Genética Animal: Material Genético

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO 
PARANÁ 
SETOR DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA 
 
 
 
GENÉTICA ANIMAL 
(Para o Curso de Medicina Veterinária e Zootecnia) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Prof. Remy Lessnau 
Profa. Marina Isabel M. Almeida 
Profa. Eliane Cristina G. Vendruscolo 
Profa. Márcia Maria Costa de Oliveira (Revisão) 
Profa. Nédia de Castilho Ghisi (Revisão 
2010 
 
 
 
 
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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ 
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA 
GENÉTICA ANIMAL 
 
 
 
 
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O MATERIAL GENÉTICO 
 
 A caracterização do DNA como material genético é resultado de uma longa história. Tudo 
começou com um médico suíço chamado Johan Friedrich Miescher, que em 1868 descreveu uma substância 
sempre presente no núcleo de leucócitos, à qual ele denominou Nucleína. Neste mesmo ano Robert Altmann 
denominou esta substância de Ácido Nucleico, em função das suas propriedades ácidas. 
 Em 1928, um cientista inglês chamado Griffith trouxe novas informações. Griffith estudava duas 
linhagens de Diplococcus pneumoniae, a bactéria causadora da pneumonia, uma delas patogênica e outra não 
patogênica. A primeira ao ser inoculada em ratos provocava a doença e posteriormente a morte do animal. A 
segunda era inofensiva. 
 Em seguida Griffith utilizou bactérias patogênicas mortas pelo calor para inocular os ratos. 
Verificou que nestas condições as bactérias perdiam a sua ação patogênica. 
Numa terceira etapa, Griffith misturou as bactérias patogênicas mortas pelo calor com as bactérias vivas da 
linhagem inofensiva. Nestas condições o rato inoculado tornava-se doente e morria. 
 Quando Griffith realizou a necrópsia dos ratos mortos, verificou que estavam presentes ambas as 
linhagens vivas. Isto significava que nas células patogênicas havia uma substância, que apesar da ação do 
calor não era destruída e a qual tinha a propriedade de transformar as bactérias não patogênicas em bactérias 
patogênicas. (figuras da página 2) 
 
 Em 1944, Avery, MacLeod e MacCarthy resolveram prosseguir a experiência de Griffith. Avery e 
seus colaboradores fracionaram as bactérias patogênicas, mortas, em seus diversos componentes orgânicos, 
ou seja, Carboidratos, Lipídeos, Proteínas e Acidos Nucléicos. 
 Cada uma das frações foi misturada separadamente com bactérias de linhagem não patogênica e 
inoculadas nos ratos. Somente a fração nucleica mostrou a ação letal observada por Griffith em seu 
experimento. 
 
 
 
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 Havia ainda uma pergunta: Qual dos ácidos nucleicos era responsável pela transformação? O 
DNA ou o RNA? 
 Avery e seus colaboradores usaram então enzimas capazes de destruir o DNA (DNAse) e o RNA 
(RNAse). Quando a DNAse estava presente, e portanto o DNA era destruído, a ação letal não se verificava. 
No entanto quando os cientistas usavam a RNAse, destruindo o RNA e deixando intacto o DNA, a 
transformação ocorria e o rato morria. (figura 1 da página 3) 
 
 Em 1952, Hershey e Chase deram sua contribuição à solução definitiva do problema. Realizaram 
um experimento com o vírus bacteriófago T2, o qual ataca a bactéria Escherichia Coli. 
 O vírus se apresenta sob a forma de um envoltório proteíco o qual cerca uma molécula de DNA. 
Em seu experimento os cientistas usaram isótopos radioativos de fósforo (P
32
 no lugar do P
31
) e Enxofre (S
35
 
no lugar do S
32
). O Fago colocado a crescer em meio contendo os isótopos radioativos deve incorporar o 
fósforo radioativo em seu DNA e o Enxofre na capa proteíca. 
 Bactérias E. Coli foram misturadas com o vírus por alguns minutos. Somente o fósforo estava 
presente nos vírus que se multiplicavam no interior das bactérias e depois a destruiam. Isto indicava que o 
DNA do vírus é que penetrava na célula hospedeira enquanto a cápsula de proteína era deixada do lado de 
fora. Uma vez que a multiplicação do vírus ocorria no interior da bactéria, Hershey e Chase concluíram que o 
DNA era o material que devia conter a informação genética para a produção de um vírus completo. (Figura 
2 da página 3) 
 
Experiências de Griffith em 1928 
 
 
 
 
 
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Hershey & Chase – (1952) 
 
 
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEÍCOS 
 
1. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEÍCO (DNA) 
 
 Em 1953, na Universidade de Cambridge, os Drs. J.D.Watson e F.H.C.Crick deduziram a 
estrutura do DNA. O modelo apresentado baseava-se em duas evidências principais: 
A primeira delas foi observada por um químico chamado E. Chargaff, que verificou que a quantidade de 
timina presente numa molécula de DNA era sempre igual a quantidade de adenina,do mesmo modo que a 
quantidade de guanina era igual a de citosina. Isto mostrava que devia haver uma inter-relação entre adenina 
e timina, assim como entre guanina e citosina. 
 
 
 
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 A segunda evidência foi resultado de estudos dos físicos Wilkins e Franklin, os quais, por meio de 
fotografias obtidas pela técnica da difração de raios X, puderam inferir que o DNA tem estrutura longa, linear 
e diâmetro constante. A partir destas evidências Watson & Crick propuseram que o modelo estrutural do 
DNA correspondia a uma dupla hélice, de maneira que a molécula era composta por duas cadeias 
polinucleotídicas enoveladas uma na outra. 
 
 Cada uma destas cadeias é constituída por uma seqüência de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é 
constituído por uma molécula de pentose, do tipo desoxirribose, ligada a uma base nitrogenada, que pode ser 
purina (adenina e guanina) ou pirimidina (timina e citosina), e a um grupo fosfato (PO4). É a base nitrogenada 
que confere a natureza genética ao DNA. Os nucleotídeos são ligados entre si poruma ligação fosfodiéster, 
estabelecida entre o fosfato de um nucleotídio e a oxidrila (OH) da pentose do nucleotídio adjacente. Esta 
oxidrila está sempre ligada ao carbono 3' da pentose de cada nucleotídio enquanto que o fosfato é ligado ao 
carbono 5' da pentose. Portanto, a ligação fosfodiéster será sempre estabelecida entre o carbono da posição 3' 
de um nucleotídio e o carbono da posição 5' do outro nucleotídio. 
 
As duas fitas se mantêm ligadas por pontes de hidrogênio entre as bases das fitas opostas. Entre a adenina e 
timina são possíveis duas pontes de hidrogênio, enquanto entre a citosina e a guanina são possíveis três 
pontes de hidrogênio, razão pela qual se verifica uma rígida complementaridade entre a seqüência de bases 
de uma fita e a seqüência da outra fita da mesma molécula. É justamente esta complementaridade rígida que 
torna o DNA uma molécula apropriada ao armazenamento das informações genéticas. Ao mesmo tempo, 
estas pontes são responsáveis pela estabilidade da configuração da dupla hélice. 
 
As duas fitas que constituem o DNA são antiparalelas, isto é, apresentam polaridade química oposta. Assim, 
se seguimos linearmente uma das fitas verificamos que a orientação é 3' 5' enquanto na fita complementar 
esta orientação será 5' 3'. 
 
ÁCIDO RIBONUCLEÍCO (RNA) 
 
 A estrutura do RNA é extremamente semelhante, com a diferença de que a base nitogenada timina 
é inexistente, sendo substituída pela uracila, e a pentose é uma ribose. Além disso a molécula de RNA é 
constituída por uma única fita polinucleotídica, não havendo, portanto, complementaridade de bases dentro 
da mesma molécula. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BASES NITROGENADAS 
 
 
8 
8 
 
 
 
 
 
 
 
 
PENTOSES 
 
 
 
 
 
Dna – Wilkins & Franklin Watson & Crick – Dupla Hélice 
 
 
9 
9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A DUPLICAÇÃO DO DNA 
 
 A reprodução dos seres vivos superiores se dá pela fusão das células germinativas masculinas e 
femininas formando a célula ovo. Esta célula se multiplica por divisões equacionais (mitose), às quais se 
segue um processo de diferenciação culminando na formação completa de um outro indivíduo. Neste 
indivíduo todas as células, exceto as sexuais, apresentarão qualitativa e quantitativamente o mesmo material 
genético que estava presente na célula inicial. É evidente, então, que o DNA presente na célula ovo sofre um 
processo de multiplicação para poder suprir as células filhas. 
 
 
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 O modelo estrutural do DNA proposto por Watson & Crick permitia supor que a duplicação do 
DNA devia ser resultado de um mecanismo aparentemente simples. Se o DNA era formado por duas fitas 
complementares era possível supor que cada uma delas poderia funcionar como molde para uma nova fita 
complementar depois que fossem rompidas as pontes de hidrogênio que ligavam os nucleotídios de ambas as 
fitas. 
 Esta hipótese de duplicação, denominada semi-Conservativa, era contestada pelos partidários de 
uma outra, denominada Conservativa. Na hipótese conservativa supunha-se que a dupla hélice original de 
algum modo orientava a formação de uma nova molécula, mantendo-se intacta. Assim, após a duplicação 
teríamos uma molécula velha e uma nova. 
 
 Em 1958 M.S. Meselson e F.W. Stahl publicaram os resultados de uma pesquisa cuja 
finalidade era testar a hipótese semi-conservativa proposta por Watson e Crick. Meselson e Stahl cultivaram 
células de E. coli por várias gerações, em um meio onde o nitrogênio usado era o isótopo N
15
, mais pesado 
que o nitrogênio normal N
14
. Como as bases nitrogenadas do DNA incorporam os átomos de nitrogênio para 
compor suas moléculas, pode-se concluir que o DNA de células crescidas em meio contendo o N
15
 terão 
densidade maior do que o DNA de células crescidas em meio contendo o nitrogênio normal. 
 Em seguida as bactérias foram colocadas para crescer em ambiente contendo o 
nitrogênio normal (N
14
). Uma vez que moléculas de densidades diferentes podem ser separadas por um 
procedimento denominado centrifugação em gradiente de equilíbrio por densidade, se a duplicação fosse 
conservativa o resultado final devia mostrar dois gradientes de densidade. Um de maior densidade, contendo 
as fitas velhas que apresentavam em suas moléculas apenas N
15
, e outro de menor densidade, contendo as 
fitas novas que apresentavam apenas N
14
 em suas moléculas. 
 Contudo os resultados de Meselson e Stahl mostraram que era obtido apenas um 
gradiente de densidade, intermediário entre o DNA "leve" e o DNA "pesado", o que comprovava 
incontestavelmente a hipótese semi-conservativa. 
 
 
 
 
 
Experimento de M.S. Meselson e F. W. Stahl (1958) 
 
 
11 
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A replicação Semi-Conservativa 
 
 Se consideramos que a célula tem apenas um cromossomo (Procariontes) ou munitos 
(Eucariomtes), o genoma precisa ser replicado uma vez para cada divisão celular. Os 
principais passos do processo de replicação do DNA são atualmente muito bem conhecidos em procariontes, 
consiste num simples evento envolvendo um único sítio do cromossomo bacteriano. Nos Eucariontes o 
processo é identificado no início da fase S da vida da célula, um período durante o qual ocorre a síntese do 
DNA. 
 
 
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 Basicamente o processo inicia-se com um desenrolamento da dupla hélice executado por um 
conjunto de enzimas, entre elas as girases e helicases. Em seguida as pontes de hidrogênio que unem os 
nucleotídios complementares das duas fitas são rompidas separando as duas cadeias de nucleotídios. 
 
O "Primer" 
 
 Todo o processo de duplicação é controlado por diversas enzimas, entre elas as DNA 
polimerases. Estas enzimas fazem a adição de novos desoxirribonucleotídios à cadeia nova. Para que isto 
aconteça é necessário que grupamentos 3'OH livres estejam presentes. Isto significa que nenhuma DNA 
polimerase é capaz de iniciar o processo de duplicação. Tal início é feito por uma RNA polimerase, que 
sintetiza uma pequena cadeia de RNA, denominada RNA disparador ou primer. Uma vez sintetizado o 
"primer" para a duplicação, os desoxirribonucleotídeos começam a ser ligados para formar a cadeia "nova". 
O "primer" será removido ao final da duplicação, deixando falhas na seqüência da cadeia que em seguida são 
preenchidas. 
 
O Replicon 
 
 Devido ao grande comprimento das moléculas de DNA de eucariotos, a replicação inicia-se 
simultaneamente em vários pontos da mesma molécula, denominados bolhas de duplicação. Os segmentos 
com replicação seqüencial se denominam replicon. Em cada cromossomo haverá numerosos replicons, em 
série. A partir de cada uma das bolhas a replicação ocorre bidirecionalmente. 
 
A síntese é descontínua e orientada pelo RNA 
 
 A estrutura antiparalela das duas fita que constituem o DNA se apresenta como um problema 
para a replicação. A medida que a forquilha avança ambas as fitas devem ser copiadas para a formação da 
molécula ―filha‖. A forquilha avança na direção 5‘ - 3‘ em uma das fitas e na direção 3‘ - 5‘ na outra. 
Contudo, todas as enzimas DNA polimerase acrescentam nucleotídios apenas na direção 5'->3', o que 
significa que ambas as cadeias filhas serão sintetizadas seguindo esta orientação. Experimentos 
desenvolvidos por Okasaki e colaboradores demonstraram que as cadeias filhas que estão sendo replicadas 
no sentido 3'->5' são acrescidas na forma de segmentos de 1000 a 2000 nucleotídios, determinando assim, 
que a replicação se processe de maneira descontínua. Tais segmentos recebem a denominação de 
Fragmentos de Okasaki. É importante anotar que graçasa esta descontinuidade do processo de síntese, 
embora o acréscimo de nucleotídios se faça sempre no sentido 5'->3' a cadeia que está sendo sintetizada 
crescerá em ambas as direções (replicação bidirecional). 
 Enquanto a fita molde requer uma única inicialização e portanto um único ―primer‖ a fita 
complementar requer uma série de diferentes pontos de inicialização, pois cada fragmento de Okasaki requer 
um ponto novo. Assim cada fragmento começa com um ―primer‖ que fornece a terminação 3‘- OH 
requerida pela DNA polimerase. No final os fragmentos serão unidos por enzimas DNA ligase. 
 
 
O Replicon 
 
 
 
13 
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Primer 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A TRANSCRIÇÃO 
 
 Transcrição é o processo pelo qual a partir do DNA é sintetizada uma molécula de RNA. Todos 
os tipos de RNA são transcritos de uma cadeia molde de DNA. O processo é catalisado por um conjunto de 
enzimas denominadas coletivamente de RNA polimerases. Ao contrário do que ocorre na duplicação, a 
molécula de DNA não é transcrita por inteiro. A transcrição ocorre a cada vez em segmentos específicos, 
cada um correspondente ao gene que codifica uma determinada proteína, requisitada naquele momento pela 
célula. Além disso, apenas uma das fitas do gene é transcrita, recebendo o nome de fita molde, template ou 
 
 
14 
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sense. O RNA que é produzido com o objetivo de carrear o código de uma dada proteína do DNA (núcleo) 
para o local de síntese (retículo endoplasmático, no citoplasma) é denominado RNA mensageiro ou mRNA. 
A fita sense que irá transcrever o mRNA específico para uma certa proteína é sempre a mesma, mas 
diferentes mRNAs serão transcritos a partir de segmentos diferentes de DNA assim como usam diferentes 
fitas "sense" para a transcrição. Em outras palavras, embora cada gene tenha sempre a mesma fita transcrita, 
genes diferentes poderão ter transcrita a outra. 
processo de transcrição de qualquer RNA ocorre sempre por complementaridade, contudo verifica-se a 
substituição da timina, inexistente nos ribonucleotídeos, pela uracila. Tal como na duplicação, a síntese do 
RNA é feita no sentido 5' 3'. 
 
hnRNA (RNA heterogêneo nuclear) 
 
 O mRNA produzido inicialmente pela transcrição em eucariontes é uma molécula com muito mais 
ribonucleotídios do que os necessários para a síntese de uma dada protaína ou enzima. É denominado de 
mRNA precursor ou hnRNA (RNA heterogêneo nuclear) e, logo após a sua síntese, sofre um 
processamento no qual serão cortadas as sequências que não estarão presentes no mRNA final (introns), 
mecanismo que é conhecido como excisão de introns. Os segmentos de DNA transcritos, e que estarão 
efetivamente presentes no mRNA final, são denominados de exons. 
 
 Uma cauda poli-A, incorporada após a transcrição, parece estar presentes em todos os mRNA 
eucarióticos, exceto nos responsáveis pela síntese de histonas. A cauda poli-A são sequências de nucleotídios 
de Adenina (+ ou - 200 nucleotídios) adicionados à extremidade 3' da molécula. A função destes 
polinucleotídios de Adenina não está bem esclarecida, mas há evidências de que eles têm papel importante na 
estabilidade do mRNA no citoplasma. 
 
. Também há a metilação de dois ou três nucleotídios 5' terminais, aos quais junta-se um terminal 5' 
de 7-metilguanosina à extremidade 5' hidroxila no final do nucleosídio metilado. O papel deste terminal 
parece estar relacionado com a formação de um complexo mRNA-ribossomo importante para síntese de 
polipeptídios no citoplasma. 
 
 
 
 
 
 
Transcrição 
 
hnRNa 
 
 
 
 
15 
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TRADUÇÃO 
 
O processo pelo qual a informação genética, contida numa molécula de mRNA, é convertida em 
polipeptídios (seqüência de aminoácidos), é denominado tradução. Logo, a tradução é o processo de síntese 
proteíca a partir da informação contida no DNA e transcrita no mRNA. Ocorre nos ribossomos, que são 
estruturas localizadas no citoplasma da célula. 
 A tradução envolve três tipos de RNA. O mRNA (RNA mensageiro), que leva a mensagem 
codificada do núcleo para o citoplasma, o rRNA (RNA ribossômico), presente como parte da estrutura de 
cada ribossomo, e o tRNA (RNA transportador), moléculas pequenas com 70 a 80 nucleotídios, que captam e 
transportam os amino-ácidos livres no citoplasma. 
 A informação genética encontra-se codificada nos códons do mRNA. Cada códon é um conjunto 
de três nucleotídios que codifica um determinado aminoácido. A seqüência de códons no mRNA corresponde 
exatamente à seqüência de aminoácidos no polipeptídio (proteína ou enzima). 
 O tRNA foi descrito em 1968 como um "trevo", resultante de ligações por pontes de hidrogênio 
entre bases de diferentes segmentos da molécula. Há três alças produzidas por segmentos não pareados. Em 
uma delas encontra-se uma seqüência de três nucleotídios complementar ao códon do mRNA chamada 
anticódon. Para cada um dos códons presentes em uma mesma molécula de mRNA encontra-se uma 
molécula de tRNA com um único anticódon complementar. Cada anticódon é específico para um dado 
aminoácido, embora cada aminoácido possa ter de 1 a 4 anticódons apropriados a ele. Os aminoácidos são 
ligados aos tRNAs por ligações de alta energia entre os grupos carboxílicos dos aminoácidos e os terminais 
hidroxílicos 3' dos tRNAs. Esta ligação é ativada por enzimas denominadas aminoacil-tRNA sintetase. 
 Os ribossomos funcionam como fábricas de polipeptídios (proteínas e enzimas), seguindo as 
informações contidas no mRNA e com auxílio dos tRNAs. Estas estruturas são constituídas por proteínas e 
rRNA. Apresentam duas subunidades, uma grande e outra pequena, que se dissociam quando uma tradução 
de um dado mRNA termina. Cada ribossomo possui dois sítios de ligações do tRNA, o sítio A (aminoacil) e 
o sítio P (peptidil). 
 No início de uma tradução as duas subunidades do ribossomo acoplam-se à molécula de mRNA 
de tal modo que o sítio P é ocupado pelo primeiro códon da extremidade 5' do mRNA e o sítio A pelo 
segundo. Qualquer que seja a constituição final da proteína ou enzima sintetizada o primeiro códon sempre 
codifica uma metionina. Este códon é chamado iniciador. O tRNA iniciador complementar, carregando 
metionina, encaixa-se também no sítio P. Assim todos os polipeptídios apresentam no início da cadeia uma 
metionina, a qual será eliminada posteriormente. A metionina poderá estar presente no meio da cadeia, mas 
embora utilize o mesmo tipo de tRNA, somente a metionina iniciadora apresenta um grupamento formil 
(H-C=O). 
tRNA complementar ao segundo códon, carregado com o respectivo aminoácido, acopla-se, então, ao sítio A. 
Estabelece-se uma ligação peptídica entre a metionina e o segundo aminoácido, em conseqüência do que o 
 
 
16 
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tRNA da metionina é ejetado do ribossoma, ficando livre para captar outra metionina no citoplasma. O sítio P 
fica temporariamente desocupado, pois a cadeia polipeptídica nascente encontra-se neste momento no sítio A. 
 O ribossomo desloca-se sobre a molécula de mRNA em direção à extremidade 3', de tal modo que 
o polipeptídio é transferido do sítio A para o P, e o terceiro códon passa a ocupar o sítio A. A seqüência de 
eventos é repetida até ao último códon. Deste modo, o tRNA ativado que chega ao ribossomo carregando o 
aminoácido requerido, liga-se primeiramente ao sítio A, passando em seguida para o sítio P, depois que foi 
estabelecida a ligação peptídica com a cadeia em formação, que ocupa este sítio P. 
 O último códon do mRNA (na extremidade 3') não codifica aminoácido; em vez disso é 
reconhecido pelos fatores liberadores de cadeia, que provocam a ejeção das duas subunidades do ribossomo e 
a consequente liberação da cadeia polipeptídica recém sintetizada. 
 Um mesmo mRNA é traduzido simultaneamente por vários ribossomos, espaçados entre si por cerca 
de 90 nucleotídios do mRNA. Esse conjunto de mRNA e ribossomos é denominado de polirribossomos. 
Contudo,cada ribossomo sintetiza sozinho uma molécula completa do polipeptídeo. 
 
 
LISTA 1 
 
1. É preparado um extrato celular com células pneumocócicas patogênicas. Que efeito terá a mistura desta 
cultura com uma de pneumococus não patogênicos se a primeira for submetida a tratamento com: a) 
Protease? b) RNAse? c) DNAse? 
 
2. Que propriedades químicas possuem o DNA e as proteínas que permitem a marcação específica de uma ou 
outra destas macromoléculas com um isótopo radioativo? 
 
3. Qual a contribuição do experimento realizado por Hershey e Chase para a Genética? Como o objetivo foi 
alcançado? 
 
4. Considere uma partícula viral contendo uma molécula de DNA com 200000pb (pares de bases). a) 
Quantos nucleotídeos devem estar presentes? b) Quantos átomos de fósforo? 
 
5. Foi demonstrado experimentalmente que a maioria das sequências altamente repetitivas de DNA de 
cromossomos eucariotos não são transcritas. O que isto indica a respeito da função deste tipo de DNA? 
 
6. O que você entende por "orientação antiparalela das fitas de DNA"? 
 
7. Os ácidos nucleicos são constituídos por cadeias polinucleotídicas. Descreva resumidamente este tipo de 
composto. 
 
8. Cite as principais diferenças entre RNA e DNA quanto à estrutura de nucleotídeos. 
 
9. Quais as principais características da molécula de DNA? 
 
10.Explique o que é e porque ocorre a complementaridade de bases nitrogenadas. 
 
11.Se uma fita de desoxirribonucleotídeos tiver a constituição 5'ATAAGCGTTAG 3', como será a molécula 
de DNA? 
 
12.O DNA do fungo "Neurospora crassa" tem um conteúdo de A+T de 37%; qual o conteúdo de cada uma 
das quatro bases isoladas? 
 
13.O DNA da bactéria "Bacillus hipoteticus" tem um conteúdo de T+C de 46%; qual o conteúdo de cada 
uma das quatro bases isoladas? 
 
14) Num organismo diplóide um pesquisador verificou que uma molécula de DNA continha 22% de 
GUANINA. Com base nesta informação determine qual o percentual de cada uma das outras bases. 
 
15) Se o conteúdo de AT em uma molécula de DNA é de 36%, quais são os conteúdos de todas as bases? 
 
 
 
17 
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16) Explique porque no experimento de Avery e colegas, o material tratado com DNAse não produziu 
colônias patogênicas. 
 
17) Um vírus, cujo material consiste de uma fita de RNA, tem aproximadamente 22% de seus RNA 
nucleotídeos consistindo de URACIL. Qual é a frequência de ADENINA? 
 
18) Uma fita da molécula de DNA contém a seguinte proporção de bases nitrogenadas: 20% A, 30%C, 
40%G, 10%T. Quais as proporções dessas mesmas bases esperadas na dupla hélice desse DNA? 
 
19) A composição de bases de vários ácidos nucléicos isolados de algumas espécies é dado a seguir: 
 
espécie A C G T U 
1 20 30 30 20 - 
2 40 10 10 40 - 
3 30 30 20 - 20 
4 40 10 40 - 10 
5 30 30 20 20 - 
 
Para cada espécie caracterize o ácido nucléico encontrado. 
 
20) Porque surgem os fragmentos de Okasaki? 
 
21) Qual a importância do empacotamento do DNA e como ele se processa? 
 
22) O isótopo radioativo do nitrogênio N15 pode ser usado para marcar radioativamente compostos que 
possuam nitrogênio na sua composição, como é o caso dos ácidos nucleicos. Uma cultura de Escherichia 
coli cresceu em um meio contendo exclusivamente N15 até que todo o DNA estivesse marcado. Então 
transferiu-se a colônia para um meio contendo nitrogênio comum N14 e deixou-se que crescesse por, 
exatamente, duas gerações. Fazendo-se então uma avaliação do DNA, quanto deveria ser encontrado 
contendo: 
a) Somente N15? b) Híbrido (uma fita N14 e outra N15)? 
c) Somente N14? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1.a) Ocorre transformação da cultura não patogênica; b) Idem; c) Não ocorre transformação. 
 
2. O DNA é rico em fósforo, mas não possui enxofre, enquanto que as proteínas são ricas em enxofre e não 
possuem fósforo. 
 
3. Comprovaram que o material que possui atividade genética é o DNA, acompanhando a trajetória dos 
vários componentes virais marcados radioativamente em um processo normal de infecção. Conseguiram 
demonstrar que apenas o DNA penetra na célula infectada, sendo transmitido à geração viral descendente. 
 
4.a) 400000; b) Idem. 
 
5. Que não codificam nenhum polipeptídeo, não tendo, portanto, atividade genética conhecida. 
 
6. Significa que as duas cadeias polinucleotídicas de uma mesma molécula de DNA são invertidas uma em 
relação à outra, isto é, se em uma extremidade de uma delas se encontrar o radical fosfato (que ocupa a 
posição 5' do nucleotídeo), na mesma extremidade da outra será encontrado o radical oxidrila (da posição 3'). 
 
7. Cada nucleotídeo é constituído por uma base cíclica nitrogenada ligada a uma pentose. Na posição 3' da 
pentose encontra-se uma oxidrila e na posição 5' um radical fosfato. A união dos vários nucleotídeos entre si 
é promovida por ligações fosfodiéster entre a oxidrila 3' de um nucleotídeo e o grupamento fosfato 5' do 
seguinte. 
 
 
18 
18 
 
8. A pentose do RNA é uma ribose enquanto que a do DNA é uma desoxirribose, tendo perdido a oxidrila da 
posição 2'. No RNA encontra-se a pirimidina uracil, que no DNA é substituída pela timina. 
 
9. É constituída por duas cadeias polinucleotídicas, complementares uma à outra, orientadas 
antiparalelamente e espiraladas para a direita, formando uma dupla hélice. 
 
10.A união das bases entre as duas fitas de DNA é sempre específica ocorrendo os pareamentos C-G e T-A. 
Tal especificidade é provocada pela habilidade de formação de pontes de hidrogênio (duas entre T e A e três 
entre C e G). 
 
11. 5'ATAAGCGTTAG 3' 
 3' TATTCGCAATC 5' 
 
12. A = 18,5%; T = 18,5%; C = 31,5%; G = 31,5%. 
 
13. Não é possível determinar uma vez que T e C não são complementares. 
 
14. T = 28%; A = 28%; G = 22%; C = 22%. 
 
15. T = 18%; A = 18%; G = 32%; C = 32%. 
 
16. Porque a DNAse destrói o DNA da bactéria patogênica não permitindo que a bactéria não patogênica 
incorporasse o DNA da bactéria patogênica e se transformasse em bactéria patogênica. 
 
17. Não se tem como determinar, uma vez que o RNA é simples fita não sendo as bases pareadas. 
 
18. 15%T, 15%A, 35%C e 35%G 
 
19. DNA; DNA; RNA; RNA; DNA 
 
20. Porque, embora a replicação ocorra de modo bidirecional, as DNApolimerases conseguem sintetizar 
apenas no sentido 5‘  3‘. Deste modo, o crescimento total 3‘  5‘ ocorre pela síntese de pequenos 
fragmentos 5‘  3‘ denominados fragmentos de Okasaki. 
 
21. O empacotamento é necessário para permitir que moléculas extremamente longas consigam caber em 
espaço exíguo (núcleo). Ocorre em três etapas: espirilização das duas fitas, originando a dupla hélice, 
formação de nucleossomos, com a participação das histonas, superespiralização da cadeia de 
nucleossomos. 
 
22. a) Nenhum; b) 75%; c) 25%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
19 
19 
O CÓDIGO GENÉTICO 
 
 Uma vez determinada a maneira pela qual a síntese proteíca é processada, a pergunta seguinte é 
como as quatro bases nitrogenadas contidas nas moléculas de mRNA especificam os aminoácidos que 
constituem a cadeia polipeptídica. 
 Como existem 20 aminoácidos conhecidos, deviam existir pelo menos 20 combinações (códons) 
diferentes. Combinadas três a três as 4 bases nitrogenadas formam 64 combinações possíveis. Estudos em 
mutações no fago T4 realizadas por F.H.C. Crick em 1961 confirmaram esta hipótese. Concluiram que era 
necessária uma seqüência de três nucleotídios para sintetizar cada aminoácido. 
 
 Em 1961 M.W. Nirenberg e J.H. Matthaei, usaram moléculas sintéticas de RNA como mRNA 
artificiais para dirigir a síntese proteíca in vitro, e assim traduzir o significado de cada um dos 64 códons. O 
primeiro a ser traduzido foi o códon UUU que mostrou ser responsável pela adição do aminoácido 
fenilalanina à cadeia polipeptídica. Quando o quadro se completou verificou-se que todos os aminoácidos, 
exceto a metionina e o triptofano, são codificados por mais de um códon. Estefato é denominado de 
degeneração. Esta propriedade do código permite minimizar os efeitos das mutações, pois muitas vezes 
alterações nas bases de um códon não alteram o aminoácido codificado. 
 
 O código genético fornece também o sinal do início da síntese e do seu final. O códon AUG é 
reconhecido pelo tRNA da metionina iniciadora. Este códon é reconhecido como ponto inicial de síntese 
proteíca. A trinca GUG, que codifica a valina quando inserido no meio da molécula de mRNA, também 
funciona como ponto inicial quando ocupa a extremidade 5', codificando excepcionalmente a metionina 
iniciadora. Isto quer dizer que o primeiro aminoácido incorporado a qualquer cadeia peptídica é sempre a 
metionina, que depois é removida. 
 
 Por outro lado, o fim da síntese é determinada por três diferentes códons: UAA, UAG e UGA. 
Tais códons são denominados sem sentido e não codificam nenhum aminoácido. Em vez disso, são 
reconhecidos pelos fatores de liberação de proteína, que promovem a ejeção das subunidades do ribossomo; 
portanto, seu significado é exatamente o fim da síntese. 
 
 Em condições naturais o código não é ambíguo, isto é, não há duplo sentido. Isto significa que 
embora haja diferentes códons para um mesmo aminoácido, o reverso não é verdadeiro. Cada códon codifica 
apenas um aminoácido e só êle. 
 
 Não há vírgula, isto é, cada códon é imediatamente adjacente ao seguinte, sem espaços entre eles. 
 
 Também não há sobreposição de códons, o que significa que cada base nitrogenada participa de 
apenas uma trinca. Esta característica torna-se bastante útil quando da ocorrência de uma alteração em uma 
das bases (mutação). Não sendo sobreposto as mutações que ocorrerem num códon alterarão apenas um 
aminoácido na cadeia polipeptídica. 
 
 A informação genética é determinada linearmente. Isto é, a primeira trinca de um mRNA codifica 
o primeiro aminoácido de uma cadeia polipeptídica, a segunda trinca codifica o segundo aminoácido e assim 
por diante. Esta colinearidade é própria de todo o processo de síntese proteíca, desde o DNA até à seqüência 
dos aminoácidos no polipeptídio, permitindo estabelecer em cada etapa a correspondência de qualquer 
molécula com a que lhe deu origem e com aquela que irá originar. 
 
 Finalmente, com raras exceções, o código genético se aplica a todos os seres vivos. Isto ficou 
demonstrado quando experimentos mostraram que mRNA de coelho foi reconhecido pelos tRNAs de E. Coli. 
Por esta razão podemos dizer que o código genético é universal. 
 
 
 
20 
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MUTAÇÃO 
 
 
 
21 
21 
 Entende-se por mutação uma alteração súbita e hereditária no material genético. A mutação é a 
fonte básica da variabilidade e da diversidade, sendo, portanto, responsável pelo fenômeno evolutivo. É 
graças à mutação que existem diferentes formas alélicas para um mesmo gene. 
 As mutações são detectadas apenas quando produzem algum efeito fenotípico perceptível, e, de 
acordo com este, podem ser designadas como mutações morfológicas, se causam alterações apenas no 
aspecto visível do indivíduo, mutações bioquímicas, se comprometem uma determinada reação metabólica, 
alterando a fisiologia deste indivíduo; se o efeito final for o óbito do mutante (indivíduo portador da 
mutação) então a mutação será dita letal. As mutações podem ainda ser condicionais, se a sua expressão 
fenotípica ocorrer apenas sob determinadas condições; denominadas restritivas, quando impedem a 
manifestação do fenótipo normal e o mutante pode ser identificado fenotípicamente; mutações permissivas 
quando permitem que o fenótipo normal se expresse, não ocorrendo, portanto, a manifestação da mutação. 
 De acordo com o tipo de célula em que ocorreu a mutação, podem ser classificadas como 
somáticas ou germinativas. As mutações somáticas podem afetar o funcionamento de órgão ou mesmo de 
um aparelho ou ainda de todo o indivíduo (mutação letal), mas não são transmitidas à descendência (exceto 
nos casos de propagação vegetativa - mudas) e, portanto, não têm repercussão na população. Já as 
germinativas, isto é, aquelas que ocorrem em gônias, citos ou gametas, são transmitidas à descendência, 
podendo, portanto, expandir-se pela população. 
 Em muitos casos o alelo mutante confere um fenótipo menos adaptado do que o anteriormente 
existente na população. A mutação é dita deletérea ou nociva. A razão deste prejuízo é que o material 
genético de qualquer espécie vem sendo submetido à seleção natural imposta pelas condições do ambiente a 
muitas gerações consecutivas. Ou seja, está devidamente sujeito a um "teste de qualidade", sendo responsável 
pelas boas condições de adaptação dessa espécie ao seu meio. Como a mutação é uma alteração brusca que 
ocorre ao acaso, sem qualquer teste prévio, existe uma probabilidade muito grande de que o resultado seja 
pior do que aquilo que já existe. 
 Se o novo fenótipo é tão adaptado quanto o já existente, a mutação é chamada neutra. Neste caso 
ela é lentamente disseminada na população (se germinativa) e o alelo mutante passa a conviver com o pré-
existente. São estas mutações neutras as principais responsáveis pela variabilidade. Em alguns poucos casos, 
o acaso faz surgir uma mutação que confere um fenótipo melhor (mais bem adaptado) do que o anterior. 
Sendo uma mutação germinativa ela tenderá a espalhar-se rapidamente na população, acabando por substituir 
o fenótipo "selvagem" anterior. 
 Geralmente a alteração que ocorre no DNA afeta um único par de bases nitrogenadas, o que é 
conhecido como mutação de ponto. Ocorrendo a substituição de uma purina por outra ou de uma 
pirimidina por outra, a mutação de ponto recebe o nome de transição. mas se ocorrer a troca de uma purina 
por uma pirimidina ou vice-versa, tratar-se-á de uma transversão. Logo, existem quatro transições possíveis 
e oito transversões. 
 
 
 
 As mutações por substituição provocam a mudança de um único aminoácido na cadeia 
polipeptídica codificada. O resultado de tais mutações podem provocar pelo menos tres tipos de mutação: A) 
mutação de sentido errado, quando a alteração originar um novo códon, codificando uma aminoácido 
diferente na proteína ou enzima, 
 
 
 
22 
22 
 
 
B) mutação sem sentido, quando a nova seqüência de bases no DNA resultar em um dos três códons 
terminadores, quando, então, a cadeia polipeptídica serinterrompidanamutação, independentemente das 
seqüências seguintes. 
 
 
 
C) Mutação Silenciosa, neste caso, embora a mutação exista de fato, não produz qualquer alteração 
fenotípica, uma vez que tanto o códon original como o mutante codificam o mesmo aminoácido, não 
havendo, portanto, mudança no polipeptídio sintetizado. 
 
 
 
A mutação de ponto pode ainda ser do tipo mudança da matriz de leitura. Neste grupo enquadram-se as 
adições (acréscimo de um par de bases no DNA), e as deleções (perda de um par de bases no DNA). 
 
 
 
 
 
CAUSAS E MECANISMOS 
 
 As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou serem induzidas por agentes mutagênicos. 
 As mutações espontâneas são geralmente devidas a erros biológicos durante a replicação da 
molécula de DNA. A estrutura das bases nitrogenadas não é estática. Alguns átomos de hidrogênio podem 
 
 
23 
23 
deslocar-se para posições alternativas, possibilitando a existência de duas formas para cada base 
(tautômeros). O tautômero comum é mais estável do que a forma rara, que reverte rapidamente a comum. 
 
 
 
Se no momento da replicação uma determinada base estiver na sua forma rara, ocorrerá uma pareamento 
errado, pois citosina rara e adenina comum pareiam entre si e vice-versa, estabelecendo duas pontes de 
hidrogênio, Da mesma forma guanina rara vai parear com timina comum e vice-versa, estabelecendo agora 
três pontes de hidrogênio. 
 
 
 Como o tautômero raro é instável, provavelmente quando ocorrer uma segundareplicação, já terá 
retornado à forma comum, o que induz o pareamento correto. Deste modo, na segunda geração haverá uma 
molécula mutante estável de DNA. 
 
 
 
 As mutações induzidas são aquelas provocadas pelo uso de agentes mutagênicos que podem ser 
físicos ou químicos. 
 A radiação ionizante (raios x,,,) é um destes mutagênicos físicos, por possuir alto poder de 
penetração nos tecidos biológicos, pode facilmente induzir mutações nas células germinativas. Os raios 
ionizantes provocam choques de partículas de átomos que se tornam então ionizados. 
 
 
24 
24 
 
 Moléculas ionizadas tornam-se mais instáveis, o que se traduz em rupturas das ligações 
fosfodiéster na cadeia polinucleotídica. No subseqüente mecanismo de reparo pode haver perda ou adição de 
fragmentos de DNA, de onde se conclui que os tipos de mutações mais comumente induzidas por este 
mutágeno são as mudanças na matriz de leitura. 
 A radiação não ionizante (raios ultra violeta) tem fraco poder de penetração, induzindo mutações 
apenas nos tecidos mais superficiais. Embora não sejam suficientemente energéticos para produzir alterações 
na estrutura do átomo, estes raios são absorvidos pelas moléculas de bases nitrogenadas, principalmente pela 
Timina. Como conseqüência estas se tornam mais reativas, estabelecendo ligações dentro da mesma cadeia ( 
e não entre as duas cadeias) formando os chamados dímeros de timina. Estes dímeros alteram a 
conformação da dupla hélice, facilitando assim a ocorrência de erros durante a replicação. Ambas as 
radiações (ionizantes e não ionizantes) apresentam efeito cumulativo. 
 
 
 Entres os mutagênicos químicos, alguns, como o ácido nitroso, o corante acridina, o gás mostarda, 
entre outros, provocam alterações nas bases nitrogenadas, alternando a sua habilidade específica de formação 
de pontes de hidrogênio. Deste modo, aumenta a incidência de pareamentos errados. 
 Outro grupo de mutágenos químicos engloba os chamados análogos de bases. Estes compostos, 
entre os quais se destacam o 5-bromouracil e a 2-aminopurina, possuem uma estrutura suficientemente 
semelhante à das bases comuns para serem incorporadas à nova cadeia, durante o processo de replicação 
pelas DNA polimerases. No entanto, as diferenças em relação às bases normais fazem com que aumentem os 
erros de pareamento em replicações subseqüentes. 
 
 
 
25 
25 
 
 
 
REVERSÃO 
 
 O fenótipo mutante pode reverter para o selvagem por dois mecanismos distintos. O primeiro é a 
retromutação ou mutação reversa que consiste em uma segunda mutação ocorrida exatamente no par de bases 
mutantes, restaurando a seqüência original. Neste caso, a mutação deixa de existir. O outro mecanismo de 
reversão é a mutação supressora. Também aqui ocorre uma segunda mutação, mas agora em um ponto 
diferente da molécula. Esta segunda mutação suprime o efeito da primeira, de tal modo, que o fenótipo é 
normal, embora tenham passado a existir efetivamente duas mutações no genoma do indivíduo. 
 
 
 
MECANISMOS DE REPARO 
 
 Até hoje foram comprovados três mecanismos capazes de restabelecerem a integridade do DNA 
alterado por dímeros de pirimidinas: a fotorreatividade, o reparo por excisão e a recombinação pós-
replicação. Supõe-se que estes mecanismos possam atuar também em outros tipos de mutação. 
Fotorreativação - Em presença de luz na faixa azul do espectro solar uma enzima específica liga-se ao 
dímero de pirimidina e promove a clivagem da ligação entre ambas. A enzima só é ativada pela luz, razão 
pela qual este mecanismo não ocorre no escuro. 
Reparo por excisão - Existem várias maneiras para excisar bases alteradas, juntamente com um trecho 
de bases vizinhas. Uma via geral é codificada por 3 genes em E. coli conhecidos por uvrA,uvrB e uvrC 
Este sistema reconhece qualquer lesão que crie uma distorção significativa na dupla hélica do DNA. 
Enzimas endonucleolíticas realizam o corte de vários pares de bases distante em ambos os lados da base 
danificada, e um segmento com 12 pares de bases de comprimento de DNA unifilamentar é removido. O 
pequeno espaço é então preenchido por síntese de reparo (provavelmente a DNApol I e a DNA ligase) 
Sistema de reparo pós replicacional - 1) Sistema de reparo de mau pareamento - este sistema 
reconhece qual o filamento correto detectando A metiladas que fazem parte da sequencia 5‘- GATC – 3‘, 
então excisam bases do filamento recém-sintetizado quando é detectado um mau pareamento 
2) Sistema SOS - Este tipo de lesão bloqueia a replicação e o mecanismo de reparo consiste de permitir o 
bypass de replicação da lesão bloqueadora, resultante em frequentes mutações na lesão 
 
 
LISTA 2 
 
 
1) Quais as principais diferenças entre a replicação, transcrição e a tradução de procariontes e 
eucariontes? 
 
2) Considere o segmento de fita de DNA abaixo: 
 
 
 
26 
26 
3' AAAGAACGATGATTTCGGATT 5' 
 
a) Qual a sequência de bases do RNAm correspondente? 
b) Quantos tRNAs serão utilizados na síntese? 
c) Quais os anti-códons dos tRNAs acima considerados? 
 
 
3) A taxa de replicação em bactérias corresponde a 450 nucleotídeos por segundo, enquanto que em 
mamíferos é de 45 nucleotídeos. Quais as conclusões que podemos retirar desta informação? 
 
4) Assumindo a sequência de nucleotídeos no DNA: 
3' GTC 5' 
5' CAG 3' 
Onde GTC é a fita molde: 
a) Que aminoácido é codificado por esta trinca? 
b) Se uma mutação ocorresse e como consequência transformasse a adenina para a forma tautomérica na 
replicação, que aminoácido seria codificado? 
 
5) Uma única adição de nucleotídeos e uma deleção aproximadamente 15 pontos distantes do DNA 
causam a mudança na sequência de uma proteína de: 
LYS - SER - PRO - SER - LEU - ASN - ALA - ALA - LYS 
para 
LYS - VAL - HIST - HIST - LEU - MET - ALA - ALA - LYS 
a) Quais as sequências de nucleotídeos do RNA velho e novo? 
b) Que tipo de RNA é? 
c) Qual o nucleotídeo que foi adicionado e qual foi deletado? 
 
6) Explique o processo de excisão de introns ou "SPLICING": 
 
7) É verdadeira a afirmação? "Existe 1 (um) códon e anti-códon específico para cada tRNA". 
 
8) Porque apenas 61 trincas (sequências de nucleotídeos) codificam aminoácidos? 
 
9) Você está estudando em E. coli um gene que especifica uma proteína. Uma parte de sua sequência é: 
- ALA - PRO - TRP - GLU - LIS - CIS - HIST - 
Você obtém, para este gene, uma série de mutantes que não mostram atividade enzimática. Isolando os 
produtos enzimáticos mutantes, você encontra as seguintes sequências: 
MUTANTE 1 - ALA - PRO - TRP - ARG - GLU - LIS - CIS - HIST - 
MUTANTE 2 - ALA - PRO - 
MUTANTE 3 - ALA - PRO - GLY - VAL – LIS - CIS - HIST - 
Qual a base molecular para cada mutação? Qual é a sequência de DNA que especifica esta parte da 
proteína? 
 
10) É comum, na natureza, encontrarmos uma frequência de erro, de aproximadamente 1 em 10000 
nucleotídeos, tanto na síntese de RNA quanto no processo de tradução do RNAm. Porque esta taxa não é 
maior? Explique: 
 
11) Considere a sequência de bases nitrogenadas abaixo como parte de uma molécula de ácido nucleico: 
5' UGA - AUG 3' 
a) De que ácido nucleico ela faz parte? 
b) Quais os outros ácidos nucleicos relacionados com tal sequência e suas respectivas bases nitrogenadas? 
c) Se da sequência dada resultar um segmento de proteína, quais os aminoácidos que estariam presentes? 
 
12) Como a transcrição é: 
a) Iniciada? 
b) Terminada? 
 
13) Considerando-se a sequência de códons 5’ AUG CGA 3’ responda: 
a) De que molécula do ácido nucleico faz parte? 
 
 
27 
27 
b) Qual o anti-códon correspondente? 
c) De que molécula a resposta b) faz parte? 
d) Qual a sequência template (sense ou molde) correspondente? 
e) E a não template? 
f) A que molécula as duas últimasrespostas pertencem? 
 
14) Em uma longa molécula de DNA isolou-se o seguinte segmento: 
5‘ ATCTTTAGGCTACAGGT 3‘ 
3‘ TAGAAATCCGATGTCCA 5‘ 
a) Se a fita sense for 5‘  3‘, qual a sequência de hnRNA? 
b) Dê o nucleotídeo da extremidade 5‘ deste RNA; 
c) Considerando que a molécula de DNA é constituída por um exon de 6 nucleotídeos, um intron de 5 e 
outro exon de 6, qual o mRNA correspondente se a fita template for 3‘  5‘? 
 
15) Moléculas de rRNA são relativamente estáveis, enquanto que o mRNA é degradado rapidamente. 
Discuta possíveis causas e consequências deste fato. 
 
16) Diga o que você sabe sobre as fitas sense e anti-sense do DNA. 
 
17) Discuta as principais características do código genético. 
 
18) A fita não template (anti-sense) de um gene que tem a seguinte sequência: 
5’ CCGGCTGATTTAGAAATGATGTTATATATAATATAATGTGCCCAATG 3’ 
Qual a constituição do polipeptídeo codificado por este gene? 
 
19)Explique como o tRNA assegura a correta tradução de acordo com as leis do código genético. 
 
20) Considerando o molde 3’ TACCGGAATTGC 5’. Forneça os peptídeos produzidos considerando as 
seguintes situações: 
a) A molécula original do DNA; 
b) A deleção da segunda citosina; 
c) Após a deleção uma adição de timina após a sequência GG; 
d) Como seria designado o efeito final após a ocorrência das duas mutações consecutivas? 
 
21) Explique porque existem na natureza várias formas diferentes para um mesmo gene. 
 
22) Estudando uma mutação sem sentido em Escherichia coli um pesquisador verificou que a cadeia 
polipeptídica era terminada na posição relativa ao triptofano na cadeia normal. Induzindo revertentes com 
agentes mutagênicos capazes de provocar substituições em um único par de bases cada um, o pesquisador 
encontrou 6 diferentes tipos de revertentes, cada um com diferente tipo de aminoácido na posição 
originalmente ocupada pelo triptofano: ser, thr, leu, glu, gln e lis. A mutação sem sentido estudada era 
UAG, UAA ou UGA? Porquê? 
 
 
23) Se um RNAm sintético conter 35% de ADENINA e 65% de GUANINA posicionados ao longo do 
plinucleotídeo, que aminoácidos são esperados para serem incorporados no polipeptídeo e em que 
proporções? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
28 
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RESPOSTAS 
 
1. 
 PROCARIONTES EUCARIONTES 
Replicação • Realizada no nucleoplasma; 
• Desenrrolamento do DNA por 
atuação de enzimas em uma ponta. 
• Realizada no núcleo; 
• Início em vários pontos no mesmo momento; 
 
Transcrição • A molécula de RNA se constitui no 
mRNA propriamente dito, sendo em 
seguida utilizada na síntese de 
proteínas 
• É bem mais complexo, ocorrendo uma série de 
modificações do RNA antes que ele possa servir 
no início do processo (introns e exons). 
Tradução • Enzimas específicas de iniciação, 
enlongamento e terminação próprios 
de procariotos. 
• Enzimas específicas de iniciação, enlongamento 
e terminação próprios de eucariotos. 
 
2.a) 5‘ UUU CUU GCU ACU AAA GCC UAA 3‘ 
b) 7 
c) 3‘ AAA GAA CGA UGA UUU CGG AUU 5‘ 
 
3. O tamanho da molécula de DNA de uma bactéria é menor e menos condensada que o DNA de um 
mamífero e portanto, as bactérias levam menos tempo para fazer a resplicação do seu material genético. 
 
4.a) GLN 
b) ARG 
 
5.a) velho: AAA - AGU - CCA - UCA - CUU - AAU - GCU - GCU - AAA 
novo: AAA - GUC - CAU - CAC - UUA - AUG - GCU - GCU - AAA 
b) mRNA 
c) Deleção de A na segunda trinca de nucleotídeos e adição de G na sexta trinca de nucleotídeos. 
 
6. Em eucariotos, o hnRNA após sua síntese sofre um processamento no qual serão cortadas as sequências 
que não estarão no mRNA final (introns). Os segmentos de DNA transcritos que estarão efetivamente 
presentes no mRNA final são denominados exons. 
 
7. Sim. Para cada um dos códons presentes em uma molécula de mRNA encontra-se uma molécula de 
tRNA com um único anti-códon complementar. Cada anti-códon é específico para um dado aminoácido, 
embora cada aminoácido possa ter 1 a 4 anti-códons apropriados a ele. 
 
8. Porque 3 trincas UAA, UAG, UGA, codificam o fim da síntese denominados sem sentido e não 
codificam nenhum aminoácido. Em vez disso, são reconhecidos pelos fatores de liberação de proteínas 
que promovem a ejecção das subunidades de ribossomos. Portanto seu significado é exatamente o fim da 
síntese. 
 
9. Mutante 1: GCA - CCA - UGG - GAA - AAA - UGU - CAU (mutação de sentido errado com adição de 
uma trinca errada) 
Mutante 2: GCA - CCA - UGA (mutação de ponto - transição) 
Mutante 3: GCA - CCA - GGG - GUG - AAA - UGU - CAU (mutação de ponto ocorrendo primeiro 
transversão no terceiro par de bases e, segundo, transversão no segundo par de bases) 
 
 
 
29 
29 
10. Devido aos mecanismos de reparo capazes de restabelecer a integridade do DNA. A processividade é 
de alta fidelidade não formando a ligação se não tiver a base correta. Caso pareie uma base incorreta há 
enzimas capazes de perceber este erro retirando a base que foi inserida erroneamente, assegurando o 
correto pareamento. 
 
11.a) mRNA 
b) DNA molde - 3‘ ACT TAC 5‘; c) nenhum, pois o primeiro códon é um códon de parada 
 
12.a) A RNA polimerase reconhece e acopla-se à sequência promotora do DNA; 
b) A RNA polimerase reconhece uma sequência de terminação no DNA, desconectando-se deste 
 
13.a) mRNA; b) 5‘ CAU 3‘ e 5‘ UCG 3‘; c) tRNA; 
d) 5‘ TCGCAT 3‘; e) 5‘ ATGCGA 3‘; f) DNA. 
 
14. a) 3‘ UAGAAAUCCGAUGUCCA 5‘ 
b) adenina 
c) 5‘AUCUUUACAGGU 3‘. 
 
15. O RNA é necessário permanentemente na célula pois participa de todo e qualquer processo de síntese, 
enquanto que uma determinada molécula de mRNA só é necessária para a síntese de um determinado 
peptídeo, no momento em que este for requerido pelo organismo. A sua degradação impede o acumulo 
excessivo tanto do próprio mRNA como também do seu produto específico. 
 
16. A fita ―sense‖ é a fita da molécula de DNA que serve de molde para a síntese de mRNA. Cada gene 
usa sempre a mesma fita como ―sense‖ ou ―template‖, mas genes diferentes podem ser copiados de 
diferentes fitas da mesma molécula. 
 
17. O código genético assegura a colinearidade de informações entre a molécula de DNA e a cadeia 
polipeptídica, isto é, a correspondência corretamente sequenciada. É degenerado, o que significa que cada 
aminoácido pode ser codificado por mais de um códon, mas não é ambíguo e é universal (cada códon 
codifica sempre o mesmo aminoácido, mesmo em diferentes espécies). Não existe qualquer tipo de 
separação entre códons contíguos nem sobreposições, mas existem sinais específicos de início e fim de 
tradução (dois códons de iniciação e três de determinação). 
 
18. PRO - ALA - ASP - LEU - GLU - MET - MET - LEU - TYR - ILE 
 
19. O tRNA apresenta especificidade tanto para o aminoácido como para o códon, sendo complementar e 
antiparalelo. Deste modo, garante a inserção correta do aminoácido na cadeia polipeptídica, de acordo 
com a sequência de códons presentes no mRNA. 
 
20.a) MET - ALA - LEU - TRE; 
b) MET - PRO; 
c) MET - PRO - LEU - TRE; 
d) Mutação de sentido errado. 
 
21. As formas diferentes chamadas alelos, surgem por mutação e são uma importante fonte de 
variabilidade e diversidade, assegurando uma maior probabilidade de sobrevivência entre as espécies. 
 
22. UAG, porque é o único terminador que com apenas uma alteração pode originar os seis aminoácidos. 
 
23. AAA - 4,28%; AGA - 7,96%; AAG - 7,96%; AGG - 14,78%; GAA - 7,96%; GGA - 14,78%; GAG - 
14,78%; GGG - 27,46%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
30 
30 
REGULAÇÃO GÊNICA 
 
 Sabemos que todas as células que constituem um organismo apresentam o mesmo material 
genético. Isto é, o DNA que estava presente no zigoto está presente em todas as células do organismo adulto. 
No entanto, no organismo pronto estas células constituem tecidos, órgãos e aparelhos. Cada uma destas 
células será diferenciada tanto fenotípica quanto funcionalmente, o que significa que executarão tarefas 
metabólicas bastantediversas. 
 No nível gênico esta diversidade de fenótipo e funções significa que em cada célula há apenas uma 
parte dos genes funcionando ao mesmo tempo. Estima-se que em eucariotos superiores apenas 10%, ou 
talvez menos, do total dos genes são capazes de se expressar ao mesmo tempo. 
 Os mecanismos que regulam a atividade dos genes em cada tipo de célula permaneceram 
desconhecidos até 1961, quando F. Jacob e J. Monod, ambos contemplados com o prêmio Nobel em 1965, 
propuseram o modelo operon para explicar a regulação dos genes responsáveis pelas enzimas que degradam 
a lactose em E. Coli. 
 O modelo operon propõe a transcrição de um conjunto de genes estruturais contíguos regulados 
por elementos controladores. Estes genes estruturais são controlados por um operador (O) que se localiza 
na região do DNA anterior e contígua a esses genes e um repressor, proteína repressora que é codificada por 
um gene denominado regulador (i) ou repressor. O repressor uma vez sintetizado se liga ao operador 
impedindo que a RNA polimerase consiga se ligar ao sítio promotor (região do DNA contígua ao operador), 
impedindo a transcrição dos genes estruturais. O operon encontra-se, então, desativado. 
 O operon é, portanto, constituído por genes estruturais, o operador e o promotor, e é 
controlado pelo gene regulador variável (o promotor não foi observado por Jacob & Monod, tendo somente 
sido demonstrado mais tarde como uma parte fundamental do operon). As reações metabólicas de procariotos 
são controladas por operons que apresentarão número de genes estruturais variável de acordo com o número 
de enzimas requeridas pelo processo. Existem dois principais mecanismos de funcionamento de operons, mas 
cada operon obedecerá sempre exclusivamente a um único deles. 
 
 
INDUÇÃO 
 
 O mecanismo de indução é constatado em reações metabólicas de degradação (vias catabólicas). 
 A E. coli usa normalmente a glicose como fonte energética. No entanto, se esta não estiver 
presente, a bactéria tem habilidade para utilizar outros tipos de açúcares, entre eles a lactose. Note-se que a 
degradação da lactose só irá ocorrer se não houver glicose disponível, razão pela qual o operon da lactose se 
encontra geralmente desativado. 
 Segundo Jacob & Monod, as três enzimas responsáveis pela degradação da lactose ( - 
galactosidade;  - galactosídeo-permease;  - galactosídeo-transacetilase) são transcritas por três genes 
estruturais Z,Y e A. Na presença da lactose (substância indutora do operon lac) há a produção da galactose 
que se liga ao repressor, inativando-o e impedindo-o de ligar-se ao operador. Com o operador livre a RNA 
polimerase consegue se ligar ao promotor ocorrendo a transcrição dos genes estruturais Z, Y e A. 
 
 
 
 
 
 
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REPRESSÃO 
 
 Este tipo de regulação é observado em geral no controle de enzimas envolvidas nas vias 
biossintéticas. 
 Charles Yanofsky e col descreveram o funcionamento do operon triptofano (trp), que controla a 
síntese das enzimas que catalizam a biossíntese deste aminoácido. Neste caso, o repressor sozinho não 
consegue bloquear o operador, ele precisa estar ligado a um co-repressor. O triptofano atua como co-
repressor, e na sua presença o complexo repressor/co-repressor se liga ao operador impedindo a transcrição 
dos genes estruturais. Na ausência do triptofano a RNA polimerase liga-se à região do promotor e transcreve 
os 5 genes estruturais responsáveis pela síntese desse aminoácido. 
 
 
 
 
 
REGULAÇÃO GÊNICA EM EUCARIOTOS 
 
 Até agora, pouco se pode dizer a respeito de regulação gênica em eucariotos. Sabemos que 
diferentes tipos celulares apresentam transcrição de grupos diferentes de genes e,sendo assim, devem existir 
mecanismos regulatórios que apresentam importante função na própria diferenciação celular. 
 Em eucariotos inferiores, mecanismos iguais, ou pelo menos semelhantes, ao operon têm sido 
evidenciados, no entanto nos eucariotos superiores isto não parece ser verdadeiro. Todos os mRNAs de 
eucariotos superiores, até o momento, têm se mostrado monogênicos, isto é, são codificados por um único 
gene estrutural. 
 Parece também evidente que a diferenciação celular obedece uma programação prévia, ativada por 
diversos tipos de agentes como hormônios, ação ambiental e mesmo estruturas celulares presentes no 
citoplasma, os quais colocam em ação diferentes genes nos momentos apropriados do desenvolvimento do 
indivíduo. 
 Os cientistas estão certos de que o estudo das mutações, principalmente aquelas que provocam 
alterações drásticas nas seqüências de diferenciação celular, como por exemplo, a presença de asa no lugar 
do olho em Drosophila melanogaster, poderá fornecer importantes informações para elucidação dos 
mecanismos de regulação gênica em eucariotos. 
 
 
 
LISTA 3 
 
1) Porque o mecanismo do triptofano é dito negativo e da lactose é dito positivo? 
 
2) O modelo do operon, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulação gênica das 
enzimas que degradam a lactose em E. coli. Explique o que ocorre se houvesse: 
 
 
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a) A presença de triptofano no meio celular; 
b) Uma mutação do tipo substituição de bases silenciosa do gene operador (O); 
c) Uma mutação do tipo deleção de base nos genes estruturais (Z, Y, A); 
d) Presença de glicose no meio celular; 
e) Uma mutação de sentido errado no primeiro gene estrutura. 
 
3) Considerando os operons lac e trp como modelos de indução e repressão, respectivamente, descreva: 
a) A condição mais frequente de cada um destes operons; 
b) As alterações ocorridas quando moléculas efetoras estão presentes. 
 
4) Os operons, que regulam eficientemente a expressão de conjuntos de genes estruturais relacionados 
entre si são comuns em bactérias, mas ausentes em eucariotos, isto implica que estes não controlam a 
expressão de seus genes? Justifique. 
 
5) Uma mutação é uma alteração na sequência de nucleotídeos de um gene, um promotor ou um operador. 
Explique os efeitos de cada uma das mutações abaixo no operon lac da Escherichia coli: 
a) Mutação no operador, impedindo a ligação do repressor; 
b) Mutação em lac i (gene regulador), impedindo a sua transcrição; 
c) Mutação no promotor impedindo o acoplamento da RNA polimerase; 
d) Mutação em lac i, gerando uma proteína que não consegue fazer o acoplamento com a lactose; 
e) Mutação sem sentido em lac y; 
f) Mutação de localização desconhecida, que impede a degradação de mRNA lac. 
 
6) Diferencie repressores e indutores. 
 
7) O operon trp é responsável pela produção de enzimas que participam da reação metabólica de síntese 
de triptofano e é constituído por 5 genes estruturais, um operador que responde à um complexo 
repressor/co-repressor, e um promotor. O seu gene regulador situa-se em um outro ponto do DNA. Na 
ausência de triptofano ocorre síntese enzimática? Porquê? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. Porque o operon só estará ativado na presença de lactose ou desativado na presença de triptofano. A 
lactose é indutora enquanto o triptofano é um repressor. 
 
2.a) No operon Lac seria indiferente; 
b) Haverá leitura dos genes Z, Y, A na presença da lactose pois tanto o códon mutante como o original 
codificam o mesmo aminoácido. 
c) A lactose não será degradada pois haverá mutação de sentido errado não sendo formadas as enzimas Z, 
Y, A. 
d) O operon Lac não será ativado e não haverá produção das enzimas Z,Y, A. 
e) A lactose não será degradada. 
 
3.a) Lac - O operon permanece inativado porque a proteína repressora, sintetizada pelo gene regulador, se 
liga ao sítio operador, inibindo o promotor. Isto impede o acoplamento da RNA polimerase, e deste modo, 
não há transcrição dos genes estruturais Z, Y e A. 
Trp – A situação normal é de síntese dos produtos gênicos, apenas na presença do triptofano ocorre a 
interação entre o triptofano e o repressor. Estes se ligam ao operador reprimindo a transcrição dos genesestruturais. 
b) Lac - É induzido pela lactose que, quando presente, estabelece um complexo com o repressor, 
inativando-o. Este perde a capacidade de se ligar ao operador, liberando assim o promotor, o que faz com 
que haja transcrição e subsequente síntese enzimática. 
Trp - O triptofano age como co-repressor que se liga ao repressor ativando-o. O complexo repressor/co-
repressor ocupa o sítio operador, inibindo o promotor, que não aceita a ligação da RNA polimerase. Não 
há tradução nem transcrição. 
 
4. Os operons são sistemas de regulação que respondem a estímulos diretos do meio externo. Sendo 
eficientemente tamponados contra a maioria das influências externas os eucariotos não necessitam de 
 
 
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33 
mecanismos de resposta direta mas, por outro lado, uma vez que comportam reações metabólicas muito 
mais complexas, também necessitam de sistemas de regulação gênica muito mais elaborados, o que é 
assegurado pelos chamados ―circuitos pré programados de expressão gênica‖. Nestes, que comportam 
vários escalões de genes, a ativação sempre ocorre em cadeia, e a regulação processa-se tanto a nível de 
transcrição como de processamento de hnRNA. 
 
5.a) O operon expressa-se continuamente; 
b) Idem; 
c) O operon nunca se expressa; 
d) Idem; 
e) Ocorre síntese da beta-galactosidase, mas a cadeia da beta-galactosídeo permease é sintetizada apenas 
até o ponto da mutação e não há síntese de beta- galactosídeo transacetilase; 
f) Acúmulo de mRNA na célula e degradação constante da lactose 
 
6. Repressor - é uma proteína sintetizada pelos genes reguladores e é específica para cada operon. A sua 
função é ligar-se ao sítio operador inibindo a expressão do operon. 
Indutor - é uma molécula efetora que atua nos sistemas de indução e, uma vez presente, forma um 
complexo com o repressor, impedindo a sua ligação ao operador, deprimindo assim o operon. 
 
7. Sim porque se tratando de um operon reprimível, a sua expressão é contínua a menos que esteja 
presente o co-repressor específico que, neste caso, é o triptofano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CROMOSSOMOS EM EUCARIOTOS 
 
 Estudos relacionando os cromossomos ao DNA reuniram, nos últimos anos, evidências 
esmagadoras que confirmam que em cada cromossomo há apenas uma molécula gigante de DNA. 
 O complexo formado pelo DNA, proteínas cromossômicas e outros constituintes cromossômicos é 
denominado de cromatina. Estudos feitos em cromatina isolada de núcleos interfásicos mostram que ela é 
constituída de 1) Proteínas de dois tipos principais: as histonas, que são proteínas básicas, e as proteínas 
não-histônicas que são ácidas; 2) DNA; 3) RNA (em pequenas quantidades). 
 As histonas têm um papel fundamental na composição da estrutura da cromatina. Estas proteínas 
podem ser reunidas em 5 grupos principais: H1, H2a, H2b, H3, H4. Duas moléculas de cada um dos quatro 
últimos tipos associam-se, formando um octâmero ao redor do qual a molécula de DNA se enovela. Uma 
molécula do tipo H1 acopla-se então à parte externa desta estrutura, fixando-a. O conjunto, que recebe o 
nome de nuleossomo, é altamente protegido contra digestão enzimática. Os nucleossomos podem ser 
comparados a contas ligadas entre si por filamentos não enovelados de DNA denominados 
nucleofilamentos. Cada nucleossomo é constituído invariavelmente de 146 pares de nucleotídios. 
 Cada subunidade completa de cromatina consiste de nucleossomo, nucleofilamento, uma 
molécula de histona H1 e as proteínas não-histônicas associadas. 
 
 
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 Os nucleofilamentos variam de acordo com a espécie e com o tipo de célula e são constituídos por 
um número variável de 8 a 114 pares de nucleotídios. 
 A maneira como as histonas H1 estão distribuídas ainda não foi completamente elucidada, mas há 
evidências que exerce uma função de estabilização das dobras de DNA na superfície do octâmero. 
 
 
EUCROMATINA E HETEROCROMATINA 
 
 
Quando os cromossomos são corados e examinados ao microscópio, pode-se observar certas regiões 
intensamente coradas que recebem o nome de heterocromatina. Estudos genéticos mostram que esta região 
é geneticamente inativa. Aparecem também regiões pouco coradas, que recebem o nome de eucromatina e 
apresentam grande atividade genética. Estudos recentes demonstram que a maioria dos genes eucariotos, 
cujas posição no cromossomo já foi determinada, estão localizados em regiões de eucromatina. 
 
DNA REPETITIVO 
 
 
Os cromossomos eucariotos apresentam sequências de bases repetidas muitas vezes. O DNA contendo estas 
sequências repetidas é denominado DNA repetitivo. A maioria dos genes estruturais (genes responsáveis 
pela síntese de mRNA que são traduzidos em enzimas) é constituída por sequências de cópias únicas. Os 
genes que são responsáveis pelas histonas, rRNA (RNA ribossômico) e proteínas ribossômicas, estão 
presentes em regiões do DNA medianamente repetitivo. Para muitos geneticistas estas regiões são 
responsáveis por atividades de regulação gênica. A função do DNA altamente repetitivo, presentes nas 
regiões heterocromáticas e geneticamente inativas dos cromossomos, ainda é desconhecida. Existem 
suposições de que podem ter papel estrutural nos cromossomos, no pareamento dos cromossomos na meiose, 
no "crossing-over" e na recombinação genética, ou ainda na proteção de genes estruturais. 
 
Cromossomos metafásicos 
 
 
 
 
 
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35 
 
DIVISÃO CELULAR 
 
 Cada espécie animal ou vegetal se caracteriza por possuir um número específico de cromossomos; 
cada um dos indivíduos de uma mesma espécie possuirá esse mesmo número de cromossomos em todos os 
diferentes tipos de células somáticas (células dos tecidos). A maioria das espécies superiores é diplóide, isto 
é, possui dois exemplares idênticos de cada cromossomo nas células somáticas. O número total de 
cromossomos em cada célula é chamado de número diplóide e representado por 2n. Cada um dos membros 
de um mesmo par de cromossomos recebe o nome de homólogo. As células somáticas multiplicam-se, 
originando células filhas exatamente iguais à célula mãe, por um processo de divisão celular conhecido como 
mitose, responsável pelo crescimento do organismo, bem como pela reposição e regeneração dos tecidos. 
 Contudo os gametas (células reprodutivas) não podem apresentar este mesmo número de 
cromossomos, uma vez que da união de um gameta paterno (espermatozóide) com um gameta materno 
(óvulo) será originado um novo indivíduo com o mesmo número diplóide próprio da espécie. Se os gametas 
transportassem este número de cromossomos forçosamente, da sua união, se formaria um descendente com o 
dobro dos cromossomos. Por esta razão as células germinativas, ou seja, a linhagem de células que origina 
os gametas sofre um tipo de divisão celular diferente, conhecido como meiose. Através da meiose uma célula 
diplóde precursora da linhagem germinativa, denominada gônia, originará células filhas haplóides, contendo 
um único exemplar de cada par de homólogos (um genoma ou conjunto haplóide). Estas células haplóides 
são os próprios gametas; logo, a meiose é responsável pelo processo de gametogênese. 
 
Ciclo celular 
 
 Desde o momento em que são formadas até ao momento em que por sua vez se dividem, originando 
uma nova geração celular, as células apresentam uma sequência de estágios de desenvolvimento conhecida 
como ciclo celular. 
intervalo compreendido entre duas divisões é denominado intérfase. Durante este período a célula passa por 
duas fases de crescimento, designadas G1 e G2 e caracterizadas por intensa produção de RNA e proteínas, 
separadas por uma fase de síntese de DNA, através do processo de replicação, designada fase S. 
Portanto, antes de se iniciar qualquer processo de divisão celular (mitose ou meiose), todo o DNA é 
replicado, passando então a existir o dobro da quantidade normal. As duas moléculas filhas originadas da 
replicação permanecemunidas por um ponto denominado centrômero, constituindo as duas cromátides 
irmãs de um único cromossomo. 
 
 
 
 
Mitose 
 
 Na mitose a célula passa por um único processo de divisão, passando em seguida para a intérfase . 
Uma célula diplóide dá origem a duas células filhas também diplóides. O processo mitótico subdivide-se em 
quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
Prófase: os cromossomos espiralizam-se intensamente, tornando-se facilmente visíveis, e desaparece a 
membrana nuclear. 
 
Metáfase: os cromossomos posicionam-se no equador da célula e forma-se o fuso mitótico a partir dos polos 
opostos, cujas fibras se ligam ao centrômero de cada cromossomo. 
 
Anáfase: começa um processo de retração das fibras do fuso tracionando cada centrômero em duas posições 
opostas, simultaneamente. Em conseqüência, este centrômero será dividido provocando a separação das 
cromátides irmãs, que passam a ser designadas por cromossomos filhos. Cada um dos cromossomos filhos é 
tracionado para um polo oposto da célula. 
 
Telófase: os cromossomos filhos chegam aos polos da célula e agrupam-se; ao seu redor forma-se uma nova 
membrana nuclear. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma). 
 
 
Meiose 
 
 
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36 
 
 
Neste tipo de divisão, após a fase de replicação dos cromossomos, a célula passa por dois processos 
consecutivos de divisão antes de entrar novamente em intérfase. Deste modo cada célula mãe diplóide 
originará quatro células filhas haplóides. O primeiro ciclo de divisão é conhecido como meiose I ou divisão 
reducional; ao seu final as células já são haplóides. O segundo ciclo recebe o nome de meiose II ou divisão 
equacional. Cada um dos ciclos compreende as quatro subfases. 
 
Prófase I: é uma etapa de grande complexidade na qual, além dos processos anteriormente descritos, se 
verifica o pareamento de homólogos. Cada cromossomo pareia-se, segmento a segmento, com o seu 
homólogo no equador da célula. Nesta fase, e em consequência da proximidade destes cromossomos, podem 
ocorrer quebras e trocas de pedaços entre cromátides não irmãs, fenômeno que é chamado permuta. A 
ocorrência da permuta pode ser constatada microscopicamente pela observação dos quiasmas, que são o 
ponto de ligação entre as duas cromátides envolvidas na troca. 
 
Metáfase I: forma-se o fuso meiótico a partir dos polos opostos da célula, cujas fibras se ligarão aos 
centrômeros de cromossomos homólogos. Neste caso cada centrômero estará ligado a uma única fibra, e o 
centrômero do cromossomo homólogo estará ligado à fibra dependente do polo oposto. 
 
Anáfase I: em decorrência da retração das fibras do fuso cada cromossomo de um mesmo par de homólogos 
será tracionado para um polo diferente. 
 
Telófase I: cada grupo de cromossomos, constituído por um único representante de cada par, 
agrupa-se num polo oposto da célula; ocorre a citocinese. 
 
 Sem intervalo cada uma das células formadas, já haplóides mas contendo ainda cromossomos 
duplicados, entra imediatamente na segunda fase de divisão, muito semelhante à mitose. 
 
Prófase II: os cromossomos permanecem espiralizados, começando a dispor-se no equador da célula. 
 
 
 
Metáfase II: forma-se o fuso meiótico cujas fibras se ligam ao centrômero de cada cromossomo. Como neste 
momento não existem mais homólogos cada centrômero estará ligado simultâneamente a fibras de polos 
opostos. 
 
Anáfase II: a retração das fibras do fuso provoca a ruptura do centrômero e a consequente separação das 
cromátides irmãs, agora chamadas de cromossomos filhos, que se deslocam para polos opostos. 
 
Telófase II: os cromossomos filhos organizam-se nos polos celulares, forma-se a membrana nuclear e ocorre 
a citocinese. 
 
 A mitose assegura que toda e qualquer célula somática de um dado indivíduo possua exatamente o 
mesmo material genético; no entanto, a meiose, pelo fato de ser responsável pela gametogênese, está 
diretamente envolvida no processo da transmissão da informação genética de uma geração para a geração 
descendente. Logo, o seu significado genético possui uma maior magnitude. 
 
Importância genética da meiose 
 
- Torna as células aptas para a reprodução sexuada, assegurando a manutenção do número diplóide da 
espécie após a fecundação. 
- Contribui para a variabilidade da espécie, possibilitando combinações aleatórias entre os cromossomos que 
um indivíduo recebeu do seu pai e os que recebeu da sua mãe, no momento da sua própria gametogênese. 
Considerando esta origem cada indivíduo pode formar 2
n
 tipos diferentes de gametas, sendo n o número de 
pares de cromossomos que possui. 
- Possibilita o surgimento de novas combinações de um mesmo cromossomo, através do processo de 
permuta, associando formas de genes antes separadas ou separando formas antes unidas. Evidentemente este 
fenômeno também vai aumentar a variabilidade da espécie. 
 
 
 
37 
37 
 
 
 
Mitose 
 
Meiose I 
 
 
 
38 
38 
Meiose II 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
 Já estudamos as alterações no material genético que podem ocorrer a nível do DNA, afetando 
poucos pares de nucleotídios. No entanto, alterações mais significativas podem ocorrer, modificando o 
número ou a estrutura dos cromossomos, determinando efeitos drásticos nos indivíduos de uma dada espécie. 
Estas alterações ao nível dos cromossomos são denominadas Aberrações ou alterações cromossômicas e 
podem ser de dois tipos: a) numéricas b) estruturais. 
 Embora tais modificações de um modo geral provoquem um desequilíbrio no sistema adaptativo 
do indivíduo portador, podemos supor que, durante o processo evolutivo das espécies, alterações deste tipo 
devem ter contribuído de maneira significante, principalmente no estabelecimento de isolamento reprodutivo 
entre espécies próximas e, portanto, na efetiva consolidação destas. 
 
 a) Alterações Numéricas 
 
 Cada espécie é caracterizada por um número típico de cromossomos em suas células somáticas, 
que genericamente pode ser determinado como 2n, onde cada n corresponde a um genoma, isto é, um 
conjunto em que cada tipo de cromossomo é representado uma única vez, como ocorre nas células sexuais da 
 
 
39 
39 
espécie. Por exemplo, no Homem, n corresponde a 23 cromossomos; em alguns crustáceos corresponde a 
mais de 100. Alterações neste número específico de cromossomos constituem as denominadas alterações 
numéricas, as quais podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. 
 
Aneuploidias 
 
 São alterações envolvendo cromossomos inteiros e isolados. De acordo com o número de 
cromossomos em falta ou a mais, as aneuploidias podem ser classificadas em: 
1) Monossomias - Falta um dos membros de um dado par cromossômico e corresponde, portanto, a 2n-1 
cromossomos; 
2) Monossomia dupla - Falta um dos membros em dois pares cromossômicos diferentes, corresponde a 2n-2; 
3) Nulissomia - Faltam os dois membros de um mesmo par cromossômico; numericamente corresponde 
também a 2n-2; 
4) Trissomia - Presença de um cromossomo a mais em um dado par cromossômico ; corresponde a 2n+1; 
5) Trissomia dupla - Presença de um cromossomo a mais em dois pares cromossômicos diferentes; 
corresponde a 2n+2; 
6) Tetrassomia - Presença de dois cromossomos a mais em um único par cromossômico; corresponde 
também a 2n+2; 
 
 
Nos animais de um modo geral as aneuploidias parecem ser letais. Na literatura encontram-se poucas 
descrições de aneuploidias. McClure e colaboradores, em 1969, descreveram um trissômico em um 
chimpanzé jovem do sexo feminino. Segundo os autores o animal demonstrava características clínicas e de 
comportamento semelhantes às dos humanos que apresentam Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 
21). As células estudadas apresentavam um cromossomo extra pequeno e acrocêntrico (os chimpanzés 
apresentam um número 2n = 48). 
 Também em Drosophila há descrições de trissômicos para o cromossomoX, que parecem não 
serem afetatados em relação a sobrevivência dos indivíduos portadores. 
 No Homem diversas aneuploidias foram relatadas: Síndrome de Down (trissomia do 
cromossomo 21); 
Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13); Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18); 
Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo sexual X); Síndrome de Klinefelter (trissomia do 
cromossomo sexual X). 
 Diversos estudos em seres humanos têm mostrado uma estreita correlação entre a ocorrência de 
trissomias e a freqüência de abortos. Boué, em 1973, encontrou entre 1457 abortos estudados a ocorrência de 
892 anormalidades cromossômicas (61%). É possível que muitas das perdas reprodutivas em animais 
estejam relacionadas com alguma forma de anomalia cromossômica. 
 
 
 
 
 
Causas: não-disjunção cromossômica 
 
 As aneuploidias resultam de transtornos citológicos que ocorrem durante a meiose , denominados 
não-disjunções cromossômicas. Na meiose normal há duas divisões, na primeira separam-se os homólogos 
e na segunda as cromátides irmãs. 
 
 A não-disjunção consiste na não separação de homólogos na 1ª divisão meiótica ou das 
cromátides irmãs na 2ª divisão meiótica 
 
 A idade materna e paterna é um fator comprovadamente relacionado com a ocorrência de não-
disjunção cromossômica que resulta em aneuploidias. Outros estudos apontam para uma relação entre este 
fenômeno e diversos fatores como doenças infecciosas, uso de medicamentos, radiações, uso de drogas, etc., 
 
 Euploidias 
 
 São alterações que envolvem o nº de genomas típico da espécie, isto é, os indivíduos portadores 
destas aberrações apresentam um número de cromossossomos múltiplo de n, (2n,3n,4n etc.). 
 
 
40 
40 
 
Em animais - As Euploidias são raras em animais porque o balanceamento cromossômico responsável pela 
determinação do sexo é muito mais sensível neste tipo de organismo. Qualquer alteração no número diplóide 
implica geralmente em esterilidade do indivíduo. 
 
Em Plantas - As plantas em geral toleram as euploidias; mais da metade de todos os gêneros de plantas 
conhecidos apresentam formas euplóides. Tais indivíduos são, inclusive, procurados pelos melhoristas em 
função de algumas características favoráveis que decorrem de tal estado. Quase sempre as formas euplóides 
estão associadas a fenótipos que conferem às plantas algum tipo de vantagem comercial, seja resistência, 
tamanho, esterilidade (pela ausência de sementes) etc. 
Podemos distinguir dois tipos de euploides: 
a) autopoliplóide - o genoma próprio da espécie é duplicado, formando-se, assim, indivíduos 3n, 4n, 5n etc. 
 
b) alopoliplóide - genomas de espécies diferentes se juntam através da hibridização, formando combinações 
do tipo n1 + n2 + n3 etc. 
 
Causas 
 
 Indivíduos euplóides podem ocorrer expontaneamente em função de processos relacionados com: 
a) irregularidades mitóticas que produzem plantas com o número de cromossomos duplicados os quais se 
perpetuam nas divisões seguintes. b) na meiose as células germinativas podem apresentar divisões irregulares 
tanto na fase reducional quanto na fase equacional e que acabam por duplicar o número normalmente 
presente nos gametas. 
 Diversos procedimentos podem induzir a euploidia em vegetais. 
a) A utilização de altas temperaturas podem produzir irregularidades na formação do fuso durante a mitose, 
resultando em indivíduos duplicados. 
b) Substâncias químicas como a colchicina, inibem a formação do fuso e resultam em euplóides. 
c) Cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes e portanto com número normal de cromossomos 
diferentes, resultam em híbridos que podem ou não apresentarem esterilidade, dependendo das semelhanças 
entre os cromossomos por ocasião do pareamento meiótico. 
 
 b)Alterações Estruturais 
 
 Os cromossomos podem sofrer alterações em sua estrutura através de quebras resultantes da ação 
de agentes físicos (radiações) ou químicos e mesmo espontaneamente, sem uma causa identificada. Tais 
quebras podem resultar em danos genéticos para as gerações seguintes com o aparecimento de fenótipos 
anormais, malformações, metabolismo alterado, fertilidade reduzida e mesmo infertilidade. 
 
Deleções - A consequência mais simples de uma quebra cromossômica é a perda de uma parte do 
cromossomo. Quando o fragmento cromossômico não contém o centrômero, não participa do movimento 
cromossômico durante a anáfase e por conseguinte não aparecem nas células filhas. 
 Quando a quebra cromossômica envolve uma porção próxima à parte terminal do cromossomo 
teremos uma deleção terminal; no entanto quando duas quebras ocorrem na porção intermediária do 
cromossomo teremos uma deleção intercalar. 
 A gravidade dos efeitos provocados pela deleção depende dos genes contidos no segmento 
cromossômico perdido. 
 Em termos citológicos o efeito mais evidente é uma alça que se forma durante o pareamento 
cromossômico e possível de ser observado microscopicamente. 
 
Duplicações - Consistem em repetições de segmentos cromossômicos. Estudos recentes demonstram que as 
duplicações podem aparecer ligadas a cromossomos completamente diferentes daqueles que contêm o 
segmento duplicado e exercem o seu efeito da mesma maneira. Tal como as deleções as duplicações se 
manifestam na anáfase através de alças cromossômicas. 
 
Inversões - Ocorrem quando duas quebras intercalares são produzidas e o segmento sofre um giro de 180o 
para em seguida se reinserir no cromossomo de origem. Durante o pareamento dos homólogos, os 
cromossomos que sofreram inversões formam uma alça. Se houver recombinação o resultado será a 
inviabilidade dos gametas recombinantes em consequência de duplicações e deleções que tais recombinações 
provocam. 
 
 
41 
41 
 
Translocações - quebras intercalares ocorrem em um cromossomo e o segmento envolvido liga-se a um 
cromossomo não homólogo. Quando há permuta de segmentos entre cromossomos não homólogos estas 
translocações são denominadas de recíprocas. 
As translocações podem ser evidenciadas pela ocorrência de pareamento típico durante a meiose. 
 
 
 
 
 
 
 
 
42 
42 
 
 
 
 
LISTA 4 
 
1) Imagine duas plantas de genótipo AA e aa. Como você sintetizaria um triplóide de genótipo Aaa? 
Esquematize: 
 
2) Estudando os cromossomos de um cão macho, com distrofia muscular (gene recessivo, ligado ao X), 
descobriu-se que ele tinha um cromossomo Y e dois cromossomos X (cariótipo 79, XXY). Seus pais eram 
normais e sem distrofia muscular. Qual foi o erro que deu origem a esse animal? Em qual dos pais ocorreu 
este erro? Por quê? 
 
3) Esquematize e compare as células germinativas, na prófase I e prófase II em uma espécie caracterizada 
pelo genoma 2n=6. 
 
4) Quantos cromossomos há nas células do intestino na anáfase II? 
 
 
 
43 
43 
5) Como você sintetizaria um pentapoliplóide (5n)? Esquematize. 
 
6) Em uma espécie cujo número haplóide é 19 quantos dos elementos abaixo devem haver em cada célula: 
a) Cromátide na metáfase I? 
b) Cromossomos na anáfase mitótica? 
c) Cromátides na metáfase II? 
d) Cromossomos no final da telófase II? 
 
7) Uma célula de genótipo Aa sofre mitose. Quais os genótipos das células filhas? 
 
8) Uma célula de genótipo Aa sofre meiose. Quais os genótipos das células filhas? 
 
9) Quantos tipos diferentes de gametas serão produzidos pelos seguintes genótipos, se todos os genes 
estiverem situados em cromossomos diferentes? 
a) AA 
b) Aa 
c) AaBB 
d) AaBb 
e) AABbCC 
f) AaBBCcddEe 
 
10) Quantos e quais os tipos de gametas podem ser produzidos pelo seguinte genótipo heterozigoto 
AaBbCc, considerando que os loci A, B e C se encontram todos no mesmo cromossomo e não ocorrem 
mecanismos de recombinação? 
 
11) Um indivíduo produz os gametas AB, Ab, aB e ab em igual proporção. 
a) Qual o seu genótipo? 
b) Os genes A e B encontram-se no mesmo cromossomo? Justifique. 
 
12) Em que estágiodo ciclo celular ocorre a replicação do DNA? 
 
13) Existem 40 cromossomos nas células somáticas do rato. 
a) Quantos cromossomos um rato deve receber de sua mãe? 
b) Qual o número haplóide do rato? 
 
14) A aveia abssínia parece ser um tetraplóide com 28 cromossomos. Se a aveia comum é um hexaplóide 
desta mesma série, quantos cromossomos deve possuir? 
 
15) O número haplóide de um certo organismo é 12. Quantos cromossomos devem ser encontrados em: 
a) Um monossômico? 
b) Um trissômico? 
c) Um tetrassômico? 
d) Um trissômico duplo? 
e) Um nulissômico? 
f) Um monoplóide (ou haplóide)? 
g) Um triplóide? 
h) Um tetraplóide? 
 
16) Considerando um cromossomo normal com a sequência de bandeamento 12345678 determine o tipo 
de alteração e o provável esquema de pareamento com o homólogo normal em cada uma das situações 
abaixo: 
a) 12365478 
b) 125678 
c) 1234345678 
d) 12345876 
 
17) O cromossomo 1 da Drosophila possui a sequência gênica ABCDEF e o cromossomo 2 a sequência 
MNOPQR. Uma alteração cromossômica resultou nos arranjos ABCPQR e MNODEF. Determine o tipo 
de alteração ocorrida e todas as possibilidades de segregação durante a gametogênese. 
 
 
44 
44 
 
18) Classifique os arranjos cromossômicos simbolizados abaixo: 
a) n 
b) 2n 
c) 2n + 1 
d) 2n  1 
e) 2n + 2 
f) 3n 
g) 4n 
h) 2n + 1 + 1 
i) 2n  2 
 
19) Suponha que parte do braço curto de um cromossomo 5 da espécie humana se ligue não 
reciprocamente ao braço longo do cromossomo 13. Este fenômeno é considerado uma translocação 
simples balanceada, uma vez que todo o material genético está presente e o fenótipo é, portanto, normal. 
Contudo, quando um dos cromossomos 5 apresenta a falta de um segmento no seu braço curto ocorre uma 
anomalia conhecida como ―cri du chat‖ e três cópias do braço curto levam à morte logo após o 
nascimento. Se uma pessoa portadora de translocação simples se casa com um companheiro normal, 
determine o resultado esperado, considerando: 
a) As características cromossômicas; 
b) As características fenotípicas. 
 
 
Respostas 
 
1. Cruzamento entre AA e aa induzindo mutação nos genes aa (fazendo com que permaneçam ligados). 
 
2. Mutação. O erro ocorreu na mãe onde houve ligação dos cromossomos que não se separaram durante a 
meiose. Ela pode ser heterozigota sendo fenotipicamenete normal. O pai só fornece Y não tendo como 
passar a distrofia. Para o macho, basta a presença de apenas um gene recessivo para que manifeste a 
doença. 
 
3. Prófase I: número de cromossomos = 6 e número de cromátides = 12; 
Prófase II: Número de cromossomos = 3 e número de cromátides = 6. 
4. No intestino não ocorre anáfase II. No intestino são células somáticas que sofrem apenas mitose e não 
meiose. 
 
5. Cruzamento entre um 8n + 2n ou 4n + 6n. 
 
6. a) 152; b) 38; c) 38; d) 19. 
 
7. Todos Aa 
 
8. 50% A e 50% a. 
 
9.a) 1; b) 2; c) 2; d) 4; e) 2; f) 8. 
 
10. Se não ocorrer recombinação entre eles, permanecerão os mesmos cromossomos: ABC e abc. 
 
11.a) AaBb; 
b) Não, porque se estivessem no mesmo cromossomo a formação dos quatro tipos de gametas seria devida 
à ocorrência de permuta, que não ocorre em todas as células e as proporções seriam diferenciadas. 
 
12. Fase S. 
 
13. a) 20; b) 20. 
 
14. 42. 
 
 
 
45 
45 
15.a) 23; b) 25; c) 26; d) 26; e) 22; f) 12; g) 36; h) 48. 
 
16.a) Inversão intercalar heterozigota; 
b) Deleção intercalar heterozigota; 
c) Duplicação intercalar heterozigota; 
d) Inversão terminal heterozigota. 
 
17. Translocação recíproca heterozigota. 
Possíveis gametas: ABCDEF, MNODEF, ABCPQR, MNOPQR 
 
18.a) Haploidia ou monoploidia; b) Diploidia; c) Trissomia; d) Monossomia; e) Tetrassomia; f) 
Triploidia; g) Tetraploidia; h) Dupla Trissomia; i) Nulissomia. 
 
19.a) Características cromossômicas: 1 normal: 1 translocado simples balanceado: 1 portador de deleção 
heterozigoto do braço curto do cromossomo 5: 1 portador de duplicação heterozigota do braço curto do 
cromossomo 5; 
b)1 ―cri du chat‖: 2 normais: 1 morte precoce. 
 
 
46 
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MONOHIBRIDISMO 
 
Primeira lei de Mendel 
 
A Genética como ciência surgiu em 1866 com a publicação dos resultados dos experimentos de Gregor 
Mendel, realizados no jardim do mosteiro de Altbrün, na época cidade austríaca mas atualmente denominada 
Brno e pertencente à República Checa. Investigando o mecanismo de transmissão hereditária de caracteres, 
Mendel escolheu como material de trabalho a espécie Pisum sativum (ervilha de cheiro), da qual elegeu para 
estudo sete características de fácil observação. Cada uma delas se manifestava em duas possíveis formas 
contrastantes. A linha de trabalho adotada foi a mesma para todas elas: 
- cada característica foi considerada individualmente, ignorando-se todo o restante aspecto do indivíduo; 
- cruzamento artificial entre indivíduos de aspecto contrastante, obtendo-se uma primeira geração; 
-autofecundação natural desta primeira geração para obtenção da segunda geração; 
- em cada geração, contagem de indivíduos pertencentes a cada classe. 
 Os resultados obtidos para cada uma das características foram estatisticamente semelhantes, 
podendo ser resumidos assim: 
- na primeira geração descendente, designada F1, todos os indivíduos apresentavam o mesmo aspecto de um 
do progenitores; 
- na segunda geração, F2, 75% dos indivíduos apresentavam este mesmo aspecto e 25% eram idênticos ao 
progenitor contrastante. 
Da interpretação destes resultados Mendel tirou o enunciado da chamada primeira lei da Genética ou 
primeira lei de Mendel: 
 
"Cada característica é determinada por um par de fatores que se segregam (separam) na 
gametogênese." 
 
Deste modo, então, em cada indivíduo sempre se encontram dois fatores, hoje designados genes, para cada 
característica considerada. Estes dois genes podem ser absolutamente iguais entre si, constituindo um 
indivíduo homozigoto, ou podem ser diferentes, constituindo um heterozigoto. Cada membro de um par de 
genes considerado em relação ao seu par é chamado alelo, e o conjunto de genes de um indivíduo é chamado 
genótipo. A manifestação do efeito dos genes somado à ação do meio ambiente recebe o nome de fenótipo e 
nada mais é do que o aspecto perceptível do indivíduo. 
 No momento da formação dos gametas o par é separado sendo cada um dos membros incorporado 
em um gameta diferente. Portanto, um indivíduo homozigoto produzirá todos os gametas com o mesmo tipo 
de gene, enquanto um heterozigoto produzirá metade dos seus gametas com um tipo e a outra metade com o 
tipo alternativo. Quando ocorre a fecundação um gameta de origem paterna, carregando um único gene para 
uma dada característica, encontra-se com um de origem materna, também carregando um único gene, de tal 
modo que o par é restaurado no zigoto. 
 
Para exemplificação consideremos uma das características estudadas por Mendel, a textura da semente. A 
ervilha de cheiro pode apresentar sementes com superfície lisa ou com superfície rugosa. Cada uma destas 
formas alternativas do mesmo caráter é determinada por uma forma alternativa do gene: A é responsável pela 
manifestação do aspecto liso, enquanto que a responde pelo aspecto rugoso. 
 
 A proporção fenotípica de 3 : 1 na geração F2 ficou conhecida como proporção mendeliana 
clássica. Pode-se notar que quando existem duas possibilidades diferentes de alelos no locus (local do 
 
 
47 
47 
cromossomo ocupado pelo gene que controla uma dada característica) existem dois tipos diferentes de 
gametas (A e a) e três diferentes genótipos (AA, Aa e aa). 
 Apesar da grande importância das descobertas de Mendel e do rigor metodológico empregado em 
suas pesquisas, o seu trabalho permaneceu ignorado até 1900. Neste ano três botânicos, Hugo de Vries 
(holandês), Carl Correns (alemão) e Eric von Tschermak-Seysenegg (austríaco), em pesquisas independentes 
sobre mecanismo de herança, encontraram as publicações de Mendele revelaram-nas finalmente ao mundo 
científico. Em 1905 William Bateson nomeou a nova ciência como Genética (palavra derivada do grego que 
significa "gerar") e introduziu o termo alelo para designar cada uma das formas alternativas do gene. 
 
Interações alélicas 
 
 Designa-se por interação alélica a influência que um gene pode exercer sobre o seu par. 
1. Dominância completa: foi o tipo de interação constatado por Mendel nos seus experimentos. Neste caso 
F1 (Aa) é sempre fenotipicamente igual a um dos progenitores porque o gene que determina este fenótipo 
sempre se manifesta desde que esteja presente, razão pela qual é denominado dominante. O seu alelo só será 
capaz de determinar o fenótipo contrastante quando estiver em homozigose uma vez que a sua expressão é 
inibida pela presença do alelo dominante. Este alelo que não se expressa no heterozigoto recebe o nome de 
recessivo. Deste modo na geração F2 sempre se encontrarão três indivíduos de fenótipo dominante para cada 
um de fenótipo recessivo (proporção fenotípica de 3:1 constatada por Mendel). 
2. Ausência de dominância: esta interação foi verificada por Correns (1900) em seu trabalho com a 
característica cor da flor na planta maravilha (Mirabilis jalapa). A partir do cruzamento entre plantas de 
flores vermelhas com plantas de flores brancas encontrou na geração F1 um fenótipo intermediário aos dos 
progenitores (flores rosadas). Logo em F2 encontra-se uma proporção fenotípica de 1 : 2 : 1, igual à 
proporção genotípica porque para cada genótipo haverá um fenótipo próprio. 
 
3. Codominância: é um tipo de interação semelhante ao anterior com a diferença de que F1 manifesta 
simultaneamente o fenótipo de ambos os progenitores. É o que se verifica na característica padrão de 
pelagem em algumas espécies como a cobaia, em que do acasalamento de dois indivíduos com pelagem 
uniforme de cor contrastante nascem descendentes malhados de ambas as cores. Nesta interação 
encontrar-se-á também uma proporção fenotípica de 1 : 2 : 1 na geração F2. 
 
 
 
48 
48 
4. Dominância parcial: é uma forma mais rara de interação alélica e mais difícil de ser caracterizada; F1 
apresenta o fenótipo de um dos progenitores levemente modificado. Um exemplo é o controle da 
característica presença de mancha branca na testa de alguns eqüinos e bovinos. Acasalando-se indivíduos 
com mancha com indivíduos sem mancha na geração F1 os descendentes apresentam mancha de menor 
extensão do que a do progenitor parcialmente dominante. A proporção fenotípica em F2 será novamente 
de 1 : 2 : 1. 
 
 
5. Sobredominância: 
Em geral o fenótipo heterozigoto é superior aos dois outros fenótipos paternos. No entanto, não é 
comum em caracteres monogênicos (será especificado nos próximos capítulos). Ex: hemoglogina S em 
humanos. Portanto também neste caso haverá um fenótipo específico para cada genótipo produzindo 
uma proporção fenotípica de 1 : 2 : 1 na geração F2. 
 
 
Genes letais 
 
 Alguns genes produzem um efeito fenotípico cujo resultado é a inviabilidade, ou seja, a morte do 
seu portador. Estes genes surgem em conseqüência de uma mutação sofrida pelo alelo que determina fenótipo 
normal e são , na maioria dos casos, recessivos. Neste caso apenas o homozigoto recessivo irá a óbito, e o 
alelo letal ou deletério permanece na população camuflado no genótipo heterozigoto, cujo fenótipo será 
absolutamente normal. No caso de, por mutação, ter sido formado um alelo deletério dominante ocorreria o 
óbito tanto do homozigoto dominante como do heterozigoto, razão pela qual o gene seria eliminado da 
população em uma única geração. O fenótipo nocivo só poderia surgir novamente se a mutação se repetisse. 
 Contudo em alguns casos verifica-se uma ausência de dominância entre o gene normal e o seu alelo 
nocivo. É o que ocorre com o locus C em galinhas domésticas. O gene c produz a condição de normalidade; 
o seu alelo C provoca defeitos no desenvolvimento embrionário provocando a morte precoce do embrião, 
que não chega a eclodir. No entanto, em conseqüência da ausência de dominância, o heterozigoto é viável 
embora apresente defeito na conformação dos aprumos e das asas, caracterizando um fenótipo designado 
"rastejante". Deste modo do acasalamento de duas aves rastejantes obter-se-á sempre um descendente 
normal (cc) para cada dois rastejantes (Cc), numa proporção de 1/3 : 2/3, diferente da clássica proporção de 
3/4 : 1/4 obtida por Mendel. A morte precoce do genótipo CC faz com que ele não seja encontrado na 
descendência produzida, alterando a proporção esperada. 
 
 
 
Polialelismo 
 
 Como visto, um alelo é uma forma alternativa de um gene surgida por mutação. Em muitos casos 
existem apenas duas formas possíveis para um mesmo gene, caracterizando um locus dialélico. No entanto 
em alguns loci verifica-se um acúmulo de diferentes mutações, geralmente neutras, propiciando a existência 
de mais de duas formas alélicas. Diz-se então que o locus é polialélico. Um exemplo característico é o que 
ocorre em um dos loci que controla a coloração da pelagem em coelhos, o locus C. Para este locus existem 
quatro alelos possíveis: C determina o fenótipo selvagem, aguti (cinza pardo); C
ch
 determina uma coloração 
chamada chinchila (cinza prateado); C
h
 determina o fenótipo himalaio (corpo branco com extremidades 
pretas ou castanho-escuras); finalmente c determina o fenótipo albino (totalmente branco). Entre os quatro 
alelos existe uma interação de dominância: C>C
ch
>C
h
>c, possibilitando as seguintes combinações: 
 
 
 
49 
49 
 
 
FENÓTIPO GENÓTIPO 
Aguti (selvagem) CC, CC
ch
, CC
h
, Cc 
Chinchila C
ch
C
ch
, C
ch
C
h
, C
ch
c 
Himalaia C
h
C
h
, C
h
c 
Albino cc 
 
 Quanto maior o número de alelos maior o número de genótipos possíveis e, 
conseqüentemente, maior o número de fenótipos para a mesma característica. Por outro lado, o tipo de 
interação alélica não tem de ser igual entre todos os alelos existentes no locus. No locus que controla a 
tipagem sangüínea ABO, por exemplo, existem entre os três alelos interações mistas do tipo (I
A
=I
B
)>i, ou 
seja, entre I
A
 e I
B
 ocorre codominância, mas ambos dominam i. Deste modo, são possíveis as seguintes 
combinações: 
 
FENÓTIPO GENÓTIPO 
Tipo A I
A
I
A
, I
A
i 
Tipo B I
B
I
B
, I
B
i 
Tipo AB I
A
I
B
 
Tipo O ii 
 
 Podemos observar que, graças ao tipo de interação alélica, embora existam menos genótipos do que 
no exemplo anterior, o número de fenótipos é igual. 
 O número de genótipos e fenótipos pode ser calculado em função do número de alelos e do tipo de 
interação envolvidos. 
 
Número total de genótipos (NG): ng
m m

( )1
2
 
 
Se existirem n loci com m alelos cada o número total de genótipos possíveis passa a ser: 
 ng
m m n



 


( )1
2
 
Número de genótipos homozigotos: m (igual ao número de alelos) 
 
Número de genótipos heterozigotos: NG - N hom ou 
 
 Nhet
m m

( )1
2
 
 
 
Número de fenótipos: dependerá do tipo de interação alélica do locus. 
 Dominância: m (igual ao número de alelos) 
 Ausência de dominância: NG (igual ao número total de genótipos) 
 
 
 
 
 
 
 
 
50 
50 
 
Heredogramas 
 
 . Para se fazer um estudo genealógico de uma determinada característica, isto é, verificar o seu 
comportamento através de várias gerações de uma família, freqüentemente recorre-se a uma representação 
gráfica desta família. Tal representação é chamada heredograma e obedece a algumas convenções que 
facilitam a sua interpretação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
51 
51 
LISTA 5 
 
1) Em camundongos é conhecida uma série alélica que controla a intensidade da pigmentação da pelagem: 
F (cor normal), f (cor clara) e l - letal precoce (o animal homozigoto morre ao nascer). Sabe-seainda que 
F>f>l. Dê as proporções fenotípicas e genotípicas na desmama do cruzamento entre um camundongo de 
cor normal, filho de mãe clara e que teve irmãos mortos e, uma camundonga de cor clara que, em 
cruzamentos anteriores, teve natimortos. 
 
2) Desejando-se saber a probabilidade de nascer um potro de cor tordilha do acasalamento do garanhão 
SHAKE com a fêmea AMETISTA, ambos tordilhos, um criador forneceu as seguintes informações: 
a) Do acasalamento de animais não tordilhos entre si, toda a progênie é sempre igual aos progenitores; 
b) Do acasalamento de animais tordilhos entre si, podem nascer descendentes tordilhos e não tordilhos; 
c) O pai de AMETISTA não é tordilho; 
d) Cruzado com uma égua não tordilha, SHAKE gerou um potro igual à mãe. 
Em função destas informações, qual a resposta que você daria ao criador? 
 
3) Em carneiros, a lã preta é devida a um gene (w) recessivo, e a lã branca pelo alelo dominante (W). Ao 
cruzarmos um carneiro branco heterozigoto com uma fêmea também heterozigota e obtivemos um filhote 
branco. Fazendo-se o retrocruzamento deste indivíduo, qual a probabilidade de obtermos um descendente 
com fenótipo preto? 
 
4) Em coelhos, a pelagem é condicionada por uma série alélica representadas por: C (preto) > C
ch
 
(chinchila) > C
h
 (himalaia) > C
a
 (albino). Quais os genótipos dos indivíduos envolvidos nos seguintes 
cruzamentos: 
a) Selvagem  Chinchila : 5 selvagem; 3 chinchilas; 2 albinos 
b) Chinchila  Himalaia : 5 chinchilas; 6 himalaias; 1 albino 
c) Himalaia  Himalaia : 7 himalaias; 1 albino. 
 
5) O sistema ABO do sangue humano é controlado por uma série de 3 alelos I
a
; I
b
; i . I
a
 e I
b
 são 
dominantes sobre i e são codominantes entre si. Quais os tipos sanguíneos prováveis dos descendentes de 
um casamento onde ambos os cônjuges são do grupo AB? 
 
6) Nas 3 questões seguintes, diga quem é o pai mais provável da criança: 
a) Mãe do tipo A, e a criança do tipo AB, um dos possíveis pais é A e outro do tipo B; 
b) Mãe do tipo O e a criança também; um dos possíveis pais é A e outro AB; 
c) Mãe do tipo AB e a criança também; um dos possíveis pais é A e outro AB. 
 
7) A exostose múltipla é uma anomalia que ocorre em humanos e equinos, sendo caracterizada por lesões 
nos ossos e determinada por um gene autossômico dominante. Quais as proporções fenotípicas esperadas 
no cruzamento: 
a) Um macho com exostose, filho de mãe normal, com uma fêmea normal? 
b) Do macho referido em a) com uma fêmea afetada, que já produziu um descendente normal? 
c) Qual a probabilidade de 2 filhos do cruzamento b) serem normais? 
 
8) Os cavalos palominos são heterozigotos e exibem uma coloração dourada, com crina e a cauda de cor 
mais clara. Um par de alelos, D e d, está envolvido no controle dessa cor, sendo que a homozigose de D 
determina cor alazã (castanho avermelhado) e os homozigotos para d são quase brancos, chamados de 
cremelo. 
a) Determine a proporção palomino : não palomino na descendência do cruzamento de cavalos palominos 
entre si; 
b) Que cruzamento produzirão apenas descendentes palominos? 
 
9) Cruzando-se as raposas de fenótipo prateado entre si, obtém-se entre os descendentes cerca de 2/3 
prateados e 1/3 selvagem. 
a) Formule uma hipótese que explique este fenômeno; 
b) De acordo com sua hipótese, qual seria o resultado de um cruzamento de raposas selvagens com 
prateadas? 
c) Seria possível estabilizar uma população de fenótipo prateado? 
 
 
 
52 
52 
10) Do cruzamento entre um galo de pescoço com pena e uma galinha de pescoço pelado obteve-se uma 
numerosa descendência em que todos os indivíduos tinham pescoço pelado. Do cruzamento entre dois 
destes descendentes nasceram 39 aves de pescoço pelado e 13 de pescoço emplumado. Qual o mecanismo 
genético em jogo? 
 
11) Na galinha da raça Andaluza, a heterozigose dos alelos para plumagem preta e para plumagem branca 
determina plumagem azul. Que descendência produzirá um galo azul quando acasalado com galinhas de 
cor: 
a) Preta? 
b) Azul? 
c) Branca? 
 
12) Em bovinos da raça Shorthon ocorre ausência de dominância no controle genético de cor da pelagem, 
sendo os fenótipos possíveis: branco vermelho e rosilho. Uma vaca Shorthon, coberta por um touro 
branco da mesma raça, gerou um bezerro rosilho. Mais tarde, coberta por este filho, gerou um bezerro 
branco. Qual o genótipo da vaca? 
 
13) Na galinha o gene para pescoço pelado domina o seu alelo para pescoço emplumado. Um criador 
possui aves com ambos os fenótipos reproduzindo-se ao acaso. Ele pretende uniformizar o seu plantel 
para o caráter de pescoço pelado. Como deverá orientar a escolha dos reprodutores para atingir o seu 
objetivo em menos tempo? 
 
14) Crianças Rh() podem ser filhas de progenitores Rh(+) ou Rh(), mas as Rh(+) sempre tem pelo 
menos um dos progenitores também Rh(+). Qual dos fenótipos é controlado por um alelo dominante? 
 
15) Em Drosophila um gene dominante D provoca o fenômeno ―dichaete‖, que altera as cerdas e provoca 
o estiramento das asas mesmo em repouso. Em homozigose é letal precoce. 
a) Faça o cruzamento entre duas moscas ―dichaete‖, fornecendo as proporções fenotípicas e genotípicas; 
b) Faça o cruzamento entre uma mosca ―dichaete‖ e uma normal, fornecendo as proporções fenotípica e 
genotípica. 
 
16) Os dados seguintes referem-se à percentagem relativa do pigmento melanina em cobaias, de acordo 
com os genótipos: 
c
k
c
k
  88% 
c
d
c
d
  30% 
c
r
c
r
  12% 
c
a
c
a
  0% 
Se entre todos os alelos ocorre ausência de dominância, quais serão os fenótipos em percentagem de 
melanina dos indivíduos abaixo e seus possíveis descendentes: 
a) c
k
c
a
  c
d
c
r
 ? 
b) O que se observa quanto à percentagem relativa do pigmento melanina dos descendentes em relação 
aos seus progenitores? 
 
17) Numa dada espécie diplóide um caráter é controlado por um par de alelos. 
a) Quantos genótipos são possíveis na população? 
b) Quantos fenótipos, se ocorrer dominância completa? 
c) Quantos fenótipos, se ocorrer codominância parcial? 
 
18) Numa dada espécie diplóide um caráter é controlado por uma série de 15 alelos. 
a) Quantos genótipos são possíveis na população? 
b) Quantos fenótipos, se ocorrer dominância completa? 
c) Quantos fenótipos, se ocorrer dominância parcial? 
 
19) O alelismo múltiplo não tem importância prática quando se considera um único indivíduo de uma 
espécie diplóide. Discuta essa afirmação. 
 
20) Um locus A possui 3 alelos, sendo as interações entre eles do tipo: 
 
 
53 
53 
(A1 = A2) > A3 
a) Qual o número de genótipos heterozigotos e homozigotos? 
b) Qual o número de fenótipos? 
c) Se forem acrescentados os alelos A4 > (A5 = A6) e todos dominarem os de menor índice, como seriam 
as respostas? 
d) Se forem ainda acrescentados os alelos A8 = A7 e todos dominarem os de menor índice, como seriam 
as respostas? 
 
21) Em animais é comum o padrão agouti, que se caracteriza por uma faixa de pigmentos amarelados 
próximo à extremidade do pelo. Em coelhos existe uma série alélica onde os genótipos EdEd e Ede 
produzem pelos totalmente pretos, enquanto que o genótipo EdE produz pelos pretos com traços agouti. 
Os genótipos EE e Ee produzem pelagem agouti comum e o genótipo ee produz uma coloração vermelho-
dourada. Forneça as proporções fenotípicas e genotípicas para a primeira e segunda gerações de 
descendentes do cruzamento entre um coelho preto, filho de uma família que há numerosas gerações 
produz apenas descendentes pretos, com uma coelha agouti, cuja mãe era vermelha. 
 
22) Na raça de cães mexicanos sem pelos, a condição ausência de pelo é produzida pelo genótipo 
heterozigoto. Os cachorros normais são homozigotos. O outro genótipo homozigoto produz filhotes 
natimortos, apresentando anormalidades na boca e agenesia nas orelhas. Se a média do tamanho de 
ninhada na desmama é de 6 filhotes nos cruzamentos entre cachorros sem pelo, qual seriaa média 
esperada do tamanho da ninhada à desmama do cruzamento entre cachorros sem pelos com cachorros 
normais? 
 
23) Nas questões a seguir determine os genótipos solicitados dentro das genealogias (ou heredogramas): 
a) Um homozigoto recessivo resulta de uma cruzamento entre um progenitor heterozigoto e outro com 
fenótipo dominante. Qual o genótipo deste último? 
b) Dois progenitores de fenótipo dominante produzem 9 descendentes, 2 dos quais apresentam fenótipo 
recessivo. Quais os genótipos dos pais? 
c) Um progenitor apresenta fenótipo dominante e outro recessivo. Dois descendentes apresentam fenótipo 
dominante. Que genótipos são possíveis para o genitor dominante? 
 
24) Sabendo-se que a pelagem do coelho é controlada por uma série alélica do tipo (E = Ed) > e onde E 
determina cor agouti, Ed coloração preta, e coloração vermelho-dourada e o genótipo EdE fornece uma 
mistura de pelos pretos e agouti, determine: a) As proporções fenotípicas e genotípicas na descendência 
obtida na genealogia abaixo; b) Todos os genótipos da genealogia. 
 
 
25) Considere que o padrão de herança representado se refere a um único par de genes em várias família 
diferentes: Determine o mecanismo genético e forneça todos os genótipos possíveis: 
 
Família 1 Família 2 
 
 
54 
54 
 
 
Família 3 Família 4 
 
 
 
RESPOSTAS 
 
 
1. Existem duas respostas: 
O camundongo pode ser Ff, neste caso: 
 Proporção genotípica: ¼ Ff, ¼ Fl, ¼ ff, ¼ fl 
 Proporção fenotípica: ½ normal, ½ claro 
 
O camundongo pode ser Fl, neste caso: 
 Proporção genotípica: 1/3 Ff, 1/3 Fl, 1/3 fl 
 Proporção fenotípica: 2/3 normal, 1/3 claro 
 
2. ¾ ou 75%. 
 
3. 2/3 x 1/4 = 1/6 ou 0,166% 
 
4.a) Parentais: CC
a
 e C
ch
C
a
; Descendentes: selvagem - CC
ch
 ou CC
a
; chinchila - C
ch
C
a
; albino - C
a
C
a
; 
b) Parentais: C
ch
C
a 
e C
h
C
a
; Descendentes: chinchila - C
ch
C
h
 ou C
ch
C
a
; himalaia - C
h
C
a
; albino - C
a
C
a
; 
c) Parentais: C
h
C
a
 e C
h
C
a
; Descendentes: himalaia - C
h
C
h
 ou C
h
C
a
; albino - C
a
C
a
. 
 
5. A, B e AB. 
 
6.a) Pai tem que ser B; 
b) Pai tem que ser A; 
c) Qualquer um dos dois. 
 
7.a) ½ exostose: ½ normal; 
b) ¾ exostose: 1/4 normal 
c) 1/16 ou 6,25%. 
 
8.a) 50% palomino: 50% não palomino; 
b) o cruzamento entre alazão e cremelo 
 
9.a) caráter monogênico, o fenótipo prateado é heterozigoto (ausência de dominância); com um dos alelos 
sendo letal em homozigose 
b) ½ prateadas: ½ selvagens; 
c) Não, porque uma vez que o fenótipo prateado é decorrente do genótipo heterozigoto sempre haverá 
segregação na descendência de animais prateados, com o surgimento das formas homozigotas (letal e 
selvagem). 
 
 
 
55 
55 
10. A característica é controlada por um único locus com dois alelos, dominando o que determina pescoço 
pelado. Cruzamentos: parentais - macho aa  fêmea AA; F1 - Aa  Aa. 
 
11.a) 50% azul: 50% preto (1:1); 
b) 25% preto: 50% azul: 25% branco (1:2:1); 
c) 50% azul: 50% branco (1:1). 
 
12. BV 
 
13. Deve se usar como reprodutores apenas aves de pescoço pelado. Sempre que destas surgir um 
descendente de pescoço emplumado o mesmo deverá ser descartado, bem como ambos os pais, que serão 
heterozigotos. 
Outro modo é acasalar indivíduos de pescoço pelado com emplumado. O que apresentar toda a 
descendência (100%) de pescoço pelado é homozigoto devendo permanecer no plantel e se apresentar 
descendentes de pescoço emplumado deve ser descartado pois é heterozigoto. 
14. Rh(+). 
 
15.a) Cruzamento: Dd  Dd; Proporção genotípica: 2 Dd: 1 dd; proporção fenotípica: 2 dichaete: 1 
normal; 
b) Cruzamento: Dd  dd; Proporção genotípica: 1 Dd : 1 dd; Proporção fenotípica: 1 dichaete: 1 normal. 
 
16.a) Progenitores: ck ca = 44% e cd cr = 21%; descendentes: ck cd = 59%; ck cr = 50%; ca cd = 15%; ca 
cr = 6%. 
b) Metade dos descendentes apresentou a percentagem de pigmentação maior que dos progenitores e outra 
metade menor. 
 
17.a) 3; b) 2; c) 3. 
 
18.a) 120; b) 15; c) 120. 
 
19. Sendo diplóide, cada indivíduo possui apenas dois alelos; os restantes só se expressarão em um grupo 
populacional suficientemente grande. 
 
20.a) 3 homozigotos e 3 heterozigotos; 
b) 4 fenótipos; 
c) 6 homozigotos, 15 heterozigotos e 8 fenótipos; 
d) 8 homozigotos, 28 heterozigotos,11 fenótipos. 
 
21. Geração 1: PG = 1 EdE : 1 Ede; PF = 1 preto-agouti: 1 preto; 
Geração 2: 1º cruzamento: EdE  EdE  PG = 1 EE: 2 EdE: 1 EdEd; PF = 1 agouti: 2 preto-agouti: 1 
preto; 
2º cruzamento: EdE  Ede  PG = 1 EdEd: 1 Ede: 1 EdE: 1 Ee; PF = 1 preto-agouti: 2 pretos: 1 agouti; 
3º cruzamento: Ede  Ede  PG = 1 EdEd: 2 Ede: 1 ee; PF = 3 pretos: 1 vermelho. 
 
22. 8. 
 
23.a) heterozigoto; b) heterozigoto; c) homozigoto dominante ou heterozigoto. 
 
 
56 
56 
 
24.a) PG = 1 Ede: 1 ee; PF = 1 preto: 1 vermelho; 
b) I.1 - EdE; I.2 - ee; II.1 - Ede; II.4 Ede; II.2 e II.3 - Ee; III.1 - Ede; III2 - ee. 
 
25.a) O caráter colorido depende de um gene recessivo; 
b) Família 1: coloridos: aa; incolores: Aa 
Família 2: I.1 e I.2 - Aa; II.1 e II.3 - AA ou Aa; II.2 e II.4 - aa; 
Família 3: I.1 - aa; I.2 - Aa; II.2 e II.5 - aa; II.1, II.3 e II.4 - Aa; 
Família 4: todos aa. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROBABILIDADE 
 
Um dos principais méritos dos trabalhos de Mendel está na observação de que os eventos genéticos 
obedeciam as leis probabilísticas. Assim um indivíduo com o genótipo Aa (heterozigoto) pode formar 
gametas de dois tipos A e a, com freqüência de 1/2 para cada um. Do cruzamento de dois indivíduos Aa a 
probabilidade de que um dos seus descendentes ( geração F2) apresente a combinação AA será 1/4, ou 
seja, o produto das freqüências de A em ambos os progenitores. A freqüência de Aa será 2/4 (2 vezes 
1/4) porque esta combinação pode ocorrer de duas maneiras. Por último, a freqüência da combinação aa 
será 1/4. 
 
 
57 
57 
Havendo Dominância Completa, a freqüência fenotípica em F2 será 3:1; no entanto quando houver 
Ausência de Dominância a proporção fenotípica entre os descendentes F2 será 1:2:1. 
3 
A Importância do Tamanho da Amostra 
 
Os comportamentos dos genes sendo eventos aleatórios são passíveis de previsões. No entanto, a 
concretização das proporções previstas só deve ocorrer quando o número de eventos for suficientemente 
grande. Assim, em uma descendência F2 ( descendência de dois heterozigotos) as proporções mendelianas 
clássicas (3:1 ou 1:2:1) serão apenas um dos eventos possíveis. 
Isto significa que em descendências com número pequeno de indivíduos a probabilidade da ocorrência das 
proporções esperadas de acordo com Mendel serão menor que a soma das probabilidades dos demais 
eventos. No entanto a medida que aumenta o tamanho da amostra, a distribuição tende a se aproximar das 
distribuições clássicas esperadas de 3:1 ou 1:2:1. 
 
Probabilidade Binomial 
 
Podemos determinar a probabilidade de que em uma dada irmandade um grupo de indivíduos apresentam 
um determinado fenótipo e os demais um outro. Por exemplo, queremos saber qual a probabilidade de 
numa irmandade, de 4 indivíduos, descendente de um casal heterozigoto para o gene do albinismo (Aa), 
um seja albino e os demais normais. Neste caso devemos considerar duas situações: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Numa ordem dada 
 Neste caso basta multiplicar as probabilidades de cada evento. Assim se a ordem especificada for: A N N 
N (o primeiro albino e os demais normais) o resultado será obtido efetuando-se a seguinte multiplicação: 
1/4.3/4.3/4.3/4 ou 1/4.(3/4)3 = 0.1054; pois 1/4 é a probabilidade do primeiro filho ser albino e 3/4 a 
probabilidade de cada um dos 3 restantes ser normal. 
 
b) Em qualquer ordem 
Neste caso, além das probabilidades de cada evento, deve-seconsiderar o número de combinações em que 
os eventos ocorrem. Por exemplo, na irmandade anterior poderíamos ter: 
A N N N 
N A N N 
N N A N 
N N N A 
Assim, o resultado obtido deve ser multiplicado por 4 que é o número de combinações possíveis para o 
evento 3 normais e 1 albino: 
4.(1/4).(3/4)3 = 0.4218 
 
O número de combinações pode ser obtido pelo desenvolvimento do binômio (p+q)n onde n é o número 
de indivíduos que compõem a irmandade p é a probabilidade de nascimento de um indivíduo normal 
(3/4) e q a probabilidade de nascimento de um indivíduo albino (1/4) . Assim: 
(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 
Portanto a probabilidade de 
4 descendentes normais é p4 
3 Normais e 1 albino é 4p3q 
 
 
58 
58 
2 normais e 2 albinos é 6p2q2 
1 normal e 3 albinos é 4pq3 
4 albinos é q4 
 
O número de combinações pode também ser obtido pela relação 
 
 
onde, 
C= número de combinações 
N = Tamanho da irmandade 
Fa = número de indivíduos com o fenótipo a 
Fb = número de indivíduos com o fenótipo b 
No exemplo, onde deseja-se saber a probabilidade de em uma irmandade de 4 filhos, descendentes de um 
casal de heterozigotos, 1 ser albino e 3 normais, o cálculo do número de combinações com que este 
evento ocorre seria: 
 
 
 
 
O QUI-QUADRADO 
 
Na análise do resultado de um cruzamento, na maioria das vezes, verificamos um desvio entre o esperado, 
em razão de uma hipótese, e o observado. 
Neste caso, é fundamental que os resultados sejam testados através de um processo estatístico denominado 
qui-quadrado, que permite verificar se os desvios são ou não devidos ao acaso. 
Quando o desvio é atribuído ao acaso, dizemos que eles não tem significância e podemos aceitar a 
hipótese testada. Quanto no entanto, o desvio não pode ser atribuído ao acaso, dizemos que eles são 
significantes e então a hipótese testada deve ser considerada como incorreta. O valor do X
2
 corresponde à 
somatória dos desvios elevados ao quadrado e divididos pelo esperado 
 
Grau de Liberdade 
 
Graus de liberdade são restrições que impomos aos nossos resultados para minimizar os erros decorrentes 
da amostragens. Para facilitar seu uso vamos admitir, em problemas genéticos, seu valor como 
correspondente ao número de classes – 1. 
 
Para exemplificar vamos admitir que num cruzamento F2, envolvendo a textura da semente, obtemos 
1200 descendentes. Se nossa hipótese é de dominância completa da textura lisa sobre a rugosa, então a 
proporção esperada nesta descendência é de 3/4 lisa para 1/4 rugosa, ou seja, 900 sementes lisas para 300 
rugosas. Contudo, observamos na descendência 890 sementes lisas e 310 rugosas, ou seja, um desvio de 
-10 na primeira classe e + 10 na segunda. Em seguida eleva-se o desvio ao quadrado e divide este valor 
pelo esperado. O X
2
 será igual a soma dos valores obtidos. 
 
Fenótipos Esperado Observado desvio d
2
 d
2
/ e 
Lisa 900 890 -10 100 0.111 
Rugosa 300 310 +10 100 0.333 
 
X
2 
= 0.444 - este valor pode ser convertido na probabilidade que o desvio ocorrido seja devido ao acaso, 
usando-se uma tabela e com o número de graus de liberdade adequado. 
A nível de 5% para 1 grau de Liberdade o valor limite é 3.84, assim podemos afirmar que os desvios 
observados não são significantes, isto é, podem ser atribuídos ao acaso. 
 
 
 
 
59 
59 
Gl / % 0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.20 0.10 0.05 0.01 
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.64 2.71 3.84 6.64 
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 3.22 4.60 5.99 9.21 
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 4.64 6.25 7.82 11.34 
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 5.99 7.78 9.49 13.28 
5 1.14 1.61 2.34 3.00 4.35 7.29 9.24 11.07 1509 
Não significativo significativo 
 
Observação importante: No teste do X
2
 só pode ser utilizado valores numéricos do problema, e nunca 
com percentagens ou razões oriundas dos dados. Também não pode ser aplicado em experimentos nos 
quais a frequência esperada de qualquer classe fenotípica seja menor que 5. 
 
 
LISTA 6 
 
1) Desenvolva o binômio (p+q)
5
 
 
2) O pelo preto da cobaia é dominante sobre o pelo branco. Em F2 de cinco descendentes, com que 
freqüência poderíamos esperar: 
a) 3 brancos e 2 pretos em qualquer ordem? 
b) 2 brancos e 3 pretos em qualquer ordem 
c) 5 brancos 
 
3) Admitindo-se um caráter controlado por dois alelos, onde há dominância completa, qual a 
probabilidade de um indivíduo normal (dominante) nascido numa geração F2, seja heterozigoto? 
 
4) Os tipos sanguíneos M-N, em seres humanos, são controlados por dois alelos (M e m) que apresentam 
codominância. Numa família com 6 filhos, onde ambos os pais são do tipo sanguíneo MN, qual a 
probabilidade de encontrarmos três crianças M, duas do tipo MN e uma N? 
 
5) Na geração F2 de um determinado experimento genético com tomates, foram encontrados 3629 frutos 
vermelhos e 1175 amarelos. É estatisticamente possível aceitar este resultado como compatível com a 
hipótese de controle genético por dois alelos com dominância completa? 
 
6) Na geração F2 de um experimento envolvendo um caráter supostamente controlado por dois alelos 
que apresentam ausência de dominância foi obtido o seguinte resultado: 
AA = 1050 Aa = 1970 aa = 980. Este valor é compatível com a hipótese proposta? 
 
7) Um macho heterozigoto portador de um gene recessivo causador de uma anomalia é cruzado com 
uma fêmea normal (homozigota). Seu descendente, macho, com fenótipo normal é cruzado com uma 
fêmea heterozigota para o gene em questão. Qual a probabilidade deste último casal vir a ter um 
descendente afetado pela anomalia? 
 
8) A ausência de pernas no gado (amputado) tem sido atribuída a um gene letal completamente 
recessivo. Um touro normal é cruzado com uma vaca normal e produzem um bezerro amputado (que 
geralmente morre ao nascer). Os mesmos genitores são acasalados outra vez: 
a) qual a probabilidade da nova cria também ser amputada? 
b) o casal tendo duas crias qual a probabilidade de ambas serem amputadas? 
c) o casal tendo 4 crias qual a probabilidade de 2 serem normais e 2 amputadas (em qualquer 
ordem)? 
d) qual a probabilidade de um bezerro normal, nascido deste casal ser homozigoto? 
 
9) Carneiros produtores de lã preta são homozigotos para o alelo b recessivo. O alelo B (dominante) 
determina lã branca. Um macho e uma fêmea, ambos heterozigotos, são acasalados e procriam um 
carneirinho branco que mais tarde é retrocruzado com sua mãe. 
Pergunta-se: Qual a probabilidade de o primeiro descendente desse retrocruzamento ser preto? 
 
 
60 
60 
 
 
RESPOSTAS 
 
1) (p+q)
5
= p
5
 + 5p
4
q + 10p
3
q
2
 + 10p
2
q
3
 + 5pq
4
 + q
5
 
 
2) a) 0.0878 ou 8.78% b) 0.2636 ou 26.36% c) 0.000976 ou 0.0976 % 
 
3) 2/3 ou 0.66 ou 66% 
 
4) 15/256 ou 0.0585 ou 5.58% 
 
5) X
2
 = 0.7504 que a nível de 5% com 1 Grau de liberdade é não significante, ou seja, estatisticamente 
podemos aceitar este resultado como compatível com a hipótese. 
 
6) X
2
 = 3.35 que a nível de 5% com 2 Grau de liberdade é não significante – compatível com a hipótese 
 
7) 1/8 ou 0.125 ou 12.5% 
 
8) a) 0.25 ou 25% b) 0.0625 ou 6.25% c) 0.21 ou 21% d) 0.33 ou 33% 
 
9) 1/6 ou 0,166% 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DIHIBRIDISMO 
 
Segunda lei de Mendel 
 
 Dando seqüência às suas pesquisas, numa segunda fase Mendel estudou o comportamento 
simultâneo de segregação de duas características em conjunto. Para tal associou as sete características 
previamente escolhidas de duas em duas e repetiu a estratégia de cruzamentos anteriormente adotada. 
 Como esperado, na geração F1 todos os descendentes repetiam o fenótipo do progenitor dominante 
em ambas as características. Na geração F2, por outro lado, surgiam quatro diferentes possibilidades de 
combinação fenotípica, com proporções definidas e constantes: 9/16duplo dominante : 1/16 duplo 
recessivo : 3/16 dominante para a 1
a
 característica e recessivo para a 2
a
 : 3/16 recessivo para a 1
a
 
característica e dominante para a 2
a
. Sabendo que cada uma das características era controlada por um par 
de fatores que se separavam na formação dos gametas, Mendel concluiu que cada um dos membros de um 
par se combinava aleatoriamente com cada um dos do outro par. Deste modo foi enunciada a segunda lei da 
Genética ou segunda lei de Mendel: 
"Os membros de diferentes pares de alelos segregam-se (distribuem-se) independentemente nos 
gametas." 
 Deste modo, a combinação das formas alélicas de cada par nos gametas é aleatória. Consideremos 
para exemplificação a característica textura da semente, que, como vimos é controlada pelo par A-a, e a 
 
 
61 
61 
característica inserção da flor, esta controlada pelo locus B, também com dois alelos. O gene B, dominante, 
determina flores axiais, enquanto que o seu alelo recessivo, b, determina flores terminais. 
 
 GERAÇÃO PARENTAL: semente lisa, flores axiais X semente rugosa, flores terminais 
 AABB X aabb 
 GAMETAS: AB ab 
 
 GERAÇÃO F1 : 100% semente lisa, flores axiais 
 AaBb X AaBb 
 GAMETAS: 1/4 AB 1/4 AB 
 1/4 Ab 1/4 Ab 
 1/4 aB 1/4 aB 
 1/4 ab 1/4 ab 
 
Existindo quatro tipos diferentes de gametas para cada progenitor envolvido existirão 16 diferentes 
possibilidades de fecundação. Para facilitar a obtenção da descendência deste cruzamento pode recorrer-se ao 
quadrado de Punnett: 
 
GAMETAS AB Ab aB ab 
AB AABB AABb AaBB AaBb 
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 
aB AaBB AaBb aaBB aaBb 
ab AaBb Aabb aaBb aabb 
 
 GERAÇÃO F2 : Proporção genotípica: 
 1/16 AABB 2/16 AaBB 1/16 aaBB 
 2/16 AABb 4/16 AaBb 2/16 aaBb 
 1/16 AAbb 2/16 Aabb 1/16 aabb 
 
 Proporção fenotípica: 
9/16 semente lisa, flores axiais (A-B-) : 3/16 semente lisa, flor terminal (A-bb) : 3/16 semente rugosa, flores 
axiais (aaB-) : 1/16 semente rugosa, flor terminal (aabb) 
 
Relações constantes em F2 
 
 Determinados parâmetros como o número de tipos de gametas diferentes, o número de tipos de 
fenótipos e de genótipos bem como o número de indivíduos em F2 dependem do número de pares de 
genes em heterozigose que se consideram simultaneamente. Entende-se por número de indivíduos em F2 o 
número mínimo de descendentes que deve existir na geração F2 para que seja estatisticamente possível a 
observação de todos os fenótipos na correta proporção 
 
Pares 
heterozigotos 
Tipos de 
Gametas 
Tipos de 
genótipos 
Tipos de fenótipos número de 
indivíduos em 
F2 
 Dom Aus 
dom 
 
1 2 3 2 3 4 
2 4 9 4 9 16 
3 8 27 8 27 64 
n 2
n
 3
n
 2
n
 3
n
 4
n
 
 
 
 
62 
62 
 Um outro modo de obtenção de descendência de qualquer tipo de cruzamento é o chamado método da linha 
ramificada. Este método baseia-se no princípio da segregação independente: se cada par de genes se segrega 
nos gametas independentemente dos outros pares então o resultado do cruzamento de cada um deles 
separadamente deve permanecer inalterado. 
 Consideremos como exemplo três características em ovinos: o porte dos animais é controlado por 
um locus dialélico em que o gene dominante A determina porte normal e o seu alelo determina porte anão; o 
gene dominante B produz coloração clara e seu alelo cor preta; finalmente no locus C o alelo dominante 
determina cauda longa e o recessivo cauda curta. Deseja-se saber a descendência obtida do acasalamento de 
um carneiro de porte normal, pelo claro e cauda longa de genótipo AABbCc com uma ovelha também de 
porte normal e pelo claro mas cauda curta, de genótipo AaBbcc. 
 Do cruzamento AA x Aa obtem-se uma descendência constituída por 1/2 AA e 1/2 Aa; por outro 
lado o cruzamento Bb x Bb produz 1/4 BB, 2/4 Bb e 1/4 bb; finalmente Cc x cc gera 1/2 Cc e 1/2 cc. 
Combinando-se então a segregação de cada par entre si obtem-se o esquema abaixo: 
 
 
 .Interação não Alélica 
 
 Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900, vários pesquisadores procuraram repetir os 
seus resultados com outras espécies e outras características, buscando um maior conhecimento sobre os 
mecanismos de herança genética. Dentre estes, o biólogo inglês William Bateson e seu colaborador R. C. 
Punnett trabalharam com a característica formato da crista em galinhas domésticas. No seu plantel 
observaram a ocorrência de três fenótipos alternativos: simples ou serra, rosa e ervilha. 
 Quando aves com crista em forma de rosa eram cruzadas com aves de crista em forma de ervilha 
toda a descendência manifestava um quarto fenótipo, que recebeu o nome de noz. Do cruzamento entre aves 
com este tipo de crista foi obtida uma descendência constituída por 9/16 de aves com crista em forma de 
noz, 3/16 com crista rosa, 3/16 com crista ervilha e 1/16 com crista simples. Tal proporção, embora 
conhecida, sempre fora constatada no estudo simultâneo de duas características. Bateson e Punnett 
concluiram, então, que a característica que estudavam obedecia a um controle digênico, isto é dependia da 
atuação conjunta de dois diferentes loci. 
 Muitas características dependem de um mecanismo semelhante. Alguns genes conseguem, de algum 
modo, influenciar a expressão de um outro gene situado num locus diferente que pode, inclusive, estar 
situado num cromossomo independente. Este fenômeno é conhecido como interação gênica não alélica ou 
epistasia e é uma extensão do princípio já conhecido 
um gene  uma enzima  um fenótipo 
 
 Alguns fenótipos dependem de reações metabólicas mais complexas; admite-se que a enzima 
codificada por um determinado gene atue sobre uma substância pré-existente no organismo, convertendo-a 
num produto intermediário. Este produto vai, por sua vez, sofrer a ação da enzima produzida a partir de um 
outro gene, sendo possível um número variável de etapas intermediárias, de acordo com a complexidade da 
reação envolvida, até à obtenção do produto responsável pelo fenótipo final. Os intermediários podem, 
eventualmente, produzir fenótipos alternativos para a mesma característica. Assim, constata-se uma relação 
de interdependência entre os vários loci, que pode ser assim esquematizada: 
 
precursor =gene A intermediário =gene B produto final  fenótipo 
 
 Um dos critérios usados para classificação didática das interações é o número máximo de fenótipos 
que podem ser obtidos: 
 
 
63 
63 
 
a) Ditípica 
 Neste caso na geração F2 são constatados dois diferentes fenótipos. De acordo com o tipo de 
atuação dos genes ocorrerão diferentes modificações da clássica proporção 9 : 3 : 3 : 1. 
 
Exemplo 1: Coloração das flores em "ervilha de cheiro" 
 O pigmento antocianina, responsável pela coloração roxa, é sintetizado em duas etapas: a enzima 
codificada pelo gene C catalisa a transformação de um precursor em um intermediário, ambos incolores. Sob 
ação da enzima sintetizada a partir de um outro gene, P, o intermediário é convertido em antocianina. Os 
alelos recessivos de ambos os loci, c e p codificam enzimas inativas que não são capazes de catalisar as 
respectivas reações. Deste modo, só terão flores roxas as plantas que possuírem simultaneamente os alelos 
dominantes nos loci C e P. Em F2 obter-se-á então a proporção: 
 9 roxas (1/16 CCPP : 2/16 CCPp : 2/16 CcPP : 4/16 CcPp) 
 7 brancas (1/16 CCpp : 2/16 Ccpp : 1/16 ccPP : 2/16 ccPp : 1/16 ccpp) 
 
 
Exemplo 2: Coloração das penas em galinhas 
 O gene C controla a produção de pigmento, mas a sua enzima é inibida pela enzima codificada pelo 
gene I; ambos os alelos recessivos codificam enzimas inativas, de tal modo que na homozigose de c não há 
síntese de pigmento e na de i não ocorre qualquer tipo de inibição. Portanto, a geração F2 seráconstituída 
por: 
 13 brancas (1/16 CCII : 2/16 CCIi : 2/16 CcII : 4/16 CcIi : 1/16 ccII : 2/16 ccIi : 
 1/16 ccii) 
 3 coloridas (1/16 CCii : 2/16 Ccii) 
 
 
Exemplo 3: Cor do endosperma do milho 
 Tanto o alelo dominante do locus Y como do locus W determinam a síntese de pigmento amarelo 
no endosperma do milho, enquanto que ambos os recessivos sintetizam enzimas inativas, fazendo com que o 
endosperma seja branco. Portanto o endosperma terá coloração amarela tanto na presença de Y como de W. 
A proporção em F2 será: 
 15 amarelas (1/16 YYWW : 2/16 YYWw : 1/16 YYww : 2/16 YyWW : 4/16 Yy Ww 
 : 2/16 Yyww : 1/16 yyWW : 2/16 yyWw) 
 
 
64 
64 
 1 branca (1/16 yyww) 
 
b) Tritípica 
 Sào formados três diferentes fenótipos. 
 
Exemplo 1: Coloração dos bulbos em cebolas 
 A reação de produção de pigmento é catalisada pela enzima produzida a partir do gene S, cujo alelo 
recessivo codifica uma enzima inativa. No entanto, a coloração deste pigmento é controlada pelo locus A: A 
produz coloração vermelha-arroxeada e a produz coloração alaranjada, obtendo-se em F2 a seguinte 
descendência: 
 9 vermelhas (1/16 SSAA : 2/16 SsAA : 2/16 SSAa : 4/16 SsAa) 
 3 alaranjadas (1/16 SSaa : 2/16 Ssaa) 
 4 brancas (1/16 ssAA : 2/16 ssAa : 1/16 ssaa) 
 
 
 
Exemplo 2: Coloração da casca da semente do trigo 
 As enzimas sintetizadas pelos alelos dominantes dos loci A e B determinam a produção de um 
pigmento de cor marrom; os alelos recessivos determinam a síntese de enzimas inativas, não havendo 
produção de pigmento. No entanto na presença simultânea dos genes dominantes A e B ocorre uma reação 
diferente, fazendo com que o pigmento produzido seja vermelho. Então, a geração F2 será assim constituída: 
 9 vermelhas: (1/16 AABB : 2/16 AABb : 2/16 AaBB : 4/16 AaBb) 
 6 marrons (1/16 AAbb : 2/16 Aabb : 1/16 aaBB : 2/16 aaBb) 
 1 branca (1/16 aabb) 
 
 
 
 
 
65 
65 
Exemplo 3: Coloração de abóboras 
 O alelo dominante do locus A determina a produção de pigmento alaranjado enquanto que o 
recessivo é inativo. Contudo a reação de síntese de pigmento depende da existência de clorofila cuja 
produção é inibida pelo alelo dominante do locus B; o seu alelo recessivo faz com que haja clorofila e, 
conseqüentemente, também pigmento. Deste modo haverá três fenótipos, pois a dupla recessividade originará 
frutos de cor verde, graças à própria clorofila: 
 12 brancas (1/16 AABB : 2/16 AABb : 2/16 AaBB : 4/16 AaBb : 1/16 aaBB : 2/16 
 aaBb) 
 3 alaranjadas (1/16 AAbb : 2/16 Aabb) 
 1 verde (1/16 aabb) 
 
c) Quadritípica 
 Um exemplo de interação em que se obtêm quatro fenótipos em F2 é a característica formato da 
crista em galinhas estudada por Bateson e Punnett. Um outro exemplo é o controle da coloração em ratos. O 
gene dominante A determina produção de pigmento amarelo, o gene dominante R determina pigmento preto 
e ambos os recessivos produzem uma coloração creme. A ocorrência simultânea de dominância em ambos os 
loci produz coloração agouti. Deste modo a proporção em F2 será: 
 9 agouti (1/16 AARR : 2/16 AARr : 2/16 AaRR : 4/16 AaRr) 
 3 amarelos (1/16 AArr : 2/16 Aarr) 
 3 pretos (1/16 aaRR : 2/16 aaRr) 
 1 creme (1/16 aarr) 
 
 
 
LISTA 7 
 
1) O cruzamento entre cães castanhos (homozigotos) mas de genótipos diferentes resultou em uma 
geração F1 de pelagem preta. Em F2 obteve-se a seguinte descendência: 50 castanhos; 70 pretos; 8 
brancos. Qual o controle genético de tal caráter? 
 
2) Considerando um indivíduo com o seguinte genótipo AaBBCcDdEEFf, pergunta-se: 
a) Quantos gametas diferentes, em relação aos genes em questão, são possíveis? 
b) Qual a frequência de gametas ABCDF? 
 
3) Os resultados de uma análise fenotípica de 96 descendentes de uma população F2 em 2 experimentos 
estão tabulados abaixo: 
EXPERIMENTO FENÓTIPO 1 FENÓTIPO 2 
01 70 26 
02 76 20 
Calcule o qui-quadrado para cada uma das experiências supondo: 
a) Razão de 3:1; 
b) Razão de 13:3. 
c) Qual das hipóteses está mais bem representada pelos dados? 
 
4) A cor preta dos pelos dos cães da raça Cocker Spaniel é governada por um alelo dominante (V) e a cor 
vermelha por seu alelo recessivo (v). O padrão uniforme é governado pelo alelo dominante (U) e o padrão 
malhado pelo recessivo (u). Os genes considerados segregam de maneira independente. Um macho de cor 
preta uniforme é cruzado com uma fêmea de cor vermelha uniforme e produzem uma ninhada de 6 filhos 
com os seguintes fenótipos: preto malhado e vermelho uniforme. Determine: 
 
 
66 
66 
a) O genótipo dos genitores. 
b) A probabilidade matemática de aparecer no mesmo cruzamento uma ninhada de 6 descendentes preto 
uniforme. 
 
5) Cruzamento entre ratos pretos no biotério produziram os seguintes descendentes: 4 de cor creme, 29 
albinos e 47 pretos. Quais são os genótipos dos ratos e explique o fenômeno. 
 
6) Em seus experimentos, Mendel observou que em ervilhas, a semente amarela é dominante sobre a 
verde, já a de forma lisa é dominante sobre a forma rugosa. Pergunta-se: 
a) Que razão fenotípica podemos esperar em F2 quando cruzarmos semente amarela lisa com verde 
rugosa, todos puros? 
b) Qual a proporção de indivíduos amarelos na geração F2? 
c) Qual a proporção de indivíduos verdes na geração F2? 
 
7) Em uma determinada planta, o fenótipo opaco pode ser produzido por dois diferentes genes de loci 
diferentes e igualmente recessivos. O gene op1 aumenta teor do aminoácido metionina, e o op2 aumenta o 
teor de lisina. Os respectivos alelos dominantes são responsáveis pelos fenótipos normais. Supondo-se que 
você possui duas variedades, ambas apresentando o fenótipo opaco, como você faria para saber se estas 
variedades são genotipicamente iguais? 
 
8) No gado Vacum, um gene dominante (N) produz um entalhe profundo em cada orelha, enquanto um 
outro gene recessivo (u), situado em outro cromossomo, produz uma anormalidade na unha. Um criador 
possui em seu rebanho animais com ambos fenótipos e deseja eliminar tais características. Como ele deve 
proceder e qual dos caracteres será mais facilmente eliminado? 
 
9) Abaixo estão relacionados dados relativos à um experimento com uma espécie vegetal, onde se 
analisou 2 características: a cor e a forma do tubérculo, na geração F2: 
Classe Fenotípica Resultado Observado 
Vermelho esférico 296 
Vermelho oval 307 
Vermelho alongado 598 
Branco esférico 103 
Branco oval 96 
Branco alongado 200 
Tire todas as conclusões possíveis, demonstrando estatisticamente. 
 
10) Os dados abaixo referem-se à avaliação de 1600 plantas da geração F2 de uma certa espécie de 
vegetal, segregando independentemente para dois caracteres, tipo de folha (lisa e enrrugada) e cor da flor 
(vermelho, rosa e branco): 
 VERMELHO ROSA BRANCO 
LISA 295 615 300 
ENRRUGADA 95 185 110 
a) Determine o controle genético de cada caráter; 
b) Utilizando símbolos apropriados, determine os genótipos correspondentes. 
 
11) O padrão de pelagem em cães é determinado por um locus dialélico em que o gene S, dominante, 
determina pelagem uniforme e o seu alelo pelagem malhada. o locus B controla a coloração da pelagem, 
com dominância do alelo para cor preta. Uma fêmea com pelagem uniforme marrom cruzada com um 
macho de pelagem uniforme preta produziu uma ninhada de 4 filhotes, com os seguintes tipos de pelagem: 
2 uniforme preto, 1 malhado marrom e 1 malhado preto. Determine os genótipos de todos os animais 
envolvidos. 
 
12) Galinhas com fenótipo rastejante (pernas e asas mais curtas que o normal) cruzadas entre si sempre 
produzem descendência constituída de 2/3 de aves rastejantes e 1/3 normais. Cruzamento de aves normais 
geram apenas descendência invariavelmente normal. Considerando a característica cor de pele, observa-se 
que do acasalamento de aves de pele branca entre si pode nascer descendência de pele branca ou amarela 
mas do acasalamentode indivíduos de pele amarela toda a descendência possui pele igual à dos pais. Que 
proporção fenotípica seria esperada do acasalamento de aves heterozigotas para ambos os loci? 
 
 
 
67 
67 
13) Em camundongos o gene C para pelagem colorida é dominante sobre o alelo para pelagem branca. O 
gene V para comportamento normal é dominante sobre o alelo para comportamento valsador. Forneça os 
genótipos dos animais cruzados nas situações abaixo: 
a) Colorido-normal  Branco-normal = 29 colorido-normal e 10 colorido-valsador 
b) Colorido-normal  Branco-valsador = 38 colorido-normal e 15 colorido-valsador 
 
14) Estudando-se determinada característica verificou-se que a proporção fenotípica obtida em F2 era de 
9:7. Qual o resultado esperado para um cruzamento teste? 
 
15) Na raça de cães Labrador, a coloração da pelagem obedece a um controle digênico dialélico em que o 
fenótipo preto depende da dominância em ambos os locos, o marrom da dominância em um deles e o 
amarelo da recessividade nesse mesmo loco. Qual a proporção fenotípica esperada da descendência de 
animais totalmente heterozigotos cruzados entre si? 
 
16) Em um determinado cereal autógamo (reproduz-se naturalmente por autofecundação) foi feito o 
cruzamento artificial entre plantas de sementes brancas e plantas de sementes amarelas, obtendo-se uma 
descendência constituída exclusivamente por indivíduos com sementes de cor amarela. Reproduzida 
naturalmente, esta geração originou 1512 indivíduos de semente amarela e 98 de semente branca. Elabore 
e teste uma hipótese genética para explicar estes resultados. 
 
17) Um valor de qui-quadrado igual a zero indica que grau de correspondência entre os resultados 
esperados e os observados de fato? 
 
18) Um dado cruzamento produziu uma geração F2 com a proporção de 157:43. Com base no teste de 
qui-quadrado, determine a probabilidade de um desvio por acaso admitindo-se uma hipótese de 13:3. 
 
19) Um cruzamento origina uma descendência constituída por 110 indivíduos de um fenótipo e de 90 de 
outro. Determine pelo teste de qui-quadrado a probabilidade de um desvio casual em relação a : 
a) Uma hipótese de 1:1 
b) Uma hipótese de 9:7 
c) Que conclusão genética você tiraria? 
 
20) Em galinhas domésticas a presença simultânea dos genes para crista rosa ( R) e crista ervilha (E) 
produz crista noz. A homozigose recessiva de ambos os pares produz o fenótipo crista serra. Aves de 
crista rosa acasaladas com aves de crista noz produziram 15 descendentes de crista noz, 14 de crista rosa, 
5 de crista ervilha e 6 de crista serra. Determine os genótipos envolvidos comprovando sua hipótese pelo 
teste de qui-quadrado. 
 
21) Em porquinho da índia do acasalamento de animais pretos de pelo liso com animais brancos de pelo 
frisado foi obtida uma geração numerosa em que todos os animais apresentavam pelo frisado. Alguns 
destes indivíduos foram por sua vez cruzados com animais brancos de pelo liso. 
a) Explique o mecanismo genético que controla estas características 
b) Determine as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas no último acasalamento. 
 
22) Admitindo o mesmo controle genético determinado na questão anterior, determine a proporção 
esperada de indivíduos homozigotos com pelo preto frisado, do acasalamento entre animais de pelo preto 
frisado, cuja mãe tinha pelo branco e o pai, pelo liso. 
 
23) Admita o controle genético da questão anterior: 
a) Do acasalamento de dois animais de mesmo genótipo nasceu um descendente frisado e branco e outro 
preto e liso. Acasalando-se novamente os mesmos progenitores, que descendência pode ser esperada? 
b) Um porquinho da índia negro e frisado é acasalado com uma fêmea branca e frisada produzindo 28 
filhotes frisados pretos, 31 frisados brancos, 11 lisos pretos e 10 lisos brancos. Determine o mecanismo 
genético. 
 
 
RESPOSTAS 
 
 
 
68 
68 
1. O genótipo dos pais é AAbb e aaBB. Quando os dois genes dominantes estão no mesmo cromossomo 
ocorre o fenótipo preto e na recessividade deles ocorre o fenótipo branco. Fazendo-se retrocruzamento de 
F1, observa-se interação tritípica na frequência 9:6:1. São dois loci dialélicos que segregam 
independentemente. Qui-quadrado = 0,1383. 
 
2. a) 16; b) 1/16. 
 
3.a) I = 0,216 e II = 0,88 (não são significativos); 
b) I = 4,37 e II = 0,25 (o primeiro é significativo e o segundo não); 
c) A hipótese 3:1. 
 
4.a) VvUu e vvUu; 
b) 0,27%. 
 
5. Genótipo dos parentais: AaBb; Genótipo dos descendentes: creme - aabb; albino - A_bb ou aaB_; preto - 
A_B_. Ocorre interação não alélica tritípica, segregação independente, sendo que A + B caracterizam 
fenótipo preto, A ou B caracterizam fenótipo albino e aabb, fenótipo creme. O qui-quadrado calculado é 
0,319 não sendo significativo. 
 
6.a)Proporção Fenotípica: 9/16 amarelo-liso; 3/16 amarelo rugoso; 3/16 verde liso; 1/16 verde rugoso; 
b)12/16; c) 4/16. 
 
7. Cruzando-as, se surgir descendentes normais o genótipo dessas plantas é diferente. 
 
8. Não cruzar indivíduos com as características indesejáveis. A característica mais fácil de eliminar é entalhe 
na orelha, pois todos os indivíduos que apresentarem o fenótipo possuirão o gene que determina a 
característica tornando fácil excluir esses animais. Os indivíduos com as unhas normais podem ser 
heterozigotos para o gene que determina a anomalia e, portanto devem ser excluídos quando produzirem 
descendentes com a anomalia nas unhas. 
 
9. O fenótipo cor é determinado por um caráter monogênico com dominância completa (hipótese - 3 
vermelho: 1 branco; 
2 
= 0,0033, n.s). O fenótipo formato do tubérculo é determinado também por um 
caráter monogênico com ausência de dominância (hipótese – 2/4 alongado : ¼ oval : ¼ esférico; 
2 
= 
0,0125, n.s). 
 
10.a) Ocorre um cruzamento entre genes que expressam dominância completa (tipo de folha) e outro com 
ausência de dominância (cor da flor). 
 
b) 
Parentais AaBb 
Vermelha-lisa AAB_ 
Vermelha-enrrugada AAbb 
Rosa-lisa AaB_ 
Rosa-enrrugada Aabb 
Branca-lisa aaB_ 
Branca-enrrugada aabb 
 
11. Fêmea: Ssbb; macho: SsBb 
descendentes: uniforme-preto: S_Bb 
 
 
69 
69 
 malhado-marrom: ssbb 
 malhado-preto: ssBb 
 
 
12. Proporção fenotípica: 6/12 rastejante-branco; 2/12 rastejante-amarelo; 3/12 normal-branco; 1/12 
normal-amarelo. 
 
13.a) CCVv  ccVv b) CCVv  ccvv. 
 
14. 3:1 
 
15. Proporção fenotípica: 9/16 preto; 3/16 marrom; 4/16 amarelo. 
 
16. Para a hipótese de 15:1 o qui-quadrado calculado é de 0,074 (n.s). A coloração das sementes obedece 
a um controle de dois loci dialélicos, ocorrendo dominância completa do alelo que determina cor amarela 
em ambos os locos. Ocorre interação ditípica entre ambos de tal modo que a semente será amarela sempre 
que houver pelo menos um alelo dominante em qualquer locus e será branca apenas no duplo recessivo. 
Os progenitores cruzados artificialmente eram AABB  aabb, tendo gerado um F1 AaBb que, por 
autofecundação produziu uma proporção fenotípica de 15/16 de plantas com semente amarela para 1/16 
de plantas com semente branca. 
 
17. 100%. Não há desvio do observado em relação do esperado. 
 
18. Em um grau de liberdade a probabilidade de ocorrer é de 0,50 a 0,30, ou seja, 0,99 está entre 0,46 e 
1,07 (ver tabela de probabilidade). 
 
19.a) Pela tabela, 2 está entre 1,64 e 271 sendo que a probabilidade de 1:1 se encontra entre 0,2 e 0,1. 
b) Pela tabela, 0,125 está entre 0,06 e 0,15 sendo a probabilidade de 9:7 estar entre 0,8 e 0,7. 
c) A probabilidade de 9:7 apresenta uma probabilidade de ocorrência maior, logo conclui-se que se trata 
de uma característica controlada por interação ditípica entre dois loci dialélicos independentes. um 
fenótipo manifesta-se na presença de alelo dominante em ambos os loci enquanto que a recessividade em 
pelo menos um deles determina o outro fenótipo. o cruzamento foi feito entre doisheterozigotos. 
 
20. Progenitores: Rree (rosa) e RrEe (noz); descendentes: rosa - 1/8 RRee + 2/8 Rree; noz - 1/8 RREe + 
2/8 RrEe; ervilha - 1/8 rrEe; serra - rree. O qui-quadrado calculado é 0,267. Tabelado a 5% para 3 graus 
de liberdade - 7,82. A hipótese aceita é 3:3:1:1. 
 
21.a) As duas características são controladas por loci dialélicos independentes. O gene para cor preta (P) e 
o gene para pelo frisado (F) são dominantes sobre os respectivos alelos. Primeiro cruzamento: PPff  
ppFF; segundo cruzamento PpFf  ppff. 
b) Proporção genotípica: ¼ PpFf; ¼ Ppff; ¼ ppFf; ¼ ppff; (1:1:1:1). 
Proporção fenotípica: ¼ preto-liso; ¼ preto-frisado; ¼ branco-liso; ¼ preto-frisado (1:1:1:1). 
 
22. Proporção de indivíduos homozigotos preto-frisado (PPFF): 1/16 
 
23.a) Proporção fenotípica: 9/16 preto-frisado; 3/16 preto-liso; 3/16 branco-frisado; 1/16 branco-liso. 
b) Macho PpFf e fêmea ppFf. A hipótese proposta é de 3:3:1:1, o qui-quadrado calculado é 0,27 e 
tabelado a 5% para 3 graus de liberdade - 7,82. 
 
 
 
 
 
 
 
70 
70 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
LIGAÇÃO 
 
 A 2ª lei de Mendel se refere a dois ou mais pares de alelos que controlam características diferentes e 
que segregam de maneira independente. Para que isto ocorra é necessario que os genes estejam localizados 
em cromossomos diferentes. No entanto hoje sabemos que há muito mais genes (loci) do que cromossomos. 
Na espécie humana, por exemplo, são estimados em torno de 100.000 loci que devem se distribuir em apenas 
23 pares de cromossomos. Assim, parece claro que em um mesmo cromossomo estão presentes mais de um 
gene. 
 Quando estudamos genes situados num mesmo cromossomo verificamos que seu comportamento, 
em termos de segregação, não pode ser explicado pela 2ª lei de Mendel. Na verdade tais genes seguem a 3ª 
lei da Genética, que não foi descrita por Mendel e só foi estabelecida em torno de 1910. 
 A manifestação de características controladas por genes situados num mesmo cromossomo, e 
portanto ligados, foi observada inicialmente por W. Bateson e R. C. Punnet em 1906, embora não tenham 
conseguido explicar o fenômeno. 
 Bateson e Punnett estudavam os caráteres cor da flor e a forma do grão de pólen. Quanto à cor, as 
flores podiam ser púrpura ou vermelha e os resultados mostravam claramente uma dominância de púrpura. O 
polén podia apresentar forma alongada (dominante) ou redonda (recessivo). Embora ambas as características, 
quando analisadas isoladamente, seguissem de maneira rigorosa a 1ª lei de Mendel, consideradas em 
conjunto, produziam uma proporção fenotípica em F
2
 que não correspondia à proporção mendeliana clássica 
de 9:3:3:1. 
 
Fenótipos Esperado Observado desvio d
2
 d
2
/ e 
Púrp-longa 2813 (9/16) 3466 + 653 426409 151.58 
Púrp-redond 937 (3/16) 223 - 714 509796 544.07 
verm-longa 937 (3/16) 316 - 621 385641 411.56 
verm-redon. 313 (1/16) 995 + 682 465124 1486.01 
TOTAL 5000 5000 2593.22 
 
O qui-quadrado limite (0.05) para 3 graus de liberdade (nº de classes - 1) é 7,82. Como se vê um desvio 
altamente significante. 
 Em 1911, T.H. Morgan publicou os resultados de seu estudo em moscas da fruta (Drosophila 
melanogaster), onde mostrava a ocorrência de genes ligados e permuta entre cromossomos homólogos 
(Crossing-over). A partir deste trabalho, inúmeros resultados que aparentemente contrariavam as leis 
mendelianas puderam ser explicado, inclusive aqueles obtidos por Bateson e Punnett. 
 
PERMUTA 
 
 Se dois genes estão ligados, isto é, presentes em um mesmo cromossomo, a tendência normal é que 
segreguem juntos. Assim, se tivermos um indivíduo duplamente heterozigoto (F1) para estes genes, serão 
possíveis apenas dois tipos de gametas, e em F2 apenas dois fenótipos. 
 
 
71 
71 
 
 
 
 
 
 No entanto, como observamos nos resultados de Bateson e Punnett, quatro fenótipos foram obtidos 
em F2. Isto acontece porque, apesar dos genes estarem no mesmo cromossomo, durante a meiose algumas 
células sofrem permuta entre as cromátides não-irmãs dos cromossomos homólogos, fazendo assim com que 
os genes diferentes se recombinem. 
 
 
 
A frequência com que ocorre a permuta, entre dois genes, está relacionada, de uma maneira direta, com a 
distância dos genes no cromossomo. Assim, quanto maior for a distância entre êles, maior será a frequência 
da permuta. Por causa desta relação foi estabelecido uma unidade para medir a distância entre os genes no 
cromossomo. Trata-se da Unidade de Permuta (U.P) e seu valor unitário corresponde exatamente a 1% de 
permuta. 
 
 RECOMBINAÇÃO 
 
 Considerando-se todas as células que sofrem permuta, apenas metade dos gametas produzidos serão 
recombinantes, pois a outra metade será sempre de gametas parentais. Assim, pode-se dizer que a frequência 
de recombinação é igual à metade da permuta. Para se medir a distância entre dois genes pode-se usar, alem 
da U.P., a unidade de recombinação (U.R.), assim a cada 1% de recombinação teremos 1 U.R. 
 Para exemplificar vamos considerar um indivíduo F1 e dois genes, A e B, situados em um mesmo 
cromossomo e cuja distância entre eles corresponde a 40 Unidades de Permuta ou 20 Unidades de 
Recombinação: 
 
 F1 AB/ab - 40% de permuta 
 
 
72 
72 
 Células com permuta - 40% Células sem permuta - 60% 
gameta AB - Parental -...........10% 
gameta ab - Parental -...........10% 
gameta Ab - Recombinante - 10% 
gameta aB - Recombinante - 10% 
gameta AB - Parental - 30% 
gameta ab - Parental - 30% 
 
 Total de Gametas 
parental - AB - 40% 
 ab - 40% 
Recomb. - Ab - 10% 
 aB - 10% 
 
 REPRESENTAÇÃO GRÁFICA DE GENES LIGADOS 
 
 Para facilitar o nosso estudo, genes ligados serão representados, gráficamente, utilizando-se a 
notação fracionária, que consiste na representação dos genes de cada homólogo separados por um travessão 
de fração. 
 
 ASSOCIAÇÃO E REPULSÃO 
 
 Genotipicamente um determinado fenótipo de um indivíduo F1 pode ser apresentar de duas 
maneiras diferentes: 
 
1º) Em Associação : Quando os dois genes dominantes estão num dos cromossomos e os dois recessivos no 
outro. 
2º) Em Repulsão : Quando num dos cromossomos são encontrados um alelo dominante de um dos genes e o 
alelo recessivo do outro. 
 
 
 
 TIPOS DE LIGAÇÃO 
 
 Em relação à distância entre dois genes, e portanto, em relação à frequência de permuta e 
recombinação, podemos classificar as ligações em três categorias: Ligação absoluta; Ligação Parcial e 
Segregação Independente. 
 
a) Ligação absoluta: Quando dois genes estão tão próximos que a frequência de permuta ou de 
recombinação entre eles é igual a zero. Neste caso um indivíduo F1 forma apenas dois tipos de gametas em 
igual proporção. 
 
b) Ligação Parcial: Quando dois genes estão situados a uma distância, um do outro, que a frequência de 
permuta será maior que zero e menor que 100%. Da mesma forma, a recombinação será maior que zero e 
menor que 50%. Neste caso a frequência de permuta e recombinação depende da distância entre os genes 
estudados e um indivíduo F1 formará quatro tipos de gametas, com frequências também relacionadas com a 
distância entre os genes. 
 
c) Segregação Independente: Quando dois genes estão distantes um do outro a uma distância tão grande que 
a frequência de permuta entre êles vai ser de 100% e a frequência de recombinação igual a 50%. Neste caso 
 
 
73 
73 
um indivíduo F1 formará quatro tipos de gametas com igual frequência. Quando isto acontece, fica 
impossível, por simples inspeção na frequência fenotípica dos descendentes de um cruzamento F2, distinguir 
entre genes situados em cromossomos diferentes e genes situados num mesmo cromossomo mas com 100%de permuta. 
 
 Gametas de um F1 em Associação (AB/ab) 
Ligação AB (parental) ab (parental) Ab(recomb.) aB (recomb.) 
Absoluta - 
Permuta = 0% 
Recomb = 0% 
 1/2 1/2 0 0 
Parcial 
Permuta: 
 >0% < 100% 
 1-C/2 1-C/2 C/2 C/2 
Seg. Independente 
Permuta=100% 
Recomb= 50% 
 1/4 1/4 1/4 1/4 
No quadro acima C = Frequência de Recombinação 
 
 Cruzamento Teste 
 
 O Cruzamento teste (F1 X pai duplo recessivo) se constitui numa ferramenta extraordinária para a 
determinação das frequências de permuta e recombinação entre dois genes. Como o pai duplo recessivo 
fornece apenas um tipo de gameta, o fenótipo dos descendentes será determinado pelos gametas de F1. Além 
disso, a frequência fenotípica dos descendentes será igual a sua frequência genotípica, que por sua vez 
corresponde exatamente à frequência gamética. 
 Neste tipo de cruzamento a frequência de recombinação será determinada pela relação: 
 
 
N
scombinante
C


Re
 onde, 
 C = Frequência de Recombinação 
 N = Número total de indivíduos na descendência 
 
 Para exemplificar vamos considerar um cruzamento teste envolvendo duas características em 
coelhos, controladas por genes presentes no mesmo cromossomo. 
Pelo pigmentado é determinado por um gene dominante A e pelo branco por seu alelo recessivo a. Pelo 
longo é determinado por um gene dominante B e pelo curto por seu alelo recessivo b. 
 
 
No Exemplo considerado a frequência de recombinação será: 
 
 
 
 
74 
74 
 C 


42 38
200
0 4. 
 
Este resultado mostra que há 40% de recombinação entre os genes para a pigmentação e o gene para 
comprimento do pelo. E portanto estes genes estão distantes 40 unidades de recombinação no cromossomo. 
 4 0 U.R 
 A B          
 
 Cálculo de Recombinantes em F2 
 
 O Cálculo da frequência de recombinação entre dois genes ligados, pode ser determinada também 
através da geração F2. Para isto devemos recordar que a frequência dos gametas recombinantes produzidos 
por um F1 é C/2. Por outro lado, a frequência de gametas parentais é 1-C/2. 
 
 
 AB
1
2
 C
 ab 
1
2
 C
 Ab 
C
2
 aB 
C
2
 
AB 
1
2
 C
 A_B_ 
 1
4
2
 C
 A_B_ 
 1
4
2
 C
 A_B_ 
 1
4
 C C
 
A_B_ 
 1
4
 C C
 
ab 
1
2
 C
 A_B_ 
 1
4
2
 C
 
 aabb 
 1
4
2
 C
 
 
A_bb 
 1
4
 C C
 
aaB_ 
 1
4
 C C
 
Ab 
C
2
 A_B_ 
 1
4
 C C
 A_bb 
 1
4
 C C
 A_bb 
C 2
4
 A_B_ 
C 2
4
 
aB 
C
2
 A_B_ 
 1
4
 C C
 aaB_ 
 1
4
 C C
 A_B_ 
C 2
4
 aab_ 
C 2
4
 
 
 A partir das frequências genotípicas determinadas na tabela anterior é possível determinar as 
frequências fenotípicas esperadas em F2. 
 
1) A B
C C
_ _
 3 2
4
2
 2) 
 
aabb
C

1
4
2
 3) A bb
C C
_ 
2
4
2
 4) 
aaB
C C
_
2
4
2
 
 
Já o valor de C (frequência de recombinação) poderá ser deterterminado pela relação : 
 
 
N
tesrecombinanparentais
c
 
1 
 
 
Frequências de Recombinação para F1 em Repulsão 
 
 Se usarmos o mesmo raciocínio utilizado no caso anterior, para a determinação das frequências 
fenotípicas e da frequência de recombinação em F2, quando F1 está em repulsão chegaremos as seguintes 
relações: 
 
 
 
75 
75 
1) Recombinantes A B
C
_ _
2
4
2
 e aabb
C

2
4
 
 
2) Parentais A bb
C
_ 
1
4
2
 e aaB
C
_
1
4
2
 
 
Com estas frequências fenotípicas o valor de C será C
recombinantes parentais
N


 
 
 Fórmula Geral 
 
 Por último, a frequência de recombinação pode ser determinada conhecendo-se somente as 
frequências fenotípicas, e sem levar em consideração se F1 está em Associação ou em Repulsão. 
 
 
   
X
A B aabb A bb aaB
N

   _ _ _
 
 
 
Quando o valor de X for maior que 0.5 então a frequência de recombinação será igual a C= 1-X e o F1 
estará em Associação. 
 
Quando o valor de X for menor que 0.5 então a frequência de recombinação será igual X ( C=X) e o F1 
estará em repulsão. 
 
 
MAPA GENÉTICO 
 
 Conforme já foi visto, a freqüência de permuta é diretamente proporcional à distância entre os genes 
nos cromossomos, isto é, quanto maior for a distância entre dois genes maior será a freqüência de permuta 
entre êles. Já foi visto também que na falta de uma unidade métrica suficientemente pequena para estabelecer 
um valor numérico para a distância entre genes, os geneticistas criaram a Unidade de Permuta e a Unidade 
de recombinação. 
 Utilizando os valores determinados de permuta e recombinação é possível determinar a seqüência 
dos genes no cromossomo e desta maneira montar o que se denomina de MAPA GENÉTICO. Para fazer isto 
utiliza-se o TESTE DOS 3 PONTOS. 
 
O TESTE DOS 3 PONTOS 
 
 Consiste em se tomar 3 genes ligados e a partir das freqüências com que se recombinam determinar 
sua seqüência no cromossomo. Um indivíduo F1 (triplamente heterozigoto) vai formar quatro tipos básicos 
de gametas: Parentais ; recombinante I; recombinante II e duplo recombinante. Admitindo o genótipo 
 
AbC
aBc
 
Serão formados os seguintes gametas num total de 457 
 
 Parentais Recombinantes. I Recombinantes.II Duplo Recomb. 
 AbC - 130 ABc - 34 Abc - 58 ABC - 8 
 aBc - 125 abC - 32 aBC - 60 abc - 10 
 
 
 
76 
76 
Como se trata de um cruzamento teste, em que apenas o indivíduo F1 é segregante, o total de duplo 
recombinantes pode ser detectado pelo fato de apresentar menor freqüência, assim, no exemplo acima sua 
freqüência ou taxa será: 
 Duplo Recombinante = 
8 + 10
457
= 0.0393 
A recombinação I compreende a soma dos gametas que apresentam a recombinação apenas na região I, 
somados com os duplos recombinantes. 
 
 Recombinantes I = 
34+32+8+10
457
= 0.184 
 
O freqüência de recombinação II será determinada pela somatória dos gametas que apresentam 
recombinação apenas na região II, somados com os duplos recombinantes 
 
 Recombinantes II = 
58+60+10+8
457
= 0.2975 
A freqüência de gametas parentais será determinado pela relação: 
 
 Parentais = 1 - (Recomb. I + Recomb. II + Duplo Recomb) 
 
 Parentais = 1 - 0.5118 = 0.4882 
 
Os resultados observados demonstram que os genes ABC estão na seguinte seqüência: 
 
 
 
A distância entre A e B será igual ao total de recombinação observado nesta região, da mesma forma a 
distância entre B e C é igual ao total de recombinação entre os genes B e C. 
 
INTERFERÊNCIA 
 
 Considerando que a probabilidade de dupla recombinação esperada é igual à distancia AB x 
distância BC, então no caso acima esperamos 0.184 x 0.2975 = 0.05 de dupla recombinação. Contudo se 
verificarmos os resultados observados a dupla recombinação ocorreu com uma freqüência igual a 0.03. 
 Diferenças como esta ocorrem na grande maioria das vezes e são devidas ao fenômeno da 
Interferência, que pode ser calculada pela relação I = 1- DRO/DRE. 
No caso acima, a Interferência será = 1 - 0.03/0.05 = 0.4. 
Isto significa que 40% das permutas esperadas não ocorreu. 
Para explicar a Interferência admite-se que quando ocorre permuta na região 1 a probabilidade de ocorrência 
de permuta na região 2 fica diminuída, e vice-versa. 
 
PERMUTA E RECOMBINAÇÃO 
 
 Já vimos que a freqüência de recombinação está relacionada com freqüência de permuta. Esta 
relação torna-se mais clara se considerarmos 3 genes ligados. 
 São possíveis quatro eventoscitológicos em relação a estes genes : Ausência de Permuta; 
permuta apenas na Região 1 (AB); permuta apenas na região 2 (BC); dupla permuta. 
1.- AUSÊNCIA DE PERMUTA 
 
 Quando não ocorre permuta na célula os gametas resultantes, em relação aos 3 genes considerados, 
serão 100% parentais. 
 
 
77 
77 
 
 
 
 
2.- PERMUTA APENAS NA REGIÃO 1 (AB) 
 
Neste caso 50% dos gametas resultantes serão parentais e 50% serão recombinantes 1. 
 
 
 
3.- PERMUTA APENA NA REGIÃO 2 (BC) 
 
Neste caso 50% dos gametas serão parentais e 50% serão recombinantes 2. 
 
 
 
4. DUPLA PERMUTA 
 
 Neste caso são possíveis 4 combinações de permuta 
a.- Primeira permuta: na região 1 entre as cromátides 2 e 3; Segunda permuta: na região 2 entre as 
cromátides 2 e 3. 
b.- Primeira permuta: na região 1 entre as cromátides 2 e 3; Segunda permuta na região 2, entre as cromátides 
1 e 3. 
 
 
78 
78 
c.- Primeira permuta: na região 1 entre as cromátides 2 e 3; Segunda permuta na região 2, entre as cromátides 
2 e 4. 
d.- Primeira permuta: na região 1 entre as cromátides 2 e 3; Segunda permuta na região 2, entre as cromátides 
1 e 4. 
 
Situação a 
 
 gametas parentais duplo recombinantes 
ABC - 25% AbC - 25% 
abc - 25% aBc - 25% 
 
Situação b 
 
 Recombinante 2 duplo recombinante recombinante 1 parentais 
ABc 25% AbC 25% aBC 25% abc 25% 
 
Situação c 
 
Parental Recombinante 1 duplo recombinante recombinante 2 
ABC - 25% Abc - 25% aBc - 25% abC - 25% 
 
Situação d 
 
Recombinante 2 Recombinante 1 Recombinante 1 Recombinante 2 
ABc - 25% Abc - 25% aBC - 25% abC - 25% 
 
Agora considerando o conjunto das quatro situações possíveis para dupla permuta, teremos 
 
25% de gametas parentais. 
25% de gametas recombinantes 1. 
25% de gametas recombinantes 2. 
25% de gametas duplo recombinantes. 
 
 
 
 
 
 
 
79 
79 
FÓRMULAS GERAIS 
 
Se atribuirmos valor literal W ao percentual de células com ausência de permuta; X para permuta apenas na 
região 1; Y para permuta apenas na região 2; Z para dupla permuta, então os percentuais de gametas 
formados para cada grupo será: 
 
 Parentais Recombinante 
 1 
Recombinante 
 2 
 Duplo 
Recombinante 
Aus. Permuta = W 
 W 
 __________ __________ __________ 
Permuta 1 = X 
 
 X/2 X/2 _________ __________ 
Permuta 2 Y 
 Y/2 ________ Y/2 __________ 
Dupla Permuta Z 
 Z/4 
 
Z/4 
 
Z/4 Z/4 
Considerando o quadro acima, podemos então concluir que as freqüências de gametas serão: 
 
Gametas Parentais = W + X/2 + Y/2 + Z/4 
Gametas Recombinantes 1 = X/2 + Z/4 
Gametas Recombinantes 2 = Y/2 + Z/4 
Duplo Recombinantes = Z/4 
 
Portanto conhecendo-se os valores de W, X, Y e Z podemos calcular as freqüências de gametas: 
 
Por Exemplo: para W = 30% ; X = 30%; Y = 30% e Z = 10% 
 
Parentais: 0,3 + 0.15 + 0.15 + 0.025 = 0.625 
Recomb. 1 = 0,15 + 0.025 = 0.175 
Recomb. 2 = 0.15 = 0.025 = 0.175 
Duplo Recomb. = 0.025 
 
Podemos então observar que os gametas parentais são formados por células que não sofreram permuta, 
células que sofreram permuta apenas na região I, células que sofreram permuta apenas na região II, e ainda, 
por células que sofreram dupla permuta. Por causa disto os gametas parentais serão sempre os mais 
freqüentes. 
 
Os gametas recombinantes I são formados pelas células que sofreram permuta apenas na região I e por 
células que sofreram dupla permuta. 
 
Os gametas recombinantes II são formados por células que sofreram permuta apenas na região II e por 
células que sofreram dupla permuta. 
 
Os gametas duplo recombinantes são formados apenas por células que sofrem dupla permuta, daí o fato 
de se apresentarem sempre com menor freqüência. 
 
 
LISTA 8 
 
1) Em uma certa planta diplóide, os três loci A/a, B/b e C/c estão assim ligados: 
 A B C 
—|——————|——————|— 
 a 20 UR b 30 UR c 
a) Quais seriam as frequências genotípicas de uma planta que apresentasse o genótipo Abc/aBC? 
(Suponha uma prole de 1000 indivíduos) 
b) Qual seria a frequência do genótipo ABC, supondo uma interferência de 20%? 
 
 
 
80 
80 
2) Um cruzamento teste deu os resultados abaixo. Em função dele determine o valor da interferência, e as 
distâncias entre os genes em questão: 
ABD - 530 Abd - 130 ABd - 80 AbD - 8 
 abd - 535 aBD - 125 abD - 85 aBd - 7 
 
3) Admita que em bovinos casco normal é governado por um gene dominante (A) cujo alelo recessivo 
determina casco fendido. No mesmo cromossomo um outro gene dominante (B) determina chifres normais 
enquanto chifres retorcidos são determinados pelo alelo recessivo. Descendentes F2 apresentaram os 
seguintes fenótipos: 
109 Casco normal e Chifre normal; 48 Casco normal e Chifre retorcido 
 47 Casco fendido e Chifre normal; 05 Casco fendido e Chifre retorcido 
Determine: 
a) A frequência de recombinação entre os genes (valor de c) 
b) O genótipo de F1. 
 
4) Considere o segmento cromossômico constituído de 3 genes (A,B,C) ligados na ordem dada. Considere 
que durante o processo meiótico de um indivíduo de genótipo ABC/abc, os seguintes eventos com as 
respectivas frequências apareceram: 
 Células com crossing-over na região considerada - 30% 
 Células com crossing-over na região AB - 30% 
 Células com crossing-over na região BC - 30% 
 Células com crossing-over duplo - 10% 
Qual o valor da interferência? Como podemos interpretar os resultados? 
 
5) Em uma determinada espécie, os genes W,R,T estão ligados na ordem dada e, ocupando os loci 17, 27 
e 39, respectivamente. Deseja-se saber a frequência fenotípica esperada e a distância entre W, R, e T, 
quando se faz o seguinte cruzamento: 
WRT/wrt  wrt/wrt 
Considere que houve interferência máxima. 
 
6) Através dos dados abaixo, relativos à descendência da autofecundação do genótipo De/dE, deseja-se 
saber as frequências de recombinação entre os genes em apreço (DE): 
D_E_ - 5016 
D_ee - 2482 
ddE_ - 2486 
ddee - 16 
 
7) Em um cruzamento teste a seguinte descendência foi encontrada: 
rSz – 01 rsz – 396 
rsZ – 73 Rsz – 25 
RSz – 75 rSZ – 23 
RSZ – 406 RsZ – 01 
Pede-se: 
a) A ordem dos genes e suas distâncias; 
b) o genótipo dos pais; 
c) o valor da interferência. 
 
8) Três genes no cromossomo X da Drosophila estão localizados nos seguintes loci a - 21, b - 31 e c - 44. 
Admitindo-se um coeficiente de coincidência igual a 20%, calcular a frequência fenotípica teoricamente 
esperada, se obtivéssemos 2000 descendentes do cruzamento AbC/aBc  abc/abc. 
 
9) Considere 3 pares de genes ligados (de segregação dependente) com efeito aditivo e responsáveis pelos 
seguintes valores fenotípicos: 
A=2, a=1, B=5, b=4, D=7, d=6 
Admita que as distância entre elas são: 
AB= 20 unidades de recombinação 
BC= 20 unidades de recombinação 
AC= 36 unidades de recombinação 
 
 
81 
81 
Pergunta-se qual seria a frequência genotípica, fenotípica e valor fenotípico dos descendentes de um 
cruzamento teste envolvendo uma F1 que apresente genótipo ABD/abd. 
 
10) O pai do Sr. Spock, primeiro oficial da nave estelar Interprise, veio do planeta Vulcano. Sua mãe veio 
da Terra. Um vulcaniano tem orelhas pontudas (P), ausência de adrenais (A) e o coração do lado direito 
(R). Todos estes alelos são dominantes sobre os alelos normais da Terra. Os genes são autossômicos e 
ligados como mostra o mapa de ligação: 
P A R 
 
p 15 UR a 20 UR r 
Se o Sr. Spock se casar com uma mulher da Terra e não houver interferência genética, que proporção de 
seus filhos: 
a) Terá aparência vulcaniana para todos os 3 caracteres? 
b) Terá aparência terráquea para os 3 caracteres? 
c) Terá orelhas e coração vulcaniano masadrenais terráqueos? 
d) Terá orelhas vulcanianas mas coração e adrenais de terráqueos? 
 
11) Galos de penas brancas-lisas foram cruzados com galinhas de penas coloridas-frisadas, obtendo-se 
uma numerosa descendência, toda com penas brancas-frisadas. Cruzadas com galos de penas coloridas-
lisas, produziram a seguinte descendência: Branco-liso - 279; Branco-frisado - 175; Colorido-liso - 
160;Colorido-frisado - 262. 
a) Especifique os cruzamentos realizados e explique o mecanismo genético; 
b) Calcule a taxa de recombinação. 
 
12) Entre os genes A e B há 20% de recombinação. O híbrido resultante do cruzamento AB/AB  ab/ab 
foi acasalado com o homozigoto recessivo. 
a) Dê as proporções genotípicas e fenotípicas da descendência; 
b) E se o híbrido fosse resultante do cruzamento Ab/Ab  aB/aB? 
 
13) Em bovinos, o gene que determina pelo preto domina o gene que determina pelo marrom e o gene 
para caráter mocho domina o gene para aspado. O gene para pelo preto encontra-se ligado ao gene para 
mocho, havendo entre eles 16,5% de recombinação. Qual o provável valor para a taxa de recombinação 
entre os genes para pelo marrom e presença de chifres? 
 
14) Em Drosophila o gene b (black), recessivo, determina cor preta, em contraste com o tipo selvagem 
que tem o corpo castanho. O gene a (arco) determina asas curvas e torcidas para baixo, em contraste com 
a forma selvagem que tem asas retas. Dois grupos uniformes de fêmeas, I e II, obtidos cada um de um 
diferente cruzamento, foram cruzadas com machos de corpo preto e asa em arco, obtendo-se a seguinte 
progênie: 
 
 I II 
Castanho-reto 982 175 
Castanho-arco 597 279 
Preto-reto 613 262 
Preto-arco 936 160 
 
 
a) Quais os genótipos das fêmeas dos grupos I e II? 
b) Calcular a taxa de recombinação com os dados de cada uma das descendências. 
 
15) Do cruzamento de dois indivíduos foi obtida a seguinte descendência: AB - 692; Ab - 78; aB - 72; ab 
- 160. Calcule a distância que separa os dois locos. 
 
16) Na Drosophila o gene recessivo s, localizado no cromossomo III, determina cerdas mais curtas que as 
normais, próprias da forma selvagem. No cromossomo II, apresentando 6% de recombinação entre si, 
 
 
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estão os genes b e p, ambos recessivos, determinam, respectivamente, corpo preto e olhos púrpura, em 
contraste com a forma selvagem que tem corpo castanho e olhos vermelhos. Que descendência deverá ser 
esperada do cruzamento BP/bpSs  bp/bpss? 
 
17) Na galinha a cor da plumagem é afetada por uma interação inibidora entre dois pares de genes que 
segregam independentemente: C, cujo alelo dominante determina presença de cor e I, cujo alelo 
dominante inibe o gene C. No mesmo cromossomo em que se situa o gene inibidor encontra-se também o 
locus F, que controla o tipo de pena, sendo alelo para pena frisada dominante sobre o alelo para pena 
normal. A distância entre I e F é de 17%. Qual a descendência esperada do cruzamento If/iFCc  if/ifcc? 
 
18) Na planta Primavera flor de cor magenta é dominante sobre flor vermelha, estilete curto é dominante 
sobre longo e estigma verde é dominante sobre estigma amarelo. Foi feito o cruzamento entre uma planta 
homozigota de flor magenta, estilete curto e estigma amarelo e outra também homozigota de flor vermelha, 
estilete longo e estigma verde, obtendo-se plantas que, cruzadas com plantas de cor vermelha, estilete longo e 
estigma amarelo produziram a seguinte descendência: 
FLOR ESTILETE ESTIGMA NÚMERO 
Magenta Curto verde 634 
Magenta Curto amarelo 1083 
Magenta Longo verde 182 
Vermelha Curto verde 39 
Magenta Longo amarelo 54 
Vermelha Curto amarelo 154 
Vermelha Longo verde 1032 
Vermelha Longo amarelo 52 
Fazer o mapa da região cromossômica onde se situam estes genes e calcular o valor da interferência. 
 
19) Em ratos, o pelo crespo é determinado pelo gene recessivo v e a cauda curta pelo gene recessivo c. Os 
alelos dominantes determinam as condições normais para ambos os caracteres. Dados 30 UR entre esses 
loci, determine as proporções fenotípicas previstas para genitores heterozigotos que estão: 
a) Ambos em fase de associação; 
b) Ambos em fase de repulsão; 
c) Um em associação e outro em repulsão. 
 
20) Admita que em 3 genes ligados ocorreram os seguintes eventos meióticos: 
* Células sem permuta - 20% 
* Células com permuta só na região AB - 30% 
* Células com permuta só na região BC - 40% 
* Células com permuta na região AB e BC - 10% 
a) Quais são as frequências fenotípicas esperadas de um teste de três pontos realizado em condições de 
total associação? 
b) Qual o valor da interferência? 
c) Qual frequência de gametas dominantes para A e B e recessivo para C se estes se formaram a partir de 
células que sofreram dupla permuta? 
 
21) Um teste de três pontos produziu os seguintes resultados: aBD - 484; abd- 194; abD - 66; AbD - 277; 
ABD - 188; Abd - 481; aBd - 265; ABd -55. 
a) Qual o genótipo de F1? 
b) Qual a frequência de células que sofreram permuta na região I? 
c) Qual o valor da interferência? 
 
RESPOSTAS 
 
1.a) Parentais: 280 e 280; RI: 70 e 70; RII: 120 e 120; DR: 30 e 30. 
b) 7,6%. 
 
 
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2. I = 53,7% e distância entre os genes: AB = 18% e BD = 12% 
 
3.a) c = 0,3; b) associação: AB/ab 
 
4. I = 0,375. Em 37,5% dos cromossomos não ocorreu permuta. 
 
5. Parentais: 39%; RI: 5%;RII : 6%;DR: 0. Distância WT: 22; WR:10; RT:12 
 
6. c = 0,08. Parentais: 0,46 e recombinantes: 0,04. 
 
7.a) RSZ. RS = 0,05 e SZ = 0,15; 
b) RSZ/rsz e rsz/rsz; 
c) I = 0,266. 
 
8. AbC e aBc = 0,3863; ABc e abC = 0,0487; Abc e aBC = 0,0637; ABC e abc = 0,0013 
 
9. Frequência Genotípica: Parentais: 31%; RI : 9%, RII: 9%; DR: 1%; 
Frequência Fenotípica: 14 – 31%; 13 – 19%; 12 – 19%; 11 – 31%. 
Valor fenotípico: Parentais: 14 e 11; RI: 12 e 13; RII: 13 e 12; DR: 13 e 12. 
10.a) 34%; b) 34%; c) 1,5%; d) 6%. 
 
11. 
a) branca: A frisada: B 
Colorida: a lisa: b 
Cruzamento 1: Branca lisa (Ab/Ab) x coloridas frisadas (ab/ab) 
Cruzamento 2: ♀ Branca frisada (AB/ab) x ♂ colorida lisa (aabb) 
 
b) c = 0,04 (repulsão) 
 
12. 
a) P = AB e ab = 40%, R = Ab e aB = 10% 
 
b) P = Ab e aB = 40%, R = AB e ab = 10% 
 
13. 16,5% 
 
14. 
a) ♀ I) BA/ba , II) bA/Ba 
b) c I = 0,3868, cII = 0,3824 
 
15. 14,9 U 
 
16. Parentais = 94% - 23,5% cada: BP/bp S, BP/bp s, bp/bp S, bp/bp s 
Recombinantes: 6% - 1,5% cada: Bp/bp S, Bp/bp s, bP/bp S, Bp/bp s 
 
17. 20,75% para cada um dos parentais e 4,25% para os recombinantes 
 
18. Mapa: M --------C ----------V 
 13U 24U 
I = 0,10 
 
19. Cada um dos parentais = 17,5%, cada um dos recombinantes = 2,5% 
 
20. 
b) 0,5 c) Abc = 2,5% 
 
21. 
a) F1: ABD/Abd b) 0,19% c) I = 0,27 
 
 
 
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SISTEMAS REPRODUTIVOS 
 
 Entende-se por sistema reprodutivo o modo de multiplicação próprio de cada espécie. Existem 
basicamente dois grandes grupos de sistemas reprodutivos: a reprodução assexuada e a reprodução 
sexuada. 
 A reprodução assexuada é encontrada em organismos inferiores, como vírus e bactérias, por 
exemplo. Nestes casos todos os membros da espécie são iguais entre si, desempenhando exatamente as 
mesmas funções. A única fonte de variabilidade para estas espécies é a mutação, pois na ausência desta cada 
descendente possuirá exatamente o mesmo material genético do progenitor. A reprodução assexuada ou 
propagação vegetativa também é possível em plantas, embora geralmente como uma alternativa para a 
reprodução sexuada, e é conseguida através de mudas e enxertia. 
 Para os animais superiores o único sistema possível de multiplicação é a reprodução sexuada, sendo 
também encontrada em praticamente todas as plantas. Neste sistema existem dois sexos separados, cada um 
deles capaz de produzir um gameta próprio, desempenhando assim um papel específico na reprodução. Da 
uniãode um gameta feminino com um gameta masculino (fecundação) será originado o descendente. 
 Além do aspecto reprodutivo, que, como visto, não depende exclusivamente da sua ocorrência, a 
existência de sexos diferenciados tem um outro grande papel biológico de extrema importância que é a 
diversidade genética. Graças à reprodução sexuada e à fecundação, que é sua conseqüência, o descendente 
terá sempre uma composição genética diferente de qualquer dos progenitores, uma vez que cada gameta 
transporta apenas metade do material genético de cada um deles. Como, por outro lado, a segregação gênica 
que ocorre na gametogênese propicia um número de tipos de gametas diferentes muito elevado, conclui-se 
que em espécies que se multiplicam exclusivamente por reprodução sexuada a probabilidade de se 
encontrarem dois indivíduos genéticamente iguais é praticamente nula, a menos que se trate de gêmeos 
monozigóticos (originados da clivagem de um mesmo zigoto, produzido pela fecundação e um único óvulo 
por um único espermatozóide). 
 
Determinação sexual 
 
 De acordo com a espécie considerada a determinação do sexo do indivíduo poderá ser do tipo 
ambiental, gênica ou cromossômica. 
 
1. Ambiental: Em algumas espécies de plantas o sexo do indivíduo é determinado por fatores externos a ele, 
como por exemplo incidência luminosa ou nível de fertilidade do solo. Dependendo da variação destas 
condições ambientais uma mesma planta pode em um momento, ser capaz de produzir apenas gametas 
masculinos e, num outro momento, sob diferentes condições de ambiente, tornar-se apta a produzir apenas 
gametas femininos. É o que ocorre em algumas espécies de orquídeas que, com alta incidência de luz solar 
produzem exclusivamente flores femininas e em ambientes sombreados apenas flores masculinas. A mesma 
situação se verifica em algumas pteridófitas, que em solo fértil produzem gametas femininos e em solo pobre 
apenas masculinos. 
 Nos vermes marinhos do gênero Bonellia os machos são parasitas obrigatórios das fêmeas, não 
tendo condições de sobreviver sozinhos. Qualquer ovo isolado irá então desenvolver-se como fêmea; os 
machos serão originados por ovos que iniciam o seu desenvolvimento próximo a alguma fêmea, sendo 
ingeridos por ela e passando a parasitá-la. 
 Algumas espécies de peixes obedecem a um mecanismo parecido, pois o sexo do alevino é 
indiferenciado; sua diferenciação vai depender de estímulos hormonais emitidos pelos demais membros da 
população e captados através da própria água. Se na população houver um acentuado predomínio de machos, 
os alevinos diferenciar-se-ão em fêmeas e vice-versa. Deste modo, o equilíbrio da proporção de sexos é 
mantido. 
 Em tartarugas e jacarés os ovos indiferenciados são enterrados na areia, dependendo da temperatura 
do solo (que, por sua vez, depende do aquecimento solar) para sua incubação. A camada superficial de ovos 
recebe mais calor, diferenciando-se em machos no caso dos jacarés e em fêmeas no caso das tartarugas. 
Portanto é também uma situação em que a determinação do sexo depende exclusivamente de fatores 
ambientais. 
 Deve-se notar que nos animais, ao contrário das plantas, uma vez definido o sexo não há mais 
possibilidade de alteração do mesmo ao longo da vida do indivíduo. Contudo existem algumas situações em 
que, apesar da determinação ser cromossômica, o ambiente vai, de algum modo, influenciá-lo. É o que 
acontece em galinhas domésticas nas quais a remoção do ovário por qualquer método (cirúrgico ou químico, 
por exemplo) estimula o desenvolvimento de testículos funcionais. A ave torna-se um macho do ponto de 
vista fisiológico, embora permaneça uma fêmea cromossômica. 
 
 
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 Em mamíferos também pode existir conflito entre sexo cromossômico e sexo fisiológico, como é o 
caso dos animais "free-martin" em bovinos. Devido ao sistema placentário característico desta espécie, 
sempre que ocorrem gestações gemelares formam-se anastomoses entre os córions dos dois fetos, permitindo 
trocas sangüíneas em pequena escala. No caso destes fetos serem de sexos diferentes o de sexo masculino 
inicia a produção de hormônio sexual masculino num estágio anterior à produção de hormônio sexual 
feminino pelo feto fêmea. Através das anastomoses este último feto, que é cromossomicamente uma fêmea, 
começa a sofrer ação do hormônio masculinizante antes de ter podido desenvolver as características 
anátomo-fisiológicas próprias do seu sexo, transformando-se então num animal free-martin, caracterizado por 
ambigüidade de conformação sexual e esterilidade. 
 
2. Gênica: Em algumas espécies de plantas a determinação do sexo é uma característica que obedece a um 
controle genético mendeliano comum. Dependendo da espécie este controle pode ser monogênico, como no 
aspargo, ou digênico, envolvendo uma interação entre loci, como no caso do milho e do pepino. 
 O aspargo é uma espécie dióica (cada planta é monossexuada; cada um dos dois sexos ocorre em 
indivíduos diferentes, à semelhança do que se verifica em animais) na qual o gene A determina a 
masculinidade da planta, enquanto seu alelo recessivo determina o desenvolvimento dos caracteres 
femininos. Deste modo, uma planta com o genótipo aa produzirá sempre inflorescências femininas enquanto 
que uma com o genótipo Aa sempre produzirá flores masculinas. O genótipo AA não ocorre comumente na 
Natureza embora possa ser encontrado esporadicamente, uma vez que os pistilos (órgãos reprodutores 
femininos) rudimentares encontrados nas plantas Aa às vezes chegam a produzir gametas. 
 Já o milho é naturalmente monóico, isto é, na mesma planta encontram-se inflorescências que 
produzem apenas gametas masculinos (penacho, no topo do caule) e outras que produzem apenas gametas 
femininos (e, conseqüentemente, originarão as espigas nas inserções axiais). O controle é do tipo digênico 
dialélico, envolvendo os loci Bs (barren stalk = haste estéril), e Ts (tassel seed = semente no penacho). O 
alelo dominante Bs determina a produção de espigas axiais e seu alelo recessivo determina ausência de 
espigas nessa posição; o gene dominante Ts produz uma inflorescência terminal masculina comum 
(penacho), mas seu alelo recessivo faz com que esta seja substituída por uma inflorescência feminina, 
havendo então à produção de espiga na posição terminal. Da interação entre os dois loci obtêm-se as 
combinações abaixo: 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
Bs-Ts- planta monóica (penacho terminal e espigas axiais) 
Bs-tsts planta ginóica (apenas espigas, axiais e terminais) 
bsbsTs- planta andróica (apenas penacho terminal) 
bsbststs planta ginóica (apenas espiga terminal) 
c) Cromossômica: É o método de determinação sexual mais comum, encontrado em inúmeras espécies 
tanto de animais como de plantas. Neste caso haverá sempre algum tipo de difernça entre o cariótipo de 
fêmeas e o de machos. A situação mais frequente é aquela em que todos os cromossomos são comuns a 
ambos os sexos, com exceção de um único par, referido como cromossomos sexuais. Os cromossomos 
comuns são chamados autossomos. 
 
c.1 - Sistema XY 
 
 É encontrado em plantas, insetos, peixes, e é o único sistema de determinação sexual de 
mamíferos. O par de cromossomos sexuais das fêmeas é constituído por dois cromossomos iguais, 
designados por XX, enquanto nos machos este mesmo par é constituído por dois cromossomos diferentes, 
um do tipo X, igual ao das fêmeas, e um do tipo Y, que não encontra correspondente no cariótipo 
feminino. Deste modo, todos os gametas produzidos pelas fêmeas apresentarão uma constituição 
cromossômica igual, razão pela qual as fêmeas são referidas como sexo homogamético. Contudo metade 
dos gametas dos machos transportarão um cromossomo X enquanto a outra metade carregará um 
cromossomo Y, fazendo com que eles sejam o sexo heterogamético, responsável pela determinação do 
sexo da descendência. Sempre que um gameta feminino for fecundado por um gameta masculinoportador 
do cromossomo X, formar-se-á um descendente XX do sexo feminino; se, ao contrário, o for por um 
espermatozóide portador do cromossomo Y será formado um macho XY. 
 
 
 
 
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c.2 - Sistema X0 
 
 É uma variante do sistema anterior encontrada em algumas espécies de insetos e peixes. O sexo 
feminino continua sendo o homogamético, possuindo dois cromossomos sexuais iguais XX, mas os 
machos, embora sendo o sexo heterogamético, possuem no seu cariótipo um único cromossomo sexual X, 
estando ausente qualquer outro cromossomo sexual (daí a designação X zero). É evidente que neste 
sistema machos e fêmeas terão números cromossômicos desiguais, pois os machos sempre apresentarão 
um cromossomo a menos do que as fêmeas. O equilíbrio numérico de sexos é mantido, pois metade dos 
gametas produzidos pelos machos serão portadores de um cromossomo X, gerando, na fecundação 
descendentes XX (fêmeas) e a outra metade será portadora apenas de autossomos, originando 
descendentes X0 (machos). 
 
c. 3 - Balanceamento 
 
 Este método, que também é conhecido como balanço gênico, foi detectado pelo citogeneticista 
americano Calvin Bridges em Drosophila. A partir de pesquisas feitas com poliplóides e polissômicos 
artificialmente induzidos Bridges verificou que nesta espécie o sexo do indivíduo dependia da proporção 
entre o número de conjuntos de autossomos, representados por A, e o número de cromossomos 
sexuais X (A é um conjunto contendo um único representante de cada par de autossomos; uma fêmea 
diplóide normal, por exemplo, terá o cariótipo AAXX). O cromossomo Y não influência a masculinidade 
do indivíduo e sim a fertilidade dos machos. 
 CARIÓTIPO RELAÇÃO X/A FENÓTIPO 
XX/AA 2/2 = 1,0 FÊMEA 
XY/AA 1/2 = 0,5 MACHO FÉRTIL 
X0/AA 1/2 = 0,5 MACHO ESTÉRIL 
Várias possibilidades 1,0 > X/A > 0,5 INTERSEXO (apresenta características de ambos os 
sexos) 
Várias possibilidades X/A > 1,0 METAFÊMEA (estéril e geralmente inviável) 
Várias possibilidades X/A < 0,5 METAMACHO (estéril e geralmente inviável) 
 
c. 4 - Sistema ZW 
 
 É característico de aves, e também pode ser encontrado em algumas espécies de mariposas, 
borboletas e peixes. As fêmeas são heterogaméticas, possuidoras de dois cromossomos sexuais 
diferentes entre si, designados como Z e W; os machos são homogaméticos, apresentando dois 
cromossomos sexuais do tipo Z. Logo, todos os gametas dos machos serão iguais, portadores do 
cromossomo Z, sendo as fêmeas responsáveis pela determinação do sexo dos descendentes, uma vez que 
metade dos seus gametas carregará o cromossomo Z e a outra metade o W. 
 
c. 5 - Sistema haplo/diplóide 
 
 Na ordem Hymenoptera de insetos (formigas, cupins, vespas e abelhas) não existem 
cromossomos sexuais. As fêmeas são sempre diplóides enquanto que os machos são haplóides, gerados a 
partir de óvulos não fecundados por um processo chamado partenogênese. A gametogênese destes 
machos não envolve a divisão meiótica. Os machos haplóides, que possuem um total de n cromossomos, 
produzem gametas também haplóides, com o mesmo número n. A gametogênese feminina ocorre pelo 
processo comum, gerando gametas haplóides. Conclui-se que toda a vez que ocorrer fecundação será 
formado um descendente diplóide, que será, portanto, uma fêmea. 
 Não existe o equilíbrio numérico de sexos comum à maioria das espécies pois há uma 
necessidade maior de fêmeas, que são os membros trabalhadores das comunidades. Cada fêmea fértil 
(rainha) faz a dança do acasalamento uma única vez, sendo coberta e armazenando os espermatozóides no 
interior do seu abdomen. Ao longo da sua vida esta reserva vai sendo gasta na fecundação de óvulos que 
irão produzir fêmeas operárias, para o fortalecimento e expansão da comunidade. Uma vez esgotada a 
reserva começam a nascer machos, destinados exclusivamente para a reprodução e que morrem logo após 
 
 
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o acasalamento com uma rainha. O decréscimo da produção de fêmeas e aumento do nascimento de 
machos fornece às operárias a informação de que a sua rainha se aproxima do final de sua vida útil e uma 
nova rainha começa a ser preparada. 
 
 RELAÇÕES ENTRE SEXO E PADRÃO DE HERANÇA 
 
 Algumas características têm a sua expressão fenotípica de algum modo dependente do sexo a que o 
indivíduo pertence. Podem ser distinguidos três diferentes tipos de inter-relação entre o sexo e o padrão de 
herança: herança limitada pelo sexo, herança influenciada pelo sexo e herança ligada ao sexo. 
Herança limitada pelo sexo 
 
 As características que apresentam um padrão de herança limitado pelo sexo manifestam-se 
fenotipicamente em apenas um dos dois sexos pois o outro é fisiologicamente impossibilitado de as 
expressar. Contudo os genes que as controlam encontram-se presentes nos autossomos de ambos os sexos, 
sendo, portanto, um padrão autossômico de herança. A impossibilidade de expressão em um dos sexos está 
relacionada com o ambiente anátomo-fisiológico próprio deste sexo. 
 Existem inúmeros exemplos de características deste tipo entre os quais podem ser citados, por 
exemplo, produção leiteira, tamanho e peso de ovo, habilidade para gestação gemelar dizigótica, 
tamanho de ninhada ao nascer, idade à primeira concepção, hipoplasia ovariana, como características 
limitadas ao sexo feminino, e plumagem enfeitada, presença de juba, tipo de barba, criptorquidismo, 
hipolasia testicular, como características limitadas ao sexo masculino. 
 Este tipo de característica tem uma importância econômica muito grande porque ambos os sexos são 
portadores dos genes, transmitindo-os normalmente à descendência, embora apenas um seja capaz de 
expressá-los fenotipicamente. Isto cria um problema de avaliação do progenitor que não manifesta a 
característica, pois mesmo sem a manifestar pode disseminar genes nocivos ou, pelo menos, pouco 
interessantes economicamente, no plantel. Um galo jamais terá uma postura própria para que possa ser 
avaliado o tamanho de seus ovos, contudo ele transmitirá os seus genes para tal característica a todas as suas 
filhas. Se os seus genes forem determinantes de ovos grandes, as suas filhas serão boas poedeiras, mas se os 
genes deste galo forem determinantes de ovos pequenos, as filhas receberão estes genes e serão, 
conseqüentemente, más produtoras. 
 Os programas de inseminação artificial e transferência de embriões, largamente adotados em 
algumas espécies, agravam mais ainda esta situação pois aumentam muito o tamanho da descendência 
possível para cada reprodutor ou matriz, aumentando também o risco de disseminação de genes 
desinteressantes para o produtor. Deste modo torna-se necessária uma criteriosa avaliação dos animais que 
não expressam o fenótipo através de um teste de progênie, que consiste no julgamento de um animal de 
qualquer sexo pela qualidade da descendência que produz para a característica considerada. Embora já 
bastante empregado como estratégia de melhoramento, o teste de progênie é ainda um método caro pois é 
necessário esperar que uma numerosa descendência apresente produção própria antes do animal julgado 
poder ser classificado. 
 
Herança influenciada pelo sexo 
 
 Trata-se de um padrão autossômico de herança, isto é, os loci que controlam as características 
situam-se nos autossomos e estão, portanto, igualmente presentes em ambos os sexos. Contudo a interação 
alélica é diferente para cada sexo; os indivíduos homozigotos de qualquer sexo sempre apresentarão o mesmo 
fenótipo, mas os heterozigotos de sexos diferentes apresentarão fenótipos também diferentes. A expressão 
destes fenótipos é influenciada por fatores hormonais próprios de cada sexo, provocando a diferença de 
expressão fenotípica constatada para o mesmo genótipo. 
 A característica presença ou ausência de chifres em ovinos pode ser citada como exemplo desta 
situação Ao contrário de várias outras espécies em que o gene que determina caráter mocho é dominante, nosovinos trata-se caracteristicamente de uma herança influenciada pelo sexo. Na raça Dorset Horn todos os 
indivíduos são sempre aspados enquanto a raça Suffolk se caracteriza por ser mocha. Conclui-se que ambas 
devem ser homozigotas para alelos contrastantes. No entanto entre os mestiços do cruzamento das duas raças 
os machos são todos aspados e as fêmeas todas mochas. O gene H, responsável pelo fenótipo aspado, é 
dominante nos machos mas recessivo nas fêmeas; o seu alelo que determina o fenótipo mocho é recessivo nos 
machos mas dominante nas fêmeas. Logo, um animal Hh será aspado se for macho mas será mocho se se 
tratar de uma fêmea. 
 
 
 
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 MACHO FÊMEA 
 HH Aspado Aspado 
 Hh Aspado Mocho 
 hh Mocho Mocho 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança ligada ao sexo 
 
 As características cuja herança é dita ligada ao sexo são controladas por genes situados no 
cromossomo sexual X, portanto as fêmeas possuirão dois alelos para este locus mas os machos possuirão um 
único alelo, uma vez que possuem um único cromossomo X, razão pela qual são chamados de hemizigóticos. 
 Um dos exemplos que pode ser citado em mamíferos é a hemofilia, conhecida em cães, eqüinos, 
suínos e humanos. A hemofilia é uma doença em que o processo de coagulação está comprometido, de tal 
modo que qualquer pequeno sangramento pode levar a óbito. Em condições muito controladas os portadores 
podem sobreviver e reproduzir-se. Esta patologia é determinada por um gene recessivo situado na porção do 
cromossomo X que não tem correspondente no cromossomo Y (porção ímpar do X). As fêmeas, por serem 
homogaméticas, poderão apresentar os genótipos HH, Hh, ambos com fenótipo normal, e hh, determinando 
fenótipo hemofílico. Já os machos, pelo fato de serem heterogaméticos e, portanto, também hemizigóticos, 
terão um genótipo constituído apenas por H, sendo normais, ou h, manifestando a hemofilia. Logo, basta 
que os machos recebam um único alelo recessivo para manifestarem a característica enquanto que 
para as fêmeas a manifestarem são obrigatoriamente necessários dois alelos. 
 
 Afetado Normal 
Fêmea X
h
X
h
 X
H
X
H
 ou X
H
X
h
 
Macho X
h
Y X
H
Y 
 
 
 
 
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 Deste cruzamento podem ser tiradas as seguintes conclusões sobre herança ligada ao sexo no 
sistema XY: 
 
- Um macho nunca transmitirá o gene que controla a característica aos seus filhos; qualquer macho portador 
de tal característica terá recebido o gene de sua mãe; 
 
- Para que uma fêmea manifeste o fenótipo é necessário que o seu pai também o manifeste; 
 
- Uma fêmea fenotipicamente normal pode ser ou não portadora do gene recessivo para a característica mas o 
macho normal jamais o será. 
 
 No caso das aves (sistema ZW) a herança ligada ao sexo comporta-se de modo semelhante, com a 
diferença de que o gene se situará no cromossomo Z. Uma vez que as fêmeas são heterogaméticas serão elas 
as hemizigóticas. 
 
Autossexagem 
 
 Em aves este padrão de herança é muito estudado pois apresenta um considerável interesse 
econômico. Em criações de postura é muito importante determinar o mais cedo possível o sexo das aves, pois 
apenas as fêmeas darão retorno financeiro. Contudo, a sexagem de pintos de um dia é bastante trabalhosa, 
pois a genitália de aves é interna e até à puberdade não se manifestam os aspectos anatômicos externos 
próprios de cada sexo. 
 Algumas características ligadas ao sexo têm manifestação fenotípica extremamente precoce, sendo 
perceptíveis logo após a eclosão. O comportamento típico deste padrão de transmissão permite que se 
realizem cruzamentos nos quais todas as fêmeas descendentes apresentem um dos fenótipos possíveis para a 
característica enquanto todos os machos apresentam o fenótipo alternativo. Deste modo, pela simples 
observação de uma característica fenotípica facilmente visível é possível saber se a ave jovem é um macho ou 
uma fêmea. É este processo que é chamado de autossexagem, e hoje em dia a maioria das linhagens 
comerciais de postura são autossexáveis. 
 As características mais usadas para autossexagem são geralmente relacionadas com padrões de 
coloração ou com algum aspecto da plumagem, como por exemplo a velocidade de empenamento. O gene 
dominante K, localizado no cromossomo Z, determina empenamento precoce, fazendo com que com uma 
semana de vida haja uma diferença significativa entre aves dominantes e recessivas (que têm um epenamento 
mais lento). Mesmo com um dia de vida pode-se perceber diferença na penugem das asas. Do cruzamento de 
machos com empenamento lento com fêmeas de empenamento precoce todos os descendentes machos terão 
sempre empenamento precoce e todas as fêmeas terão sempre empenamento lento. 
 
 
 
 
 
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90 
 
 
 
 Cruzamento recíproco 
 
 
 Consiste em se inverter a ordem dos progenitores usada num cruzamento prévio com o objetivo de 
confirmar o padrão de herança de uma dada característica. Dependendo dos cruzamentos realizados, o padrão 
de segregação da herança influenciada pelo sexo pode ser confundido com a herança ligada ao sexo. No 
entanto ao se inverter o fenótipo dos progenitores de cada sexo, geralmente a dúvida é esclarecida, pois na 
herança influenciada pelo sexo a descendência permanece igual enquanto que na herança ligada ao sexo as 
proporções de fenótipos obtidas serão diferentes. 
 
Cruzamento 1 Cruzamento 1 
 
Genes Autossômicos Genes Ligados ao Sexo 
 
macho AA X fêmea aa macho Z
A
Z
A 
X fêmea Z
a
W 
 
 Aa Z
A
Z
a 
Z
A
W 
 
 100% dos descendentes com fenótipo dominante em ambos os cruzamentos 
 
Cruzamento 2 Cruzamento 2 
 
macho aa X fêmea AA macho Z
a
Z
a
 X fêmea Z
A
W 
 
 
 Aa Z
A
Z
a 
Z
a
W
 
 
 
Nos genes autossômicos os descentes continuam apresentando 100% de fenótipos dominantes, mas no caráter 
ligado ao sexo teremos machos com o fenótipo dominante e fêmeas com o fenótipo recessivo. 
 
 
LISTA 9 
 
1) As fêmeas de mamíferos heterozigotos para um gene patogênico dominante, situado no cromossomo X, 
tem uma forma mais suave da doença, quando comparadas com fêmeas homozigotas dominantes. Como 
explica este fato? 
 
2) A plumagem diferenciada dos galos é determinada por um gene recessivo h, de ação limitada pelo sexo. 
Seu alelo dominante determina plumagem comum semelhante a das fêmeas. Um galo com plumagem 
diferenciada foi acasalado com uma fêmea de uma linhagem na qual os machos sempre apresentaram 
plumagem comum. Em função destes dados pergunta-se: 
a) Qual o padrão de plumagem da descendência deste acasalamento? 
 
 
91 
91 
b) Se os descendentes machos e fêmeas deste casal fossem acasalados entre si, qual o padrão de 
plumagem esperado? 
 
3) O gene y (recessivo e ligado ao sexo) determina cor amarela para o corpo da Drosophila (Yellow). Seu 
alelo dominante y+ produz a cor do corpo do tipo selvagem. Que proporções fenotípicas e genotípicas 
poderíamos prever nos cruzamentos: 
a) Macho Yellow  Fêmea Yellow 
b) Fêmea Yellow  Macho selvagem 
c) Fêmea selvagem (portadora)  Macho Yellow 
 
4) Um pecuarista e um veterinário viram pela janela da sala da fazenda uma vaca de cor mogno, com um 
bezerro recém-nascido de cor vermelha. O pecuarista quis saber o sexo do bezerro e o veterinário disse 
que, nesta raça, o genótipo homozigoto dominante era a cor mogno, o recessivo cor vermelha e que os 
heterozigotos se expressavam mogno em machos e vermelha em fêmeas. Qualo sexo do bezerro, os 
genótipos dos pais do bezerro e explique o fenômeno. 
 
5) Em gado, um gene recessivo ligado ao cromossomo sexual comum aos dois sexos causa uma anomalia 
que dificulta a locomoção dos animais afetados. Um fazendeiro resolveu processar o veterinário porque 
sua vaca, de grande valor, teve um filhote do sexo masculino afetado por tal anomalia. Segundo ele, o 
sêmen trazido pelo veterinário para fecundar a fêmea foi o responsável pela anormalidade observada. O 
juiz designado para o julgar o caso, nomeou você para atuar como perito. Qual seria o seu parecer sobre o 
caso? 
 
6) Na variedade de pombo correio Gier-Róseo foi feito um cruzamento entre fêmeas de cabeça acinzentada e 
machos de cabeça cor de creme. A razão na progênie foi de 1/3 fêmea cinza, 1/3 macho cinza e 1/3 macho 
creme. Como você poderia explicar os resultados? 
 
7) Qual a designação sexual para cada uma das seguintes Drosophilas. (cada A = conjunto haplóide de 
autossomos; cada X = um cromossomo sexual X)? 
a) AAXXXX 
b) AAAAAXX 
c) AAXXXXXX 
d) AAAAAXXX 
e) AAAAXXXX 
f) AAAXY 
 
8) Sabendo-se que em galinhas o gene que determina padrão barrado de penas é dominante e ligado ao 
sexo, dê as proporções fenotípicas da descendência dos seguintes cruzamentos: 
a) Fêmea lisa  macho barrado, filho de mãe lisa 
b) Fêmea barrada  macho barrado, filho de mãe lisa 
 
9) ―Bent‖, um alelo dominante ligado ao sexo em camundongos, resulta em cauda curta e retorcida. o seu 
alelo determina cauda normal. 
Se uma fêmea de cauda normal for cruzada com um macho de cauda retorcida, qual a proporção 
fenotípica da descendência? 
 
10) Dê os resultados da descendência de um cruzamento entre uma mosca fêmea triplóide que possui dois 
cromossomas X ligados (não se separam durante a meiose) e um normal e um macho diplóide fértil 
considerando que todas as combinações formadas sejam viáveis. 
Obs: em moscas o cromossomo Y é responsável pela fertilidade masculina; os machos XO são estéreis. 
 
11) Em ovinos o gene H para a condição aspado é dominante nos machos e recessiva nas fêmeas. Se um 
carneiro sem chifres é cruzado com uma ovelha aspada, qual a probabilidade de que, na geração F2: 
a) Um carneiro tenha chifres? 
b) Uma ovelha tenha chifres? 
 
12) No homem, a deficiência para a visão de algumas cores (daltonismo) é devida a um gene d, recessivo 
e ligado ao sexo. Um homem (a) e uma mulher (b), ambos com visão normal, tem três descendentes, 
todos casados com pessoas normais: um filho (c) que é daltônico e tem uma filha (f) normal; uma filha (d) 
 
 
92 
92 
normal mas que tem um filho (g) daltônico e dois (h) normais; uma filha (e) normal que tem seis filhos (i) 
todos normais. Dê os genótipos de todos os indivíduos de (a) até (i). 
 
13) Em cães, se a mãe possui um gene recessivo ligado ao sexo para albinismo ocular e o pai é normal, 
podem nascer filhos e filhas com olhos albinos? Justifique. 
 
14) Em suínos, se um reprodutor e o seu filho sofrem de hemofilia (determinada por um gene recessivo 
ligado ao sexo) é provável que este filho a tenha herdado do pai? Justifique. 
 
15) Em galináceos, a altura da ave é controlada por um locus ligado ao sexo, sendo que o alelo dominante 
determina altura normal. Do cruzamento de um macho normal (cujos pais eram normais, mas cujo avô 
paterno era anão), com uma fêma normal foram obtidos dez descendentes. Qual a probabilidade de que 
todas sejam fêmeas anãs? 
 
16) Em aves de corte, o caráter cor da pele é de grande importância econômica, pois interfere na aceitação 
do produto pelo consumidor. Foi observado que o macho pode apresentar cor escura, intermediária ou 
clara, mas a fêmea apenas as cores intermediária ou clara. Qual a explicação genética para o fenômeno? 
 
17) Suponha que um gene letal recessivo esteja situado no cromossomo Z de certa espécie de aves. Qual 
será a proporção sexual esperada na descendência de machos heterozigóticos? 
 
18) Em abelhas, o fenótipo asas pendentes ocorre apenas nas fêmeas, operárias ou rainhas, mas nunca em 
zangões. Descendentes de rainhas com asas pendentes são sempre como segue: metade das fêmeas 
afetadas e metade normais. Todos os machos normais, porém cerca de metade dos embriões masculinos 
não completa o desenvolvimento. 
a) Como você explicaria estes resultados? 
b) Atribua genótipos à rainha afetada e seus descendentes de acordo com sua hipótese. 
 
19) No homem o gene h para hemofilia é recessivo em relação ao alelo que determina coagulação normal. 
Resuma as proporções fenotípicas dos descendentes dos seguintes cruzamentos: 
a) mulher hemofílica  homem normal 
b) Mulher normal, filha de pai hemofílico  homem hemofílico 
c) Mulher normal homozigota  homem hemofílico 
d) Se uma mulher normal, cujo pai tinha hemofilia se casar com um homem normal, quais serão as 
probabilidades de surgirem descendentes hemofílicos? 
Obs: Considere que todos os indivíduos são viáveis e férteis. 
 
20) Em galináceos, a remoção do ovário de fêmeas normais determina o desenvolvimento de testículos 
funcionais, com subsequente desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários de macho. Se tal macho 
for cruzado com uma fêmea normal, que proporção de sexos deve ser esperada na descendência? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. Isso é devido à herança influenciada pelo sexo pois é nos heterozigotos que se detecta esta influência. 
Nos homozigotos, o alelo se manifesta como deveria fazê-lo em qualquer sexo mas os heterozigotos de 
sexos diferentes apresentarão fenótipos diferentes sendo dominante num sexo e recessivo no outro. 
 
2.a)100% plumagem comum tanto machos quanto fêmeas; 
b) machos: ¾ comum e ¼ diferenciada; fêmeas: 100% comum 
 
3.a) Proporção genotípica: ½ fêmeas X
y
X
y
; ½ machos X
y
Y; 
Proporção fenotópica: 100% Yellow (machos e fêmeas) 
b) Proporção genotípica: ½ fêmeas X
y+
X
y
; ½ machos X
y
Y; 
Proporção fenotípica: ½ fêmeas selvagens; ½ machos Yellow. 
c) Proporção genotípica: ¼ fêmeas X
y+
X
y
; ¼ fêmeas X
y
X
y
; ¼ machos X
y+
Y; ¼ machos X
y
Y. 
Proporção fenotípica: ¼ fêmeas Yellow, ¼ fêmea selvage, ¼ machos Yellow; ¼ machos selvagem. 
 
 
 
93 
93 
4. Fêmea. Genótipo dos pais: fêmea AA e macho Aa ou aa. Na herança influenciada pelo sexo o genótipo 
heterozigoto manifesta um fenótipo em machos e outro em fêmeas. A mãe para ser mogno tem que ser 
obrigatoriamente AA passando para seus descendentes o gene A. Fenótipo vermelho com genótipo 
heterozigoto só pode ser fêmea . Se fosse macho seria cor mogno. 
 
5. O proprietário está errado pois o cromossomo X com anomalia vem da mãe. Do pai só vem o 
cromossomo Y não podendo transmitir a doença. A vaca tem o gene recessivo oculto. 
 
6. Gene ligado ao sexo – letal em homozigose para machos (ZZ), e letal em hemizigose para fêmeas (ZW) 
 
7.a) Metafêmea; b) Metamacho; c) Metafêmea; d) Intersexo; e) Fêmea; f) Metamacho. 
 
8.a) ¼ macho liso: ¼ macho barrado: ¼ fêmea lisa: ¼ fêmea barrada. 
b) ½ macho barrado: ¼ fêmea lisa: ¼ fêmea barrada. 
 
9. 50% fêmea de cauda retorcida; 50% macho de cauda normal. 
 
10. 3/8 fêmea; 2/8 intersexo; 1/8 metamacho; 1/8 metafêmea; 1/8 macho estéril. 
 
11.a) ¾; b) ¼. 
 
12.a) XDY; b) XDXd; c) XdY; d) XDXd; e) XDXD; f) XDXd; g) XdY; h) XDY; i) XDY. 
 
13. Apenas os filhos (aproximadamente 50%), pois as filhas sempre receberão um alelo dominante do pai. 
 
14. Impossível, pois o filho recebe do seu pai apenas cromossomos Y, que não possui genes para a 
hemofilia. 
 
15. 1/2  (1/4)10. 
 
16. Ocorre herança ligada ao sexo necessitando de um par de alelos presentes para formar a terceira 
coloração ocorrendo entre eles ausência de dominância. 
 
17. 2/3 machos e 1/3 fêmeas. 
 
18.a) Asas pendentes são determinadas pela heterozigose de um par de alelos, um dos quais é letal. Como 
os machos são haplóides e, portanto, hemizigotos, os portadores deste letal morrem, sobrevivendo apenas 
a metade dos embriões masculinosque recebem o alelo normal. Não ocorre mortalidade nas fêmeas pois 
não há possibilidade de formação do genótipo homozigoto para o gene letal, uma vez que todos os 
zangões sobreviventes contribuirão para a sua prole com um alelo normal. 
b) A = letal; a = asas normais; Aa = asa pendente. 
Rainha - Aa; 50% filhas Aa (pendente): 50% filhas aa (normal): 50% filhos A (morrem na fase 
embrionária): 50% filhos a (normais). 
 
19.a) 50% mulheres normais: 50% homens hemofílicos; 
b) 25% mulheres normais: 25% mulheres hemofílicas: 25% homens normais: 25% homens hemofílicos; 
c) 50% mulheres normais: 50% homens normais; 
d) ¼. 
 
20. 1/3 machos e 2/3 fêmeas 
 
 
 
PARENTESCO GENÉTICO 
 
 A passagem dos genes de uma geração para a geração descendente cria possibiladades de relações 
gênicas entre indivíduos que possuam pelo menos um ancestral em comum. Tais indivíduos são ditos 
parentes, e geralmente são mais semelhantes fenotipicamente do que quaisquer outros indivíduos da 
população (não se deve confundir parentesco genético com parentesco social; os parentes afins, como 
 
 
94 
94 
cunhados e sogros, não são parentes do ponto de vista genético pois não possuem ancestrais comuns). Esta 
maior semelhança é produzida pelos genes em comum que os dois parentes apresentam, genes estes que são, 
em última análise, cópias por replicação do gene que estava presente no ancestral comum, e que são 
chamados genes idênticos por descendência. Os genes idênticos por descendência distinguem-se dos genes 
idênticos em estado, que são genes também iguais (no mesmo estado alélico), responsáveis pela 
manifestação de um mesmo fenótipo em diferentes indivíduos não aparentados de uma população. É evidente 
que neste caso não existe um ancestral comum aos dois ou mais indivíduos que apresentam o gene igual, 
portanto as várias cópias são originadas de mutações independentes; não existe a origem comum detectada 
nos genes idênticos por descendência. Deve-se destacar que os dois tipos de definição referem-se apenas à 
origem dos genes, pois do ponto de vista funcional (fenotípico e genotípico) o seu comportamento é 
exatamente o mesmo. 
 Considerando-se a origem dos genes distinguem-se dois tipos de homozigotos: os homozigotos 
idênticos e os homozigotos independentes. Os homozigotos idênticos caracterizam-se por apresentarem em 
um ou mais loci genes idênticos por descendência. Uma vez que estes genes são sempre cópias de um mesmo 
gene presente em um ancestral comum, torna-se óbvio que os homozigotos idênticos são sempre 
resultantes de acasalamento entre parentes. Já os homozigotos independentes apresentam em um ou mais 
loci apenas genes idênticos em estado, sendo originados do acasalamento de quaisquer indivíduos da 
população. Em todas as populações existe um determinado percentual de homozigose independente, que 
depende da frequência dos próprios genes dentro dessa população. A taxa de homozigose independente 
própria da população é um valor estatístico que traduz tanto o percentual de indivíduos que apresentam 
homozigose independente em um determinado locus como o percentual de loci em homozigose independente 
esperados em um indivíduo qualquer desta população. 
 
 
Sistemas de Cruzamento 
 
 Ao se fazer estudos de famílias é importante considerar o tipo de cruzamento com que se trabalha. 
pois cada um acarreta diferentes consequências genéticas. 
 
Exocruzamento ou exogamia 
 
 É o tipo mais comum de cruzamento, em que se acasalam indivíduos não aparentados. Já que não 
possuem uma origem comum, estes indivíduos não terão genes idênticos por descendência, logo qualquer 
homozigoto formado na sua descendência será um homozigoto independente. Uma vez que indivíduos sem 
parentesco genético são pouco semelhantes entre si, a consequência genética do exocruzamento é o 
aumento da heterozigose na população. 
 
Endocruzamento ou endogamia 
 
 Consiste no acasalamento de indivíduos aparentados, isto é, indivíduos que possuem um 
ancestral em comum. Sendo aparentados estes indivíduos têm uma maior probabilidade de possuirem genes 
iguais, originários do ancestral comum (genes idênticos por descendência), logo do seu acasalamento são 
produzidos mais homozigotos do que num acasalamento comum. Esta homozigose a mais é sempre 
homozigose idêntica. Os descendentes obtidos por endocruzamento são chamados endógamos. 
 A situação de máxima endogamia é a autofecundação, possível apenas em plantas. Em um sistema 
de exclusiva autofecundação a heterozigose de uma população é reduzida à metade a cada geração, uma vez 
que a autofecundação de homozigotos gera apenas homozigotos do mesmo tipo, e que a autofecundação de 
heterozigotos produz uma descendêndcia com 50% de heterozigotos e 50% de homozigotos (dos dois tipos). 
O cálculo da taxa de heterozigose em qualquer geração pode ser obtido como segue: 
 
Hetn = (1/2)
n
 Het0 
 
Onde : Hetn é o percentual de heterozigose da população na geração n 
 Het0 é o percentual de heterozigose da população no momento atual (geração 0). 
 
 Em animais a situação de máxima endogamia é a partenogênes que ocorre em alguns insetos. Em 
espécies de reprodução sexuada a endogamia costuma ser usada em sistemas regulares de acasalamentos 
entre irmãos perfeitos, entre meio-irmãos, entre pais e filhas ou qualquer outro grau de parentesco que atenda 
ao objetivo desejado. Graças à sua consequência genética de aumentar a homozigose, a endogamia é 
 
 
95 
95 
usada na obtenção de linhagens puras de animais de laboratório (para testes de resposta a drogas, por 
exemplo) e é uma etapa indispensável nos processos de obtenção de raças novas. 
 O aumento da homozigose provocado pela endogamia é geralmente desinteressante do ponto de 
vista produtivo por causa da chamada depressão por endogamia, provocada pela carga genética 
(percentual de genes deletérios dentro do genoma) própria de cada espécie. Estes genes deletérios, quase 
sempre recessivos, permanecem ocultos nos genótipos heterozigotos; com o aumento dos homozigotos, tanto 
dominantes como recessivos, começam a manifestar-se, acarretando graves quebras de produção. 
 
Coeficiente de Parentesco 
 
 A semelhança genética esperada entre dois indivíduos geneticamente aparentados pode ser medida 
pela quantidade de genes idênticos por descendência encontrados em ambos. O coeficiente ou grau de 
parentesco (RXY ) entre dois indivíduos mede a probabilidade de ambos receberem um mesmo gene presente 
no ancestral comum, passado por replicacação através das várias gerações intermediárias. 
 O coeficiente de parentesco entre um progenitor A e o seu descendente B é RAB = 0,5 porque B 
recebe obigatoriamente metade dos seus genes de um progenitor e metade do outro. Logo, metade dos genes 
de B são cópias por replicação dos genes encontrados em A, que, neste caso, é o próprio ancestral . 
 Geralmente as relações de parentesco estudadas são mais distantes, envolvendo um maior número 
de passagens gênicas desde o ancestral até aos dois indivíduos considerados. Considere-se o esquema abaixo, 
em que os progenitores A e B geraram em acasalamentos independentes os descendentes C e D. 
 
 Uma vez que tanto C como D receberam metade do seu genótipo de A, pode-se concluir que, 
considerando esse ancestral, C e D podem ter semelhança apenas em metade do genótipo. Se A for 
heterozigoto Ll, haverá semelhança genética se ambos os descendentes tiverem recebido o alelo L ou se 
ambos tiverem recebido o alelo l. Em qualquer outra situação C e D não apresentarão semelhança genética 
neste locus. A probabilidade de A ter transmitido L a cada um dos seus descendentes é 1/2, logo a 
probabilidade de que ambos tenham recebido este alelo será 1/2 x 1/2 = 1/4. A probabilidade de que ambos 
tenham recebido o alelo l será também 1/4, portanto a probabilidade de que ambos tenham recebido uma ou a 
outra combinação será 1/4 + 1/4 = 1/2. Contudo esta semelhança refere-seapenas à metade do genótipo que 
foi fornecida pelo progenitor A, o que reduz a probabilidade de semelhança à metade. Conclui-se então que, 
considerando o ancestral A, a semelhança genética esperada entre os indivíduos C e D será 1/2 (referente à 
parte do genótipo que pode ser semelhante) x 1/2 (referente à probabilidade de ambos terem efetivamente 
recebido os mesmos genes). 
 Por outro lado B mantém com C e D exatamente a mesma relação de parentesco que A, portanto o 
mesmo raciocínio pode ser feito para a sua contribuição para a semelhança de C e D. Conclui-se que estes 
últimos podem ter em comum tanto genes recebidos de A como genes recebidos de B. Se a probabilidade de 
semelhança genética por causa do ancestral A é 1/4 e por causa do ancestral B também é 1/4, então a 
probabilidade final será RCD = 1/2. Em outras palavras, espera-se que irmãos perfeitos ou germanos 
possuam cerca de 50% de genes idênticos por descendência, metade dos quais fornecidos por cada um 
dos progenitores. 
 O número de passagens gênicas a serem consideradas aumenta em função do número de gerações e 
em função do número de ancestrais comuns aos dois indivíduos analisados. A semelhança genética entre 
quaisquer dois indivíduos pertencentes a uma mesma família pode então ser calculada como: 
RXY =  (1/2)
n
, 
 
onde n é o número de passagens gênicas existentes entre os indivíduos X e Y 
No primeiro exemplo (pai - filho) existe uma única passagem gênica de A para B 
Então, 
 RAB = (1/2)
1
 = ½ 
 
 
96 
96 
 No exemplo (irmãos germanos) existem duas linhas de ancestralidade, uma considerando a 
contribuição do progenitor A e outra a do progenitor B. Em cada uma delas existem duas passagens gênicas, 
uma do ancestral comum para C e outra do mesmo ancestral para D. 
C - A – D e A - B - D 
Então 
RCD = (1/2)
2
 + (1/2)
2
 = 1/2 
 O cálculo do coeficiente de parentesco é empregado no melhoramento genético para se fazer a 
previsão do desempenho de um animal tomando como base produções de parentes e como recurso para se 
aproveitar o potencial genético de um animal que não está mais disponível para reprodução. 
 
Coeficiente de Endogamia 
 
 O coeficiente ou grau de endogamia (FX)mede o percentual de homozigose idêntica encontrada 
em um descendente de um cruzamento endógamo. O coeficiente de endogamia mede apenas esta homozigose 
idêntica e não a homozigose independente que todo e qualquer indivíduo da população terá, inclusive os 
endógamos. O cálculo do coeficiente de endogamia baseia-se no princípio de que, se dois indivíduos 
possuem genes idênticos por descendência, existe uma probabilidade de os passarem ao seu descendente. 
 
Fx = (1/2)
n+1
 
onde n representa o número de passagens gênicas entre os progenitores de X (sem contar as passagens para 
o próprio X). 
 Para exemplificação considere-se a genealogia abaixo, onde os animais D e E são meio-irmãos por 
parte do pai A. Evidentemente a fêmea F é endógama, portanto possui homozigose idêntica: 
 
 Existe apenas uma linha de ancestralidade unindo os seus progenitores D e E, uma vez que o único 
ancestral comum a ambos é A, e nesta linha existem duas passagens gênicas, de A para D e de A para E 
. 
D - A - E 
 
FF = (1/2)
2+1
 = 1/8 
 
 Conclui-se que F deve possuir cerca de 12,5% de loci em homozigose idêntica, além daqueles que 
possuir em homozigose independente. 
 
Correção para ancestral comum endógamo 
 
 Como visto, um endógamo será mais homozigoto do que um indivíduo qualquer da população. Por 
outro lado, um homozigoto não segrega na sua gametogênese, passando para todos os seus descendentes 
sempre o mesmo alelo. Logo se o ancestral comum da genealogia for homozigoto aumentará a probabilidade 
de semelhança genética entre os seus descendentes. A endogamia do ancestral comum vai afetar tanto o 
coeficiente de parentes como o próprio coeficiente de endogamia do descendentes, fazendo-se necessário o 
uso de um fator de correção toda a vez que for constatada. 
 
RXY =  (1/2)
n
 x (1 + Fac) 
 
Fx = (1/2)
n+1
x (1 + Fac) 
 
 
97 
97 
 
onde Fac é o coeficiente de endogamia do ancestral comum, calculado previamente. 
 
 O fator de correção incide sobre cada linha de ancestralidade cujo ancestral comum for endógamo, 
fazendo-se ao final o somatório de todas as linhas devidamente corrigidas. 
 
Sistemas regulares de endogamia 
 
 Sempre que se fazem acasalamentos seriados entre o mesmo tipo de parentes o coeficiente de 
endogamia de todos os indivíduos de uma mesma geração é o mesmo e aumenta numa proporção constante a 
cada geração. Graças a isto, o seu cálculo torna-se mais fácil: 
 
a) Sistema regular de autofecundação 
 
Fn = 1/2 (1 + 2 Fn-1) 
 
b) Sistema regular de acasalamento entre irmãos germanos 
 
 Fn = ¼ (1 + 2Fn-1 + Fn-2) 
 
Sistema regular de acasalamento entre um dos progenitores e seus descendentes (pai com filha, com neta, 
etc.) 
 
 Fn = ¼ (1 + 2 Fn-1) 
 
d) Sistema regular de acasalamento entre meio irmãos 
 
 Fn = 1/8 (1 + 6 Fn-1 + Fn-2) 
 
Fn-1 e Fn-2 referem-se sempre aos coeficientes de endogamia da geração dos pais e dos avós, respectivamente. 
 
 
 
 LISTA 10 
 
1) Considerando que o alelo a (ligado ao sexo) determina um fenótipo identificável: 
a) qual a probabilidade do Indivíduo W manifestar tal fenótipo? 
 
 X
a
Y 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 W 
 
 
a) Considerando agora os alelos autossômicos, qual a taxa de homozigose do indivíduo W? 
 
 
98 
98 
 2. Qual a taxa de homozigose do indivíduo X? 
 
 I J L 
 
 
 F G H 
 
 
 D E 
 
 A C 
 
 
 B 
 
 X 
 
 
3) a) Determine o percentual de semelhança genética (consanguinidade) esperado entre os indivíduos D e 
E 
 b) Qual F (Coeficiente de endogamia) do indivíduo E? 
 
 
 
 
4) Em relação a genealogia abaixo responda as seguintes perguntas 
a) Que proporção de genes idênticos por descendência devem ser encontrados nos indivíduos C e D? 
b) Que proporção de genes idênticos por descendência devem ser encontrados nos indivíduos D e E? 
c) Determine a semelhança genética esperada entre os indivíduos A e D. 
d) Qual o coeficiente de parentesco entre os indivíduos A e B? 
e) Determine o Coeficiente de Endogamia ( F) do indivíduo F. 
 
 
 
99 
99 
 
 
 
 
5. Considerando que na genealogia abaixo, o indivíduo A apresenta genótipo Aa responda as seguintes 
questões: 
 
a) Determine a proporção de semelhança genética esperada entre os indivíduos B e F; 
b) Determine o coeficiente de endogamia do indivíduo G; 
c) Qual a probabilidade de o gene a estar presente em G? 
 
 
 
 
6) a) Qual o coeficiente de parentesco dos indivíduos D e E? 
b) Qual o coeficiente de endogamia dos indivíduos F e J? 
 
 
 
 
100 
100 
 
 
 
7) Determine o coeficiente de consanguindade ( r )entre os indivíduos E e F assim como o coeficente de 
endocruzamento do indivíduo G 
 
 
 
8) Na genealogia abaixo determinar : 
a) o F (coeficiente de endogamia) do indivíduo I 
b) o r (coeficiente de consanguinidade ou parentesco entre os indivíduos E eF 
 
 
 
101 
101 
 
 
 
 
 
 
9) Na genealogia abaixo, que representa um sistema regular de acasalamento entre irmãos germanos, 
Determinar: O valor do F dos indivíduos H, J e K 
 
 
 
 
10) Dois rapazes gêmeos idênticos (monozigóticos) casam-se com duas irmãs também gêmeas idênticas 
(monozigóticas). Cada casal teve um filho do sexo masculino, os quais casaram-se com duas moças, uma 
natural da Polônia e outra do Japão. Cada um destes casais teve um descendente de sexos diferentes, os 
quais agora desejam casar. Pergunta-se: 
a) Qual será o coeficiente de endogamia (f) dos filhos deste futuro casamento? 
b) Qual o grau de parentesco entre os futuros noivos? 
 
 
102 
102 
11) Um criador de cavalos da raça quarto-de-milha realizou os seguintes cruzamentos: 
Dom Quixote foi cruzado com Pretty Lady e originou Paladino o qual foi cruzado com Donna Anna que 
era filha de Beau Aster e Miss Wilton; deste acasalamento nasceu Lili Aster. Dom Quixote foi cruzado 
também com Belle e nasceu a égua Lena Dómina, que foi por sua vez acasalada com Dom Carlos, 
gerando Dominó. Os progenitores de Dom Carlos foram Belo Brummel e Donna Anna. Lili Aster e 
Dominó foram por sua vez acasalados, nascendo o garanhão Prince Dominó. 
a) Determine o coeficiente de parentesco (R) entre Lili Aster e Dominó 
b) Qual o coeficiente de endogamia (F) de Prince 
 
 
 
RESPOSTAS 
 
1) a) 0.25 b) 0,2265 
 
2) 0.289 
 
3) a) 0,5625 b) 0.375 
 
4) a) 0.5 b) 0.125 c) 0.5 d) zero e) 0.125 
 
5) a) 0.25 b) 0.0625 c) 0.25 
 
6) a) 0.25 Ff = 0.125 Fj = 0.1406 
 
7) REF = 0,3125 FG = 0,156 
 
8) a) 0,3281 b) 0,375 
 
9) fh = 0.375 fj = 0.5 fk = 0.5937 
 
10) a) = 12,5% b) 25% 
 
11) r = 18,75% F = 9,375% 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
103 
103 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
 
 Em nossos estudos anteriores, nos referimos sempre a genética mantendo o ponto de vista do 
indivíduo, isto é, sempre utilizamos como ponto de partida indivíduos F1 (heterozigotos) e a geração F2 para 
concluirmos sobre as interações alélicas e não alélicas. Quando tomamos um F1 (Aa por exemplo), admitimos 
mesmo que artificialmente e para fins didáticos, ambos os alelos de um gene apresentam igual freqüência 
(0.5) e em função desta premissa estabelecíamos as freqüências genotípicas e fenotípicas de seus 
descendentes como sendo 3:1; 9:3:3:1; 1:2:1, etc. 
Quando voltamos nossos olhos para uma população, e para o conjunto de indivíduos que a forma, é preciso 
considerar a possibilidade de cada genótipo apresentar uma interação diferente com ambiente. Isto significa 
que diferentes genótipos conferem a seus portadores diferentes condições adaptativas, o que vai determinar 
que diferentes alelos apresentem frequências diferentes. Assim, se considerarmos dois alelos A e a, havendo 
dominância completa, admitindo-se que o genótipo aa determine características favoráveis ao seu portador e 
AA e Aa determinam características desfavoráveis, pode-se concluir que indivíduos portadores do genótipo 
aa terão melhores oportu nidades de reprodução e desta maneira o alelo a deverá aumentar de freqüência em 
relação ao alelo A. 
 Ora, o Melhoramento Animal consiste exatamente em procurar aumentar a freqüência de genótipos 
favoráveis numa determinada população animal. Fica portanto evidente, que para alcançar seu objetivo um 
melhorista precisa ter uma perfeita compreensão dos mecanismos que regulam as frequências gênicas e 
genotípicas numa população. 
 
 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
 
 Em 1908, dois cientistas, trabalhando independentemente, iniciaram o estudo da genética sob o 
ponto de vista populacional e concluíram que sob certas condições as frequências gênicas e genotípicas de 
uma população devem se manter em equilíbrio, isto é, permanecerem inalteradas ao longo das diversas 
gerações. 
 Para entender este equilíbrio vamos admitir um par de alelos A e a, cujas frequências sejam 
representadas respectivamente por p e q, assim a distribuição dos genótipos serão: 
 
 A = p a = q 
A = p AA = p
2
 Aa = pq 
a = q Aa = pq aa = q
2
 
 
Assim, sendo as frequências gênicas: p + q = 1; as frequências genotípicas serão: 
 
 p
2
 + 2pq + q
2
 = 1 
 
 
 
 
AS CONDIÇÕES DE EQUILÍBRIO 
 
 Como vimos, o equilíbrio a que se referem Hardy e Weinberg dependem de determinadas 
condições, denominadas condições de equilíbrio, as quais são as seguintes: 
 
1.- População infinitamente grande - Tal condição é fundamental, pois somente com um número infinito 
de indivíduos seria possível evitar os desvios provocados pelo acaso. 
 
2.- Igual número de machos e fêmeas na população - Assim todos os machos e todas as fêmeas terão 
oportunidade de reprodução. 
 
3.- A população deve ser panmítica - Isto significa que os cruzamentos devem ser aleatórios, não 
ocorrendo portanto, estratificação social nem cruzamentos preferenciais. 
 
4.- Todos os cruzamentos serão igualmente férteis - Portanto todos os casais devem ter exatamente o 
mesmo número de filhos. 
 
 
104 
104 
 
5.- Não pode haver sobreposição de gerações - Isto significa que não haverá troca de genes entre 
indivíduos de gerações diferentes e todos os indivíduos terão a mesma idade ao se cruzar. 
 
6.- Não pode haver miscegenação entre populações diferentes - Isto significa que nenhum indivíduo pode 
sair da população de origem e entrar numa outra (migrações). 
 
7.- Ausência completa de mutações - Significa que não haverá mudanças de nenhum tipo nos genes pré-
existentes. 
 
8.- Não haverá nenhuma pressão de seleção - Assim, todos os indivíduos da população (machos ou 
fêmeas) serão igualmente viáveis, não ocorrendo nenhum fator que possa favorecer ou desfavorecer qualquer 
indivíduos para a reprodução. 
 
 DEMONSTRAÇÃO DO EQUILÍBRIO 
 
 Para demonstrar o equilíbrio vamos admitir um locus dialélico onde A apresenta uma frequência p 
= 0.6 e a uma frequência q = 0.4. Nestas condições as frequências genotípicas serão respectivamente: 
 
 AA = p
2 
= 0,6 . 0,6 = 0,36 
 Aa = 2pq = 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 
 aa = q
2
 = 0,4 . 0,4 = 0,16 
 
 Na geração seguinte, admitindo-se cruzamentos aletórios, serão possíveis 9 tipos de cruzamentos. 
 Estes cruzamentos e as proporções genotípicas de seus descendentes estão tabulados abaixo: 
 
Macho X Fêmea AA 
 
Aa 
 
aa 
AA x AA = 0,36
2
 = 0,1296 0,1296 ---- ---- 
AA x Aa = 0,36 . 0,48 = 0,1728 0,0864 0,0864 ---- 
AA x aa = 0,36 . 0,16 = 0,0576 ---- 0,0576 ---- 
Aa x AA = 0,48 . 0,36 = 0,1728 0,0864 0,0864 ---- 
Aa x Aa = 0,48
2
 = 0,2304 0,0576 0,1152 0,0576 
Aa x aa = 0,48 . 0,16 = 0,0768 ---- 0,0384 0,0384 
aa x AA = 0,16 . 0,36 = 0,0576 ---- 0,0576 ---- 
aa x Aa = 0,16 . 0,48 = 0,0768 ---- 0,0384 0,0384 
aa x aa = 0,16
2
 = 0,0256 ---- ---- 0,0256 
FREQ. TOTAL NA 2ª GERAÇÃO 0,36 0,48 0,16 
 Como pode-se verificar, na tabela, a freqüência genotípica da descendência é 
exatamente a mesma da geração inicial, conforme estabelece o enunciado da lei de Hardy-Weinberg. 
 
 CÁLCUL0 DAS FREQUÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS 
 
 Embora a população que segue o princípio do equilíbrio seja teórica, pela impossibilidade de 
cumprir as condições exigidas, é possível a utilização das relações, p + q = 1 e p
2
 + 2pq + q
2
 = 1, para 
determinar as frequências gênicas e genotípicas de uma população e ainda verificar se esta encontra-se em 
equilíbrio. 
 
 A) QUANDO NÃO HÁ DOMINÂNCIA 
 
 
 
105 
105 
 Não havendo dominância é possível a identificação do heterozigoto e então a freqüência p e q 
passa a ser: 
p = p +2
pq
2
2
 ou q = q +2
pq
2
2
 
 
portanto, a freqüência do alelo pode ser obtida somando-sea frequência dos indivíduos homozigotos 
com a metade da frequência dos indivíduos heterozigotos (lembrem-se que o genótipo heterozigoto 
apresenta os dois alelos, por essa razão sua frequência deve ser dividida por 2). 
 
Exemplo 1 
Numa população onde observa-se as seguintes frequências genotípicas: 
 
AA = 2940 indivíduos = 2940/6000 = 0,49 
Aa = 2520 indivíduos = 2520/6000 = 0,42 
aa = 540 indivíduos = 540/6000 = 0,09 
Total = 6000 
 
a frequência de p = 0,49 + 0,42/2 = 0,7 e então q = 1 - p = 0,3 
 
da mesma forma q = 0,09 + 0,42/2 = 0,3 e então p = 1 -freqüência q = 0,7 
 
Verificação do equilíbrio: 
 
Uma vez determinada as frequências gênicas pode-se determinar as frequências genotípicas esperadas 
 
 
 Sendo p = 0,7 e q = 0,3 então as frequências genotípicas esperadas serão: 
 
AA = p
2
 = 0,49 que em 6000 indivíduos representam 2940 
Aa = 2pq = 0,42 que em 6000 indivíduos representam 2520 
aa = q
2
 = 0,09 que em 6000 indivíduos representam 540 
 
Como não existe diferença entre a freqüência genotípica esperada e observada, podemos afirmar que a 
população em questão está em equilíbrio. 
 
Exemplo 2 
Tomemos agora uma população com as seguintes distribuição genotípica observadas 
 
AA = 150 indivíduo; a freqüência será 150/1000 = 0,15 
Aa = 800 indivíduos; a frequência será 150/1000 = 0,80 
aa = 50 indivíduos; a frequência será 50/1000 = 0,05 
Total = 1000 
 
Para calcular a frequência dos Alelos A e a 
 
p = p
2
 + 2pq/2 = 0,15 + 0,80/2 = 0,55 
 
q = 1 - p = 0,45 
 
As frequências genotípicas esperadas serão: 
 
AA = p
2
 = 0,3025 = em 1000 = 302,5 
Aa = 2pq = 0,495 = em 1000 = 495,0 
aa = q
2 
= 0,2025 = em 1000 = 202,5 
 
 
Comparando os valores observados com os esperados através do x
2
 
 
 
 
106 
106 
 observado esperado (o - e) (o - e)
2
 (o - e)
2
/e 
AA 150 302,5 -152,5 23256,2 76,88 
Aa 800 495,0 +305,0 93025 187,9 
aa 50 202,5 -152,5 23256,2 76,88 
 
 x
2
 = 341,66 
 
o número dos Graus de liberdade, nos testes do equilíbrio de Hardy-Weinberg não deve mais ser testado 
pela relação "Número de classes - 1". Agora o grau de liberdade deve ser estabelecido pela relação: 
 
 número de classes - número de alelos 
 
no exemplo acima, temos 3 classes (AA, Aa e aa) e dois alelos (A e a). Assim o número de graus de 
liberdade será 1. 
Para 1 grau de liberdade o limite de significância a nível de 0,05 (5%) é 3,84. 
O valor encontrado é portanto altamente significativo e assim podemos concluir que a população em 
questão não está em equilíbrio. 
 
 B) COM DOMINÂNCIA COMPLETA 
 
 Nos casos em que os alelos apresentam uma interação do tipo dominância completa, o genótipo 
AA apresenta o mesmo fenótipo que Aa. Nestas condições o método empregado nos casos de ausência de 
dominância não pode ser utilizado. O único modo de determinar a freqüência gênica é a partir do 
homozigoto recessivo (aa). 
Nota - A determinação das frequências gênicas nestes casos se limita a populações que estejam em 
equilíbrio. 
 
 
Exemplo: Considere uma população com a seguinte frequência fenotípica: 
 
A_ = 95% 
aa = 5% 
 
Assim se q
2
 = 0,05 então q = 0,05 = 0,2236 
 
p = 1 -freqüência q = 0,7763 
 
Sendo estas as frequências gênicas então as frequências genotípicas serão: 
 
AA = p
2 
= 0,6026 
Aa = 2pq = 0,3471 
aa = q
2
 = 0,049999 
 
 C) POLIALELISMO 
 
 Para calcular as frequências genotípicas em sistemas polialélicos acrescenta-se tantos termos à 
expressão quantos forem os alelos do sistema. Consideremos um sistema composto por 4 alelos (A1, A2, 
A3 e A4), as frequências gênicas podem ser representadas respectivamente por p, q, r e s. 
 
 
 A1 = p A2 = q A3 = r A4 = s 
A1 = p A1A1 = p
2
 A1A2 = pq A1A3 = pr A1A4 = ps 
A2 = q A1A2 = pq A2A2 = q
2
 A2A3 = qr A2A4 = qs 
 
 
107 
107 
A3 = r A1A3 = pr A2A3 = qr A3A3 = r
2
 A3A4 = rs 
A4 = s A1A4 = ps A2A4 = qs A3A4 = rs A4A4 = s
2
 
 
As frequências gênicas serão: 
 
 p + q + r + s = 1 
 
As frequências genotípicas serão: 
 
p
2
 + 2pq + 2pr + 2ps + q
2 
+ 2qr + 2qs + r
2
 + 2rs + s
2
 = 1 
 
Cálculo das frequências gênicas em sistemas polialélicos 
 
Para facilitar os calculos das frequências gênicas em sistemas polialélicos, é apropriado juntar dois 
grupos fenotípicos para análise: 
 
Exemplo: 
 
A cor da plumagem da coruja do campo é determinada por uma série de 3 alelos A1 que determina 
plumagem vermelha domina A2 que determina plumagem intermediária que domina A3 que determina 
plumagem cinza. Uma população de corujas do campo apresentou os seguintes dados: 38 vermelhas ; 
144 intermediárias e 18 cinzentas. 
Se a partir destes dados desejarmos determinar as frequências gênicas na população, então: A1 será igual 
a p; A2 = q e A3 = r, então: 
Vermelhas = 38 - A1A1 + A1A2 + A1A3 (p
2
 + 2pq + 2pr) 
Intermediárias = 144 - A2A2 + A2A3 (q
2 
+ 2qr) 
Cinzentas = 18 A3A3 (r
2
) 
 
- Cálculo do valor de r 
 
Cinzenta = r
2
 = 18/200 = 0,09 
 
r = 0,09 
 
r = 0,3 
 
- Cálculo do valor de q 
 
Intermediária + cinzenta = q
2
 + 2qr + r
2
 = 162/200 = 0,81 
 
(q+r)
2
 = 0,81 
 
q + r = 0,81 
 
q + 0,3 = 0,9 
 
q = 0,9 – 0,3 
 
q = 0,6 
 
Cálculo do valor de p 
 
p + q + r = 1 
 
p = 1 - ( 0,3 + 0,6) 
 
p = 0,10 
 
 
108 
108 
 
 D) GENES LIGADOS AO CROMOSSOMO SEXUAL 
 Dado as diferenças em termos de genótipos entre machos e fêmeas, as frequências gênicas e 
genotípicas serão determinadas de maneira específica para cada um dos sexos: 
 
1.- Genes ligados aos cromossomos comuns aos dois sexos ( X ou Z) 
 
Tomemos como exemplo dois alelos (A e a) codominantes e um organismo cuja determinação do sexo é 
feita segundo o esquema XY. 
 
1.1. - Fêmeas 
 
 Genótipo Frequência genotípica 
X
A
X
A
 p
2
 
X
A
X
a
 2pq 
X
a
X
a
 q
2
 
 
As frequências gênicas, tal como em genes autossômicos, será: 
 
p = p2 + 2pq/2 e q = 1 - p 
 
1.2. - Machos 
 
Genótipo Frequência genotípica 
X
A 
y p 
X
a
 y q 
 
Portanto as frequências gênicas entre os machos será igual a frequência gênica na população. 
 
Exemplo: Seja os alelos A e a com frequências respectivamente 0,6 e 0,4 
 
Fêmeas: X
A
X
A
 = 0,36; X
A
X
a = 
0,48; X
a
X
a
 = 0,16 
 
Machos: X
Ay
 = 0,6 ; X
a
y = 0,4 
 
 
2.-Freqüência de genes ligados ao heterocromossomo ( Y ou W) 
 
 Neste caso como o cromossomo só está presente no sexo heterogamético, o macho no esquema 
XY e as fêmeas no esquema ZW, as frequências gênicas e genotípicas serão iguais e só aparecem no sexo 
portador do cromossomo. 
 
 
Genótipos Frequência Genotípica 
XY
A
 P 
XY
a
 Q 
 
Exemplo: Seja um organismo cujo sexo é determinado pelo esquema XY e as frequências gênicas de dois 
alelos A e a são respectivamente 0,7 e 0,3. 
 
Machos: XY
A
 = 0,7 ; XY
a 
= 0,3 
 
 
 
109 
109 
Nas fêmeas as fequências gênicas e genotípicas serão igual a zero. 
 
OBS - Numa população em equilíbrio as frequências gênicas entre machos e fêmeas são iguais. 
 
 
 
LISTA 11 
 
 
1) Numa espécie onde a determinação do sexo é do tipo XY, considere uma anomalia determinada por um 
gene recessivo presente no cromossomo X. Se a frequência do gene em questão é de 0,20, numa 
população em equilíbrio composta de 700 indivíduos, onde machos e fêmeas apresentam com o mesmo 
número, pergunta-se quantos indivíduos afetados serão encontrados nesta população? 
 
2) Considere que o nanismo é uma característica determinada por um gene recessivo, cujo alelo 
dominante determina porte normal. Supondo um plantel de ovelhas onde a frequência para o nanismo é de 
3 animais anões em cada 10 indivíduos, pergunta-se: Em uma população de 6000 indivíduos, em 2 
gerações após seleção contra o alelo recessivo, qual será a frequência para os mesmos? 
 
3) Aotestar tipos sanguíneos de 2047 cabeças de gado Gersey, encontrou-se as seguintes frequências para 
os genótipos dos alelos codominantes Z e z: 
542 ZZ; 1043 Zz e 462 zz. Este rebanho está em equilíbrio? 
 
4) Na população com a frequência genotípica abaixo, pede-se verificar se a população está em equilíbrio: 
AA - 1280 
Aa - 640 
aa - 100 
 
5) A frequência de um alelo ligado ao sexo é de 0,35 nos machos e 0,65 nas fêmeas de uma população 
(onde a determinação do sexo é XY). Esta população não está em equilíbrio genético. Calcule a 
frequência do equilíbrio na população inteira. Em quantas gerações esta alcançará o equilíbrio? 
 
6) Considere que o nanismo é uma característica determinada por um gene recessivo, cujo o alelo 
dominante determina porte normal. Supondo um plantel de ovelhas onde a frequência do gene para 
nanismo é 0,28. Qual seria o número de indivíduos afetados numa população de 1000 indivíduos, na 
geração seguinte após seleção total contra o alelo indesejável? 
 
7) Numa população de camundongos existem dois alelos no locus A (A1 e A2). Os testes mostram que 
nesta população existem 384 camundongos de genótipo A1A1; 210 A1A2 e 260 A2A2. Quais as 
frequências desses alelos e diga se esta população está em equilíbrio. 
 
8) Nas aves o locus A situa-se na porção ímpar do cromossomo sexual. A frequência inicial do alelo A 
entre os machos é 0,7 e entre as fêmeas é 0,4. 
a) Quais as frequências gênicas e genotípicas no equilíbrio para machos e fêmeas? 
b) Quantas gerações são necessárias para que esta população atinja o equilíbrio? 
 
9) Em bovinos da raça Shorthon o genótipo CvCv é fenotipicamente vermelho, CbCb é branco e ocorre 
ausência de dominância entre dois alelos. Se um rebanho for constituído por 108 animais vermelhos, 48 
brancos e 244 rosilhos, responda: 
a) Quais as frequências alélicas; 
b) Se a população for panmítica (todos os acasalamentos ocorrem ao acaso), que frequências genotípicas 
seriam esperadas para a geração seguinte? 
c) A população inicial encontra-se em equilíbrio? 
 
10) O albinismo é a expressão fenotípica de um genótipo homozigoto recessivo. A estimativa da sua 
incidência em cavalos Puro Sangue é de que um animal em cada 20000 seja albino. Que percentagem da 
população deve ser heterozigota para este locus? 
 
 
 
110 
110 
11) O grupamento sanguíneo de carneiros conhecido como sistema XZ é controlado por um par de alelos 
codominantes Ax e Az. Um grande rebanho da raça Ramboulliet foi agrupado por tipo de sangue, 
encontrando-se 113 de tipo X, 14 de tipo Z e 68 XZ. 
a) Dê as frequências alélicas da população; 
b) A população está em conformidade com as espectativas de equilíbrio? 
 
12) Em alguns rebanhos de gado de corte ocorrem bezerros anões. Um gene recessivo é responsável pela 
anomalia. 
a) Como esta condição pode ter surgido e se expandido? 
b) Que medidas podem ser tomadas para evitar perdas financeiras decorrentes desta anormalidade? 
 
13) Considerando grandes populações em que ocorra panmixia (acasalamentos ao acaso), determine a 
frequência de heterozigotos se: 
a) A frequência do fenótipo recessivo for 0,09; 
b) A frequência do fenótipo dominante for 0,19. 
 
14) A hemofilia é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X de várias espécies 
de mamíferos, que constitui 1% dos gametas de um determinado grupo populacional. 
a) Que frequência de machos hemofílicos deve ser esperada nesta população? 
b) E de fêmeas hemofílicas? 
 
15) Numa espécie animal, nos machos heterogaméticos, o locus A situa-se no cromossomo X. A 
frequência inicial do alelo A em machos é 0,8 e em fêmeas é 0,5. 
a) Quais as frequência gênicas e genotípicas no equilíbrio para machos e fêmeas? 
b) Calcule a progressão em direção ao equilíbrio durante 6 gerações de panmixia. 
 
16) Em suínos, um locus E polialélico controla determinada tonalidade de pelagem com a seguinte 
interação alélica: [E (preto) = ep (vermelho)] > e (branco). Em um plantel encontram-se 5150 animais 
brancos, 4791 vermelhos, 1032 pretos e 362 vermelhos e pretos. Determine todas as frequências alélicas. 
 
17) Em Marrecos de Pequim uma fêmea em cada 100 exibe um caráter que resulta de um gene recessivo 
ligado ao sexo. Qual a frequência de heterozigotos e homozigotos dominantes nesta população? 
 
18) Em uma determinada população panmítica a frequência de um certo fenótipo desfavorável, que é 
consequência de um genótipo recessivo (um único locus) é igual a 1/100. Qual a probabilidade de 2 animais 
desta população com fenótipo favorável se cruzarem e apresentarem um descendente com fenótipo 
desfavorável? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. 70 machos e 14 fêmeas. 
 
2. 403 
 
3. Sim, está em equilíbrio 
 
4. Sim está em equilíbrio 
 
5. Frequência do equilíbrio: 0,55. 7 Gerações. 
 
6. 120 indivíduos. 
 
7.a) p = 0,572 e q = 0,428 
b) Não está em equilíbrio. 
 
 
 
111 
111 
8.a) 0,50 
b) 8 gerações. 
 
9.a) f (Cv) = 0,6; f (Cb) = 0,4; 
b) f (CvCv) = 0,36; f (CvCb) = 0,48; f (Cb Cb) = 0,16; 
c) X²calc = 0,0, a população está em equilíbrio. 
 
10. 1,39%. 
 
11.a) f (Ax) = 0,75; f (Az) = 0,25; 
b) X²calc = 0,728, a população está em equilíbrio. 
 
12.a) O gene deletério surgiu provavelmente por mutação e deve ter se expandido na população em 
decorrência de acasalamentos entre parentes; 
b) Sempre que nascer um bezerro anão ambos os progenitores devem ser eliminados, pois serão ambos 
portadores do gene recessivo. 
 
13.a) 0,42; b) 0,18. 
 
14.a) 1%; b) 0,01%. 
 
15.a) p = 0,6 e q = 0,4; 
b) 
Geração p macho q fêmea 
1 0,5 0,65 
2 0,65 0,575 
3 0,575 0,6125 
4 0,6125 0,59375 
5 0,59375 0,603125 
6 0,603125 0,5984375 
 
16. f (E) = 0,0635; f (ep) = 0,2625; f (e) = 0,674. 
 
17. f (Z
A
Z
A
) = 98,01%; f (Z
A
Z
a
) = 1,98%. 
 
18. 8,264  10
-3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
112 
112 
FATORES QUE ALTERAM AS FREQUÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS 
 
 
 Como vimos anteriormente, as frequências gênicas e genotípicas de uma grande população, que 
se reproduz aleatoriamente, tendem a permanecer inalteradas ao longo das gerações. Se assim fosse, 
jamais poderia ter ocorrido o processo evolutivo o qual esta fundamentado exatamente na possibilidade de 
uma dinâmica dos genes e dos genótipos dentro das espécies. Da mesma forma o melhoramento genético, 
de animais e vegetais, que consiste na mudança dirigida de genes e genótipos estaria inviabilizado. 
 De fato, a natureza dispõem de diversos mecanismos que alteram as frequências gênicas e 
genotípicas de uma população e os utiliza de maneira aleatória, ou no máximo subordinada às alterações 
do meio ambiente. O homem entendeu estes mecanismos e passou a utiliza-los para modificar as espécies 
de seu interesse, na direção que mais lhe convinha. 
 Quando a natureza modifica uma espécie na direção determinada pelo meio, chamamos a este 
processo Evolução. Quando no entanto o homem o faz, na direção de seu interesse, chamamos 
Melhoramento Genético. 
 
1.- MUTAÇÃO. 
 A mutação consiste (como já vimos) em alterações na estrutura do gene (mutação gênica) ou na 
maneira como este se distribui num cromossomo (mutação cromossômica). Qualquer destas alterações 
pode provocar uma alteração nas frequências gênicas e genotípicas. 
 Para exemplificar vamos tomar uma população hipótetica formada por 25 indivíduos (machos e 
fêmeas) e portanto 50 loci com os genótipos distribuidos da seguinte maneira: 
 
9 AA; 12 Aa ; 4 aa 
 
Tal distribuição genotípica apresenta a seguinte frequência gênica: 
 
A = p = 0.6 (30 genes A) 
a = q = 0.4 (20 genes a) 
 
Se 2 dos genes A se tranformam em genes a ( mutação A a ), as frequências gênicas passam a ser : 
 
A = p = 0.56 ( 28 genes A) 
a = q = 0.44 ( 22 genes a ) 
 
e as genotípicas: 
 
AA = p
2
 = 0.31 
Aa = 2pq = 0,49 
aa = q
2
 = 0.19 
 
 
2.- DERIVA GENÉTICA 
 Em populações pequenaso acaso pode interferir alterando a frequência gênica de qualquer um 
dos alelos. 
Por Exemplo: 
 Se considerarmos a população anterior como tendo os 3 genótipos distribuidos igualmente entre 
machos e fêmeas é possivel que os cruzamentos entre dois heterozigotos produzam descendentes apenas 
do tipo AA. 
 
Macho X fêmea AA Aa AA 
AA X AA (0.36
2
) 0.1296 - - 
AA X Aa (0.36x0.48) 0.0864 0.0864 - 
AA X aa (0.36x0.16) - 0.0576 - 
Aa X AA(0.48x0.36) 0.0864 0.0864 - 
Aa X Aa (0.48
2
) 0.2304 - - 
Aa X aa (0.48x0.16) - 0.0384 0.0384 
aa X AA(0.16x0.36) - 0.0576 - 
aa X Aa(0.16x0.48) - 0.0384 0.0384 
 
 
113 
113 
aa X aa(0.16.0.16) - - 0.0256 
Total 0.5328 0.3648 0.1024 
 
 Como consequência de tal desvio a frequência de indivíduos AA passa na geração seguinte de 
0.36 a 0.5328. Assim as frequências gências passam a ser: 
 
p = 0.5328 + 0.3648/2 = 0,7152 e q = 1- 0.7152 = 0.2848 
 
A deriva genética passa a não ter valor algum em populações grandes pois aí os desvios devidos a um dos 
cruzamentos pode ser compensado pelos desvios, em outra direção, de outros cruzamentos. 
 
3.- MIGRAÇÃO 
 
 Quando indivíduos provenientes de uma população se misturam aos integrantes de uma segunda 
população ocorre o que chamamos de migração. Se as duas populações que se miscegenaram apresentam 
frequências gênicas e genotípicas diferentes, em relação a um dado locus, a população final (população 
miscegenada) passará a ter uma distribuição gênicas e genotípica diferentes das duas populações originais. 
 Para o melhoramento animal este tipo de fator adquire uma grande importância pois é frequente 
que o governo ou mesmo criadores em particular, importem semem ou matrizes de outras raças e de 
outros paises para melhorar o plantel nacional. 
Como exemplo vamos admitir uma população C formada por indivíduos provenientes de duas populações 
diferentes A e B. 
Se considerarmos um dado locus R por exemplo, é possível que as frequências dos genes deste locus 
sejam diferentes em A e B. 
 
Em A: 
p = R = 0,40 e q = r = 0,60 
 
Em B 
p = R = 0,70 
q = r = 0,30 
 
Vamos admitir que C é formado por 80% de indivíduos provenientes de A e portanto 20% de indivíduos 
provenientes de B. 
A frequência dos alelos na população C será igual à soma dos produtos das frequências dos alelos pelo 
percentual de contribuição de cada população. 
Assim: 
 
pC = pA . contribuição de A + pB . contribuição de B 
 
pC = 0,40 . 0.8 + 0.7 . 0.2 
 
pC = 0,32 + 0,14 = 0,46 e portanto qC = 0.54 
 
Da mesma forma se sabemos as frequências gênicas das populações A, B e C é possível determinar a 
contribuição de A e B para formar C. Para exemplificar vamos utilizar os valores calculados no exemplo 
anterior: 
 
População A apresenta p = 0,40 e q = 0,60 
População B apresenta p = 0,70 e q = 0,30 
População C apresenta p = 0,46 e q = 0,54 
 
Se admitimos a contribuição da população A para a formação de C como sendo igual a x então: 
 
0,46 = 0,40 . x + 0,70 . (1-x) 
0,46 = 0,40x + 0,70 - 0,70x 
0,46 = 0,70 - 0.30x 
0,30x = 0,70 - 0,46 
0,30x = 0,24 
 
 
114 
114 
x = 0,24/0.30 
x = 0,80 ou seja 80%. 
 
 
4.- SELEÇÃO 
 O termo seleção aqui significa eliminação de genótipos indesejáveis. A eficiência de um processo 
seletivo pode ser determinado pelo coeficiente de seleção (s) que corresponde ao percentual de individuos 
indesejaveis eliminados. Assim, se temos numa população 80 indivíduos com características descartáveis, 
se usarmos um s = 0,50 isto significa que 50% dos animais devem ser eliminados ou impedidos de se 
reproduzir. Tal atitude claramente deve alterar tanto as frequências gênicas como as genotípicas. 
 
4.1 - Seleção contra genes dominantes 
 
 Vamos admitir uma população onde a frequência de um alelo A = p = 0,6 e consequentemente a 
= q = 0,4. 
Nesta população as frequência genotípicas serão: 
 
AA = p
2
 = 0,36 
Aa = 2pq = 0,48 
aa = q
2
 = 016 
 
Se o fenótipo indesejável é causado pelo gene dominante A, então teremos nesta população 0,84 ou 84% 
de indivíduos indesejáveis. 
 
Seleção Total 
Neste caso o s = 1,0, ou seja todos os indivíduos indesejáveis serão eliminados. Serão mantidos para a 
reprodução apenas os indivíduos aa. Na geração seguinte a frequência do alelo A será praticamente igual 
a zero, já que sempre há a possibilidade de novos genes A aparecerem por mutação a A. 
Então as frequências gênicas, após seleção, passam a ser: 
 
A = p = taxa de mutação 
a = q = 1 - taxa de mutação 
 
Por exemplo se a taxa de mutação a A for igual a 1/20000, então as frequências dos alelos serão: 
 
A = p = 0,00005 
a = q = 0,99995 
 
as frequências genotípicas serão 
 
AA = p
2
 = 2,5 X 10
-9 
Aa = 2pq = 9,9 X 10
-9
 
aa = q
2
 = 0,9999 
 
Isto significa que numa população de 2.000.000 teremos 200 indivíduos com o genótipo e fenótipo 
indesejável. (0,0001 x 2.000.000) 
Seleção Parcial 
Neste caso o valor de s deve ser < 1.0. 
Usando o exemplo anterior agora com um s = 0,5 
 
a frequência do alelo A = p = 
aaAaAA
AaAA


)5,0.()5,0.(
5,0.2/)5,0.(
 
 
 
A = p = 5172,0
16,0)5,0.48,0()5,0.36,0(
)5,0.2/48,0()5,0.36,0(



 
 
 
 
115 
115 
 
 
a = q = 1- p = 0,4828 
 
As frequências genotípicas na geração seguinte serão: 
 
AA = p
2
 = 0,2675 
Aa = 2pq = 0,4990 
aa = q
2
 = 0,2330 
 
4.2 - Seleção Contra gene recessivo 
 
Quando o caráter indesejável é determinado pela homozigose de alelos recessivos a seleção torna-se mais 
demorada porque o alelo indesejável (a) permanece nos genótipos heterozigotos (Aa) que se encarregam 
de repor a característica indesejável na geração seguinte. 
 
Como exemplo vamos usar a mesma população utilizada no caso anterior: 
A= p = 0,6 ; a = q = 0,4 e AA = 0,36; Aa = 0,48 ; aa = 0,16 
 
Os indivíduos indesejáveis só podem ser indentificados pelo fenótipo determinado pelo genótipo aa. A 
nova frequência de a será: 
 
q = a = 
AaAA
Aa

2/
 = 
48,036,0
2/48,0

 = 0,2857 e portanto p = A = 0,7142 
 
Na geração seguinte as frequências genotípicas serão: 
 
AA = p
2
 = 0,51 
Aa = 2pq = 0,4084 
aa = q
2 
 = 0,0816 
 
 
O mesmo resultado pode ser obtido por 
 
q1 = a = 
AaAA
Aa

2/
 = 
pqp
pq
22
2/2

 = 
pqp
pq
22 
 = 
qop
qo
2
 = 
qoq
qo
2)1( 
 = 
qo
qo
1
 
 
q1 = 
4,01
4,0

 = 0,2857 
 
Na 2ª geração a fórmula seria: 
q2 = 
11
1
q
q

 = 
2857,01
2857,0

 = 0,2222 
 
na 3ª geração teríamos 
 
q3 = 
21
2
q
q

 = 
222,01
222,0

 = 0,1818 
 
 
A frequência do alelo recessivo após n gerações de seleção pode ser obtida pela relação 
 
qn = 
nqo
qo
1
 
 
 
116 
116 
Após 3 gerações a frequência do alelo a do exemplo usado será: 
 
q3 = 
)4,0.3(1
4,0

 = 0,1818 e logo p3 = 0,8182 
 
As frequências genotípicas na geração seguinte: 
 
AA = p2 = 0,6694 
Aa = 2pq = 0,2974 
aa = q2 = 0,033 
 
Equilíbrio entre mutação e seleção 
 
 Se observarmos as características indesejáveis presentes em qualquer população, verificamos que 
a frequência com que estas características se apresentam é constante, a despeito da intensidade com que os 
indivíduos portadores são selecionados. Este fato ocorre porque há um equilíbrio entre os alelos 
eliminados e os alelos novos produzidos por mutação, desta forma a frequência dos alelos indesejáveis 
permanece inalterada,em frequência baixa, mas constante. 
Quando eliminamos todos os indivíduos portadores de um alelo deletéreo (seleção total) a frequência 
com que este alelo vai aparecer na geração seguinte será igual a taxa de mutação deste alelo. 
 Da mesma forma com seleção parcial o equilíbrio entre seleção e mutação acaba acontecendo. 
Por exemplo, tomemos uma população de 1.000.000 de indivíduos, todos aa. Se a taxa de mutação de a 
para A for igual a 1/50.000, isto significa que a cada geração aparecerão 40 genes mutantes. (Lembrem 
que 1.000.000 de indivíduos corresponde a 2.000.000 loci). Admitindo um coeficiente de seleção s = 0,8 
 
geração inicial: 
1.000.000 de indivíduos ; 2.000.000 loci ; 40 mutações (A) x 0,2 = 8 que serão transmitidos para a 
geração seguinte. 
 
na geração seguinte mantendo o número de indivíduos da população teremos : 8 mutações remanescentes 
da geração anterior + 40 novas = 48 genes deletéreos 
48 x 0,2 = 9,6. 
 
Na 2ª geração teremos outras 40 mutações novas + as 9,6 da geração anterior fazendo um total de 49,6 
genes deletéreos. Destes (49,2 x 0,20) = 9,64 serão transmitidos. 
 
Na 3ª geração teremos + 40 novas que somadas às remanescentes da geração anterior (9,64) farão um total 
de 49,964 genes deletéreos. 
 
observando os números, verificamos que o total de genes que são transmitidos aumentam na direção do 
valor 10. Quando isto acontecer, os 10 remanescentes somados aos 40 novos totalizarão 50 genes dos 
quais 20% (0,2) serão transmitidos, isto é, 10, os quais somados a mais 40 novos serão novamente 50. 
Daqui para a frente esta estabelecido o equilíbrio entre mutação e seleção. 
 
 
LISTA 12 
 
1) Certa tribo de índio Sul-americanos apresenta apenas o tipo sanguíneo ABO. Uma população vizinha 
de mesmo tamanho, apresenta frequência de i=0,6. Admitindo miscegenação entre estas duas populações, 
qual passará a ser a frequência do gene em questão? 
 
2) De 6000 bovino escolhidos ao acaso, 516 eram brancos, 2856 vermelhos e 2628 ruões. 
a) Estes dados condizem com a hipótese de que ruão é heterozigoto? Por quê? 
b) A população está em equilíbrio? 
 
3) 10% dos homens são daltônicos em uma população de cruzamentos aleatórios. Um grupo 
representativo de 1000 pessoas desta população migra para uma ilha do Pacífico Sul, onde já existem 
1000 habitantes e onde 30% dos homens são daltônicos. Considerando que o equilíbrio de Hardy-
 
 
117 
117 
Weinberg ocorre (nas duas populações originais antes da migração e na população misturada 
imediatamente após a migração), que fração de homens e mulheres devem ser daltônicos na geração 
imediatamente após a migração? 
 
4) Se um gene muta com uma frequência de 210
-6
 durante uma geração em uma população de 20 milhões 
de indivíduos diplóides, quantos desses genes mutantes passarão para a geração seguinte, admitindo-se um 
coeficiente de seleção de 30%? 
 
5) A frequência do alelo T numa população humana é de 0,75. Certa amostra de 800 indivíduos 
demonstra que 80% sentem o gosto do PT C(T _ ) e 20% não sentem (tt). a) A amostra está em equilíbrio? 
b) Qual o valor do X²? c) Quantos graus de liberdade? 
 
6) Uma população humana apresentou 23 indivíduos AB, 441 do grupo O, 371 do grupo B e 65 do grupo 
A. 
a) Calcule as frequências alélicas IA, IB e i; 
b) Dada as frequências dos genes IA = 0,36, IB = 0,20 e i = 0,44, calcule a porcentagem da população que 
pertencia aos grupos A, B, AB e O. 
 
7) Os olhos brancos da Drosophila são devidos a um gene recessivo ligado ao sexo e o tipo selvagem 
(olhos vermelhos) a seu alelo dominante. Em uma população de Drosophila foram obtidos os seguintes 
dados: 15 fêmeas de olhos brancos, 52 machos de olhos brancos, 208 machos selvagens e 365 fêmeas 
selvagens). Utilizando estes dados, calcule a frequência do alelo branco 1. 
 
8) Se um gene muta com uma frequência de 10-6 durante uma geração em uma população de 10 milhões 
de indivíduos diplóides, quantos destes genes mutantes passarão para a geração seguinte? 
 
9)A frequência de bezerros homozigotos para um gene recessivo letal é de 1 em cada 25000. Qual a 
frequência aproximada de indivíduos heterozigotos? 
 
10) Em uma grande população panmítica animal, 0,84 dos indivíduos expressaram o fenótipo dominante. 
Calcule a variação na frequência gênica na primeira geração considerando que 5% dos indivíduos 
recessivos são inviáveis. 
 
11) Porque a deriva genética é efetiva na alteração das frequências gênicas apenas em pequenas 
populações reprodutivamente ativas? 
 
12)a) Porque as plantas autógamas (que reproduzem-se por autofecundação) não perdem o vigor em 
consequência da endogamia continuada? 
b) Se se percebesse que em uma espécie vegetal qualquer o vigor diminuía em consequência da 
autofecundação, o que se poderia deduzir sobre o seu sistema natural de reprodução? 
 
13) Duas pequenas populações separadas, A e B, apresentam, respectivamente, frequências do fenótipo 
dominante de 85% e de 25%. Se em cada geração 5% da população B procede de A, qual será a 
frequência de dominantes após 3 gerações? 
 
14) Cada vez mais se usa a aminocentese para detectar um feto Tay-Sachs (doença letal de causa genética 
recessiva na espécie humana) em mães com risco. Se estes fetos fossem abortados, que efeito ocorreria 
sobre a frequência do gene ao longo do tempo? 
 
15) Considere uma população onde 16% dos indivíduos são homozigotos recessivos letais. 
a) Determine a frequência do alelo recessivo nas próximas duas gerações; 
b) Determine a percentagem dos genótipos letais em cada uma das duas gerações; 
c) Obtenha os resultados para a) e b) considerando que o valor adaptativo do genótipo recessivo é de 
30%. 
 
16) Quantas gerações serão necessárias para que a seleção completa contra o genótipo recessivo reduza a 
frequência deste de 16% para 1%? 
 
 
 
118 
118 
17) O albinismo, determinado por uma alelo recessivo, não é considerado um defeito genético muito sério 
na espécie humana. Aproximadamente 1 em cada 20000 indivíduos na população apresenta a 
característica. suponha que se sugira que, daqui por diante, para se reduzir a incidência futura de 
albinismo, os albinos fossem impedidos de se reproduzir. Considerando uma geração com 25 anos, 
quantos anos seriam necessários para reduzir a frequência do albinismo à metade do valor atual? 
 
18) Se duas enfermidades, A e B, são provocadas respectivamente por dois genes situados em loci 
diferentes, um dominante e outro recessivo, qual dos dois genes teria a sua frequência aumentada mais 
rapidamente, se os indivíduos enfermos pudessem curar-se completamente? Porquê? 
 
 
RESPOSTAS 
1. 0,8 
 
2.a) Sim devido as frequências encontradas: vermelho = 0,476; vermelho e branco = 0,438 e branco = 
0,086. 
b) Não está em equilíbrio. Qui-quadrado significativo. 
 
3. 432 homens e 187 mulheres. 
 
4. 36 genes. 
 
5.a) Não está em equilíbrio. 
b) Qui-quadrado calculado = 258,13 (altamente significativo) c) 1 grau de liberdade. 
 
6.a) i = 0,7; A = 0,26 e B = 0,25 b)AB = 129,7; B = 194,4; A = 401,76. 
 
7.macho: a = 0,02 e A = 0,08 Fêmea: a = 0,39 e A = 0,61 
 
8. 20 genes. 
 
9. Aproximadamente 0,012. 
 
10. - 0,005. 
 
11. Porque nas grandes populações os pequenos desvios provocados pela deriva atuam nos dois sentidos, 
tendendo a compensar-se. Já em populações muito pequenas geralmente não há um número de indivíduos 
suficiente para permitir a ocorrência de desvios em ambos os sentidos (para mais e para menos). 
 
12.a) Porque já devem manter um índice de homozigose elevado há várias gerações e, portanto, toda a 
carga genética já deve ter sido eliminada por seleção. 
b) Que deve ser por fecundação cruzada, mantendo as plantas um alto índice de heterozigose. 
 
13. Aproximadamente 34%. 
 
14. Nenhum efeito porque a seleção já atua normalmente, uma vez que o gene é letal recessivo. A única 
diferençaseria que esta seleção seria exercida mais cedo, ainda no estágio embrionário. 
 
15.a) q1 = 0,286 e q2 = 0,222; 
b) ql
² = 0,082 e q2² = 0,049; 
c) q1 = 0,324 e q1
² = 0,105 e q2 = 0,27 e q2
² = 0,073. 
 
16. Aproximadamente 8 gerações. 
 
17. Aproximadamente 1429 anos. 
 
18. Nenhum deles. Na ausência de seleção a frequência de qualquer gene não aumenta, mas sim mantem-
se inalterada. 
 
 
119 
119 
HERANÇA POLIGÊNICA 
 
As características estudadas por Mendel se apresentavam em classes fenotípicas bem distintas, de tal 
forma que apresentavam variação descontínua; contudo, é possível encontrar características que se distribuem 
em um grande número de classes , com variação contínua, entre extremos mais ou menos fixos. Este 
comportamento foi observado e descrito pelo biólogo Joseph Kölreuter em 1760 no porte das plantas do 
tabaco (Nicotiana). Do cruzamento de plantas contrastantes obteve uma geração F1 com porte intermediário 
ao dos progenitores que, cruzada, produziu na geração F2 plantas que apresentavam todos os tamanhos 
possíveis entre o porte anão e o porte alto dos progenitores da primeira geração, caracterizando a variação 
contínua. Mesmo a descoberta dos mecanismos de transmissão hereditária publicada por Mendel em 1866 
não esclareceu este comportamento, que também foi constatado pelo própio Mendel no cruzamento de 
ervilhas de flor branca com ervilhas de flor vermelha (em F2 obteve uma gradação de tons entre o branco e o 
vermelho escuro). 
 A explicação veio com as contribuições do norte-americano East e do sueco Nilsson-Ehle que 
descobriram que alguns genes produziam um efeito fenotípico muito pequeno mas cumulativo, 
predominando entre eles a ausência de dominância. O fenótipo final percebido não era então o resultado dos 
alelos de um único locus e sim o somatório dos efeitos de muitos loci independentes. 
 Para ilustrar considere-se o estudo feito com a característica cor da semente do trigo sarraceno. Foi 
inicialmente realizado o cruzamento entre plantas de semente vermelha com plantas de semente branca 
obtendo-se em F1 plantas com sementes de cor avermelhada, intermediária a ambos os progenitores. Em F2 
foram obtidos 1/16 com semente vermelha igual ao primeiro parental, 1/16 com semente branca igual ao 
segundo parental, 6/16 igual ao F1, 4/16 com um tom de vermelho situado entre o primeiro progenitor 
(vermelho) e o F1 e os restantes 4/16 com um tom bem claro de vermelho, situado entre o F1 e o segundo 
progenitor (branco). Como se pode perceber esta proporção corresponde à segregação de dois pares de genes 
independentes atuando ambos sobre a mesma característica, como já havia sido constatado na interação 
gênica entre não alelos. A diferença é que na situação atual um gene não interfere com a manifestação do 
outro, havendo um somatório dos efeitos de cada gene presente no genótipo, alelos e não alelos. 
 
 Estes genes de pequenos efeitos individuais que atuam em conjunto para a expressão fenotípica 
de uma mesma característica são chamados poligenes. Quanto maior o número de poligenes envolvidos 
no controle de uma única característica maior será o número de classes fenotípicas possíveis e 
menor o intervalo entre as classes. 
 
 
 
Erro! Indicador 
não 
definido.Gametas 
AB Ab aB ab 
AB AABB (1/16) 
vermelho esc. 
AABb (1/16) 
vermelho 
AaBB (1/16) 
vermelho 
AaBb (1/16) 
averm. inter. 
Ab AABb (1/16) 
vermelho 
AAbb (1/16) 
averm. inter. 
AaBb (1/16) 
averm. inter. 
Aabb (1/16) 
claro 
aB AaBB (1/16) 
vermelho 
AaBb (1/16) 
averm. inter. 
aaBB (1/16) 
averm. inter. 
aaBb (1/16) 
claro 
ab AaBb (1/16) 
averm. inter. 
Aabb (1/16) 
claro 
aaBb (1/16) 
claro 
aabb (1/16) 
branco 
 
 
Características quantitativas 
 
 
 As características que são controladas por poligenes são chamadas poligênicas ou quantitativas e 
se distinguem por seu comportamento das características qualitativas mendelianas estudadas até agora. 
 
 
 
 
120 
120 
 
Erro! Indicador não definido.CARACTERÍSTICAS 
QUALITATIVAS 
CARACTERÍST. QUANTITATIVAS 
Expressam-se em tipos (aspectos distintos) Expressam-se em graus ou quantidades 
São controladas por um ou poucos pares de genes que 
produzem grandes efeitos, facilmente perceptíveis 
(genes principais) 
Sào controladas por numerosos poligenes, cujo efeito 
individual não pode ser percebido, manifestando-se 
apenas o efeito do conjunto 
Apresentam classes fenotípicas distintas, logo a 
variação é descontínua 
Não existe distinção de classes; a variação é contínua 
entre extremos contrastantes e fixos 
São estudadas em cruzamentos individuais 
subjetivamente escolhidos e suas progênies 
Sào estudadas em grandes populações, nas quais 
ocorrem todas as possibilidades de acasalamento 
Os resultados são analisados por contagem de 
descendentes e comparação com proporções 
conhecidas 
Os resultados são analisados através de parâmetros 
estatísticos populacionais, como média e desvio 
padrão 
Nào sofrem influência do ambiente (ou sofrem-na 
num grau desprezível); o fenótipo depende 
exclusivamente dos genes 
Sofrem uma intensa influência do ambiente. O 
fenótipo é sempre o somatório dos efeitos dos genes e 
do ambiente 
 
 
 A grande maioria das características produtivas, tanto animais como vegetais, são quantitativas. Por 
causa do efeito ambiente, nas características quantitativas não existe uma perfeita correspondência entre 
fenótipo e genótipo, ao contrário do que ocorria com as características qualitativas em que, na maioria das 
vezes, este fenótipo era um indicativo preciso do genótipo. Surgem então duas medidas distintas para se 
julgar um indivíduo quanto à sua capacidade produtiva: 
 
- Valor genotípico: representa o potencial produtivo do indivíduo a ele conferido pelo seu genótipo. O valor 
genotípico é o teto máximo teórico que a produção do indivíduo pode alcançar. É um valor teórico, pois, em 
se tratando de características poligênicas, a produção irá ser sempre influenciada também pelo ambiente a 
que o indivíduo está sujeito. 
 
- Valor fenotípico: é o valor produtivo real do indivíduo, conseqüente do somatório dos efeitos do genótipo 
e do ambiente e suas interações. Se não existisse efeito do ambiente, ou se este fosse hipoteticamente ideal, os 
valores genotípico e fenotípico de um indivíduo para uma dada característica seriam iguais. 
 É neste valor fenotípico de um grupo de indivíduos que se observa a variação contínua, mesmo que 
não haja diferenças de genótipo entre eles. Ainda que se observe um grupo homozigoto, como por exemplo 
uma geração parental, constatar-se-á uma pequena variação entre os fenótipos, provocada pelo efeito do 
ambiente. É evidente que esta variação fenotípica será maior se à variação do ambiente se somar também a 
variação dos genótipos como ocorre numa geração F2. 
 
 
Efeito ou ação gênica 
 
 
 Embora os poligenes atuem em conjunto para a expressão da mesma característica fenotípica, do 
ponto de vista físico e funcional continuam sendo unidades independentes. Isto que dizer que, como 
quaisquer outros genes, podem estar situados no mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes e 
mantêm as suas próprias interações alélicas e não alélicas. Portanto, nem todos os poligenes de um mesmo 
conjunto obedecem ao mesmo tipo de comportamento gênico. Contudo quando se estuda o comportamento 
hereditário de uma característica produtiva (quantitativa) qualquer percebe-se um determinado padrão que 
permite estabelecer a ação gênica predominante entre a maioria dos loci envolvidos. Por outro lado, embora 
haja exceções, observa-se que a maioria dos loci poligênicos somam os seus efeitos de modo simples; em 
outras palavras, são relativamente pouco frequentes as interações não alélicas entre estes loci, o que facilita 
grandemente o seu estudo. 
 
 
 
121 
121 
a) Efeito aditivo:O efeito ou ação aditiva é a situação em que cada gene que atua no controle da característica 
considerada é sempre capaz de contribuir com o seu próprio efeito para a expressão final do fenótipo. Logo, 
só haverá ação aditiva se ocorrer ausência de dominância entre alelos e ausência de interação entre não 
alelos, pois em qualquer outra situação alguns genes terão a sua manifestação inibida (o alelo recessivo, num 
caso de dominância) ou modificada (vários tipos de interação não alélica). 
 Constata-se o efeito aditivo quando: 
- As médias fenotípicas das gerações F1 e F2 são iguais entre si, correspondendo à média aritmética dos 
valores fenotípicos das classes parentais; 
 
- A variação na geração F2 é normal (como em qualque geração F2 a amplitude desta variação é grande, por 
causa da segregação genotípica); 
 
- A média da descendência do acasalamento de quaiquer progenitores é sempre igual à média dos valores 
fenotípicos destes progenitores, o que facilita a previsão do potencial produtivo de qualquer cruzamento. 
 
 
b) Efeito de dominância: 
 
 Manifesta-se sempre que entre os alelos da maioria dos loci ocorrer alguma forma de dominância 
(completa, parcial ou sobredominância), não havendo interações entre os genes dos diferentes loci. Logo, o 
efeito de cada locus vai se somar aos dos demais. 
 
- A média fenotípica da geração F1 é aproximadamente igual à do pai dominante; se estiver ocorrendo 
sobredominância será superior a ela; 
 
- A média fenotípica da geração F2 é sempre inferior à de F1, embora em geral ainda se mantenha superior à 
dos parentais. Esta diminuição é provocada pelo surgimento dos recessivos e é tanto maior quanto mais 
inteso for o efeito de dominância; a diferença entre as médias de F1 e F2 será muito maior num caso de 
sobredominância do que num caso de dominância parcial, por exemplo; 
 
 
- A média da descendência de quaisquer progenitores heterozigotos é sempre menor do que a média dos 
próprios progenitores. 
 
c) Efeito de epistasia: 
 
 Neste caso, independentemente de qual o tipo de interação predominante entre os alelos de cada 
locus, existe interação entre os loci, de tal modo que a expressão de cada gene depende ou é modificada 
pela ação de genes de outros loci. O valor fenotípico final será, portanto, a expressão de uma determinada 
combinaçào genotípica própria de cada indivíduo. 
 Uma vez que na expressão final das características poligênicas estão envolvidos muitos loci torna-se 
impossível ter a certeza na prática de qual o genótipo de cada indivíduo considerado. Portanto é impossível 
também determinar com precisão as interações entre os vários genes. Isto inviabiliza o aproveitamento dos 
efeitos de interação para o melhoramento, pois não há possibilidade de prever o potencial produtivo da 
descendência com base nos valores de produçào dos progenitores. 
 
- Não é possível prever a média da descendência de qualquer cruzamento com base nas informações does 
progenitores; 
 
- Geralmente a média da descendência é menor do que a dos progenitores; 
- A distribuição em F2 é imprevisível, mas sempre assimétrica. 
 
 
Considerando-se as propriedades de cada efeito podemos tirar as seguintes conclusões: 
 
1 - Embora seja possível determinar um efeito predominante, as características poligênicas são controladas 
por um somatório dos três efeitos 
 
 
122 
122 
 
2 - O efeito aditivo é o mais frequente e o que melhor se presta ao melhoramento genético por seleção, uma 
vez que há uma correspondência direta entre o número de genes favoráveis e o melhor fenótipo, bem como 
entre a média dos pais e a da descendência; 
 
3 - O efeito de dominância é comum em características reprodutivas. É favorável à exploracão de heterose, 
uma vez que existe uma relação direta entre maior média de produçào e maior proporção de heterozigotos; 
 
4 - A epistasia é o mais raro dos três efeitos e o único que não pode ser explorado pelo melhoramento 
genético. Quando uma característica é predominantemente controlada por efeito epistático o melhoramento 
genético torna-se totalmente inviável. 
 
 
Grau de sangue 
 
Em animais quando realizamos cruzamentos em que entram diferentes raças, nós obtemos os chamados 
mestiços. Para que o animal possa ser considerado mestiço, pelo menos uma raça deve entrar no 
cruzamento que o produziu. Existem aí , também, muitos tipos de cruzamentos possíveis. Se temos, por 
exemplo, as raças A e B podemos, entre outros, obter os mestiços: 
 
 Tipos de cruzamentos Tipo de mestiço 
 A x B ½ sangue 
( A x B) x A ¾ A + ¼ B 
(A x B ) x B ¼ A + ¾ B 
(( A x B ) x A) x B 3/8 A + 5/8 B 
((A x B ) x B ) x A 5/8 A + 3/8 B 
 
O termo ‗grau de sangue‘ é utilizado para indicar a porcentagem de genes que um plantel de mestiços tem 
de cada raça, em média. Outro termo importante , é o de raças puras Segundo Lush (1964) esta expressão 
se refere à ascendência e não corresponde ao termo genético homozigose. Assim, um animal puro-sangue 
( PO ou PC) é aquele que apresenta expressões fenotípicas dentro dos padrões de raça e são obtidos por 
acasalamentos por tantas gerações quantas exigidas pelas normas de registro da raça Ao contrário do que 
se possa pensar, os animais puro sangue são altamente heterozigóticos, apresentando homozigose nos loci 
que controlam características morfológicas marcantes. 
Há também cruzamentos que envolvem 3 ((A x B) x C) ou mais raças.De qualquer modo, é igualmente 
interessante para o melhorista a possibilidade de predizer o comportamento médio ( produção, peso, etc) 
de mestiços ou cruzas antes da sua obtenção real.Para a predição de médias, utiliza-se a fórmula proposta 
por Vencovsky: 
 
M= X . Y 
 
Onde M= a média da população descendente do cruzamento 
 X e Y=representam a proporção de alelos de cada um dos materiais genéticos que serão cruzados 
para produzir a população de média M. 
 
TABELA: 
 
 
 
 
 
 
 
123 
123 
 
 
 
LISTA 13 
 
1)A produção de leite em animais adultos, está na tabela abaixo: 
RAÇAS LITROS DE LEITE/ LACTAÇÃO 
Gir 1987,65 
Mestiço 2487,00 
Holandês 2676,89 
Quais seriam as produções médias estimadas para estes animais? 
a) Bimestiço 
b) 3/4G + 1/4H 
c) 7/8H + 1/8G 
d) 5/8G + 3/8H 
 
2) O peso final de abate aos 33 meses para novilhos das raças Santa Gertrudis e Hereford são: 
RAÇAS PESO (KG) 
Santa Gertrudis 175,34 
Mestiço 216,67 
Hereford 177,89 
a) Qual a X prevista para Bimestiços? 
b) Quais cruzamentos deveriam se realizados para obter plantéis: 
3/4H + 1/4SG 
5/8H + 3/8SG 
5/8SG + 1/8H 
7/8H + 1/8SG 
c) Quais seriam os pesos X esperados para esses animais? 
 
3) Um criador resolveu formar um rebanho Brangus. Partindo-se de raças puras (Brahman e Angus). Qual 
é o grau de sangue dos animais X e Y? 
 
Brahman de Raça Pura Angus de Raça Pura 
 
Brahman de Raça !/2 sangue Angus de Raça Pura 
 
3/4 Brahman 1/4 Angus 1/4 Brahman 3/4 Angus 
 
X Y 
 
3/8 Brahman 5/8 Angus 3/8 Brahman 5/8 Angus 
 
4) As características qualitativas distribuem-se em classes fenotípicas definidas, já as quantitativas 
apresentam variação contínua. explique as principais causas destas diferenças. 
 
5) Se considerarmos um plantel, cuja produção de leite seja: Jersey- 4000, Friesian- 2000, Meio sangue- 
4500. Qual será a produção de mestiços 5/8J + 3/8F? 
 
6) Suponha que dois pares de genes estão envolvidos na herança da pigmentação da pele humana. Neste 
caso, o genótipo de um indivíduo preto puro é PPSS e o de um branco puro é ppss. Considerando que a 
interação gênica no caso é do tipo aditiva: 
a) Qual o fenótipo dos indivíduos F1 e F2? 
b) Se mulatos PpSs se casarem com mulatos PPss, qual a proporção fenotípica esperada entre seus 
descendentes?c) Se a pigmentação da pele fosse condicionada por seis pares de alelos, quantos genótipos diferentes 
seriam possíveis em F2 e quantas classes fenotípicas? 
 
 
 
124 
124 
7) Dois pares de genes com efeitos iguais e aditivos são propostos para influenciar o tamanho do milho 
em certas variedades. Uma variedade alta, com média 1,83m, foi cruzada com uma anã, cuja média era 
0,61m. Se o tamanho da anã é tido como resultado da ação do genótipo aabb: 
a) Qual o efeito de cada gene que aumenta o tamanho acima de 0,61m? 
b) Determine a distribuição fenotípica em uma geração F2. 
 
8) Considerando que a produção de leite em touros seja controlada por 10 genes (na realidade esse 
número deve ser bem maior) qual seria o número mínimo de descendentes necessários na geração F2 para 
se obter 20 fêmeas com a máxima produção, a partir do seguinte cruzamento, considerando que ocorre 
apenas uma interação aditiva? 
Touros Vacas 
AABBccddeeFFgghhIIjj aabbCCddEEffGGHHiiJJ 
 
 
 
RESPOSTAS 
1.a) 2409,63 L 
b) 2237,32 L 
c) 2629,41 L 
d) 2362,16 L 
 
2. a) 196,63Kg 
b) [ ½ H + ½ SG]  [H] 
[3/4 SG + ¼ H]  [H] 
[3/4 H + ¼ SG]  [SG] 
[3/4 H + ¼ SG]  [H] 
c) 197,27; 206,97; 206,335; 187,57. 
 
3. X = cruzado com Angus puro; Y = cruzado com ½ Angus ½ Brahman. 
 
4. Características Qualitativas: Expressam-se me tipos; Controlados por poucos pares de genes; Classes 
fenotípicas distintas; estudados em cruzamentos individuais; não sofre influ6encia do meio ambiente. 
Características Quantitativas: Expressam-se me quantidades; controlados por poligenes; Não há distinção 
de classes; Estudadas em grandes populações; Sofre intensa variação. 
 
5. 4375 
 
6. F1 = mulato; 
F2 = 1 preto; 4 mulato escuro; 6 mulato; 4 mulato claro; 1 branco. 
a) ¼ mulato escuro; 2/4 mulato; ¼ mulato claro; 
b) 4096 genótipos e 729 classes fenotípicas 
 
7. O efeito de cada gene = 0,305 
Distribuição Fenotípica: 1/16 = 0,61; 4/16 = 0,915; 6/16 = 1,22;4/16 = 1,525; 1/16 = 1,83. 
 
8. 2.097.152 animais 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
125 
125 
VARIAÇÃO BIOLÓGICA 
 
 
 As diferenças observadas entre os indivíduos dentro e entre populações constitui a variação 
biológica ou fenotípica. Esta variação permite não só a identificação individual de cada membro de um 
grupo como também é a base indispensável para a prática do melhoramento genético. Se todos os 
indivíduos de uma espécie, ou de uma raça, ou de uma população forem iguais entre si, não há nada a 
melhorar. 
 As diferenças fenotípicas podem ser provocadas por diferenças de genótipo entre os indivíduos 
ou por diferenças do ambiente ao qual estão sujeitos. Mesmo que tenham exatamente o mesmo genótipo 
dois indivíduos apresentarão fenótipo diferente se viverem em condições ambientais muito diferenciadas. 
Do mesmo modo que pela simples observação de um indivíduo não é possível avaliar quanto do seu 
fenótipo é devido ao genótipo e quanto é devido ao ambiente, também ao se observar o conjunto das 
diferenças entre os vários indivíduos de uma população não é possível saber quanto dessas diferenças é 
provocado pelas diferenças de genótipo e quanto pelas diferenças de ambiente. 
 A variação dentro de uma população é medida pela variância fenotípica (
2
P) 
 

2
P = 
2
G + 
2
E 
onde: 

2
P = variância fenotípica 

2
G = variância genotípica 

2
E = variância de ambiente 
 
Decomposição das variâncias 
 
 
a) Variância Genotípica: 
 
 Em um grupo constituído por indivíduos que possuam todos o mesmo genótipo, como por 
exemplo uma classe parental ou uma geração F1 , a variância genotípica será igual a zero. Neste caso não 
há como fazer melhoramento genético, pois não existirão genes melhores nem piores. 
 Por outro lado vimos que existem três diferentes efeitos genotípicos importantes: aditivo, de 
dominância e de interação ou epistático. Se nem todos os indivíduos têm o mesmo genótipo, então 
também existirão diferentes efeitos aditivos, de dominância e epistáticos, medidos, respectivamente, pelas 
variâncias aditiva (
2
A), de dominância (
2
D) e epistática (
2
I ). 
 Destas, a variância aditiva é a mais interessante para o melhoramento genético pois quanto maior 
for a influência dos efeitos aditivos nas diferenças constatadas entre os indivíduos de uma população 
maior será a correspondência entre bons fenótipos e bons genes. Logo, o melhoramento genético poderá 
se obtido pela escolha dos indivíduos mais produtivos como reprodutores, pois haverá a certeza da 
transmissão dos seus genes à descendência. Este processo é chamado de seleção artificial e é a estratégia 
de melhoramento mais fácil e mais econômica. 
 Uma vez que os efeitos de dominância e epistáticos são inerentes a determinadas combinações 
genotípicas e não a cada gene individualmente, nenhum destes dois efeitos é transmissível à descendência 
(uma vez que em espécies de reprodução sexuada cada progenitor contribui com apenas alguns dos seus 
genes e não com todo o seu genótipo para o descendente). Por terem um comportamento até certo ponto 
semelhante e porque os efeitos epistáticos são geralmente de pequena magnitude, estes dois efeitos 
costumam ser considerados em conjunto como variância não aditiva. Características que apresentam 
uma alta variância não aditiva não respondem bem à seleção, devendo-se então escolher uma outra 
estratégia de melhoramento. 
 
b) Variância de ambiente: 
 
 Também na influência do ambiente sobre a expressão da característica se podem considerar 
vários tipos de efeitos, sendo os mais importantes o ambiente temporário aleatório e o ambiente 
permanente. 
 Entende-se por ambiente temporário de um indivíduo todo e qualquer efeito externo ao seu 
genótipo e que pode mudar aleatoriamente ao longo da sua vida. Portanto fatores como nível de 
alimentação, tipo de alojamento e doenças, por exemplo, são todos fatores do ambiente temporário. O 
ambiente permanente distingue-se deste porque, uma vez atuando sobre o indivíduo, causa uma 
 
 
126 
126 
alteração irreversível, passando a fazer parte dele até à sua morte, e afetando assim todas as suas 
futuras produções. Exemplos de ambiente permanente são sequelas irreversíveis de doenças ou mês de 
nascimento. Na prática não é possível isolar o efeito do ambiente permanente, que acaba sendo incluído 
nos efeitos não aditivos do genótipo, superestimando-os. 
 
 
Parâmetros Genéticos 
 
 
 As variâncias permitem não só a caracterização da população e dos próprios caracteres estudados 
mas também a criação de parâmetros que permitem a comparação de diferentes populações e 
características entre si. 
 
a) Herdabilidade (h
2
): 
 
 É a proporção genética das diferenças observadas entre os indivíduos. Permite avaliar a 
correspondência entre fenótipo e genótipo e varia de característica para característica e de população para 
população. 
 Quando considerada no sentido amplo (h
2
a) também pode ser chamada de coeficiente de 
determinação genética e é calculada como: 
 
h
2
a = 
2
G / 
2
P 
 
 A sua principal utilidade é verificar a importância da influência do genótipo sobre a variação 
apresentada pela característica. 
 Contudo é a herdabilidade em sentido restrito, ou simplesmente herdabilidade (h
2
) que assume 
maior importância, pois é calculada como: 
 
h
2
 = 
2
A / 
2
P 
 
 Deste modo temos a quantificação proporcional da influência apenas dos efeitos aditivos sobre a 
variação fenotípica total apresentada pela característica, o que permite prever uma resposta à seleção. 
Quanto maior a herdabilidade melhor será o resultado obtido com a seleção pois haverá uma boa 
correspondência entre bons fenótipos e bons genes (e não apenas entre bons fenótipos e bons genótipos) 
 
Progresso ou Ganho Genético 
 
 Se a seleção obteve sucesso a descendência deve ser mais produtiva do que a população original, 
eesta superioridade é medida pelo ganho genético. 
 
PG = XM - X0 
 
onde: 
PG - progresso genético 
XM - média da população descendente (já melhorada) 
X0 - média da população original (que foi sujeita à seleção) 
 
 É importante notar que X0 é a média de toda a população de origem, e não a média dos 
progenitores. Ao se fazer seleção em um plantel, dentre todos os indivíduos escolhem-se apenas os 
melhores machos e fêmeas como reprodutores para originarem a geração seguinte. Portanto, é claro que 
este pequeno grupo de reprodutores ou indivíduos selecionados terá, por si só, uma média superior à da 
população total da qual faz parte. Chama-se diferencial de seleção à superioridade dos selecionados em 
relação à média da população de origem. 
 
DS = XS - X0 
 
onde: 
DS - diferencial de seleção 
XS - média dos reprodutores 
 
 
127 
127 
X0 - média da população original 
 
 É evidente que o progresso genético vai depender diretamente do diferencial de seleção, contudo 
nem toda a superioridade dos reprodutores será efetivamente passada à descendência. Os indivíduos mais 
produtivos, que são selecionados como reprodutores, geralmente são mais produtivos porque apresentam 
simultaneamente melhores efeitos aditivos e não aditivos. Como vimos, apenas os efeitos aditivos são 
transmitidos à descendência, uma vez que o efeito aditivo de um gene se manifesta sempre que este gene 
está presente. No entanto, os efeitos não aditivos (dominância e interação) são consequência do genótipo 
total e portanto não são passados para os descendentes. Logo, apenas a fração aditiva (representada pela 
herdabilidade) da superioridade dos indivíduos selecionados será efetivamente passada para a 
descendência (população melhorada). Se o valor da herdabilidade da característica no plantel em causa 
estiver disponível pode-se prever o progresso genético a ser esperado na descendência: 
 
PG = h
2
 x DS 
 
Herdabilidade realizada: 
 
 Um modo fácil de se estimar a herdabilidade de uma característica é com base nos resultados 
obtidos de uma seleção. Esta estimativa recebe o nome de herdabilidade realizada, e, embora não seja um 
valor tão preciso como o cálculo feito com base nas variância populacionais, pode ser usada para futuros 
trabalhos com a mesma população. 
 
h
2
 = PG / DS 
 
Intensidade de seleção diferente em cada sexo: 
 
 Em plantéis produtivos quase sempre se podem selecionar os machos com muito mais rigor do 
que as fêmeas, pois estas são necessárias em maior número para assegurar o tamanho do plantel na 
geração seguinte. Neste caso a previsão do ganho genético deve ser ajustada, fazendo-se um média 
aritmética entre os diferenciais de seleção de macho e de fêmea. 
 
PG = h
2
 x (DS mac + DS fem)/2 
 
 O mesmo raciocínio é usado quando se exerce seleção em apenas um dos sexos, quando então o 
diferencial do sexo que não sofre seleção passa a ser zero: 
 
PG = h
2
 x DS/2 
 
 
 
b) Repetibilidade (r): 
 
 Ao contrário da herdabilidade, que compara a variação entre os indivíduos a repetibilidade é um 
parâmetro que permite estabelecer comparações e fazer previsões para produções sucessivas de um 
mesmo indivíduo. Por isso mesmo este parâmetro só existe para característica que se repetem ao longo da 
vida desse indivíduo, como por exemplo as várias parições de uma fêmea, ou as várias produções leiteiras. 
Características que se expressam uma única vez, como o peso à desmama ou características de carcaça, 
não têm repetibilidade. 
 Os fatores que influenciam de modo constante as consecutivas manifestações de uma dada 
característica no mesmo indivíduo são o genótipo, incluindo tanto os efeitos aditivos como os não 
aditivos, e o seu ambiente permanente, que, como visto, afeta o indivíduo irreversivelmente. Portanto, se 
ocorrer variação entre estas manifestações consecutivas só pode ser provocada por variação no ambiente 
temporário 
 
 
r = (2
G + 2
EP) / P 
 
onde: 

2
G - variância genotípica (aditiva + não aditiva) 
 
 
128 
128 

2
EP - variância de ambiente permanente 

2
P - variância fenotípica 
 
 A repetibilidade representa a probabilidade de um indivíduo repetir um valor produtivo numa 
futura manifestação da característica considerada. Uma repetibilidade muito baixa indica que há pouca 
probabilidade de repetição desse valor (independentemente dele ser alto ou baixo) o que indica que a 
característica sofre uma influência muito maior de fatores externos ao indivíduo (ambiente temporário), 
do que dos fatores inerentes a ele (ambiente permanente e genótipo). Neste caso a seleção não deve ser 
feita com base em um único valor produtivo, pois se este valor produtivo for baixo, haverá o risco de 
descartar um animal de bom genótipo, que teve a sua produção prejudicada por causa de um ambiente 
desfavorável; ao contrário um valor produtivo alto pode induzir à escolha como reprodutor de um animal 
de genótipo inferior mas que teve a sua produção beneficiada por um ambiente muito favorável. 
 
Repetibilidade de múltiplas observações: 
 
 Nestes casos de repetibilidades muito baixas, que indicam uma forte influência do ambiente 
temporário sobre a característica, deve-se usar a média de várias observações, o que minimizará o efeito 
variável do ambiente. Deste modo consegue-se um valor mais preciso para a avaliação dos animais, pois a 
probabilidade de que o animal repita uma média das suas produções é maior do que a probabilidade de 
que repita uma dada produção isolada. O inconveniente é que se faz necessário esperar essas várias 
produções, o que implica em grande comprometimento de tempo e de custo. Por isso mesmo este recurso 
só é usado para valores baixos (geralmente abaixo de 30%), pois para valores mais altos a vantagem 
obtida com a maior segurança na avaliação dos indivíduyos não compensa o custo. A repetibilidade da 
média de várias observações é calculada como segue: 
 
R
nr
n r

 1 1( )
 
 
onde: 
R - repetibilidade da média de observações 
n- número de observações usadas para a média 
r - repetibilidade populacional (calculada com base nas variâncias, e para uma única observação) 
 
 Por este método pode-se também calcular quantas observações (n) de cada animal se devem 
considerar para se ter um determinado percentual de segurança pré-fixado (R) na avaliação do plantel. 
Para visualizar melhor todos os diferentes aspectos do cálculo da repetibilidade, vamos considerar o peso 
em gramas de ovos postos por 10 aves em 3 posturas diferentes 
 
AVE 1
a 
2
a
 3
a
 
 
01 28 23 26 
02 28 31 22 
03 22 18 27 
04 27 28 31 
05 37 32 37 
06 26 21 24 
07 25 20 31 
08 29 33 22 
09 29 29 29 
10 28 27 26 
 
 No exemplo, as aves não foram capazes de repetir a sua performance (número de ovos) mês após mês ( 
com exceção da ave n
o 
9). As melhores aves numa postura não são necessariamente melhores numa outra 
.O coeficiente de repetibilidade (r )serve justamente para medir esta capacidade, maior ou menor, que os 
animais e plantas tem de repetir a expressão do carater. Este coeficiente pode variar de 0 a 1 . Com 
r=1percebemos que os dados de uma só postura seria necessário para selecionar aves , uma vez ,que o 
valor das outras se repetiriam. O que dificilmente acontece. 
 
 
 
129 
129 
 
Capacidade Provável de Produção: 
 
 A capacidade provável de produção de um animal é uma previsão do seu efetivo potencial de 
produção ao longo da sua vida futura, com base nas produções que ele já obteve. 
 
 
CP X
nr
n r
X XR A R 
 

1 1( )
( ) 
 
onde: 
CP - capacidade provável de produção 
X R - média do plantel ao qual o animal pertence 
X A - média das produções que o animal já apresentou 
n - número de observações usadas para a média do animal 
r - repetibilidade simples de característica 
 
 É evidente que se houver uma única produção disponível do animal estevalor entrará em vez da 
média ( X A)e só poderá ser usada a repetibilidade simples (r). 
 
 
c) Heterose (het): 
 
 Este é um parâmetro genético diferente pois não toma como base as variância populacionais e 
sim as médias. A heterose é constatada em cruzamentos entre grupos geneticamente diferentes, como por 
exemplo entre duas raças. Se o produto mestiço deste cruzamento for mais produtivo do que a média de 
ambos os progenitores terá ocorrido heterose. 
 
het
D P
P


 
 
onde: 
P - média dos progenitores 
D - média da descendência mestiça 
 
 A heterose manifesta-se num conjunto de características como uma maior viabilidade, fertilidade 
e vigor geral, razão pela qual também é chamada vigor híbrido. Isto não que dizer que todas as 
características dos mestiços sejam superiores às das raças ou linhagens puras. A ocorrência de heterose 
depende do comportamento genético da característica. 
 
Causas genéticas da heterose: 
 
 A heterose é provocada pelos efeitos não aditivos. Destes, os que podem ser controlados e 
manipulados são os efeitos de dominância (completa, parcial e sobredominância), pois os efeitos 
epistáticos, como vimos são imprevisíveis. 
 
a) Dominância completa: a heterose ocorre porque o mestiço terá uma composição gênica favorável em 
maior número de loci do que qualquer dos progenitores de raça ou linhagem pura. Suponhamos que a raça 
1 se caracteriza pelo genótipo AAbbCCDD, a raça 2 pelo genótipo aaBBCCdd, que em todos os loci 
ocorre dominância completa e que os genes dominantes são os favoráveis à produção. O mestiço, que terá 
o genótipo AaBbCCDd, apresentará dominância em todos os loci, sendo portanto mais produtivo do que 
qualquer dos progenitores. 
 Este é o princípio da obtenção das raças sintéticas, que são raças criadas pelo trabalho de 
melhoramento genético que concentram as melhores características produtivas de duas ou mais raças pré-
 
 
130 
130 
existentes, eliminando, por complementação, os principais defeitos destas. Os mestiços da primeira 
geração são cruzados entre si e a partir da segunda geração inicia-se um processo sequenciado de seleção, 
visando manter no plantel apenas os indivíduos que apresentam todas as características desejadas. Depois 
de um determinado número de gerações consegue-se obter uma população em que todos os indivíduos 
efetivamente possuem todas elas e as transmitem a todos os descendentes (a título de exemplificação esta 
população seria constituída por AABBCCDD). Hoje em dia existem numerosos exemplos de raças 
sintéticas em quase todas as espécies domésticas; alguns dos exemplos mais conhecidos são as raças de 
bovinos Canchim ( Charolês x Nelore) e Sta. Gertrudis (Shorthorn x Brahman) e a raça de cães 
Doberman, que é produto de várias raças, entre as quais o Mastim Napolitano. 
 
b) Sobredominância: o efeito de sobredominância causa uma maior intensidade de heterose, uma vez que 
qualquer locus heterozigoto é mais produtivo dos que a homozigose de qualquer tipo. Contudo, ao 
contrário do que ocorria na dominância, este efeito superior não pode ser fixado porque nenhum genótipo 
homozigoto se igualará ao heterozigoto. Isto obriga à permanente manutenção dos plantéis puros como 
reprodutores, sendo os mestiços sempre destinados à produção (e nunca à reprodução). 
 
 Algumas observações merecem especial atenção pois é comum haver uma interpretação errada da 
heterose: 
 
A heterose significa maior vigor em algumas características (quase sempre de baixa herdabilidade) e não 
em todas elas. Características reprodutivas costumam ser altamente heteróticas enquanto que 
características de carcaça geralmente não apresentam heterose; 
 
Em casos raros ocorre heterose negativa. Este processo ocorre em consequência de um depressão por 
exogamia e significa que os mestiços são piores do que os progenitores puros; 
 
Uma raça pode dar uma boa resposta heterótica com outra e não produzir heterose com uma terceira. 
Além de depender do controle genético da característica a heterose também depende da diferença genética 
entre as raças: quanto mais contrastantes maior será o índice de heterozigose dos mestiços e maior a 
heterose; 
 
A heterose é um parâmetro populacional; dentro da população heterótica podem encontrar-se indivíduos 
com produção pior do que o pior dos pais mas a média de toda a descendência é superior à média de 
ambos os progenitores; 
 
A direção do acasalamento pode influenciar a heterose. Determinadas raças apresentam habilidade 
heterótica apenas como raça de macho ou como raça de fêmea. Fazendo-se o cruzamento recíproco a 
heterose desaparece 
 
Redução da heterose: 
 
 Uma vez que a heterose é provocada principalmente por um somatório de efeitos de dominância 
e sobredominância o seu valor depende diretamente do índice de heterozigose da população. Por isso o 
valor máximo de heterose é obtido na primeira geração de mestiços (que corresponde geneticamente a 
uma geração F1). Por outro lado, se estes mestiços forem cruzados entre si começa a ocorrer segregação 
genotípica a partir da segunda geração, com o surgimento de homozigotos, tanto dominantes como 
recessivos, o que provoca uma redução na heterose. 
 Da primeira para a segunda geração de mestiços ocorre um redução de 50% no valor da heterose. 
Se daí para a frente os acasalamentos ocorrerem ao acaso as frequência populacionais tenderão a 
estabilizar-se fazendo com que não haja novos decréscimos significativos. Se, contudo, os acasalamentos 
forem preferenciais positivos a perda da heterose será proporcional à própria redução da heterozigose. 
 
 
LISTA 14 
 
1. Ao se estudar a qualidade e o peso da lã em carneiros, foram obtidos os seguintes valores de variância: 
 PESO QUALIDADE 
Variância Epistática 20,00 151,8 
Variância Aditiva 127,51 128,6 
 
 
131 
131 
Variância Dominante 51,79 150,0 
Variância Ambiental 32,10 107,3 
Se você pretende realizar um trabalho de seleção, com base nos fenótipos dos animais qual destas duas 
características apresentará resultados mais rápidos? Por quê? 
 
2) A herdabilidade em relação à média de ganho de peso para o gado de corte confinado é 0,6. A média 
de ganho de peso dos indivíduos fêmeas selecionadas como reprodutores na geração seguinte é de 1,4 
Kg/dia. Sabendo-se que a média da população é de 1kg/dia, qual será a média mensal de ganho de peso 
que podemos prever para a geração seguinte? 
 
3) Num rebanho de suínos com peso médio aos 180 dias de 80 Kg, admitamos que foram selecionados 
animais de peso médio igual a 90 Kg. Supondo a herdabilidade desse caráter igual a 0,30: 
a) Qual o progresso em relação a média da população original? 
b) Qual o peso médio da descendência dos animais selecionados? Admita que a seleção foi igual para os 
dois sexos. 
 
4) Suponha que um melhorista da cultura de tomate, para justificar o seu salário, tenha que obter um 
ganho de seleção de pelo menos 45% na produtividade, por geração, a produção de mamão é de 8,5 
Kg/planta. Supondo um diferencial de seleção de 1,50, qual deverá ser a herdabilidade de produção, para 
que este programa possa ser bem sucedido? 
 
5) Por volta de 1903, um botânico dinamarquês Johansen, mediu o peso das sementes da variedade de 
feijão denominada princesa. Ela é autofecundada e portanto esta variedade é uma linhagem pura. O peso 
em centigramas de uma amostra está abaixo: 
19 31 18 24 27 28 25 30 29 
22 29 26 23 20 24 21 25 29 
a) Calcule a variância ambiental 
b) Calcule a herdabilidade 
c) Se a X da população selecionada fosse 30 CG, qual seria o peso da população descendente? 
 
6) Supondo que um avicultor dispõem de um plantel de aves onde a capacidade X de postura é de 65 ovos 
em cada 100 dias. Se forem selecionadas aves cuja postura média é de 84 ovos em 100 dias, e estas 
fossem acasaladas com galos não selecionados, a nova descendência possui uma produção X de 72 ovos 
em 100 dias. 
a) Qual a herdabilidade?b) Calcule o ganho genético em %. 
 
7) Estimativas demonstram que espessura de gordura no lombo de certa raças de suínos tem uma h² de 
80%. Suponha que a média da espessura desta raça é de 3 cm e a média de indivíduos selecionados desta 
população é de 2 cm. Qual será a X da nova população? 
 
8) A produção de sementes (sacas por acre) foram medidas em diversas gerações de milho. Calcule a 
quantidade de heterose observada no híbrido e a expectativa de produção para outra variedade. 
Variedade B - 25 sacas/ha 
Híbrido (F1) - 71,4 sacas/ha 
Híbrido (F2) - 60,3 sacas/ha. 
 
9) A produção de sementes (sacas/ha) e a altura da planta (cm) foram medidas em três populações de 
milho: 
Tipo Produção de sementes Altura da planta 
Variedade 1 73,3 265 
Variedade 2 25,0 193 
Híbrido (F1) 71,4 257 
 
Qual das características estudadas apresentou maior percentagem de heterose? 
 
 
 
 
132 
132 
10) Foi medido, em dias, a precocidade (tempo necessário de aves à partir do nascimento) de três 
linhagens para atingir o peso de abate, as quais apresentavam as seguintes médias e variâncias fenotípicas: 
 
 
 
 
 
 
Pede-se: 
a) Qual das 3 populações mostraria um melhor resultado após seleção fenotípica, considerando que o 
valor do componente genético nas 3 populações é o mesmo? Porquê? 
b) Qual das 3 populações mostraria um melhor resultado após seleção fenotípica, considerndo agora, que 
a h² do caráter é a mesma para as 3 populações? Porquê? 
 
 
11) Três rebanhos ovinos apresentam as seguintes produções de lã, em quilos: 
A 12 14 10,5 7,3 8,4 10,3 15 12,7 10,3 9,1 
B 9,2 13 11,5 7,7 15 14 13 11 9,5 9,0 
C 9,0 10,7 10,8 11,2 13,4 15,6 16,2 16,0 15,9 13,9 
 
Com base nestes dados responda: 
a) Qual dos rebanhos é o melhor? 
b) Em qual deles se espera que seja mais fácil realizar melhoramento visando produção de lã? 
 
12) Suponha que a população A apresente um QI com média de 85 e que o da população B seja 100. 
Estimativas de herdabilidade de QI em ambas as populações são relativamente altas (de 0,4 a 0,8). 
Explique porque cada uma das seguintes afirmações é falsa: 
a) Estimativas de herdabilidade medem em que grau uma característica é determinada por genes. 
b) Desde que a herdabilidade do QI é relativamente alta, a diferença média entre 2 populações deve ser 
principalmente devido a variações genéticas. 
c) Desde que a população B tem um QI médio bem maior que a população A, a população B é 
geneticamente superior a A. 
 
13) Admitindo-se que um avicultor dispõe de um plantel onde a capacidade média de postura é de 68 ovos 
a cada 100 dias. Deseja-se saber qual deveria ser a média de postura das aves mantidas para a reprodução 
para que quando acasaladas com galos não selecionados, obtivessem um progresso esperado da ordem de 
6%. Considerar a herdabilidade igual a 40%. 
 
14) Para a característica peso aos 180 dias um plantel de suínos apresentou um desvio padrão (s) de 11,8 
kg. Sabendo-se que as variâncias devidas às diferenças de interações entre alelos, não alelos e efeitos de 
ambiente são, respectivamente, 15,2; 12 e 80. Calcule a herdabilidade (h²) da característica. 
 
15) Um plantel de aves de postura apresenta uma média de peso adulto de 2860g. Após um programa de 
seleção, a geração descendente apresentou uma média de 2994g. sabendo-se que a média dos seus 
progenitores era de 3020g, qual a herdabilidade da característica? 
 
16) Dois rebanhos de bovinos apresentam as seguintes produções diárias individuais, em quilos: 
A 7,5 11,3 12,0 15,2 13,0 17,4 12,1 9,5 11,8 13,2 10,3 
B 11,7 15,2 17,4 18,3 19,0 19,5 16,7 12,3 14,4 14,7 18,9 
a) Qual dos dois rebanhos é melhor? 
b) Em qual se espera que seja mais fácil exercer melhoramento genético? 
 
17) Dois produtores de leite vizinhos procuram os seus serviços visando obter melhoria de produção nos 
respectivos rebanhos. feito um trabalho prévio de avaliação, você obteve os seguintes resultados para a 
característica produção de leite por lactação: 
 
Linhagem Média Variância 
J 34 50 
K 35 100 
L 42 120 
Com base nestes dados responda: 
 
 
133 
133 
Plantel X h²a h² r 
A 2954,3 ± 89,7 kg 0,37 0,19 0,43 
B 2893,7 ± 103,5 kg 0,41 0,39 0,45 
 
a) Você faria a mesma recomendação para ambos os criadores? 
b) Como você orientaria os trabalhos de melhoramento zootécnico nos plantéis A e B? 
 
18) Uma população de aves de postura apresentou uma média de peso adulto de 2640g. Desta população 
selecionaram-se para reprodutores indivíduos com uma média de peso de 2880g. Considerando que a 
geração descendente pesou em média 2724g, faça uma estimativa da herdabilidade para a característica. 
 
19) Obtiveram-se os seguintes registros anuais de produção de lã em libras de uma amostra de 10 
carneiros: 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 
11,8 8,4 9,5 10,0 10,9 7,8 10,8 8,5 11,8 10,5 
 
a) Calcule a faixa de variação dentro da qual se deve encontrar a maioria da população; 
b) Se o valor da variância genética aditiva for 0,60, qual a herdabilidade da produção de lã nesta 
população? 
 
20) Cruzando-se coelhos da raça Califórnia e Gigante de Bouscat, com médias de peso de láparos ao 
nascer de 58 e 67g, respectivamente, obteve-se uma descendência de 63g de peso médio ao nascer. houve 
manifestação de heterose? Em caso afirmativo, qual o seu valor? 
 
21) Considere duas raças de suínos A e B, reciprocamente cruzadas e com os seguintes números de leitões 
desmamados por leitegada: 
 A B 
A 9,1 8,9 
B 9,1 7,5 
Supondo-se que números iguais de leitegadas tenham sido usadas para a obtenção destas médias, pergunta-se: 
a) Qual a diferença entre as raça? 
b) Qual a heterose estimada para tamanho de leitegada à desmama entre estas raças? 
 
22)Em um rebanho leiteiro com média de 2800Kg/ano e repetibilidade de 0,3, um, produtor deseja 
descartar um dos dois animais abaixo, qual a sua recomendação? 
Mimosa - 2 lactações com média de 3400 Kg/Ha 
Chiquita - 4 lactações com média de 3300 Kg/Ha 
 
23) Através dos dados abaixo, relativos a peso de ovos (g), postos consecutivamente por 10 aves: 
Ave 1ª postura 2ª postura 3ª postura 4ª postura 
01 53,20 53,24 62,35 53,22 
02 46,79 44,17 52,60 46,30 
03 59,90 57,12 61,63 58,00 
04 44,19 56,64 53,57 53,50 
05 60,30 59,52 56,03 58,30 
06 43,35 50,30 56,01 50,20 
07 58,00 57,91 56,66 55,30 
08 50,06 59,80 52,52 52,15 
09 67,18 68,32 67,06 68,00 
10 52,17 59,58 60,90 55,08 
b) Qual seria o progresso teoricamente esperado com seleção baseado na média de 4 posturas quando 
comparado com a seleção baseada na média das primeiras posturas e quando comparada em relação à 
média das duas primeiras posturas? 
 
24) Admitindo-se que a repetibilidade do peso ao desmame em bovinos de carne é de 47%, quando 
baseada num único registro; 64% quando baseada em dois registros e 73% quando baseada em três 
a) Deseja-se saber a repetibilidade da característica; 
 
 
134 
134 
registros. Num rebanho cujos bezerros pesam em média 200 kg ao desmame, qual dos 3 animais abaixo 
você manteria como reprodutor: 
Vaca Bezerro 
Vaca A 254 kg (1 bezerro) 
Vaca B 230 kg (2 bezerros) 
Vaca C 190 kg (4 bezerros) 
25) Considerando a repetibilidade do peso à desmama em bovinos de corte igual a 0,47 e a do tamanho da 
leitegada à desmama igual a 0,16: 
a) Estimar as repetibilidades para ambas levando em conta 5 desempenhos; 
b) Em qual delas o aumento do número de observações causou maior impacto? Porque isso ocorre? 
 
26) Um plantel de coelhos da raça Nova Zelândia Branco apresentou, para a característica peso médio de 
ninhada à desmama, a produção média de 635,3g ± 15,1g. Sabendo-se que da variância total observada 
53,47 são devidos a efeitos genéticos aditivos e 91,15 a efeitos aleatórios do ambiente, determine: a) A 
herdabilidade em sentido restrito; b) A repetibilidade; c) Os valores podem ser usados para melhorar a 
mesma característica em um plantel de mestiços Nova Zelândia Branco × Califórnia? Justifique.27) O peso médio aos 140 dias em um plantel de suínos é de 73 kg, sendo a média de peso dos 
reprodutores de, aproximadamente, 90 kg na mesma idade. Sabendo-se que a herdabilidade desta 
característica é de 30%, calcule: 
a) O diferencial de seleção; b) O ganho genético esperado na progênie; c) A média prevista de peso do 
progênie aos 140 dias de idade. 
 
28) Considere que as repetibilidades de peso à desmama em bovinos de corte são 0,47; 0,64 e 0,73, com 
base em uma, 2 e 3 produções, respectivamente. Em um rebanho com média 160 kg à desmama qual das 3 
vacas você usaria como matriz? 
Vaca A 1 bezerro pesando 196 kg 
Vaca B 3 bezerros com peso médio de 184 kg 
Vaca C 2 bezerros com peso médio de 196 kg 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. A característica peso, pois a herdabilidade é mais alta. 
 
2. 33,6 kg. 
 
3. a) Progresso em relação à média da população original = 3 kg; 
b) 83 kg. 
 
4. 0,3 ou 30%. 
 
5.a) 15,52 b) zero c) 25. 
 
6.a) 73,68% b) 7 
 
7. 2,2 cm 
 
8. Heterose = 45,27%; Expectativa de produção = 73,3 sacas/há. 
9. A característica produção de semente (H=45,2%) 
 
10.a) A linhagem J por possuir menor variância fenotípica e consequentemente uma maior herdabilidade. 
b) A linhagem L por ter igual média, mas com variância maior será possível obter um maior diferencial de 
seleção. 
 
11.a) O rebanho C por Ter a maior média (13,47) 
b) Aparentemente todos (A,B,C) devem responder, mas deveria se calcular o valor da herdabilidade para 
maiores conclusões e cujo cálculo não existem dados disponíveis. 
 
 
 
135 
135 
12.a) A afirmativa refere-se a herdabilidade como sendo apenas variância genotípica, o que não é verdadeiro 
pois a herdabilidade reflete a proprorção da dominância fenotípica que pode ser herdada, que é a variância 
genotípica; 
b) Não, pois as diferentes médias das populações também pode ter influência da variância ambiental. 
c) Não necessariamente, só estaria certa esta afirmativa se a variância ambiental fosse nula, o que parece 
improvável. 
 
13. A média de postura é 88,4 ovos/100 dias 
 
14. 25%. 
 
15. 83,75%. 
 
16.a) O rebanho B é melhor pois apresenta média de produção mais alta (16,19); 
b) Aparentemente ambos devem responder do mesmo modo ao melhoramento pois apresentam 
aproximidade a mesma variabilidade. Para ter uma resposta mais conclusiva, dever-se-ia investigar 
especificamente a variância aditiva, para cujo cálculo não existem dados disponíveis no problema. 
 
17. Não, o plantel A: apresenta pouca influência aditiva mas forte influência de efeitos não aditivos 
(dominância e epistasia). O melhoramento deve objetivar a exploração de heterose que a característica 
deve apresentar. 
Plante B: apresenta uma herdabilidade média-alta e, portanto, deve apresentar uma razoável resposta à 
seleção. 
 
18. 0,35. 
 
19.a) De 11,42 a 8,59 lb; 
b) 0,288 
 
20. Não, pois o valor calculado de heterose é muito baixo (0,8%), podendo ser atribuído ao acaso. 
 
21. a) 1,6 leitões por leitegada. 
b) 8,4%; 
 
22. A vaca Mimosa deve ser descartada. 
 
23.a) R = 0,65 
b) G = 37,406% 
 
24.Vaca B. 
 
25.a) 0,82 e 0,49; 
b) Ocorre maior impacto na repetibilidade mais baixa pois é a que sofre maior efeito do ambiente, que é 
minimizado pelo aumento do número de observações. 
 
26.a) 0,23; b) 0,6; 
c) Não, pois os parâmetros genéticos dependem da constituição genética da população e, por isso, devem 
ser usados exclusivamente para a população em que foram estimados. 
 
27.a) 18 kg; b) 5,4 kg; c) 77,4 kg. 
 
28. Vaca C