Teratologia - historia e conceitos fundamentais

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Introdução a teratologia 
História e conceitos 
fundamentais 
Aline Pic-Taylor 
 O que é teratologia? 
Como nasceu esta ciencia? 
 Quais são seus conceitos-chave e vocabulario? 
Como são gerados os defeitos ao nascimento? 
Plano da aula e questionamento? 
TERATOLOGIA 
-Conceituação- 
Não devemos desprezar as anormalidades com pensamentos 
ou palavras vãs, tais como curiosidades ou acasos. Cada um 
tem um significado, cada um poderia tornar-se o começo de 
um excelente conhecimento caso pudéssemos responder a 
pergunta: porque é tão rara e o que aconteceu neste caso? 
(James Paget, Lancet 2:1017, 1882 
O que é teratologia? 
Teratos (grego) - Monstro 
Logia (grego) – Estudo, ciência 
MONSTRO???? 
monstro 
s. m. 
1. Produção animal ou vegetal contrária à 
ordem regular da natureza. 
2. Ser monstruoso das lendas. 
3. Animal de tamanho extraordinário. 
4. Fig. Pessoa muito feia. 
5. Pessoa perversa, desnaturada. 
6. Prodígio, portento, assombro (a boa 
parte). 
adj. 
adj. 
7. Monstruoso; colossal. 
8. Impr. Muito grande (em quantidade). 
 
 
Dicionário Priberam da Língua Portuguesa 
 Corremos o risco de sermos mal interpretados quando definimos 
pessoas com defeitos no nascimento como monstros 
 COMO RESOLVER? 
Melhor definição de teratologia: 
Teratologia é o ramo das ciências que estuda as 
causas, os mecanismos e os padrões do 
desenvolvimento anormal 
TERATOLOGIA 
-História- 
Como o mito induziu a ciência… 
“É provável que grande 
parte da mitologia tenha se 
originado da observação 
das anomalias do 
desenvolvimento” 
 
O’Rahilly Ronan 
Mitos: lendas, histórias 
Logia (grego) – Estudo, ciência 
O que é mitologia? 
Mitologia é o estudo de mitos de uma 
cultura, em particular, creditadas como 
verdadeiras e que constitui um sistema 
religioso 
Prometeu. Pintura de Gustave Moreau. Musée 
Gustave Moreau, Paris. 
Mitologia 
Romana 
Grega 
Egípcia 
Nórdica 
Chinesa 
Indiana 
Alguns marcos históricos….. 
Aristóteles, Grécia, séc IV a.C: Existem seres que se 
originam de formas indubitavelmente contrárias à ordem 
estabelecida, mas sempre obedecendo a uma certa ordem, e 
não ocorrendo ao acaso 
Paré, 1573: Provavelmente existe uma multiplicidade de fatores 
causais na origem dos defeitos no nascimento 
Plínio, o velho, Séc I d.C: Existem seres que se formam como se 
fossem de um divertimento da natureza (lusus naturae) 
Observações e 
especulações…… 
O papel dos franceses na 
definição da teratologia 
como ciência 
Étienne Geoffroy Saint-Hilaire 
1772 - 1844 
•Em 1820 começa a trabalhar com embriões de 
galinha 
 
•Em 1836 publica Traité de tératologie e define 
teratologia como uma área de investigação 
científica que estuda as anormalidades do 
desenvolvimento 
 
•Tem-se início a idéia de que os defeitos no 
nascimento podem ser causados devido a 
problemas durante o desenvolvimento embrionário 
Gabriel Madeleine Camille Dareste 
1822-1899 
•Produz o primeiro guia experimental de 
teratologia 
 
•Publica em 1891 La production 
artificielle des Monstruosités 
 
•É reconhecido como o pai da teratologia 
Século XX 
•Foram identificados na Austrália que 
numerosos casos de catarata 
congênita estavam relacionados a uma 
epidemia de rubéola (Norman Gregg, 
1941) 
Talidomida 
Um marco histórico na 
preocupação com a exposição de 
embriões a agentes teratogênicos 
 Teratologia 
-Causas das anomalias 
congênitas- 
Estimativa da incidência das causas de 
anomalias congênitas graves 
___________________________________ 
CAUSAS INCIDÊNCIA
Aberrações cromossômicas 6-7 
Genes mutantes 7-8 
Fatores ambientais 7-10 
Herança multifatorial 20-25 
Etiologia desconhecida 50-60 
___________________________________ 
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987) 
Aberrações cromossômicas 
Genes mutantes 
Fatores ambientais 
Herança multifatorial 
Quais são os vocábulos utilizados 
clinicamente para se classificar um 
defeito do nascimento? 
Anomalias congênitas x Variações anatômicas 
As anomalias congênitas podem ser definidas como alterações 
físicas, metabólicas ou anatômicas, que fogem do padrão normal de 
desenvolvimento, trazem prejuízo funcional e são detectadas no 
nascimento ou durante o primeiro ano de vida. (Encyclopedia of public health: 
Congenital anomalies) 
Variações anatômicas podem ser definidas como alterações 
anatômicas que fogem ao padrão normal de desenvolvimento mas não 
prejudicam a função da estrutura variada. ( Introdução ao Estudo da Anatomia, 
Ezequiel Rubinstein) 
Algum conflito entre os conceitos? 
As anomalias congênitas incluem não somente defeitos estruturais 
grosseiros, mas também malformações microscópicas, erros inatos do 
metabolismo, perturbações da fisiologia, retardo mental e anormalidades 
celulares e moleculares (O`Harilly) 
Grandes e pequenas anomalias congênitas (O`Harilly) 
Grandes anomalias 
exercem efeito 
adverso sobre a 
função ou aceitação 
social do indivíduo 
afetado 
Pequenas 
anomalias não tem 
consequências 
médicas ou 
cosméticas 
Variações? 
TIPOS DE ANOMALIAS 
CONGÊNITAS 
1.Um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região 
maior do corpo resultante de um processo de desenvolvimento 
intrinsicamente anormal (Moore, 2008: Embriologia Clínica) 
2. Todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos 
que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no 
nascimento devido à causa genética ambiental ou mista (OPAS, 1994) 
3. São anormalidades estruturais grosseiras (macroscopicas) 
atribuíveis a um desenvolvimento defeituoso e presentes no 
nascimento (O`Harilly, 2005: Embriologia e teratologia humanas) 
MALFORMAÇÕES (MÁ-FORMAÇÕES) 
Exemplos de malformações 
Pescoço curto em síndrome 
de Turner (45X) 
Onfalocele e fenda 
labial em trissomia 
do 13 
Ginecomastia em 
síndrome de 
Klinefelter (47, XXY) 
Perturbação 
Um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região 
maior do corpo resultante de uma avaria externa ou de interferência no 
desenvolvimento originalmente normal (Moore, 2008) 
Substancias que, quando presentes em algum momento da gestação, 
alteram o ciclo normal do desenvolvimento de algum órgão ou parte do 
embrião são denominadas TERATÓGENOS 
+ = 
Deformação 
Uma aparência, forma ou posição anormais de uma parte do corpo 
resultante de forças mecanicas 
Pé torto resultado de 
compressão intra-uterina 
resultante de oligoidramnio 
Displasia 
Uma organização anormal de células em tecido(s) e seu resultado 
morfológico (Moore, 2008). Displasia é o processo e a consequência de 
disistogênese (Formação anormal e um tecido) 
Ex: Displasia fibrosa congênita 
 A displasia fibrosa é um distúrbio ósseo congênito relacionado a falha na diferenciaçao celular de 
osteoblastos. Na displasia fibrótica o osso normal é substituído por tecido fibrótico e trabeculado ósseo desorganizado. 
Anomalias múltiplas 
Defeito de campo politópico Padrão de anomalias derivado de perturbação de 
um campo de desenvolvimento 
Sequência Padrão de anomalias derivado de um único fator mecânico 
Síndrome Padrão de anomalias relacionadas com origem comum que não são 
Defeito de campo politópico ou sequenciasAssociação É uma ocorrencia em dois ou mais indivíduos, de anomalias 
multiplas, que não se sabe se são DCP, sequencia ou síndrome 
TERATOLOGIA 
MALFORMAÇÃO 
DISPLASIA 
PERTURBAÇAO 
DEFORMAÇÃO 
ANOMALIAS CONGÊNITAS 
SÍNDROME 
VARIAÇÃO ANATÔMICA 
Período de maior succeptibilidade…..