Apostila_de_Genetica_Vegetal_2006-2

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Universidade Federal Rural do Rio de janeiro
Instituto de Biologia
Departamento de Genética
GENÉTICA VEGETAL
MAURICIO BALLESTEIRO PEREIRA
ANA LÚCIA CUNHA DORNELLES
Sumário.
	1. Introdução: Mendel, o início da Genética
	
	2. Fundamentos de Genética Molecular
	
	2.1. Estrutura do DNA
	
	2.2. Replicação do DNA
	
	2.3. Transcrição do DNA
	
	2.4. Tradução – Síntese de Proteínas
	
	3. Genética de Populações 
	
	3.1. Definição de População
	
	3.2. Freqüência Gênica e Genotípica
	
	3.3. Padrões Reprodutivos das populações
	
	3.4. Freqüências em uma População Panmítica. 
	
	3.5. Freqüências em uma População Endogâmica
	
	3.6. Freqüências em uma População Exogâmica
	
	3.7. Fatores que afetam as freqúências gênicas das populações. 
	
	3.7.1. Mutação gênica
	
	3.7.2. Migração genética.
	
	3.7.3. Oscilação genética.
	
	3.7.4. Seleção.
	
	3.8. Variância e média da população. Efeito médio da substituição do gene.
	
	3.9. Valor Reprodutivo, Valor Genético ou Valor Aditivo
	
	4. Caracteres Quantitativos
	
	4.1. Sistemas de Genes
	
	4.2. Propriedades do caráter quantitativo
	
	4.2.1. Controle por muitos pares de genes
	
	4.2.2. Efeitos pequenos por genes sobre o fenótipo
	
	4.2.3. Ação Gênica
	
	4.2.4. Ação do ambiente
	
	4.2.5. distribuição de freqüências
	
	5. Componentes da variância fenotípica.
	
	5.1. Variância genotípica e variância ambiente. Conceito de valor fenotípico e valor genotípico.
	
	5.2. Componentes da Variância genotípica. Variância aditiva, variância de dominância e variância epistática. Valor aditivo
	
	6. Correspondência entre fenótipo e genótipo.
	
	6.1. Correlação entre valor fenotípico e valor genotípico. Coeficiente de determinação.
	
	6.2. Regressão do valor genotípico sobre o valor fenotípico. Herdabilidade no sentido amplo.
	
	6.3. Regressão do valor aditivo sobre o valor fenotípico. Herdabilidade no sentido restrito.
	
	7. Semelhança entre parentes.
	
	7.1. Parentesco genético 
	
	7.2. Covariância entre indivíduos aparentados.
	
	8. Progresso genético por seleção. 
	
	8. Correlação intra-classe. Repetibilidade.
	
	9. Estimação da herdabilidade no sentido restrito
	
	
	
	
	
	10. Grau médio de dominância
	
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1. INTRODUÇÃO: Mendel, o início da Genética
Desde a Antigüidade, os seres humanos perceberam as semelhanças entre parentes, principalmente no que diz respeito a pais e filhos. Diversas explicações foram sendo utilizadas à medida que o nível de conhecimento humano foi se alterando. Uma explicação muito popular até ao início deste século era a de que a herança dos caracteres se dava por fluidos orgânicos existentes no sangue e que passavam de pais para filhos. Contribuía para essa hipótese as observações de que em muitos caracteres os filhos apresentavam valores intermediários aos pais. Além disso, os filhos apresentavam uma mistura de características dos pais.
Em 1866, Gregor Mendel publicou os resultados de uma pesquisa que, pela primeira vez elucidou a herança de caracteres. Mendel trabalhou com ervilhas de jardim, Pisum sativa L., uma planta autógama de alta variabilidade. O seu procedimento altamente criterioso permitiu resultados claros para sete caracteres dessa planta, que seguiam um padrão semelhante.
Para o seu trabalho Mendel escolheu plantas que por várias gerações produziram sempre características inalteradas, por isso afirmou que elas eram puras para essas características, e pelo cruzamento de plantas com características diferentes pode estabelecer o padrão de herança.
Por exemplo, ele tomou plantas puras para a característica “cor da semente”, que pode ser verde ou amarela. Cruzou plantas puras para essas características, obtendo uma geração híbrida, que posteriormente foi chamada F1. Todas as plantas da F1 tinham sementes verdes. A seguir autofecundou as plantas F1, obtendo a geração F2. Essa geração apresentou plantas com sementes verdes e amarelas na proporção 3 para 1, aproximadamente. Depois Mendel autofecundou ainda as plantas F2, colhendo separadamente cada planta, e percebeu que todas as plantas com sementes amarelas (1/4 do total) produziram somente plantas com sementes amarelas, mas entre as plantas com sementes verdes (3/4 do total) 1/4 produziram somente plantas com sementes verdes, mas 2/4 produziram a proporção 3 para 1 de sementes verdes e amarelas.
Para explicar os resultados Mendel supôs que as plantas paternas com sementes verdes tinham um fator (hoje chamamos gene), para determinação desse fenótipo. Assim como as plantas paternas com sementes amarelas tinham um fator para o fenótipo sementes amarelas. As plantas F1 tinham o fator para sementes verdes, já que apresentavam esse fenótipo, mas deveriam ter também o fator para sementes amarelas, já que seus descendentes apresentavam esse fenótipo. Deduziu então que todas plantas deveriam ter dois fatores, já que as F1 tinham, e que as plantas puras tinham fatores iguais (homozigotas). Deduziu também que esses fatores não se misturavam pois em F2 apareceram plantas puras filhas de F1 que tinha os dois fatores. Pelo resultado do F2 deduziu que os fatores se separavam na gametogênese e se combinavam de novo, ao acaso, na fecundação.
Esquematicamente:
	Geração Paterna
	P1
(sementes verdes)
	x
	P2
(sementes amarelas)
	AA
	x
	aa
	Determinantes
	A
	
	a
	
Geração F1
	100% sementes verdes
	Aa
	x
	Aa
	Determinantes
	A e a
	
	A e a
	
Geração F2
	1/4 AA 
sementes verdes puras
	1/2 Aa 
sementes verdes híbridas
	1/4 aa 
sementes amarelas puras 
	Como vimos anteriormente, Mendel apresentou os resultados de sete caracteres, todos com o mesmo padrão de herança. A análise conjunta de dois caracteres apresentou outro resultado importante que pode ser exemplificado usando o caráter cor das sementes, com fenótipos sementes verdes e sementes amarelas, e o caráter tipo de tegumento, com os fenótipos sementes lisa e rugosa. 
	Nesses caracteres os fenótipos sementes verdes e sementes lisas são dominantes. Mendel cruzou plantas com sementes verdes e lisas puras com plantas com sementes amarelas e rugosas também puras. Na geração F1 obteve apenas plantas sementes verdes e lisas, as quais autofecundadas geraram uma geração F2 com 9/16 das plantas com fenótipo sementes verdes e lisas, 3/16 plantas sementes verdes e rugosas, 3/16 plantas sementes amarelas e lisas e 1/16 plantas sementes amarelas e rugosas. Com isso Mendel deduziu que as combinações entre fatores de diferentes pares eram independentes (ao acaso).
Esquematicamente:
	Geração
	Fenótipo
	Proporção
	Genótipo
	Proporção
	P1
	sementes verdes e lisas
	100%
	AABB
	100%
	P2
	sementes amarelas e rugosas
	100%
	aabb
	100%
	
	
	
	
	
	F1
	sementes verdes e lisas
	100%
	AaBa
	100%
�
	
	
	
	AABB
	1/16
	F2
	sementes verdes e lisas
	9/16
	AABb
	2/16
	
	
	
	AaBB
	2/16
	
	
	
	AaBb
	4/16
	
	sementes verdes e rugosas
	3/16
	Aabb
	1/16
	
	
	
	Aabb
	2/16
	
	sementes amarelas e lisas
	3/16
	aaBB
	1/16
	
	
	
	aaBb
	2/16
	
	sementes amarelas e rugosas
	1/16
	aabb
	1/16
Por esse resultado Mendel postulou que:
1a Lei de Mendel
(1) A herança dos caracteres se dá por fatores não miscíveis, que ocorrem aos pares em qualquer indivíduo.
(2) As duas formas contrastantes de um caráter são determinadas pelos dois componentes de um par de fatores. 
(3) Quando um indivíduo apresenta os dois fatores diferentes apenas um deles se manifesta, o qual ‚ chamado de "Dominante". 
(4) Os dois componentes de um par de fatores se separam na gametogênese, se combinando ao acaso na fecundação. 
2a Lei de Mendel
(5) Qualquer componente de um par de fatores se combina independentemente (ao acaso) com qualquer componente de outro par.
	O trabalho de Mendel teve o mérito de pela primeira vez expor uma explicação razoável e com base experimental, para a herança de caracteres. Muitos pesquisadores repetiram a metodologia de Mendel para outros caracteres em outras espécies encontrando ora resultados semelhantes ora resultados conflitantes. Por isso os seus resultados demoraram a serem admitidos como gerais. A teoria da dominância,por exemplo, mostrou-se um caso particular e não geral como Mendel havia suposto. A sua 2a Lei também não se mostrou geral, já que os genes ligados não segregam independentemente. Mesmo assim, suas descobertas deram o início a uma nova ciência, a Genética, da qual Mendel é considerado o pai.
	As continuidades dos estudos de genética, após os trabalhos de Mendel, se desenvolveram em diversas áreas. A necessidade de localizar os genes permitiu o surgimento da citogenética, que resultou de uma fusão de conhecimentos da citologia e da genética e permitiu a identificação dos cromossomos como portadores da informação genética. Um conhecimento mais aprofundado dos cromossomos e de sua constituição permitiu o desenvolvimento da Genética Molecular, que têm permitido a uma grande compreensão dos mecanismos bioquímicos envolvidos na herança dos caracteres.
	A identificação de que a herança de uma forma geral não segue exatamente as leis de Mendel, ao invés de desmenti-las, simplesmente demonstrou que os processos são mais complexos que o observado com as características por ele estudadas. Por exemplo:
→ genes localizados no mesmo cromossomo não apresentam segregação independente;
→ a maioria das características não é determinada por apenas um gene e sim por diversos genes;
→ além do efeito dos genes, os efeitos do ambiente também são determinantes em muitas características;
→ alguns genes são influenciados (estimulados, inibidos, etc..) pelos produtos de outros genes.
Além dos pontos acima citados, existe ainda o aspecto importantíssimo que os indivíduos vivem em populações e que os processos genéticos e evolutivos acontecem em função da estrutura destas populações.
Como base para o Melhoramento Genético Vegetal, discutiremos nos próximos capítulos diversos aspectos básicos ligados a: Genética Molecular, Genética de Populações e Genética Quantitativa, conhecimentos que nos permitirão uma compreensão das técnicas e métodos utilizados para definição de programas de melhoramento e avaliação de genótipos a serem lançados como cultivares.
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2. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA MOLECULAR
2.1. Estrutura do DNA
	Logo após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, a principal pergunta que surgiu na comunidade científica era: “onde estavam localizados, na célula, os ‘fatores’ que determinavam os caracteres”. 
	Naquela época os avanços da microscopia vinham permitindo grandes avanços em citologia, e foram os citologistas que, ao observarem a estrutura dos ovócitos (com grande quantidade de citoplasma) e os espermatozóides (praticamente sem citoplasma), chegaram a conclusão que as estruturas responsáveis pela herança estavam no núcleo e não no citoplasma. Além disto, estudando o comportamento dos cromossomos na meiose, observaram uma correspondência muito grande entre estes e os ‘fatores’ de Mendel, e concluíram, após alguns testes, que os genes estavam nos cromossomos → “Teoria Cromossômica da Herança”.
	Estas conclusões permitiram uma compreensão de como os genes eram transmitidos de célula a célula durante o desenvolvimento do indivíduo (mitose), assim como esta transmissão acontecia de uma geração para outra (meiose, formação de gametas e fertilização).
	Estas descobertas estimularam um incremento nas pesquisas sobre a composição e a estrutura dos cromossomos, buscando uma maior compreensão sobre o que eram os genes, de que substâncias eram compostos, como se multiplicavam e como eram transmitidos.
	A composição dos genes foi um dos aspectos que gerou algumas polêmicas, pois a substância que constitui os genes precisa possuir três propriedades fundamentais para que os genes desempenhem seus papéis biológicos:
	1º - Replicação – a molécula portadora da informação genética precisa ter a capacidade de ser copiada em dois momentos do ciclo vital. O primeiro, na meiose, na produção das células responsáveis pela continuidade da espécie, que irão produzir a nova geração, os gametas (animais e vegetais). Em um segundo momento, na mitose, quando, a partir da primeira célula de um organismo, ocorrem diversas multiplicações durante o seu desenvolvimento.
	2º - Produção da Forma – informação necessária para a formação e o funcionamento do organismo. Toda a informação necessária para que as estruturas sejam produzidas e realizem suas funções a que se destinam deve estar contida nos genes.
	3º - Serem Mutáveis – a molécula hereditária é uma molécula passível de alteração (mutações), eventos que, mesmo ocorrendo raramente, é a base para a variação dentro e entre espécies, e a longo prazo o fator primário para determinar a evolução e possibilitar o melhoramento genético.
	Em um primeiro momento, foi observado que, dentro do núcleo da célula existiam principalmente três tipos de moléculas com características para serem as portadoras da informação genética (complexidade de estrutura), o DNA, o RNA e proteínas. Por apresentar uma grande instabilidade em sua participação no conteúdo celular, e por não fazer parte da constituição dos cromossomos, o RNA foi logo descartado. Apenas em 1944 trabalhos com transformação de bactérias, publicados por Avery, MacLeod e McCarty, forneceram as evidências definitivas de que o material genético é o DNA.
	Antes mesmo da descoberta da estrutura do DNA por Watson & Crick em 1953, a composição do DNA já era conhecida. O DNA (Ácido desoxirribonucléico) é composto de apenas quatro diferentes moléculas básicas chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por um fosfato, uma desoxirribose e uma de quatro bases nitrogenadas:
Nucleotídeos Purínicos
Adenina (A) 							Guanina (G)
						
							
		
Nucleotídeos Pirimídicos
Timina (T)							Citosina (C)		
		
	
	A estrutura de dupla hélice definida por Watson & Crick foi fundamentada a partir de duas evidências:
	1º - Trabalhos de Franklin & Wilkins com dados de raios X da estrutura do DNA sugeriam que o DNA era longo e fino, e que tinha duas partes similares que eram paralelas, uma a outra, ao longo da molécula.
2º - A quantidade total de nucleotídeos pirimídicos (T + C) é sempre igual a quantidade total de nucleotídeos purínicos (A + G), sendo T=A e C=G, e que A+T não é necessariamente igual a C+G.
A estrutura em dupla hélice é constituída então de duas cadeias de nucleotídeos ligados entre si por ligações fosfodiester, em que um grupo fosfato, que está ligado ao Carbono 5’ da desoxirribose se ligará ao grupo –OH no Carbono 3’ da desoxirribose adjacente. As duas hélices são mantidas juntas por pontes de hidrogênio entre as bases, como demonstrado no esquema abaixo, o que explica a especificidade A-T e C-G. 
 3’ 5’
 5’ 3’ 
	Um outro aspecto importante é que as fitas de nucleotídeos possuem sentidos opostos, ou seja, elas são antiparalelas, sendo um filamento 5’ → 3’ e o outro 3’ → 5’.
	A estrutura tridimensional (helicoidal) é uma conseqüência da composição da molécula de DNA.
	Os cromossomos, como são visualizados durante as divisões celulares, estão em uma forma compactada. Tendo em vista que as moléculas de DNA são extremamente longas, por exemplo, o genoma humano, possui aproximadamente três bilhões de pares de bases, o que faz com que cada célula diplóide possua cerca de 2 metros de DNA compactados em 46 cromossomos, sendo cada cromossomo constituído por uma molécula de DNA e por diversas proteínas envolvidas na compactação.
	Em um primeiro nível de compactação, o DNA se enrola como um carretel em estruturas formadas por oito moléculas de proteínas denominadas histonas, formando os nucleossomos. Os nucleossomos, organizados em uma forma que se assemelha a contas de um colar, assumem uma forma helicoidizada denominada solenóide. Existem evidências de que a solenóide ainda sofre um outro processo de helicoidização a redor de uma estruturaprotéica denominada arcabouço. 
2.2. Replicação do DNA
	Como já vimos, o DNA consiste de uma dupla hélice composta de duas fitas de desoxirribonucleotídeos que são antiparalelas e complementares.
	Para que ocorra duplicação, ou replicação, as duas fitas de DNA, que estão, unidas entre si por pontes de hidrogênio, deverão ser abertas, pois cada uma destas fitas servirá de molde para formar uma nova molécula de DNA. Assim, a partir de uma molécula original de DNA, serão formadas duas moléculas filhas, em que uma das fitas é recém sintetizada a partir da fita molde da molécula original. Esta forma de replicação é chamada de semiconservativa, como pode ser observado no esquema abaixo:
	Dupla fita “fechada” – Molécula Original
	
	Moléculas Filhas
	
		
	
	
	O processo de replicação de DNA é bastante complexo, onde diversas enzimas e outros componentes participam. Descreveremos aqui apenas o processo básico.
	A replicação do DNA propriamente dita é catalisada pela enzima DNA polimerase. Embora já tenham sido identificadas diversas DNA polimerases (apenas em E. coli existem três), algumas com funções específicas, as atividades básicas desta enzima são:
	1. atividade de polimerase, catalisa o crescimento da cadeia de DNA no sentido 5’→ 3’;
	2. atividade de exonuclease 3’ → 5’, com o objetivo de remover bases pareadas erradas;
	3. atividade de exonuclease 5’ → 3’, degradação da dupla hélice, usada principalmente na remoção dos “primers” de RNA.
	Aparentemente estas três atividades são realizadas por sítios ativos situados em partes diferentes da molécula.
	A replicação do DNA inicia com uma Origem de Replicação e então continua bidirecionalmente em uma Forquilha de replicação.
					
	Em organismos procariotos replicação acontece a partir de uma única origem de replicação. Em eucariotos o processo acontece a partir de diversas origens de replicação por cromossomo.
	A DNA polimerase é uma enzima com capacidade de ampliar uma cadeia de DNA, mas é incapaz de iniciá-la, pois ela necessita de um grupamento 3’-OH livre para atuar. Sendo assim, antes do início da síntese de DNA, é necessário que, na origem da replicação, seja sintetizado um pequeno fragmento de RNA (RNA iniciador ou “primer”), com aproximadamente 10 a 60 nucleotídeos, pela enzima primase. A partir do “primer” então a nova cadeia de DNA será produzida pela DNA polimerase.
	A DNA polimerase sintetiza novas cadeias apenas no sentido 5’ → 3’, movendo-se no sentido 3’ → 5’ do filamento molde. Como já foi comentado, o processo de replicação ocorre de forma bi-direcional nas duas fitas da molécula de DNA, sendo assim enquanto uma das fitas é sintetizada de forma contínua, a outra necessariamente será sintetizada de forma descontínua como pode ser observado na figura abaixo:
												
												
	A DNA polimerase sintetiza um novo fragmento até o início do fragmento anterior retirando inclusive o “primer” que lhe deu origem, graças a sua atividade exonuclease 5’ → 3’. A união dos diversos fragmentos de Okasaki, da fita descontínua, são então, unidos pela enzima ligase (única enzima capaz de unir duas cadeias de DNA).
	Ao final da replicação, um aspecto importante é que uma das extremidades do cromossomo, a da fita descontínua, ficará mais curta, pois o primer que foi ali adicionado não será substituído por DNA pela DNA polimerase, como os demais fragmentos. Para resolver este problema existe a enzima telomerase que adiciona seqüência simples repetidas às pontas do cromossomo, deixando-a completa.
2.3. Transcrição do DNA
	Como vimos anteriormente o DNA contém toda a informação necessária para o funcionamento e desenvolvimento do organismo. Mas que tipo de informação é esta?
	Esta informação do DNA tem como resultado a produção de proteína, sejam elas proteínas estruturais ou enzimas, todas as estruturas celulares são compostas por proteínas ou foram produzidas a partir de atuação proteínas.
	Mas para que a informação contida no DNA resulte em proteínas as regiões deste DNA, onde se encontram os genes, devem ser copiadas ou transcritas em moléculas unifilamentares de RNA (ácido ribonucléico).
	O RNA, apesar de também ser um ácido nucléico, possui algumas características peculiares que o tornam apto para ser a “cópia funcional” do DNA:
	( RNA é unifilamentar, sendo assim o RNA pode possuir uma variedade de formas tridimensionais, algumas bastante complexas, como ribossomos e tRNA, que o permite realizar uma diversidade de atividade, principalmente na tradução.
	( O RNA possui em sua composição a ribose em vez da desoxirribose.
	( O RNA também é composto pelas bases nitrogenadas Adenina (A), Guanina (G) e Citosina (C), mas a Uracila (U) é encontrada no lugar da Timina.
	Existem algumas classes de RNA:
	RNAs Informacionais – são os intermediários na decodificação de DNA e cadeias polipeptídicas (proteínas) → mRNA – RNA mensageiro. Nos procariotos, o mRNA é o transcrito primário, ou seja o produto direto da transcrição, em eucariotos o transcrito primário precisa passar por um processamento, ainda no núcleo, para ser o mRNA, e então passar para o citoplasma onde será traduzido em proteína.
	RNAs funcionais – nunca são traduzidos em polipeptídios, são RNAs que possuem funções específicas nas células:
		tRNAs – RNAs transportadores – se ligam a aminoácidos específicos e os transportam ao complexo Ribossomo + mRNA durante a tradução;
		rRNAs – RNAs ribossômicos – combinam-se a diversas proteínas para formar os ribossomo, que são complexos moleculares encarregados de realizar a síntese de proteínas.
	Além destes existes ainda outros tipos de RNAs com funções ainda não bem esclarecidas que são encontrados tanto no núcleo como no citoplasma, os snRNAs (RNAs pequenos nucleares) e os scRNAs (RNAs pequenos citoplasmáticos).
	De uma forma similar a replicação, a transcrição também é uma reação de polimerização, baseada no pareamento complementar de bases nitrogenadas, tendo como fita molde o DNA. Consiste em um processo catalisado pela enzima denominada RNA polimerase, que se liga ao DNA e se desloca ao longo da fita molde adicionando a nova cadeia ribonucleotídeos. Assim ao desoxirribonucleotídeo citosina (C), alinha-se um ribonucleotídeo guanina (G), ao desoxirribonucleotídeo guanina (G), alinha-se um ribonucleotídeo citosina (C) e ao desoxirribonucleotídeo adenina (A) alinha-se um ribonucleotídeo uracila (U), pois o RNA não possui timina em sua composição. Também da mesma forma que na replicação a transcrição acontece no sentido 5’ → 3’. A transcrição, no entanto, acontece em apenas um dos filamentos da molécula de DNA, sendo por isto assimétrica. O mesmo filamento de DNA não é necessariamente transcrito ao longo de todo o cromossomo.
	A transcrição acontece basicamente em três estágios:
	Início – para que se dê início à transcrição de um determinado gene, é necessário que a RNA polimerase, com o auxílio do fator ( (sigma), reconheça, na molécula de DNA, a região em que este gene está localizado. Estas regiões do DNA que precedem as seqüências que codificam os genes, regiões -35 e -10, e que são reconhecidas pela RNA polimerase são chamadas promotores. Ao reconhecer as seqüências promotoras na molécula de DNA, a RNA polimerase se liga a elas levemente, formando o complexo promotor fechado, quando então desenrola o DNA e se liga fortemente a molécula de DNA, libera o fator (, formando o complexo promotor aberto, e começa a síntese de RNA.
	Alongamento – como já foi dito, a síntese de RNA acontece sempre no sentido 5’ → 3’. Tendo como substrato os trifosfatos de nucleosídeos (NTP: ATP, GTP, CTP e UTP), que além de fornecerem os ribonucleosídeos vão também fornecer a energia necessária a reação, com a quebra do trifosfato de alta energia pela reação:
		NTP + (NMP)n 		DNA		 (NMP)n+1 + PPi
				 Mg2+ + RNA polimerase
	Durante todo o processo de alongamento, o complexo de transcrição aberto resulta em uma “bolha de transcrição”, que se desloca ao longo da dupla fita de DNA
	Término– A finalização da transcrição gênica se dá quando a RNA polimerase reconhece sinais para o término. Em geral estes sinais são seqüências de nucleotídeos que produzem alterações tridimensionais na molécula de RNA em formação que sinalizam para a liberação da RNA polimerase e conseqüentemente para o final da transcrição.
	Estes passos acima descritos correspondem ao processo de transcrição em procariotos, em eucariotos, o processo é basicamente o mesmo, porém, possui algumas diferenças que é importante que sejam salientadas:
	1ª - Uma grande diferença se dá em decorrência do fato que em eucariotos o DNA está no núcleo, o RNA é então produzido no núcleo e precisa ser levado para o citoplasma, onde ocorre a síntese protéica. Em procariotos, como não possuem núcleo, a transcrição e a tradução ocorrem no mesmo local, podendo inclusive a tradução iniciar antes mesmo da molécula de RNA estar toda sintetizada.
	2ª - Enquanto em procariotos existe só uma espécie de RNA polimerase, em eucariotos já foram reconhecidas pelo menos três, todas com estruturas mais complexas que a existente em procarioros:
		RNA polimerase I – catalisa a síntese de rRNA
		RNA polimerase II – catalisa a síntese de mRNA
		RNA polimerase III – catalisa a síntese de tRNA, snRNA e scRNA.
	3ª - Em eucariotos cada molécula de mRNA sintetizada corresponde a uma cadeia polipeptídica, enquanto que em procariotos, uma molécula de mRNA pode codificar várias proteínas.
	4ª - Em eucariotos o transcrito primário de mRNA será processado antes de ser transportado para o citoplasma. O processamento consiste basicamente em:
		( Adição de um cap (7-metilguanosina) à extremidade 5’;
		( Adição da cauda poli (A) (seqüência de 150 - 200 adenosinas) à extremidade 3’;
		( Recomposição (“Splicing”) – remoção das partes internas do transcrito .
Os segmentos de DNA que codificam a estrutura da proteína são interrompidos por seqüências intercalares não codificadoras – introns. A recomposição remove os introns e junta todas as regiões codificantes chamadas exons para formar o mRNA
	5ª - Recomposição alternativa – em eucariotos pode acontecer a produção de mRNAs diferentes e conseqüentemente proteínas diferentes a partir do mesmo transcrito primário. Isto acontece em diferentes tipos celulares ou em estágios diferentes do desenvolvimento.
2.4. Tradução – Síntese de Proteínas
	Antes de qualquer coisa vamos discutir como foi possível chegar ao Código Genético. Ou seja:
	 “Como a seqüência de nucleotídeos dita a seqüência de aminoácidos”
	Sendo os nucleotídeos considerados letras, poderíamos considerar os aminoácidos palavras e assim, diferentes combinações de nucleotídeos resultariam no código para identificar diferentes aminoácidos.
	A primeira questão a ser respondida foi se o código genético era superposto ou não:
 aa3
 aa2					Código superposto
 aa1
A U U G C U C A G
 aa1 aa2 aa3 	Código não superposto
	Experimentos em que se provocavam mutações em que se trocava apenas um nucleotídeo por outro em um gene, observava-se alteração em apenas um aminoácido na cadeia polipeptídica resultante, sendo assim, ficou demonstrado que o código não é superposto, pois do contrário haveria um número maior de aminoácidos trocados.
	A questão seguinte foi a de quantas letras resultava em um código, ou seja, quantos nucleotídeos resultariam em um aminoácido. Sendo o RNA composto de quatro nucleotídeos diferentes e havendo 20 aminoácidos, o código deveria ser tal que as diferentes combinações de nucleotídeos fossem no mínimo 20.
	Então: 1 nucleotídeo → 41 código para apenas quatro aminoácidos → DESCARTADO
		2 nucleotídeos → 42 código para apenas 16 aminoácidos→ DESCARTADO
		3 nucleotídeos → 43 código para 64 aminoácidos → ACEITO
	Este resultado conclui que existem códigos em excesso, mais tarde foi confirmado que para vários aminoácidos existem várias combinações de nucleotídeos – O código genético é redundante. Além disto existe algumas seqüências que codificam para a finalização do processo de tradução.
	
O Código genético é o seguinte:
	
	
	S e g u n d a L e t r a 
	
	
	
	
	U
	C
	A
	G
	
	
	
P
r
i
m
e
i
r
a
L
e
t
r
a
	
U
	UUU
	Fen 
	UCU
	
Ser
	UAU
	Tir
	UGU
	Cis
	U
	
T
e
r
c
e
i
r
a
L
e
t
r
a
	
	
	UUC
	
	UCC
	
	UAC
	
	UGC
	
	C
	
	
	
	UUA
	Leu
	UCA
	
	UAA
	Fim
	UGA
	Fim
	A
	
	
	
	UUG
	
	UCG
	
	UAG
	Fim
	UGG
	Trp
	G
	
	
	
C
	CUU
	
Leu
	CCU
	
Pro
	CAU
	His
	CGU
	
Arg
	U
	
	
	
	CUC
	
	CCC
	
	CAC
	
	CGC
	
	C
	
	
	
	CUA
	
	CCA
	
	CAA
	Gin
	CGA
	
	A
	
	
	
	CUG
	
	CCG
	
	CAG
	
	CGG
	
	G
	
	
	
A
	AUU
	
Ile
	ACU
	
Tre
	AAU
	Asn
	AGU
	Ser
	U
	
	
	
	AUC
	
	ACC
	
	AAC
	
	AGC
	
	C
	
	
	
	AUA
	
	ACA
	
	AAA
	Lis
	AGA
	Arg
	A
	
	
	
	AUG
	Met
	ACG
	
	AAG
	
	AGG
	
	G
	
	
	
G
	GUU
	
Val
	GCU
	
Ala
	GAU
	Asp
	GGU
	
Gli
	U
	
	
	
	GUC
	
	GCC
	
	GAC
	
	GGC
	
	C
	
	
	
	GUA
	
	GCA
	
	GAA
	Glu
	GGA
	
	A
	
	
	
	GUG
	
	GCG
	
	GAG
	
	GGG
	
	G
	
	Deve-se observar que:
	( Cada uma das 64 combinações de nucleotídeos tem sentido;
	( Pelo menos alguns aminoácidos são codificados por dois ou mais trincas de nucleotídeos;
	( os tRNAs possuem um anticódon que reconhece o códon do mRNA;
	( Cada molécula de tRNA tem uma forma tridimensional única que permite o reconhecimento da sintetase correta, que será a enzima que catalisará a união do rRNA ao aminoácido correto formando o complexo denominado amoniacil-tRNA (tRNA carregado). Alguns aminoácidos possuem apenas um tRNA correspondente, enquanto que para outros, existem vários tRNAs alternativos. Além disto alguns tRNAs podem levar seus aminoácidos em resposta a vários códons com pareamento “frouxo” em uma das extremidades – Códon oscilante;
	( Os tRNAs e rRNAs são produtos finais de genes específicos.
	Síntese de Proteínas
	A maior parte das reações da síntese de proteínas acontecem nos ribossomos que são estruturas constituídas de duas subunidades, uma maior, composta de duas moléculas de rRNA e proteínas (denominadas L1, L2, etc...), e uma subunidade menor, composta de uma molécula de rRNA e proteínas (denominadas S1, S2, etc...). Os ribossomos possuem sítios específicos para se ligarem ao mRNA e aos tRNAs e ainda a fatores protéicos específicos. Quando não estão realizando a síntese protéica, as subunidades do ribossomo ficam dissociadas na solução citoplasmática. 
 
		50 S							
		 +
70 S
30 S
	A síntese de proteínas é o resultado de uma série de reações químicas , ou seja:
	1ª reação ​– acontece no citosol, ligação dos aminoácidos às moléculas específicas de tRNA por uma ligação de alta energia. Reação catalisada por uma enzima específica para cada aminoácido – sintetase. Então:
					
	aa1 + tRNA1 + ATP 	Sintetase	 aa1-tRNA1 + AMP + PPi
 
 	 						 tRNA1 carregado
	2ª reação e as seguintes – acontece no ribossomo. União de um aminoácido a outro, a energia é proveniente da ligação de alta energia do tRNA carregado, a reação é catalisada pela peptidil transferase:
	aa1-tRNA1 + aa2-tRNA2 Peptidil transferase aa1-aa2-tRNA2 + tRNA1 (liberado)
	Este processo de adição de aminoácidos continua até que o aminoácido final é adicionado.
	O processo de síntese de proteínas pode ser dividido em três etapas:
	Iniciação – nesta fase, que conta com a participação de fatores de iniciação e GTP, como fornecedor de energia, o mRNA se liga a subunidade menor do ribossomo, logo após ocorre a ligação do tRNA iniciador (fMet-tRNA na maioria dos procariotos) no sítio P do ribossomo (sítio em que se liga o peptidil-tRNA levando a cadeia em formação) e a seguir ocorre a montagem das duas unidades do ribossomo deixando-o em condições de passar para a fase de alongamento.
	Alongamento – nesta fase os seguintes passos:
		( complexos de aminoacil-tRNA, com a participação de fatores de alongamento e GTP, se ligam ao sítio A do ribossomo, 
		( ocorre a reação, mediada pela peptidil transferase, em que a cadeia polipeptídica do peptidil-tRNA, que está no sítio P, se ligaao aminoácido do aminoacil-tRNA que está no sítio A;
		( ribossomo se move em códon, libverando o tRNA descarregado do sítio P e transferindo o peptidil-tRNA recém formado do sítio A para o sítio P;
		( este processo de alongamento se repete o número de vezes necessárias para completar a cadeia polipeptídica em formação.
	Término – o processo de síntese protéica é finalizado quando no sítio A apresenta um dos códons de término (Fim). Estes codons são identificados por fatores de liberação que se ligam ao sítio A. O polipeptídeo formado é então liberado do sítio P e os ribossomos se dissociam em duas subunidades.
	O conjunto de genes que codificam para proteínas em um organismo é chamado Proteoma, diversos trabalhos têm sido realizados como o objetivo de identificar, diferentes organismos, o número de genes que codificam proteínas, assim como a “divisão de trabalho” dentro do proteoma, objetivando compreender que tipos de genes são necessários para que um organismo funcione.
�
3. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Os indivíduos não se encontram isolados na natureza, mas reunidos em populações, reprodutivamente ativas. 
	Ao estudar a genética experimental, nós retiramos os indivíduos das suas populações naturais, e o submetemos a cruzamentos escolhidos, para observar, pela descendência, os diversos fenômenos envolvidos na herança. Mendel, por exemplo, concluiu com sucesso seus experimentos cruzando artificialmente plantas de ervilha, obtendo gerações F1 e F2. 
Em muitos casos não é possível estudar a genética por meio de cruzamentos artificiais. Muitas vezes é interessante estudar os indivíduos em seu estado natural, por exemplo, nos estudos de genética ecológica. Em certos casos a reprodução artificial é muito difícil, como em muitas espécies selvagens. Ou ainda pode haver dificuldades de ordem ética para os cruzamentos, como na espécie humana.
	Nestes casos o estudo da herança deve ser feito na população em seu estado natural. O estudo do comportamento dos genes nas populações pode ainda fornecer uma base teórica para os trabalhos de melhoramento vegetal e animal.
3.1. Definição de População
	Uma população, do ponto de vista da genética, pode ser definida como um grupo de indivíduos da mesma espécie, que ocupam uma mesma área ao mesmo tempo, e que são potencialmente intercruzáveis.
3.2. Freqüências Gênicas e Genotípicas
Uma população pode ser caracterizada, para determinado loco (forma aportuguesada de locus, plural locos), pelas freqüências com que cada genótipo aparece. Por exemplo:
População 1							População 2
	Genótipo
	Nº de Indivíduos
	Freqüências Genotípicas
	
	Genótipo
	Nº de Indivíduos
	Freqüências Genotípicas
	AA
	100
	D
	100/400=0,25
	
	AA
	200
	D
	200/500=0,40
	Aa
	200
	H
	200/400=0,50
	
	Aa
	200
	H
	200/500=0,40
	aa
	100
	R
	100/400=0,25
	
	aa
	100
	R
	100/500=0,20
	Total
	400
	
	1
	
	Total
	500
	
	1
Note que a soma das freqüências é sempre igual a 1 (isto ocorre com qualquer distribuição de freqüências relativas, já que a soma de todas as partes é sempre igual ao todo), então sempre 
D + H + R = 1 
A partir das freqüências genotípicas pode-se facilmente chegar às freqüências gênicas, basta para isso observar que o genótipo AA tem 100% de genes A, o genótipo Aa tem 50% de genes A e 50% de genes a e o genótipo aa tem 100% de genes a. Assim a freqüência de A, que chamaremos de p, será igual a freqüência dos homozigotos AA mais metade da freqüência dos heterozigotos, ou seja,
		f(A)= p = D + (1/2) H 	 (I)
assim como a freqüência de a, que chamaremos q, será:
		f(a)=q = R + (1/2) H. (II)
Note mais uma vez que p+q=1.
	Nos exemplos acima temos:
População 1 	p = 0,25 + (1/2) 0,50 = 0,50 		População 2 	p = 0,40 + (1/2) 0,40 = 0,60
q = 0,25 + (1/2) 0,50 = 0,50 				q = 0,20 + (1/2) 0,40 = 0,40
A freqüência genotípica caracteriza uma população, mas a freqüência gênica não, já que para uma distribuição de freqüências gênicas, infinitas distribuições de freqüência genotípicas são possíveis. Por exemplo, se afirmarmos que certa população tem freqüências gênicas:
p = 0,4 para o alelo A 	e 	q = 0,6 para o alelo a 
não podemos fazer nenhuma afirmativa sobre as freqüências genotípicas. 
Estas podem ser D=0,4, H=0,0 e R=0,6 , ou D=0,3, H=0,2 e R=0,5, ou outra qualquer. 
Para podermos fazer qualquer afirmativa a respeito das freqüências genotípicas é necessário um conhecimento da forma como os genes se combinam na população. Cada gameta contém um único gene de cada loco, assim, as formas como os genes se combinam para formar os genótipos da nova geração é determinada pela forma como os gametas se combinam para formar os novos indivíduos de população. É então necessário estudar os padrões reprodutivos das populações.
3.3. Padrões Reprodutivos das populações
	Panmixia - é o sistema reprodutivo onde todos os indivíduos de uma população têm a mesma chance de se acasalarem entre si. Isto é, a reprodução é totalmente ao acaso. É difícil imaginar algum tipo de população que seja estritamente panmítica. Veja por exemplo, se a população é de espécie dióica, não haverá cruzamentos entre indivíduos do mesmo sexo. Se forem monóicos, poderão ocorrer cruzamentos mais freqüentes entre indivíduos com certas características especiais, como os que floresçam na mesma época, etc.
No entanto, como esta população tem características especiais, e muitas populações estão em condições próximas à panmixia, iremos dar atenção especial a ela e a usaremos como modelo para nosso estudo.
Endogamia - é o cruzamento entre indivíduos com grau de parentesco maior do que o de dois indivíduos tomados ao acaso na população. Como indivíduos aparentados têm uma chance maior de terem os mesmos genes alelos, teremos um aumento da homozigoze em decorrência desse processo.
	Exogamia - é o oposto à endogamia, isto é, o cruzamento de indivíduos com parentesco menor que dois indivíduos tomados ao acaso na população, e leva a um aumento na freqüência de heterozigotos.
Além desses sistemas podemos ter sistemas de acasalamentos próprios para certas populações, como por exemplo, a autofecundação obrigatória em certas plantas (chamadas autógamas), ou sistemas em que a autofecundação e o cruzamento ocorrem com certas proporções (parcialmente autógamas) ou ainda fecundações recíprocas em animais hermafroditas, etc.
O sistema de acasalamento é extremamente importante nas populações, pois determina as combinações de gametas que poderão ocorrer e assim os genótipos na geração seguinte.
3.4. Freqüências gênicas e genotípicas na população panmítica.
	As freqüências gênicas nos gametas produzidos em uma população serão iguais às freqüências gênicas na população. De fato, no processo de meiose, cada indivíduo produz seus gametas de acordo com os genes que tem, um homozigoto AA produzirá 100% de gametas A, um heterozigoto (Aa) produzirá 50% de gametas A e 50% de gametas a e um homozigoto aa produzirá somente gametas a.
	Teremos então p gametas A e q gametas a produzidos pelos machos e o mesmo pelas fêmeas, supondo iguais proporções entre os sexos. Como panmixia indica reprodução aleatória, a combinação dos gametas também o será, assim:
				
	gametas femininos
	gametas masculinos
	p A
	q a
	p A
	p2 AA
	pq Aa
	q a
	pq Aa
	q2 aa
Notamos então que, qualquer que sejam as freqüência genotípicas iniciais, em uma geração de panmixia, elas passam a ser p2, 2pq e q2, para os genótipos AA, Aa e aa, respectivamente, e esses valores dependem apenas das freqüência gênicas na geração paterna.
	Aplicando as fórmulas I e II às novas freqüências genotípicas teremos: 
	p1=D1+(1/2) H1 
	ou
	p1 = p2 + pq
sendo q=1-p então:		p1 = p2 + p(1-p) = p2 + p - p2 = p, 	e 	q1 = q2 + pq =q 
Ou seja uma população panmítica não altera suas freqüências gênicas de uma geração para outra. Se o sistema de acasalamento continuar panmítico as freqüência genotípicas e gênicas não irão se alterar geração após geração. Desta forma se diz que a população está em equilíbrio ou Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Teorema de Hardy-Weinberg:
	“Em uma populaçãosuficientemente grande para que não ocorra oscilação genética, onde os acasalamentos ocorram ao acaso (Panmixia), sendo todos os indivíduos igualmente férteis e viáveis e onde não ocorra seleção, mutação ou migração, as freqüências genotípicas e genéticas permanecerão constantes ao longo das gerações”
	Isto poderia ser observado, de forma mais trabalhosa usando as freqüências dos genótipos.
No quadro abaixo temos todos os acasalamentos possíveis em uma população panmítica, com suas freqüências respectivas, e os descendentes gerados.
	Confirma-se observando os resultados que uma população panmítica não altera suas freqüências gênicas e genotípicas de uma geração para outra e que estas permanecem nas proporções p2, 2pq e q2, sendo p e q as freqüências gênicas.
	Machos
	Fêmeas
	Freqüência do cruzamento
	Descendência
	AA
	AA
	p4
	AA
	
	Aa
	2p3q
	0,5 AA e 0,5 Aa
	
	aa
	p2q2
	Aa
	
	
	
	
	Aa
	AA
	2p3q
	0,5 AA e 0,5Aa
	
	Aa
	4p2q2
	0,25 AA, 0,5 Aa e 0,25 aa
	
	aa
	2 pq3
	0,5 Aa e 0,5 aa
	
	
	
	
	aa
	AA
	p2q2
	Aa
	
	Aa
	2pq3
	0,5 Aa e 0,5 aa
	
	aa
	q4
	aa
Totais dos descendentes		f(AA)= p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2
f(Aa)= 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq + q2) = 2pq
f(aa)= p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2
3.5. Freqüências gênicas e genotípicas em populações endógamas
	Como vimos, a endogamia é o cruzamento entre indivíduos com grau de parentesco maior do que o de dois indivíduos tomados ao acaso na população. Este tipo de acasalamento irá afetar as freqüências genotípicas na população porque indivíduos formados dessa maneira terão maior chance de terem genes semelhantes nos seus locos e, portanto, serem homozigotos. O acasalamento que promove maior grau de endogamia é a autofecundação, pois oferecerá a maior chance de gametas com genes semelhantes se unirem na fecundação, por isso iremos usar este tipo de acasalamento para demonstrar os efeitos da endogamia sobre as freqüências genotípicas.
Vamos imaginar uma população inicialmente panmítica, com freqüências p e q para os alelos A e a. Então os genótipos devem estar nas freqüências:
	
	
	Descendência
	Genótipos
	Freqüência
	AA
	Aa
	aa
	AA
	p2
	p2
	
	
	Aa
	2pq
	(1/2)pq
	pq
	(1/2)pq
	aa
	q2
	
	
	q2
	Freq. na descendência
	(1/2)(p2+p)
	pq
	(1/2)(q2+q)
Se em certa geração a reprodução for toda por autofecundação, a geração seguinte terá uma diminuição da freqüência dos heterozigotos e um aumento da freqüência dos homozigotos em valor igual. Notamos que neste caso a freqüência dos heterozigotos diminuiu numa proporção igual a 1/2. Esta proporção de diminuição na freqüência dos heterozigotos é chamada de coeficiente de endogamia e é simbolizado pela letra F. O cálculo desse coeficiente em situações práticas será examinado em um outro capítulo.
Pode ser demonstrado que, uma população que tenha um coeficiente de endogamia F a freqüência dos genótipos estará em equilíbrio nas proporções:
	Genótipos
	Freqüência
	
	
	AA
	p2+ pqF
	=
	p2(1-F)+ pF
	Aa
	2pq(1-F)
	=
	2pq(1-F)
	aa
	q2+ pqF
	=
	q2(1-F)+ qF
O coeficiente de endogamia F varia de 0 a 1. 
Pode-se ver então que quando o F = 0 → população é panmítica. 
Quando o F=1 → a população é autógama completa, e será constituída somente de homozigotos. Quanto maior o valor de F maior a proporção de homozigotos na população.
3.6. Freqüências gênicas e genotípicas em populações exógamas
	A exogamia é uma tendência geral na natureza, principalmente entre os animais. pode-se observar em muitas espécies de plantas e de animais mecanismos e comportamentos que protegem a população da endogamia, promovendo a exogamia. Em populações muito grandes a exogamia não difere praticamente da panmixia. De fato, se a população é muito grande, composta de muitas famílias, e as famílias não são grandes a probabilidade de dois indivíduos da mesma família se acasalar por acaso (portanto sob panmixia) é muito reduzida. Assim, em populações grandes comportamentos exogâmicos não alteram muito a população. No entanto em populações pequenas, com poucas famílias, onde o tamanho da família é grande em relação ao da população, a exogamia exerce um papel muito importante na prevenção da endogamia.
	Em uma população, com N indivíduos, podem-se ter CN2 acasalamentos, se cada família tiver n indivíduos a probabilidade de acasalamento dentro de cada família será Cn2. A probabilidade de acasalamentos endogâmicos será 	P= f Cn2 / CN2 em que f é o número de famílias, ou seja: 
P = (n-1)/(N-1). Logo essa probabilidade será maior em populações menores
	Suponhamos uma situação simplificada onde uma população é composta por n famílias, todas com o mesmo tamanho, e que não haja possibilidade de acasalamentos dentro das famílias. Cada família tem sua própria freqüência gênica, digamos p1, p2,...pn, de modo que a freqüência na população é a média (pi/n. Ao acasalar com todos os indivíduos das outras famílias, uma família produziria uma proporção de homozigotos AA igual a pj ((pi - pj)/(n -1). 
Fazendo a média para todas as famílias teremos:
D=(1/n) [p1 ((pi - p1)/(n -1)+ p2 ((pi - p2)/(n -1)+...+ pn ((pi - pn)/(n -1)]
D= p2- [1/n] S2p . 	→ 	Se pi for constante D= p2 simplesmente.
Há então uma diminuição da homozigose que é proporcional à variância da freqüência gênica nas famílias e inversamente proporcional ao número de famílias.
Outra forma de escrever é D=[n/(n-1)] p2 - (pi2/ [n(n-1)] → vê-se que se o número de famílias for grande, de modo que a divisão [n/(n-1)] ( 1 e o segundo termo seja insignificante, a exogamia não causará diferença em relação à panmixia.
 
3.7. Fatores que alteram as Freqüências Gênicas das Populações
Como vimos, as populações panmíticas não alteram suas freqüências gênicas e genotípicas ao longo das gerações. Dessa forma nenhuma alteração poderia acontecer e não haveria obviamente evolução ou melhoramento. No entanto existem processos naturais que alteram as freqüências gênicas das populações promovendo as mudanças necessárias a constante adaptação das populações ao meio, sempre em alteração. Esses fatores são: a mutação gênica, a oscilação genética, a migração genética, a seleção natural e os acasalamentos preferenciais. São esses os fatores essenciais à evolução, sem os quais a variação existente seria estatística.
Veremos a seguir cada um destes fatores.
3.7.1. Mutação Gênica
Os genes são formados por cadeias de moléculas especiais chamadas DNA (ácido desoxirribonucléico). Essas cadeias são longas seqüências pareadas de bases aminadas. 
Existem dois tipos de bases aminadas: purinas (Adenina e Guanina) e pirimidinas (Timina e Citosina) que se pareiam de forma específica, formando pela sua seqüência um código que determina o aminoácido que deverá ser alocado em cada posição na proteína codificada pelo gene. Qualquer mudança nesta seqüência de bases causará uma mudança na proteína codificada, podendo então alterar sua função no organismo.
	Diversos fatores podem determinar a alteração da seqüência de DNA. Um erro na replicação do mesmo, no momento da sua duplicação, no processo de reprodução celular (mitose ou meiose), por exemplo. Existem também radiações capazes de atingir o DNA, causando quebras em sua estrutura e que redundam em mutações, como raios X, raios gama, etc, além de substâncias químicas capazes de reagir com o DNA e causar essas alterações.
Os genes existentes e que exercem funções no organismo se mantiveram na população por que mostraram sua utilidade no longo período evolutivo da espécie. As mutações são alterações químicas que podem atingir qualquer parte do DNA indiferentemente, e, portanto causam mudanças completamente aleatórias. É extremamente improvável que uma mutação venha a trazer vantagem imediata ao organismo que a sofreu, ela será na maioria dos casos prejudicial. No entanto, o acúmulo de muitas mutações em uma população é benéfico em longo prazo, pois algumas delas poderão ser úteis em outras situações futuras, ajudando a população a fazer frente a novos ambientes.
As mutações ocorrem continuamente em todas as populações,em baixíssima freqüência. Para que haja acúmulo de mutações é necessário que elas não sejam eliminadas no processo evolutivo. Como isso ocorre iremos discutir mais adiante.
	Para quantificarmos o efeito das mutações sobre as freqüências gênicas vamos supor que a taxa de mutação do gene A1 para A2 seja u e que a taxa de mutação do gene A2 para A1 seja v e que as freqüências originais sejam po e qo, para os alelos A1 e A2, então:
	p1 = po - upo + vqo
	
	q1 = qo + upo - vqo
 	 Se upo > vqo a freqüência de A1 diminui.
	 Se upo < vqo a freqüência de A2 diminui.
Obviamente estes valores tenderão a um equilíbrio quando vqe = upe e consequentemente 
pe = v/(u+v) 	e 	qe = u/(u+v)
3.7.2. Migração Genética
Por migração genética se entende a saída ou entrada de indivíduos de uma população. Como estudaremos o processo independente da seleção, está excluída qualquer escolha de indivíduos no processo. Portanto a saída de indivíduos não causará qualquer impacto na população, já que estes serão tirados ao acaso. Já a entrada de indivíduos na população causará alteração nas freqüências, pois as freqüências gênicas nos imigrantes serão as da população de origem.
Para que haja imigração é necessário que os imigrantes se integrem à nova população. Isso só se dará se eles passarem a se reproduzir normalmente na nova população. A imigração muitas vezes requer uma mudança de ambiente. Por isso os indivíduos imigrantes devem ter a capacidade de sobreviver no novo ambiente. Esta característica é conhecida como capacidade de dispersão. Os imigrantes têm também que se reproduzir com os indivíduos da nova população, então nenhuma barreira reprodutiva pode existir entre eles. Barreiras reprodutivas são mecanismos que podem impedir ou dificultar a reprodução, tal como diferenças na época de florescimento. Podem ser pré-zigóticas, como diferentes condições ecológicas ótimas para os indivíduos das duas populações envolvidas, incompatibilidade reprodutiva entre os indivíduos das populações, diferentes agentes polinizadores, ou pós-zigóticas, como inviabilidade do híbrido, esterilidade do híbrido, inviabilidade do F2, etc.
	 Supondo duas populações:
População original "O", onde po = no/To, e 	outra população "I", onde pi = ni/Ti, 
sendo no o número de genes A na população "O", ni o número de genes A na população "I", To o total de genes deste loco na população "O" e Ti o total de genes deste loco na população "I". 
Com a junção das duas populações temos p1 = (no + ni)/(To + Ti). 
Mas 	no = poTo e ni = piTi.	→	Assim, p1 = (poTo + piTi)/(Ti+To). 
Se chamarmos de m a proporção de imigrantes na população resultante, m = Ti/(Ti + To); 
Então : p1 = po (1-m) + pi mi 		ou 	p1 = po + m (pi - po)
Então a freqüência gênica na população resultante na migração natural é a média ponderada das freqüências gênicas das populações que se uniram.
	Como não houve alteração da estrutura reprodutiva, se a população era originalmente panmítica, ela continuará mantendo as proporções típicas dessas populações, mas com as novas freqüências, isto é, p12, 2p1q1, q12.
	No melhoramento vegetal a população formada pela junção de duas ou mais populações é chamada de “composto”. A freqüência gênica em um composto será então a média ponderada das freqüências gênicas das populações que o compõe. O peso será o número de indivíduos de cada população. Um composto recém formado não é uma população em equilíbrio. Teoricamente entraria em equilíbrio na primeira geração de reprodução panmítica, mas na prática o equilíbrio só vai ocorrer após algumas gerações.
	Uma outra forma pela qual os genes de uma população podem ser introduzidos em outra é pelo cruzamento de indivíduos de uma população com indivíduos de outra. Neste caso o número de indivíduos de cada grupo deixa de ser importante, pois na geração descendente cada indivíduo será fruto da junção de um gameta proveniente de uma população com um gameta proveniente da outra. Assim, a proporção de genes das duas populações será a mesma e a nova freqüência gênica será a média aritmética simples das freqüências nas populações originais.
	A população resultante desta hibridação não manterá as proporções p12, 2p1q1 e q2, já que não é proveniente de reprodução panmítica, e deverá ter mais heterozigotos que o esperado segundo essas proporções, como mostrado no diagrama abaixo.
	
	
	População 2
	População 1
	p2 A
	q2 a
	p1 A
	p1p2 AA
	p1q2 Aa
	q1 a
	p2q1 Aa
	q1q2 aa
	Uma observação importante é que o valor máximo para o freqüência de heterozigotos em uma população panmítica é 0,5 (meio). Isso pode ser facilmente demonstrado determinando o máximo para a função 2p(1-p). Numa população híbrida o valor poderá exceder 0,5 e será tanto maior quanto mais contrastantes forem as populações cruzadas, podendo chegar a 1.
	Caso a população híbrida se reproduza ao acaso, formando o que se costuma chamar de “geração avançada de um híbrido” dará origem a um composto de duas populações obtido pela reprodução panmítica do cruzamento entre as duas. Assim, as freqüências gênicas seriam a média das freqüências nas populações cruzadas:
	pc = p1 + p2			qc = q1 + q2
		2				 2
3.7.3. Deriva Genética ou Oscilação Genética
	Quando se tira uma amostra representativa de uma população qualquer, pode ser que esta seja parecida com a população, mas não necessariamente igual. Por exemplo, vamos supor uma caixa onde colocamos 100 bolas, sendo 40 pretas e 60 brancas. Se tirarmos a menor amostra aleatória na caixa, uma bola tomada ao acaso, a probabilidade de ser preta ou branca será 40% e 60%, respectivamente. É óbvio que não há bolas brancas e pretas ao mesmo tempo, então ou teremos uma bola preta (100% bolas pretas na amostra) ou teremos uma bola branca (100% bolas brancas na amostra). Nos dois casos houve um erro amostral. Se tirarmos amostras maiores haverá maior chance de se aproximar do verdadeiro valor da população, mas este só ocorrerá pelo acaso. O único grupo que garante a presença de 40% de bolas pretas e 60% de bolas brancas é o formado por todas as bolas, portanto a população. Note que, se tirarmos 99 bolas já haverá um erro.
	Note-se que se a caixa contivesse somente bolas de uma cor, qualquer amostra tirada teria 100% de bolas dessa cor, proporção exatamente igual a da população.
É importante notar que o erro amostral ocorre em todas as amostras de populações variáveis, e será maior quanto menor for o tamanho da mesma. Este erro é imprevisível em seu efeito, já que‚ totalmente aleatório, mas sua variância pode ser prevista estudando a natureza do processo.
	Na reprodução das populações, uma geração é formada de uma amostra dos gametas possíveis na geração anterior. A população de gametas pode ser considerada infinita, já que trata-se de todas as combinações possíveis dos genes segregantes na população. Já a amostra tem tamanho 2N, sendo N o número de indivíduos na geração de filhos, pois cada descendente foi formado pela junção de 2 gametas. É óbvio que haverá um erro amostral, pois os gametas são tomados ao acaso. Sendo assim a freqüência gênica na geração descendente não será a mesma que na geração paterna, mesmo que nenhum processo especial esteja ocorrendo. Este fenômeno só não ocorrerá para locos não segregantes, onde todos os indivíduos da população sejam homozigotos e iguais, ou para uma população infinita de descendentes.
Este erro é então imprevisível quanto à direção e inversamente proporcional ao tamanho da população descendente.
	O erro pode ser representado pela variância (S2) da freqüência gênica de diversas amostras de tamanho 2N retiradas de uma mesma população.
	Supondo que esta população tem freqüência p e q para os alelos A e a, temos:
Amostra de tamanho 1 (um gameta) 		 Amostras de tamanho 2 (um indivíduo)
	tipo 
	Prob
	Freq.
	Variância
	
	tipo 
	Prob
	Freq.
	Variância
	A
	p
	1
	S2p=p - p2 = p(1-p) = pq 
	
	AA
	p2
	1
	
	a
	q
	0
	
	
	Aa
	2pq
	0,5
	S2p=p2 + pq/2 - p2 = pq/2
	
	
	
	
	
	aa
	q2
	0
	
Amostra de tamanho 4 (dois indivíduos)
	Tipos
	prob.Freq.
	Variância
	
	AA e AA
	p4
	1
	
	Generalizando, a variância da Freqüência Gênica será
	AA e Aa
	2p3q
	0.75
	
	
	AA e aa
	p2q2
	0.5
	
	S2p = pq/2N, onde
	Aa e AA
	2p3q
	0.75
	S2p = pq/4
	 N = número de indivíduos descendentes
	Aa e Aa
	4p2q2
	0.5
	
	
	Aa e aa
	2pq3
	0.25
	
	Vê-se que:	 S2p = 0
	aa e AA
	p2q2
	0.5
	
	 se 	p=0 ou q=0
	aa e Aa
	2pq3
	0.25
	
	 ou se 	N for infinito
	aa e aa
	q4
	0
	
	
	O efeito desse fenômeno, ao longo das gerações, se mostra pela variação nas freqüências gênicas, sem motivo aparente. Estas mudanças são não direcionais e dão a impressão que as freqüências estão flutuando, quando vistas em um gráfico. Daí o nome dado ao fenômeno, "genetical drift", ou deriva genética ou ainda oscilação genética.
	É fácil perceber que se a freqüência gênica em dado momento chegar a zero ou um, neste processo, ela não mais sairá deste ponto. Podemos dizer que esses valores funcionam como barreiras absorventes. Quando a freqüência chega a zero diz-se que o gene foi perdido. E quando a freqüência chega a um diz-se que o gene foi fixado. Se não houver nenhum outro fator influindo no processo, a probabilidade de fixar ou perder certo gene é proporcional à sua freqüência inicial.
A fixação ou a perda de genes ocorre aleatoriamente para genes favoráveis ou desfavoráveis, e leva ao aumento da homozigose e perda de variabilidade. 
A oscilação genética é um importante fator evolutivo, influindo diretamente na diferenciação de populações e formação de raças naturais. Deve ser levado em conta quando se objetiva a preservação da variabilidade genética, como em bancos de germoplasma, e na seleção em longo prazo, pois tende a diminuir o limite final da seleção.
3.7.4. Seleção
	O conceito de seleção está ligado às diferenças na capacidade dos indivíduos com diferentes genótipos de deixarem descendentes para a geração seguinte. Se determinado genótipo é capaz de deixar uma maior proporção de descendentes que a de outro, seus genes estarão representados na geração seguinte com maior freqüência.
	A seleção está ligada então à viabilidade, que pode ser definida como a capacidade de sobrevivência de um genótipo em um meio ambiente. Esta capacidade pode ser medida pela freqüência de determinado genótipo ou gene, nos sobreviventes em um meio. Ou pela proporção de descendentes deixados de uma geração para outra por um determinado tipo.
	A viabilidade depende da adaptação e da fertilidade conferida pelo genótipo.
Na seleção artificial o conceito de viabilidade fica substituído pelo critério de seleção usado pelo melhorista, muito embora os processos sejam bem semelhantes.
Seleção contra genes recessivos
	Vamos supor um modelo em que s é a taxa de seleção, isto é, a taxa de eliminação de determinado genótipo, e 1-s ‚ então a taxa de viabilidade.
Em casos de dominância o genótipo do heterozigoto dominante é igual ao do homozigoto, então também serão iguais suas viabilidades.
	Genótipos
	Freqüências
	Viabilidade
	Freqüências
	AA 
	p2
	1
	p2/(1-q2s)
	Aa
	2pq
	1
	2pq/(1-q2s)
	Aa
	q2
	1-s
	q2(1-s)/(1-q2s)
	Soma
	1
	1-q2s
	1
F(a) = q1 = [q2(1-s) + pq]/(1-q2s) 		q1 = q(1-qs)/(1-q2s)
Esta expressão nos mostra o valor da freqüência do alelo recessivo após uma geração de seleção contra os homozigotos recessivos com taxa s.
Vamos estudá-la para entender este processo.
	Note que q varia de 0 a 1, assim como s. Para valores de q=0 ou q=1 a seleção é obviamente impossível. 
Quando s=zero indica a ausência de seleção e s=1 indica seleção máxima, que só ocorre nos genes letais recessivos, e em melhoramento genético.
	Se s=0 então pela fórmula q1 = q, como esperado.
	Note que o denominador da fórmula jamais pode assumir valor zero. O numerador, só atingirá este valor se q = 0, ou q e s iguais a 1. 
Portanto, partindo de um valor qualquer diferente de zero ou um para “q” nunca se atingirá valor zero para “q1”. Isto indica que, nos casos de dominância, o processo de seleção não é capaz de, por si só, eliminar um gene da população, por mais prejudicial que ele seja.
	Para confirmar vamos estudar o caso mais extremo, o dos genes letais recessivos, onde s=1.
	q1 = q(1-q)/(1-q2)
	
	q1 = q/(1+q)
	Nota-se de novo que q1 não será zero a não ser que q já o seja.
Esta expressão nos chama a atenção para outro fato. Note-se o denominador (1+q). Se q for muito pequeno, digamos próximo a zero, então 1+q será praticamente 1, e pode-se dizer então que q1 é praticamente igual a q. Isto indica a pouca eficiência desse processo em alterar a freqüência de genes recessivos raros.
	De fato, se nessas condições (s=1):		q = 0,5 então → q1 = 0,33 , 
q = 0,2 então → q1 = 0,166 , 
q = 0,1 então → q1 = 0,0909.
	Nota-se claramente que à medida que o valor da freqüência do gene recessivo diminui, o efeito da seleção sobre ele diminui.
Podemos alterar esta fórmula para qt = q/(1 + tq), onde qt é a freqüência gênica após t gerações de seleção com taxa 1 contra os homozigotos recessivos. Modificando esta fórmula chega-se a 
		t= (1/qt)- (1/q). 
	Mais uma vez pode-se confirmar a afirmativa feita.
Para diminuir à metade a freqüência de um gene com freqüência inicial 0,6 são necessárias 1,66 gerações. Para diminuir à mesma proporção um gene com freqüência inicial de 0,1 serão necessárias 10 gerações. Este fenômeno se deve ao fato de que a seleção só age sobre os homozigotos recessivos. O gene recessivo presente no heterozigoto está isento de seleção, mantendo sempre uma freqüência residual do mesmo.
Note que se q diminui muito, tende a zero, q2 tende a zero mais rápido que 2pq. Logo a proporção de genes recessivos em heterozigotos passa a ser mais importante para a freqüência dos genes recessivos que a proporção dos homozigotos recessivos. Isto pode ser mais bem visto se estudarmos a relação entre genes recessivos nos heterozigotos e nos homozigotos, (pq/q2) = p/q. 
Se q tende a zero, este valor tende a infinito.
	Então a seleção agirá sobre alelos recessivos, diminuindo a sua freqüência, até‚ atingir um ponto tal, quando este alelo for suficientemente raro, em que seu efeito será desprezível.
De fato, populações panmíticas acumulam inúmeros alelos recessivos prejudiciais, em freqüência baixíssima, sem que sejam eliminados pela seleção. Ao longo do processo evolutivo, estes alelos se manifestam em homozigose dando origem a indivíduos mal adaptados ou letais, o que dá a esses genes aspecto totalmente indesejável. Daí o nome "carga genética", como se fossem um peso a ser carregado pela população. No entanto, esse processo exerce um papel fundamental na evolução da espécie, pois permite o acúmulo de inúmeros genes mutantes diferentes, que poderão ficar à disposição do processo seletivo caso haja uma mudança nas condições ambientais. Esses alelos constituem uma reserva de variabilidade genética para o processo evolutivo e para o melhoramento.
Seleção com ausência de dominância
Neste caso os heterozigotos são intermediários entre os homozigotos e, portanto a sua viabilidade também deve ser.
Temos :
	Genótipos
	freqüências
	Viabilidade
	Freqüência
	AA
	p2
	1
	p2/(1-qs)
	Aa
	2pq
	1-(s/2)
	2pq [1-(s/2)]/(1-qs)
	Aa
	q2
	1-s
	q2(1-s)/(1-qs)
	Soma
	1
	1-qs
	
F(a) = q1 = q (1 – s) – pqs/2
 1 - qs
Examinaremos apenas o caso extremo em que s=1.
q1 = (pq/2)/(1-q) 				q1 = q/2
Neste caso também, apesar da eficiência da seleção contra o recessivo ser muito maior que na dominância, não será possível ao processo de seleção eliminar o gene prejudicial. Neste caso no entanto a diminuição da freqüência é rápida, havendo pequena chance de acúmulo dos genes mutantes.
Seleção contra genes dominantes
	Neste caso temos: 	
	Genótipos
	Freqüências
	Viabilidade
	
	:AA
	p2
	1-s
	
	Aa
	2pq
	1-s
	
	aa
	q2
	1
	Não é preciso examinar profundamente o modelo, para se ver que a seleção contra alelos dominantes é muito mais efetiva que contra alelos recessivos. Qualquer alelo dominante prejudicial será rapidamente eliminadoda população. Isto explica por que na natureza, quase todos os genes dominantes representam formas bem adaptadas e férteis, enquanto encontramos inúmeros genes recessivos que geram em homozigose indivíduos com problemas de adaptação ou fertilidade. É importante lembrar que no melhoramento essa situação pode não se manter. Genes recessivos podem representar formas altamente desejáveis enquanto dominantes podem ser inferiores.
O efeito da seleção e a freqüência gênica
	Este efeito pode ser observado pela alteração causada pela seleção em uma geração.
	Na dominância este valor é (q = pq2s/[1-q2s].
Na ausência de dominância (q = pqs/2[1-qs].
Se considerarmos s pequeno, o que é, em geral, verdade nos programas de melhoramento, teremos aproximadamente:
Na dominância → (q = pq2s		 Na ausência de dominância → (q = pqs/2. 
Note que estes valores tem seu máximo em q = 0,6666., com dominância, e em q = 0,5, para ausência de dominância, diminuindo para os extremos até‚ chegar a zero quando q=0 ou q=1. Portanto, de uma forma geral a seleção é mais eficiente para locos com freqüência gênicas intermediárias, diminuindo sua eficiência para locos com freqüências gênicas mais extremas.
3.8. Média de uma População
Para estudarmos a média em populações poderíamos imaginar o seguinte modelo genético:
	Genótipo
	Freqüências
	Valor Genotípico
	BB
	p2
	z + 2u
	Bb
	2pg
	z + u + au
	bb
	q2
	z
Neste modelo p e q são as freqüência de B e b, z é um valor básico para o caráter em questão, u é o efeito de um gene B e a é o grau de dominância. Este modelo, apesar de ser compreensível e explicável biologicamente, causa um aumento da complexidade para a dedução das variâncias. 
Um modelo simplificado, mais adequado seria obtido pela subtração do valor z+u de todos os genótipos. Assim,
	Genótipo
	Freqüências
	Valor Genotípico
	Freq. x V. Genot.
	BB
	p2
	u
	p2u
	Bb
	2pg
	au
	2pqau
	bb
	q2
	-u
	- q2u
	Média da População
	p2u + 2pqau - q2u
Neste modelo os valores simbolizados são os mesmos, mas as médias obtidas são apenas comparativas, já que os valores foram codificados. A variância será a mesma do modelo anterior. Este modelo tem sido usado em muitos estudos clássicos de genética quantitativa e se tornou de uso comum. Assim, para uma população panmítica, conforme representado acima, tem-se:
m = p2u + 2pqau - q2u = u(p2 - q2) + 2pqau		como: p2 – q2 = (p + q)(p – q) (2 alelos/loco)
	m = u(p - q) + 2pq au
Nota-se que o valor da média é função do efeito do gene "u", do grau de dominância “a”, que são fatores inerentes ao gene e não podem ser mudados pelo melhorista, e da freqüência dos genes.
	Esta expressão, pela substituição de q por 1-p, pode ser escrita também como:
	m =-u+2(u+au) p - 2au p2
	O que mostra que no caso de ausência de dominância a média é uma função linear em p, ou seja, o aumento de p causa um aumento linear da média. O mesmo não ocorre na dominância, onde a média é uma função de segundo grau.
Ausência de dominância:. a=0 →	Então m = -u + 2u p. 
Max m'= 2u = 0 já que é uma reta o máximo é no infinito
Dominância completa: a=1 	m = -u + 4u p -2u p2
Max m'= 2(u+au) - 4aup=0 → u+au = 2aup
se a = 1 no ponto de máximo p=1 
Sobredominância (supor a=2): então substituindo em p = (1+a)/ 2a 
 p= 3/4, portanto o máximo da média não é com o máximo de freq de genes favoráveis.
3.9. Valor reprodutivo, Valor genético ou Valor Aditivo
Por valor ou efeito aditivo (genético ou ainda reprodutivo), entende-se o valor que e transmitido à descendência. De outra forma pode-se entender como o valor dos genes do indivíduo. Pode ser calculado a partir do efeito observado na própria descendência de cada indivíduo, quando cruzado ao acaso com toda a população.
Neste caso cada descendente é formado por um gameta do indivíduo considerado e outro tomado ao acaso da população. Se os gametas fossem todos tomados na população, não haveria alteração na média, pois não haveria alteração na freqüência dos genes. Assim qualquer alteração na média da descendência deverá ser atribuída à superioridade ou inferioridade genética do indivíduo cruzado com a população. Note que só metade dos genes da descendência é proveniente do indivíduo sob teste, assim a diferença observada com relação à média da população e considerada metade do efeito aditivo do indivíduo.
Assim, considerando-se o modelo proposto acima, para o indivíduo BB, tem-se:
	Gametas da População
	Indivíduo BB Gameta B
	Valor
	Média
	p B
	p BB
	u
	pu
	q b
	q Bb
	au
	qau
	
	
	
	pu + q au
Média da descendência de BB Média da população
½ V.A.(BB) = pu + qau - u(p-q) - 2pqau = +qau + qu - 2pqau = q[u + au - 2pau]
		 = q[u + (1-2p)au] = 1/2 VA.
Chamando-se		 [u + (1-2p)au] de Alfa "(".		V.A.(BB)= 2q (
1/2V.A.(bb) = -p[u + (1-2p)au] V.A.(bb) = -2p (
1/2V.A.(Bb) = 1/2(q-p)[u + (1-2p)au] V.A.(Bb) = (q-p) (
Note-se que o valor aditivo é proporcional ao número ou a freqüência de alelos favoráveis no genótipo, o que pode ser verificado observando-se as diferenças entre os valores. O genótipo bb tem zero alelos favoráveis e seu valor e -2p (. O heterozigoto tem um alelo favorável e seu valor é (q-p) (. A diferença é α. O homozigoto BB tem dois alelos favoráveis e seu valor é 2q(, sendo a diferença α. Assim, para cada alelo favorável adicionado ao genótipo há um acréscimo de α. Este valor ( ficou conhecido como efeito médio de substituição gênica (FALCONER, 1960).
Valor Fenotípico, Valor Genotípico e Valor Fenotípico Médio 
Para um caráter quantitativo, tanto o genótipo como o ambiente, atuam na determinação do caráter. Pode-se então admitir que o valor do fenótipo, de forma simplificada, seja dado por uma expressão como P = G + E. Ou seja, o fenótipo é a soma do genótipo mais o ambiente. O valor fenotípico é facilmente compreendido, já que é o valor observado nos indivíduos medidos. Já o valor genotípico, que é o valor atribuído ao genótipo, não poderia ser medido de forma alguma, já que o genótipo não se manifesta sem a influencia do ambiente. Assim, para entendermos qual é o valor do genótipo, pode-se considerar que o mesmo seja o valor médio de todos os fenótipos manifestados por um genótipo quando submetido a todos os ambientes possíveis. Assim, dentro de certa limitação, pode-se entender o valor genotípico como sendo o valor fenotípico médio.
Comparações de Médias
A expressão da média, dada anteriormente, pode ser usada para fazer comparações entre médias de diferentes materiais genéticos, levando a compreensão de diversos fenômenos.
Por exemplo, a heterose manifestada por híbridos ou compostos obtidos de populações diferentes pode ser estudada por esse método.
Um composto de duas populações é obtido pela reprodução panmítica do cruzamento entre as duas.
Assim, as freqüências gênicas seriam a média das freqüências nas populações cruzadas e a média seria,
	Média do Composto das duas populações
 	mc = u ( p0+pi - 1 + p0+pi ) + (p0+pi) (1 - p0+pi) au
 	 2 2 2
Heterose 	H = mc - mp		Hc= mc - (mo+mi)/2 		Hc=1/2 au(p0-pi)
Para um híbrido, cujas freqüências gênicas são as mesmas, mas não está em equilíbrio:
	
	
	Gametas na Pop i
	
	
	
	piB
	qib
	Gametas na
	p0 B
	p0pi BB
	p0qi Bb
	Pop Original
	q0b
	piq0 Bb
	q0qi bb
F(Bb) = p0(1-pi)+pi(1-p0)
Média do híbrido entre populações 	 mH = u[p0pi-q0qi]+(pi+p0-2pip0)au
A heterose do híbrido será:		HH= mH - (mo+mi)/2 = au(p0-pi)2		HH = au(p0-pi)2
Nota-se assim que a heterose do híbrido é superior a do composto, e que ambas são função do efeito do loco (u), do grau de dominância (a), e do quadrado da diferença entre as freqüências gênicas dos progenitores (populações) cruzados.
�
4. CARÁTER QUANTITATIVO
4.1. Sistemas de Genes
Mendel demonstrou com seus estudos que as características hereditárias eram controladas por fatores imiscíveis, que obedeciam a regras de combinação específica. Seus estudos, no entanto só elucidaram uns poucos casos de herança simples,restando ainda muitíssimas dúvidas, que só com outras pesquisas foram resolvidas. Por exemplo, ele não apontou nenhuma solução para a herança de características que se apresentavam de forma contínua, sem apresentação de tipos definidos, como a altura ou peso de plantas ou parte delas. Neste capítulo nos dedicaremos a entender estes caracteres, chamados quantitativos e como os genes atuam para sua determinação.
Os Genes não atuam sozinhos, mas em conjunto. Mesmo caracteres que são controlados por um único gene dependem, na sua formação de muitos outros. De forma didática iremos dividir os diversos sistemas de genes em dois tipos, os sistemas de genes seriados e os sistemas de genes múltiplos (poligenes).
Sistemas de genes seriados são aqueles em que os genes atuam em série, de modo que a atuação de um ocorre em um passo posterior à do outro, formando uma série de eventos fisiológicos interdependentes. Pode-se entender isso observando o esquema a seguir:
	GENES
	 A
	 B
	C
	
	
	 
	 
	
	
	ENZIMAS
	 EA
	 EB
	EC
	
	
	
	
	
	
	S
	PA
	PB
	
	 Produto final
Nesse esquema o substrato "S" transforma-se no produto "A", pela ação da enzima "A", que por sua vez é codificada pelo gene "A", o produto "B", é produzido a partir do produto "A", pela ação da enzima "B", produzida pelo gene "B", e assim por diante.
Esse tipo de sistema se expressa numa ação complementar entre genes. Um exemplo real desse sistema é encontrado na determinação da cor de flor em Collinsia, uma espécie com algum interesse ornamental. Neste caráter estão envolvidos diretamente dois locos, em ambos são conhecidos dois alelos, com dominância completa:
		Enzima W				Enzima M
Substrato			 Pigmento Rosa			 Pigmento Azul
Sendo assim as combinações destes genes resultam nos seguintes fenótipos:
	Genótipos
	
	Fenótipo
	W_ M_
	As duas enzimas estão presentes
	Flores Azuis
	W_ mm
	Apenas enzima W está presente
	Flores Cor-de-rosa
	ww M_
	Apenas enzima M está presente, mas seu substrato (pigmento rosa), que é produzido a partir da enzima W, está ausente.
	Flores Brancas
	ww mm
	Nenhuma das enzimas está presente
	Flores Brancas
Muitos outros casos de interação entre genes não alelos poderiam ser explicados desse modo.
	O outro tipo de sistema, de genes múltiplos se caracteriza pela ação independente dos genes na formação de um produto. Podemos imaginar que uma determinada enzima possa ser codificada por vários locos no genótipo, cada qual sendo capaz de sintetizar uma determinada dose da mesma. Assim, basta ter um alelo favorável em um loco para que haja a presença da enzima. No entanto, quanto maior o número de alelos favoráveis nos locos, maior a quantidade de enzima presente, e consequentemente mais intensa será a produção do produto final.
Esse sistema pode ser esquematizado como a seguir:
	
	Locos (Enzimas)
	
	
	A
	
	
	B
	
	S
	.
	Produto
	
	.
	
	
	.
	
	
	N
	
Em 1908 Nilsson-Ehle publicou uma pesquisa em que estudou a coloração da semente de Trigo. Aquele autor cruzou duas variedades de trigo uma com sementes brancas e outra com sementes vermelho muito escuro. O F1 apresentou sementes vermelho médio, e no F2 podia-se distinguir 5 cores de sementes: vermelho muito escuro, que apareceu na proporção 1/16, vermelho escuro, que apareceu na proporção 4/16, vermelho médio, que apareceu na proporção 6/16, vermelho claro, que apareceu na proporção 4/16 e branco na proporção 1/16. A explicação para o fato foi dada admitindo-se fatores imiscíveis, de acordo com a teoria de Mendel, bem como a primeira e segunda lei de Mendel, com dois locos controlando o mesmo caráter, de modo que cada alelo favorável em qualquer dos locos era responsável por uma dose de pigmento. Assim, temos os seguintes genótipos e fenótipos:
	Genótipo
	Freqüência
	Doses
	Cor da semente
	AABB
	1/16
	4
	
	Vermelho muito escuro
	AABb
	2/16
	3
	
	Vermelho escuro
	AaBB
	2/16
	3
	
	Vermelho escuro
	AAbb
	1/16
	2
	
	Vermelho médio
	AaBb
	4/16
	2
	
	Vermelho médio
	aaBB
	1/16
	2
	
	Vermelho médio
	Aabb
	2/16
	1
	
	Vermelho claro
	aaBb
	2/16
	1
	
	Vermelho claro
	aabb
	1/16
	0
	
	Branca
Esses resultados exemplificam bem os sistemas de múltiplos fatores. Note a simetria das freqüências no F2, bem diferente dos resultados obtidos por Mendel.
As possíveis explicações para os poligenes têm sido encontradas nos fenômenos da poliploidia, na politenia e nas duplicações de seguimentos cromossômicos durante a evolução. É possível que tenha sido vantajoso para os diversos organismos ter duplicatas dos genes, pois assim, caso ocorra uma mutação desfavorável em um loco, esta não afetaria muito a adaptação geral do organismo. A presença de muitos locos pode ter proporcionado também um meio para um ajuste mais fino com as necessidades dos organismos nos diferentes ambientes.
4.2. Propriedades do Caráter Quantitativo.
4.2.1. Controle por muitos pares de genes
	Ao contrário das observações de Mendel o caráter quantitativo é controlado por muitos genes, por isso é chamado também de caráter poligênico.
	Os genes formam sistemas de genes múltiplos, como mostrado pela primeira vez por Nilsson-Elhe, com os genes somando seus efeitos para formação do caráter.
	A conseqüência disto é que quando observamos um caráter quantitativo, não observamos a ocorrência de apenas duas ou três classes de fenótipos, dependendo da ação gênica existente, e sim um número maior de classes fenotípicas. Observe o exemplo de coloração de sementes de trigo acima citado, são observadas quatro classes fenotípicas.
4.2.2. Efeitos pequenos por gene sobre o fenótipo.
Por serem muitos genes formando um só caráter, cada gene contribui com uma pequena parte da variação do caráter. Em alguns caracteres os efeitos dos diversos locos envolvidos podem ser equivalentes, em outros, alguns locos podem possuir um efeito mais importante na determinação do fenótipo.
4.2.3. Ação gênica.
Qualquer tipo de ação gênica pode ocorrer no controle dos caracteres poligênicos, mas a mais comum é a ausência de dominância entre alelos. O tipo de ação gênica também tem uma importância no número de classes fenotípicas observadas. 
4.2.4. Ação do ambiente
Caracteres quantitativos sofrem em geral forte influência do meio ambiente, fazendo modificações nos valores fenotípicos dos indivíduos, de modo que não se pode saber pelo fenótipo o valor do genótipo do indivíduo.
	A variação que se observa ‚ então em parte de origem genética e em parte de origem ambiental, o que dificulta em muito a seleção nestes caracteres, e exige métodos estatísticos refinados para sua eliminação.
	As alterações ambientais não atingem os genes. Portanto não são passadas para a descendência.
4.2.5. Distribuição de freqüências
	Os Caracteres Quantitativos têm distribuição contínua, sendo essa uma das características mais marcantes na distinção dos caracteres qualitativos.
	A distribuição contínua se deve a que os muitos locos envolvidos no controle desses caracteres ao segregarem formam inúmeras classes, muito próximas uma das outras, já que os genes têm pequenos efeitos. Com a ação do meio ambiente essas classes desaparecem dando origem a uma distribuição contínua.
	Note-se que a continuidade ‚ apenas fenotípica, as classes genotípicas são distintas entre si.
	Há caracteres poligênicos com distribuição descontínua, apesar de dependerem de muitos genes e do ambiente. Como por exemplo, número de espigas, número de ovos, etc. Neste caso o controle é quantitativo, mas dado ao tipo de característica ela se apresenta de forma descontínua.
	Devido às propriedades dos caracteres quantitativos sua análise segue uma metodologia diferente dos caracteres Qualitativos. Estes são analisados pela distribuição de freqüências, descontínua, utilizando principalmente o teste X2. Os caracteres quantitativos são analisados utilizando suas médias e Variâncias e os métodos estatísticos adequados para seu estudo.
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5. COMPONENTES DA VARIÂNCIA FENOTÍPICA
5.1. Componentes da variância do Caráter Quantitativo
Considerando-se