Transtorno do Espectro Autista

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AUTISMO
O transtorno do espectro autista caracteriza por problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos.
O transtorno do espectro autista se torna evidente no decorrer do segundo ano de vida, e, em alguns casos, se observa uma ausência de interesse evolutivo apropriado nas interações sociais, mesmo no primeiro ano de vida.
É frequente que as crianças com transtorno do espectro autista mostrem algum interesse idiossincrático intenso em uma pequena faixa de atividades, resistam a mudanças e, de forma típica, não reajam ao ambiente social conforme seus pares.
	Critérios diagnósticos do DSM-5 para o transtorno do espectro autista:
	A.Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado pelo que segue, atualmente ou por história prévia . Ou seja : alteração na cominicação e na interação com as pessoas.
	1. Déficits na reciprocidade socioemocional, pode ter redução de interesses, emoções ou afeto, a dificuldade para iniciar ou responder a interações sociais. – não interage bem, não demostra muita emoção, para eles é difícil iniciar ou responder alguém que tenta interagir com ele.
	 2. Déficits nos comportamentos comunicativos não verbais usados para interação social, comunicação verbal e não verbal pouco integrada ou anormalidade no contato visual e linguagem corporal ou déficits na compreensão e uso gestos, a ausência total de expressões faciais e comunicação não verbal. – a comunicação desse esta comprometida, não faz muito contato visual, pouca reatividad corporal, não usa nem compreende muito bem gestos, não tem muita expressão fácil e comunicação não verbal.
	 3. Déficits para desenvolver, manter e compreender relacionamentos, variando, por exemplo, de dificuldade em ajustar o comportamento para se adequar a contextos sociais diversos a dificuldade em compartilhar brincadeiras imaginativas ou em fazer amigos, a ausência de interesse por pares. Dificuldade de fazer amigos, de compartilhar brincadeiras imaginativas ou ausência de interesse por pares.
	 Especificar a gravidade atual: A gravidade baseia-se em prejuízos na comunicação social e em padrões de comportamento restritos e repetitivos
	 B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois dos seguintes, atualmente ou por história prévia 
	1. Movimentos motores,uso de objetos ou fala estereotipados ou repetitivos (p. ex., estereotipias motoras simples, alinhar brinquedos ou girar objetos, ecolalia, frases idiossincráticas). - 
	 2. Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal (p. ex., sofrimento extremo em relação a pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões rígidos de pensamento, rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou ingerir os mesmos alimentos diariamente).
	 3. Interesses fixos e altamente restritos que são anormais em intensidade ou foco (p. ex., forte apego a ou preocupação com objetos incomuns, interesses excessivamente circunscritos ou perseverativos). 
	4. reage muito ou pouco a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente (p. ex., indiferença aparente a dor/temperatura, reação contrária a sons ou texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de forma excessiva, fascinação visual por luzes ou movimento).
	
	 C. Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida).
	D. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente. 
CARACTERÍSTICAS CLINICAS: 
Deficiências persistentes na comunicação e interação social: Via de regra, crianças com transtorno do espectro autista não se adaptam ao nível esperado de habilidades sociais recíprocas e de interações sociais não verbais espontâneas.
Essas crianças tem má comunicação e interagem muito mal socialmente, não de adaptam muito bem e não são reciprocas.
· Os lactentes com esse transtorno possivelmente não desenvolvam sorrisos sociais e, mais tarde, como bebês mais velhos podem não ter a postura antecipatória de serem colocados no colo de uma cuidadora.
- o bebe não sorri, não tem ansiedade pela mãe é apático.
· Contato com os olhos menos frequente e mais fraco é comum durante a infância e a adolescência, em comparação com outras crianças.
- Não olha nos olhos.
· O desenvolvimento social de crianças com o transtorno caracteriza-se por um comportamento de apego atípico, embora esse tipo de comportamento não esteja ausente. É possível que essas crianças não reconheçam ou diferenciem explicitamente as pessoas mais importantes em suas vidas.
-Podem possuir um apego atípico, não diferenciam muito quem são as pessoas mais importantes em sua vida.
· É frequente as crianças com transtorno do espectro autista sentirem e demonstrarem uma ansiedade extrema quando sua rotina normal é interrompida.
Demostram sentimentos negativos quando sua rotina normal é alterada.
· Uma das características observadas em crianças com transtorno do espectro autista é a deficiência na capacidade de perceber os sentimentos ou o estado emocional das pessoas a seu redor
Não tem empatia, não percebe os sentimentos e o estado emocional das pessoas ao redor.
· Padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades: As atividades e brincadeiras das crianças com o transtorno do espectro autista parecem ser mais rígidas, repetitivas e monótonas em comparação com os pares.
· Os comportamentos ritualísticos e compulsivos são comuns na fase inicial e intermediária da infância.
· Comportamentos compulsivos espontâneos, tais como alinhar objetos, são comuns; e, às vezes, uma criança com esse tipo de transtorno pode demonstrar um forte apego por determinados tipos de objetos inanimados.
· Estereotipias, maneirismos e fazer caretas surgem com maior frequência nos casos em que a criança estiver em uma situação menos estruturada. Essas crianças costumam encarar transições e mudanças como intimidatórias. Fatos como mudança para outra casa, reorganização da mobília do quarto ou mesmo pequenas alterações, como fazer as refeições antes do banho, quando o contrário era a rotina, podem desencadear pânico, medo ou ataques de birra.
· Caraterísticas físicas associadas: De maneira geral, elas realmente apresentam taxas mais elevadas de anomalias físicas de menor importância, como, por exemplo, malformações nas orelhas, e outras que podem ser reflexo de anomalias que ocorreram durante o desenvolvimento fetal dos órgãos, junto com partes do cérebro. 
· crianças com transtorno autista podem não apresenta destreza manual e lateralidade e permanecem ambidestras na idade em que o domínio cerebral costuma ser estabelecido. 
· Perturbações no desenvolvimento e uso da linguagem: o. O desvio linguístico, assim como o retardo no desenvolvimento da linguagem, é uma característica de subtipos mais graves desse transtorno. As crianças sofrem com a versão grave do transtorno sentem uma grande dificuldade para organizar as frases de uma forma inteligível, mesmo que tenham um vocabulário amplo.
· Algumas crianças com o transtorno do espectro autista vocalizam ruídos – cliques, guinchos ou sílabas sem sentido – de uma forma estereotipada, sem intenção aparente de se comunicar.
· Com frequência, esses padrões linguísticos estão associados a inversões pronominais.
· As dificuldades de articulação também são muito comuns.
· Deficiência intelectual: Em torno de 30% das crianças com transtorno do espectro autista apresentam um nível intelectualmente incapaz no desempenho intelectual.
· Irritabilidade: Agressão, comportamentos autolesivos e ataques graves de birra. Esses fenômenos são bastante observados em crianças e adolescentes comtranstorno do espectro autista. Em geral, é muito difícil superar os ataques graves de birra e, com frequência, o controle dos comportamentos autolesivos é extremamente problemático. Esses sintomas costumam ser produzidos por situações do dia a dia em que esses jovens mudam de uma atividade para outra.
· Instabilidade no humor e no afeto: Algumas crianças com transtorno do espectro autista apresentam mudanças repentinas de humor, com explosões de riso ou de choro, sem nenhuma razão óbvia.
· Resposta a estímulos sensoriais: Observa-se que crianças com transtorno do espectro autista respondem de forma intensa a alguns estímulos e fraca a outros estímulos sensoriais (p. ex., ao som e à dor). É uma ocorrência comum que elas aparentem ser surdas; em geral, respondem muito pouco ao som da voz de uma conversa normal; no entanto, a mesma criança poderá demonstrar um interesse intenso pelo som de um relógio de pulso, por exemplo.
· Hiperatividade e desatenção: Hiperatividade e desatenção são comportamentos comuns em crianças com o transtorno do espectro autista.
· Habilidades precoces: Alguns indivíduos com o transtorno do espectro autista têm habilidades precoces ou dissidentes de grande proficiência, tais como habilidade prodigiosa para cálculos e aprendizagem de memória, geralmente além das capacidades dos pares normais. Outras habilidades precoces potenciais em algumas crianças autistas incluem hiperlexia, uma capacidade precoce para leitura (mesmo que não entendam aquilo que estão lendo), memorização e declamação e habilidades musicais (cantar ou tocar; ou reconhecer peças musicais).
· Insônia: Insônia é um problema frequente do sono entre crianças e adolescentes com o transtorno do espectro autista.
TRATAMENTO: 
· NÃO FARMACOLOGICO: As metas principais dos tratamentos de crianças com transtorno do espectro autista são :
1.focar comportamentos básicos para melhorar as interações sociais e a comunicação
2. ampliar as estratégias de integração escolar; desenvolver relacionamentos significativos com os pares
3.e aumentar as habilidades para viver uma vida independente no longo prazo.
Equipe multidisciplinar
· Terapia fonoaudiológica - Na terapia fonoaudiológica , os objetivos delineados visam adequar as dificuldades da comunicação, em seu aspecto receptivo e expressivo. No caso da criança, é por meio da brincadeira que sua linguagem é construída, inicialmente observando a exploração lúdica espontânea e, posteriormente, incentivando-a a outras formas de brincar, de compartilhar atenção e situações.
· Todas as ações ou emissões verbais que indicam tentativas comunicativas deverão ser incentivadas e exploradas. Mesmo indivíduos não verbais deverão ser direcionados para uma abordagem que envolve o uso de formas alternativas de comunicação, tais como o uso de sistemas de comunicação aumentativa.
· Terapia Ocupacional - A intervenção do terapeuta ocupacional dependerá das necessidades de cada pessoa e da etapa de desenvolvimento da pessoa com TEA. Melhorar o desempenho em atividades, como alimentação, vestuário, higiene, ou, ainda, mobilidade, brincar, desempenho escolar e ensino de procedimentos de segurança são ações comuns do terapeuta ocupacional.
· Abordagem familiar - A abordagem familiar é um dos aspectos principais para o êxito do tratamento. Isso se dá, tanto na psicoeducação, no apoio psicológico aos pais e/ou cuidadores, como na instrumentalização para eles serem agentes terapêuticos.
· Psicoeducação - Na área da saúde mental, um dos pontos mais importantes para que os pacientes tenham um papel ativo no seu tratamento é conhecer o transtorno que lhes acomete, pois isso lhes dá condições de entenderem e optarem por formas de intervenção, podendo, assim, aderir e informar melhor à equipe que os assiste sobre suas necessidades, o que contribui para um plano individualizado mais adequado. No caso do TEA, a família deve auxiliar nesse papel. 
· Grupos de psicoeducação devem ser realizados para que a família possa ter contempladas suas dúvidas, entender a situação e compartilhar nas decisões do projeto de vida do paciente. Importante lembrar que, conforme o paciente esteja apto a participar dessas decisões, ele deve passar a tomá-las conjuntamente com a família e equipe terapêutica. A família fica muito fragilizada ao receber o diagnósco de TEA para um de seus membros e deve ser constantemente fortalecida e instrumentalizada para os cuidados com o paciente e seus demais integrantes.
· Apoio familiar - Ao receber um diagnóstico que possa implicar tamanha gravidade, a família tende a se desesperar e, com grande facilidade, a se desestruturar. Sendo assim, faz-se necessário apoio familiar para que possam absorver o impacto do diagnóstico, superar a dor e manter a estrutura para lidar com a situação de cuidar de uma pessoa que demande maiores atenções. 
Reavaliações periódicas :Considera-se de suma importância que reavaliações sejam feitas a cada 6 (seis) meses com o intuito de observar os ganhos obtidos, pontos de estagnação e quais as novas necessidades para uma reorientação individualizada das intervenções.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Os transtornos a serem considerados no diagnóstico diferencial de transtorno do espectro autista incluem os da comunicação social (pragmática); da comunicação, descrito recentemente no DSM-5; esquizofrenia com início na infância; surdez congênita ou distúrbio auditivo grave; e privação psicossocial.
Transtorno da comunicação social (pragmática)
· Este tipo de transtorno caracteriza-se pela dificuldade de adaptação às narrativas; pela dificuldade em entender as regras de comunicação social por meio da linguagem, exemplificada pelo ato de não cumprimentar convencionalmente outras pessoas; pela dificuldade de se revezar nas conversas, respondendo às dicas verbais e não verbais de um ouvinte.
Essa pessoa não sabe conversar bem, ela pode ver um conhecido na rua e não comprimentar.Embora a reação estão afetadas, esse distúrbio não tem habito de interesses restritos e repetitivos como ocorre no autismo.
· Outras formas de deficiências linguísticas podem acompanhar o transtorno da comunicação social, tais como retardo na aprendizagem da linguagem ou dificuldades expressivas e receptivas. Esse transtorno é observado com maior frequência em parentes de indivíduos com o transtorno do espectro autista, aumentando ainda mais a dificuldade para fazer a distinção entre ambos. Embora as relações possam ser afetadas de forma negativa pelo transtorno da comunicação social, esse tipo de transtorno não inclui comportamentos e interesses restritos ou repetitivos, que ocorrem nos casos de transtorno do espectro autista.
Esquizofrenia com início na infância
 A esquizofrenia é rara em crianças com idade abaixo de 12 anos e quase nunca ocorre antes dos 5 anos. A esquizofrenia com início na infância caracteriza-se pela presença de alucinações ou delírios e possui baixa incidência de convulsões, de incapacidade intelectual e de habilidade sociais fracas.
Complicações pre e perinatais são aumentadas no autismo.
Incapacidade intelectual com sintomas comportamentais 
Crianças com incapacidade intelectual podem apresentar sintomas comportamentais que se sobrepõem a algumas características do transtorno do espectro autista. 
A principal diferença entre transtorno do espectro autista e incapacidade intelectual é que as crianças com síndromes de incapacidade intelectual em geral apresentam deficiências globais na área verbal e não verbal,
 enquanto aquelas com transtorno do espectro autista são relativamente fracas nas interações sociais, em comparação a outras áreas de desempenho.
 Em geral, crianças com incapacidade intelectual se relacionam verbal e socialmente com adultos e pares de acordo com a idade mental, bem como têm um perfil bastante nivelado de limitações.
Transtorno da linguagem 
Algumas crianças com transtornos da linguagem também têm características do transtorno do espectro autista, o que poderá se tornar um desafio diagnóstico. A Tabela 31.5-3 apresenta um resumo dasdiferenças principais entre o transtorno do espectro autista e os transtornos da linguagem.
Surdez congênita ou deficiência auditiva 
Considerando-se que as crianças com transtorno do espectro autista podem parecer mudas ou com problemas de desenvolvimento de linguagem, é extremamente importante excluir condições como surdez congênita ou deficiência auditiva. 
Os fatores diferenciadores incluem: lactentes com o transtorno do espectro autista não balbuciam com frequência, enquanto os lactentes surdos têm uma história bastante normal de balbucios, que diminuem de modo gradual até serem interrompidos por completo no período entre 6 meses e 1 ano de idade. 
De maneira geral, as crianças surdas respondem apenas aos sons muito altos, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista podem ignorar sons altos ou normais e responder aos suaves ou baixos.
 O mais importante é que os audiogramas ou os potenciais auditivos evocados indicam uma perda auditiva significativa em crianças surdas. 
De modo habitual, essas crianças procuram com regularidade a comunicação social não verbal e tentam interagir socialmente com pares e com membros da família de uma forma mais consistente que aquelas com transtorno autista.
Privação psicossocial 
Fatores como negligência grave, maus-tratos e ausência de atenção parental podem fazer as crianças parecerem apáticas, isoladas e alienadas. Pode haver um retardo no desenvolvimento das habilidades linguísticas e motoras. De maneira geral, as crianças com esses sinais melhoram em ambientes psicossociais favoráveis e enriquecidos, mas esse tipo de melhora não ocorre naquelas com o transtorno do espectro autista.
Condições médicas frequentemente associadas ao TEA incluem:
· Síndrome do X frágil (8-27,9%);
· Esclerose Tuberosa (24 -60%);
· Encefalopatia Neonatal/ Encefalopatia Epiléptica/ Espasmo Infantil (36-79%);
· Paralisia Cerebral (15%); 
· Síndrome de Down (6-15%);
· Distrofia Muscular (3-37%);
Neurofibromatose (4 -8%).
1) Quais as causas de retardo mental? E qual sua associação com o Autismo?
A identificação do fator etiológico da Deficiência Mental (DM) permite que se possa instituir a sua prevenção e controle. Entretanto, muitas vezes torna-se difícil o reconhecimento das causas, tornando-as fatores suspeitos ou hipóteses etiológicas, porém não comprovadas. Em alguns casos, muitos fatores poderão estar simultaneamente envolvidos, devendo-se, portanto, determinar quais os fatores primários e os secundários que ocasionaram a deficiência mental.
Os fatores etiológicos da Deficiência Mental podem ser de origem genética, ambiental, multifatorial e de causa desconhecida. Embora esses fatores etiológicos sejam muito variáveis, podem ser, ainda, subdivididos em fatores pré-natais (de origem genética, ambiental e multifatorial), perinatais (ambiental) e pós-natais (ambiental). 
A ocorrência da Deficiência Mental de etiologia desconhecida apresenta uma prevalência de 28 a 30% dos casos. Os fatores que atuam no período pré-natal envolvem causas genéticas e ambientais, consistindo nos fatores etiológicos mais importantes no surgimento da DM, com cifras ao redor de 50% dessa população.
FATORES GENÉTICOS
· Monogênicos: 1 a 2% dos nascidos vivos.
· Herança dominante: Neuroectodermatoses (Esclerose tuberosa, Angiomatoses cerebrais, Deficiências mentais com alterações ósseas, Disostose craniofacial, Oligrofenia com acrocéfalo, Oligrofenia com aracnodactilia, Oligrofenia com discondroplasia).
· Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon).
· Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher,
FATORES GENÉTICOS LIGADOS A VÁRIOS GENES, FATORES CROMOSSÔMICOS.
· Anomalias de número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau).
· Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter, Microcefalia com malformações múltiplas e criptorquidia (Cariótipo XXXY), Disgenesia gonádica e oligofrenia (Síndrome de Turner), Superfêmea (Cariótipo XXX).
AMBIENTAIS
FATORES PRÉ-NATAIS: agentes infecciosos (citomegalovírus, toxoplasmose congênita, rubéola congênita, lues, sífilis congênita, varicela);
· Fatores nutricionais;
· Fatores físicos: radiação; 
· Fatores imunológicos;
· Intoxicações pré-natais (álcool e drogas, gases anestésicos, anticonvulsivantes);
· Transtornos endócrinos maternos: diabetes materna, alterações tireoidianas;
· Hipóxia intra-uterina (causada por hemorragia uterina, insuficiência placentária, anemia grave, administração de anestésicos e envenenamento com dióxido de carbono).
FATORES PERINATAIS:
· Anóxia neonatal;
· Traumatismo obstétrico (distócicos de parto com hipoxemia ou anoxemia);
· Prematuridade (anóxia, hemorragia cerebral);
Fatores pós-natais;
· Infecções: meningoencefalites bacterianas e as virais principalmente por herpesvírus;
· Traumatismos crânio- encafálicos;
· Alterações vasculares ou degenerativas encefálicas;
· Fatores químicos: oxigênio utilizado na encubadeira;
· Intoxicação pelo chumbo;
· Fatores nutricionais: graves condições de hipoglicemia, hipernatremia, hipoxemia, envenenamentos, estados convulsivos crônicos.
· Multifatorial
· Causas desconhecidas ( 28 a 30% dos casos)
O Citomegalovírus é um dos agentes infecciosos mais comuns, podendo ocasionar retardo no crescimento intrauterino, microftalmia, corioretinite, surdez, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
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