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Doenças Hereditárias do Complexo 
Crânio Facial 
- Se dá por interações entre vários 
genes e fatores ambientais. 
- Doenças Multifatoriais: cárie, 
doença periodontal, maloclusão e 
câncer → predisposição genética + 
fatores ambientais. 
 
- Nas doenças monogênicas, 
apenas um gene (gene A) sofre 
mutação e o individuo mostrará um 
fenótipo X para a doença. 
- Nas doenças multifatoriais, a 
interação entre o ambiente e vários 
genes (genes B, C, D) causa a 
doença e o individuo mostra um 
fenótipo Y para a doença. 
 
 
Concordância entre gêmeos 
 
 
 
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS 
- Idênticos geneticamente, se os dois 
apresentam uma doença de forma 
igual → a doença é 
predominantemente genética. 
- Se apenas um apresenta a doença 
→ é predominantemente 
ambiental. 
- A cárie vai se apresentar mais 
parecida entre os gêmeos 
monozigóticos → porém como ela é 
uma doença multifatorial, vão existir 
diferenças. 
- Compartilham 100% do seu 
genoma → proporção de 1/1. 
 
- Primo de primeiro grau 
compartilham 12,5% dos nossos 
genes → parentes de terceiro grau. 
 
–
ESTER ABREU DA GRAÇA TEIXEIRA – S3, PE MANHÃ 
- Se a condição for apenas 
genética: nos gêmeos 
monozigóticos ela vai ter 100% de 
concordância → idêntica. 
- Se a condição for multifatorial: nos 
monozigóticos se apresenta 
diferente, não é 100% pois até 
mesmo no útero o ambiente não é 
igual (interação única de cada 
indivíduo) porém, vão ser mais 
parecidos que os dizigóticos que só 
compartilham 50%. 
- Se a condição for apenas 
ambiental: diferentes para mono e 
dizigóticos. 
 
- Existem características gerais que 
são multifatoriais como nossa altura, 
inteligência, personalidade, peso... 
 
 
- Para que, de fato, a doença 
multifatorial aconteça, eu preciso 
que ocorra um desequilíbrio 
genético: 
Os genes de resistência estejam em 
baixa (pouco expressos) → confere 
resistência à doença. 
Os genes de suscetibilidade estejam 
em alta (muito expressos) → deixam 
a pessoa mais suscetível à doença. 
- Porém, só esse desequilíbrio/limiar 
não é capaz de causar a doença, 
onde entra os fatores ambientais 
que vão interagir com a genética → 
dieta, atividade física, toxinas, etc... 
- Limiar genotípico: quantidade 
mínima de genes para manifestar 
uma característica (doença) num 
determinado ambiente → 
porcentagem especifica de genes 
de resistência e suscetibilidade. 
 
- Cada doença multifatorial vai 
apresentar uma proporção 
diferente entre os genes de 
resistência e suscetibilidade para 
acontecer. 
- Altura: característica multifatorial. 
Genética: genes envolvidos no 
metabolismo adequado e na 
produção hormonal. 
Ambiente: alimentação 
balanceada, clima, condição 
socioeconômica. 
 
A herança multifatorial também é 
chamada de geneticamente 
heterogênea → possui origem 
diversa. 
Ex: risco de desenvolver doença 
coronariana → hipertensão + 
diabetes + hiperlipidemia. 
 Cada fator tem seus próprios 
genes desencadeantes que vão 
interagir com os fatores ambientais. 
 
Ex: risco da cárie. 
Genes envolvidos nas proteínas 
salivares, na formação e 
composição estrutural do dente, na 
anatomia dental (acúmulo de 
placa). 
 
- Maloclusão: desvio da oclusão 
normal → relação desequilibrada 
entre os dentes no mesmo arco e 
entre o arco oposto. 
 
 Classe II Classe III Classe I 
 
CLI: normal. 
CLII: genéticos+ambientais. 
CLIII: fatores monogênicos (HAD). 
 
Fatores ambientais: hábitos bucais 
deletérios, respiração bucal, 
deglutição atípica. 
 
D 
Risco de Recorrência 
- Risco de os pais terem outro filho 
afetado pela mesma doença. 
Ex: se um casal tem um filho com FLP, 
o risco deles terem um segundo filho 
com FLP sobe de 4% para 10%. 
- É diferente da H. monogênica 
onde o risco é igual para todos os 
filhos.