Sindrome de Down

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Monitora: Ana Tereza 
Neurofuncional Saúde da Criança 
 
 
INTRODUÇÃO:Síndrome 
genética mais comum nos 
RN, Trissomia do 21 (47 
cromossomos). As crianças com síndrome de Down 
apresentam retardo do desenvolvimento físico e 
mental, cabeça e face com traços específicos e, 
frequentemente, baixa estatura. 
INCIDÊNCIA: 
• Ocorre em todas as raças/sexos; 
• 65% a 85% das concepções resultam em 
aborto espontâneo 
• Risco aumentado com o avanço da idade 
materna(>35 anos ) 
 
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME 
• Antes do nascimento, a síndrome de Down 
pode ser suspeitada com base no ultrassom ou 
em testes no sangue da mãe e confirmada 
usando amostras de vilosidades coriônicas 
e/ou amniocentese. 
• Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido 
pela aparência física da criança e é confirmado 
ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 
21, geralmente ao examinar uma amostra de 
sangue. 
• Não existe cura para a síndrome de Down, mas 
alguns sintomas e problemas específicos 
causados pela síndrome podem ser tratados. 
• A maioria das crianças com síndrome de Down 
sobrevive até a idade adulta. 
 ASPECTOSCITOGENÉTICOS 
• Acidente Genético 47 cromossomos 
• Trissomia do 21 
• Translocação:13, 14, 15 ou 21 
• Mosaicismo 
SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA 21 
 
• Cromossomos são estruturas dentro das 
células que contêm DNA e muitos genes. Os 
genes são segmentos de ácido 
desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código 
para uma proteína específica que funciona em 
um ou mais tipos de células no organismo. Os 
genes contêm instruções que definem como 
deve ser a aparência e o funcionamento do 
corpo. (Consulte Genes e cromossomos para 
uma discussão sobre genética.) 
• Um cromossomo extra, somando três o mesmo 
cromossomo (em vez dos dois normais), é 
chamado trissomia. 
• A trissomia mais comum em um recém-nascido 
é a trissomia 21 (um cromossomo 21 extra, que 
é o menor cromossomo humano). Um embrião 
pode ter trissomia de qualquer cromossomo; 
contudo, uma cópia extra de um dos 
cromossomos maiores tende a terminar em 
aborto espontâneo ou natimorto 
• Presente em 95% das pessoas com síndrome; 
• Fator de risco: Idade materna 
avançada(>35anos); 
 
 
 
 
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TRANSLOCAÇÃO 
➢ A translocação é outro tipo de alteração 
estrutural cromossômica. Ela ocorre por meio 
da incorporação de uma porção cromossômica 
a um cromossomo não homólogo. 
➢ Excesso de Material genético é translocado 
para outro cromossomo(13,14,15 ou 21) 
➢ Numero normal de cromossomos(46) 
➢ Não há relação entre translocação e idade 
materna 
➢ Risco de recorrência : Genitor M- 3%F- 12% 
➢ Não existe diferença fenotípica entre a 
trissomia livre e a translocação 
MOSAICISMO 
 
 
 
O mosaicismo acontece quando o erro ocorre em uma 
divisão celular posteriormente à formação do zigoto 
(não disjunção mitótica nas primeiras divisões), ou seja, 
o indivíduo recebeu 23 cromossomos do pai e 23 da 
mãe, porém, em algum momento, ocorre a não-
disjunção do par de cromossomos 21 em uma de suas 
células – ela e o produto de suas divisões – passam a ter 
47 cromossomos. Assim, apenas uma parte das células 
do corpo do indivíduo serão normais e outras 
apresentarão um cromossomo 21 a mais. Corresponde 
a 1,5% dos portadores. 
 
SINAIS CLÁSSICOS: 
1. Hipotonia/Frouxidão ligamentar/flexibilidade 
2. Baixo peso ao nascer 
3. Crânio Pequeno e occipital achatado 
4. Face redonda com perfil plano 
5. Fissura palpebrais obliquas dirigidas para cima 
6. Pescoço curto e com excesso de pele 
7. Membro curtos 
ANORMALIDADES DO SISTEMA NERVOSO 
• Diminuição do peso e do tamanho total do 
encéfalo 
• Redução do numero de sulcos 
• Falta de Mielinização ou atraso da mielinização 
( entre os 2 meses e os 6 anos de idade) 
• Atraso Global – Plasticidade neural 
 
 
 
 
 
 
 
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DESENVOLVIMENTO COGNITIVO (INTELECTUAL) 
Crianças com síndrome de Down costumam apresentar 
atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e 
linguísticas, mas isto varia. Um comportamento 
sugestivo de transtorno do déficit de 
atenção/hiperatividade costuma ser visto na infância. 
As crianças com síndrome de Down correm maior risco 
de comportamento autista, especialmente aquelas com 
deficiência intelectual grave. Existe um risco aumentado 
de depressão em adultos e de depressão em crianças. 
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN 
• Antes do nascimento, ultrassonografia do feto 
ou exames de sangue na mãe 
• Antes do nascimento, amostragem das 
vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas 
• Após o nascimento, a aparência do bebê e 
exames de sangue no bebê 
 
OBJETIVODAINTERVENÇÃOFISIOTERAPÊUTICA 
1. Diminuir os atrasos da motricidade ampla e fina 
2. Promover o controle corporal antigravitacional 
sustentação de peso 
3. Facilitar e estimular as reações corporais e 
posturais necessárias para o desempenho das 
etapas de desenvolvimento normal 
4. Manter o alinhamento biomecânico prevenindo 
as instabilidades e o mal alinhamento dos 
segmentos corporais 
 
 
 
AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA 
A avaliação fisioterapêutica tem como objetivo básico a 
avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor e como 
objetivos específicos os aspectos inerentes do 
desenvolvimento motor, tais como: 
• tônus; 
• reflexo 
• postura 
• torça muscular. 
• arco de movimento 
• qualidade de execução das atividades 
funcionais 
 
 
TRATAMENTO (VER ARTIGO DO SECAD) 
 
 
 
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