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1.Introdução a Genética

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INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
 
 
 
 
Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira 
INTRODUÇÃO 
 Relembrando… 
 
 
 
 Genética clássica: unidade fundamental física e 
funcional da hereditariedade, que leva informações 
de uma geração para a outra. 
 
 Genética molecular: segmento de molécula de DNA 
que contém uma instrução gênica responsável pela 
síntese de uma proteína. 
 
 
 
HISTÓRICO 
MENOS DE 160 ANOS… 
1859 1866 
Charles Darwin, 
Origem da Espécies 
Gregor Mendel, 
Hereditariedade Ervilhas 
MENOS DE 160 ANOS… 
1869 1879 1909 
Isolamento 
do DNA 
Cromossomos, 
Flemming 
divisão celular 
Morgan, em drosófilas, 
características transmitidas 
pelos genes alojados nos 
cromossomos 
MENOS DE 160 ANOS… 
1944 1953 1956 
Avery, MacLeod e 
McCarty: 
DNA transmite 
informações genéticas 
Watson e Crick 
dupla-hélice do DNA 
Cariótipo humano 
 Tjo e Levan: 
46 cromossomos (n=23) 
MENOS DE 160 ANOS… 
1973 1977 1983 
DNA recombinante Sanger e Maxan/Gilbert 
sequenciamento do DNA 
Mullis: PCR 
MENOS DE 160 ANOS… 
1990 1995 1997 2000 2010 
Projeto Genoma 
Cultivo de transgênico 
Terapia gênica 
Genoma bactéria 
H. influenzae 
Clonagem Dolly 
Genoma Humano 
Genoma 
Sintético 
NOS NOTICIÁRIOS 
NA ÁREA DA SAÚDE 
CONCEITOS 
 Molécula 
CONCEITOS 
 Molécula de DNA que apresenta vários genes 
 
 Composto por DNA + proteínas 
 
CROMOSSOMOS 
CONCEITOS 
 Um enviado pela mãe e outro pelo pai 
 
 Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci 
 
 Encontrado em indivíduos 2n (diplóides) 
 
AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS 
GENÓTIPO 
 Conjunto de genes que um indivíduo possui 
 
 Não pode ser observado 
 
 Representado por letras 
 
 BB, aa, Dd ... 
FENÓTIPO 
 Características manifestadas por uma indivíduo 
 
 Determinado pelo genótipo 
 
 Cor da ervilha, altura, cor do olhos, doença ... 
GENE, LOCUS, ALELO 
HOMOZIGOSE 
 Seres diplóides apresentam duas cópias de cada 
gene em cada um dos cromossomos homólogos 
 
 O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de 
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou 
recessivos 
 
 Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
 
HETEROZIGOSE 
 Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES 
de um gene são chamados heterozigotos 
 
 Ex.: Aa, Bb, Pp, IAIB, Zz...... 
 
HEMIZIGOTO 
 Indivíduos que apresentam apenas uma cópia dos 
genes embora sejam diplóide, pois, o gene está 
contido num cromossomo sexual 
 
 Ex: gene localizado no cromossomo X em 
mamíferos 
 
 XX (fêmeas –duas cópias) –homozigoto ou 
 heterozigota 
 
 XY (macho um cópia) -hemizigoto 
DOMINÂNCIA 
 Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigóticae heterozigótica são 
chamados dominantes. 
 
 Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
 
RECESSIVIDADE 
 Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
 Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

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