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<p>Conselho regional de farmácia do rn</p><p>hematologia: leucemias</p><p>DIAGNÓSTICO</p><p>EM</p><p>CITOGENÉTICA HUMANA</p><p>Erica Aires Gil</p><p>citogenética@dnacenter.com.br</p><p>CITOGENÉTICA</p><p>O que é Citogenética?</p><p>O que são os Cromossomos?</p><p>Telômeros</p><p>Centrômero</p><p>Braço Longo (q)</p><p>Braço Curto (p)</p><p>Telômeros</p><p>A FIG. 1 cromossomo humano (metáfase)</p><p>2</p><p>ESTUDO CROMOSSÔMICO</p><p>Cromossomo: 1</p><p>Braço: Curto (p)</p><p>Região: 3</p><p>Banda: 1</p><p>Sub-banda: 2</p><p>1p31.2</p><p>A FIG. 2 representa o ideograma do cromossomo 1</p><p>ESTUDO CROMOSSÔMICO</p><p>Análise dos Cromossomos Humanos</p><p>Metáfase – fase da mitose – visualização dos cromossomos;</p><p>FIG. 3 – divisão celular</p><p>4</p><p>CITOGENÉTICA</p><p>O QUE É O CARIÓTIPO?</p><p>A FIG. 4 representa a imagem do cariótipo humano normal do sexo feminino.</p><p>A FIG. 5 representa a imagem do cariótipo humano normal do sexo masculino.</p><p>Fonte: Cariótipo humano. Disponível em: <http://mutacoes.tripod.com/cariotipohumano.htm></p><p>ESTUDO CROMOSSÔMICO</p><p>Células de crescimento e divisão rápida em cultura – LEUCÓCITOS (linfócitos);</p><p>FIG. 6– as setas representam metáfases observadas na objetiva de 10x.</p><p>FIG. 7– representa uma metáfase observada na objetiva de imersão</p><p>CITOGENÉTICA</p><p>PREPARAÇÕES CROMOSSÔMICAS, COMO ADQUIRI-LAS?</p><p>Curto Prazo: Medula Óssea, Sangue Periférico, Sangue de cordão umbilical, Material fetal etc.</p><p>Longo Prazo: Líquido Amniótico e fibroblastos.</p><p>ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS:</p><p>Constitucionais</p><p>Ex: trissomia do cromossomo 21</p><p>Adquiridas</p><p>Ex: cromossomo Ph em LMC</p><p>Classificação quanto ao tipo de alteração</p><p>NUMÉRICAS : Euploidia e Aneuploidia</p><p>ESTRUTURAIS</p><p>Não balanceadas: Deleção, Duplicação, adição e Isocromossomo</p><p>Balanceadas: Inversão e Translocação</p><p>Cromossomo marcador: tamanhos variados de difícil identificação. São alterações numéricas e estruturais.</p><p>COLETA</p><p>MÉDULA ÓSSEA</p><p>Paciente sem uso de quimioterápicos;</p><p>Coletar de 2 a 4 mL de aspirado de medula óssea coletado por especialista com seringa heparinizada (rinsar) ;</p><p>Cuidado com a quantidade de heparina!!</p><p>Homogeneizar o material já coletado na seringa com delicadeza;</p><p>Identificar a amostra (nome, idade, dados laboratoriais);</p><p>Enviar em isopor com gelo reciclável;</p><p>24 a 48h</p><p>CASOS ESPECIAIS!!</p><p>Crianças;</p><p>Sangue periférico (>20% blastos);</p><p>CAUSAS DE ÍNDICE MITÓTICO BAIXO OU NULO</p><p>Quantidade insuficiente de amostra;</p><p>Amostra hipocelular;</p><p>Amostra hemolisada, coagulada ou viscosa;</p><p>Toxicidade de algumas marcas de heparina;</p><p>Sangue periférico hipocelular (ausência de blastos);</p><p>Doenças hematológicas;</p><p>Uso de medicamentos quimioterápicos;</p><p>Demora para o envio da amostra ao laboratório.</p><p>INDICAÇÕES:</p><p>Prognóstico da doença</p><p>Auxiliar no diagnóstico e conduta clínica</p><p>Monitoramento de transplante de medula óssea (TMO)</p><p>Auxilia na classificação da leucemia</p><p>Acompanhamento da evolução da doença</p><p>alterações adquiridas</p><p>diagnóstico</p><p>BANDEAMENTO G</p><p>Tratamento cromossômico envolvendo desidratação, desnaturação ou digestão enzimática - corante específico</p><p>baixo custo e durabilidade na preparação de lâminas</p><p>A FIG. 8 cariótipo com bandeamento G</p><p>11</p><p>diagnóstico</p><p>SMD?  LMA – M2</p><p>46,XY, t(8;21)(q22;q22)</p><p>LMA-M7?</p><p>diagnóstico</p><p>47,XY,der(15)t(13;15)(q?;q26?), der(17)add(25?),+21, +mar</p><p>diagnóstico</p><p>LLA INFANTIL</p><p>46,XY, del(11)(q23?)</p><p>diagnóstico</p><p>46,XX, t(15;17)(q24;q21)</p><p>LMA –M3?</p><p>diagnóstico</p><p>LMC - Ph variante</p><p>t(3;9;14;22)(q22?;q34;q32?;q11)</p><p>diagnóstico</p><p>46,XY, t(9;22)(q34;q11)</p><p>LMC?</p><p>Conselho regional de farmácia do rn</p><p>hematologia: leucemias</p><p>DIAGNÓSTICO</p><p>EM</p><p>CITOGENÉTICA HUMANA</p><p>Erica Aires Gil</p><p>citogenética@dnacenter.com.br</p><p>image3.png</p><p>image4.jpeg</p><p>image5.png</p><p>image6.jpeg</p><p>image7.png</p><p>image8.jpeg</p><p>image9.jpeg</p><p>image10.jpeg</p><p>image11.jpeg</p><p>image12.jpeg</p><p>image13.png</p><p>image14.png</p><p>image15.png</p><p>image16.png</p><p>image17.png</p><p>image18.png</p><p>image19.png</p>