DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL

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São José dos Campos 
2025 
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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
1 DESENVOLVIMENTO ........................................................................................ 3 
2 QUESTÕES ....................................................................................................... 5 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1 DESENVOLVIMENTO 
O **diagnóstico genético pré-implantacional** (PGD, do inglês 
*Preimplantation Genetic Diagnosis*) é uma técnica de reprodução assistida utilizada 
para identificar possíveis anomalias genéticas em embriões antes de sua 
implantação no útero materno. Essa abordagem é realizada durante tratamentos de 
fertilização in vitro (FIV) e tem como objetivo garantir que apenas embriões 
saudáveis sejam selecionados para a gestação, minimizando o risco de transmissão 
de doenças genéticas hereditárias. 
 
A técnica consiste em realizar a análise de células retiradas de embriões em 
estágio inicial, geralmente no estágio de blastocisto (cerca de 5 a 7 dias após a 
fertilização). Essas células são analisadas para detectar anomalias cromossômicas 
ou mutações genéticas que possam causar doenças hereditárias. O PGD pode ser 
usado para identificar uma série de condições, como distúrbios monogênicos 
(causados por mutações em um único gene), doenças cromossômicas (como a 
síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo 21 extra) e até 
mesmo predisposições a certas condições de saúde. 
 
O processo do diagnóstico genético pré-implantacional geralmente envolve 
as seguintes etapas: 
 
1. **Estimulação ovariana**: A mulher recebe hormônios para estimular a 
produção de múltiplos óvulos. 
2. **Coleta e fertilização**: Os óvulos são coletados e fertilizados em 
laboratório com o esperma do parceiro ou de um doador. 
3. **Desenvolvimento embrionário**: Os embriões resultantes são cultivados 
por alguns dias em laboratório. 
4. **Biópsia embrionária**: Em uma fase apropriada, uma ou mais células 
são retiradas dos embriões para análise. 
5. **Análise genética**: As células retiradas são analisadas para identificar 
anomalias genéticas. 
6. **Seleção dos embriões saudáveis**: Embriões sem alterações genéticas 
significativas são selecionados para implantação no útero. 
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O PGD é especialmente recomendado para casais que possuem um risco 
elevado de transmitir doenças genéticas para seus filhos, como portadores de 
doenças recessivas, indivíduos com histórico familiar de doenças genéticas ou 
aqueles com anomalias cromossômicas. Além disso, também pode ser utilizado para 
selecionar embriões que correspondam a características específicas, como a 
compatibilidade genética com um irmão que precise de um transplante de medula 
óssea, por exemplo. 
 
Embora o diagnóstico genético pré-implantacional ofereça grandes 
vantagens, como a redução do risco de doenças genéticas e a possibilidade de 
escolhas reprodutivas mais informadas, ele também levanta questões éticas e 
morais. Alguns críticos argumentam que a técnica pode ser utilizada para fins 
eugênicos, como a seleção de embriões com características físicas ou intelectuais 
desejadas, o que gera debates sobre os limites da ciência na escolha de 
características dos filhos. 
 
Em resumo, o diagnóstico genético pré-implantacional é uma ferramenta 
poderosa para garantir a saúde genética dos filhos e prevenir doenças hereditárias 
graves. No entanto, sua aplicação exige uma análise cuidadosa e responsável dos 
aspectos médicos, éticos e sociais envolvidos, visando sempre o bem-estar dos 
envolvidos e respeitando as normas e valores da sociedade. 
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2 QUESTÕES 
 
**1. O que é o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD)?** 
 
a) Uma técnica de diagnóstico usada para identificar doenças em adultos. 
b) Um método de prevenção de doenças genéticas em pessoas idosas. 
c) Uma técnica de reprodução assistida que analisa embriões antes da implantação 
no útero. 
d) Uma abordagem para tratar doenças genéticas em recém-nascidos. 
 
**Resposta:** c) Uma técnica de reprodução assistida que analisa embriões antes da 
implantação no útero. 
 
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**2. Quando as células dos embriões são retiradas para realizar o diagnóstico 
genético pré-implantacional?** 
 
a) Durante a concepção natural. 
b) No estágio de blastocisto, aproximadamente 5 a 7 dias após a fertilização. 
c) No final da gravidez. 
d) Antes da fertilização, a partir das células do esperma. 
 
**Resposta:** b) No estágio de blastocisto, aproximadamente 5 a 7 dias após a 
fertilização. 
 
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**3. Qual é a principal vantagem do diagnóstico genético pré-implantacional?** 
 
a) Aumenta as chances de fertilização. 
b) Permite a escolha do sexo do bebê. 
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c) Reduz o risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias. 
d) Garante a gravidez em todas as tentativas. 
 
**Resposta:** c) Reduz o risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias. 
 
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**4. Quais condições podem ser identificadas por meio do diagnóstico genético pré-
implantacional?** 
 
a) Apenas doenças infecciosas. 
b) Distúrbios monogênicos, anomalias cromossômicas e predisposições a doenças. 
c) Alergias alimentares e problemas respiratórios. 
d) Alterações na pressão arterial e níveis de glicose. 
 
**Resposta:** b) Distúrbios monogênicos, anomalias cromossômicas e 
predisposições a doenças. 
 
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**5. O diagnóstico genético pré-implantacional é recomendado principalmente 
para:** 
 
a) Casais que querem escolher as características físicas do bebê. 
b) Casais com histórico de doenças genéticas hereditárias ou risco de doenças 
cromossômicas. 
c) Casais com problemas de fertilidade não genéticos. 
d) Indivíduos que não querem ter filhos biológicos. 
 
**Resposta:** b) Casais com histórico de doenças genéticas hereditárias ou risco de 
doenças cromossômicas. 
 
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**6. Quais são os principais aspectos éticos que podem ser levantados sobre o 
diagnóstico genético pré-implantacional?** 
 
a) O custo elevado do procedimento. 
b) O uso da técnica para selecionar embriões com características físicas ou 
intelectuais específicas. 
c) A viabilidade de gerar múltiplos embriões. 
d) A escolha do gênero do bebê em todas as situações. 
 
**Resposta:** b) O uso da técnica para selecionar embriões com características 
físicas ou intelectuais específicas.