cromossomos sexuais

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Cromossomos Sexuais
Luciana B. Lourenço
Cromossomos sexuais
Determinação sexual
-decisão/definição do sexo; 
-diferenciação gonadal (diferenciação primária) 
-mediada por um gene de determinação sexual 
(que produz o fator de determinação de testículo – TDF)
Diferenciação sexual
-desenvolvimento de diferenças entre os sexos 
Medula Córtex 
gônadas indiferenciadas
Ductos
de Wolff 
Ductos
de Müller 
Genitália
masculina 
interna
epidídimo, pênis, clitóris, trompas falopianas
vesículas seminais, escroto lábios, vagina útero, vagina proximal
vasos deferentes
Genitália
masculina 
externa
Genitália
feminina 
externa
Genitália
feminina 
interna
5
-α
-redutase
testosterona
5α diidrotestosterona 
estradiol MIF 
testículos ovários 
7a semana
de gestação
5a semana de gestação
Determinação sexual em machos/homens – papel do SRY
SRY (sex related region)
-descoberto em 1990, por Sinclair
-tem domínio HMG (ligação com DNA)
-não é muito conservado entre as spp.
-derivado do Sox-3
Sexo heterogamético: 
Macho 
Regiões deletadas 
na azospermia
Sexo heterogamético: 
Macho 
O que acontece com o sexo homogamético?
Inativação do cromossomo X 
(compensação de dose; hipótese de Lyon)
� XIC transcreve RNA (XIST: transcrito específico da inativação do X) ⇒ heterocromatinização
Inativação do cromossomo X 
(compensação de dose; hipótese de Lyon)
�Metilação do DNA
�Metilação da histona H3
�Hipoacetilação de H3 e H4
� XIC transcreve RNA (XIST: transcrito específico da inativação do X)
zigoto 
Mosaico feminino adulto
do 5o
até 16o dia
Genes 
inativados
Genes que 
escapam
XIC
Corpúsculo de Barr
46,XX
SRY
Qual o sexo desse indivíduo?
46,XX, SRY-positivo
Síndrome de Klinefelter
-homens altos , magros, pernas e braços desproporcionalmente longos
- hipogonadismo e características sexuais secundárias subdesenvolvidas
- 1 em 2000 nascimentos (1 em 1000 nativivos masculinos)
SÍNDROME DE TURNER (45, X)
•Ocorrência 1/2.500 - 1/10.000 nascimentos 
do sexo feminino 
•Geralmente estéreis 
•Baixa estatura;
•Tendência a obesidade 
•Pescoço alado 
•Defeitos cardíacos 
•Desenvolvimento sexual retardado
Hermafroditismo verdadeiro
• há tecido testicular e tecido ovariano
• maioria dos casos: 46, XX, com genes do cromossomo Y
• minoria: quimera 46, XX/ 46, XY
Pseudo-hermafroditismo feminino (46, XX)
1. Hiperplasia adrenal congênita
(ou síndrome adrenogenital)
•produção aumentada de hormônio 
adrenocorticotrófico
• genitália externa ambígua
•distribuição de pêlos com padrão masculino
• mamas não-desenvolvidas
2. Hormônios anti-abortivos na gravidez
3. Tumor secretor de hormônios andrógenos na mãe 
durante a gravidez
Pseudo-hermafroditismo masculino (46, XY)
1. Por ausência de receptores de andrógenos (completa ou incompleta)
(gene no cr. X)
Medula Córtex 
gônadas indiferenciadas
Ductos
de Wolff 
Ductos
de Müller 
Genitália
masculina 
interna
epidídimo, pênis, clitóris, trompas falopianas
vesículas seminais, escroto lábios, vagina útero, vagina proximal
vasos deferentes
Genitália
masculina 
externa
Genitália
feminina 
externa
Genitália
feminina 
interna
5
-α
-redutase
testosterona
5α diidrotestosterona 
estradiol MIF 
testículos ovários 
2. Por deficiência de 5-α -redutase
(gene autossômico) 
• ao nascer: genitália externa anormal, com pênis do
tamanho de clitórise vagina em fundo cego
• muitos são criados como meninas
•genitália externa com virilização na puberdade, 
podendo atingir aparência normal
(ação de testosterona e não da diidrotestosterona) 
• distribuição de pêlos no padrão masculino, 
voz grave, ausência de ginecomastia
Evolução dos Cromossomos Sexuais 
Diferenciação entre 
cromossomos sexuais
Diferenciação entre 
cromossomos sexuais
Supressão de recombinação
• Divergência nt em um gene (2%) 
• Ganho de heterocromatina em um dos 
cromossomos sexuais
• Inversões, principalmente no Y
• Translocações
Determinação sexual em aves
Determinação sexual em aves
-O sexo heterogamético: fêmea
-Qual o gene de determinação sexual?
- Gene candidato: FET1
- Resultados de knockout 
e transferência insatisfatórios
- Gene candidato: DMRT1
- Não há compensação de dose
Evolução dos Cromossomos Sexuais 
ESD (environmental sex determination)
- temperatura exerce papel fundamental (TSD)
• temperaturas baixas machos
• temperaturas altas fêmeas
Fêmea
Fêmea
Macho