Resumo anemias

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1. Anemia Ferropriva
A anemia ferropriva é a forma mais comum de anemia e resulta da deficiência de ferro, elemento essencial para a síntese de hemoglobina. Essa deficiência pode ocorrer devido a ingestão inadequada, má absorção (como em doenças intestinais ou após gastrectomia), aumento das necessidades (gravidez, crescimento), ou perda excessiva de ferro (sangramentos menstruais intensos, sangramentos gastrointestinais crônicos).
Características laboratoriais incluem:
· Eritrócitos microcíticos e hipocrômicos
· Redução de ferritina sérica (principal marcador de reserva de ferro)
· Aumento da capacidade total de ligação do ferro (TIBC)
· Redução do ferro sérico
Clínica: Fadiga, palidez, fraqueza, queda de cabelo, unhas quebradiças e, em casos severos, pica (desejo de ingerir substâncias não alimentares).
2. Anemia Falciforme
É uma hemoglobinopatia hereditária causada por uma mutação pontual no gene da β-globina, resultando na produção de hemoglobina S (HbS). Sob hipóxia, a HbS polimeriza, deformando os eritrócitos em forma de foice, o que prejudica seu trânsito nos capilares e causa hemólise.
Manifestações clínicas:
· Crises vaso-oclusivas dolorosas
· Icterícia e anemia hemolítica crônica
· Infecções recorrentes (especialmente por encapsulados)
· Complicações como AVC, priapismo, úlceras de perna, necrose óssea
Diagnóstico: Eletroforese de hemoglobina evidenciando presença de HbS.
Tratamento: Analgésicos, hidratação, transfusões, hidroxiureia (aumenta Hb fetal), transplante de medula óssea em casos graves.
3. Anemia Megaloblástica
É causada por deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico, que são essenciais para a síntese adequada de DNA. A deficiência resulta na produção de células grandes e imaturas (megaloblastos), especialmente na medula óssea.
Causas:
· Deficiência de B12: anemia perniciosa (autoimune), gastrectomia, ileíte
· Deficiência de folato: dieta pobre, alcoolismo, gravidez, uso de medicamentos (metotrexato)
Achados laboratoriais:
· Eritrócitos macrocíticos
· Neutrófilos hipersegmentados
· Aumento de LDH e bilirrubina indireta
Sintomas específicos da deficiência de B12: neuropatia periférica, parestesias, ataxia.
Tratamento: Reposição vitamínica conforme a causa.
4. Talassemia
Grupo de distúrbios genéticos caracterizados por produção reduzida de uma ou mais cadeias globínicas da hemoglobina (alfa ou beta). Resulta em desequilíbrio na síntese de hemoglobina e destruição de precursores eritroides.
Tipos principais:
· Beta-talassemia major: anemia grave, requer transfusões frequentes
· Beta-talassemia minor: geralmente assintomática, microcitose leve
· Alfa-talassemia: variações conforme número de genes deletados
Clínica: Anemia microcítica, icterícia, deformações ósseas, esplenomegalia, sobrecarga de ferro (secundária a transfusões).
Diagnóstico: Eletroforese de hemoglobina, testes genéticos.
Tratamento: Transfusões, quelantes de ferro, transplante de medula.
5. Anemia por Doença Crônica
Comum em doenças inflamatórias crônicas (como artrite reumatoide, câncer, infecções crônicas). A inflamação aumenta a produção de hepcidina, que bloqueia a liberação de ferro pelos macrófagos e a absorção intestinal, levando à eritropoese inadequada.
Laboratório:
· Anemia normocítica e normocrômica (ou microcítica em fases avançadas)
· Ferritina normal ou elevada
· Ferro sérico reduzido
· TIBC reduzida
Tratamento: Controle da doença de base, eritropoetina em alguns casos.
6. Membranopatias
São distúrbios hereditários das proteínas da membrana eritrocitária. O exemplo mais comum é a esferocitose hereditária, causada por defeitos em proteínas como espectrina e anquirina.
Características:
· Presença de esferócitos (células redondas sem área central clara)
· Hemólise crônica
· Icterícia, esplenomegalia, cálculos biliares
Diagnóstico: Teste de fragilidade osmótica, esfregaço de sangue periférico.
Tratamento: Suporte clínico e esplenectomia em casos sintomáticos.
7. Enzimopatias
Deficiências enzimáticas que afetam a sobrevida dos eritrócitos, principalmente ligadas ao metabolismo energético. A mais comum é a deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
Fatores desencadeantes: fármacos (sulfas, antimaláricos), infecções, favas.
Quadro clínico: hemólise aguda, icterícia, urina escura, dor abdominal.
Diagnóstico: Dosagem da atividade da G6PD (evitar durante crise).
Tratamento: Evitar agentes oxidantes e suporte durante as crises.
8. Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)
Doença adquirida rara, causada por mutação somática no gene PIGA nas células-tronco hematopoéticas. Isso leva à deficiência de proteínas que protegem os eritrócitos do ataque do complemento (CD55 e CD59).
Manifestações:
· Hemólise intravascular com hemoglobinúria (especialmente ao acordar)
· Tromboses venosas atípicas (hepática, abdominal)
· Pancitopenia, evolução para aplasia medular ou leucemia
Diagnóstico: Citometria de fluxo para CD55 e CD59.
Tratamento: Eculizumabe (anticorpo anti-C5), transplante de medula em casos graves.