Cromossomos Sexuais e Genes Ligados ao Sexo

Prévia do material em texto

Prof. Jaqueline Carvalho de Oliveira 
Cromossomos Sexuais e Genes 
Ligados ao Sexo 
Cromossomos Sexuais 
Pareamento 
 Regiões de similariedade (pseudoautossômico) 
Divisão 
 Teórico: 1: 1 (50%) 
 
 Prático: 1,3 : 1 
(Y vantagem fertilização) 
 
 Nascimento: 1,07: 1 
(X vantagem desenvolvimento) 
 
 Reprodução: 1 : 1 
Determinação de Sexo 
 quantidade X ? 
 presença Y ? 
EFEITO DOMINANTE DO Y 
 Cariótipo 
X0 
Síndrome de Turner 
 
 Cariótipo 
XXY 
Síndrome de Klinefelter 
Determinação de Sexo 
 TDF – fator determinante testicular 
 Gene: SRY (região do Y determinante do sexo) 
Determinação de Sexo 
Determinação de Sexo 
 
 
mutação receptor testosterona = testículos primordiais, fenótipo 
FEMININO (inférteis) 
Feminização Testicular = mutação em X 
Compensação de Dose 
homens e mulheres = equilíbrio genético 
Mamíferos: 
Inativação do X 
 mosaico genético 
 XIST 
Inativação do X 
Inativação do X 
Corpúsculo de Barr 
Apenas um X ativo 
 XXX – 2 inativos 
 
 XXY – 1 inativo 
 
 XXXX – 3 inativos 
Genes ligados ao Sexo 
 Hemofilia ligado ao X 
 
 Distúrbio de coagulação sanguínea 
inglesa 
 Rússia Alemanha Espanha 
Distrofia Muscular de Duchenne 
 1/3500 homens 
 
 Características: 
Distrofia Muscular de Duchenne 
Daltonismo 
Daltonismo 
 Percepção de cores 
 proteínas que absorvem luz nos cones da 
retina do olho 
Azul Vermelho Verde 
Daltonismo verde-vermelho 
Ligado ao X 
 5 a 10% dos homens 
 1% mulheres 
 
Daltonismo 
Síndrome do X Frágil 
 Retardo mental; alterações faciais 
Distúrbio Dominante ligado ao X, com penetrância incompleta 
Síndrome do X Frágil 
Síndrome do X Frágil 
Genes no Y 
 Poucos genes (holândricos) 
 
 SRY 
 
 Genes envolvidos com espermatogênese 
 
 Antígeno H-Y 
 
 Alguns de manutenção (homólogo em X) 
escapam a inativação 
Restrito ao Sexo 
Influenciado pelo Sexo 
 Influências ou limitadas 
 
 Estão em autossômicos 
 
 Exclusivos de um sexo (dif: anatômicas, hormonais) 
 
 Ex: defeitos uterinos ou testiculares 
Calvície 
 Não está mapeada no X 
 
 Autossômico 
 
 Comportamento 
Dominante: homens 
Recessivo: mulheres 
 
Pseudo Autossômicos 
 Extremidades 
 
 pareamento