Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
09/09/2012 1 AULA II ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS Faculdade ale do Ipojuca-FAVIP Curso de Nutrição Disciplina Genética Humana Profa. Jeanne Cantalice Bióloga, Doutoranda em Ciências Biológicas Universidade Federal de Pernambuco- UFPE 16/08/2012 Conceitos e Generalidades � As doenças genéticas envolvem alterações de ordem celular; � O entendimento de tais alterações inicia-se pela biologia celular; � Século XIX, descoberta de mecanismos de hereditariedade; � Núcleo e cromatina Conceitos e Generalidades Cromatina Cromossomos Genes 09/09/2012 2 � Os genes são compostos de Ácido desoxirribonucleico (DNA); � Contém a informação biológica pra síntese de proteínas; � O genes são as unidades básicas da hereditariedade; � Estão contidos nos cromossomos; � São constituídos de DNA. Conceitos e Generalidades � Células somáticas � Células germinativas � Homens = (Y) do pai � Mulheres = (X) da mãe � Cromossomos autossômicos = 22 pares (Homólogos) � Cromossomos sexuais = 1 par (Não honológos) Genes, Cromossomos e DNA 23 pares = 2n= 46 n = 23 cromossomos As células somáticas são diploides apresentando 23 pares de cromossomos (22 autossômicos e 1 par sexual). Os gametas são haploides (células germinativas) e apresentam um total de 23 cromossomos OBS1 09/09/2012 3 DNA: composição e estrutura � Açúcar (pentose) � Base nitrogenada � Fosfato DNA, RNA e proteínas: Hereditariedade em nível molecular. DNA: Composição química � O DNA dobra-se em torno de um eixo proteico (Histonas) � Formação do nucleossomos; � Os nucleossomos se unem em número de 6 formam os solenoides; � Formação das alças, a partir dos solenoides contendo 100.000 Pb Helicoidização do DNA 09/09/2012 4 Helicoidização do DNA DNA Nucleossomos Solenóides Alças Cromossomos O DNA é uma estrutura densamente enovelada. Esse dobramento ocorre em diversos níveis: o nucleossomo, o solenoide e as alças de 100kb. OBS 2 � Abertura das fitas (helicase) � Mantem as fitas aberta (topoisomerase) � Adição de primer (RNA poli) � Remoção do primer, adição de nucleotídeos e correção de possíveis erros (DNA poli) Replicação do DNA 09/09/2012 5 A replicação do DNA é bastante dependente do princípio da complementariedade das bases. Isso permite que uma única fita de DNA forme o molde para a síntese da nova fita complementar. OBS 3 DNA : Características gerais Regras de Chargaff �(A + T) = (G + C) � (A = T) = (G = C) � A e G = purinas = DNA fino � T e C = pirimidinas � purinicas e pirimidinicas proporcionalidade = Raios X Bolhas de replicação � Diferentes origens � Diferentes locais de replicação � Diminuição do tempo gasto para replicar 09/09/2012 6 � Ocorre no citoplasma � DNA para mRNA � mRNA para síntese de proteínas � Envolve dois mecanismos: � Transcrição e tradução Dos genes as proteínas As sequências de DNA codificam proteínas por meio da transcrição tradução. Ambos os processos envolvem o RNA, uma molécula de fita simples semelhante ao DNA. Exceto pelo açúcar ribose no lugar da desoxirribose, e pela uracila , no lugar da timina. OBS 4 Transcrição 09/09/2012 7 Transcrição e a regulação gênica � Os genes são transcritos por todas as células; � A maioria dos genes são transcritos apenas por algumas células; � Na maioria das células uma pequena porção é transcrita ativamente; � Esta especificidade explica a razão de vários tipos celulares gerando diversos produtos protéicos; O código genético � É a correspondência entre os aminoácidos e os códons específicos. Tradução 09/09/2012 8 Caso clínico I: Osteogênese imperfeita Caso clínico I: Osteogênese imperfeita BONS ESTUDOS! Profa. Jeanne Cantalice
Compartilhar