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Estudo Dirigido Genética:PADRÕES DE HERANÇA NA ESPÉCIE HUMANA

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Universidade do Oeste Paulista Faculdade de Medicina Disciplina de Genética e Biologia Molecular Prof.ª Me. Leandra Ernst Kerche Silva 
ESTUDO DIRIGIDO – PADRÕES DE HERANÇA NA ESPÉCIE HUMANA 
1. Diferencie molecularmente um alelo dominante e um alelo recessivo, quanto à sua estrutura e função. 
2. Descreva os três distúrbios monogênicos autossômicos recessivos citados em aula, e descreva a característica comum entre os três. 
3. Descreva os dois distúrbios monogênicos autossômicos dominantes citados em aula, e descreva a característica comum entre as duas. 
4. Descreva os tipos de alterações alélicas que podem alterar as proporções mendelianas (mutação nova, codominância, pleiotropia, mosaicismo germinativo, penetrância reduzida, Imprinting genômico). 
5. Conceitue Herança Multifatorial e Explique o Modelo Limiar, exemplificando com a estenose do piloro. 
Respostas:
O alelo dominante expressa uma proteína tanto em homozigose quanto em herozigose. Comumente, os alelos dominantes codificam proteínas funcionais e os alelos recessivos codificam a falta de uma proteína ou proteínas não funcionais. Na heterozigose as proteínas codificadas serão suficientes para as funções da célula.
Os três exemplos foram:
Fibrose Cistica: Herança Mendeliana Simples.
Mutação no gene CFTR (cromossomo 7)-regulador de condutância transmembrânica da fibrose císitica. 
Transporte deficiente de ions-menor quantidade de agua nos ductos pancreáticos e vias aéreas, menor mobilidade intestinal, suor salgado devido a não reabsorção dos cloretos.
Herança mendeliana simples.
Normais: AA ou Aa Afetados: aa
Deficiência da enzima tirosinase (cromossomo11)-bloqueio metabólico na produção de melanina. 
Fenilcetonúria: Herança mendeliana simples. 
Normais: PP ou Pp Doentes: pp
Ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (cromossomo12)- catalizadora da primeira etapa da via de degradação da fenilalanina.
Dessa forma as três doenças tem em comum: ocorrem em homozigose para os alelos recessivos, serem autossômicas e serem monogênicas.
A duas doenças observadas em sala foram:
Acondroplasia: Herança mendeliana simples
Portadores: Dd Normais: dd Letal: DD
Mutação no gene receptor do fator de crescimento fibroblastico tipo 3 (FGFR3)(cromossomo 4)- deficiência na produção de cartilagem colunar dos ossos longos.
Huntington: Herança mendeliana simples
Doença geralmente herdada.
Mutação devido a repetição da sequencia CAG(poliglutamina) no éxon 1 do gene Huntington (cromossomo 4)
Huntingtina-migração vesicular e exocitose de neurotransmissores.
Repetição no gene: maior numero via transmissão paterna.
Sintomas: Diminuição da massa cefálica, demência, leva ums 20 anos p/ que o individuo morra.
Relação: ambos são distúrbios autossômicos dominantes de herança mendeliana simples e ocorrem no cromossomo 4.
 4. 
Mutação Nova: Doença genética sem histórico familiar.
Quando os pais não possuem a doença e o filho nasce afetado, ele sofreu uma mutação nova, dessa forma os filhos deste tem a chance de serem afetados também. 
Codominancia: Nesse caso não existe recessividade, os dois alelos são dominantes e ambos expressam seus fenótipos (proteínas). (ABO e Anemia Falciforme)
Pleotropia: Quando um único alelo apresenta mais de um efeito fenotípico distinguível. É uma característica comum de genes humanos.
Mosaicismo Germinativo: Dois ou mais filhos apresentam a doença genética, mas não há historia familiar relatada. Durante o desenvolvimento embriogenico de um dos pais pode ocorrer uma mutação que afeta toda a parte da linhagem germinativa, mas poucas ou nenhumas células somáticas o genitor é portado em suas células germinativas, mas não expressa à doença.
Penetrancia Reduzida: quando o individuo apresenta o gene para a doença mas não à manifesta, podendo transmitir o gene na próxima geração.
Ex: Retinoblastoma: penetrancia de 90%, 10% dos casos não apresentam a doença.
Imprintig Genômico: Quando o fenótipo se diferencia se herdado do mesmo alelo da mae ou do pai.
EX: Porção deletada no cromossomo 15 da mãe = síndrome de angelman, do pai = síndrome de Prader-willi.
 5. Herança Multifatorial: Consiste na herança de características complexas ou multifatoriais (heranças poligênicas mais fatores ambientais).
Vários Genes
Herança de características complexas
Grande parte das características humanas
Modelo Limiar (Distribuição de suscetibilidade ou de risco):
Doenças Cardiovasculares
Más formações congênitas
Diabetes Mellitus Tipo 2

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