Herança ligada ao sexo_ zoo44

Prévia do material em texto

<p>Genética 20/09</p><p>Expressividade</p><p>Modo de expressão do alelo (uniforme ou</p><p>variável)</p><p>A expressividade indica o quanto</p><p>determinado alelo é expresso em um</p><p>fenótipo (intensidade do fenótipo).</p><p>Ex: Alelo SP em Beagles</p><p>Penetrância</p><p>Intensidade com que o gene se manifesta</p><p>% de indivíduos com determinado</p><p>fenótipo que expressa o fenótipo</p><p>correspondente Ex.: polidactilia - 36% não</p><p>apresentam</p><p>● Por que um organismo</p><p>apresentaria um determinado</p><p>genótipo e ainda assim não</p><p>expressaria o fenótipo</p><p>correspondente?</p><p>Interação com o ambiente</p><p>Influência de interação de outros</p><p>genes ()</p><p>• Fatores genéticos e ambientais</p><p>influenciam a variação fenotípica.</p><p>Siameses:</p><p>Variante do albinismo</p><p>Tirosinase dependente de</p><p>temperatura</p><p>DETERMINAÇÃO DO SEXO E</p><p>HERANÇA LIGADA AO SEXO</p><p>DETERMINAÇÃO DO SEXO</p><p>● Determinação x diferenciação</p><p>sexual</p><p>●</p><p>● Inativação do cromossomo X</p><p>●</p><p>● Sistemas de determinação</p><p>HERANÇA RELACIONADA AO SEXO</p><p>● Herança ligada ao X, herança</p><p>ligada ao YX</p><p>●</p><p>● Herança influenciada pelo sexo,</p><p>herança limitada pelo sexo,</p><p>herança pseudo-autossômica.</p><p>Determinação sexual</p><p>O evento que determina se o indivíduo</p><p>será macho ou fêmea</p><p>Genética (cromossômica):</p><p>definida na fertilização</p><p>Ex. Presença do cromossomo Y em</p><p>mamíferos</p><p>Ambiental:</p><p>Ex. Temperatura em répteis e outras</p><p>espécies</p><p>DIFERENCIAÇÃO SEXUAL</p><p>• É o processo de desenvolvimento das</p><p>diferenças entre machos e fêmeas a partir</p><p>de zigoto indiferenciado.</p><p>Desenvolvimento do sistema urogenital e</p><p>diferenciação sexual</p><p>No sistema genital indiferenciado:</p><p>Ductos mesonéfricas (Wollf)</p><p>Ductos paramesonéfricos (Muller)</p><p>Ambiente ou genética</p><p>Expressão gênica</p><p>Diferentes produtos:</p><p>Gonadas indiferenciadas se desenvolvem</p><p>Características secundárias</p><p>Sistema XX-XY de determinação:</p><p>mamíferos e algumas angiospermas</p><p>Quem determina o sexo dos filhotes nos</p><p>mamíferos?</p><p>XY</p><p>- Fêmeas XX - sexo homogamético</p><p>- Machos XY - sexo heterogamético</p><p>Determinação genética: cromossomos</p><p>• Autossomos: herdados</p><p>independentemente do sexo</p><p>• Sexuais ou alossomos: Determinam o</p><p>sexo e a hereditariedade relacionada ao</p><p>sexo</p><p>Determinação e diferenciação sexual em</p><p>mamíferos</p><p>• Gene SRY no cromossomo Y</p><p>(sex-determining region Y:</p><p>Testis Determining Factor)</p><p>Free-martinismo ou "vaca maninha"</p><p>Gestação gemelar em bovinos</p><p>Free-martinismo ou "vaca maninha"</p><p>Gestação gemelar em bovinos</p><p>Anastomose vascular durante a gestação:</p><p>produto do gene SRY e quimerismo</p><p>(ginandromorfos)</p><p>Hipótese de Lyon (Mary Lyon, década</p><p>de 60):</p><p>Compensação de dose: expressão igual</p><p>de genes ligados ao X em ambos os</p><p>sexos</p><p>Células femininas de mamíferos</p><p>placentários apresentam apenas um</p><p>cromossomo transcricionalmente ativo</p><p>Falha na inativação do X</p><p>• Na fase embrionária a não inativação de</p><p>um dos cromossomos X é um evento letal.</p><p>Como acontece?</p><p>A partir da fase de blastocisto</p><p>Mamíferos placentários: ao acaso</p><p>● 50% X materno</p><p>● 50% X paterno (mosaico genético)</p><p>● Marsupiais: gambá, canguru</p><p>Cromossomo X paterno inativado</p><p>Mecanismo da inativação do X</p><p>XIC: Centro de inativação do cromossomo</p><p>X</p><p>1. XIST (X-inactive specific transcript) é</p><p>transcrito (RNA)</p><p>Corpúsculo de Barr</p><p>Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.</p><p>evidência da inativação</p><p>Núcleo de Interfase</p><p>Próximo à membrana</p><p>46 XY</p><p>46 XX 1 corpúsculo de Barr</p><p>47 XXY-7</p><p>“Escape” de alguns genes de ativação</p><p>Sistema XO</p><p>Fêmea- homogamética (XX)</p><p>Macho- heterogamético (XO)</p><p>Ortópteros;</p><p>hemípteros</p><p>Gafanhotos</p><p>2n (ou 2a)= 24 oυ 23</p><p>Sistema ZW-ZZ</p><p>• Fêmea- heterogamética (ZW)</p><p>Macho-homogamético (ZZ)</p><p>- Aves (galinhas)</p><p>- Borboletas</p><p>- Mariposas</p><p>-Traças</p><p>Algumas espécies de peixes</p><p>Determinação por haplo-diploidismo</p><p>Determinação por haplo-diploidismo</p><p>• Abelhas, vespas, formigas</p><p>Não envolve cromossomos sexuais.</p><p>Rainha</p><p>A rainha é uma fêmea fértil</p><p>Retém espermatozoides durante a vida</p><p>óvulos fecundados produzem fêmeas</p><p>diploides</p><p>óvulos não fecundados evoluem por</p><p>partenogênese (haploides).</p><p>Determinação por haplo-diploidismo</p><p>O tipo de alimentação que as larvas</p><p>recebem durante o seu desenvolvimento</p><p>determinam se as fêmeas serão férteis</p><p>(rainhas) ou estéreis (operárias).</p><p>Gelela real</p><p>Determinação do sexo: ambiental</p><p>● Sensibilidade à temperatura</p><p>● Algumas aves, anfibios, peixes,</p><p>répteis</p><p>Determinação do sexo por temperatura</p><p>• Sensibilidade à temperatura se inicia</p><p>antes e se estende após a diferenciação</p><p>das gônadas</p><p>→ Atividade dos genes dependente de</p><p>temperatura</p><p>- Enzimas que converterm formas de</p><p>esteróides</p><p>Conseqüências ecológicas - ?!</p><p>Produção?</p><p>Inversão sexual x gonocorismo</p><p>Capacidade de trocar de sexo</p><p>(diferenciação) a partir de estímulos do</p><p>ambiente</p><p>Temperatura, dominância, equilíbrio de</p><p>populações</p><p>Pode ser benéfico ou não</p><p>Atrazina (herbicida):</p><p>Inibe a enzima fosfodiesterase (PDE)</p><p>Aumenta AMPc, eleva transcrição gene</p><p>CYP 19</p><p>que codifica para a enzima aromatase.</p><p>Aromatase converte testosterona em</p><p>estrógeno</p><p>Portanto:</p><p>atrazina eleva estrógenos nos organismos</p><p>Dragões-barbudos: Macho torna- se</p><p>fêmea em altas temperaturas</p><p>Família Labridae: Fêmea torna-se macho</p><p>com comportamento agressivo</p><p>Peixe-palhaço: Nascem todos</p><p>machos-dominante vira fêmea</p><p>Hereditariedade relacionada ao sexo:</p><p>1. Herança ligada ao X</p><p>2. Herança restrita ao sexo ou ligada ao Y</p><p>3. Herança pseudo-autossômica</p><p>3. Herança influenciada pelo sexo</p><p>4. Herança limitada ao sexo</p><p>Terminologia</p><p>• Herança ligada ao sexo:</p><p>- herança ligada ao X (gene no</p><p>cromossomo X, região não homóloga ao</p><p>Y)</p><p>herança ligada ao Y (gene no</p><p>cromossomo Y região não homóloga ao</p><p>X)</p><p>• Herança restrita ao sexo ou holândrica:</p><p>(gene</p><p>no cromossomo Y, em região não</p><p>homóloga ao X)</p><p>Herança ligada ao sexo: herança ligada</p><p>ao X</p><p>• RECESSIVA</p><p>Mais frequente em machos</p><p>Machos</p><p>● Apenas um alelo recessivo basta</p><p>para condicionar o caráter</p><p>Fêmeas</p><p>● É preciso dois alelos</p><p>Herança ligada ao sexo: herança ligada</p><p>ao X</p><p>• Ex: Discromatopsia (daltonismo) Mulher</p><p>daltonica</p><p>Cones da retina: 3 proteínas</p><p>azul (autossomo)</p><p>verde e vermelho (ligada ao X)</p><p>Mulher daltônica XD XD</p><p>-></p><p>Filhos homens "XY?</p><p>Todos os filhos homem serão daltonicos</p><p>XdY</p><p>Hemofilia Incapacidade de coagulação</p><p>sanguínea</p><p>● Xh -> Hemofilia</p><p>● XH -> Normal</p><p>DOMINANTE: mais frequente em fêmeas</p><p>Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico</p><p>HOMEM AFETADO (X rY) -> Todas as</p><p>filhas são afetadas -> XrX</p><p>Pelagem "escaminha" ou</p><p>"tortoiseshell", "calico": Inativação de</p><p>alelos diferentes</p><p>É possível que um macho seja calico ou</p><p>escaminha?</p><p>● XXY (= Síndrome de Klinefelter em</p><p>humanos)</p><p>● Macho, estéril</p><p>● XXY sem alelo S: escaminha</p><p>● XXY com alelo S: calico</p><p>Exercício</p><p>Cadela apresenta sinais clínicos de</p><p>distrofia muscular progressiva</p><p>Recessiva, ligada ao X, manifestação</p><p>antes da idade reprodutiva</p><p>Pais normais (sabidamente não afetados)</p><p>R:</p><p>Nas doenças causadas por genes</p><p>localizados no cromossomo X (ex.:</p><p>hemofilia e distrofia muscular) podem</p><p>ocorrer comprovadamente heterozigotas</p><p>fêmeas e com manifestação da doença</p><p>devido à inativação aleatória do X.</p><p>● 1. Ou há mais de 50% de X</p><p>materno (alelo recessivo) ativado</p><p>● 2. Ou 50% ou menos do produto</p><p>gênico já é suficiente para mudar o</p><p>fenótipo</p><p>Herança ligada ao X : grande</p><p>variabilidade de fenótipos nas fêmeas</p><p>Herança holândrica ou restrita ao sexo</p><p>região não-homologa do cromossomo Y</p><p>regão homologa tios cromossomasXOY</p><p>Herança restrita ao sexo Herança ligada</p><p>ao Y Herança holândrica</p><p>região não-homologa do cromossomo X</p><p>Caráter transmitido somente de pai para</p><p>os filhos</p><p>- Nunca aparece no sexo feminino Genes</p><p>são chamados de holândricos</p><p>Herança ligada ao sexo</p><p>• Independe se é dominante ou recessiva!</p><p>• Poucos genes</p><p>• Ex1 (possibilidade):</p><p>Hipertricose auricular Presença de longos</p><p>pelos nas orelhas</p><p>Herança influenciada pelo sexo</p><p>● Característica se manifesta de</p><p>maneira diferente em machos e</p><p>fêmeas (expressão diferente)</p><p>● Autossômical</p><p>Ex: calvície</p><p>- genes autossômicos, Ce c.</p><p>Pelagem de Bovinos de leiteiros - Raça</p><p>Ayrshire</p><p>Animal branco apresenta manchas no</p><p>pescoço de coloração avermelhada ou</p><p>castanha</p><p>Gene que determina a modificação C</p><p>C1= malha castanha</p><p>C2= malha vermelha</p><p>Herança limitada pelo sexo</p><p>São genes autossômicos</p><p>cuja expressão</p><p>fenotípica é determinada pela presença</p><p>ou ausência de um dos hormônios</p><p>sexuais.</p><p>Imitadas ao sexo feminino</p><p>● produção leiteira</p><p>● tamanho e peso do ovo</p><p>● tamanho da ninhada ao nascer</p><p>● Idade à primeira concepção</p><p>Imitadas ao sexo masculino</p><p>● plumagem enfeitada</p><p>● presença de juba</p><p>● hipoplasia testicular</p><p>● cista e esporas de galos</p>