Aula 6 - Alterações Cromossômicas UNAMA

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Estudo dos Cromossomos 
 Citogenética 
 Análise dos cromossomos mitóticos 
 Células humana: 46 cromossomos 
Estudo dos Cromossomos 
 Cariótipo 
 Coloração de cromossomos – estrutura 
 Técnicas de bandeamento 
Estudo dos Cromossomos 
 Bandeamento Q – corante quinacrina 
 Bandas claras e escuras 
 Fluorescente - Luz ultra-violeta 
Estudo dos Cromossomos 
 Corante não fluorescente 
 Giemsa 
 Bandeamento G – bandas escuras = 
bandas claras do bandeamento Q 
 Bandeamento R – padrão reverso 
 Bandeamento C – região ao redor do 
centrômero 
 Bandeamento G 
 Bandeamento C 
Estudo dos Cromossomos 
 Cariótipo humano 
 44 cromossomos autossômicos + 2 
cromossomos sexuais 
 Bandeamento – análise do número e estrutura 
Estrutura do Cromossomos 
Tipos de Cromossomos 
Tipos de Cromossomos 
Variação Cromossômica 
Variações 
cromossômicas 
Numéricas 
Poliploidia 
Aneuploidia 
Estruturais 
(rearranjos) 
Deleção 
Duplicação 
Inversão 
Translocação 
Poliploidia 
 Aumento no número de conjunto de 
cromossomos 
 2n – 3n – 4n 
 Comum em plantas – raro em animais 
 Aumento do organismo 
 Agricultura! 
 Estéreis 
Aneuploidia 
 Mudança numérica em parte do genoma 
 Trissomias 
 Monossomias 
 Tetrassomias 
 Alterações fenotípicas 
 Totais ou parciais 
 
Aneuploidia 
 Causa: Não 
disjunção 
cromossômica na 
meiose I ou 
meiose II 
 
Aneuploidia 
Trissomias 
 Síndrome de Down 
 - Descrita em 1866 – Langdon down 
 -Cromossomo 21 extra 
 
Trissomias 
 Síndrome de Down 
 - estatura baixa 
 - articulações flexíveis 
 - crânio largo 
 - nostrilos aberto 
 - língua grande com sulcos destacados 
 - mãos pequenas com sulco na palma 
 - comprometimento mental – 
 treinamento e cuidados especiais 
 - Cariótipo 47, XY, +21 ou 47, XX, +21 
 
Trissomias 
 Síndrome de Down 
 - não disjunção pode ocorrer em qualquer um 
 dos genitores; 
 - mais frequente em mulheres – aumenta 
 com a idade 
 
Trissomias 
 Síndrome de Down 
 - Mulheres: meiose acontece no fete e só 
 termina na fertilização 
 - Células germinativas ficam muitotempo na 
 prófase I 
 - cromossomos suspensos – não pareamento 
 
Trissomias 
 Síndrome de Klinefelter 
 - trissomia viável 
 - descrita em 1942 – H. F. Klinefelter 
 - três cromossomos sexuais: XXY 
 - fenotipicamente: homem 
 - apresenta característica 
 secundárias femininas 
 - estéreis 
Trissomias 
 Síndrome de Klinefelter 
 - testículos pequenos 
 - aumento de mamas 
 - membros longos 
 - genu valgum 
 - pouco desenvolvimento de 
 pelos 
 - comprometimento mental 
 - cariótipo: 47, XXY 
Monossomias 
 Síndrome de Tuner 
 - descrito em 1938: Henry H. Turner 
 - monossomia: somente um X 
 - fenotipicamente: mulher 
 - estéreis 
Monossomias 
 Síndrome de Tuner 
 - baixa estatura 
 - pescoço alado 
 - deficiências auditivas 
 - anomalias cardiovasculares 
 - ovários rudimentares: 
 estéreis 
 - cariótipo: 45, X 
Variações Estruturais 
Variações 
cromossômicas 
Numéricas 
Poliploidia 
Aneuploidia 
Estruturais 
(rearranjos) 
Deleção 
Duplicação 
Inversão 
Translocação 
Deleções 
 Falta de um segmento 
cromossômico 
 Terminal ou 
intersticial 
 
 
Deleções 
 Sindrome de cri-du-chat (Miado de gato) 
 - deleção do braço curto do cromossomo 5 
 - cariótipo: 46(5p-) 
 
Deleções 
 Sindrome de cri-du-chat (Miado de gato) 
 - baixo peso ao nascer 
 - choro fraco semelhante ao miado de gato 
 - microcefalia com face arredondada 
 - hipertelorismo ocular 
 - hipotonia (tônus muscular fraco) 
 - má formação da orelha e baixa 
 implantação 
 - Comprometimento mental 
 
Deleções 
 Sindrome de cri-du-chat (Miado de gato) 
 
Duplicações 
 Presença de um 
pedaço duplicado 
do cromossomo, 
acarretando uma 
dupla leitura de 
genes 
 Ligado ou livre do 
cromossomo 
Inversões 
 Segmento 
cromossômico se 
destaca 
 Gira 180° e se 
religa. 
 Pericêntrica ou 
Paracêntrica 
Inversões 
Inversão 
Pericêntrica 
Inversão 
Paracêntrica 
Translocações 
 Segmento cromossômico destaca-se e se 
liga em outro cromossomo não homólogo 
Translocações 
 Segmento cromossômico destaca-se e se 
liga em outro cromossomo não homólogo 
Translocações Robertisonianas 
 Cromossomos não homólogos se fundem 
através do centrômeros