicação eficiente, às 
custas de mecanismos de proteção genética mais 
complexos. Como resultado, eles podem ser mais 
vulneráveis a danos genéticos, já que estão 
constantemente se multiplicando. 
Numeração dos nucleotideos no gene: 
 
Diferentes espécies apresentam diferentes genes, mas 
todos são escritos na mesma linguagem básica do DNA. 
Embora os genes compartilhem a mesma composição 
fundamental, as diferenças entre espécies surgiram ao 
longo da evolução devido à diversificação e 
especialização. Essa variação nos genes é crucial para a 
adaptação e sobrevivência das diferentes espécies em 
ambientes específicos. 
Exemplo: Geneticamente podemos retirar genes de uma 
bactéria e inserir no DNA de uma planta ou de um animal 
e ele será lido e produzirá a proteína bacteriana. Milho 
que é tóxico para insetos mas seguro para humanos. 
Bactéria que produz a proteína insulina humana. 
 
Curiosidades: Em média um gene possui 27 mil pares de 
bases. O tamanho dos genes varia muito, de mil a 2,4 
milhões de pares de bases. Os genes não estão 
distribuídos igualmente no genoma. O cromossomo 19 é 
pequeno e os genes estão densamente organizados, 
enquanto o cromossomo 8 tem longos fragmentos de 
“desertos gênicos” com regiões não- codificantes. O 
cromossomo Y possui menos genes (231), enquanto o 
 
 
cromossomo 1 tem a maior parte (2.968). Todos os genes 
humanos apresentam muitos íntrons. 
 
Organização genômica 
 
Genoma é o conjunto de cromossomos que possui toda a 
informação hereditária de um ser, e é codificada no DNA. 
Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico em 
termos do número e da morfologia dos cromossomos.. 
Cada espécie possui um genoma único, que é um conjunto 
completo de material genético. O número de cromossomos 
em uma espécie é uma característica fundamental que 
pode ser usada para diferenciar as espécies, pois, 
geralmente, cada espécie tem um número característico de 
cromossomos. No entanto, não há uma relação direta 
entre o número de cromossomos e a complexidade de uma 
espécie. Por exemplo, algumas espécies de plantas têm 
mais cromossomos do que os seres humanos, mas isso 
não as torna mais complexas. A complexidade de uma 
espécie é determinada por uma variedade de fatores 
genéticos e ambientais, e nãohá uma regra única para 
isso. 
 
O genoma é considerado normal quando não apresenta 
modificações em número e forma de cromossomos. Essas 
modificações estão frequentemente associadas a 
síndromes e doenças genéticas. Existem 24 tipos 
diferentes de cromossomos, cada um carregando genes 
distintos. Os seres humanos possuem 23 pares de 
cromossomos, sendo um dos pares determinante do sexo 
(XY para homens e XX para mulheres). Os genes ocupam 
posições específicas nos cromossomos, e estima-se que o 
genoma humano contenha cerca de 20 mil genes. 
alguns genes codificam proteínas que são incorporadas 
na membrana das hemácias, influenciando a tipagem 
sanguínea. Outros genes estão envolvidos no metabolismo 
de substâncias como a cafeína, onde as variações na 
sequência de bases nitrogenadas afetam como essas 
substâncias são metabolizadas e excretadas pelo corpo. 
Embora o gene responsável por uma função específica seja 
o mesmo em todos os indivíduos de uma espécie, as 
variações nas bases nitrogenadas determinam a 
composição das proteínas resultantes, levando a 
diferenças individuais. A expressão gênica, por sua vez, 
refere-se ao processo pelo qual as informações contidas 
nos genes são lidas, transcritas em RNA e traduzidas em 
proteínas funcionais. Esse processo é altamente regulado 
e influenciado por uma variedade de fatores internos e 
externos. Quando um gene se expressa, ele se manifesta 
funcionalmente, contribuindo para os processos biológicos 
do organismo. 
Obs: 24 cromossomos diferentes, carregam genes 
diferentes: Homem 24 tipos (xy), mulheres 23 
Na expressão gênica, as mudanças na parte codificante 
do gene podem afetar diretamente a sequência de 
aminoácidos na proteína resultante, influenciando sua 
estrutura e função. Por outro lado, mudanças na região 
regulatória do gene podem afetar a capacidade da célula 
de iniciar ou regular a transcrição desse gene, afetando 
indiretamente a produção da proteína. Portanto, 
alterações na região codificante do gene geralmente têm 
efeitos diretos sobre a proteína produzida, enquanto 
alterações na região regulatória podem afetar a 
 
 
expressão do gene como um todo, incluindo a produção de 
RNA mensageiro e, consequentemente, de proteína. 
 
Surpresas 
De seus 3,1 bilhões de pares de bases (por célula 
haplóide), menos de 2% compõem regiões codificadoras, 
contendo um total de cerca de 20 mil genes (somando os 
24 cromossomos). Esse número mais baixo de genes 
significa que a diversidade de proteínas observada ( ~100 
mil), deve ser produzida após a transcrição.Ou seja, os 
genes humanos devem codificar várias proteínas 
diferentes 
Os cromossomos humanos são numerados em ordem 
decrescente de tamanho, com os cromossomos menores 
representando o par sexual, usualmente X e Y. 
 
O genoma completo inclui o DNA mitocondrial (mtDNA), 
além do DNA nuclear encontrado nos cromossomos 
dentro do núcleo. As mitocôndrias possuem sua própria 
maquinaria genética, sendo autônomas e contendo genes 
essenciais para nosso funcionamento. 
Sabemos o tamanho de cada cromossomo, suas variações 
de bases e quais codificam proteínas, o que ajuda a 
entender doenças e a aplicar terapia gênica, como no caso 
do CRISPR, que permite a edição e troca de genes. 
 
Organização do genoma humano 
Acima de 50% do genoma constitui-se de seque ̂ncias 
altamente repetitivas. Quase todo (99,9%) o genoma é o 
mesmo em todas as pessoas. Existem muitos genes cujas 
funções ainda são desconhecidas. 
Em humanos, existem regiões chamadas de "locus" que 
não contêm genes, mas sim sequências de nucleotídeos 
(bn) repetitivas e altamente variáveis entre indivíduos, 
conhecidas como microsatélites. São cerca de 20 dessas 
regiões, e sua variabilidade é maior do que a alteração de 
uma única base. Embora não desempenhem uma função 
específica, essas regiões são usadas em genética forense 
para garantir a identificação de uma amostra de DNA 
específica e determinar similaridades genéticas entre 
indivíduos. Isso é especialmente útil na diferenciação de 
tipos sanguíneos e na distinção entre pessoas. 
Por exemplo, se um não corresponde, isso é considerado 
exclusão, pois pode ser resultado do acaso. A 
variabilidade é maior nas regiões de microsatélites do que 
nos genes, e isso não prejudica a pessoa ou sua 
capacidade reprodutiva. Ao longo do tempo, essa 
variabilidade tem aumentado. 
 
2% representam a região codificante. 98% lixo¿ 
Quando o sequenciamento do genoma começou, 
acreditava-se que apenas 2% era funcional para a 
produção de proteínas, considerando o restante como 
"DNA lixo". No entanto, com avanços na pesquisa e 
técnicas, descobriu-se que embora apenas 2% seja 
responsável pela codificação de proteínas, cerca de 80% 
do genoma é acessado e transcrito (expresso). 
Transcrição envolve a leitura do DNA e a produção de 
vários tipos de RNA com diferentes funções. Essa parte do 
genoma produz, por exemplo, RNA transportador, que 
não codifica proteínas, mostrando que uma grande parte 
do genoma desempenha funções importantes além da 
codificação de proteínas. 
DNA não – codificante: ncRNAs . rRNAs . snoRNAs . 
tRNA . Íntrons . Regiões intergênicas . 
 
 
Dogma central da biologia: O dogma central da biologia, 
antes considerado uma verdade absoluta imutável, 
afirmava que todos os genes no DNA serviam para a 
produção de RNA mensageiro (mRNA), que por sua vez 
era traduzido em proteínas. No entanto, ao longo do 
tempo, esse dogma foi questionado, pois descobriu-se que 
não apenas as proteínas têm função, mas também certos 
tipos de RNAs desempenham funções importantes. Partes 
do DNA podem produzir RNAs não codificantes, que 
nunca serão traduzidos em proteínas. Os genes são 
segmentos do DNA compostos por bases nitrogenadas que 
carregam informações para a produção de produtos 
biológicos. Apenas cerca de 2% do genoma humano 
codifica proteínas, enquanto aproximadamente 80% é 
transcrito em outros tipos de RNAs não codificantes, que 
não produzem produtos. Um exemplo de desvio desse 
dogma é observado em retrovírus, que possuem um 
genoma de RNA e utilizam a enzima transcriptase 
reversa para transcrever seu RNA em DNA, alterando o 
fluxo de informação genética. 
 
Divisão do genoma: 
O genoma humano é composto pelo DNA nuclear, 
encontrado no núcleo das células, e pelo DNA 
mitocondrial, encontrado nas mitocôndrias. O DNA 
nuclear é responsável pela maioria das características e 
funções celulares, enquanto o DNA mitocondrial está 
relacionado à produção de energia. As mitocôndrias são 
consideradas descendentes de bactérias que foram 
englobadas por células ancestrais em um evento de 
endossimbiose. O DNA mitocondrial é circular, 
semelhante ao DNA de bactérias, e possui características 
próprias, separadas do DNA nuclear. 
 
O DNA mitocondrial é de herança materna, pois durante 
a fecundação, o espermatozoide não contribui com suas 
mitocôndrias, sendo apenas as mitocôndrias presentes no 
ovócito que serão transmitidas à descendência. 
Durante a formação do zigoto, o espermatozoide contribui 
com uma cópia do genoma nuclear, enquanto o óvulo 
transmite a segunda cópia do genoma nuclear + o genoma 
mitocondrial. Assim o genoma mitocondrial tem herança 
exclusivamente materna. Homens e mulheres herdam 
suas mitocôndrias de suas mães, mas os homens não 
transmitem suas mitocôndrias para as gerações 
seguintes. 
O padrão de herança do DNA mitocondrial é diferente 
daquele do DNA nuclear. O DNA nuclear de uma pessoa 
é uma "colcha de retalhos" de segmentos herdados de 
muitos ancestrais diferentes. enquanto o DNA 
mitocondrial é herdado através de uma única linhagem 
contínua de ancestrais femininos. 
 
Conceitos genéticos 
importantes e variabilidade 
 
Genótipo: Refere-se à informação genética completa de 
um organismo, incluindo todos os genes e alelos presentes 
em seus cromossomos. Essa informação é herdada dos 
pais e determina as características biológicas potenciais 
do organismo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo,altura, 
entre outros. As formas de escrever um genótipo incluem 
 
 
AA, Aa e aa, representando as combinações de alelos 
presentes em um cromossomo herdado do pai e da mãe. 
 
Fenótipo: É a expressão física e observável das 
características de um organismo, influenciada tanto pelo 
seu genótipo quanto pelo ambiente em que vive. Inclui 
características como cor dos olhos, tipo de cabelo, altura, 
comportamento, entre outros. O fenótipo é o resultado da 
interação entre a informação genética (genótipo) e fatores 
ambientais, como dieta, exposição a toxinas e condições 
climáticas. 
A expressão do genótipo pode manifestar características 
e doenças que são pouco influenciadas pelo ambiente, 
como é o caso dos Erros Inatos de Metabolismo. Por outro 
lado, a Diabetes, embora tenha uma carga genética, é 
mais significativamente moldada pelo ambiente em sua 
evolução. 
Na terapia genética da anemia falciforme, o genoma é 
editado para corrigir o DNA da medula óssea, permitindo 
a produção de células sanguíneas sem defeitos, 
semelhantes às células nas quais a pessoa nasceu. A 
obesidade é um dos principais fatores de risco para o 
câncer, logo após o tabagismo, destacando a influência do 
ambiente sobre o DNA nesse processo. 
 
Locus: refere-se ao local específico no genoma onde um 
gene está localizado. Cada locus possui um gene 
associado, e esse endereço é fixo, não mudando de um 
indivíduo para outro. Todos nós compartilhamos os 
mesmos cromossomos e genes, com cada gene ocupando 
um local característico no genoma humano. No entanto, 
embora possamos ter genes idênticos ocupando o mesmo 
locus, a sequência exata desses genes pode variar entre 
os indivíduos. 
 
Como ocorre variação¿ Porque os genes existem sob 
formas diferentes chamadas de alelo. As proteínas podem 
ser construídas de maneiras diversas, resultando em 
variações na eficácia do seu funcionamento. Essas 
variações são atribuídas aos alelos, que representam 
formas diferentes do mesmo gene. Quando possuímos 
genes idênticos, somos considerados pertencentes à 
mesma espécie e compartilhamos os mesmos genes. No 
entanto, é importante ressaltar que mesmo genes 
semelhantes podem conter informações genéticas 
diferentes em suas composições de DNA, principalmente 
nas sequências de bases nitrogenadas. 
 
Alelos: formas alternativas de um gene. Numa mesma 
população pode haver de 1 a muitos alelos diferentes para 
cada determinado gene. Os alelos são diferentes formas 
ou variantes de um gene que ocorrem em um mesmo locus 
gênico em cromossomos homólogos. Cada organismo 
diploide (com dois conjuntos de cromossomos) herda um 
alelo de cada pai para um determinado gene. Por exemplo, 
o gene que determina a cor dos olhos pode ter alelos para 
olhos castanhos, azuis ou verdes. A combinação 
específica de alelos que um organismo possui em um 
determinado locus gênico é chamada de seu genótipo para 
esse gene, enquanto a expressão física desses alelos é 
chamada de fenótipo. Alelos diferentes podem resultar em 
diferentes expressões fenotípicas de uma característica, 
como cor do cabelo, altura, suscetibilidade a certas 
doenças, entre outras. 
Por exemplo, consideremos um gene hipotético, "a", que 
possui dois alelos, representados como "Aa", indicando 
que não são idênticos. "Aa" é uma representação simbólica 
para denotar diferentes variantes do mesmo gene. Em 
alguns casos, como nos genes do sistema imunológico, 
podem existir milhares de alelos diferentes, refletindo 
diversas modificações nas sequências de DNA. Isso é 
evidenciado em testes genéticos, nos quais as pessoas 
 
 
podem apresentar variações na escrita do gene, 
resultando em uma grande variabilidade genética. 
 
Entretanto, como os organismos tem apenas um ou dois 
conjuntos de cromossomos por célula, qualquer 
organismo individual pode ter apenas 1 ou 2 alelos por 
gene!! 
O sistema ABO é determinado pelo gene I, o qual 
apresenta três formas diferentes, ou seja, três alelos: IA, 
IB e i. Isso resulta em seis combinações genotípicas 
possíveis, considerando os três alelos. Por exemplo, se 
uma pessoa possui dois alelos IA, seu fenótipo será do tipo 
A. Os fenótipos são determinados pela produção de 
proteínas específicas nas hemácias, as quais geram 
respostas antigênio-anticorpo, fornecendo a utilidade do 
sistema ABO. 
Para ilustrar: 
Indivíduos com sangue tipo A possuem antígenos A em 
suas hemácias e anticorpos anti-B em seu plasma. 
Indivíduos com sangue tipo B possuem antígenos B em 
suas hemácias e anticorpos anti-A em seu plasma. 
Indivíduos com sangue tipo AB possuem ambos os 
antígenos A e B em suas hemácias, mas não possuem 
anticorpos anti-A ou anti-B em seu plasma. 
Indivíduos com sangue tipo O não possuem antígenos A ou 
B em suas hemácias, mas possuem ambos os anticorpos 
anti-A e anti-B em seu plasma. 
Alelo A: Codifica a produção de uma proteína chamada 
antígeno A. 
Alelo B: Codifica a produção de uma proteína chamada 
antígeno B. 
Alelo O: Não codifica a produção de antígeno. 
Cada indivíduo herda um alelo de cada pai, resultando em 
seis possíveis genótipos: AA, AO, BB, BO, AB e OO. No 
entanto, apenas quatro desses genótipos resultam em 
fenótipos sanguíneos diferentes: 
Genótipos AA ou AO: Expressam o fenótipo sanguíneo A. 
Genótipos BB ou BO: Expressam o fenótipo sanguíneo B. 
Genótipo AB: Expressa o fenótipo sanguíneo AB (ambos 
os antígenos A e B). 
Genótipo OO: Expressa o fenótipo sanguíneo O. 
Esses antígenos são importantes na determinação da 
compatibilidade sanguínea em transfusões 
 
Como surgem os alelos? 
Os alelos surgem devido a mutações genéticas e são as 
diferentes formas alternativas de um gene que ocupam o 
mesmo locus em cromossomos homólogos. As mutações 
são alterações no DNA que podem ocorrer de várias 
maneiras: 
Substituições de nucleotídeos: Um nucleotídeo é 
substituído por outro no DNA, levando a uma mudança 
no código genético. Isso pode resultar em um novo alelo 
com uma função diferente do alelo original. 
Inserções e deleções: Adição ou remoção de um ou mais 
nucleotídeos no DNA. Isso pode causar uma mudança no 
quadro de leitura, levando a uma proteína com uma 
sequência de aminoácidos diferente, o que pode resultar 
em um novo alelo. 
 
 
Rearranjos cromossômicos: Mudanças na estrutura dos 
cromossomos que podem causar duplicações, inversões, 
translocações ou deleções de grandes segmentos de DNA, 
afetando os alelos presentes nesses locais. 
Essas mutações podem ocorrer devido a vários fatores, 
como erros durante a replicação do DNA, exposição a 
agentes mutagênicos, radiação, entre outros. Uma vez 
que uma mutação ocorre em um gene, ela pode se tornar 
um novo alelo se for transmitida à descendência através 
da reprodução. Com o tempo e através de processos 
evolutivos, a diversidade de alelos em uma população pode 
aumentar, contribuindo para a variabilidade genética. 
 
A mutação é a base da variabilidade genética 
Mutação: quando um gene possui uma sequência de 
bases corretas, ele produz a proteína correspondente. No 
entanto, alterações podem ocorrer, resultando em 
produtos diferentes e, consequentemente, em alelos 
distintos. Algumas mutações podem levar à produção de 
uma proteína anormal, com atividade reduzida ou até 
mesmo à incapacidade de formar a proteína 
Se danos ocorrerem nas células somáticas, podem surgir 
consequências. Se forem graves, podem levar à morte 
celular, resultando em danos locais ou envelhecimento. Se 
a mutação persistir, o problema pode se tornar câncer. 
Por outro lado, se esses danos afetarem os gametas - 
óvulos e espermatozoides - não afetam diretamente o 
indivíduo, mas podem impactar sua prole, pois as 
mutações são transmitidas. Alterações nas células 
germinativas não resultam em morte celular, mas são 
transmitidas adiante, aumentando a variabilidade 
genética e gerando novas versões do alelo. 
Mutações ocorrem não apenas em nós, mas em outros 
seres, devido à exposição a diversas substâncias capazes 
de interagir com o DNAe modificá-lo, incluindo quebra, 
ligação cruzada e substituição de letras. Cerca de 90% 
dos casos de câncer são atribuídos a fatores ambientais, 
embora a genética também desempenhe um papel 
importante, tornando mais fácil o surgimento da doença. 
Agentes físicos, como radiações UV, raio-x e radiação de 
bombas nucleares, são capazes de lesar o DNA. Agentes 
químicos, como drogas, quimioterápicos, tolueno e 
substâncias presentes no cigarro, também exercem esse 
efeito. Os agentes biológicos, como vírus e bactérias, como 
o HPV e a hepatite, são carcinogênicos, interagindo com o 
DNA e causando câncer, como no caso do H. pylori. O 
câncer é essencialmente um dano ao DNA, uma doença 
genética causada por mutações, inclusive aquelas 
provenientes do próprio organismo, como o excesso de 
radicais livres. A inflamação crônica, associada à 
obesidade, contribui para o aumento de radicais livres, 
causando danos ao DNA e estabelecendo uma associação 
entre obesidade e câncer 
 
Mas afinal, mutações são boas ou ruins? 
De forma resumida, mutações podem ser tanto benéficas 
quanto prejudiciais, dependendo do contexto. Algumas 
mutações podem resultar em características vantajosas 
que conferem uma vantagem adaptativa aos organismos 
em certos ambientes, enquanto outras podem causar 
doenças ou reduzir a aptidão dos organismos. Mutações 
geram novas formas que, se sobrevivem e são 
transmitidas adiante, gradualmente se diferenciam e 
moldam a história evolutiva. 
A maioria das mutações no genoma de uma pessoa é 
neutra ou quase neutra, o que significa que não causam 
problemas significativos, mas podem resultar em 
diferenças observáveis, como na cor dos olhos ou nos tipos 
sanguíneos. Embora sejam extremamente diversas, a 
maioria dessas mutações não tem efeitos drásticos no 
fenótipo 
A maioria das mutações no genoma de uma pessoa são 
neutras ou quase neutras, o que significa que não causam 
efeitos significativos na função ou na saúde do organismo. 
 
 
Essas mutações geralmente ocorrem em regiões não 
codificadoras do DNA ou em genes que não são essenciais 
para a sobrevivência ou para a reprodução. Portanto, elas 
não conferem uma vantagem adaptativa nem causam 
danos significativos. Essas mutações neutras são 
importantes para a variabilidade genética dentro de uma 
população e podem ser transmitidas ao longo das 
gerações sem impacto perceptível na aptidão dos 
indivíduos. 
Isso significa que não causam efeitos drásticos sobre o 
fenótipo 
 
Em geral, quando alelos novos estão associados a 
características indesejáveis, sua frequência tende a 
manter-se em níveis baixos na população. Em se tratando 
de uma patologia congênita, podemos supor que o 
potencial reprodutivo do organismo seja diminuído (ou até 
mesmo perdido) e, com isso, a transmissão do alelo às 
gerações descendentes é restrita. 
Doenças genéticas debilitantes, como a anemia falciforme, 
são extremamente raras devido à baixa frequência 
desses alelos na população. Essas condições, que 
envolvem alterações drásticas em um único gene, 
geralmente impedem a sobrevivência ou a capacidade de 
procriação dos indivíduos afetados, o que resulta em uma 
baixa incidência na população. Como resultado, as 
pessoas não costumam viver o suficiente para transmitir 
essas condições geneticamente aos seus descendentes. 
Isso é especialmente evidente em erros inatos do 
metabolismo, onde a ocorrência é tão baixa que as 
chances de dois pais afetados terem filhos com o mesmo 
problema são extremamente pequenas. “Quem não 
procria: não contribui para a sobrevivência da espécie” 
Quando uma alteração genética não é severa ao ponto de 
causar morte ou debilitação, pode resultar em 
polimorfismo genético. Isso significa que há várias formas 
ou variantes do gene presentes na população. Um exemplo 
disso é o sistema ABO de grupos sanguíneos, onde os 
alelos A, B e O resultam em diferentes tipos sanguíneos. 
Com o tempo, essas variações genéticas se tornam comuns 
na população devido à seleção natural e outros processos 
evolutivos, estabelecendo assim uma variabilidade 
genética que pode ser observada em muitos indivíduos. 
Entretanto, caso o novo alelo não esteja diretamente 
relacionado a uma diminuição no potencial reprodutivo do 
organismo, ele será transmitido ao longo das gerações e 
poderá constituir um polimorfismo genético. 
 
Correlação Clínica 
Na anemia falciforme, ocorre uma mutação no gene que 
codifica a hemoglobina, uma proteína presente nos 
glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de 
oxigênio. Essa mutação envolve uma substituição de um 
nucleotídeo no DNA, onde uma adenina é trocada por uma 
timina em uma das fitas de DNA. Isso resulta em uma 
mudança no códon correspondente na molécula de RNA 
mensageiro (mRNA), levando à substituição de um 
aminoácido na proteína. No caso da anemia falciforme, 
essa troca de aminoácido substitui o ácido glutâmico por 
valina na molécula de hemoglobina, o que altera sua 
estrutura tridimensional e suas propriedades funcionais. 
Essa mudança na proteína faz com que os glóbulos 
vermelhos assumam uma forma de foice quando 
desoxigenados, levando a complicações de saúde 
associadas à anemia falciforme. A substituição da valina, 
um aminoácido com características hidrofóbicas, pelo 
glutamato, que possui uma carga negativa, na posição 
 
 
seis da cadeia de polipeptídeo da hemoglobina, resulta em 
mudanças significativas. Essa alteração química faz com 
que as moléculas de hemoglobina, desprovidas de 
oxigênio, se polimerizem e formem aglomerados. 
Consequentemente, a forma da hemoglobina é distorcida, 
assumindo uma estrutura em forma de foice ao invés da 
forma redonda habitual. Isso ocorre devido à 
aglomeração das proteínas, que perdem sua suavidade e 
flexibilidade. Essas células sanguíneas com forma de 
foice são propensas à hemólise, levando à anemia. Além 
disso, um dos principais sintomas são dores articulares 
intensas. Enquanto as hemácias redondas fluem 
livremente no fluxo sanguíneo, as células em forma de 
foice tendem a se acumular e se aglomerar em 
bifurcações, como nas articulações, gerando inflamações 
locais e processos inflamatórios. 
As hemoglobinopatias resultam de mutações que 
produzem alterações na estrutura da hemoglobina. 
Existem muitas hemoglobinopatias descritas. Uma 
mutação comum resulta em anemia falciforme, na qual a 
cadeia beta da hemoglobina contém uma valina em vez de 
um glutamato na posição 6 (designada como E6V, usando 
os códigos de uma letra para os aminoácidos. E6V 
significa que o glutamato (E) na posição 6 da cadeia de 
aminoácidos foi substituído por uma valina (V). Assim, 
na hemoglobina mutante (HbS), um aminoácido 
hidrofóbico substitui um aminoácido com carga negativa. 
Essa mudança permite que moléculas desoxigenadas de 
HbS se polimerizem. Os glóbulos vermelhos que contêm 
grandes complexos de moléculas de HbS podem assumir 
a forma de foice. Essas células sofrem hemólise e 
resultam em anemia. Também ocorrem crises 
vaso�oclusivas dolorosas, podendo resultar em danos 
aos órgãos-alvo. 
OBS: E6V" é uma forma abreviada para descrever uma 
mutação específica em uma proteína. Nesse caso, "E" 
representa o aminoácido glutamato e "V" representa o 
aminoácido valina. A designação "6" indica que essa 
substituição ocorreu no sexto aminoácido da cadeia de 
polipeptídeo da proteína em questão. Portanto, essa 
descrição indica que houve uma mutação onde o 
aminoácido glutamato foi substituído pelo aminoácido 
valina no sexto posição da sequência de aminoácidos da 
proteína. 
 
Lactose 
A hipolactasia primária está relacionada ao 
“desligamento” da enzima lactase pelo gene MCM6 pós 
os primeiros anos de vida. Nas últimas décadas foram 
descritas alterações genéticas no gene MCM6 capazes 
de impedir a ação deste gene e, assim, a lactase 
permanece “ligada” no indivíduo adulto (lactase 
persistente). 
Após o desmame, o gene MCM6 é normalmente 
silenciado, o que resulta na inativação do gene da lactase. 
No entanto, algumasmutações nesse gene têm um efeito 
diferente. Em indivíduos com essas mutações, o gene da 
lactase permanece ativo, permitindo a produção contínua 
da enzima lactase mesmo na idade adulta. Essas pessoas 
podem consumir produtos lácteos sem problemas de 
intolerância à lactose, já que continuam a expressar o 
gene da lactase ao longo da vida. O consumo de leite 
contribuiu para a redução dos casos de raquitismo, 
tornando-se uma vantagem evolutiva para aqueles que 
desenvolveram uma mutação que lhes permitia digerir 
lactose. Essa adaptação gradual ao consumo de leite 
acabou se tornando vantajosa à medida que os indivíduos 
que possuíam essa mutação se beneficiavam da ingestão 
de leite e seus derivados, o que impulsionou sua 
prevalência na população. 
Associação com idade pela epigenética: A capacidade de 
digerir lactose está frequentemente associada à idade 
devido à regulação epigenética do gene da lactase. A 
lactase é a enzima responsável por quebrar a lactose, o 
açúcar encontrado no leite. Em muitas populações, o gene 
que codifica a lactase é inicialmente expresso em altos 
 
 
níveis durante a infância para facilitar a digestão do leite 
materno. No entanto, após o desmame, a atividade do gene 
da lactase é frequentemente reduzida através de 
mecanismos epigenéticos, como a metilação do DNA, 
levando a uma diminuição na produção de lactase e 
resultando em intolerância à lactose em muitos adultos. 
Outros sintomas confundindo o teste: A intolerância à 
lactose pode apresentar uma variedade de sintomas que 
podem ser confundidos com outras condições médicas. 
Além dos sintomas gastrointestinais mais comuns, como 
dor abdominal, inchaço e diarreia após a ingestão de 
laticínios, também podem ocorrer sintomas menos óbvios, 
como dores de cabeça, fadiga e irritabilidade. Esses 
sintomas podem ser confundidos com outras condições 
médicas, como síndrome do intestino irritável ou alergias 
alimentares, o que torna o diagnóstico da intolerância à 
lactose desafiador em alguns casos.