Aula 6 - Princípio de Hardy-Weinberg (H-W) e as forças evolutivas - MIgração e Deriva

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Princípio de Hardy-Weinberg (H-W) e as 
forças evolutivas - Migração e Deriva 
Genética 
Prof. Dr. Rafael Guimarães 
Departamento de Genética 
Universidade Federal de Pernambuco 
Migração 
ü Conceito - é o influxo de 
g e n e s d e o u t r a s 
populações; 
ü Pode causar mudanças nas 
frequências alélicas; 
ü Populações condizentes 
com a Lei de H-W, exceto 
pela migração; 
ü Efeitos gerais: 
ü  Impedimento de divergência 
genética entre populações; 
 
ü  A u m e n t o d a v a r i a ç ã o 
g e n é t i c a d e n t r o d a s 
populações; 
O Efeito da Migração nas Frequências 
Alélicas 
Modelo Unidirecional 
Migração 
Reprodução 
Genes I Genes II 
“m” “1-m” 
Como calcular a 
frequência do alelo “a” na 
população II mista?	
  
O Efeito da Migração nas Frequências 
Alélicas 
∆q = q’II – qII 
∆q = qI(m) + qII(1-m) – qII 
Como calcular a mudança na frequência alélica 
devido a migração? 
q’II = qI(m) + qII(1-m) 
qI (m) - contribuição a “q” feita pelas 
cópias do alelo “a” nos migrantes. 
qII (1-m) - contribuição a “q” feita por 
cópias do alelo “a” nos residentes. 
O Efeito da Migração nas Frequências 
Alélicas 
∆q = qIm + qII – qIIm - qII 
∆q = qIm– qIIm 
∆q = m (qI– qII) 
∆q = qI(m) + qII(1-m) – qII 
Simplificando a fórmula... 
A equação resume os fatores que determinam a 
intensidade de mudança na frequência alélica devido à 
migração. 
O Efeito da Migração nas Frequências 
Alélicas 
ü A intensidade de mudança em “q” é diretamente proporcional à 
migração (m); 
ü ↑ migração - ↑ mudança em frequência alélica; 
ü Magnitude da mudança – afetada pelas diferenças nas frequências 
alélicas das duas populações (qI – qII); 
ü A cada geração de migração – freq das 2 pop – mais similares – 
freq alélica de II = I – não haverá mudanças na pop II; 
ü Migração continuar – sem nenhuma outra força evolutiva - 
equilíbrio; 
ü A frequência alélica da população receptora é igual à da população 
fonte; 
O Efeito da Migração nas Frequências 
Alélicas 
	
  
O modelo simples de migração 
unidirecional pode ser ampliado para 
acomodar uma migração 
multidirecional entre várias 
populações. 
O Efeito Geral da Migração 
1.  Conjuntos	
   gênicos	
   das	
   populações	
   	
   se	
   tornem	
   mais	
  similares	
   –	
   populações	
   homogêneas	
   em	
   suas	
  frequências.	
  
2.  Adiciona	
  variação	
  genética	
  às	
  populações	
  –	
  	
  surgimentos	
  de	
   alelos	
   diferentes	
   podem	
   surgir	
   em	
   populações	
  diferentes	
   devido	
   a	
   eventos	
   mutacionais	
   raros	
   e	
   esses	
  alelos	
   podem	
   se	
   espalhar	
   para	
   novas	
   populações	
   por	
  migração.	
  	
  
	
  
Aplicação 
1.  Um	
   alelo	
   recessivo	
   para	
   cabelo	
   vermelho	
   (r)	
   tem	
   uma	
  frequência	
   de	
   0,2	
   na	
   população	
   I	
   e	
   uma	
   frequência	
   de	
  0,01	
  na	
  população	
  II.	
  A	
  fome	
  na	
  população	
  I	
  fez	
  com	
  que	
  várias	
  pessoas	
  na	
  população	
  I	
   fossem	
  para	
  a	
  população	
  II,	
   onde	
   se	
   reproduziram	
   aleatoriamente	
   com	
   os	
  membros	
  da	
  população	
  II.	
  Os	
  geneticistas	
  avaliaram	
  que,	
  após	
   a	
   migração,	
   15%	
   das	
   pessoas	
   na	
   população	
   II	
  consistem	
   em	
   pessoas	
   que	
   migraram	
   da	
   população	
   I.	
  Qual	
  será	
  a	
  frequência	
  de	
  cabelo	
  vermelho	
  na	
  população	
  II	
  após	
  a	
  migração?	
  
	
  
	
  
Deriva	
  Genética	
  
Revisando conceitos... 
Lei de Hardy-Weinberg 
Reprodução aleatória 
População 
Infinitamente 
Grande 
Gametas 
Genes 
Conjunto 
Gênico 
Parental 
Realidade... 
População Pequena 
Amostra Limitada de Alelos 
Parentais 
Gametas 
Conjunto 
Gênico da Prole 
Mudanças 
nas 
Frequências 
Alélicas	
  
Amostra 
ü Lançamento de uma moeda 
ü 1000 lançamentos – proporção 
de cara e coroa – 50:50; 
ü 10 lançamentos – proporção 
pode se desviar – 50:50; 
ü Desvio – erro de amostragem – 
devido ao número limitado de 
lançamentos; 
Erro de Amostragem – desvio de uma proporção esperada devido 
a um tamanho de amostra limitado. 
50% Cara	
  50% Coroa	
  
Deriva Genética 
Erro de Amostragem 
Deriva Genética é a mudança na frequência alélica 
devido a fatores aleatórios (erros de amostragem). 
População 
Pequena 
Alteração nas 
Frequências Gênica 
Acaso 
Número limitado de 
Gametas 
Magnitude da Deriva Genética 
ü Como estimar a quantidade de 
erro de amostragem devido a 
deriva genética? 
ü Através da variância na frequência 
alélica; 
ü Variância – medida estatística que 
descreve o grau de variabilidade 
em uma característica; 
 
ü Determinada por 2 parâmetros: 
ü Deriva genética será máxima – f(p) 
= f(q) e população pequena; 
sp2 = pq / 2N 
Frequências Alélicas	
  
Tamanho da População	
  
Tamanho da População 
Estudos Geográficos 
e Demográficos	
   Genética de Populações 
Número de indivíduos 
de um grupo	
   Número equivalente de adultos reprodutivos	
  
Tamanho da População 
Tamanho Efetivo da População 
Tamanho Efetivo da População (Ne) - é o número 
equivalente de adultos reprodutivos. 
Quais os fatores que determinam? 
Proporção de Sexos 
Variação do sucesso 
reprodutivo 
Flutuações no 
tamanho populacional 
Estrutura etária 
Reprodução aleatória 
Como calcular o tamanho efetivo da 
população? 
Nº de Machos = Nº de Fêmeas 
Nº de Machos ≠ Nº de Fêmeas 
Tamanho efetivo da 
população é menor 
Machos + Fêmeas 
Ne = 4 x nmachos x nfêmeas 
 nmachos + nfêmeas 
Exemplo de Aplicação 
Uma certa comunidade indígena no Brasil central é formada por 
aproximadamente 100 habitantes, sendo 90 homens e 10 
mulheres. Com base nesses dados, calcule o tamanho efetivo 
desta população. 
Ne = 4 x nmachos x nfêmeas 
 nmachos + nfêneas 
Ne = 4 x 90 x 10 
 90 + 10 
 = 3600 
 100 
 = 36 
 
A deriva genética ocorre como se a população real consistisse em 
apenas 36 indivíduos, igualmente divididos em homens e mulheres 
Proporção Sexual e a Deriva Genética 
Qual o motivo pelo qual a proporção sexual influencia a deriva 
genética? 
½ genes ½ genes Conjunto gênico 
Deriva 
Genética 
Causas da Deriva Genética 
Deriva Genética 
Alimento 
Erros de Amostragem Espaço 
Recursos Críticos 
Redução de 
Tamanho 
Populacional	
   Efeito do Fundador	
   Gargalo Genético	
  
Causas da Deriva Genética 
↑Incidência de Asma 
Efeito do Fundador - Estabelecimento de uma 
população por um pequeno número de indivíduos. 
Ilha de Tristão da Cunha 
Fundadores: William Glass e 
Família 
Duas irmãs e uma filha com 
asma 
Efeito do Fundador 
Ilha de Tristão da Cunha 
Alta incidência de 
Asma hereditária 
Conjunto gênico atual – derivado de 
poucos genes presentes nos fundadores 
1855 
± 100 habitantes 
Início do Povoamento 
1817 
Morte de Glass e Migração 
1856 
1857 
± 33 habitantes 
↓ de 100 para 59 habitantes 
1885 
1961 
Erupção Vulcânica 
± 300 habitantes 
Hoje 
Ao longo da história - ↑ e ↓ tamanho populacional 
Causas da Deriva Genética 
Restrições à Caça → 
EUA e México 
Gargalo Genético – fenômeno observado quando uma 
população sofre uma drástica redução de tamanho 
Elefantes-Marinhos do Norte 
Antes de 1800 → milhares 
de exemplares 
1820 – 1880 → Caça 
 20 sobreviventes 
30.000 indivíduos – 
geneticamente similares 
Efeitos da Deriva Genética 
Deriva Genética 
Composição Genética 
Mudanças 
nas 
Frequências 
Alélicas 
dentro da 
População	
  
Redução da 
Variação 
Genética 
dentro da 
População	
  
Divergência 
Genética 
entre 
Populações	
  
Efeitos da Deriva Genética 
Deriva Genética 
Aleatória 
p	
   q	
  
Frequências Alélicas 
Efeitos da Deriva Genética 
Deriva Genética 
↓ Variação Genética 
p	
  
q	
  Mudanças Aleatória 
Frequência 
1 
0 
Fixação 
Perda Tempo 
Determinada pela 
frequência inicial 
do alelo 
Restauração apenas 
por mutaçãoou 
migração 
Efeitos da Deriva Genética 
Deriva Genética 
Populações Diferentes 
Divergência Genética 
Tempo 
Tendência de fixação 
para um alelo ou outro 
nas populações 
Efeitos de Diferentes Forças Evolutivas nas Frequências 
Alélicas dentro e entre Populações