GENETICA Introdução a genetica_conceitos básicos aula 01 2013_02

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GENÉTICA:Aula 01 
Prof. Dr. Fernando Patrício 
FACULDADE ESTÁCIO- SÃO LUÍS 
CURSO DE ENFERMAGEM 
Introdução ao estudo da genética 
1)Ramo da biologia que estuda a forma como se 
transmitem as características biológicas de geração para 
geração 
2) É o estudos dos genes, seus mecanismos de 
funcionamento e transmissão ao longo de gerações 
3) É o estudos da hereditariedade e variabilidade dos 
organismos vivos 
Conceitos de Genética 
Genética 
Conceitos básicos 
 
 Gene: 
 
 - Segmento da molécula 
de DNA que contém uma 
informação genética. 
 
 - Cada gene determina 
uma característica do 
indivíduo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
 
 
• Cromossomos são 
moléculas de 
DNA, nos quais 
existem 
sequencias que 
contém 
informação 
genética. Esses 
trechos são 
chamados de 
genes 
Conceitos básicos 
 
 
 Caráter ou característica: 
 
 - Um certo aspecto (morfológico ou fisiológico) do 
ser vivo que é determinado por um gene. 
 - Exemplos: cor da flor, altura da planta, tipo de cabelo, cor dos olhos. 
alergia, daltonismo, albinismo ... 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
 
 
 
Os genes são trechos de DNA que contém a informação necessária para a 
determinação de uma característica 
Conceitos básicos 
 
 Locus gênico 
 
- Local específico nos cromossomos onde está 
situado um gene 
- Cada gene tem um lócus específico 
 
 
- Nota: o plural de locus é Loci. 
 
 
 
 
Genética 
 Diagrama dos cromossomos humanos, mostrando a localização 
de alguns genes associados a doenças hereditárias 
 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
Conceitos básicos 
 
 Cromossomos homólogos 
 
- Cromossomos de um mesmo par que possuem o 
mesmo tamanho, mesma forma e mesmos loci 
gênicos. 
 
- Um cromossomo homólogo veio do pai e outro da 
mãe. 
 
 
 
 
 
Genética 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Cor dos 
olhos 
Tipo do 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Cor dos 
olhos 
tipo do 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Produção de 
melanina 
*Cada par de 
cromossomos 
homólogos 
apresentam os 
mesmos loci gênicos 
Origem Paterna Origem Materna 
Produção de 
melanina 
Conceitos básicos 
 
 Genes alelos 
-Genes que ocupam o mesmo lócus em um determinado par 
de cromossomos homólogos. 
- Genes Alelos são formas alternativas de um gene 
- Cada gene alelo determina uma variação do mesmo caráter 
 
 
 
 
 
Genética 
Caráter- capacidade 
de enrolar a língua e 
Caráter- Tipo sanguíneo 
Caráter- Lóbulo da orelha 
Nota: os genes alelos 
são representados por 
letras 
Genes alelos 
Ex: caráter – produção de melanina 
 (gene Melan.) 
 
Variações do caráter: 
1) Produz normalmente – pele com pigmentação normal – ALELO M 
2) Não produz normalmente – pele sem pigmentação (albino) – ALELO m 
Indivíduo possui pelo menos um 
alelo que produz a melanina 
Indivíduo possui os dois alelos 
que não produzem melanina 
Conceitos básicos 
 
 
 Genótipo: 
 
 - Par de genes alelos de um indivíduo para uma 
determinada característica. 
 
 - São, normalmente, representados por letras. 
 
 Genótipo MM; 
 Genótipo Mm 
 Genótipo mm 
 
 
 
Genética 
 
 
Conceitos básicos 
 
 
 Fenótipo: 
 
 - Representa o conjunto de aspectos 
manifestados por um indivíduo como resultado da 
interação entre o genótipo e o meio. 
 
 
 
 
Genética 
 
 
Fenótipo = Genótipo + Ambiente 
Genótipo = característica que está no gene 
Fenótipo = Característica que se vê 
Genótipos x Fenótipo 
• Quando uma pessoa se submete a uma cirurgia plástica 
qual desses é afetado? 
• Quando a pessoa sofre ação de agentes mutagênicos qual 
desses é afetado? 
R=Fenótipo 
R=Genótipo 
Genótipos Fenótipos 
OO 
(Homozigoto dominante) 
Lóbulo da orelha solto 
Oo 
(Heterozigoto) 
Lóbulo da orelha solto 
 
oo 
(Homozigoto Recessivo) 
Lóbulo da orelha preso 
 
Conceitos básicos 
 
 Homozigoto 
 
- Indivíduo que possui os dois alelos iguais em um 
certo locus, sendo considerado puro para o 
caráter. 
 
- O genótipo do homozigoto é representado por duas 
letras iguais (AA ou aa). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
Conceitos básicos 
 
 Heterozigoto 
 
- Indivíduo que possui um gene alelo diferente do 
outro em um determinado locus. 
 
 
-São impuros ou híbridos (Aa). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
Conceitos básicos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
Conceitos básicos 
 
 Alelos Dominantes 
 
- São aqueles que determinam o mesmo fenótipo, tanto em 
homozigose como em heterozigose.geralmente 
representados por letras maiúsculas 
 
 
 
 Alelos recessivos 
- São aqueles que só se expressam quando estão em 
homozigose. Geralmente representados por letras 
minúsculas 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
 AA ou Aa 
aa 
Quadro – Resumo de conceitos 
 
 Caráter 
 
 Alelos 
 
 Genótipos 
 
 Fenótipos 
 
 
 
 
 
 
 
 
Produção 
de 
Melanina 
 
M 
 
m 
 
MM 
 
Mm 
 
mm 
 
Pele 
normal 
Pele 
normal 
Albino