Genetica Basica

Prévia do material em texto

Genética Básica
São Cristóvão/SE
2011
Bruno Lassmar Bueno Valadares
Edilson Divino de Araujo
Silmara de Moraes Pantaleão
Projeto Gráfi co e Capa
Hermeson Alves de Menezes
Diagramação
Nycolas Menezes Melo
Ilustração
Bruno Lassmar Bueno Valadares
Edilson Divino de Araujo
Silmara de Moraes Pantaleão
Elaboração de Conteúdo
Bruno Lassmar Bueno Valadares
Edilson Divino de Araujo
Silmara de Moraes Pantaleão
V136g Valadares, Bruno Lassmar Bueno.
 Genética Básica/ Bruno Lassmar Bueno Valadares, 
 Edilson Divino de Araújo, Silmara de Moraes Pantaleão. 
 - São Cristóvão: Universidade Federal de Sergipe, 
 CESAD, 2011.
 
 1. Genética. 2. Hereditariedade. 3. Genética de 
 populações. I. Araújo, Edilson Divino de. II. Pantaleão, 
 Silmara de Moraes. III. Título. 
CDU 575
Copyright © 2011, Universidade Federal de Sergipe / CESAD.
Nenhuma parte deste material poderá ser reproduzida, transmitida e gravada 
por qualquer meio eletrônico, mecânico, por fotocópia e outros, sem a prévia 
autorização por escrito da UFS.
FICHA CATALOGRÁFICA PRODUZIDA PELA BIBLIOTECA CENTRAL
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE
Genética Básica
Presidente da República
Dilma Vana Rousseff
Ministro da Educação
Fernando Haddad
Secretário de Educação a Distância
Carlos Eduardo Bielschowsky
Reitor
Josué Modesto dos Passos Subrinho 
Vice-Reitor
Angelo Roberto Antoniolli
Chefe de Gabinete
Ednalva Freire Caetano
Coordenador Geral da UAB/UFS
Diretor do CESAD
Antônio Ponciano Bezerra
Vice-coordenador da UAB/UFS
Vice-diretor do CESAD
Fábio Alves dos Santos
Diretoria Pedagógica
Clotildes Farias de Sousa (Diretora)
Diretoria Administrativa e Financeira 
Edélzio Alves Costa Júnior (Diretor)
Sylvia Helena de Almeida Soares
Valter Siqueira Alves
Coordenação de Cursos
Djalma Andrade (Coordenadora)
Núcleo de Formação Continuada
Rosemeire Marcedo Costa (Coordenadora)
Núcleo de Avaliação
Hérica dos Santos Matos (Coordenadora)
Carlos Alberto Vasconcelos
Núcleo de Serviços Gráfi cos e Audiovisuais 
Giselda Barros
Núcleo de Tecnologia da Informação
João Eduardo Batista de Deus Anselmo
Marcel da Conceição Souza
Raimundo Araujo de Almeida Júnior
Assessoria de Comunicação
Edvar Freire Caetano
Guilherme Borba Gouy
Coordenadores de Curso
Denis Menezes (Letras Português)
Eduardo Farias (Administração)
Haroldo Dorea (Química)
Hassan Sherafat (Matemática)
Hélio Mario Araújo (Geografi a)
Lourival Santana (História)
Marcelo Macedo (Física)
Silmara Pantaleão (Ciências Biológicas)
Coordenadores de Tutoria
Edvan dos Santos Sousa (Física)
Raquel Rosário Matos (Matemática)
Ayslan Jorge Santos da Araujo (Administração)
Carolina Nunes Goes (História)
Rafael de Jesus Santana (Química)
Gleise Campos Pinto Santana (Geografi a)
Trícia C. P. de Sant’ana (Ciências Biológicas)
Vanessa Santos Góes (Letras Português)
Lívia Carvalho Santos (Presencial)
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE
Cidade Universitária Prof. “José Aloísio de Campos”
Av. Marechal Rondon, s/n - Jardim Rosa Elze
CEP 49100-000 - São Cristóvão - SE
Fone(79) 2105 - 6600 - Fax(79) 2105- 6474 
NÚCLEO DE MATERIAL DIDÁTICO
Hermeson Menezes (Coordenador)
Marcio Roberto de Oliveira Mendonça
Neverton Correia da Silva
Nycolas Menezes Melo
AULA 1
Bases cromossômicas da hereditariedade ............................................07
AULA 2
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel .. .......17
AULA 3
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos ............................... 33
AULA 4
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual ... 51
AULA 5
Estrutura dos ácidos nucleicos . ........................................................ 65
AULA 6
Replicação do DNA e transcrição ...................................................................79
AULA 7
Código genético e tradução..............................................................113
AULA 8
Mutação e reparo do DNA.... ........................................................... 133
AULA 9
Regulação da expressão gênica ...... .............................................. 151
AULA 10
Princípios de Genética de Populações............................................ 167
Sumário
BASES CROMOSSÔMICAS DA 
HEREDITARIEDADE
META
Demonstrar a estruturação cromossômica e a organização do material genético durante o ciclo celular.
OBJETIVOS
Ao fi nal desta aula, o aluno deverá:
conhecer a constituição do material de preenchimento do núcleo celular, a forma como a cromatina 
se organiza durante a interfase e o processo de compactação do DNA e o comportamento dos 
cromossomos durante as divisões mitóticas e meióticas.
PRÉ-REQUISITO
Biologia celular.
Aula
1
8
Genética Básica
INTRODUÇÃO
Nesta aula iniciaremos o estudo da genética com as bases cromossômi-
cas da hereditariedade. Vamos discutir como os cromossomos são consti-
tuídos e sua relação com a molécula de DNA e os genes. Os conceitos aqui 
estudados serão importantes para os conteúdos seguintes de hereditariedade.
CROMATINA
O núcleo das células é preenchido por material genético (DNA) as-
sociado a proteínas responsáveis pela compactação e organização dos cro-
mossomos, e RNA produzido na atividade de expressão dos genes. Esse 
material que preenche o núcleo é denominado cromatina.
As moléculas de DNA (que serão estudadas mais detalhadamente na 
aula de estrutura dos ácidos nucléicos) constituem, cada uma, um cromos-
somo da célula. Os cromossomos são visualizados apenas durante o período 
de divisão celular. Durante a interfase, o DNA se encontra disperso no 
núcleo, não sendo possível individualizar os cromossomos.
A cromatina apresenta diferentes níveis de compactação, dependente da 
atividade genética da região do DNA. Regiões com maior atividade (síntese 
de RNA para tradução de proteínas) encontram-se mais dispersas e, por 
esse motivo, menos coradas nas observações microscópicas. Essas regiões 
recebem o nome de eucromatina. As regiões de menor atividade encontram-
se mais compactadas, e por isso, também mais coradas, recebendo o nome 
de heterocromatina. Essas diferenças de compactação devido à atividade 
de expressão genética podem ser visualizadas na Figura 1.
Figura 1. Eletromicrografi a destacando núcleo celular interfásico com regiões mais coradas de 
heterocromatina e menos coradas, com eucromatina (Fonte: adaptado de: http://www.biologia.
edu.ar/cel_euca/images/01541a.jpg).
9
Bases cromossômicas da hereditariedade Aula
1Algumas regiões da heterocromatina permanecem sempre compactadas 
e sem atividade genética. Essas regiões recebem o nome de heterocromatina 
constitutiva. Outras regiões podem ser encontradas tanto sem atividade 
como em atividade de expressão gênica, recebendo o nome de heterocro-
matina facultativa.
Genes localizados nas regiões de eucromatina são responsáveis por 
codifi car proteínas importantes em todo o ciclo de vida da célula, como 
exemplo, as enzimas envolvidas no metabolismo energético. Na hetero-
cromatina constitutiva não encontramos genes em expressão. Esse mate-
rial genético está relacionado à história evolutiva do organismo e ainda é 
fonte de inspiração para muitas pesquisas. As regiões de heterocromatina 
facultativa apresentam genes responsáveis por diferenciar uma célula da 
outra. Todas as células apresentam os mesmos genes, mas diferem pelos 
genes que se encontram em expressão e os que se encontram inativados. 
Na Figura 2 temos o exemplo de células do tecido conjuntivo responsáveis 
pela síntese de colágeno. Quando estão em atividade são denominadas 
fi broblastos e apresentam núcleos grandes e pouco compactados (devido 
a alta atividade genética). Quando não estão mais em atividade, estas célu-
las são denominadas fi brócitos e apresentam núcleo menor e mais denso 
(pouca atividade de síntese).Figura 2. Fibroblastos (A) e fi bócitos (B) (Fonte: http://ht.org.ar/histologia/NUEVAS%20UNI-
DADES/unidades/unidad3/imagenes/hetm1.jpg).
10
Genética Básica
COMPACTAÇÃO DO DNA
Durante a divisão celular, a cromatina que preenche o núcleo reduz 
sua atividade de síntese e sofre um processo intensifi cado de compactação. 
A compactação do DNA e individualização dos cromossomos serve para 
organizar o material genético, facilitando a segregação na divisão da célula.
A compactação tem início com o enovelamento do DNA em uma estrutura 
composta por 8 proteínas, um octâmero de histonas (H2A, H2B, H3 e H4, cada 
uma em dose dupla). O DNA dá duas voltas em torno do octâmero e, por fora, é 
acoplada a histona H1 (Figura 3). A esse complexo é dado o nome de nucleossomo. 
Figura 3. Representação de um nucleossomo, composto pelo octâmero de histonas, DNA em duas 
voltas e a histona H1 (Fonte: http://scienceblogs.com/transcript/upload/2006/08/nucleosome.gif).
A histona H1 tem um papel importante na compactação do DNA, ela é 
responsável por fi xar o DNA ao octâmero de histonas e ainda, de aproximar 
um nucleossomo do nucleossomo seguinte. Esta aproximação faz com que 
o DNA adquira agora a forma de um solenóide (aspiral) (Figura 4).
Figura 4. Aproximação dos nucleossomos pela histona H1 formando o solenóide (Fonte: http://3.
bp.blogspot.com/).
11
Bases cromossômicas da hereditariedade Aula
1Alguns pontos do solenóide vão se associar a proteínas não histônicas, 
formando um fi lamento em espiral com “alças” do solenóide presas ao 
mesmo. Essa estrutura de proteínas não histônicas vão formar uma “es-
queleto” que determina a estrutura do cromossomo. A eletromicrografi a 
de um cromossomo na Figura 5 mostra sua superfície irregular devido à 
presença dessas alças.
Figura 5. Eletromicrografi a de cromossomo. Observar as alças em sua superfície irregular (Fonte: 
www.biomania.com.br/bio/Imagens/50122/Fig01.GIF).
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO
A visualização dos cromossomos ocorre no período de divisão celular. 
Nesta faze o cromossomo é visualizado com cromátides duplicadas, pois, já 
ocorreu a duplicação do DNA durante a fase S da interfase. As cromátides 
de um mesmo cromossomo são chamadas cromátides irmãs.
As duas cromátides são unidas por um ponto de constrição primária, 
denominado centrômero. O centrômero tem um papel importante na 
divisão celular, pois, é nessa região onde se encontra uma estrutura de pro-
teínas denominada cinetócoro, onde se ligam as fi bras do fuso. Porções de 
cromossomos sem centrômero, originadas a partir de quebras, se perdem 
durante a divisão celular por não sofrerem direcionamento.
O centrômero divide cada cromátide em braço curto (p) e braço longo 
(q). Ainda podemos encontrar em alguns cromossomos regiões de con-
strição secundária. Estas regiões apresentam genes que sintetizam RNA 
ribossomal (que será estudado na aula de transcrição e tradução) e que, no 
núcleo interfásico, correspondem à região organizadora do nucléolo. As 
porções terminais, após a constrição secundária, são denominadas de satélite.
As extremidades de cada cromátide também são muito importantes 
para o cromossomo, pois também estão relacionadas à manutenção de sua 
estabilidade. Estas, recebem o nome de telômeros. A Figura 6 apresenta 
esquematicamente essas estruturas citadas.
12
Genética Básica
Figura 6. Estrutura cromossômica (http://www.mundovestibular.com.br/materias/biologia/
citogenetica02.jpg).
DIVISÃO CELULAR
Existem dois tipos de divisão celular que, conseqüentemente, originam 
cada um, um tipo de célula. A mitose é o tipo de divisão que origina as 
células somáticas que compõem o corpo de um organismo, mantendo suas 
características genéticas como o mesmo número de cromossomos (2n) da 
célula mãe para as células fi lhas; e a meiose, por sua vez, origina as células 
reprodutivas com metade do número de cromossomos da célula mãe (n).
MITOSE
A mitose tem grande importância para os seres vivos por possibilitar 
a multiplicação celular que leva ao crescimento, reposição de células perdi-
das e também na reprodução assexuada de alguns organismos. A mitose é 
subdividida nas seguintes fases:
Prófase – condensação dos cromossomos de forma que os mesmos 
possam ser Individualizados. Formação das fi bras do fuso mitótico e de-
saparecimento da membrana nuclear (carioteca).
Prometáfase – Organização dos cromossomos entre as fi brilas do fuso 
mitótico e acentuação da compactação da cromatina.
Metáfase – Maior grau de condensação dos cromossomos e disposição 
destes na placa equatorial da célula devido à tração das fi bras do fuso.
13
Bases cromossômicas da hereditariedade Aula
1Anáfase – Separação das cromátides e migração dos cromossomos 
para os pólos da célula.
Telófase – Descondensação da cromatina e reconstituição dos núcleos.
Citocinese – Divisão do citoplasma e separação das células fi lhas.
As fases da mitose poder ser visualizadas na Figura 7.
Figura 7. Representação do ciclo mitótico (http://www.virtual.epm.br/cursos/biomol/ciclo/gif/
ciclo.gif).
MEIOSE
Importante na formação dos gametas para os organismos que se repro-
duzem sexuadamente, assim, mantendo a quantidade de material genético 
na fusão dos gametas e possibilitando diversidade entre os organismos. Este 
processo se constitui por duas etapas de divisão celular:
1ª Divisão Meiótica - Uma célula com 2n cromossomos (diplóide) 
origina duas células com n cromossomos, devido à separação dos cromos-
somos homólogos.
Prófase I:
Leptóteno: início da condensação da cromatina.
Zigóteno: maior grau de condensação, possibilitando individualizar os 
cromossomos com o início de aproximação dos homólogos.
Paquíteno: cromossomos homólogos pareados, formando as tétrades.
Diplóteno: visualização dos quiasmas onde ocorre a recombinação de 
partes das cromátides homólogas.
Diacinese: desaparecimento da membrana nuclear (carioteca) e dis-
posição dos cromossomos entre as fi brilas do fuso mitótico.
14
Genética Básica
Metáfase I:
Organização dos cromossomos na placa equatorial onde os homólogos 
se encontram, desta vez, pareados.
Anáfase I:
Separação dos cromossomos homólogos que migram para os pólos 
da célula orientados pelos centríolos.
Telófase I:
Reorganização do núcleo nos pólos e divisão do citoplasma.
2ª Divisão Meiótica - Das duas células-fi lhas haplóides resultarão 4 
células também haplóides por separação, agora, das cromátides irmãs.
Prófase II:
Corresponde ao fi nal da telófase I com o desaparecimento da mem-
brana nuclear.
Metáfase II:
Posicionamento dos cromossomos na região equatorial da célula.
Anáfase II:
Separação das cromátides irmãs e migração para os pólos da célula.
Telófase II:
Reconstituição dos núcleos e divisão citoplasmática (citocinese), com 
a formação de 4 células fi lhas haplóides e geneticamente diferentes entre 
si devido à recombinação de partes dos cromossomos homólogos ocor-
ridas na prófase I.
As fases da meiose estão representadas resumidamente na Figura 8.
Figura 8. Representação das fases da meiose (Fonte: http://4.bp.blogspot.com/).
15
Bases cromossômicas da hereditariedade Aula
1RECOMBINAÇÃO GÊNICA
A recombinação genética que ocorre durante a Prófase I da meiose tem 
um importante papel evolutivo e adaptativo para as espécies. A recombina-
ção durante a formação de gametas possibilita uma maior diversidade de 
arranjos alélicos. Alguns livros didáticos ainda denominam a recombinação 
meiótica como “crossing over” (Figura 9). A recombinação meiótica será 
estudada novamente na aula de ligação gênica e mapeamento cromossômico.
Figura 9. Recombinação genética entre cromátides de cromossomos homólogos, promovendo diver-
sidade na formação de gametas (Fonte: http://www.accessexcellence.org/AB/GG/crossing.php).
CONCLUSÃO
Nesta aula é importante ressaltara idéia da constituição cromossômica 
e como ocorre a compactação do DNA para sua formação. Compare o que 
ocorre na mitose e na meiose, veja as diferenças entre as células formadas 
em cada um desses tipos de divisão celular.
O entendimento da hereditariedade estudada nas próximas aulas será 
mais fácil com uma boa compreensão dos conceitos aqui abordados.
16
Genética Básica
RESUMO
Os cromossomos são resultado da compactação do DNA. Durante a 
interfase, a cromatina se encontra dispersa preenchendo o núcleo da célula de 
eucariontes. Durante a divisão celular, a cromatina sofre a compactação, o que 
torna possível a individualização dos cromossomos. Na divisão mitótica, o numero 
cromossômico e as características genéticas da célula são mantidas, enquanto na 
meiose, ocorre a redução do número de cromossomos para formação de gametas.
ATIVIDADES
1. Explique as etapas da compactação do DNA e relacione aos elementos 
envolvidos na mesma:
2. Compare a divisão celular meiótica e mitótica quando ao resultado cro-
mossômico nas céluas fi lhas:
AUTOAVALIAÇÃO
Após estudar esta aula, consigo.
1. Defi nir eucromatina, heterocromatina constitutiva e heterocromatina 
facultativa?
2. Descrever a morfologia dos cromossomos?
3. Explicar o processo de compactação do DNA?
4. Descrever as fases da mitose?
5. Descrever as fases da meiose?
6. Explicar a importância da recombinação meiótica?
PRÓXIMA AULA
Na próxima aula iremos falar sobre princípios básicos da hereditar-
iedade propostos por Mendel e as variações de mecanismos de herança.
. 
REFERÊNCIAS
GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GEL-
BART WM. 2009. Introdução à Genética. 8 ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 794p.
PIERCE BA. 2004. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 758p.
SNUSTAD DP, SIMMONS MJ. 2008. Fundamentos de Genética. 4ª ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 903p.
LEIS BÁSICAS DA HEREDITARIEDADE 
E EXTENSÕES DAS LEIS DE MENDEL
META
Explicitar os princípios básicos da hereditariedade propostos por Mendel e as variações de 
mecanismos de herança.
OBJETIVOS
Ao fi nal desta aula, o aluno deverá:
compreender os princípios da segregação de alelos (1ª lei) e segregação independente (2ª lei); 
compreender a relação de dominância e recessividade entre alelos; defi nir conceitos de homozigose e 
heterozigose, genótipo, fenótipo e sua relação com o ambiente; interpretar as proporções genotípicas 
e fenotípicas de descendentes obtidos em um cruzamento; aplicar as regras de proporção e 
probabilidade nos cruzamentos; conhecer um cruzamento teste; compreender casos de ausência de 
dominância, alelos múltiplos, herança quantitativa, alelos letais e interação gênica.
PRÉ-REQUISITO
Bases cromossômicas da hereditariedade e noções matemáticas de proporção e probabilidade.
Aula
2
18
Genética Básica
INTRODUÇÃO
Nesta aula muitos conceitos de Genética deverão ser observados para 
que você tenha um melhor aproveitamento, como conceitos de genes, 
alelos, dominância, recessividade, genótipo e fenótipo. A base desta aula é a 
realização de cruzamentos onde serão observados os genótipos e fenótipos 
dos descendentes. Para tanto, é importante que você tenha compreendido 
bem os conceitos de segregação na aula anterior sobre bases cromossômicas 
da hereditariedade.
A compreensão dos diferentes mecanismos de herança vai lhe propor-
cionar uma interpretação matemática da Genética. Primeiramente é impor-
tante compreender os mecanismos propostos por Mendel de segregação 
dos alelos na formação dos gametas e a segregação independente de alelos 
localizados em cromossomos distintos.
Os cruzamentos descritos por Mendel apresentam uma proporção 
fenotípica de descendentes que caracterizam os princípios básicos da he-
reditariedade. Os demais mecanismos de herança que serão estudados a 
seguir (nesta e em outras aulas) poderão obedecer a esses princípios, ou, 
apresentar variações nessas proporções.
Figura 1. Representação dos cruzamentos realizados por Mendel, observando as proporções entre 
os fenótipos de cor verde ou amarela das sementes.
Assim, verifi cou a existência de fatores hereditários que determinavam 
essas características, sendo que estes fatores existiam aos pares nos organis-
mos, segregando na formação dos gametas. Assim, na fecundação, o novo 
organismo recebia um desses fatores vindo de dada um dos parentais.
Entre esses fatores, um deles era dominante sobre o outro, defi nindo 
com isso a dominância e a recessividade. Mais tarde, esses fatores foram 
denominados “genes”. Observe o esquema do primeiro cruzamento onde 
são originadas apenas ervilhas amarelas na Figura 2:
19
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2
Figura 2. Diagrama representando o cruzamento entre ervilhas verdes 
puras e ervilhas amarelas puras, resultando em 100% de descendentes 
híbridos com fenótipo amarelo.
Neste caso, as ervilhas verdes (vv) e amarelas (VV) cruzadas eram puras 
e, nos cruzamentos, foram produzidos os híbridos (Vv) que apresentavam 
a cor amarela devido a seu fator de hereditariedade ser dominante para 
esta característica.
Em seguida, em um auto-cruzamento dos descendentes da primeira 
geração (F1) originou a segunda geração de descendentes (F2) com ervil-
has amarelas e verdes, respectivamente, na proporção 3:1 (Figura 3). Neste 
cruzamento temos a demonstração dos princípios da primeira lei de Mendel 
que postula a segregação dos alelos na formação dos gametas.
Como podemos observar, para a manifestação da característica da cor 
verde das ervilhas, é necessário que estejam presentes os dois genes reces-
sivos (vv), enquanto para a característica amarela existem ervilhas puras 
(VV) e híbridas (Vv), devido a dominância do gene para cor amarela. Na 
genética, o indivíduo híbrido é conhecidos como heterozigotos, e os indi-
víduos puros, homozigoto dominante e homozigoto recessivo.
Em um segundo momento, Mendel observou o comportamento de 
duas características nos cruzamentos (Figura 4). Neste cruzamento são 
obtidas as proporções 9:3:3:1. A observação de duas características indepen-
dentes em um mesmo cruzamento demonstra os princípios da segunda lei 
de Mendel que propõe a segregação independente dos alelos na formação 
dos gametas.
20
Genética Básica
Figura 4. Cruzamento entre ervilhas amarelas/lisas com ervilhas verde/rugosas.
A constituição genética de um indivíduo é denominada genótipo, ou 
seja, os genes que ele possui, dominantes ou recessivos, em homozigose 
(puros) ou heterozigose (híbridos). Este genótipo produz um resultado 
de expressão que é denominado fenótipo, sendo este, dependente das 
condições ambientais e podendo ter sua manifestação alterada pelo ambi-
ente, por exemplo, a cor da pele de um indivíduo claro que se torna mais 
escura pela exposição ao sol.
Os genes estão localizados nos cromossomos e ocupam posições es-
pecífi cas determinadas lócus. As variações de um gene são denominadas 
alelos e estes ocorrem aos pares nos indivíduos, ocupando o mesmo lócus 
no par de cromossomos homólogos.
Recordando a divisão celular, os cromossomos homólogos são aqueles que 
se separam na formação dos gametas e que, na fecundação, o indivíduo recebe 
um lote de cada um dos pais que formarão novamente os pares de homólogos.
CRUZAMENTO TESTE
Um individuo que apresenta fenótipo dominante para uma deter-
minada característica pode ser tanto um homozigoto recessivo quanto 
21
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2um heterozigoto. Assim, para determinarmos seu genótipo é necessário 
realizar o que chamamos de cruzamento teste que consiste em cruzar um 
indivíduo de fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo para a 
mesma característica.
O indivíduo de fenótipo recessivo só pode apresentar um genótipohomozigoto recessivo, portanto, os descendentes deste cruzamento serão 
100% com fenótipo dominante e genótipos heterozigotos se o indivíduo 
em questão for um homozigoto dominante. Sendo um heterozigoto, o cru-
zamento resultará 50% de indivíduos com fenótipo recessivo e 50% com 
fenótipo dominante (sendo estes, heterozigotos). Observe os exemplos de 
diagrama de cruzamentos teste na Figura 5.
Figura 5. Cruzamentos teste.
PROBABILIDADE NOS CRUZAMENTOS
Utilizando os conhecimentos da genética é possível estimar a proba-
bilidade de um determinado evento acontecer, por exemplo, a freqüência 
esperada de indivíduos com determinada característica, descendentes de 
um dado cruzamento, ou então, a possibilidade de nascimento de um ou 
mais indivíduo que apresente uma característica em questão.
No cruzamento entre dois indivíduos, ambos heterozigotos, as chances 
de nascer um que apresente fenótipo com a característica recessiva é de ¼ 
ou 25% (Figura 6).
Figura 6. Proporções observadas no cruzamento entre indivíduos heterozigotos.
22
Genética Básica
DETERMINAÇÃO DA PROBABILIDADE DE MAIS 
DE UM EVENTO INDEPENDENTE
Regra do “ou”
Ocorrência de um ou outro evento: somam-se as frações
Ex.: No cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos, qual a proba-
bilidade de gerar um indivíduo de fenótipo dominante, seja ele homozigoto 
ou heterozigoto?
Genótipo homozigoto (AA) = ¼ 
Genótipo heterozigoto (Aa) = ¼ + ¼ = ½ → ¼ + ½ = ¾ 
 As chances de gerar um indivíduo de fenótipo dominante, seja ele 
homozigoto ou heterozigoto, são de ¾.
Regra do “e”
Ocorrência de um evento e outro, necessariamente: multiplicam-se as frações.
Ex.: Considerando o cruzamento de heterozigotos, qual a probabili-
dade de gerar um indivíduo de característica recessiva e outro dominante?
Fenótipo recessivo (aa) = ¼
Fenótipo dominante (AA + Aa) = ¾ → ¼ x ¾ = 3/16 
As chances de gerar um indivíduo com característica dominante e outra 
com característica recessiva, são de 3/16.
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
Dominância incompleta: É um tipo de ausência de dominância onde 
o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dominante 
e ao recessivo.
Ex.: Flor de Mirabilis jalapa (conhecida como boca de leão) (Figura 7).
 VV – fl or vermelha
 Vv – fl or rósea
 vv – fl or branca
Figura 7. Flor boca de leão (Mirabilis jalapa) (Fonte: http://www.theora.com/).
23
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2Co-dominância: Outro tipo de ausência de dominância. Neste caso, o 
indivíduo heterozigoto manifesta as duas características.
Ex.: Pelagem do gado da raça Shorthorn
 VV – pelagem avermelhada
 Vv – tipo ruão (pelos brancos e avermelhados)
 Vv – pelagem branca
Figura 8. Gado da raça Shortorn apresentando a pelagem do tipo ruão (Fonte: 
http://www.infoescola.com/pecuaria/gado-shorthorn/).
ALELOS MÚLTIPLOS
Considera-se alelos múltiplos a ocorrência de mais de dois alelos para 
um mesmo gene.
Ex.: determinação da cor da pelagem de coelhos onde existem 4 alelos 
diferentes na espécie, mas, o indivíduo possui apenas um par desses alelos 
(Figura 9).
Nesta situação, os alelos ainda apresentam uma ordem de dominância:
 C+ > cch > ch > c 
Fenótipo Genótipo 
Aguti C+C+, C+cch, C+ch, C+c
Chinchila cch cch, cchch, cchc
Himalaia chch, chc
Albino Cc
24
Genética Básica
Figura 9. Coelhos com pelagem aguti, chinchilla, himalaia e albino (Fonte: http://crv.educacao.
mg.gov.br/sistema_crv/index).
GRUPOS SANGUÍNEOS
Um caso de alelos múltiplos na espécie humana é a herança do sistema 
ABO, onde existem os genes IA, IB, i. Sendo que entre os alelos IA e IB 
também existe uma co-dominância, pois ambos se expressam.
As células apresentam mecanismos de identifi cação em suas membra-
nas por meio dos antígenos que são expressos nas mesmas. Quando uma 
célula em um organismo apresenta um antígeno estranho ao mesmo são 
produzidos anticorpos de defesa que consideram estes elementos como 
um corpo estranho.
Estes alelos IA e IB produzem antígenos que se expressam nas mem-
branas das hemácias, enquanto o alelo i não produz esses antígenos de 
membrana.
25
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2
O fator Rh nos grupos sanguíneos é determinado por um outro gene 
localizado em cromossomo diferente e, portanto, independente do lócus 
de determinação do fator ABO.
Fenótipo Genótipos 
Antígeno de 
membrana 
Anticorpo Doa para Recebe de 
A IAIA, IAi A Anti-B A e AB A e O 
B IBIB, IBi B Anti-A B e AB B e O 
AB IAIB A e B - AB A, B e O 
O Ii - Anti-A e Anti-B A, B e AB O 
Fenótipo Genótipos 
Antígeno de 
membrana 
Anticorpo Doa para Recebe de 
Rh+ RR, Rr Rh - Rh+ Rh+ e Rh -
Rh - RR - Anti-Rh Rh+ e Rh - Rh -
Heritroblastose fetal: mulheres que apresentam fator Rh – quando 
casadas com homem Rh+ devem fi car atentas para essa questão. Tendo 
um fi lho Rh+ ocorre o contato de sangue durante o parto fazendo com 
que a mulher inicie a produção de anticorpos anti-Rh. Esses anticorpos são 
capazes de atravessar a placenta, e no caso de outra gravidez seguinte com 
fi lho Rh+, este seria espontaneamente abortado por rejeição do corpo da 
mãe. Ciente dessa condição, estas mulheres devem procurar um médico que 
iniciará o tratamento para evitar que ocorra a heritroblastose fetal.
“Falso O”
Existe um gene que é precursor da expressão dos antígenos de mem-
brana do fator ABO. Para que o indivíduo expresse esses antígenos é 
importante que o indivíduo tenha genótipo HH ou Hh. Indivíduos com 
genótipo hh não apresentam antígenos do fator ABO e pertencendo ao 
grupo O, mesmo tendo os genes para antígenos A ou B. Este fenômeno é 
conhecido como “efeito Bombaim”.
INTERAÇÃO GÊNICA
Existem vários casos onde os genes se interagem, havendo mais de um 
par de alelos determinando uma única característica. Um exemplo clássico 
de interação gênica é encontrado na determinação do formato da crista de 
galinhas (Figura 10).
26
Genética Básica
Fenótipo Genótipos 
Noz RREE, RrEE, RREe, RrEe 
Rosa RRee, Rree 
Ervilha rrEE, rrEe 
Simples Rree 
Figura 10. Diferentes fenótipos para cristas de galinhas (Fonte: http://www.iped.com.br/sie/
uploads/18609.jpg).
PLEIOTROPIA
 Ao contrário da interação gênica, alguns alelos são responsáveis 
por mais de uma característica, ocasionando assim casos de pleiotropia, que 
ocorre algumas vezes devido aos genes para estas características estarem 
localizados muito próximos em um mesmo cromossomo, ou então por 
uma característica ser conseqüência da outra, como é o caso do albinismo 
(indivíduos com ausência de pigmentação na pele) que também determina 
outras características como hipersensibilidade à luz e maior predisposição 
ao câncer de pele (Figura 11).
27
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2
Figura 11. Indivíduo albino (Fonte: http://www.cecillethestoryteller.fi les.wordpress.com).
Outro exemplo clássico de pleiotropia é o caso da cebola arroxeada, 
que é resistente à infecção de um fungo, enquanto a cebola branca é sus-
cetível (Figura 12).
Figura 12. Cebolas roxas e brancas (Fonte: http://www.saude.abril.com.br/imagens/0312/20-
trocas-14.jpg).
28
Genética Básica
HERANÇA QUANTITATIVA
Para uma mesma característica existem dois ou mais pares de genes 
situados em cromossomos de pares distintos. Cada alelo dominante apre-
senta um efeito aditivo sobre o fenótipo.
É o tipo de herança observada em características como a cor da pele 
(Figura 13), altura e cor dos olhos. Nesse tipo de herança cada caracter-
ística apresenta mais de dois fenótipos. A relação entre alelos e fenótipos 
é expressa pela fórmula a seguir:
Nº de fenótipos = Nº de alelos + 1
Figura 13. Diferença quantitativa na pigmentação da pele (Fonte: http://www.citasimundoevari-ascaras.blogspot.com).
Negros: AABB.
Mulatos escuros: AABb, AaBB.
Mulatos médios: AAbb, AaBb, aaBB.
Mulatos claros: Aabb, aaBb.
Brancos: aabb.
 Onde temos: 
 Nº de classes = 5 
 Nº de alelos = 4 
Vejamos o exemplo da cor da pele:
29
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2As proporções para cada classe podem ser calculadas construindo-se 
o triângulo de pascal.
 1 
 1 1 
 1 2 1 
 1 3 3 1 
 1 4 6 4 1 
 1 5 10 10 5 1 
 1 6 15 20 15 6 1 
Havendo 5 classes fenotípicas, temos as 
seguintes proporções: 
Negros: 1
Mulatos escuros: 4
Mulatos médios: 6
Mulatos claros: 4
Brancos: 1
GENES LETAIS
Em alguns casos, determinados genótipos são letais para o indivíduo, 
alterando a freqüência esperada de descendentes para determinada carac-
terística.
Ex.: foi detectado em alguns camundongos que no cruzamento entre 
indivíduos de pelagem preta, 100% dos descendentes eram pretos, enquanto 
no cruzamento entre indivíduos marrons, sempre encontravam em torno 
de 33% de indivíduos pretos, nunca havendo uma descendência exclusiva 
de indivíduos marrons. 
O gene A determina a cor marrom da pelagem nesses indivíduos, 
enquanto a, determina a cor preta. Os resultados observados nesses cru-
zamentos mostraram que não existiam indivíduos marrons homozigotos 
(AA), mas apenas heterozigotos (Aa).
Estudos posteriores mostraram que os indivíduos de genótipo AA 
morriam ainda no útero, mostrando que este genótipo era legal para os 
camundongos. Assim, a freqüência esperada de descendentes nos cruza-
mentos entre camundongos marrons era de 1/3 de indivíduos pretos para 
2/3 com pelagem marrom (Figura 14).
30
Genética Básica
Figura 14. Diagrama representando o cruzamento para alelos letais.
CONCLUSÃO
Ao fi nal desta aula podemos concluir que as interpretações matemáticas 
dos resultados obtidos nos cruzamentos facilitaram a compreensão dos 
diversos mecanismos de herança. Será muito importante essa compreensão 
das proporções de fenótipos e genótipos entre os descendentes nos cru-
zamentos para que o conteúdo das próximas aulas (Ligação gênica e ma-
peamento cromossômico e herança ligada ao sexo) sejam bem assimilados.
RESUMO
Com a observação de cruzamentos realizados com ervilhas, Mendel 
descreveu os princípios básicos da hereditariedade, postulados como 1ª Lei 
de Mendel: segregação dos alelos na formação dos gametas, e 2ª Lei de 
Mendel: segregação independente dos alelos. Conceitos muito importantes 
para a Genética também foram descritos por Mendel, como a relação de 
dominância e recessividade. Variações das leis de Mendel podem ser ob-
servadas diversas características em diferentes organismos, que não obede-
cem as proporções descritas por Mendel, como nos casos de ausência de 
dominância, alelos letais, alelos múltiplos, herança quantitativa e interação 
gênica. Em alguns desses outros mecanismos a proporção de descendentes 
encontrada nos cruzamentos pode diferir do que foi proposto por Mendel, 
como no caso dos alelos letais onde um tipo de genótipo é eliminado e 
na ausência de dominância onde um terceiro fenótipo é determinado pelo 
indivíduo hibrido.
31
Leis básicas da hereditariedade e extensões das leis de Mendel Aula
2ATIVIDADES
1. Esta atividade consiste em um jogo que aborda a determinação genética 
dos grupos sanguíneos. Acesse o jogo pelo endereço a seguir, imprima, 
leia as informações, monte as peças e jogue com pessoas da sua família ou 
até mesmo sozinho.
http://www.geneticanaescola.com.br/ano4vol1/MS11_004.pdf
2. Faça uma listagem relacionando diferentes mecanismos de herança abor-
dados na aula que você encontra no jogo da atividade 1:
COMENTÁRIO SOBRE AS ATIVIDADES
1. O aprendizado de conteúdos de genética pode ser facilitado por 
meio da utilização de recursos como jogos e modelos didáticos. Essa 
atividade lúdica é bastante útil para rever conceitos e fi xar grande parte 
do conteúdo estudado.
2. Esta atividade aborda diferentes conteúdos da aula de bases da 
hereditariedade. Alem de rever, exercitar e fixar o conteúdo de 
determinação genética dos grupos sanguíneos você poderá encontrar 
exemplos de segregação independente, ausência de dominância, alelos 
multiplos e interação gênica.
AUTOAVALIAÇÃO
Após, estudar esta aula, consigo:
1. Explicar a relação alélica de dominância e recessividade?
2. Explicar como o ambiente pode infl uenciar em um fenótipo?
3. Conhecer a base citológica para explicar a 1ª e a 2ª lei de mendel?
4. Descrever como são realizados cruzamentos testes e explique qual sua 
fi nalidade?
5. Conhecer qual aspecto diferencia um caso de co-dominância de outro 
com dominância incompleta?
6. Saber qual a infl uencia de um alelo letal dominante na proporção espe-
rada de descendentes?
7. Conhecer no cruzamento de um casal de coelhos chinchila, no qual 
foi gerado um coelho albino, qual o genótipo para esta característica dos 
parentais?
8. Defi na o conceito de pleiotropia?
32
Genética Básica
PRÓXIMA AULA
Na próxima aula, serão estudados genes localizados em um mesmo 
cromossomo, diferente, do que estudamos nessa aula (genes de segrega-
ção independente). Tenha como base os conhecimentos desta aula de 
cruzamentos e segregação de alelos e da aula anterior, da segregação de 
cromossomos homólogos na meiose.
REFERÊNCIAS 
GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GEL-
BART WM. 2009. Introdução à Genética. 8 ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 794p.
PIERCE BA. 2004. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 758p.
SNUSTAD DP, SIMMONS MJ. 2008. Fundamentos de Genética. 4ª ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 903p.
LIGAÇÃO, RECOMBINAÇÃO E 
MAPEAMENTO GÊNICOS
META
Discutir a importância dos princípios que regem a origem da diversidade genética a cada geração 
celular e a construção de mapas físicos para a localização de genes em cada cromossomo do 
genoma.
OBJETIVOS
Ao fi nal desta aula, o aluno deverá:
compreender a importância dos mecanismos de ligação gênica e recombinação para a origem da 
diversidade genética nas populações naturais;
construir mapas genéticos. 
PRÉ-REQUISITOS
Antes de iniciar o estudo da Recombinação Genética, o aluno deverá fazer uma leitura sobre a As 
Leis de Mendel em um livro de genética Genética consultando a bibliografi a recomendada.
Aula
3
34
Genética Básica
INTRODUÇÃO
A diversidade biológica de determinada espécie é o conjunto de car-
acterísticas morfológicas e fi siológicas que a torna capaz de responder ás 
mudanças ambientais. Essa diversidade é originada pelos diferentes con-
juntos de alelos estocados nos diferentes indivíduos de uma população. As-
sim, quanto mais diversifi cada for esta população, maior a variabilidade de 
respostas ás mudanças ambientais e, consequentemente a sua sobrevivência.
Os mecanismos genéticos que dão origem a essa diversidade, a seg-
regação independente e a recombinação gênica, ocorrem durante a divisão 
celular meiótica, gerando os gametas.
Na segregação independente dos cromossomos (Fig. 1), ou 2ª Lei 
de Mendel, os cromossomos e seus genes podem combinar-se ao acaso, 
gerando gametas com diferentes arranjos, como em um sorteio. As com-
binações mais freqüentes são as parentais; as menos freqüentes são a de 
gametas recombinantes, ou seja, com novas combinações. As proporções 
esperadas serão 1:1:1:1.
No entanto, nem todos os genes se comportam de maneira indepen-
dente, pois quanto mais próximos estiverem no cromossomo maior a 
probabilidade de serem herdados juntos. A única maneira de separá-los é por 
meio do crossing-over ou recombinação gênica, que ocorre durante a prófase 
da meiose I, permitindo que genes muito próximos no cromossomo possam 
ser re-arrumados a cada divisão celular, gerando gametas com diferentes 
combinações.Mas, diferente da segregação independente de Mendel, na 
recombinação gênica a proporção de recombinantes é maior e a análise dos 
cruzamentos mostra uma proporção maior dessas combinações. 
Pode-se relacionar a freqüência de recombinantes produzida pelo 
crossing over á distancia entre os genes, mostrando o rearranjo de genes 
ao longo de um cromossomo e permitindo construir mapas físicos dos 
cromossomos antes dos mapas moleculares, como veremos neste capitulo 
35
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3Cada espécie de organismo deve conter de centenas a milhares de genes 
e, geralmente, um número menor de cromossomos. Para entender essa 
desigualdade as analises genéticas mostram que cada cromossomo é um 
pedaço de DNA, que carrega centenas ou poucas centenas de diferentes 
genes que estão dispostos ao longo dele como contas em um colar
Os cromossomos são, por isso, chamados grupos de ligação, pois con-
têm um grupo de genes que são ligados juntos. O número de grupos de 
ligação corresponde ao número de tipos de cromossomo de dada espécie.
Figura 2 – Estrutura de um cromossomo evidenciando cromossomos ligados
P. exemplo, em humanos
Figura 3- Cariograma humano
36
Genética Básica
- 22 grupos autossômicos de ligação 
- Um grupo de ligação do cromossomo X
- Um grupo de ligação do cromossomo Y
O termo ligação (linkage) tem dois signifi cados relacionados:
1. Dois ou mais genes podem estar localizados no mesmo cromossomo.
2. Genes que são muito próximos tendem a ser transmitidos juntos.
BREVE HISTÓRICO DOS ESTUDOS DE 
RECOMBINAÇÃO
Logo após a descoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, seus ex-
perimentos foram repetidos por vários cientistas, utilizando-se de diferentes 
modelos, animais e vegetais, para corroborar seus estudos. Assim, em 1905, 
William Bateson e Reginald Punnett conduziram um cruzamento em ervilha 
de cheiro envolvendo 2 traços diferentes: 
- Cor da fl or e forma do grão. 
- Esperavam uma proporção fenotípica de 1:1:1:1 na geração F2.
- Encontraram resultados surpreendentes que não souberam explicar.
Figura 4 – Experimento envolvendo ligação gênica em ervilhas
37
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3Entre os anos de 1910 e 1915, porém, os estudos de Thomas Hunt 
Morgan e seus colaboradores em Drosophila melanogaster, mostraram 
também, desvios da 2ª lei de Mendel. Seus estudos associariam genes e 
cromossomos defi nitivamente. A escolha desse organismo foi essencial 
para os estudos de Morgan, uma vez que essas moscas são de pequeno 
tamanho (3 a 4 mm), de fácil manuseio, têm um ciclo de vida muito 
curto (aproximadamente 12 dias), além de serem extraordinariamente 
fecundas (cada fêmea pode originar 200 a 300 descendentes ao longo 
da sua vida), terem sexos facilmente distinguíveis, apresentam grande 
diversidade de formas e o seu cariótipo possui apenas quatro pares de 
cromossomas (três autossômicos e um par de cromossomas sexuais).
Nesses estudos, Morgan e col. analisaram cruzamentos envolvendo 2 
caracteres autossômicos: cor do olho e tamanho das asas em Drosophila. 
Sabia-se que a cor do olho era determinada por um gene (vermelho ou púr-
pura), e o tamanho da asa (normal ou vestigial). O cruzamento de indivíduos 
de olhos vermelhos e asa normais com outro de olhos púrpura com outro 
de asas vestigiais gerava só indivíduos com olhos vermelhos e asas normais: 
Cor dos olhos: Vermelho- pr+ (dominante), pr- púrpura (recessivo)
Forma das asas: normal- vg+ (dominante), vg- vestigial (recessivo) 
P pr/pr. vg/vg X pr+ / pr+. vg+/ vg+
Gametas pr. vg pr+ vg+
Diíbrido de F1 pr+/ pr . vg+/ vg
Cruzamento-teste ♀ pr+/ pr . vg+/ vg X ♂ pr/pr. vg/vg (testador) 
O cruzamento teste, que serve para testar a segregação do geni-
tor diíbrido em relação ao genitor recessivo (testador), mostrou uma 
proporção diferente da mendeliana (1:1:1:1), revelando números dife-
rentes de descendentes com combinações parentais e recombinantes, 
como segue: 
 
 pr+. vg+ 1.339
 pr . vg 1.195
 pr+ . vg 151
 pr . vg+ 154 
 2.839
Esse desvio mostra que as 2 primeiras combinações de genes es-
tão ligadas. Observando-se o percentual de recombinantes na prole, 
Morgan percebeu que o numero de indivíduos era aproximadamente 
igual (151 154), gerando um total de 305, que é uma freqüência de 
10,7 ou (305/2839) X 100. 
~
38
Genética Básica
Com esses dados Morgan postulou que os genes estavam fi sica-
mente ligados no mesmo cromossomo e as combinações são mantidas 
juntas na prole. 
Desse modo fi cou comprovado que os genes que estão juntos no 
mesmo cromossomo não segregam de modo independente; 
Mas se os genes estão ligados como mostra a alta proporção de 
combinações parentais, como aparecem as combinações novas, re-
combinantes?
Morgan sugeriu que, durante a meiose, quando há o pareamento de 
homólogos, os cromossomos podem trocar pedaços, em um processo 
chamado crossing-over. 
Esse processo permite a recombinação gênica. O crossing-over 
ocorre durante a prófase I da meiose no estágio bivalente, onde 
cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos trocam pedaços 
de DNA. Essa troca pode ocorrer em qualquer local entre 2 moléculas 
complementares de DNA, mas não é constante. 
Figura 5 – Crossing-over e recombinação durante a meiose
A evidência citológica do crossing-over são os quiasmas-pontos de união 
entre as cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos que trocaram 
pedaços durante a meiose. 
39
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3Não há alteração nas seqüências de nucleotídeos no sítio de troca; a 
quebra e os eventos de religação ocorrem de uma forma tão precisa que 
não há perda, ganho ou alteração de um único nucleotídeo.
O crossing-over ocorre no estagio de quatro cromátides, podendo ocorrer 
de um a vários crossing a cada divisão, por cromossomo. 
A freqüência de recombinação não é constante ao longo de todo o 
genoma e é infl uenciada por efeitos tanto globais quanto locais. Ela pode 
medir a força da ligação entre os genes. Quanto mais próximos, mais rara 
a separação e a recombinação, ou vice-versa. Para qualquer 2 genes, a 
freqüência de recombinação nunca ultrapassa 50%; pois essa só é alcançada 
quando os genes estão muito distantes em um cromossomo ou estiverem 
em cromossomos diferentes e se distribuem independentemente. Ou seja, 
não estão ligados.
Figura 6- Distribuição cromossômica envolvendo diíbridos com genes ligados
Quanto ao arranjo dos alelos dominantes e recessivos, há duas con-
fi gurações possíveis: cis, quando os alelos dominantes estão no mesmo 
cromossomo e trans quando em cada cromossomo localiza-se um domi-
nante e um recessivo.
Figura 7 – Confi gurações de ligação entre genes ligados
40
Genética Básica
FREQÜÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO E MAPA 
GENÉTICO 
A contribuição mais importante dos estudos de Morgan e seus colabora-
dores foi relacionar a freqüência de recombinantes produzida pelo crossing 
over á distancia entre os genes, mostrando o rearranjo de genes ao longo 
de um cromossomo, permitindo construir mapas físicos dos cromossomos 
antes dos mapas moleculares. 
A distância entre os genes determina a probabilidade da ocorrência de 
crossing. As freqüências de recombinantes para genes ligados variam de 0 
a 50%, dependendo da distancia entre eles. Como já vimos, quanto mais 
distantes mais suas freqüências se aproximam de 50%, o que difi culta saber 
de os genes estão ligados ou em cromossomos diferentes. 
O método básico de mapeamento gênico foi desenvolvido por Alfred 
Sturtevant, aluno de Morgan, que associou a distancia de genes a distancia 
real entre eles nos cromossomos.Usando a freqüência de recombinante encontrada por Morgan de 10,7 % 
(ver acima) Sturtevant propôs utilizá-la como um índice quantitativo da distancia 
linear entre os genes pr e vg em um mapa de ligação.
Ele então defi niu uma unidade de mapa (u.m.) como a distancia entre 
genes para a qual um produto de meiose em 100 é recombinante. Ex: a 
freqüência de recombinação (FR) de 10,7 será 10,7 u.m. A unidade de fi cou 
também conhecida como centimorgan (cM), em homenagem a Morgan. 
O mapa geralmente é representado de maneira linear, onde os locus 
gênicos delimitam as distancias entre os genes. 
Ex:
Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%
Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%
Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%
A distância entre A e B será de 19 centimorgans, A e C, de 2 centim-
organs e B e C, de 17 centimorgans:
CRUZAMENTO –TESTE DE 3 PONTOS
 
Pode-se calcular a freqüência de recombinantes e, conseqüentemente, 
a as distancias entre os genes por meio do cruzamento-teste diíbrido, como 
mostrado nos cruzamentos entre os genes pr e vg , e, de maneira mais 
41
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3complexa, utilizando o cruzamento teste de 3 pontos. Essa metodologia 
utiliza um cruzamento entre um triíbrido e um testador triplo recessivo. 
42
Genética Básica
Figura 8- Recombinação e formação de gametas em cruzamento-teste de 3 pontos.
A detecção de classes recombinantes duplas mostra que podem ocor-
rer crossing-over duplos. Um crossing-over em uma determinada região 
do cromossomo afeta a probabilidade de ocorrência de outro crossing em 
uma região adjacente, ou seja, esses fenômenos não são independentes. Essa 
interação é chamada de interferência. Se os crossings em duas regiões são 
independentes, então, a frequência de recombinantes duplos seria igual ao 
produto das frequências de recombinantes nas regiões adjacentes 
Interferência (I): um crossing reduz a probabilidade de outro crossing 
em uma região adjacente
Coincidência (C): proporção de recombinantes duplos observados em 
relação ao esperado
43
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3Assim:
I = 1 – C, em que:
C = (nº observado de recombinantes duplos - FRDO/ nº esperado de 
recombinantes duplos - FRDE)
No exemplo de Drosophila:
FRDO = 8
FRDE = 0,064 x 0,132 = 0,0084 (8% de 1448 = 12)
I = 1 – 8/12 = 4/12 = 1/3 = 33%
C = 0 (interferência completa, I = 1)
Nesse caso não são observados duplo recombinantes
C = 1 (ausência de interferência, I = 0)
Nesse caso o número de duplo recombinantes observado é igual ao 
número esperado de duplos recombinantes
CONCLUSÃO
O mapeamento de genes através de analise ligação serve para estimar 
a posição relativa dos genes através da freqüência de crossing. Mas ainda 
é incompleto, pois não estabelece distancias em relação ao centrômero ou 
telômeros, os marcos citológicos de um cromossômico, para associar um 
dado gene a um cromossomo. No entanto a analise conjunta de um gene 
ligado a determinado cromossomo e seu mapa cromossômico ampliam a 
analise genética. Com o emprego das metodologias moleculares, os mapas 
de ligação são associados a dados de mapas físicos e tem fornecido infor-
mações valiosas sobre doenças e seus genes defeituosos. Essas associações 
permitiram construir um “mapa mórbido” (Figura 9))
44
Genética Básica
Mapa genético humana, representando a associação entre genes e 
doenças
Figura 9- Mapa genético humano representando a associação entre genes e doenças (Fonte: www.educarchile.cl).
45
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3do genoma humano que tem ajudado muitas famílias com doenças 
genéticas raras a rastrear genes de doenças em suas famílias, auxiliando no 
aconselhamento genético e no prognóstico dessas doenças. Além dessa 
aplicação, os mapas de ligação associados a outros tem auxiliado nos estudos 
de fi logenia, na compreensão da diversidade entre espécies próximas, no 
melhoramento genético animal e vegetal e, em seu sentido mais amplo, na 
compreensão da diversidade genômica de populações naturais. 
RESUMO
A formulação da teoria cromossômica da herança, associando genes a 
cromossomos, foi um marco na Genética que possibilitou o grande avanço 
que vemos hoje nas mais diversas áreas biológicas. A construção dos mapas 
genéticos, através da freqüência de recombinantes em cruzamentos utili-
zando diferentes espécies, nos ajudou a associar genes a locais específi cos. 
Essa grande estratégia associada a metodologias citogenéticas e moleculares 
atuais têm revelado uma gama enorme de diversidade, tanto visível (fenóti-
pos) quanto oculta, nos genomas de diferentes espécies. 
Para a espécie humana, essa compreensão tem fornecido dados e met-
odologias essenciais que podem ajudar a pesquisa medica a fornecer dados 
mais diretos a sociedade e impulsionado a construção de metodologias que, 
em breve tempo, salvarão vidas.
EXERCÍCIO RESOLVIDO 
Ex: Calculo de recombinação em cruzamento – teste de 3 pontos (3 
genes) em Drosophila:
- v: olhos vermilion.
- cv: ausência de nervuras nas asas.
- ct: margens das asas cortadas.
P. v+v+ cvcv ctct x v v cv+cv+ ct+ct+ 
 
F.1 v+v cv+cv ct+ct x vv cvcv ctct 
Distância entre os 1º e 2º genes v e cv (crossing simples) 
580 
592 
45 
40 
89 
94 
3 
5 
Total 1448 
v cv+ ct+ 
v+ cv ct 
v cv ct+ 
v+ cv+ ct 
v cv ct 
v+ cv+ ct+ 
v cv+ ct 
v+ cv ct+ 
FR = (45+40+89+94)/1448 
FR = 268/1448 
FR = 0,1850 x 100 
FR = 18,5 cM 
46
Genética Básica
Conclusão: Todos os locos estão ligados (situados no mesmo cromos-
somo), pois os valores de FR são menores que 50%.
Teste de três pontos:
Locos FR (cM)
v e cv 18,5
v e ct 13,2
cv e ct 6,4
Observe que a soma de 13,2 e 6,4= 18,2 refere-se a soma entre os 1o 
e o 2º genes e entre o 2º e o 3º.
v ct cv 
13,2 6,4 
Com o cruzamento teste foi possível determinar a ordem dos três 
genes no cromossomo.
As duas distâncias no mapa, 13,2 cM e 6,4cM, somam 19,6 cM, que é 
maior que 18,5 cM (distância calculada para v e cv) As duas classes mais 
raras de genótipos correspondem a duplos recombinantes que surgem de 
dois crossings.
Distância entre os 1º e 3º genes v e ct (crossing simples) 
D
Distância entre os 2º e 3º genes v e ct (crossing duplos) 
580 
592 
45 
40 
89 
94 
3 
5 
Total 1448 
v cv+ ct+ 
v+ cv ct 
v cv ct+ 
v+ cv+ ct 
v cv ct 
v+ cv+ ct+ 
v cv+ ct 
v+ cv ct+ 
FR = (89+94+3+5)/1448 
FR = 191/1448 
FR = 0,1320 x 100 
FR = 13,2 cM 
580 
592 
45 
40 
89 
94 
3 
5 
Total 1448 
v cv+ ct+ 
v+ cv ct 
v cv ct+ 
v+ cv+ ct 
v cv ct 
v+ cv+ ct+ 
v cv+ ct 
v+ cv ct+ 
FR = (45+40+3+5)/1448 
FR = 93/1448 
FR = 0,0640 x 100 
FR = 6,4 cM 
47
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3
A detecção de classes recombinantes duplas mostra que podem ocor-
rer crossing-over duplos.
- Um crossing-over em uma determinada região do cromossomo afeta a 
probabilidade de ocorrência de outro crossing em uma região adjacente, 
ou seja, esses fenômenos não são independentes. Essa interação é chamada 
de interferência.
- Se os crossings em duas regiões são independentes, então, a frequência 
de recombinantes duplos seria igual ao produto das frequências de recom-
binantes nas regiões adjacentes.
Interferência (I): um crossing reduz a probabilidade de outro crossing 
em uma região adjacente.
Coincidência (C): proporção de recombinantes duplos observados em 
relação ao esperado.
Assim:
- I = 1 – C, em que:
- C = (nº observado de recombinantes duplos - FRDO/ nº esperado de 
recombinantes uplos - FRDE).
- No exemplo de Drosophila:
- FRDO = 8.
- FRDE = 0,064 x 0,132 = 0,0084 (8% de 1448= 12).
- I = 1 – 8/12 = 4/12 = 1/3 = 33%.
48
Genética Básica
C = 0 (interferência completa, I = 1).
- Nesse caso não são observados duplo recombinantes
- C = 1 (ausência de interferência, I = 0).
- Nesse caso o número de duplo recombinantes observado é igual ao número 
esperado de duplos recombinantes.
ATIVIDADES
1. Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial (linkage) rep-
resentados pelo híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a seguinte 
proporção de gametas:
48,5% BR
48,5% br
1,5% Br
1,5% bR
Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os 
genes B e R é de:
a. 48,5 cM
b. 97 cM
c. 1,5 cM
d. 3 cM.
e. 50 cM
2. O daltonismo deutan é um caráter determinado por gene recessivo ligado ao sexo. 
A doença retinitis pigmentosum (cegueira completa ou parcial) é determinada por gene 
dominante parcialmente ligado ao sexo. Uma mulher não daltônica e com retinite, 
cuja mãe é daltônica e sem retinite e o pai não daltônico e com retinite, homozigoto, 
casa-se com um homem daltônico e sem retinite. Considerando que a distância 
entre os dois locos, no X, é de 10 unidades de mapa? Responda:
a) Qual a proporção genotípica esperada na descendência?
b) Qual a proporção fenotípica esperada na descendência?
c) Se o casal deseja ter dois fi lhos, qual a probabilidade de ocorrer um me-
nino normal e uma menina normal, para as duas características?
49
Ligação, recombinação e mapeamento gênicos Aula
3AUTOAVALIAÇÃO
Após estudar esta aula, consigo saber:
1. O que caracteriza um gene ligado?
2. Quantos e quais arranjos um gene ligado pode ter?
3. Qual a função do percentual de recombinação em um cruzamento para 
a construção de um mapa genético?
4. O que signifi ca Interferência?
5. O que signifi ca Coincidência? 
PRÓXIMA AULA
Trataremos da herança ligada ao sexo e dos mecanismos de determi-
nação sexual 
REFERÊNCIAS 
GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GEL-
BART WM. 2009. Introdução à Genética. 8 ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 794p.
PIERCE BA. 2004. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 758p.
SNUSTAD DP, SIMMONS MJ. 2008. Fundamentos de Genética. 4ª ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 903p.
Vídeos sugeridos 
http://www.youtube.com/watch?v=f18U__0nBxQ&feature=PlayList&p
=36C97B9652CDB3E9&index=32
HERANÇA LIGADA AO SEXO E 
MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO 
SEXUAL 
META
Apresentar o mecanismo de herança de genes localizados nos cromossomos sexuais e os diferentes 
mecanismos de determinação do sexo.
OBJETIVOS
Ao fi nal desta aula, o aluno deverá:
compreender o mecanismo de herança dos genes estruturais localizados nos cromossomos 
sexuais e conhecer exemplos de características determinadas por genes localizados no 
cromossomo X; compreender o mecanismo de compensação de doses e explicar diferentes 
mecanismos de determinação do sexo.
PRÉ-REQUISITOS
Conteúdo das aulas de mecanismos de herança e bases cromossômicas da hereditariedade.
Aula
4
52
Genética Básica
INTRODUÇÃO
Na natureza, a maioria dos animais e muitas plantas, apresentam 
diferença sexual, onde encontramos organismos masculinos e femininos. 
Geralmente, essa diferenciação é determinada por cromossomos especiais, 
denominados cromossomos sexuais. As características determinadas pelos 
genes presentes nesses cromossomos também terão padrão de herança 
diferente dos genes localizados nos demais cromossomos (autossomos).
Nesta aula vamos estudar a herança de caracteres genéticos determi-
nados por genes localizados nos cromossomos sexuais, algumas variações 
e também os diferentes padrões de determinação genética do sexo.
HERANÇA DE CARACTERÍSTICAS 
RELACIONADAS AO SEXO
A diferença cromossômica entre machos e fêmeas promove também 
a ocorrência de um mecanismo de herança característico para os genes lo-
calizados nestes cromossomos. Havendo uma diferença morfológica entre 
os cromossomos sexuais, regiões homólogas e não homólogas serão en-
contradas nos mesmos (Figura 1). As regiões não homólogas são chamadas 
de regiões diferenciais, pois apresentarão genes presentes apenas naquele 
tipo de cromossomo, assim, esses genes não terão homólogos no outro 
cromossomo sexual. 
Figura 1. Representação dos cromossomos X e Y humanos, destacando as regiões de homologia 
e região não homóloga.
53
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4A região homóloga entre X e Y são importantes por promover um 
pareamento parcial entre esses cromossomos durante a divisão meiótica, 
o que garante sua segregação na formação dos gametas. Nas regiões não 
homólogas do cromossomo X, encontram-se genes de importância estru-
tural, inclusive genes para algumas doenças que serão estudadas a seguir. 
No cromossomo Y, em sua porção não homóloga, encontramos genes 
masculinizantes e de características exclusivas para o sexo masculino. Esses 
genes são denominados holândricos. 
HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
Também conhecida como “herança ligada ao sexo”, engloba o estudo 
de genes presentes no cromossomo X. Estes genes apresentam padrão de 
herança diferente do convencional, descrito pelas leis mendelianas, pois, nos 
machos, se encontram em hemizigose. Como no cromossomo Y não existe 
a região de homologia para esses genes, os machos apresentam apenas um 
alelo e vão expressar a característica determinada por ele. Características 
de expressão recessiva, basta um alelo presente no X para que a mesma se 
expresse em indivíduos do sexo masculino.
Nesses casos dizemos que a característica foi transmitida pela mãe, 
pois, o alelo responsável está presente no cromossomo X herdado dela. 
Vejamos alguns exemplos:
DALTONISMO
A percepção de cores pelo olho humano ocorre em células dos cones 
que revestem a retina. Estas células detectam três tipos de cores específi cas: 
azul, verde e vermelho (as demais cores são resultado da combinação real-
izada em nosso cérebro). O tipo mais comum de daltonismo em humanos é 
o que não distingue as cores vermelho e verde. Os genes que determinam a 
capacidade para a percepção destas cores estão localizados no cromossomo 
X. Um exemplo de teste para daltonismo está na Figura 2.
Observação: O gene para detecção da cor azul está localizado no cro-
mossomo 7, portanto, tem padrão de herança autossômica.
54
Genética Básica
Figura 2. Exemplo de teste para daltonismo. Indivíduos daltônicos não conseguem visualizar o 
número na fi gura.
Mulheres que apresentam um alelo Xd para o daltonismo tem fenótipo 
normal e são consideradas apenas portadoras, pois apresentam um alelo 
normal XD que mascara a caracaterística. Homens portadores de um alelo 
Xd para o daltonismo já apresentam o fenótipo daltônico, pois, seu outro 
cromossomo sexual não apresenta a região de homologia com a possibi-
lidade de haver um alelo normal para mascarar o daltonismo. Para uma 
mulher ser daltônica, precisa possuir os dois alelos para esta característica, 
sendo o daltonismo uma característica recessiva. 
Veja o cruzamento (Figura 3) apresentando um casal formado por uma 
mulher portadora (XDXd) e um homem normal (XDY). A possibilidade 
de descendentes é de 25% para mulher normal (XDXD), 25% para mulher 
portadora (XDXd), 25% para homem normal (XDY) e 25% para homem 
daltônico (XdY). Neste cruzamento é possível visualizar que, para carac-
terísticas ligadas ao cromossomo X, é a mãe portadora quem transmite o 
alelo defeituoso ao fi lho.
Figura 3. Cruzamento entre um homem normal XDY e uma mulher portadora do alelo para o 
daltonismo XDXd. Os descendentes 
55
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4Nos heredogramas para características ligadas ao sexo usa-se represen-
tar o indivíduo portador com um sinal diferente ao do indivíduo normal. 
Veja a representação deste padrão de herança naFigura 4. Observe também 
que homens que apresentam a característica não a transmitem para seus 
fi lhos do sexo masculino, mas, suas fi lhas serão todas portadoras do alelo 
para a característica.
Figura 4. Heredograma para representação de característica ligada ao sexo (Fonte: http://www.
infoescola.com/ciencias/genetica/exercicios/).
HEMOFILIA
A hemofi lia é uma doença caracterizada pela defi ciência na produção 
de fatores de coagulação do sangue. Esta característica é determinada por 
um gene presente no cromossomo X. Indivíduos portadores do alelo XH 
são capazes de produzir a proteína responsável pela coagulação do sangue, 
enquanto o alelo Hh não produz essa proteína. 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Doença caracterizada pelo enfraquecimento e atrofi a progressiva dos 
músculos, manifesta-se por volta dos quatro anos de idade, quando os 
meninos começam a apresentar difi culdades em movimentos comuns do 
cotidiano como se levantar de uma cadeira ou subir uma escada. A doença 
progride lentamente até comprometer funções vitais, causando insufi ciência 
cardíaca e respiratória. Geralmente os indivíduos com esta característica 
sobrevivem até por volta dos vinte anos de idade. Como estes pacientes 
ao atingirem a idade fértil já se encontram muito comprometidos pela 
doença, não chegam a se reproduzir e por esse motivo, não são encontradas 
mulheres com distrofi a muscular, pois, para estas apresentarem a doença, 
seria necessário herdar um par de alelos defeituosos (Xd) do pai e da mãe.
56
Genética Básica
HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y
Na porção diferencial do cromossomo Y não vamos encontrar genes 
estruturais como encontramos no cromossomo X. Nesse cromossomo 
encontramos apenas genes ligados a características exclusivas ao sexo mas-
culino, como o gene SRY que produz o fator de diferenciação testicular 
(TDF), responsável pela diferenciação embrionária do testículo.
Outra característica também ligada ao cromossomo Y é a ocorrência 
de pêlos nas bordas das orelhas (Figura 5), característica não muito comum, 
mas, exclusiva a indivíduos do sexo masculino. Um homem que apresente 
essa característica vai transmiti-la a todos os seus descendentes do sexo 
masculino.
Figura 5. Indivíduo normal e indivíduo com pêlos nas bordas das orelhas.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Alguns genes localizados em autossomos tem comportamento dife-
rente dependendo do sexo do individuo, comportando a característica, 
hora como dominante, hora como recessiva, se o individuo for do sexo 
masculino ou feminino.
Um exemplo para esse tipo de herança é a calvície, que no homem é 
uma característica dominante, enquanto na mulher, é recessiva (Figura 6). 
57
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4
Figura 6. Calvície – característica dominante no sexo masculino e recessiva no sexo feminino.
MECANISMO DE COMPENSAÇÃO DE DOSES
No início do período embrionário das fêmeas de mamíferos ocorre a 
inativação aleatória de um dos cromossomos X em cada célula. Essa inati-
vação ocorre por meio da compactação do material genético que fi ca visível 
como uma pequena região de coloração mais densa no núcleo. 
Essa inativação persiste por todas as mitoses, sendo transmitida às célu-
las fi lhas seguintes e, dessa forma, uma célula que anulou um cromossomo 
X herdado do pai, vai gerar toda uma linhagem de células com este mesmo 
cromossomo compactado. Por esse motivo de apresentarem linhagens uma 
de células com inativação do cromossomo X paterno, e outra do X materno, 
as fêmeas são consideradas mosaicos de células.
Na visualização microscópica, esse ponto do material genético cor-
respondente ao cromossomo X anulado por compactação é denominado 
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr (Figura 7) e fi ca localizado próximo 
à membrana do núcleo. A cromatina sexual está presente apenas em células 
femininas, pois, os machos apresentam apenas um cromossomo X não 
sofrem inativação desse cromossomo.
Figura 7. Cromatina sexual presente em células femininas (Fonte: http://evolucionarios.blogalia.
com/historias/28254)
58
Genética Básica
Um exemplo do mecanismo de compensação de doses pode ser obser-
vado na pelagem de gatas (fêmeas). A cor preta ou marrom das manchas 
é determinada por um gene localizado no cromossomo X e, dependendo 
de qual cromossomo foi inativado em uma fêmea heterozigota, a mancha 
terá a cor determinada pelo alelo presente no X que permaneceu funcio-
nal. Apenas fêmeas heterozigotas apresentarão as duas cores de manchas 
(Figura 8), machos, por possuírem apenas um cromossomo X e fêmeas 
homozigotas, apresentarão manchas de apenas uma cor.
Figura 8. Gatas apresentando o padrão de colocação das manchas determinado pela inativação do 
X (Fonte: http://www.infoescola.com/genetica/cromatina-sexual/).
DETERMINAÇÃO DO SEXO
Existem diferentes sistemas para determinação do sexo, entre eles, 
podemos citar os que serão estudados a seguir:
SISTEMAS CROMOSSÔMICOS
A determinação do sexo por sistemas cromossômicos é baseada na 
ocorrência de variações de morfologia ou número nos cromossomos sexuais, 
onde podem existir machos heterogaméticos ou fêmeas heterogaméticas.
MACHOS HETEROGAMÉTICOS
Nestes sistemas de determinação sexual, os machos (heterogaméticos) 
formam gametas distintos, por tanto, é quem determina o sexo do descen-
dente. As fêmeas formam apenas um tipo de gameta.
59
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4- Sistema XY/XX
Os machos formam gametas que apresentam, além do lote de autos-
somos, cromossomos sexuais distintos, uns contendo o cromossomo Y 
que determinara o sexo masculino, outros contendo o cromossomo X, que 
determina o sexo feminino.
Este sistema é encontrado em humanos e outros mamíferos.
 Células somáticas Gametas 
Macho 2 lotes de autossomos + XY 
1 lote de autossomos + X 
ou 1 lote de autossomos + Y 
Fêmea 2 lotes de autossomos + XX 1 lote de autossomos + X 
- Sistema X0/XX
Os machos formam gametas que apresentam numero distinto de cro-
mossomos. A presença de um cromossomo X no gameta do macho, além 
dos autossomos, determina a formação de uma fêmea e, sua ausência, a 
formação de um organismo macho. Ocorre em percevejos, gafanhotos e 
baratas.
 Células somáticas Gametas 
Macho 2 lotes de autossomos + X 
1 lote de autossomos + X 
ou 1 lote de autossomos 
Fêmea 2 lotes de autossomos + XX 1 lote de autossomos + X 
FÊMEAS HETEROGAMÉTICAS
Agora, são as fêmeas quem vão formar gametas distintos e determinar 
o sexo dos descendentes. Para diferenciar dos sistemas de machos het-
erogaméticos, os cromossomos sexuais nesta condição são denominados 
como Z e W.
- Sistema ZW/ZZ 
As fêmeas formam gametas contendo ou o cromossomo Z, que deter-
minará a formação de um macho, ou o cromossomo W, que determina a 
formação de uma fêmea. Os machos formam apenas gametas portadores 
do cromossomo Z, alem do lote de autossomos. Ocorre em borboletas, 
mariposas, alguns peixes e aves.
60
Genética Básica
 Células somáticas Gametas 
Macho 2 lotes de autossomos + ZZ 1 lote de autossomos + Z 
Fêmea 2 lotes de autossomos + ZW 
1 lote de autossomos + Z 
ou 1 lote de autossomos + W 
- Sistema Z0/ZZ 
Gametas das fêmeas contendo o lote de autossomos mais o cromos-
somo Z determina a formação de um macho. Se o gameta da fêmea, apre-
senta apenas o lote de autossomos, o organismo formado será uma fêmea. 
Os gametas dos machos, todos apresentam o cromossomo Z alem do lote 
de autossomos. Encontrado em galinha e alguns répteis.
 Células somáticas Gametas 
Macho 2 lotes de autossomos + ZZ 1 lote de autossomos + Z 
Fêmea 2 lotes de autossomos + Z 
1 lote de autossomos + Z 
ou 1 lote de autossomos 
Também existem outras variações nos sistemas de determinação do 
sexo como exemplo:
SISTEMA HAPLOIDE-DIPLOIDEÉ o tipo de determinação de sexo comum em himenópteros (abelhas, 
vespas, cupins). Nesse sistema, as fêmeas são diplóides, originadas de fe-
cundação da rainha (fêmea fértil da colônia) pelo macho. Já, os machos, se 
desenvolvem por partenogênese, a partir de ovos não fertilizados, sendo 
estes, haplóides.
Figura 9. Abelha rainha e operária (diplóides), zangão (haplóide).
61
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4SISTEMA DE BALANÇO GÊNICO EM 
DROSOPHILA
No gênero Drosophila (Figura 10), encontramos um sistema peculiar 
de determinação do sexo. Mesmo havendo a presença de cromossomos 
sexuais X e Y (machos heterogaméticos), vão ocorrer variações de sexo 
relacionadas à proporção entre cromossomos X e autossomos.
Figura 10. Mosca das frutas, gênero Drosophila (Fonte: http://www.iayork.com/Images/10-24-07/
Drosophila.jpg).
Os machos apresentam 2 lotes de autossomos mais os cromossomos 
sexuais XY. As fêmeas, 2 lotes de autossomos mais XX. O índice sexual (IS) 
é determinado pela razão entre o número de cromossomos X e o número 
de lotes de autossomos. Assim, as fêmeas apresentam IS = 1,0 e os machos, 
IS = 0,5. Qualquer IS entre 0,5 e 1,0 determina um indivíduo intersexo. IS 
maiores que 1,0 determinam metafêmeas e menores que 0,5, metamachos.
Machos: 2A + XY
Fêmeas: 2A + XX
Índice Sexual (IS) = no. de cromossomos X 
 no. de conjuntos autossomicos 
Índice Sexual em Drosophila
Índice Sexual (IS) Sexo 
< 0,5 Metamacho 
0,5 Macho 
(0,5 - 1,0) Intersexo 
1,0 Fêmea 
> 1,0 Metafêmea 
62
Genética Básica
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO EM 
HUMANOS
Em humanos, apesar da existência de cromossomos morfologicamente 
distintos, a determinação do sexo ocorre devido à presença de um gene 
especifi co no cromossomo Y, o gene SRY. Este gene é responsável por pro-
duzir no período de diferenciação embrionária uma proteína denominada 
fator de diferenciação testicular (TDF), que promove a diferenciação dos 
tecidos embrionários da gônada indiferenciada em testículo. Na ausência 
deste gene e, consequentemente do TDF, a gônada embrionária se dife-
rencia em ovário. Também é o testículo que produzirá fatores específi cos 
que diferenciarão os demais tecidos do aparelho genital masculino e sua 
ausência determina o desenvolvimento de estruturas femininas.
CONCLUSÃO
Ao fi nal desta aula você deve conhecer exemplos de características 
determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais, sabendo 
explicar seu mecanismo de herança e diferenciar em que diferem da herança 
autossômica mendeliana.
Também é importante que tenha compreendido os diferentes sistemas 
cromossomicos de determinação sexual.
RESUMO
Os genes localizados nos cromossomos sexuais apresentam um padrão 
de herança diferente dos autossomos devido ao macho apresentar apenas 
um cromossomo X. Alelos recessivos no cromossomo X manifestam-se 
em dose única nos machos por não haver homologia no par sexual. Na 
fêmeas de mamíferos a presença de dois cromossomos X é compensada pela 
anulação aleatória de um desses cromossomos por compactação, tornando 
as fêmeas mosaicos. Nos sistemas de determinação de sexo, encontramos 
sistemas de machos heterogaméticos (XX/XY, XX/X0) e de fêmeas he-
torgaméticas (ZZ/ZW, ZZ/Z0).
63
Herança ligada ao sexo e mecanismos de determinação sexual Aula
4ATIVIDADES
1. Assista ao fi lme Óleo de Lorenzo e explique o mecanismo de herança 
da doença adenoleucodistrofi a apresentada nessa história.
2. Uma mulher, em um exame oftalmológico, foi diagnosticada com dalton-
ismo, mas, esta característica se manifestava apenas em seu olho direito. Do 
olho esquerdo, essa mulher apresentava visão normal. Com base nos con-
hecimentos estudados nessa aula, explique como esse fenômeno é possível:
COMENTÁRIO SOBRE AS ATIVIDADES
1. O filme Óleo de Lorenzo apresenta uma doença genética (a 
adrenoleucodistrofi a) ligada ao sexo. Todo o drama relacionado 
ao contexto familiar desde a descoberta e progressão da doença é 
abordado de forma que sensibiliza a todos os que assistem. Neste 
fi lme também são abordadas questões relacionadas à ética e à pesquisa 
científi ca.
2. Esta atividade estimulará ao estudante a habilidade de contextualizar 
o conhecimento estudado, exigindo o estabelecimento de relações 
conceituais estudadas nessa aula com o problema proposto.
AUTOAVALIAÇÃO
Após ter estudado esta aula, consigo:
1. Montar o heredograma de família cujo casal de indivíduos não daltônicos 
tiveram 1 fi lho daltônico e uma fi lha normal, e determinar o genótipo do casal?
2. Saber se uma fi lha daltônica de um pai daltônico, tem que, obrigatoria-
mente, ter uma mãe também daltônica?
3. Saber qual a probabilidade de um casal normal que tem um fi lho hemofí-
lico ter um fi lho do sexo masculino normal?
4. Explicar o que são genes holândricos?
5. Explicar por qual motivo as fêmeas de mamíferos são consideradas 
mosaicos em relação à inativação do cromossomo X?
6. Defi nir a diferença entre os sistemas de determinação do sexo de machos 
heterogaméticos e fêmeas heterogaméticas?
7. Explicar o que diferencia os gametas nos sistemas de determinação do 
sexo XX/XY e XX/X0?
64
Genética Básica
PRÓXIMA AULA 
A partir da próxima aula, iniciaremos o estudo da Genética molecular. 
Será entendida a estrutura do material genético e todo o funcionamento 
dos genes. É muito importante ter a idéia da estrutura cromossômica e dos 
mecanismos de herança, para que esses novos conceitos venham completar 
efetivamente a compreensão da Genética.
REFERÊNCIAS 
GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GEL-
BART WM. 2009. Introdução à Genética. 8 ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 794p.
PIERCE BA. 2004. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 758p.
SNUSTAD DP, SIMMONS MJ. 2008. Fundamentos de Genética. 4ª ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 903p.
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS 
NUCLEICOS
META
Apresentar a estrutura molecular do DNA e RNA.
OBJETIVOS
Ao fi nal desta aula, o aluno deverá:
conhecer as estrutura de um nucleotídeo; compreender as propriedades dos ácidos nucléicos 
relacionadas à sua constituição molecular; compreender o sentido 5’-3’ na estrutura dos ácidos 
nucléicos; conhecer as diferentes bases nitrogenadas e a forma como interagem entre si; 
diferenciar estruturalmente DNA e RNA.
PRÉ-REQUISITOS
Conceitos de biologia celular e química de ensino médio.
Aula
5
66
Genética Básica
INTRODUÇÃO
Bem vindo ao maravilhoso mundo da Genética Molecular. A partir 
desse capítulo, você vai conhecer detalhadamente a constituição molecular 
dos ácidos nucléicos (DNA e RNA) e assim, poderá compreender suas 
propriedades, como o comportamento destas moléculas, a natureza da 
informação genética e a estrutura de um gene, conhecimentos de extrema 
importância para a compreensão de todo o funcionamento gênico e também 
para o desenvolvimento das novas tecnologias da genética.
Será estudada a constituição dos nucleotídeos e a forma como se 
“encaixam” e interagem entre si para compor as moléculas dos ácidos 
nucléicos. Em seguida, serão apresentadas as diferenças estruturais entre 
DNA e RNA, estendendo às suas propriedades funcionais relacionadas à 
sua estruturação molecular.
As informações desta aula são a base para a compreensão de todo 
o conteúdo de genética molecular que será estudado. Assim, será muito 
importante que dedique atenção especial a essa aula e que também faça 
revisões dos conceitos aqui apresentados sempre que for necessário nas 
aulas posteriores.
CONHECENDO O NUCLEOTÍDEO
Os ácidos nucléicos são moléculas orgânicas constituídas por polímeros, 
uma cadeia de subunidades determinadas nucleotídeos. Assim, para com-
preender os ácidos nucléicos, é de suma importância conhecer antes