MONTAGEMDOCARITIPOHUMANO_20150526101916

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MONTAGEM DO CARIÓTIPO HUMANO
INTRODUÇÃO
As desordens genéticas conhecidas, em sua maioria, são causadas por alterações cromossômicas. Estas por sua vez, são classificadas em numéricas e estruturais. As alterações numéricas apresentam cromossomos adicionais ou ausentes, ocorrem em decorrência de uma não-disjunção na meiose. As alterações estruturais são caracterizadas por apresentarem anomalias na estrutura dos cromossomos e podem ser balanceadas ou não balanceadas. Nas alterações estruturais não balanceadas o rearranjo causa ganho ou perda do material genético, podendo ocasionar consequências graves para o indivíduo portador deste tipo de alteração. Já as alterações balanceadas, o rearranjo não gera nem ganho nem perda de material genético e geralmente não causa uma alteração no fenótipo ou prejuízo para o indivíduo. Entretanto, ele pode produzir gametas não balanceados e a sua prole pode apresentar doenças graves e síndromes genéticas reconhecíveis.
“Durante a mitose, os 23 pares de cromossomos humanos se condensam e são visíveis com um microscópio óptico. A análise de um cariótipo normalmente envolve bloquear as células durante a mitose e marcar os cromossomos condensados com o corante Giemsa. O corante marca as regiões dos cromossomos que são ricas em pares A -T (adenina e timina) produzindo uma banda escura. Um erro comum é considerar que uma única banda representa um único gene, mas na verdade mesmo as bandas menores contêm mais de um milhão de pares de nucleotídeos e potencialmente centenas de genes. Por exemplo, o tamanho de uma banda pequena é igual a toda a informação genética de uma bactéria.” (WARREN, 1996)
OBJETIVOS
Compreender a montagem de um cariótipo humano;
Analisar o cariótipo humano, identificando os tipos morfológicos dos cromossomos observados;
Reconhecer a importância da análise cariotípica na identificação de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
MATERIAL
Papel, lápis, borracha, tesoura, cola ou fita adesiva, folha A4, livros-texto de Genética Humana ou Médica
PROCEDIMENTO
O Aluno deverá classificar os cromossomos humanos de acordo com a convenção de Denver
	Grupo/Tamanho
	Posição do centômero
	Cromossomos
	Quantidade
	A
Grandes
	Metacêntricos
Submetacêntricos
	1 e 3
2
	6
	B
Grandes
	Submetacêntricos
	4 e 5
	4
	C
Médios
	Submetacêntricos
	6,7,8,9,10,11,12 e X
	15(♂) e 16(♀)
	D
Pequenos
	Acrocêntricos
	13,14 e 15
	6
	E
Pequenos
	Metacêntricos 
Submetacêntricos
	16
17 e 18
	6
	F
Muito pequenos
	Metacêntricos
	19 e 20
	4
	G
Muito pequenos
	Acrocêntricos
	21,22 e Y
	5(♂)e 4(♀)
DISCUSSÃO
A partir de suas observações e do estudo na bibliografia recomendada, responda às questões seguintes:
Compare a imagem de cromossomos humanos, observada ao microscópio com figuras existentes na bibliografia recomendada e indique o número cromossômico e o sexo do indivíduo, bem como a distribuição dos cromossomos humanos, com base nos tipos de cromossomos quanto à posição do centrômero.
Que fase da divisão celular é utilizada para caracterizar o cariótipo? Por quê?
Os técnicos de laboratório compilam os cariótipos e depois usam uma notação específica para caracterizá-los. Esta notação inclui o número total de cromossomos, os cromossomos sexuais e alguns cromossomos extras ou perdidos. Por exemplo, 47, XY, +18 indica que o paciente tem 47 cromossomos, é masculino e tem um cromossomo 18 extra. 46, XX é uma mulher com um número normal de cromossomos. 47, XXX é um paciente com um cromossomo sexual extra. Que notação se utiliza para caracterizar o cariótipo dos pacientes analisado? Que diagnóstico têm o paciente estudado?
CARIÓTIPO
1 2 3						4 5
	 A							 B
6 7 8 9 10 11 12 X
						 C
13 14 15			 16 17 18
		 D								E
19 20					 21 22 Y
	F									G
CARIÓTIPO HUMANO ORGANIZADO
CROMOSSOMOS HUMANOS JÁ PAREADOS