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Polimorfismos e Marcadores genéticos

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Polimorfismos e 
Marcadores Genéticos 
Profa. Renata Sindeaux 
QUAL A ORIGEM DA VARIABILIDADE 
GENÉTICA? 
Variedade genética em humanos: Somente 0,1 a 
0,5% de diferenças !!! 
POLIMORFISMOS 
Seleção natural 
Seleção do 
pool genético 
Pool genético 
Distribuição mundial do grupo sanguíneo B, 
com origem na Ásia = primeiros marcadores 
genéticos 
Mutação vs Polimorfismo 
MUTAÇÕES: são variações RARAS na sequência do DNA. 
Podem ser únicas de um indivíduo ou de sua família, ou seja, 
quaisquer alterações da sequência de nucleotídeos em um 
organismo as quais possuam frequência inferior a 1%. 
 
POLIMORFISMOS: são variações na sequência do DNA 
encontradas em determinada população, com frequência do 
alelo mais raro acima de 1%. 
 
 
Polimorfismos são, portanto, mutações que se tornaram 
frequentes em uma população. 
Os polimorfismos podem ser 
considerados diferenças na 
sequência de bases sem 
consequências patológicas diretas. 
Polimorfismos como 
marcadores genéticos de 
DNA 
POLIMORFISMOS => 
 
Muito úteis como marcadores 
genéticos: 
 
Posição conhecida no genoma 
 
Alta heterozigose = ↑	
  chance	
  de	
  ser	
  
heterozigoto	
   
 
Inúmeras aplicações: 
Antropologia 
Medicina forense 
Medicina clínica 
 
 
 
 
Idiograma do mapa 
genético do cromossomo 2 
 
Destaque no locus 2q36 
 
 
 
 
Locais onde podem ocorrer mutações/ 
polimorfismos em um gene 
 
 
 
Principais tipos de 
polimorfismos 
 
 
 
 
 
RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphism) 
 
Minissatélites 
 
Microssatélites 
 
SNPs 
 
 
 
 
 
RFLP 
 
 
 
 
 
RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphism) 
 
Polimorfismo de Comprimento de Fragmento de Restrição 
 
 
 
 
 
 
 
Número de 
loci no 
genoma: 
> 105 
Minissatélites 
 
 
 
 
 
Também chamados de locus VNTR (“Variable Number of 
Tandem Repeats”) 
 
Variação no número de repetição em tandem 
 
-  Unidades repetitivas de 10-100 pb, em nº de cópias 5 a 
1000. Hipervariáveis (alelos múltiplos); 
- Quase exclusivamente em DNA não codificante; 
- Localização preferencial nos telômeros; 
 
 
 
 
 
 
Número de 
loci no 
genoma: 
~104 
Microssatélites 
 
 
 
 
 
Também chamados de locus STRs (“Short Tandem 
Repeats”) 
Repetições curtas em tandem 
 
- Unidades repetitivas 2-5 pb, com nº de cópias tipicamente entre 10 
a 30. Hipervariáveis (alelos múltiplos). 
- Dispersos por todo o genoma 
- 2% do genoma (60Mb)= 1 em cada 30kb 
- Em DNA não codificante e codificante 
- Instáveis; muito mutáveis (taxa de mutação de 10-3) 
 
 
 
 
 
 
Número de 
loci no 
genoma: 
~105 
Mapa de STRs do 
cromossomo Y 
SNPs 
 
 
 
 
 
Single Nucleotide Polymorphism 
 
Polimorfismos de Base Única 
 
• Polimorfismos por substituição de 
 um nucleotídeo 
• Grande densidade, 12 x106 loci; 1 cada kb 
 (100 a 300 pb?) 
• 80% - 90% da variabilidade do DNA 
• Tipicamente com 2 alelos; menos 
variáveis do que os STRs 
• Mais estáveis do que os STRs 
(taxa de mutação de 10-9) 
 
Os RFLPs são SNPs 
 
 
 
 
 
Número de 
loci no 
genoma: 
~107 
 
• Estudo da diversidade genética populações humanas 
(GENÉTICA POPULACIONAL). 
 
• Estudos de associação: identificação de genes responsáveis 
por doenças multifatoriais (incidência de polimorfismo marcador 
em populações de indivíduos afetados e normais= associações 
estatísticas). 
 
• Estudos de ligação gênica (linkage analysis) 
Identificação de alelos ou segmentos cromossômicos 
transmitidos juntamente com a doença de geração em 
geração(co-segregação de polimorfismo com alelos 
responsáveis por fenótipo clínico, em famílias afetadas). 
 
• Farmacogenética: Estudo da variabilidade genética dos 
indivíduos em relação a drogas específicas. 
 
 
 
 
Aplicações dos SNPs 
Referência: 
 
STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular 
humana. 4ª ed., Editora Artmed, 2013.

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