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AULA II ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS(1)

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09/09/2012
1
AULA II
ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E 
CROMOSSOMOS
Faculdade ale do Ipojuca-FAVIP
Curso de Nutrição 
Disciplina Genética Humana
Profa. Jeanne Cantalice
Bióloga, Doutoranda em Ciências Biológicas
Universidade Federal de Pernambuco- UFPE
16/08/2012
Conceitos e Generalidades
� As doenças genéticas envolvem alterações de ordem celular;
� O entendimento de tais alterações inicia-se pela biologia 
celular;
� Século XIX, descoberta de mecanismos de hereditariedade;
� Núcleo e cromatina
Conceitos e Generalidades
Cromatina
Cromossomos
Genes
09/09/2012
2
� Os genes são compostos de Ácido desoxirribonucleico (DNA);
� Contém a informação biológica pra síntese de proteínas;
� O genes são as unidades básicas da hereditariedade;
� Estão contidos nos cromossomos;
� São constituídos de DNA.
Conceitos e Generalidades
� Células somáticas 
� Células germinativas
� Homens = (Y) do pai
� Mulheres = (X) da mãe
� Cromossomos autossômicos = 22 pares (Homólogos)
� Cromossomos sexuais = 1 par (Não honológos)
Genes, Cromossomos e DNA
23 pares = 2n= 46
n = 23 cromossomos
As células somáticas são diploides apresentando 23 
pares de cromossomos (22 autossômicos e 1 par 
sexual). Os gametas são haploides (células 
germinativas) e apresentam um total de 23 
cromossomos
OBS1
09/09/2012
3
DNA: composição e estrutura
� Açúcar (pentose)
� Base nitrogenada
� Fosfato
DNA, RNA e proteínas: Hereditariedade em nível 
molecular.
DNA: Composição química
� O DNA dobra-se em torno de um eixo proteico (Histonas)
� Formação do nucleossomos;
� Os nucleossomos se unem em número de 6 formam os solenoides;
� Formação das alças, a partir dos solenoides contendo 100.000 
Pb
Helicoidização do DNA
09/09/2012
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Helicoidização do DNA
DNA
Nucleossomos
Solenóides
Alças
Cromossomos
O DNA é uma estrutura densamente
enovelada. Esse dobramento ocorre em
diversos níveis: o nucleossomo, o solenoide e as
alças de 100kb.
OBS 2
� Abertura das fitas (helicase)
� Mantem as fitas aberta 
(topoisomerase)
� Adição de primer (RNA poli)
� Remoção do primer, adição 
de nucleotídeos e correção 
de possíveis erros (DNA poli) 
Replicação do DNA
09/09/2012
5
A replicação do DNA é bastante dependente do
princípio da complementariedade das bases. Isso
permite que uma única fita de DNA forme o
molde para a síntese da nova fita complementar.
OBS 3
DNA : Características gerais
Regras de Chargaff
�(A + T) = (G + C)
� (A = T) = (G = C)
� A e G = purinas = DNA fino
� T e C = pirimidinas
� purinicas e pirimidinicas
proporcionalidade = Raios X
Bolhas de replicação
� Diferentes origens
� Diferentes locais de replicação
� Diminuição do tempo gasto 
para replicar
09/09/2012
6
� Ocorre no citoplasma
� DNA para mRNA
� mRNA para síntese de proteínas
� Envolve dois mecanismos:
� Transcrição e tradução
Dos genes as proteínas
As sequências de DNA codificam proteínas por meio da
transcrição tradução. Ambos os processos envolvem o
RNA, uma molécula de fita simples semelhante ao DNA.
Exceto pelo açúcar ribose no lugar da desoxirribose, e
pela uracila , no lugar da timina.
OBS 4
Transcrição
09/09/2012
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Transcrição e a regulação gênica
� Os genes são transcritos por todas as células;
� A maioria dos genes são transcritos apenas por algumas células;
� Na maioria das células uma pequena porção é transcrita
ativamente;
� Esta especificidade explica a razão de vários tipos celulares
gerando diversos produtos protéicos;
O código genético
� É a correspondência entre os
aminoácidos e os códons
específicos.
Tradução
09/09/2012
8
Caso clínico I: Osteogênese imperfeita
Caso clínico I: Osteogênese imperfeita
BONS ESTUDOS!
Profa. Jeanne Cantalice

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