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Doença de Huntington
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visão geral
diagnóstico e exames
tratamento e cuidados
sintomas
convivendo (prognóstico)
prevenção
 visão geral
A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.
A doença de Huntington está presente em todo o mundo, porém, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela. Estima-se que, nos Estados Unidos, entre cinco e dez a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico.
Causas
A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.
Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.
Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor. Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de Huntington, por exemplo, pode receber dele tanto a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, desenvolver a doença também.
Fatores de risco
A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. Há casos, no entanto, do aparecimento dos sinais e sintomas da doença antes dos 20 anos de idade (doença de Huntington juvenil) e depois dos 80. Tanto homens quanto mulheres parecem ter a mesma incidência de desenvolvimento da doença, não havendo, portanto, uma diferenciação entre os sexos.
 diagnóstico e exames
Buscando ajuda médica
Você deve procurar um médico se notar problemas na capacidade cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de comportamento. Os sinais e sintomas da doença de Huntington, no entanto, são comuns a muitas outras condições de saúde, de modo que somente um especialista poderá afirmar com certeza qual a causa de seus sintomas.
O diagnóstico precoce de doença de Huntington é muito importante para a eficácia do tratamento e para os resultados que este obterá no que diz respeito à melhoria na qualidade de vida do paciente.
Na consulta médica
Entre os especialistas que podem diagnosticar a doença de Huntington estão:
Clínico geral
Neurologista
Geneticista
Pediatra
Psiquiatra
Psicólogo.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
Quando os sintomas surgiram?
Qual a intensidade dos sintomas?
Os sintomas foram piorando ou melhorando com o passar do tempo?
Você tem apresentado movimentos involuntários? Com que frequência?
Você tem tido problemas emocionais? Descreva-os.
Você tem tido problemas de memória ou concentração?
Você foi diagnosticado recentemente com alguma doença neurológica?
Sua família tem histórico de doença de Huntington ou outra doença genética?
Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
Você está passando por algum tipo de tratamento? Qual?
Você já foi diagnosticado com alguma doença psiquiátrica? Qual?
Você tem tido problemas de comportamento?
Os seus sintomas têm prejudicado sua qualidade de vida?
Diagnóstico de Doença de Huntington
O diagnóstico da doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.
Exames neurológicos
O neurologista irá fazer-lhe perguntas e realizar testes simples no próprio consultório para analisar suas funções motoras, como reflexos, força e tônus musculares e senso de coordenação e equilíbrio – além das funções sensoriais, como tato, visão e audição, principalmente.
Exames psiquiátricos
Além disso, um psiquiatra fará uma avaliação mental do paciente, analisando seu estado mental, suas condições de humor, padrões de comportamento, capacidade de julgamento, habilidades de enfrentamento, entre outros aspectos.
Exames neuropsicológicos
O neurologista também pode realizar testes chamados de neuropsicológicos, que buscam avaliar a memória, o raciocínio, a agilidade mental e a função da linguagem.
Exames de imagem
O médico também poderá solicitar alguns exames de imagem para avaliar a estrutura e função do cérebro. Entre esses exames estão inclusas a ressonância magnética e a tomografia computadorizada.
As imagens produzidas nestes exames podem revelar alterações estruturais em locais específicos do cérebro afetado pela doença de Huntington, muito embora essas alterações podem não ser aparentes quando a doença ainda está no início. Além disso, esses testes também podem ser usados para excluir outras condições que possam estar por trás dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.
 tratamento e cuidados
Tratamento de Doença de Huntington
Nenhum tratamento disponível hoje pode alterar o curso da doença de Huntington. Apesar disso, os medicamentos existentes são capazes de diminuir os sintomas, especialmente os relacionados a movimentos e transtornos psiquiátricos.
Medicamentos
Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar doença de Huntington estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos, além de antidepressivos e estabilizadores de humor.
Outras opções terapêuticas, como a psicoterapia, podem ajudar o paciente a lidar melhor com seus problemas de comportamento. Além disso, terapias de discurso, para ajudar no controle dos músculos envolvidos na fala e na deglutição, por exemplo, também é uma opção bastante utilizada pelos especialistas. A terapia física, para aprimorar habilidades motoras, de força, flexibilidade, coordenação e equilíbrio, e terapia ocupacional também são alternativas.
 sintomas
Sintomas de Doença de Huntington
Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, assim como aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de vida. Conheça-os:
Distúrbios de movimento
Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Veja:
Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia)
Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)
Movimentos oculares lentos ou anormais
Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio
Dificuldade para engolir ou falar.
Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação.
Distúrbioscognitivos
Deficiências cognitivas que estão frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:
Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
Impulsividade
Promiscuidade sexual
Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la
Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.
Distúrbios psiquiátricos
A perturbação psiquiátrica mais comum associada à doença de Huntington é a depressão, que não é necessariamente uma reação ao diagnóstico de doença de Huntington, mas sim em decorrência de uma lesão ocorrida no cérebro e posteriores alterações na função cerebral. Os sinais e sintomas relacionados a esse e outros distúrbios psiquiátricos podem incluir:
Irritabilidade
Tristeza
Apatia emocional
Retraimento social
Insônia
Fadiga e perda de energia
Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.
Outros transtornos psiquiátricos comuns incluem:
Transtorno obsessivocompulsivo (TOC)
Mania, que pode levar à hiperatividade, comportamento impulsivo e autoestima elevada
Transtorno bipolar.
Além dos sintomas acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.
Sintomas da doença de Huntington juvenil
O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens podem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos. Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem, principalmente, alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas, queda no desempenho dos estudos e problemas de comportamento de um modo geral, e alterações físicas, a exemplo de contração e rigidez muscular (que podem comprometer a marcha), mudanças nas habilidades motoras (como a escrita), tremores e movimentos involuntários.
 convivendo (prognóstico)
Convivendo/ Prognóstico
Aprender a lidar melhor com a doença de Huntington é importante não só para o paciente, mas também para a família e para as demais pessoas que convivem com ele. Conforme a doença progride, sem um tratamento eficiente, a pessoa se torna cada vez mais dependente dos outros. Confira alguma dicas que podem ajudar a conviver melhor com a doença de Huntington:
Alimentação e nutrição
As pessoas com a doença de Huntington, muitas vezes têm dificuldade em manter um peso corporal saudável. Entre as causas para isso estão a dificuldade para comer e deglutir alimentos, necessidades calóricas elevadas devido ao esforço físico e demais problemas metabólicos. Dependendo do caso, para garantir uma nutrição adequada, o paciente deverá ter mais de três refeições diárias.
Dificuldade com a mastigação, deglutição e outras deficiências motoras também podem dificultar a alimentar e até mesmo aumentar o risco de asfixia. Os problemas podem ser minimizados selecionando alimentos moles, que são mais fáceis de ingerir.
Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode precisar de ajuda para comer.
Gerenciando distúrbios cognitivos e psiquiátricos
Familiares, amigos e demais pessoas que convivam com um paciente de doença de Huntington podem ajudar a criar um ambiente livre de estresse e mais harmonioso, o que é essencial para a melhor convivência com a doença. Oferecer desafios cognitivos e comportamentais também pode ajudar.
Complicações possíveis
Após o aparecimento da doença de Huntington, as capacidades funcionais da pessoa podem piorar gradualmente ao longo do tempo. A taxa de progressão da doença varia muito de paciente para paciente.
A depressão clínica associada à doença de Huntington também pode aumentar o risco de suicídio.
Além disso, uma pessoa com a doença de Huntington pode, eventualmente, precisar de ajuda com atividades da vida diária e cuidados caseiros.
Como se trata de uma doença progressiva, não há tratamento existente hoje que possa interromper seu curso. Por isso, a complicação mais séria relacionada a essa afecção é justamente o óbito. As causas mais comuns incluem pneumonia e outras infecções pulmonares, lesões relacionadas a quedas e complicações relacionadas com a incapacidade de deglutir.
Expectativas
A Doença de Huntington provoca deficiência física, que vai se intensificando e piorando ao longo do tempo. É muito frequente o paciente sofrer com infecções, que podem causar graves complicações. Além disso, a falta de acompanhamento e tratamento adequado pode levar o paciente ao suicídio.
É importante saber que a doença afeta as pessoas de formas diferentes. O número de repetições da sequência CAG é um fator determinante para gravidade e intensidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem ter movimentos anormais leves em idade mais avançada e retardar a progressão da doença, enquanto que pessoas que sofrem com um grande número de repetições desta sequência podem ser gravemente afetadas pela progressão da doença quando ainda são jovens.
No final da doença, o paciente provavelmente ficará confinado a uma cama e terá muita dificuldade de falar, por exemplo, até que não consiga mais se comunicar verbalmente. Apesar disso, pacientes com doença de Huntington não chegam a perder a consciência daquilo que acontece ao seu redor.
 prevenção
Prevenção
Por se tratar de uma doença genética e hereditária, não existem formas capazes de prevenir a doença de Huntington.
 fontes e referências
Ministério da Saúde
Organização Mundial da Saúde
Associação Brasil Huntington
Mayo Clinic
 doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.
Sinais clínicos
Na maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia.
O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença.
Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.
O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos.
Origem
A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substânciaschamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina. 
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.
Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade de enfermidades com sintomas semelhantes, como a coréia hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários causados por medicamentos). Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e acompanhar a evolução da moléstia.
Prevalência
Estima-se que a doença de Huntington afete de 30 a 70 pessoas em cada grupo de um milhão. Nos EUA, é tão freqüente quanto a hemofilia e a distrofia muscular. A moléstia atinge ambos os sexos e, embora tenha sido detectada em indivíduos de várias origens, parece ser mais freqüente em brancos.
O distúrbio geralmente se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos. Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade irá se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não irão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes.
Tratamento
Ainda não há cura para a moléstia, mas existem terapias para atenuar seus sintomas. Os movimentos involuntários e os distúrbios psiquiátricos são tratados com neurolépticos tradicionais e atípicos. Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais. Fisioterapia e fonoaudiologia também podem auxiliar na manutenção da qualidade de vida dos doentes.
A melhor compreensão das bases moleculares da enfermidade tem permitido o desenvolvimento de pesquisas em busca de soluções terapêuticas eficazes, que tragam uma melhor perspectiva para as famílias afetadas. Cientistas buscam formas de interromper a evolução da doença ou, ao menos, torná-la mais lenta, além de procurar maneiras de restaurar as funções já comprometidas e de evitar que a doença se manifeste nos portadores assintomáticos do defeito genético.