TICS 5

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TICS 5: Síndromes clínicas – neoplasia 
Aluna: Fernanda Fernandes de Mesquita 
Matrícula: 4510373 
Nesta semana, solicitamos que envie um esquema com as Síndromes 
Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso - relacionado às 
neoplasias! 
 Síndrome de Lynch 
em ceco e cólon 
ascendente 
Síndrome de Peutz-
Jeghers 
 
Síndrome de 
Gardner 
 
Síndrome de 
Lynch em reto 
Definição Também conhecida 
como HNPCC, é 
uma síndrome 
hereditária que 
aumenta o risco de 
desenvolvimento de 
câncer colorretal e 
outros tipos de 
câncer, como 
endométrio, ovário, 
estômago, intestino 
delgado, entre 
outros 
Síndrome genética 
caracterizada por 
polipose 
hamartomatosa e 
pigmentação 
mucocutânea, com 
predisposição a 
tumores benignos e 
malignos no trato 
gastrointestinal e 
em outros órgãos. 
Síndrome 
autossômica 
dominante 
caracterizada por 
polipose 
adenomatosa 
familiar, com 
risco aumentado 
de câncer 
colorretal e 
outras 
manifestações 
extraintestinais. 
Também 
conhecida como 
HNPCC, é uma 
síndrome 
hereditária que 
aumenta o risco 
de 
desenvolvimento 
de câncer 
colorretal e 
outros tipos de 
câncer, como 
endométrio, 
ovário, 
estômago, 
intestino 
delgado, entre 
outros 
Topografia Ceco e cólon 
ascendente 
Cólon transverso Cólon 
descendente e 
sigmoide 
Reto 
Características Predisposição 
genética para 
câncer colorretal, 
especialmente no 
ceco e ascendente. 
 
Polipose 
hamartomatosa, 
predisposição a 
tumores benignos e 
malignos no 
intestino e em 
outros órgãos. 
 
Polipose 
adenomatosa 
familiar, 
predisposição a 
câncer colorretal 
e outras 
manifestações 
extraintestinais. 
Predisposição 
genética para 
câncer 
colorretal, 
incluindo no reto. 
 
Associações Mutação nos genes 
de reparo do DNA, 
como MLH1, MSH2, 
MSH6, PMS2. 
 
Mutação no gene 
STK11/LKB1. 
 
Mutação no gene 
APC. 
Mutação nos 
genes de reparo 
do DNA, como 
MLH1, MSH2, 
MSH6, PMS2. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referência: 
Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon 
cancer. Gastroenterology. 2010;138(6):2044-2058. 
 
Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW; American 
College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and 
management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 
2015;110(2):223-262.