exercícios citogenética

Prévia do material em texto

1- Um casal tem duas filhas e está esperando a terceira criança. Seu 
desejo é que seja um menino. Qual a probabilidade desse desejo ser 
atendido? 
 
 
 
 
 
 
 
2- Cinco crianças nasceram em uma mesma noite em um certo 
hospital. Qual é a probabilidade de que: a) todas as cinco sejam 
meninas? b) todas as cinco sejam do mesmo sexo (isto é, todos 
meninos ou todas meninas)? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3- 3- Ao investigar a história genealógica de um paciente do sexo 
masculino, com 6 meses de idade, que manifestava a síndrome de 
Hurler, constatou-se que ele era o terceiro filho de um casal normal, 
cuja primeira filha faleceu aos 10 meses, aparentemente de 
pneumonia. O segundo filho desse casal era um menino com 3 
anos, clinicamente normal. A mãe do paciente tinha uma única 
irmã, mais nova, solteira e normal. O pai do paciente tinha 2 irmãos 
mais velhos, normais. Cada um desses irmãos tinha duas filhas 
normais. O sogro da mãe do paciente também é tio paterno dela. A 
sogra da mãe do paciente é a filha mais nova das três geradas pela 
irmã do bisavô paterno do paciente. Construa o heredograma e 
responda: a) qual o parentesco entre os genitores do paciente? b) 
qual o parentesco entre os avós do paciente? c) E entre o bisavô 
paterno e a mãe do paciente? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4- 4- A analgesia congênita é uma condição rara, de herança 
autossômica recessiva. Na analgesia congênita os estímulos 
transmissores da dor são percebidos, porém não são interpretados 
como dor. Geralmente essa analgesia é acompanhada por sedação 
sem perda da consciência. Uma criança tem um tio materno e uma 
tia paterna com analgesia congênita. Qual a probabilidade de que 
essa criança tenha o mesmo problema? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5- A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio hereditário que resulta da 
incapacidade de metabolizar a fenilalanina obtida com a 
alimentação. Sem tratamento, a doença se manifesta cedo na 
infância e leva a problemas neurológicos e retardo mental grave. 
PKU é um fenótipo autossômico recessivo. Um casal pretende ter 
filhos e consultam um aconselhador genético pq o homem tem uma 
irmã com PKU , e a esposa tem um irmão com o mesmo problema. 
Esses são os únicos casos nas famílias de ambos. Qual a 
probabilidade estimada pelo aconselhador de que o casal venha a 
ter uma criança com fenilcetonúria? 
 
 
 
 
 
 
6- A penetrância estimada para o retinoblastoma (tumor infantil da 
retina) é de aproximadamente 90%. Se um homem teve 
retinoblastoma familiar e se relaciona com uma mulher que não 
tem a mutação para essa doença, qual o risco de a sua prole 
desenvolver o retinoblastoma? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 7- Uma forma comum de daltonismo, relacionada à visão de cores 
como o vermelho e o verde, é devida a um alelo recessivo ligado ao 
cromossomo X. Assim sendo, responda: 
a) Um casal em que ambos são portadores dessa forma de 
daltonismo pode ter uma criança normal? 
b) Pais sem daltonismo podem ter uma filha daltônica? E um filho? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
8- Em certas partes da população Judaica, ocorre com maior 
frequencia uma doença genética chamada Doença de Tay 
Sachs. Essa doença é fatal, e as crianças afetadas vão a óbito 
nos primeiros cinco anos de vida. O alelo responsável pela 
doença é recessivo, ou seja, os afetados são homozigotos. 
Como você explica a persistência da doença na população, já 
que os afetados morrem muito antes da idade reprodutiva? Em 
outras palavras, pq o alelo não desaparece da população? 
 
 
 
 
 
9- O sistema ABO do sangue humano é controlado por uma série 
de 3 alelos: A e B dominantes sobre O e codominantes entre si. 
Quais os tipos sanguíneos prováveis dos descendentes de um 
casamento onde ambos os cônjuges são do grupo A? Nas três 
questões seguintes, diga quem é o pai mais provável da criança: 
a) Mãe do tipo A, e a criança do tipo AB, um dos possíveis pais é 
A e o outro é B; b) Mãe do tipo O, e a criança também; um dos 
possíveis pais é A e o outro é AB; c) Mãe do tipo AB, e criança 
também; um dos possíveis pais é A e outro é AB.