SINDROME X FRÁGIL

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<p>FÁBIO RABELO DA SILVA</p><p>GRAZIELE CASTRO ALVES</p><p>PATRÍCIA ALVES DA SILVA</p><p>CURSO DE FARMACIA</p><p>SÍNDROME DO X FRÁGIL</p><p>FÁBIO RABELO DA SILVA, GRAZIELE CASTRO ALVES,</p><p>PATRÍCIA ALVES DA SILVA</p><p>Guajará-mirim/RO</p><p>2024</p><p>Guajará-mirim/RO</p><p>2024</p><p>SÍNDROME DO X FRÁGIL</p><p>Trabalho do Curso de Farmácia apresentado à</p><p>Universidade Guajará-mirim Unopar, como requisito</p><p>parcial para a obtenção de média bimestral na disciplina</p><p>de Introdução á Biologia Celular e do Desenvolvimento,</p><p>Orientador:</p><p>Profa. Jessica Abrah</p><p>RESUMO</p><p>A síndrome X frágil é a principal causa hereditária de deficiência mental,</p><p>doença dada ao cromossomo X. De acordo com o número de repetições, os alelos se</p><p>dividem Alelo normal de 5 a 55 repetições, pré-mutado de 55 a 200</p><p>competições, montado >200 repetições. Alelo que manifestam de 45 a 54 repetições</p><p>consideradas zona cinzenta. A pré-mutação pode se tornar silenciosa por gerações,</p><p>antes de se alastra para uma mutação completa.</p><p>A transferência desta síndrome depende muito do sexo do indivíduo</p><p>considerando que o homem portador irá transferir o cromossomo X com alterações</p><p>para todas as filhas, já os filhos não serão afetados.</p><p>Já a mulher portadora, independente do sexo, terá 50% de chance de transferir</p><p>ou não a anomalia.</p><p>Os afetados com essa síndrome têm uma aparência peculiar.</p><p>O diagnóstico começa primeiramente com a suspeita por conta do fenótipo e</p><p>sintomas, depois se confirma através de anos.</p><p>Palavras-chave: Síndrome X- Frágil- deficiência mental-FMR1</p><p>ABSTRACTO</p><p>El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa hereditaria de</p><p>deficiencia mental, una enfermedad que se da en el cromosoma X. Según el número</p><p>de repeticiones, los alelos se dividen en alelo normal de 5 a 55 repeticiones,</p><p>premutado de 55 a 200 repeticiones, ensamblado >200 repeticiones. Los alelos que</p><p>se manifiestan de 45 a 54 repeticiones se consideran en la zona gris. La premutación</p><p>puede permanecer silenciosa durante generaciones antes de propagarse a una</p><p>mutación completa. La transferencia de este síndrome depende mucho del sexo del</p><p>individuo, ya que un varón portador transferirá el cromosoma X alterado a todas sus</p><p>hijas, mientras que sus hijos varones no se verán afectados. Una mujer portadora,</p><p>independientemente de su sexo, tendrá un 50/50 de posibilidades de transferir la</p><p>anomalía. Los afectados por este síndrome tienen un aspecto peculiar. El diagnóstico</p><p>comienza primero con la sospecha debido al fenotipo y los síntomas, y luego se</p><p>confirma a lo largo de los años.</p><p>Palabras clave: Síndrome X frágil - deficiencia mental - FMR1</p><p>SUMÁRIO</p><p>SUMÁRIO ......................................................................................................................................................... 1</p><p>RESUMO ....................................................................................................... ERRO! INDICADOR NÃO DEFINIDO.</p><p>1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................................ 7</p><p>1.1 A SÍNDROME DO X - FRÁGIL .............................................................................................................................. 7</p><p>2 DESENVOLVIMENTO ..................................................................................................................................... 8</p><p>2.1 SÍNDROME DO X FRÁGIL .......................................................................................................................................... 8</p><p>2.2 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS ................................................................................................................................... 9</p><p>2.3 DIAGNÓSTICO ...................................................................................................................................................... 10</p><p>3 TRATAMENTO ..............................................................................................................................................11</p><p>4 CONCLUSÃO .................................................................................................................................................12</p><p>5 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICA ......................................................................................................................13</p><p>INTRODUÇÃO</p><p>1.1 A Síndrome do X - Frágil</p><p>A Síndrome do X Frágil é uma das muitas patologias genéticas hereditárias</p><p>raras. É a principal causa de deficiência intelectual. Por ser hereditária e está ligada</p><p>ao cromossomo X, o cromossomo sexual, acomete cerca de 80% dos homens e 30%</p><p>das mulheres. Os sintomas da síndrome do X frágil variam e progridem de pessoa</p><p>para pessoa.</p><p>Os indivíduos com a síndrome do X frágil podem enfrentar uma variabilidade</p><p>de desafios, incluindo dificuldades de aprendizado, problemas de comportamentos e</p><p>características específicas.</p><p>Neste trabalho exploramos os sintomas associados à síndrome do X Frágil, as</p><p>opções de tratamentos disponíveis é a importância do suporte familiar e Educação</p><p>para aqueles afetados por essa condição.</p><p>2 DESENVOLVIMENTO</p><p>2.1 Síndrome do X Frágil</p><p>É uma condição do neurônio desenvolvido (genética) de característica</p><p>dominante e hereditária. Ela ocorre devido a uma alteração no gene FMR1 (Fragile</p><p>Mental Retordation-1) localizado no cromossomo X, resultando na supressão da</p><p>transcrição e baixa os níveis dessa proteína no cérebro. Com a falta dessa proteína</p><p>resultam em diversas alterações no desenvolvimento neuropsicomotor como por</p><p>exemplo a criança com a síndrome pode levar mais tempo para aprender andar ou</p><p>falar do que outras crianças sem a síndrome da mesma idade 70% dos pacientes com</p><p>a síndrome do X frágil também apresentam transtornos e o espectro autista.</p><p>O diagnóstico é feito através da pesquisa de mutação de gene FMR1 por PCR.</p><p>Alteração mais frequente desse Gene consiste no alojamento (expansão fecha</p><p>parênteses de uma pequena parte da sequência formada por repetições de três bases</p><p>nucleotídeos CGG (citosina, guanina, guanina). O resultado do PCR indica o número</p><p>de repetições sendo que a expansão</p><p>embora alguns características Clínicas já possam estar</p><p>instalados. Jana mutação completa, o aumento das repetições das trincas CGG</p><p>silencia o gene e a consequente falta da proteína que ele codifica levando a</p><p>desorganização de toda a estrutura cerebral.</p><p>2.2 Principais características</p><p>Os meninos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento e no</p><p>fenótipo extremamente heterogêneo podendo cursar o com macrorquidia (Testículos</p><p>aumentados na adolescência), macrocefalia (medida do perímetro cefálico> P90),</p><p>orelhas grandes (de abano), Fronte ampla (testa grande) Face alongada, convulsão,</p><p>e prolapso de válvula mitral. Recentemente, demonstrou-se que homens portadores</p><p>do pré-mutação de FMR1 em idade avançada, tem risco de desenvolver perda</p><p>de coordenação motora e tremores e as mulheres adquirem insuficiência ovariana</p><p>antes dos 40 anos de idade, entrando na menopausa precoce.</p><p>3 DIAGNÓSTICO</p><p>O diagnóstico Clínico deve ser suspeitado como os sintomas apresentadas Ao</p><p>decorrer deste trabalho, tendo a confirmação da patologia mediante exame realizado,</p><p>que identifica a Expansão de trinucleotídeos na região promotora do Gene</p><p>FMR1Apenas duas metodologias conseguem identificar essa expansão, que é a</p><p>Southern Blet, Que consegue identificar os alelos mutados e pré-mutados, contudo é</p><p>uma metodologia pouco disponível atualmente , e o PCR para FMR1, que identifica os</p><p>alelos montados, pré-mutado e os intermediários é uma técnica de biologia molecular</p><p>de fácil execução e mais moderna que o'Southern Blot.</p><p>4 TRATAMENTO</p><p>Atualmente não existe uma medicação exclusiva para essa síndrome, por isso,</p><p>o tratamento é multidisciplinar e a participação ativa da família e da escola como</p><p>objetivo de desenvolver as potencialidades da Criança e estimular sua inclusão.</p><p>Por se tratar de uma doença hereditária, é muito importante o aconselhamento</p><p>genético, que permitirá Casais com riscos para esta síndrome, adotando por um</p><p>diagnóstico pré-implantacional.</p><p>Nos EUA se tem feito uma investigação nas áreas da genética por cientistas,</p><p>nomeadamente substituição proteica e psicofarmacologia, prometendo um futuro</p><p>esperançoso a este nível: tratar o” silencia mento” genético in vitro recorrendo a</p><p>um composto químico.</p><p>5 CONCLUSÃO</p><p>Portanto, as mutações sofridas nos genes FMR1, são responsáveis por</p><p>implicações Clínicas presentes ao decorrer da vida do indivíduo, seja na infância, na</p><p>vida reprodutiva das mulheres até o envelhecimento ponto por esse motivo é de suma</p><p>importância e que interessa não sou um indivíduo portador, mas também a família, a</p><p>sociedade e a saúde pública, que tem um importante papel no bem-estar e vida dos</p><p>portadores da síndrome do X frágil</p><p>6 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICA</p><p> dasagenomica.com/blog/sindrome-dox-fragil/18 de abril de 2022, Dr.Michele</p><p>Patricia Megliavacca</p><p> fleury.com.br</p><p> dradeborahkerches.com.br/</p><p> https://www.canalautismo.com.br/artigos/eu-digo-x-autismo-e-sindrome-do-x-</p><p>fragil/</p><p> www.eudigox.com.br.</p><p>http://mica.com/blog/sindrome-dox-fragil/18</p><p>https://www.canalautismo.com.br/artigos/eu-digo-x-autismo-e-sindrome-do-x-fragil/</p><p>https://www.canalautismo.com.br/artigos/eu-digo-x-autismo-e-sindrome-do-x-fragil/</p><p>http://www.eudigox.com.br/</p>