Causas da anemia falciforme e a psicologia

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CAUSAS DA ANEMIA FALCIFORME 
 
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética. Se ambos os pais, 
na hora da concepção, transmitirem o gene alterado à criança, ela nascerá 
com a anemia falciforme. Mas, se esse gene for transmitido apenas por um 
dos pais, o filho terá o traço falciforme, que não requer acompanhamento 
médico. 
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, assim, para a 
criança desenvolver a doença, ela precisa herdar as duas cópias defeituosas 
do gene da hemoglobina de adulto, uma cópia da mãe e uma cópia do pai. 
 
Qual é a causa da anemia falciforme? 
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da 
hemoglobina, HBB, que produz uma hemoglobina alterada que deixa a 
hemácia em forma de foice. Para ter a doença, a pessoa precisa herdar dos 
pais duas cópias do gene com a mutação, uma do pai e outra da mãe. 
 
Qual alteração molecular causa a anemia falciforme? 
A anemia falciforme é causada por uma mutação específica no 
gene HBB, que produz uma versão anormal da proteína beta-globina 
conhecida como hemoglobina S. 
 
Sintomas 
Entre os sintomas comuns da anemia falciforme estão: 
- Anemia (diminuição da hemoglobina no sangue); 
- Dores principalmente nos braços, pernas e costas; 
- Palidez; 
- Icterícia (pele e olhos amarelados); 
- Atraso no crescimento; 
- Feridas na perna; 
- Infecções; 
- Aumento do baço; 
- Inchaço nas mãos e nos pés. 
Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia 
(que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem 
ter icterícia (coloração amarelada da pele e do branco dos olhos). Algumas 
pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas 
graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce. 
 
Traço falciforme 
Em pessoas com traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se 
rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em 
casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem 
https://blog.meudna.com/2021/03/10/como-surgem-as-doencas-geneticas/
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doen%C3%A7as-hep%C3%A1ticas-e-da-ves%C3%ADcula-biliar/manifesta%C3%A7%C3%B5es-da-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/icter%C3%ADcia-em-adultos
exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa, como 
durante treinamento militar ou atlético. 
Pessoas com traço falciforme correm mais risco de doença renal 
crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue 
na urina. Pessoas com traço falciforme também correm o risco de ter uma 
forma extremamente rara de câncer renal. 
 
Crise de células falciformes 
Qualquer coisa que reduza a quantidade de oxigênio no sangue, como 
exercícios vigorosos, escalada, voar a altitudes elevadas sem oxigênio 
suficiente, ou uma doença, pode ocasionar uma crise falciforme (também 
chamada exacerbação). Uma crise de dor falciforme (vaso-oclusiva) é um 
episódio de exacerbação de sintomas e pode consistir em piora súbita da 
anemia, dores (com frequência no abdômen ou nos ossos longos dos braços 
e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa 
e podem ocorrer vômitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de 
mais complicações, incluindo 
 Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea 
para durante a infecção por alguns vírus 
 Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos 
pulmões 
 Sequestro hepático (fígado) ou esplênico agudo (um grande acúmulo 
de células em um órgão): Aumento rápido do volume do baço ou do 
fígado 
A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas 
é mais comum entre crianças. Geralmente caracteriza-se por dor intensa e 
dificuldade respiratória. A síndrome torácica aguda pode ser fatal. 
Em crianças, pode ocorrer sequestro agudo de células falciformes no baço 
(crise de sequestro) causando aumento do baço e piorando a anemia. O 
sequestro hepático (fígado) agudo é menos comum e pode ocorrer em 
qualquer idade. 
 
Complicações 
A maioria das pessoas com anemia falciforme desenvolve aumento do 
tamanho do baço durante a infância porque as células falciformes ficam 
aprisionadas no baço. Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está 
com frequência tão lesionado que encolhe e para de funcionar. Uma vez 
que o baço ajuda a combater infecções, as pessoas com anemia falciforme 
são mais propensas a desenvolver pneumonia pneumocócica e outras 
infecções. Infecções, especialmente as virais, podem reduzir a produção de 
glóbulos vermelhos, de maneira que a anemia se torna mais grave. 
O tamanho do fígado pode aumentar de modo progressivo ao longo da vida 
(causando sensação de inchaço na região superior do abdômen) e 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-renais-e-urin%C3%A1rios/insufici%C3%AAncia-renal/doen%C3%A7a-renal-cr%C3%B4nica-drc
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-renais-e-urin%C3%A1rios/insufici%C3%AAncia-renal/doen%C3%A7a-renal-cr%C3%B4nica-drc
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-pulmonares-e-das-vias-respirat%C3%B3rias/embolia-pulmonar/embolia-pulmonar-ep
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/dist%C3%BArbios-do-ba%C3%A7o/ba%C3%A7o-aumentado
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/dist%C3%BArbios-do-ba%C3%A7o/ba%C3%A7o-aumentado
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/infec%C3%A7%C3%B5es/infec%C3%A7%C3%B5es-bacterianas-bact%C3%A9rias-gram-positivas/infec%C3%A7%C3%B5es-pneumoc%C3%B3cicas
frequentemente se formam cálculos biliares a partir do pigmento produzido 
pela fragmentação dos glóbulos vermelhos. 
O coração geralmente aumenta, e um coração aumentado é menos eficaz 
para bombear sangue para o corpo, o que leva, possivelmente, 
à insuficiência cardíaca. Sopros cardíacos são comuns. 
Crianças que sofrem de anemia falciforme costumam ter um tronco 
relativamente curto, mas braços, pernas, dedos das mãos e dos pés 
compridos. As alterações dos ossos e da medula óssea podem provocar 
dores nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Podem ocorrer 
episódios de dor nas articulações acompanhados por febre e a articulação 
do quadril pode ser danificada a ponto de precisar ser substituída. 
Circulação ruim na pele pode causar úlceras nas pernas, sobretudo nos 
tornozelos. Jovens do sexo masculino podem vir a ter ereções persistentes 
e, com frequência, dolorosas (priapismo). Episódios de priapismo podem 
danificar permanentemente o pênis, de modo que o homem pode ficar 
incapaz de ter ereções. O bloqueio dos vasos sanguíneos pode provocar 
acidentes vasculares cerebrais que lesionam o sistema nervoso. Nos idosos, 
a função pulmonar e a renal podem se deteriorar. 
 
É o sintoma mais frequente causado pela obstrução de pequenos vasos 
sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor é mais frequente nos 
ossos e nas articulações, mas podem atingir qualquer parte do corpo. Essas 
crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente 
são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas 
emocionais, gravidez ou desidratação. As crises leves podem ser tratadas em 
casa com bastante líquido, remédios para dor e repouso, mas é importante ter 
avaliação médica sempre que houver febre ou dor intensa. 
 
A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela 
deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso 
que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido 
apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar 
para seus descendentes, mas não a doença manifesta. 
 
Sintomas de anemia falciforme 
 Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de 
oxigenação nos tecidos; 
 Dores articulares; 
 Fadiga intensa; 
 Palidez e icterícia; 
 Atraso no crescimento; 
 Feridas nas pernas; 
 Tendência ainfecções; 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/doen%C3%A7as-hep%C3%A1ticas-e-da-ves%C3%ADcula-biliar/dist%C3%BArbios-da-ves%C3%ADcula-biliar-e-dutos-biliares/c%C3%A1lculos-biliares
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-cora%C3%A7%C3%A3o-e-dos-vasos-sangu%C3%ADneos/insufici%C3%AAncia-card%C3%ADaca/insufici%C3%AAncia-card%C3%ADaca-ic
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-renais-e-urin%C3%A1rios/sintomas-dos-dist%C3%BArbios-renais-e-urin%C3%A1rios/ere%C3%A7%C3%A3o-persistente
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/desidratacao/
 Cálculos biliares; 
 Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais; 
 Priapismo. 
 
Sintomas: 
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada 
indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um 
ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do 
primeiro ano de vida da criança. 
 – Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme 
causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos 
vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas 
articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas 
crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. 
Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-
menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; 
 – Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem 
ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando 
inchaço, dor e vermelhidão no local; 
 – Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão 
a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias 
e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para 
prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se 
procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto 
certamente fará com que a infecção seja controlada com mais 
facilidade; 
 – Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos 
tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para 
a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu 
aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes 
devem usar meias grossas e sapatos; 
 – Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. 
Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar 
rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar 
rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como 
o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco 
de vida e exige tratamento emergencial. 
 
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/pedra-na-vesicula-calculo-biliar/