Genetica Avaliando

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Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
		
	
	
	
	
	Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13
	
	 
	Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY
	
	
	Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18
	
	
	Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21
	
	 
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX (certa)
	 Gabarito Comentado
	
	
		2.
		A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
		
	
	
	
	 
	cromossomo 21 (certa)
	
	
	cromossomo 13
	
	
	cromossomo 18
	
	
	cromossomo 32
	
	
	cromossomo 8
	 Gabarito Comentado
	
	
		3.
		Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de:
		
	
	
	
	
	Mutações gênicas dominantes
	
	 
	Mutações cromossômicas numéricas(certa)
	
	
	Mutações cromossômicas estruturais
	
	 
	Mutações gênicas recessivas
	
	
	Mutações gênicas numéricas
	 Gabarito Comentado
	
	
		4.
		Devido à um erro na produção dos gametas de um dos pais algumas crianças do sexo masculino podem possuir dois cromossomos X e serem portadores do cariótipo 47, XXY. Estes meninos exibem geralmente características em comum, caracterizando uma síndrome. Esta síndrome denomina-se:
		
	
	
	
	
	Síndrome de Edwards
	
	 
	Síndrome de Turner
	
	
	Síndrome de Patau
	
	 
	Síndrome de Klinefelter (certa)
	
	
	Síndrome de Down
	 Gabarito Comentado
	
	
		5.
		O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
		
	
	
	
	 
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	
	
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	 
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.(certa)
	
	
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	 Gabarito Comentado
	
	
		6.
		Um bebê recém-nascido apresenta uma única linha transversal na palma da mão.Analisando o cariograma desse bebê (abaixo), assinale a alternativa correta:
		
	
	
	
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Patau
	
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Turner
	
	 
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Down(certa)
	
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Klinefelter
	
	 
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Edwards