210083014-Sindrome-de-Down

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SÍNDROME DE DOWN 
Salvador – BA 
2014 
APRESENTAÇÃO 
Discentes: 
• Gregory Assis 
• João Pedro Aoud 
• Jason Levy Reis 
• Mateus Barbosa 
• Perácio Contreiras 
• Victor Said 
• Victória Cabral 
• Yasmim Ferreira 
Docente: Edélvio Gomes 
Disciplina: Biologia I 
Tema : Síndrome de Down 
Turma: 5822 – Unidade IV 
Curso: Automação Industrial 
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INTRODUÇÃO 
O objetivo desse seminário é apresentar a doença Síndrome 
de Down, que é a alteração genética mais frequente em seres 
humanos. Causada por um erro na divisão celular embrionária, 
em que, ao invés de dois cromossomos no par 21, há três. 
Podendo ser classificada em três tipos: Trissomia livre do 21, 
Mosaicismo e Translocação. 
 
Além de analisar as causas, é importante explanar algumas 
características específicas, bem como o histórico, diagnóstico, 
desenvolvimento e acompanhamento da Síndrome. A fim de 
possibilitar essa abordagem a principal metodologia emprega foi 
a revisão de literatura, que se fundamentou utilizando artigos 
científicos, websites e banco de dados virtuais. 
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HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN 
• Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade; 
• Registros históricos por meio de estátuas; 
• Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down; 
• Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866; 
• Comparação com Mongol; 
• Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da 
síndrome. 
 
 
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“A grande família Mongólica apresenta numerosos 
representantes e pretendo neste artigo chamar 
atenção para o grande número de idiotas congênitos 
que são Mongóis típicos... São sempre idiotas 
congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida 
uterina.” (DOWN, 1866). 
HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN 
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A síndrome de Down é uma alteração genética causado 
pela presença de um cromossomo extra unido ao 
cromossomo 21, o que faz com que o indivíduo com a 
síndrome possua 47 cromossomos, em vez de 46 
cromossomos. 
A SÍNDROME 
Down é a alteração genética mais comum, ocorrendo na 
proporção de 1:800. Ela gera algumas características no 
indivíduo que, a depender do caso, pode ser de grande ou 
de pequena intensidade, como músculos e articulações 
menos tonificadas, pele flácida, olhos oblíquos e puxados, 
cabeça achatada. 
 
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“É importante esclarecer que o comportamento dos pais 
não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles 
poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de 
ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma 
doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas 
questões para as quais os pais devem estar atentos desde o 
nascimento da criança.” (NASCIMENTO, [200-], p. 2). 
A SÍNDROME 
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ORIGEM GENÉTICA 
A síndrome de Down é considerada uma condição 
genética devido ao envolvimento de um cromossomo a 
mais disposto no par 21. 
Podemos, então, verificar três diferentes formas de 
mutação que originam a ocorrência desta anormalidade 
genética: 
 
• Trissomia Livre do cromossomo 21 
•Síndrome de Down em mosaico 
• Translocação Robertsoniana 
 
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ORIGEM GENÉTICA 
Por volta de 95% dos indivíduos com síndrome de 
Down, têm sua condição associada a trissomia livre do 
cromossomo 21. “Neste caso todas as células são 
trissômicas, têm três cromossomos bem definidos e 
separados entre si no par de número 21.” (NASCIMENTO, 
2014). 
 
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 
Óvulo 
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Os portadores de mosaicismo cromossômico 
apresentam dois tipos de células, algumas com 46 
cromossomos – número “normal” de cromossomos – e 
outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários 
da trissomia do cromossomo 21. 
 
ORIGEM GENÉTICA 
SÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO 
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Em 3 a 4% dos casos de síndrome de Down, o 
cromossomo 21 extra está fisicamente ligado a um 
segmento terminal de outro cromossomo, geralmente o 14. 
A esse rearranjo cromossômico denomina-se translocação. 
ORIGEM GENÉTICA 
TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA 
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CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS 
A presença de um cromossomo a mais no par 21, ou as 
alterações por Mosaicismo ou por Translocação, irão determinar 
uma série de características típicas das pessoas com Síndrome de 
Down. Devido a diversidade da mutação, há uma variação dos 
sintomas de portador para portador. 
 
 
 
 CARACTERÍSTICAS OU SINTOMAS COMPORTAMENTAIS 
• Aprendizagem mais lenta em vários aspectos: 
desde falar, aprender a se alimentar e na área 
intelectual. 
• Dificuldade em organizar os elementos das 
frases de forma coesa e coerente. 
• Dificuldade em expressar seus sentimentos. 
• Dificuldade em manter o que já foi aprendido. 
• Possuem limitações motoras e mentais. 
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CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 
• Olhos Puxados; 
• Língua bem desenvolvida, saliente 
e para fora; 
• Tendência a desenvolver dobra 
Epicântica; 
• Rosto redondo e face achatada; 
• Orelha localizada numa posição 
mais baixa do que em crianças 
sem a síndrome. 
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http://www.google.com/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&docid=Y04pwQxiq9fsOM&tbnid=Q8Y9Pyonl8XCGM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fwww.einstein.br%2Feinstein-saude%2Fem-dia-com-a-saude%2FPaginas%2Fexame-de-sangue-agora-detecta-sindrome-de-down.aspx&ei=IETuUre2BcGSkQed04GACg&bvm=bv.60444564,d.eW0&psig=AFQjCNE0VUrmCEE94DXPR-k5OslmbHs6Gw&ust=1391433113491938
CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 
• Mão pequena e dedos 
curtos; 
• Grande distâncias entre os 
primeiros dedos do pé; 
• Tônus muscular diminuído; 
• Hipogonadismo; 
• Cabelos finos e ralos; 
• Excesso de pele na região 
do pescoço; 
• Dobra única na mão. 
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DIAGNÓSTICO 
A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a 
gravidez, o que pode ser encarado como sendo um “baque” para 
os pais. Entretanto, esse é o meio responsável por promover a 
antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê, 
tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição deste. 
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome 
de Down: 
 
• Realização do exame de Ultrassom Morfológico 
• Realização do exame de Amniocentese 
• Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial 
• Realização do exame do Cariótipo 
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DIAGNÓSTICO 
EXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO 
Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja, 
realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome, 
membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc. 
Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom 
comum, ele também necessita de mais tempo para ser realizado. 
No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a 
translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome. 
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DIAGNÓSTICO 
EXAME DE AMNIOCENTESE 
É realizado através da retirada de amostra do líquido 
amniótico de dentro do útero para ser examinado num 
laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do 
bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este 
exame é realizado para confirmar a translucência nucal. 
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DIAGNÓSTICO 
EXAME DO BIÓPSIA DO VILO CORIAL 
Funciona do mesmo modo que o 
de Amniocentese, porém coleta-se 
como amostra uma parte da placenta 
ao invés do líquido amniótico. 
Sua maior vantagem em relação 
a amniocentese é o fato de poder ser 
realizado mais cedo entre 10 a 12 
semanas de gestação, porém, tem 
como consequência o risco de 
causar aborto duas vezes maior que 
o exame de Amniocentese. 
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DIAGNÓSTICO 
EXAME DO CARIÓTIPO 
Após o nascimento é necessário realizar o exame do 
Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade 
de cromossomos presentes na célula. 
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ACOMPANHAMENTO 
Como explicado anteriormente, sendo uma síndrome, a 
SD caracteriza-se por possuir uma série de sintomas 
distintos. Devido a ampla natureza desses sintomas, não há 
um tratamento específico para quem possui Down. Mas há 
um acompanhamento das condições gerais da síndrome, 
por meio da avaliação médicacontinuada. 
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INCLUSÃO SOCIAL 
Apesar de ainda enfrentarem o 
preconceito, os portadores da 
Síndrome de Down estão sendo 
cada vez mais inclusos na 
sociedade, principalmente nas 
escolas regulares e no mercado 
de trabalho. 
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QUALIDADE DE VIDA 
A inclusão de portadores da 
SD em esportes e na escola 
regular proporciona uma 
interação entre pessoas com e 
sem a síndrome de Down, 
trazendo benefícios para 
ambas as partes. 
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INCLUSÃO SOCIAL 
E QUALIDADE DE VIDA 
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CONSIDERAÇÕES FINAIS 
Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a 
alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há 
avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa 
síndrome. 
É necessário estimular a criança desde o seu 
nascimento para que possam desenvolver suas 
potencialidades, respeitando seus limites individuais, 
tornando-a apta ao convívio social de forma quase 
independente. 
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
• ___. Sindrome de Down na historia. Disponível em: