AulaI-IntroduçãoaGeneticaFarmacia

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Disciplina: Genética 
Adriana Ibelli 
Aula I: 
Introdução a Genética 
Apresentando!!! 
• Bióloga – Unesp/Assis 
 
• Mestrado/Doutorado – UFSCar 
 
 
– Genética Molecular de Animais de produção 
 
• Embrapa Suínos e Aves 
 
Embrapa Suínos e Aves 
• Laboratório de Genética Animal 
• Melhoramento Genético 
• Genética Molecular 
 
• Melhoria de características produtivas 
• Problemas relacionados a integridade óssea 
• Metagenômica 
E vocês ??? 
AULA/DATA CONTEÚDO OBJETIVOS AVALIAÇÃO 
1ª – 
08/08/2015 
 
Apresentação da disciplina; 
 
Importância do estudo da Genética 
e Biologia Molecular e histórico 
Apresentar o plano de ensino e 
cronograma da disciplina; 
 Compreender a importância do 
estudo da Genética e biologia 
molecular. 
 
Avaliação 
dissertativa (M1) e 
Lista de exercícios 
(M3) 
2ª - 
15/08/2015 
Organização do material Genético 
(estrutura e função de ácidos 
nucléicos) 
Divisão Celular ( Mitose e Meiose); 
 
Compreender a estrutura do 
material genético e sua função na 
manifestação dos fenótipos e na 
transmissão das características 
hereditárias 
Avaliação 
dissertativa (M1) e 
resolução de 
exercícios (M3) 
3ª – 
22/08/2015 
Citogenética básica e clínica; Análise 
de cariótipos 
Reconhecer o material genético, 
através da do compreendimento 
da citogenética 
Avaliação 
dissertativa (M1) e 
resolução de 
exercícios (M3) 
4ª – 
29/08/2015 
Genética Mendeliana (1ª e 2ª leis 
de Mendel) 
Compreender os princípios 
básicos da transmissão das 
características hereditárias 
Avaliação 
dissertativa (M1) e 
resolução de 
exercícios (M3) 
5ª – 
05/09/2015 
Avaliação 1 
 Avaliação 
dissertativa 
Plano de atividades 
AULA/DATA CONTEÚDO OBJETIVOS AVALIAÇÃO 
6ª – 
12/09/2015 
Herança ligada ao sexo/ 
Mutação, Reparo do DNA e 
Recombinação 
Compreender o conceito de 
mutações, recombinação e 
reparo e discutir sua 
importância na manifestação 
de características hereditárias 
Avaliação 
dissertativa (M2) 
7ª – 
19/09/2015 
Erros inatos do 
metabolismo/Padrões de 
Herança monogênica 
Compreender os mecanismos 
moleculares envolvidos nas 
doenças relacionadas a erros 
inatos do metabolismo e no 
padrão de herança 
monogênica. 
Avaliação 
dissertativa (M1) 
e resolução de 
exercícios (M3) 
8ª – 
26/09/2015 
Apresentação de seminários 
Apresentação expositiva e 
dissertativa sobre temas de 
Genética. 
Relatório (M3) 
9ª – 
03/10/2015 
Avaliação Final 
 Avaliação 
dissertativa 
Plano de atividades 
Métodos de Avaliação 
• M1: Avaliação dissertativa (05/09) 
 Peso 1 - 10 pontos 
 
• M2: Avaliação dissertativa (03/10) 
 Peso 1 - 10 pontos 
 
• M3: Prova Integrada (5) + Exercícios (2) + Seminário 
(3) 
 Peso 1 - 10 pontos 
 
Nota Final: M1+M2+M3/3 
 
Métodos de Avaliação 
• Exercícios: ~ 1 por aula 
 
• Seminário: Apresentação oral (1,3) 
 Trabalho Escrito (1,3) 
 Participação em classe (0,4) 
 
 
 
Seminários 
• Grupos de 4 pessoas 
 
• Temas: 
• 1- Doenças multifatoriais e o papel do 
ambiente 
• 2- Doenças genéticas relacionadas ao sexo 
• 3 - Síndromes, Dismorfologia e Teratologia; 
• 4 - Conhecimento das Informações Genéticas: 
Benefícios e Riscos Individuais 
• 5 - Farmacogenética: exemplos de sucesso 
 
 
 
 
 
 
 
• Considerações: 
 
- Exercícios e relatórios não entregues; 
 
- Cópias de sites; 
Introdução e 
Histórico da Genética 
O que é Genética ? 
Estudo da hereditariedade, do material 
genético (DNA, 
RNA e interacões), de suas 
variações e das conseqüências 
destas variações para os 
organismos (incluindo seus 
ancestrais e descententes), bem 
como para o meio-ambiente. 
Diversas áreas em uma ciência 
Genética 
clássica 
Citogenética 
Genética de 
Populações 
e 
Quantitativa 
Genética 
Molecular 
Qual a importância da Genética? 
• Diagnóstico de Doenças 
 
• Aconselhamento genético 
 
• Terapia gênica 
 
• Desenvolvimento de fármacos 
 
 
 
 
 
Qual a importância da Genética? 
• Melhoramento Genético 
 
• Produção de substâncias bioativas 
 
• Produção de Transgênicos 
 
• Controle Biológico 
 
 
 
 
 
 
Qual a importância da Genética? 
• Classificação dos organismos 
 
• Identificação de novos organismos 
 
• Caracterização da 
 biodiversidade 
 
• Auxilio na determinação de UCs 
 
 
 
 
 
 
Quando começou?? 
Era Pré-Genética 
Tamareira: 
da seleção de sabores à produção para exportação 
http://www.ufpe.br/biolmol/GenMendel/GenMendel-aula-indroducao.htm 
Domesticação do cavalo na China, entre 
3000 e 2300 AC. Cavalo puxando 
carruagem durante a dinastia Shang (1450 
a 1050 AC). 
Domesticação do camelo 
http://www.ufpe.br/biolmol/GenMendel/GenMendel-aula-indroducao.htm 
O cão e as ovelhas estão entre os 
primeiros animais domesticados 
http://www.ufpe.br/biolmol/GenMendel/GenMendel-aula-indroducao.htm 
Do teosinto ao milho (5000 AC), América 
http://www.ufpe.br/biolmol/GenMendel/GenMendel-aula-indroducao.htm 
Trigo: resultado de 
cruzamentos dirigidos 
Quando começou a se pensar em 
hereditariedade ??? 
Hipócrates de Cos- 460-370 -a.C. 
 
• Pangênese - Cada órgão 
produziria gêmulas que 
seriam miniaturas de 
órgãos passados pelos pais 
para os filhos no momento 
da concepção. 
Aristóteles de Estagira- 384-322 a.C. 
• O homem fornece a 
essência e a mulher a 
matéria básica para a 
formação do feto, se o 
desenvolvimento 
fosse normal o filho 
seria homem se 
houvesse alguma 
falha seria mulher. 
As bases da hereditariedade 
• William Harvey- 1578-1657 
 
– Todo animal se origina de um 
ovo. O ovo precisa ser 
fertilizado pelo sêmen para 
se desenvolver 
 
Pré-formação ou Pré-formismo 
• Havia um ser pré-formado no ovo fertilizado o 
desenvolvimento seria apenas crescimento. 
 
– Ovistas- Marcello Malpighi, Albrecht von Haller, 
Charles Bonnet e Lazzaro Spallanzani 
 
– Espermistas- Antonie van Leeuwenhoek, Nicholas 
Hartsoeker, Hermann Boerhaave 
 
 
 
Marcello Malpighi- 1628-1694 
 
Albrecht von Haller- 1708-1777 
 
Charles Bonnet- 1720-1793 
 
Antonie van Leeuwenhoek- 1632-1723 
 
Nicholas Hartsoeker- 1656-1725 
 
Hermann Boerhaave- 1668-1738 
 
Epigênese 
• O ovo continha um material amorfo com o 
potencial de originar o novo ser 
 
• Caspar Friedrich Wolff- 1733-1794 
 
A descoberta dos gametas 
 Descoberta do espermatozóide 
 Antonie van Leeuwenhoek- 1632-
1723 
 Descobriu que o sêmen dos machos 
tem milhares de criaturas 
microscópicas, os espermatozóides 
Lineu achava que os espermatozóides eram 
micróbios parasitas; 
 
Rudolf Albert von (Albrecht) 
Kölliker- 1817-1905 
• Anatomista e fisiologista 
suíço 
• Em 1841 descobriu que 
os espermatozóides eram 
células modificadas no 
interior dos testículos 
A descoberta do óvulo 
• Regnier de Graaf- 1641-1673 
– Relacionou os inchaços no ovário com a ovulação 
• Karl Ernst von Baer- 1792- 1876 
– Descobriu os óvulos dentro dos folículos 
• Theodor Schwann- - 1810-1882 
– Estabeleceu a natureza celular dos óvulos 
• Karl Gegenbaur- 1826-1903 
– Demonstrou que o óvulo é uma única célula 
 
 
Regnier de Graaf- 1641-1673 
 
Theodor Schwann- - 1810-1882 
 
Lazzaro Spallanzani- 1729-1799 
 
• 1º a propor que a 
fecundaçãoprecisava de 
gametas 
 
Descoberta dos cromossomos 
• Teoria celular- Todo ser vivo é formado por 
células 
• Schneider em 1873 descreveu as mudanças no 
núcleo durante a divisão celular, observou os 
filamentos que se separavam 
• Em 1882 Walther Flemming descreveu 
detalhadamente esses filamentos e os 
denominou de Cromossomos. 
 
Mitose 
A descoberta da Meiose 
• Proposta por 
Weismann em 1885 
para explicar a 
constância do número 
de cromossomos de 
uma geração para 
outra 
Theodor Heinrich Boveri(1862-1915) 
Ocorrem duas 
divisões celulares 
para uma só 
duplicação de 
cromossomos; 
Whilem August Oskar Hertwig (1849-
1922) 
Edouard van Beneden ( 1846-1912) 
A lombriga tem 4 cromossomos 
Primeiras evidências do DNA como material genético: 
 
• F. Miescher, 1868- extraiu DNA do núcleo celular pela 
primeira vez (nuclein) 
 
• O. Hertwing, 1884 - demonstrou que a fertilização de ovos 
dependia da união de dois núcleos - um do óvulo e outro do 
esperma 
 
 
 
 
Era pós-Genética 
• Gregor Mendel 
1865 
• O que Mendel propôs??? 
1869 - Johann Friedrich 
Miescher (bioquímico) 
• glóbulos brancos - pus 
• composto de natureza ácida rico em 
fósforo e em nitrogênio, desprovido de 
enxofre e resistente à ação da pepsina 
(enzima proteolítica) 
nucleína 
1882 - Walter Flemming 
 
 Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, 1882 
• 1900 
Hugo de Vries 
Plantas floríferas 
Carl Correns 
Milho e ervilhas 
Erich von 
Tschermak-Seysenegg 
ervilhas 
Teoria da hereditariedade 
1909 - Wilhelm Johannsen 
 
GENE 
1915 - Thomas Hunt Morgan (1866-
1945) 
• Teoria Cromossômica da herança 
1940 - Beadle e Tatum 
Um gene, uma proteína... 
D. melanogaster 
 
Neurospora crassa 
1944 – Barbara McClintock (1902-1992) 
 1944 – Oswald Avery, Colin MacLeod e Maclyn 
McCarty 
material genético 
DNA 
Experimento Griffith 
amilase (enzima que degrada 
polissacarídeos) 
protease (enzima que degrada proteínas) 
ribonuclease (enzima que degrada RNA) 
dnase (enzima que degrada DNA) 
 
O único tratamento que fez o extrato 
perder completamente o seu “poder 
transformante” foi o tratamento com 
dnase. 
Observaram: 
 
•Amilase (enzima que degrada polissacarídeos) 
• protease (enzima que degrada proteínas) 
• ribonuclease (enzima que degrada RNA) 
• dnase (enzima que degrada DNA) 
 
 
Único tratamento que fez o  
extrato perdeu completamente o 
“poder transformante”  
tratamento com dnase. 
1949 - Erwin Chargaff 
• Relação Quantitativa das bases 
 
 T = A 
 
G = C 
Hershey e Chase - 1952 
DNA como material genético 
Nature - 25 de abril de 1953 
“A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” 
 
J. Watson and W. Crick 
• “We wish to suggest a structure for the salt of 
deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure 
has novel features which are of considerable 
biological interest….” 
 
Linus Pauling - do California Institute of Technology 
Maurice Wilkins e Rosalind Franklin - do King's 
College em Londres 
James D. Watson e Francis Crick - na Cambridge 
University 
 
 
O DNA é uma hélice com um diâmetro uniforme de 2nm. Este 
diâmetro sugere que o DNA possui sua fitas. 
 
b. as bases purina e pirimidina são empilhadas e distantes uma das 
outras 0.34nm. 
c. A hélice realiza uma volta completa ao redor do seu eixo a cada 
3.4nm. 
d. há dez camadas de pares de bases nitrogenadas em cada volta 
da hélice. 
1953 - James Watson e Francis Crick 
Rosalind Franklin e 
Raymond Gosling 
Raio-x 
1983: Kary Mullis 
 
•1985: 1º artigo 
 
•Processo patenteado em 
1989 por Cetus Corporation 
& Hoffman-LaRoche 
 
•1993: Nobel da Química 
1953 
1990 
1958 – Replicação DNA Semi conservativa 
 1960 – Descoberta Polimerase – ferramenta da engenharia genética 
1961 – RNA leva informação para a produção de proteína 
1968 – Nuclease de Restrição 
1972 – 1° molécula DNA Recombinante 
1977 – Descoberta de introns 
1975 – Métodos de Sequenciamento 
1980 – Técnica Enzima de Restrição 
1983 – Sequenciados de DNA automatizado 
1985 – Técnica PCR 
1989 – Instituto Nacional para Pesquisa do Genoma Humano 
1991 
2010 
 1995 – Genoma completo bactéria – Hemophilus influenzae 
 1996 – Genoma completo – Saccharomyces cerevisiae 
 Ovelha Dolly 
 1998 – Genoma completo – C. elegans 
 1999 – Genoma completo – Drosophila Melanogaster 
2000 – Genoma completo – Xyllela fastidiosa 
2001 – Genoma humano completo 
2002 – Genoma completo mouse 
 2004 – Genoma completo – Rattus norvergicus 
2009 – Genoma completo – Bos taurus 
http://www.universitario.com.br/celo/topicos/subtopicos/genetica/dna/Image23.gif 
Gene