Portifólio de Fisiologia Geral - Prof Daniel

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CLEONICE RITA DUARTE - 271962024 
 
PSICOLOGIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
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FISIOLOGIA GERAL 
PORTIFÓLIO - ESTUDO DE CASO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Guarulhos 
2024 
 
CLEONICE RITA DUARTE 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FISIOLOGIA GERAL 
PORTIFÓLIO - ESTUDO DE CASO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado ao Curso Psicologia do Centro 
Universitário ENIAC para a disciplina Fisiologia Geral 
 
Prof. Daniel Takeshi Ito 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Guarulhos 
2024 
 
 
ESTUDO DE CASO 
Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18 
meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos 
músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra, considerando uma encefalopatia 
estática leve, não solicitou rastreamento de miopatia, mas encaminhou-o a um 
cirurgião ortopédico. Este, por sua vez, descobriu que seus níveis de creatina quinase 
estavam muito elevados, indicando a necessidade de encaminhamento a um 
neurologista. Teste genético aponta mutação em Xp21 presentes nas distrofias 
musculares de Duchenne. 
Outros exames complementares demonstram que as proteínas das células 
musculares estão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo devido ao 
mecanismo de necrose, fazendo com que os músculos se enfraqueçam 
progressivamente. 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada 
ao cromossomo X, caracterizada pela progressiva degeneração dos músculos 
esqueléticos. A mutação no gene DMD, responsável pela produção da distrofina, uma 
proteína essencial para a função muscular, resulta em uma perda gradual da função 
muscular, com substituição do tecido muscular por tecido adiposo e fibroso, um 
processo denominado fibrose muscular. 
Sintomas e Sinais Clínicos: Os sinais iniciais de DMD podem ser sutis, mas 
geralmente incluem: 
Deambulação tardia: A dificuldade em aprender a andar pode ocorrer devido ao 
enfraquecimento dos músculos responsáveis pela locomoção. 
Andar na ponta dos pés: A compensação pela fraqueza dos músculos da panturrilha 
pode levar à postura em ponta de pé. 
Hipertrofia das panturrilhas: O aumento do volume das panturrilhas é muitas vezes 
observado devido à substituição do músculo por tecido adiposo e fibroso. 
Fraqueza muscular proximal: enfraquecimento dos músculos proximais da cintura 
pélvica é característico, comprometendo a mobilidade e a capacidade de levantar-se 
do chão ou subir escadas. 
Exames Complementares: Os níveis elevados de creatina quinase (CK) são 
indicativos de lesão muscular, sendo um dos primeiros sinais de DMD. A análise 
genética, que identificou a mutação no gene DMD no cromossomo Xp21, conforme o 
diagnóstico. 
Tratamento e Prognóstico: Embora não haja cura para a DMD, o tratamento visa 
melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença 0 uso de 
corticosteroides pode ajudar a retardar a perda de força muscular, e terapias de 
fisioterapia e ortopedia são essenciais para manter a mobilidade por mais tempo. No 
futuro, terapias genéticas e tratamentos mais específicos, como a terapia de exon 
skipping, podem representar opções mais eficazes. 
 
 
 
 
ATIVIDADE PROPOSTA 
1) Explique qual a relação do quadro clínico do paciente com a insuficiência 
cardiovascular. 
O quadro clínico apresentado pelo menino, que é característico da distrofia muscular 
de Duchenne (DMD), inclui fraqueza muscular progressiva e substituição do tecido 
muscular por tecido adiposo e conjuntivo. Essa condição resulta em comprometimento 
da função cardíaca ao longo do tempo, levando à insuficiência cardiovascular. Isso 
ocorre porque os músculos do coração (miocárdio) também podem ser afetados pela 
degeneração muscular, resultando em miocardiopatia. A fraqueza muscular geral 
pode reduzir a capacidade funcional e aumentar o esforço cardíaco, levando a uma 
carga adicional ao coração. Além disso, a substituição do tecido muscular por outro 
tecido não funcional pode afetar a capacidade de contração e a eficiência cardíaca, 
contribuindo para a progressão da insuficiência cardíaca. 
 
2) Cite três comprometimentos psicológicos que este paciente pode apresentar. 
1. Ansiedade: A criança pode desenvolver ansiedade em relação à sua condição de 
saúde, limitações físicas e incertezas sobre o futuro, especialmente à medida que a 
progressão da doença se torna mais evidente. 
2. Depressão: O sentimento de impotência e as limitações físicas podem levar a 
episódios de depressão, afetando a qualidade de vida e o bem-estar emocional. 
3. Baixa autoestima: Devido à sua condição, a criança pode ter dificuldades em se 
integrar socialmente, o que pode impactar negativamente sua autoestima e 
autoimagem, gerando sentimentos de exclusão e inadequação. 
 
CONCLUSÃO 
Este caso ilustra a importância de um diagnóstico precoce da Distrofia Muscular de 
Duchenne, uma doença genética com início na infância que causa perda progressiva 
da função muscular. O encaminhamento adequado para investigação de miopatias, 
incluindo exames laboratoriais como a dosagem de creatina quinase e teste genético, 
é fundamental para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento precoce, que pode 
melhorar a qualidade de vida e retardar o avanço da doença. 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., et al. (2010). Diagnosis and management of 
Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and 
psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77-93. Doi:10.1016/S1474-
4422(09)70271-6 
Eagle, M., Baudouin, S. V., Chandler, C., et al. (2002). Survival in Duchenne muscular 
dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home 
 
nocturnal ventilation. Neuromuscular Disorders, 12(10), 926-929. Doi:10.1016/S0960-
8966(02)00140-2 
McNally, E. M., & Kaltman, J. R. (2017). Heart failure in Duchenne muscular dystrophy: 
Overview of current management and recent advancements. Cardiovascular 
Innovations and Applications, 2(3), 247-257. Doi:10.15212/CVIA.2017.0030 
Finsterer, J., & Stöllberger, C. (2003). Cardiac involvement in primary myopathies. 
Cardiology, 99(1), 1-19. Doi:10.1159/000069289 
Mendell, J. R., Shilling, C., Leslie, N. D., et al. (2012). Evidence-based path to newborn 
screening for Duchenne muscular dystrophy. Annals of Neurology, 71(3), 304-313. 
Doi:10.1002/ana.23528 
Emery, A. E. H. (2002). The muscular dystrophies. The Lancet, 359(9307), 687-695. 
Doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7