Esferocitose e Anemia hemolítica com acantócios

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THALITA Z. KUMMER - MEDPUCPR68
Homem. 55anos.
QP: Dor epigástrica e em Hipocondrio D.
HDA: Início há uma semana com dor em hipocôndrio D e em epigástrio , que piora com a ingestão de alimentos gordurosos. 
Na história pregressa refere diagnóstico de colecistitite calculosa, tendo recusado cirurgia. 
Há uma história familiar de casos de anemia cuja causa não conhece, mas tem uma irmã, com doença parecida, que ficou curada com a tirada do baço (sic). 
Nega feridas nas pernas. Informa que por vezes se sente mais fraco e que parece mais pálido. Sem outras queixas.
Exame físico: 
 Discreta icterícia e anemia também discreta. 
 Esplenomegalia de 5 cm do rebordo costal E. 
 Fígado impalpável. Dor discreta à palpação de HD.
Exames laboratoriais:
Hemograma:
 Eritrócitos: 4.280.000/uL (diminuídos) Hb:11.7g/dL (diminuída) VG:32.5% (diminuído)
 VCM:76fl (diminuído) HCM:27.3pg CHCM:36%
 Reticulócitos: 6.8% RDW: 22,9%
 Leucócitos: 13.400/uL (aumentados) (Linfo 34-Seg:54 Bt: 6 Eos:2 Mono 4) 
 Anisocitose, Policromatofilia, 
 Inúmeros esferócitos e microesferócitos
 Plaquetas normais. 
Ecografia abdominal: Vesícula com vários cálculos de tamanho variável. 
 	 Baço aumentado de volume 
Bilirrubinas totais: 2.0 mg/dl (I:1.5) LDH: 650U/L
Fragilidade osmótica dos eritrócitos aumentada.
Teste de Coombs Direto negativo.
O que chama a atenção na história atual e na história familiar? 
Hx atual:
	Dor epigástrica e em hipocôndrio D há uma semana, piorada com a ingestão de alimentos gordurosos. Discretas icterícia e anemia, esplenomegalia de 5 cm e discreta dor à palpação de HD ao exame físico. Eritrócitos, Hb, e VG diminuídos. Leucócitos aumentados. Anisocitose, policromatofilia e presença de microesferócitos. Vesícula com vários cálculos de diferentes tamanhos e esplenomegalia à ecografia abdominal. E, além disso, bilirrubinas totais em número elevado e fragilidade osmótica dos eritrócitos aumentada. O fato do teste de Coombs Direto ter sido negativo também é fator relevante.
Hx familiar
Casos de anemia de causa desconhecida e o fato da irmã ter apresentado doença parecida, curada após esplenectomia.
Quais os diagnósticos a serem levantados?
Esferocitose, outras anemias hemolíticas, doença da hemoglobina C, anemia ferropriva, etilismo e queimaduras.
Qual é o diagnóstico? O que mostram os exames apresentados e quais confirmam o diagnóstico?
O dx é de esferocitose.
Os exames laboratoriais apresentados demonstram eritrócitos, Hb, e VG diminuídos, leucócitos aumentados, anisocitose, policromatofilia, presença de microesferócitos, bilirrubinas totais em número elevado e fragilidade osmótica dos eritrócitos aumentada. Vesícula com vários cálculos de diferentes tamanhos e esplenomegalia à ecografia abdominal. Teste de Coombs Direto negativo. 
Os eritrócitos e a Hb diminuídos, a policromatofilia e a presença de múltiplos microesferócitos no sangue periférico sugerem o dx, confirmado pela ausência de teste de Coombs direto positivo (afastando anemia imuno-hemolítica).
Qual a fisiopatologia da doença e qual a sua importância na indicação do tratamento e no prognóstico da doença?
Fisiopatologia
A deficiência do ancoramento da espectrina no citoesqueleto eritrocitário (“forças verticais”) leva à perda de fragmentos da camada lipídica da membrana. A célula perde superfície em relação ao volume, acabando com seu formato bicôncavo e transformando em esferócito. Os esferócitos, ao passarem pelos cordões esplênicos, não conseguem se deformar o suficiente para penetrar nas fendas sinusoidais, ficando mais tempo em contato com os macrófagos. Primeira consequência: perda de pequenos “pedaços de membrana”, transformando-se em microesferócitos. São essas células que se encontram presentes no sangue periférico do pct. Na passagem pelo baço, alguns esferócitos e microesferócitos são fagocitados e destruídos, acarretando uma condição de hemólise crônica.
Tratamento e prognóstico
O tto recomendado é a esplenectomia, exceto para os pcts com anemia leve ou com hemólise compensada. A esplenectomia cura a anemia e todas as complicações da doença, embora não elimine os esferócitos do sangue periférico. Essa operação deve ser evitada pelo menos até os 4 anos de idade, devido ao risco de sepse por germes encapsulados.
A vacina anti-pneumocócica polivalente deve ser administrada a todos os indivíduos antes do procedimento cirúrgico. A terapia com ácido fólico é recomendada, para evitar a crise megaloblástica. A crise aplásica, quando presente, deve ser prontamente tratada com hemotransfusão.
 A doença hemolítica acima apresenta um defeito hereditário específico. Que doença adquirida tem defeito eritrocitário de membrana, que torna a hemácia mais sensível à ação do complemento? Explique a sua fisiopatologia e como se confirma o seu diagnóstico.
Anemia Hemolítica com Acantócitos
	Desenvolve-se em 5% dos pcts com cirrose hepática avançada, especialmente a cirrose alcoólica.
	A hepatopatia avançada aumenta o teor de colesterol electina na membrana eritrocítica, gerando as hemácias em alvo (leptócitos). Quando o teor de colesterol supera o de lectina, surge um tipo morfológico de hemácia chamado acantócito, células que parecem ter “espinhos”.
	O dx é confirmado através do exame laboratorial de anemia com hematócrito entre 15 – 25%, com reticulocitose e esplenomegalia.
PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ -pucpr
ESCOLA DE MEDICINA curso de medicina HEMATOLOGIA
6º PERÍODO 2º SEMESTRE 2014
 CASO 04 26/08